Kromosoomi struktuuri skeem mitoosi hilises profaasi metafaasis. 1 - kromatiid; 2 - tsentromeer; 3 - lühike õlg; 4 - pikk õlg.

Inimese kromosoomide komplekt.

Kromosoomid on nukleoproteiini struktuurid eukarüootse raku tuumas, mis muutuvad rakutsükli teatud faasides kergesti nähtavaks. Kromosoomid on kõrge aste kromatiini kondenseerumine, mis esineb pidevalt raku tuumas. Algselt pakuti seda terminit eukarüootsetes rakkudes leitud struktuuride kohta, kuid aastal viimastel aastakümnetelüha enam räägitakse bakterikromosoomidest. Kromosoomid sisaldavad enamikku geneetilisest teabest.

eukarüootsed kromosoomid

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne desoksüribonukleiinhappe makromolekul. Venitatud kujul võib inimese kromosoomi pikkus ulatuda 5 cm-ni, lisaks sellele sisaldab kromosoom viit spetsiaalset valku H1, H2A, H2B, H3 ja H4 ning mitmeid mittehistoonvalke. Histoonide aminohappejärjestus on väga konserveerunud ja praktiliselt ei erine erinevates organismirühmades.

Interfaasis kromatiin ei kondenseeru, kuid isegi sel ajal on selle niidid DNA ja valkude kompleks. DNA makromolekul mähib ümber histooni valkude H2A, H2B, H3 ja H4 oktomeerid, moodustades struktuure, mida nimetatakse nukleosoomideks. Üldiselt meenutab kogu disain mõneti helmeid. Selliste nukleosoomide järjestust, mis on ühendatud H1 valguga, nimetatakse nukleofilamendiks või nukleosoomi filamendiks, mille läbimõõt on umbes 10 nm.

Varases interfaasis põhineb iga tulevane kromosoom ühel DNA molekulil. Sünteesifaasis sisenevad DNA molekulid replikatsiooniprotsessi ja kahekordistuvad. Hilises interfaasis koosneb iga kromosoomi alus kahest identsest DNA molekulist, mis moodustuvad replikatsiooni tulemusena ja on omavahel ühendatud tsentromeerse järjestuse piirkonnas.

Enne raku tuuma jagunemise algust hakkab kromosoom, mida sel hetkel esindab nukleosoomide ahel, spiraliseeruma ehk pakkima, moodustades H1 valgu abil paksema kromatiini niidi ehk kromatiidi läbimõõduga 30 nm. Edasise spiraliseerimise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus metafaasi staadiumis võimaldab lõpuks näha seda valgusmikroskoobis. Kondenseerunud kromosoom näeb välja nagu X, kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on tsentromeeris ikka veