Наследственная информация передается от одного поколения микроорганизмов к другому большим числом генов, содержащихся в нуклеотиде каждой клетки. Информация, заключенная в гене, считывается и используется для синтеза специфического ферментного белка. Наличие этого ферментного белка создает химическую основу для проявления определенного признака у микроорганизма. В итоге все наследственные признаки микроорганизмов являются конечными продуктами биохимических процессов, что в равной мере применимо и к физиологическим особенностям, и к морфологическим признакам.

Один ген может контролировать наследование одного признака или определять несколько или многие признаки, затрагивающие различные части клетки микроорганизма. В других случаях несколько генов могут совместно контролировать проявление какого-либо одного признака. В бактериальной хромосоме все гены расположены в линейной последовательности. Гены определенных признаков лежат в соответствующих местах хромосомы, называемых локусами. Бактерии обычно гаплоидны: у них имеется только один набор генов.

Полный набор генов, которым обладает клетка микроорганизма, представляет собой генотип данного микроорганизма. Проявление наследуемых морфологических признаков и физиологических процессов у индивидуумов называется фенотипом (от греч. фаино -- проявлять, показывать). Сходные по генотипу микроорганизмы могут существенно различаться по фенотипу, то есть по способу проявления наследственных признаков. Фенотипические различия между микроорганизмами, одинаковыми по генотипу, называются модификациями (фенотипическими адаптация ми). Таким образом, взаимодействие генетических задатков с внешней средой может быть причиной возникновения различных фенотипов, даже если генотипы идентичны. Однако потенциальный размах таких фенотииических различий контролируется генотипом.

Модификации, как правило, существуют до тех пор, пока действует вызвавший их специфический фактор внешней среды,-- они не передаются потомкам и не наследуются ими. Так, обработка фенолом бактерий со жгутиками препятствует развитию жгутиков у этих организмов. Однако у потомства обработанных фенолом безжгутиковых бактерий, выращенного на среде без фенола, образуются нормальные жгутики.

Установлено, что практически все морфологические и физиологические признаки микроорганизмов прямо или косвенно контролируются генетической информацией, заключенной в ДНК.

Информация, которую несет ДНК не является чем-то абсолютно стабильным и неизменным. Если бы информация, передаваемая от одного поколения к другому, не была способна к изменению, то диапазон реакций близкородственных организмов на факторы внешней среды был бы также постоянным и любое внезапное их изменение, оказавшееся вредным для микроорганизмов с застывшим генотипом, могло бы привести к исчезновению вида. Следовательно, информация, передающаяся от поколения к поколению, не является абсолютно стабильной, что оказывается полезным для выживания вида.

Изменения генотипа, называемые мутациями (от лат. mutare -- изменять), происходят спонтанно, то есть случайно. Такие мутации вызывают резкие изменения единичных генов, ответственных за содержащуюся в клетке информацию. Как правило, редкие ошибки репликации ДНК не сопровождаются массированными изменениями информации, вовлекающими большое число разнообразных признаков. Однако у организмов развились другие механизмы, способствующие возникновению в потомстве резко измененной наследственности. Эти механизмы заключаются в объединении и обычно в немедленной перетасовке (рекомбинации) генов, принадлежащих близкородственным, но генотипически различным организмам. При генетической рекомбинации в хромосому одной микробной клетки, служащей реципиентом, встраиваются фрагменты хромосомы микроорганизма, являющегося донором.

У микроорганизмов способность к рекомбинации генов может быть представлена в виде схемы.

В настоящее время у микроорганизмов известны три типа передачи признаков от донора к реципиенту: трансформация, конъюгация и трансдукция. микроорганизм аэробный железо соль

Мутация (mutation): аллель, встречающийся в популяции с частотой, равной или меньше 1%. Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость, но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями), либо в изменениях генома (геномные мутации). Пример геномной мутации - изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. О мутациях рассказывалось выше и в связи с ДНК, и в связи с работами Моргана. У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился. Мутации - это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур (рис. 11), коротконогость и др. Однако чаще всего мутационные изменения - это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Термин "мутация" был введен в генетику одним из ученых, переоткрывших законы Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения. Как уже говорилось, мутации делят на генные мутации, хромосомные мутации и геномные мутации (рис. 118). Надо заметить, что при хромосомных и геномных мутациях в геноме не возникает новых генов; фактически, это некоторая перетасовка старых генов. На первый взгляд, было бы логичнее отнести такую изменчивость к комбинационной изменчивости. Однако, при определении пола, появление в геноме лишней Х-хромосомы может вызвать радикальные изменения фенотипа. Поэтому исторически сложилась традиция относить такие изменения генома к мутациям. Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам. 1). Прямые мутации - это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации - это возвращение к дикому типу. 2). Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио - рождение), а если в других клетках организма - соматическими мутациями (от греч. сома - тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении. 3). По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, (в том числе стерильные, полулетальные и летальные). Полулетальные мутации - это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные - приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации - это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные мутации - это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма. Обычно ДНК точно копируется при процессе репликации и сохраняется неизменной между двумя последовательными репликациями. Но изредка происходят ошибки и последовательность ДНК меняется - эти ошибки называются мутациями. Мутация- это устойчивое наследуемое изменение ДНК, независимо от его функциональной значимости. Это определение подразумевает изменение в первичной нуклеотидной последовательности, а изменения иного рода, например метилирование, обычно относят к эпигенетическим событиям. Мутации в соматических клетках, возможно, вызывают процессы старения, рак и другие, менее существенные изменения в организме. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Представление об устойчивости мутаций в целом остается верным, но открытие динамических мутаций, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов, показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве. С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое многообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путем естественного отбора. Каждый генетический локус характеризуется определенным уровнем изменчивости, т. е. присутствием различных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, у разных индивидуумов. Применительно к гену, аллели разделяются на две группы - нормальные, или аллели дикого типа, при которых функция гена не нарушена, и мутантные, приводящие к нарушению работы гена. В любых популяциях и для любых генов аллели дикого типа являются преобладающими. Под мутацией понимают все изменения в последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи. Таким образом, понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного аллеля. В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы, тогда как понятия "мутация" и "мутантный аллель" зачастую употребляются как синонимы. Мутации могут захватывать участки ДНК разной длинны. Это может быть единственный нуклеотид, тогда мы будем говорить о точковой мутации, или же протяженный участок молекулы. Кроме того, учитывая характер изменений, мы можем говорить о заменах нуклеотидов, делециях и вставках (инсерциях) и о инверсиях. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10-9-10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию. Индуцированными называют мутации, возникающие в результате мутагенных воздействий в экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены - органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение. Между спонтанными и индуцированными мутациями нет существенных различий, Большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое не регистрируется экспериментатором. Необходимо подчеркнуть, что полезность или вредность мутаций зависит от условий обитания: в одних условиях среды данная мутация вредна, в других - полезна. Например, мутация, вызывающая альбинизм, будет полезной для обитателей Арктики, обеспечивая белую защитную окраску, но вредной, демаскирующей для животных, обитающих в других условиях. Изменчивость дает материал для действия естественного отбора и лежит в основе эволюционного процесса. Мутации поставляют материал для работы селекционеров. Получение и отбор полезных (для человека) мутаций лежат в основе создания новых сортов растений, животных и микроорганизмов. Классификация мутаций основана на молекулярных процессах их возникновения.

История формирования микробиологии как науки

Микробиология (от греч. micros. малый, bios. жизнь, logos. учение) -.наука, изучающая строение, жизнедеятельность и экологию микроорганизмов мельчайших форм жизни растительного или животного происхождения, не видимых невооруженным глазом.

Микробиология изучает всех представителей микромира (бактерии, грибы, простейшие, вирусы). По своей сути микробиология является биологической фундаментальной наукой. Для изучения микроорганизмов она использует методы других наук, прежде всего физики, биологии, биоорганической химии, молекулярной биологии, генетики, цитологии, иммунологии. Как и всякая наука, микробиология подразделяется на общую и частную. Общая микробиология изучает закономерности строения и жизнедеятельности микроорганизмов на всех уровнях. молекулярном, клеточном, популяционном; генетику и взаимоотношения их с окружающей средой. Предметом изучения частной микробиологии являются отдельные представители микромира в зависимости от проявления и влияния их на окружающую среду, живую природу, в том числе человека. К частным разделам микробиологии относятся: медицинская, ветеринарная, сельскохозяйственная, техническая (раздел биотехнологии), морская, космическая микробиология. Медицинская микробиология изучает патогенные для человека микроорганизмы: бактерии, вирусы, грибы, простейшие. В зависимости от природы изучаемых патогенных микроорганизмов медицинская микробиология делится на бактериологию, вирусологию, микологию, протозоологию. Каждая из этих дисциплин рассматривает следующие вопросы: - морфологию и физиологию, т.е. осуществляет микроскопические и другие виды исследований, изучает обмен веществ, питание, дыхание, условия роста и размножения, генетические особенности патогенных микроорганизмов; - роль микроорганизмов в этиологии и патогенезе инфекционных болезней; - основные клинические проявления и распространенность вызываемых заболеваний; - специфическую диагностику, профилактику и лечение инфекционных болезней; - экологию патогенных микроорганизмов. К медицинской микробиологии относят также санитарную, клиническую и фармацевтическую микробиологию. Санитарная микробиология изучает микрофлору окружающей среды, взаимоотношение микрофлоры с организмом, влияние микрофлоры и продуктов ее жизнедеятельности на состояние здоровья человека, разрабатывает мероприятия, предупреждающие неблагоприятное воздействие микроорганизмов на человека. В центре внимания клинической микробиологии. Роль условно-патогенных микроорганизмов в возникновении заболеваний человека, диагностика и профилактика этих болезней. Фармацевтическая микробиология исследует инфекционные болезни лекарственных растений, порчу лекарственных растений и сырья под действием микроорганизмов, обсемененность лекарственных средств в процессе приготовления, а также готовых лекарственных форм, методы асептики и антисептики, дезинфекции при производстве лекарственных препаратов, технологию получения микробиологических и иммунологических диагностических, профилактических и лечебных препаратов. Ветеринарная микробиология изучает те же вопросы, что и медицинская микробиология, но применительно к микроорганизмам, вызывающим болезни животных. Микрофлора почвы, растительного мира, влияние ее на плодородие, состав почвы, инфекционные заболевания растений и т.д. находятся в центре внимания сельскохозяйственной микробиологии. Морская и космическая микробиология изучает соответственно микрофлору морей и водоемов и космического пространства и других планет. Техническая микробиология, являющаяся частью биотехнологии, разрабатывает технологию получения из микроорганизмов разнообразных продуктов для народного хозяйства и медицины (антибиотики, вакцины, ферменты, белки, витамины). Основа современной биотехнологии - генетическая инженерия. Многочисленные открытия в области микробиологии, изучение взаимоотношений между макро- и микроорганизмами во второй половине XIX в. способствовали началу бурного развития иммунологии. Вначале иммунология рассматривалась как наука о невосприимчивости организма к инфекционным болезням. В настоящее время она стала общемедицинской и общебиологической наукой. Доказано, что иммунная система служит для защиты организма не только от микробных агентов, но и от любых генетически чужеродных организму веществ с целью сохранения постоянства внутренней среды организма, т.е. гомеостаза. Иммунология является основой для разработки лабораторных методов диагностики, профилактики и лечения инфекционных и многих неинфекционных болезней, а также разработки иммунобиологических препаратов (вакцин, иммуноглобулинов, иммуномодуляторов, аллергенов, диагностических препаратов). Разработкой и производством иммунобиологических препаратов занимается иммунобиотехнология. самостоятельный раздел иммунологии. Современная медицинская микробиология и иммунология достигли больших успехов и играют огромную роль в диагностике, профилактике и лечении инфекционных и многих неинфекционных болезней, связанных с нарушением иммунной системы (онкологические, аутоиммунные болезни, трансплантация органов и тканей и др.).

Превращения железа

В условиях обычного умеренного климата здоровому человеку требуется в продуктах питания 10--15 мг железа в день. Этого количества вполне достаточно, чтобы покрыть его потери из организма. В нашем теле содержится от 2 до 5 г железа, в зависимости от уровня гемоглобина, веса, пола и возраста. Особенно много его в гемоглобине крови -- две трети всего количества, содержащегося в организме; остальное запасено во внутренних органах, главным образом в печени.

Железо, поступающее с пищей, усваивается в кишечнике и переносится в кровеносные сосуды, где захватывается особым транспортным белком. Этот белок впервые был обнаружен еще в 1920 году в сыворотке крови. Но существовавшие в то время методы анализа не позволили точно определить его строение. Лишь в 1945 году шведские ученые К- Холмберг и К.-Б. Лаурелл детально исследовали этот железосодержащий белок, установили его природу и дали ему название «трансферрин».

Интересно, что сходный белок был выделен также в 1939 году из молока и получил название «лактоферрин». Молекулярные массы этих белков примерно одинаковы и составляют около 80 тыс. Они способны связывать 2 атома железа, придающих им характерную красноватую окраску. Лактоферрин затем был обнаружен в слезах, желчи и других жидкостях организма. Собственно говоря, транспортные белки выполняют сходную функцию с гемоглобином, только они переносят не кислород, а железо, причем трехвалентное. Оно транспортируется главным образом в костный мозг, небольшая часть поступает в печень и селезенку, где хранится как запасной фонд; незначительное количество идет на образования миоглобина и некоторых ферментов тканевого дыхания. Основные органы, в которых происходит обмен железа, это костный мозг, печень и тонкий кишечник, где имеются специальные рецепторы, служащие для приема трансферрина.

В костном мозге происходит образование гемоглобина и эритроцитов, продолжительность существования которых составляет около 4 месяцев. По прошествии этого времени гемоглобин разрушается, распадаясь на гем и глобин. Дальше превращения этих веществ идут различными путями. Глобин гидролизуется до аминокислот, а гем в печени превращается в желчные пигменты -- в зеленый биливердин, который восстанавливается до билирубина, имеющего желто-оранжевый или коричневый цвет. Лишь незначительная часть этих пигментов попадает снова в кровь, в основном же они выводятся из организма. При заболеваниях печени, таких, как желтуха, в кровь попадает избыточное количество билирубина, который и придает характерную желтую окраску коже и белкам глаз.

Мы говорили выше о том, что некоторая часть железа в организме хранится про запас. В нормальных условиях такое запасное железо входит в состав красно-коричневого водорастворимого белка ферритина, который широко распространен в растительном и животном мире. Он обнаружен у позвоночных, беспозвоночных, в цветах и даже в грибах. Это говорит о его универсальной роли и о древнем эволюционном происхождении. Впервые ферритин был выделен Ф. Лауфбергером в 1937 году из селезенки лошади. Несколько позднее была установлена его роль как соединения, накапливающего железо в организме. Молекулы ферритина представляют собой агрегаты железа в виде комплексных соединений, окруженных белком апоферритнном с молекулярной массой 480 тыс. Такой комплекс может содержать до 4,5 тыс. атомов железа. Если трансферрин сходен по своему значению с гемоглобином, то ферритин в этом отношении похож на миоглобин.

Итак, основное количество железа циркулирует в нашем организме, часть накапливается в ферритине, а совсем уж незначительное количество оседает в виде нерастворимых гранул белка гемосидерина. В ферритине и гемосидерине железо может храниться долго -- до тех пор, пока оно срочно не потребуется организму, например при потере крови. Тогда запасное железо используется для синтеза гемоглобина. Каким образом оно извлекается из запасных белков, пока точно не установлено. Как не установлен, по всей вероятности, еще целый ряд веществ, так или иначе связанных с железом нашего организма.

Микроорганизмы и окружающая среда. Физические факторы (концентрация солей)

В предыдущих главах были описаны различные микроорганизмы, сгруппированные по их физиологическим и биохимическим свойствам. Упоминалось и о местах обитания. Полученные сведения позволяют теперь рассмотреть отношения микроорганизмов с окружающей их средой. Мы остановимся сначала на основных понятиях и представлениях экологии. Эта наука изучает поведение организмов в их естественных местообитаниях, взаимоотношения их между собой и с окружающей средой. Первые следы жизни относятся к периоду более 3 млрд. лет назад; это были микроорганизмы, которые преобладали в биосфере Земли до периода около 0,5 млрд. лет назад. Таким образом, прокариоты не только стоят у истоков земной жизни, из них не только развилось все многообразие эукариотических форм, но они и после этого существовали всегда. Высшие формы жизни на протяжении своей эволюции никогда не были одиноки; их постоянно либо теснили, либо поддерживали вездесущие одноклеточные организмы. Среди современных высших форм жизни есть и такие, которые утвердились не только в борьбе с себе подобными, но и во взаимоотношениях с микроорганизмами. У многих организмов в процессе эволюции выработались терпимые, партнерские отношения - мутуалистический симбиоз. Микроорганизмы уже существовали, когда поверхность нашей планеты принимала свой нынешний вид; они уже присутствовали в то время, когда сдвигались континенты, создавались отложения толщиной в несколько тысяч метров, земная кора много раз опускалась и сминалась в складки, возникали залежи руд, угля, месторождения нефти и природного газа. Во многих из этих процессов активно участвовали микроорганизмы. На протяжении не менее чем 80% всего периода органической эволюции Земля была населена исключительно микроорганизмами. Если ископаемые остатки микробов находят редко, то данные сравнительной физиологии и биохимии служат достаточной опорой для классификации прокариот по типу метаболизма. Однако при чтении раздела об эволюции организмов следует учитывать то, что в этой области еще много пробелов и домыслов. ФИЗИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

Минеральная вода Мертвого моря обладает высокой теплопроводностью и теплоемкостью. Таким образом, первый фактор воздействия - температурный. Основным местом приложения является кожа. Раздражение нервных рецепторов кожи вызывает разлитое торможение в коре головного мозга, т.е. снятие перенапряжения в результате психологических нагрузок, стресса и т.п. При интенсивном воздействии тепла во время принятия ванны усиливается теплоотдача путем потоотделения, что способствует процессам детоксикации организма. Кроме того, тепловое воздействие на мышцы способствует их расслаблению. В ванне с солью Мертвого моря столб воды высотой в 40-50 см оказывает давление в 1/5 атмосферы, что стимулирует функцию дыхания и кровообращения. На изменение температуры кожных покровов реагируют сосуды брюшных органов: повышение наружной температуры, сопровождаемое расширением сосудов кожи, приводит к сужению сосудов органов брюшной полости и наоборот. Исключение составляют почки: расширение сосудов кожи приводит к расширению сосудов почек. Для получения адекватной сосудистой реакции перед принятием ванны температура всех частей тела должна быть выровнена. Например, холодные ноги должны быть согреты в тазу или под струей горячей воды. В этом случае сосудистая реакция будет идти в нужном направлении и эффект от ванны будет положительным. Исходя из вышеизложенного, рекомендуется прием ванн с солями Мертвого моря при температуре воды 37-39 градусов, продолжительностью от 10 до 15 минут.

Превращение фосфора

Круговорот фосфора значительно проще углеродного и азотного. В основном состоит он из минерализации органического фосфора и перевода фосфорнокислых солей из менее растворимых в более растворимые соли (мобилизация фосфора). В теле животных и растений фосфор входит в состав белковых веществ (нуклеопротеидов) и некоторых липоидов (лецитинов). Этот фосфор после отмирания животных и растений при разложении гнилостными и другими микробами минерализуется и переходит в фосфорную кислоту, которая быстро связывается основаниями и переходит в труднорастворимые соли кальция, магния, железа, непригодные для питания растений. Далее перевод этих труднорастворимых солей в растворимые происходит в результате биохимических процессов, сопровождающихся кислотообразованием. Эти процессы производят кислотообразующие бактерии, именно нитрифицирующие, серобактерии, тионовые, аммонифицирующие, образующие большие количества углекислоты, особенно Вас. mycoides.

Труднорастворимая трехкальциевая соль переводится в легкорастворимую двухкальциевую фосфорную соль:

Са3(РО4)2+2СО2+2Н2О=2СаНРО4+Са(НСО3)2

Са3(РО4)2+4HNO3=Са(Н2РО4)2+2Ca(NO3)2,

которая и усваивается растениями.

В анаэробных условиях почвенные бактерии могут восстанавливать фосфорнокислые соли вплоть до фосфористого водорода при наличии органического вещества. При этом происходит потеря ценных фосфорнокислых солей. Лучшее средство против этого вредного процесса - хорошая аэрация почвы.

Аэробное разложение целлюлозы

Разложение целлюлозы в аэробных условиях. В хорошо аэрируемых почвах целлюлозу разлагают и используют аэробные микроорганизмы (грибы, миксобактерии и другие эубактерии), а в анаэробных условиях-в основном клостридии. В аэробных условиях значительная роль в разложении целлюлозы принадлежит грибам. Они в этом отношении эффективнее бактерий, особенно в кислых почвах и при разложении целлюлозы, инкрустированной лигнином (древесины). Большую роль играют в этом процессе представители двух родов -Fusarium и Chaetomium. Целлюлозу расщепляют также Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum и Myrothecium verrucaria. Три последних вида служат тест-организмами для выявления распада целлюлозы, а также при испытании средств, применяемых для пропитки различных материалов с целью предохранить их от действия микроорганизмов, разлагающих целлюлозу. Грибы образуют целлюлазы, которые можно выделить из мицелия и из питательной среды. Cytophaga и Sporocytophaga- аэробные бактерии, разлагающие целлюлозу. Их легче всего выделить обычным методом накопительной культуры в жидких средах. Эти два рода, близкие к миксобактериям, включают много видов. Об использовании целлюлозы миксобактериями и об их первичном воздействии на нее мало что известно. У них не удалось обнаружить ни внеклеточной целлюлазы, ни каких-либо продуктов расщепления целлюлозы. Клетки этих бактерий тесно прилегают к волокнам целлюлозы, располагаясь параллельно оси волокна. По-видимому, они гидролизуют целлюлозу лишь при тесном контакте с волокном, и продукты гидролиза тотчас же поглощаются. На агаре с целлюлозой колонии Cytophaga никогда не бывают окружены прозрачной зоной, в которой находились бы продукты ферментативного расщепления целлюлозы.Кроме видов Cytophaga на целлюлозе могут расти миксо бактерии родов Polyangium, Sporangium и Archangium, образующие плодовые тела. Использовать целлюлозу как субстрат для роста могут и многие из тех аэробных бактерий, которые можно было бы назвать «всеядными». Некоторые из них используют целлюлозу, видимо, только в тех случаях, когда нет других источников углерода; синтез и выделение целлю-лаз у таких бактерий регулируются по типу катаболитной репрессии. Некоторые формы, сходные с Pseudomonas, раньше объединяли в группу Cellvibrio. Сейчас их описывают как Pseudomonas fluorescens var. cellulosa. Из коринеформных бактерий следует упомянуть Cellulomonas; эту бактерию предполагали даже использовать для получения белка из целлюлозы. Среди актиномицетов описано лишь немного целлюлозоразлагаю-щих видов: Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Strepto-sporangium. Разложение целлюлозы в анаэробных условиях. В анаэробных условиях целлюлозу расщепляют чаще всего мезофильные и термофильные клостридии. Термофильный вид Clostridium thermocellum растет на простых синтетических средах, используя в качестве субстрата целлюлозу или целлобиозу, а в качестве источника азота-соли аммония; глюкозу и многие другие сахара эта бактерия не утилизирует. Продуктами сбраживания целлюлозы являются этанол, уксусная, муравьиная и молочная кислоты, молекулярный водород и С02. Вне клеток целлюлоза расщепляется, вероятно, только до целлобиозы. К сходным продуктам приводит сбраживание целлюлозы мезофильным видом Clostridium cellobioparum. Длинная палочка Bacillus dissolvens ведет себя подобно упомянутым выше видам Cytophaga: клетки этой бактерии тесно прилегают к волокнам целлюлозы и не выделяют в среду целлюлазы.

Дыхание -- это процесс, обеспечивающий метаболизм живых организмов из окружающей среды кислородом (О2) и отводящий в окружающую среду в газообразном состоянии некоторую часть продуктов метаболизма организма (СО2, H2O и др). Дыхание -- основная форма диссимиляции у человека, животных, растений и многих микроорганизмов. При дыхании богатые химической энергией вещества, принадлежащие организму, окисляются до бедных энергией конечных продуктов (диоксида углерода и воды), используя для этого молекулярный кислород.

Термин «анаэробы» ввел Луи Пастер, открывший в 1861 году бактерии маслянокислого брожения. Анаэробное дыхание -- совокупность биохимических реакций, протекающих в клетках живых организмов при использовании в качестве конечного акцептора протонов не кислорода, а других веществ (например, нитратов) и относится к процессам энергетического обмена (катаболизм, диссимиляция), которые характеризуются окислением углеводов, липидов и аминокислот до низкомолекулярных соединений.

Молочнокислое брожение - это анаэробное превращение сахара молочнокислыми бактериями с образованием молочной кислоты.

Спиртовое брожение -- химическая реакция брожения, осуществляемая дрожжами, в результате которой одна молекула глюкозы преобразуется в 2 молекулы этанола и в 2 молекулы углекислого газа.

Маслянокислое брожение - это процесс превращения сахара маслянокислыми бактериями в анаэробных условиях с образованием масляной кислоты, углекислого газа и водорода.

Нитрификация -- микробиологический процесс окисления аммиака до азотистой кислоты или её самой далее до азотной кислоты, что связано либо с получением энергии (хемосинтез, автотрофная нитрификация), либо с защитой от активных форм кислорода, образующихся при разложении пероксида водорода (гетеротрофная нитрификация).

Денитрификация (диссимиляционная нитратредукция) -- сумма микробиологических процессов восстановления нитратов до нитритов и далее до газообразных оксидов и молекулярного азота. В результате их азот возвращается в атмосферу и становится недоступным большинству организмов. Осуществляется только прокариотами (причём как бактериям, так и археями) в анаэробных условиях и связана с получением ими энергии.

Азотфиксация -- фиксация молекулярного атмосферного азота, диазотрофия. Процесс восстановления молекулы азота и включения её в состав своей биомассы прокариотными микроорганизмами. Важнейший источник азота в биологическом круговороте. В наземных экосистемах азотфиксаторы локализуются в основном в почве.

Стрептококки. Стрептококки представляют собой круглые, мелкие, расположенные цепочками различной длины, кокки. Нередко цепочки эти состоят из парных кокков -- дипло-стрептококков. Стрептококки окрашиваются по Граму. В мокроте они бывают при бронхите, абсцессе, гангрене легких. Патогенными считаются стрептококки, находящиеся среди лейкоцитов и внутри них.

Стафилококки. Круглые кокки различной величины, расположенные группами, а также единичные окрашиваются обычными красками и по Граму. Стафилококки часто встречаются внутри лейкоцитов. В мокроте наблюдаются часто одновременно стрептококками.

Тетракокки (micrococcus tetragenus). Имеют вид овальных или круглых различной величины кокков, расположенных по четыре и окруженных общей капсулой. Окрашиваются по Граму. В мокроте они наблюдаются при абсцессе и гангрене легких, бронхитах, а также в виде вторичной инфекции при туберкулезе, чаще при наличии каверн.

САРЦИНЫ (от лат. sarcina - связка, узел), шаровидные бактерии (кокки), образующие кубические пакетообразные скопления. Неподвижны; не патогенны.

БАЦИЛЛЫ (от латинского bacillum - палочка), палочковидные бактерии. В узком смысле бациллы - палочковидные бактерии, образующие внутриклеточные споры (покоящиеся формы, устойчивые к высоким температурам, радиации и другим неблагоприятным воздействиям). Некоторые бациллы вызывают болезни животных и человека, например сибирскую язву, столбняк.

Клостридии (лат. Clostridium) -- род грамположительных, облигатно анаэробных бактерий, способных продуцировать эндоспоры. Отдельные клетки -- удлинённые палочки, название рода происходит от греческого клптфед (веретено). Многие виды, которые были отнесены к клостридиям по этому морфологическому признаку, позже были реклассифицированы. Эндоспоры могут располагаться центрально, эксцентрально и терминально. Диаметр эндоспор часто превышают диаметр клетки.

Спириллы (новолатинское spirilla, уменьшительное от лат. spira, греч. speira -- изгиб, извив, виток) бактерии, имеющие форму спирально извитых или дугообразно изогнутых палочек. Размеры С. варьируют у разных видов в широких пределах: ширина от 0,6--0,8 до 2--3 мкм, длина от 1--3,2 до 30--50 мкм. С. не образуют спор, грамположительны, подвижны благодаря пучку жгутиков, расположенных на конце клетки. Существуют виды С., плохо растущие на лабораторных питательных средах; отдельные виды вообще не были выделены в чистой культуре. С. -- сапрофиты; обитают в пресных и солёных водоёмах, встречаются также в загнивающей стоячей воде, навозной жиже и содержимом кишечника животных.

Спирохеты (лат. Spirochaetales) -- порядок бактерий с длинными (3--500 мкм) и тонкими (0,1--1,5 мкм) спирально (греч. урейсб «завиток») закрученными (один и более виток спирали) клетками.

Актиномицеты (устар. лучистые грибки) -- бактерии, имеющие способность к формированию на некоторых стадиях развития ветвящегося мицелия (некоторые исследователи, подчёркивая бактериальную природу актиномицетов, называют их аналог грибного мицелия тонкими нитями) диаметром 0,4--1,5 мкм, которая проявляется у них в оптимальных для существования условиях. Имеют грамположительный тип клеточной стенки и высокое (60--75 %) содержание ГЦ пар в ДНК.

Микобактемрии (Mycobacteriaceae) -- семейство актиномицетов. Единственный род -- Mycobacterium. Некоторые представители рода Mycobacterium (напр. M. tuberculosis, M. leprae) патогенны для млекопитающих (см. туберкулёз, микобактериоз, лепра).

Силосование -- один из способов консервирования и хранения сочных кормов. Доброкачественный силос имеет приятный ароматный запах квашеных овощей и фруктов, светло-зеленый, желтовато-зеленый и буровато-зеленый цвет с кислотностью в пределах 3,9-4,2. Он является прекрасным компонентом рационов в зимне-стойловый период, охотно поедается животными.

сенажирование - обезвоживание зеленых растений с целью создания водного дефицита, препятствующего развитию нежелательных бактерий при хранении массы без доступа воздуха. В отличие от силосования, процессы брожения при приготовлении сенажа проходят заторможено, так как травы провяливаются в поле до влажности 45-55 %, в результате чего достигается так называемая физиологическая сухость массы.

Грамотрицательные бактерии (обозначаются Грам (-)) -- бактерии, которые, в отличие от грамположительных бактерий, обесцвечиваются при промывке при использовании метода окраски микроорганизмов по Граму. После обесцвечивания они обычно окрашиваются дополнительным красителем (фуксином) в розовый цвет.

ТЕРМОГЕНЕЗ - это выработка организмом тепла для поддержания постоянной температуры тела и обеспечения работы всех его систем, начиная от функционирования внутриклеточных процессов, и вплоть до обеспечения кровообращения, переваривания пищи, возможности двигаться и т.д..

Пастеризация -- процесс одноразового нагревания чаще всего жидких продуктов или веществ до 60 °C в течение 60 минут или при температуре 70--80 °C в течение 30 мин. Технология была открыта в середине XIX века французским микробиологом Луи Пастером. Применяется для обеззараживания пищевых продуктов, а также для продления срока их хранения.

Стерилизация (от лат. sterilis -- бесплодный) -- полное освобождение различных веществ, предметов, пищевых продуктов от живых микроорганизмов.

Грамположительные бактерии (обозначаются Грам (+)) -- бактерии, которые, в отличие от грамотрицательных бактерий, сохраняют окраску, не обесцвечиваются, при промывке при использовании окраски микроорганизмов по методу Грама.

Адгезия (от лат. adhaesio -- прилипание) в физике -- сцепление поверхностей разнородных твёрдых и/или жидких тел. Адгезия обусловлена межмолекулярным взаимодействием (вандерваальсовым, полярным, иногда -- образованием химических связей или взаимной диффузией) в поверхностном слое и характеризуется удельной работой, необходимой для разделения поверхностей. В некоторых случаях адгезия может оказаться сильнее, чем когезия, т. е. сцепление внутри однородного материала, в таких случаях при приложении разрывающего усилия происходит когезионный разрыв, т. е. разрыв в объёме менее прочного из соприкасающихся материалов.

Комменсализм (лат. con mensa -- буквально «у стола», «за одним столом») -- способ совместного существования двух разных видов живых организмов, при которых одна популяция извлекает пользу от взаимоотношения, а другая не получает ни пользы ни вреда (например, чешуйница обыкновенная и человек).

ФАГИЯ (от греч. phagos -- пожиратель), составная часть сложных слов, соответствующая по Значению словам поедающий, поглощающий.

Сателлизм -- усиление роста одного вида микроорганизма под влиянием другого микроорганизма. При совместном росте нескольких видов микробов их физиологические функции могут активироваться, что приводит к более быстрому воздействию на субстрат. Например, колонии дрожжей или сарцин, выделяя в питательную среду метаболиты, стимулируют рост вокруг их колоний некоторых других микроорганизмов.

Фитогормоны -- низкомолекулярные органические вещества, вырабатываемые растениями и имеющие регуляторные функции. Действующими являются низкие концентрации фитогормонов (до 10?11 М), при этом фитогормоны вызывают различные физиологические и морфологические изменения в чувствительных к их действию частях растений.

1. Формы микроорганизмов

2. Строение бактериальной клетки

3. Органы передвижения бактерий

4. Устройство микроскопа

5. Формы колоний

6. Профили колоний.

7. Край колоний

8. Цикл превращения азота

9. Цикл превращения фосфора

10. Цикл превращения серы

Биохакер Джошуа Зайнер хочет создать мир, в котором любой человек способен и в праве экспериментировать со своей ДНК. Почему нет?

«У нас здесь немного ДНК и шприц», – говорит Джошуя Зайнер в комнате, полной синтетических биологов и других исследователей. Он наполняет иглу и вонзает её в кожу. «Это изменит мои мышечные гены, и даст мне больше мышечной массы».

Зайнер – биохакер, он экспериментирует с биологией в DIY, а не в обычной лаборатории, – выступил на конференции SynBioBeta в Сан-Франциско с докладом «Пошаговое руководство по генетическому изменению себя с помощью CRISPR», где в других презентациях участвовали академики в костюмах и молодые руководители типичных биотехнологических стартапов. В отличие от прочих, он начал своё выступление, раздавая образцы и буклеты, в которых объяснялись основы DIY генной инженерии.

Биохакер Зайнер выступил на конференции SynBioBeta с докладом «Пошаговое руководство по генетическому изменению себя с помощью CRISPR»

Если вы хотите генетически модифицировать себя, – это не обязательно сложно. Когда он предложил образцы в маленьких пакетиках толпе, Зайнер объяснил, что ему потребовалось около пяти минут, чтобы сделать ДНК, которую он привёз на презентацию. В пробирке был Cas9, фермент, который разрезает ДНК в определённом месте, ориентированном по направляющей РНК, в системе редактирования генов, известной как CRISPR. В этом примере он был разработан для выключения гена миостатина, который вырабатывает гормон, ограничивающий рост мышц и уменьшающий мышечную массу. В исследовании, проведённом в Китае, собаки с отредактированным геном имели удвоенную мышечную массу. Если кто-то из зрителей захотел попробовать, они могли взять пробирку домой и ввести его позже. Даже капая его на кожу, сказал Зейнер, вы получите эффект, хотя и ограниченный.

Зайнер имеет докторскую степень по молекулярной биологии и биофизике, он также работал научным сотрудником в НАСА по модификации организмов для жизни на Марсе. Но он полагает, что синтетическая биология для редактирования других организмов или себя может стать столь же простой в использовании, как, например, CMS для создания веб-сайта.

«Вам не нужно знать, какой промотор использовать чтобы заставить работать нужный ген или фрагмент ДНК, – говорит он, используя некоторые технические термины из генной инженерии. «Вы не хотите знать, какой терминатор использовать, или ориджин репликации… Инженер, программирующий ДНК, должен знать, как это сделать. Но единственное, что вам нужно знать, – так, я хочу, чтобы гриб был фиолетовым. Это не должно быть сложнее. Всё это вполне возможно – это просто создание инфраструктуры и платформы, чтобы любой мог это сделать».

Конечно, магазин приложений для генетического редактирования ещё не создан. Но немалое число биохакеров узнали достаточно, чтобы – порой необдуманно – экспериментировать над собой. Несколько человек, которых Зайнер знает, например, начали вводить себе миостатин. «Это происходит прямо сейчас», – говорит он. «Все эти вещи начали появляться буквально в последние несколько недель». Пока ещё рано говорить о том, улучшили ли инъекции экспериментаторов или вызвали проблемы, но некоторые надеются увидеть результаты в ближайшие месяцы.

Несмотря на проведённое в академических кругах время, Зайнер явно не является типичным исследователем и избегает идеи, что эксперименты должны ограничиваться лабораториями. Когда в НАСА он начал общаться с другими биохакерами через список рассылки, и узнал о проблемах тех, кто хотел делать DIY работу, – поставщиков было трудно найти, и они не всегда отправляли нужные заказы тем, у кого не было лаборатории, – он в 2013 году начал бизнес под названием The ODIN (Open Discovery Institute, and an homage to the Norse god), чтобы пересылать комплекты и инструменты людям, желающим работать в своём гараже или комнате. В 2015 году, решив покинуть НАСА, потому что ему не нравилось работать в их консервативной среде, он запустил успешную кампанию по сбору средств для набора DIY CRISPR.

«Единственное, что вам нужно знать, – так, я хочу, чтобы гриб был фиолетовым. Это не должно быть сложнее.»

В 2016 году он продал продуктов на сумму $200 000, включая набор для дрожжей, которые можно использовать для заправки светящегося биолюминесцентного пива, набор для обнаружения антибиотиков дома и полную домашнюю лабораторию по цене MacBook Pro. В 2017 году он ожидает удвоения продаж. Многие наборы просты, и большинство покупателей, вероятно, не используют их, чтобы изменить себя (многие комплекты идут в школы). Но Зайнер также надеется, что по мере получения новых знаний, люди будут экспериментировать более необычными способами.

Зайнер продает полную домашнюю лабораторию биохакинга примерно по цене MacBook Pro.

Он задаёт вопрос, являются ли традиционные методы исследования, такие как рандомизированные контролируемые испытания, единственным способом сделать открытия, указывая на то, что в новой персонализированной медицине (такой как иммунотерапия рака, которая персонализирована для каждого пациента), размер выборки одного человека имеет смысл. В своём выступлении он утверждал, что люди должны иметь возможность самостоятельно экспериментировать, если захотят; мы меняем нашу ДНК, когда пьём алкоголь или курим сигареты, или дышим грязным городским воздухом. Многие действия, санкционированные обществом, более опасны. «Мы жертвуем, возможно, миллион людей в год автомобильным богам» – сказал он. «Если вы спросите кого-нибудь: "Не могли бы вы избавиться от автомобилей?" – нет.» (Зайнер экспериментировал по-разному, включая экстремальную пересадку фекалий DIY, которая, по его словам, вылечила его проблемы с пищеварением, он также помогает больным раком с DIY иммунотерапией).

Если вы измените свою ДНК, вы можете затем секвенировать свой геном, чтобы увидеть, произошло ли изменение. Но эксперимент в гараже не может предоставить столько информации, сколько обычные методы. «Вы можете подтвердить, что вы изменили ДНК, но это не значит, что оно безопасно и эффективно», – говорит Джордж Чёрч, профессор генетики в Гарвардской Медицинской Школе (которая также выступает в качестве адвайзера компании Зайнера, признавая ценность биологически грамотной публики в веке биологии). «Всё, что он делает, – говорит вам, что вы сделали правильную работу, но это может быть опасно, потому что вы также изменили что-то ещё. Это может быть неэффективным в том смысле, что недостаточно клеток было изменено, или уже слишком поздно, и ущерб уже был нанесён». Если ребёнок рождается с микроцефалией, например, изменение генов в его теле, скорее всего, не повлияет на его мозг.

«Мы живём в невероятное время, когда мы изучаем очень многое в биологии и генетики благодаря CRISPR, но мы всё ещё многого не знаем о безопасности редактирования человеческих клеток с помощью CRISPR.»

Любой, кто хочет ввести себе модифицированную ДНК, рискует без достаточного количества данных или, возможно, любых реальных данных – о том, что может произойти, для принятия обоснованного решения. Это, наверное, само собой разумеется: не пытайтесь делать это дома. «Мы живём в невероятное время, когда мы изучаем очень многое в биологии и генетики благодаря CRISPR, но мы всё ещё многого не знаем о безопасности редактирования человеческих клеток с помощью CRISPR», – говорит Алекс Марсон, исследователь в области микробиологии и иммунологии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско и эксперт по CRISPR. «Очень важно, чтобы оно проходило через тщательные и проверенные тесты безопасности в каждом случае, и делалось ответственным образом».

В Германии биохакинг теперь вне закона, и человек, проводящий эксперименты за пределами лицензированной лаборатории, может получить штраф в размере €50 000 или три года в тюрьме. Всемирное антидопинговое агентство теперь запрещает все формы редактирования генов у спортсменов. Однако в США биохакинг ещё не регулируется. И Зайнер не считает, что вообще должен, он сравнивает опасения, что люди изучают, как использовать синтетическую биологию, с опасениями изучения, как использовать компьютеры, в начале 1980-х. (Он приводит интервью 1981 года, в котором Тед Коппел спросил Стива Джобса, есть ли опасность того, что люди окажутся под контролем компьютеров.) Зайнер надеется продолжать помогать как можно большему числу людей, становится более «грамотными в ДНК».

«Я хочу жить в мире, где люди генетически модифицируют себя. Я хочу жить в мире, где все эти классные вещи, которые мы видим в научно-фантастических телешоу, реальны. Может быть, я сумасшедший и глупый… но я думаю, наверное, это действительно возможно».

Вот почему, он сделал себе инъекцию перед толпой на конференции. «Я хочу, чтобы люди перестали спорить о том, можно ли использовать CRISPR или нельзя, нормально ли генетически модифицировать себя», – говорит он. «Уже слишком поздно: я сделал выбор за вас. Споры закончены. Давайте продолжим. Давайте использовать генную инженерию, чтобы помочь людям. Или дать им фиолетовую кожу».

С помощью CRISPR прямо сейчас происходит грандиозный прорыв в генной инженерии: ученые планируют скоро научиться избавлять нас навсегда от любых болезней, с перспективой любых контролируемых мутаций и вечной жизни.

На публикацию этого поста нас натолкнуло видео “CRISPR: редактирование генов изменит все и навсегда”, в котором рассказывается о переднем крае науки в части генной модификации человека: речь идет не просто об избавлении от болезней типа СПИД, рак и многие другие, но и о создании безупречного нового вида людей, людей со сверхспособностями и бессмертии. И это происходит прямо сейчас на наших глазах.

Все эти перспективы открываются благодаря недавнему революционному открытию белка CRISPR–Cas9, но обо всем по порядку.

Раньше считалось, что ДНК в каждой нашей клетке – абсолютно идентичны и содержат нашу точную и неизменную копию – какую клетку бы ни взять, но оказалось, что это не так: ДНК в разных клетках немного разные и они меняются в зависимости от разных обстоятельств.

Открытию белка CRISPR – Cas9 помогли наблюдения за выжившими после атаки вирусов бактериями.

Древнейшая война на земле

Бактерии и вирусы соперничают с начала жизни: вирусы-бактериофаги охотятся на бактерии. В океане они убивают 40% от общего числа бактерий каждый день. Вирус делает это, вставляя свой генетический код в бактерию и использует её в качестве фабрики.

Бактерии пытаются безуспешно сопротивляться, но в большинстве случаев их защитные механизмы оказываются слишком слабыми. Но иногда бактерии выживают. Тогда они могут активировать свою самую эффективную противовирусную систему. Они сохраняют часть ДНК вируса в своём генетическом коде, ДНК-архиве “CRISPR”. Здесь она хранится до необходимого момента.

Когда вирус снова атакует, бактерия создает РНК-копию из ДНК архива и
заряжает секретное оружие – белок Cas9. Этот протеин сканирует бактерию на предмет вмешательства вируса, сравнивая каждую часть найденного ДНК с архивом. Когда находится 100% соответствие, он активируется и отрезает ДНК вируса, делая его бесполезным, таким образом защищая бактерию.

Белок Cas9 сканирует ДНК клетки на предмет внедрения вируса и заменяет испорченную часть здоровым фрагментом.

Что характерно, Cas9 очень точен, словно ДНК хирург. Переворот произошел, когда ученые поняли, что система CRISPR программируема – можно просто дать копию ДНК, которую нужно изменить, и поместить систему в живую клетку.

Помимо точности, дешевизны и простоты использования, CRISPR позволяет включать и выключать гены живых клеток и изучать конкретные последовательности ДНК.
Этот метод также работает с любыми клетками, микроорганизмами, растениями, животными или людьми.

Ученые выяснили, что Cas9 можно программировать на любые замены в любой части ДНК – и это открывает практически безграничные возможности для человечества.

Болезням конец?

В 2015-м ученые использовали CRISPR для удаления вируса ВИЧ из клеток пациентов,
и доказали, что это возможно . Годом позже они провели более амбициозный эксперимент с крысами с вирусом ВИЧ в практически всех их клетках.

Учёные просто ввели CRISPR в их хвосты, и смогли удалить более 50% вируса из клеток по всему телу. Возможно, через несколько десятилетий CRISPR поможет избавиться от ВИЧ и других ретровирусов – вирусов, которые прячутся внутри человеческой ДНК, вроде герпеса. Возможно CRISPR сможет победить нашего худшего врага, рак .

Рак является результатом появления клеток, отказывающихся умирать и продолжающих делиться, попутно прячась от иммунной системы. CRISPR дает нам средство редактировать наши иммунные клетки и делать их лучшими охотниками на раковые клетки.

Возможно через некоторое время лечение от рака будет всего лишь парой уколов с несколькими тысячами ваших собственных клеток, созданных в лаборатории, чтобы вылечить вас навсегда.

Возможно через некоторое время вопрос лечения рака – вопрос пары уколов модифицированных клеток.

Первое клиническое испытание такой терапии на пациентах-людях было одобрено в начале 2016-го в США. Менее чем через месяц китайские ученые объявили, что будут лечить пациентов с раком легких иммунными клетками, модифицированными по этой же технологии, в августе 2016 . Дело быстро набирает обороты.

А еще есть генетические заболевания, тысячи их. Они разнятся от слегка раздражающих до крайне смертельных или приносящих годы страданий. С мощными инструментами вроде CRISPR однажды мы сможем покончить с этим.

Более 3000 генетических заболеваний вызываются единственной заменой в ДНК.
Мы уже создаем модифицированную версию Cas9, которая исправляет такие ошибки и избавляет клетку от заболевания. Через пару десятилетий мы может быть сможем навсегда уничтожить тысячи заболеваний. Однако у всех эти медицинских применений один недостаток – они ограничены одним пациентом и умрут вместе с ним, если мы не используем их на репродуктивных клетках или на ранней стадии развития плода.

CRISPR вероятно будет использоваться куда шире. Например для создания модифицированного человека, спроектированного ребенка. Это принесет плавные но необратимые изменения в человеческом генофонде.

Спроектированные дети

Средства изменения ДНК человеческого плода уже существуют,
но технология находится на раннем этапе развития. Однако, ее применяли уже дважды. В 2015-м и 2016-м эксперименты китайских ученых с человеческими эмбрионами достигли частичного успеха на второй попытке.

Они выявили гигантские трудности в редактировании генов эмбрионов, но множество ученых уже работают над решением этих проблем. Это то же самое, что и компьютеры 70-х: в будущем они станут лучше.

Вне зависимости от ваших взглядов на генную инженерию, она коснётся всех. Модифицированные люди могут изменить геном всего нашего вида, потому что их привитые качества будут переданы их детям, и через поколения медленно распространятся, медленно меняя генофонд человечества. Это начнется постепенно.

Первые спроектированные дети не будут сильно отличаться от нас. Скорее всего, их гены будут изменены для избавления от смертельных наследственных заболеваний.
По мере развития технологий все больше людей начнут думать, что неиспользование генетической модификации неэтично, потому что это обрекает детей
на страдание и смерть, которые можно предотвратить.

Как только первый такой ребенок родится, откроется дверь, которую уже не удастся закрыть. Сначала некоторые черты никто не будет трогать, но по мере роста одобрения технологии и наших знаний о генетическом коде, будет расти будет и соблазн.
Если вы сделаете свое потомство иммунным к болезни Альцгеймера, почему бы вдобавок не дать им улучшенный метаболизм? Почему бы до кучи не наградить их отличным зрением? Как насчет роста или мускул? Пышных волос? Как насчет дара исключительного интеллекта для вашего ребенка?

Огромные перемены придут как результат накопления личных решений миллионов людей.
Это скользкий склон, и модифицированные люди могут стать новой нормой. Пока генная инженерия становится все более привычной, а наши знания улучшаются, мы можем подойти к искоренению главной причины смертности – старения.

2/3 из примерно 150 000 человек, умерших сегодня, умерли по причинам, связанным со старением.

Сегодня считается, что старение вызывается накоплением повреждений в наших клетках
вроде разрывов ДНК или износа систем, ответственных за исправление этих повреждений.
Но есть также и гены, которые напрямую влияют на наше старение.

Генная инженерия и прочая терапия могли бы остановить или замедлить старение. Возможно даже обратить его вспять.

Типичная реакция на возможность вечной жизни (как и любой другой привычной сейчас, но революционной несколько сотен лет назад технологии).

Вечная жизнь и “люди икс”

Мы знаем, что в природе есть животные, которые не стареют. Может, мы могли бы занять у них пару генов. Некоторые ученые считают что однажды старение будет искоренено. Мы все равно будем умирать, но только не в больнице в 90 лет, а через пару тысяч лет, прожитых в окружении наших любимых.

Вызов огромен и, возможно, цель недостижима, но можно допустить, что люди, живущие сегодня, могут оказаться первыми, кто вкусит плоды анти-возрастной терапии. Возможно, нужно всего лишь убедить смышленого миллиардера в необходимости помочь решить эту большую проблему.

Если смотреть на это шире, мы могли бы решить множество задач с помощью специально измененных людей, например которые могли бы лучше справляться с высококалорийной едой, и избавиться от таких недугов цивилизации как ожирение.

Владея модифицированной иммунной системой с перечнем потенциальных угроз,
мы могли бы стать неуязвимыми для большинства заболеваний, преследующих нас сегодня. Ещё позже мы смогли бы создать людей для длительных космических перелетов и для адаптации к различным условиям на других планетах, что было бы крайне полезно для поддержания нашей жизни во враждебной вселенной.

Несколько щепоток соли

Есть несколько главных препятствий, технологических и этических. Многие почувствуют страх перед миром, где мы отсеиваем несовершенных людей, а потомство выбираем на основе того, что считается здоровым.

Но мы уже живем в таком мире. Тесты на десятки генетических заболеваний или осложнений стали нормой для беременных женщин во многих странах. Часто одно подозрение на генетический дефект может привести к прерыванию беременности.
Возьмем для примера синдром Дауна, один из самых распространенных генетических дефектов: в Европе около 90% беременностей с установленным наличием этого отклонения прерываются.

Генетический отбор в действии: уже сейчас синдром Дауна диагностируется на ранней стадии развития эмбриона и 90% беременности с этим диагнозом прерывается.

Решение о прерывании беременности является очень личным, но важно понимать, что мы уже сегодня отбираем людей, основываясь на состоянии здоровья. Нет смысла притворяться, что это изменится, поэтому нам необходимо действовать осторожно и этично, несмотря на растущую свободу выбора благодаря дальнейшему развитию технологий.

Однако, все это перспективы отдаленного будущего. Несмотря на мощность CRISPR, метод не лишен недостатков. Могут случиться ошибки при редактировании, неизвестные ошибки могут произойти в любой части ДНК и остаться незамеченными.

Изменение гена может достичь нужного результата и вылечить от заболевания, но вместе с этим спровоцировать нежелательные изменения. Мы попросту недостаточно знаем о сложных взаимосвязях наших генов, чтобы избежать непредсказуемых последствий.

Работа над точностью и методами наблюдения очень важна в предстоящих клинических испытаниях. И раз уж мы обсудили возможное светлое будущее, также стоит упомянуть и более мрачное видение. Представьте, что может страна вроде Северной Кореи сделать с таким уровнем технологий?

Важно, чтобы технология генной модификации не попала в руки тоталитарным режимам, которые гипотетически могут использовать ее во вред человечеству – например, создать армию генетически модифицированных солдат.

Может она навечно продлить свое правление с помощью принудительной инженерии? Что остановит тоталитарный режим от создания армии модифицированных суперсолдат?

Ведь это в теории возможно. Сценарии вроде этого лежат в далеком будущем, если они вообще возможны, но подтверждение работоспособности концепции такой инженерии уже существует. Технология и правда настолько могущественна.

Подобное может стать поводом для запрета инженерии и связанных с ней исследований, но это определенно было бы ошибкой. Запрет на генную инженерию человека только приведёт науку в области с такими правилами и законами, с которыми нам было бы не по себе. Только участвуя в процессе, мы сможем быть уверены, что исследование ведется с осторожностью, разумом, контролем и прозрачностью.

Мы можем исследовать и внедрять в человека любые генные модификации.

Заключение

Чувствуете беспокойство? Почти в каждом из нас есть какое-то несовершенство. Позволили бы нам существовать в подобном новом мире? Технология несколько устрашает, но нам есть что выиграть, да и генная инженерия может быть очередной ступенью в эволюции разумных видов жизни.

Возможно мы покончим с болезнями, увеличим продолжительность жизни на века и отправимся к звездам. Не стоит мелко мыслить, говоря о такой теме. Каким бы ни было ваше мнение о генной инженерии, будущее наступает несмотря ни на что.

То, что раньше было научной фантастикой, вскоре станет нашей новой реальностью.
Реальностью, полной возможностей и препятствий.

Вы можете также посмотреть непосредственно само видео:

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей - 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая - от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 - самая большая. Две последние хромосомы - половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом.

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера. Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации. Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка. Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме. Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров. Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца (внорме хромосомы человека имеют линейную структуру). Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо». Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

• Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
• Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
• У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
• Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом-генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

• Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
• Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.
• Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
• Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
• Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Ожидание рождения ребенка - самое прекрасное время для родителей, но также и самое страшное. Многие волнуются, что малыш может родиться с какими-либо недостатками, физическими или умственными отклонениями.

Наука не стоит на месте, есть возможность проверить на маленьких сроках беременности малыша на наличие отклонений в развитии. Практически все эти анализы могут показать, все ли нормально с ребенком.

Почему так происходит, что у одних и тех же родителей могут появиться на свет абсолютно разные дети - здоровый ребенок и ребенок с отклонениями? Это определяют гены. В рождении недоразвитого малыша или ребенка с физическими недостатками влияют генные мутации, связанные с изменением структуры ДНК. Поговорим об этом подробнее. Рассмотрим, как это происходит, какие генные мутации бывают, и их причины.

Что такое мутации?

Мутации - это физиологическое и биологическое изменение клеток в структуре ДНК. Причиной может стать облучение (при беременности нельзя делать снимки рентгеновские, на наличие травм и переломов), ультрафиолетовые лучи (долгое нахождение на солнце во время беременности или нахождение в комнате с включенными лампами ультрафиолетового света). Также такие мутации могут передаться и по наследству от предков. Все они распределяются на типы.

Генные мутации с изменением структуры хромосом или их количества

Это мутации, при которых строение и число хромосом изменены. Хромосомные участки могут выпадать или удваиваться, перемещаться в зону негомологическую, поворачиваться от нормы на сто восемьдесят градусов.

Причины появления такой мутации - это нарушение при кроссенговере.

Генные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их количества, являются причиной серьезных расстройств и болезней у малыша. Такие заболевания неизлечимы.

Виды хромосомных мутаций

Всего различаются два вида основных хромосомных мутаций: численные и структурные. Анэуплоидии - это виды по количеству хромосом, то есть когда генные мутации связаны с изменением числа хромосом. Это возникновение дополнительной или нескольких последних, потеря какой-либо из них.

Генные мутации связаны с изменением структуры в том случае, когда хромосомы разрываются, а в дальнейшем воссоединяются, нарушив нормальную конфигурацию.

Виды численных хромосом

По числу хромосом мутации разделяют на анэуплоидии, то есть виды. Рассмотрим основные, выясним разницу.

• трисомии

Трисомия - это возникновение в кариотипе лишней хромосомы. Самое распространенное явление - это появление двадцать первой хромосомы. Она становится причиной синдрома Дауна, или, как еще называют это заболевание - трисомия двадцать первой хромосомы.

Синдром Патау выявляется по тринадцатой, а по восемнадцатой хромосоме диагностируют Это все аутосомные трисомии. Прочие трисомии не являются жизнеспособными, они погибают в утробе и теряются при самопроизвольных абортах. Те индивидуумы, у которых возникают дополнительные половые хромосомы (X, Y), - жизнеспособны. Клиническое проявление таких мутаций весьма незначительно.

Генные мутации, связанные с изменением числа, возникают по определенным причинам. Трисомии чаще всего могут возникнуть при расхождении в анафазе (мейоз 1). Результатом такого расхождения является то, что обе хромосомы попадают только в одну из двух дочерних клеток, вторая остается пустой.

Реже может возникнуть нерасхождение хромосом. Это явление называют нарушением в расхождении сестринских хроматид. Возникает в мейозе 2. Это именно тот случай, когда две совершенно одинаковые хромосомы селятся в одной гамете, вызывая трисомную зиготу. Нерасхождение происходит в ранние стадии процесса дробления яйцеклетки, которая была оплодотворена. Таким образом, возникает клон клеток-мутантов, который может охватить большую или меньшую часть тканей. Иногда проявляется клинически.

Многие связывают двадцать первую хромосому с возрастом беременной женщины, но этот фактор до сегодняшнего дня не имеет однозначного подтверждения. Причины, по которым не расходятся хромосомы, остаются неизвестными.

• моносомии

Моносомией называют отсутствие любой из аутосом. Если такое происходит, то в большинстве случаев плод невозможно выносить, случаются преждевременные роды на ранних сроках. Исключение - моносомия по причине двадцать первой хромосомы. Причиной, по которой возникает моносомия, может стать и нерасхождение хромосом, и потеря хромосомы во время ее пути в анафазе к клетке.

По половым хромосомам моносомия приводит к образованию плода, у которого кариотип ХО. Клиническое проявление такого кариотипа - синдром Тернера. В восьмидесяти процентах случаев из ста появление моносомии по Х-хромосоме происходит из-за нарушения мейоза папы ребенка. Это связано с нерасхождением Х и Y хромосом. В основном плод с кариотипом ХО погибает в утробе матери.

По половым хромосомам трисомия разделяется на три вида: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. является трисомией 47 XXY. С таким кариотипом шансы выносить ребенка делятся пятьдесят на пятьдесят. Причиной такого синдрома может стать нерасхождение хромосом Х или нерасхождение Х и Y сперматогенеза. Второй и третий кариотипы могут возникнуть только у одной из тысячи беременных женщин, они практически не проявляются и в большинстве случаев обнаруживаются специалистами совершенно случайно.

• полиплоидия

Это генные мутации, связанные с изменением гаплоидного набора хромосом. Эти наборы могут быть утроенными и учетверенными. Триплоидия чаще всего диагностируется уже только тогда, когда произошел спонтанный аборт. Было несколько случаев, когда матери удавалось выносить такого малыша, но все они погибали, не достигнув и месячного возраста. Механизмы генных мутаций в случае триплодии обуславливают полным расхождением и нерасхождением всех хромосомных наборов либо женских, либо мужских половых клеток. Также механизмом может послужить двойное оплодотворение одной яйцеклетки. В этом случае происходит перерождение плаценты. Такое перерождение называют пузырным заносом. Как правило, такие изменения ведут к развитию у малыша умственных и физиологических нарушений, прерыванию беременности.

Какие генные мутации связаны с изменением структуры хромосом

Структурные изменения хромосом являются следствием разрыва (разрушения) хромосомы. В результате эти хромосомы соединяются, нарушив прежний свой вид. Эти видоизменения могут быть несбалансированными и сбалансированными. Сбалансированные не имеют излишка или недостатка материала, поэтому не проявляются. Проявиться они могут только в тех случаях, если на месте разрушения хромосомы был ген, который является функционально важным. У сбалансированного набора могут появиться гаметы несбалансированные. В следствии оплодотворение яйцеклетки такой гаметой может стать причиной появления плода с несбалансированным хромосомным набором. При таком наборе у плода возникает целый ряд пороков развития, появляются тяжелые виды патологии.

Типы структурных видоизменений

Генные мутации происходят на уровне образования гаметы. Предотвратить этот процесс нельзя, равно как нельзя заведомо узнать, могут произойти. Структурных видоизменений есть несколько видов.

• делеции

Это изменение связано с потерей части хромосомы. После такого разрыва хромосома становится более короткой, а ее оторванная часть теряется при дальнейшем делении клетки. Интерстициальные делеции - это тот случай, когда одна хромосома разрывается сразу в нескольких местах. Такие хромосомы обычно создают нежизнеспособный плод. Но есть и случаи, когда малыши выживали, но у них из-за такого набора хромосом был синдром Вольфа-Хиршхорна, "кошачий крик".

• дупликации

Эти генные мутации происходят на уровне организации сдвоенных участков ДНК. В основном дупликация не может стать причиной таких патологий, которые вызывают делеции.

• транслокации

Транслокация возникает из-за переноса генетического материала с одной хромосомы на другие. Если же происходит разрыв одновременно в нескольких хромосомах и они обмениваются сегментами, то это становится причиной возникновения реципроктной транслокации. Кариотип такой транслокации имеет всего сорок шесть хромосом. Сама же транслокация выявляется только при детальном анализе и изучении хромосомы.

Изменение последовательности нуклеотидов

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов, когда выражаются в видоизменении структур некоторых участков ДНК. По последствиям такие мутации делятся на два типа - без сдвига рамки считывания и со сдвигом. Чтобы точно знать причины изменения участков ДНК, нужно рассмотреть каждый тип отдельно.

Мутация без сдвига рамки

Эти генные мутации связаны с изменением и заменой нуклеотидных пар в структуре ДНК. При таких заменах не теряется длина ДНК, но возможна потеря и замена аминокислот. Есть вероятность того, что структура белка сохранится, этим послужит Рассмотрим детально оба варианта развития: с заменой и без замены аминокислот.

Мутация с заменой аминокислот

Замена остатка аминокислоты в составе полипептидов называют миссенс-мутациями. В гемоглобиновой молекуле человека есть четыре цепи - две "а" (она размещена в шестнадцатой хромосоме) и две "b" (кодировка в одиннадцатой хромосоме). Если "b" - цепь нормальная, и в ее составе есть сто сорок шесть остатков аминокислот, а шестым является глутаминовая, то гемоглобин будет нормальным. В этом случае кислота глутаминовая должна быть закодирована триплетом ГАА. Если за счет мутации ГАА заменен на ГТА, то вместо глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина образуется валин. Таким образом, вместо нормального гемоглобина HbA появится другой гемоглобин HbS. Таким образом, замена одной аминокислоты и одного нуклеотида станет причиной серьезного тяжелого заболевания - анемии серповидноклеточной.

Эта болезнь проявляется тем, что эритроциты становятся по форме, как серп. В таком виде они не способны нормально доставлять кислород. Если на клеточном уровне гомозиготы имеют формулу HbS/HbS, то это ведет к смерти ребенка в самом раннем детстве. Если формула HbA/HbS, то эритроциты имеют слабую форму изменения. Такое слабое изменение имеет полезное качество - устойчивость организма к малярии. В тех странах, где есть опасность заразиться малярией такая же, как в Сибири простудой, это изменение несет полезное качество.

Мутация без замены аминокислот

Замены нуклеотидов без обмена аминокислотами называются сеймсенс-мутациями. Если в участке ДНК, кодирующем "b"- цепь произойдет замена ГАА на ГАГ, то из-за того, что окажется в избытке, замены глутаминовой кислоты не может произойти. Структура цепи не будет изменена, в эритроцитах не будет видоизменений.

Мутации со сдвигом рамки

Такие генные мутации связаны с изменением длины ДНК. Длина может стать меньше или больше, в зависимости от потери или прибавления нуклеотидных пар. Таким образом, будет изменена полностью вся структура белка.

Может произойти внутригенная супрессия. Это явление происходит, когда есть место двум мутациям, компенсирующим друг друга. Это момент присоединения нуклеотидной пары после того, как одна была утеряна, и наоборот.

Нонсенс-мутации

Это особая группа мутаций. Она происходит редко, в ее случае происходит появление стоп-кодонов. Это может случиться как при утрате пар нуклеотидов, так и при их присоединении. Когда появляются стоп-кодоны, синтез полипептидов полностью останавливается. Так могут образоваться нуль-аллели. Этому не будет соответствовать ни один из белков.

Есть такое понятие, как межгенная супрессия. Это такое явление, когда мутация одних генов подавляет мутации в других.

Выявляются ли изменения при беременности?

Генные мутации, связанные с изменением числа хромосом, в большинстве случаев можно определить. Чтобы узнать, есть ли у плода пороки в развитии и патологии, на первых неделях беременности (с десяти до тринадцати недель) назначают скрининг. Это ряд простых обследований: забор на анализы крови из пальца и вены, УЗИ. На ультразвуковом исследовании плод рассматривают в соответствии с параметрами всех конечностей, носа и головы. Эти параметры при сильном несоответствии нормам указывают на то, что у малыша есть пороки в развитии. Подтверждается или опровергается этот диагноз на основании результатов анализа крови.

Также под пристальным наблюдением медиков оказываются будущие мамы, у малышей которых могут возникнуть мутации на генном уровне, передающиеся по наследству. То есть это те женщины, в родне которых были случаи рождения ребенка с умственными или физическими отклонениями, выявленными синдромами Дауна, Патау и прочими генетическими заболеваниями.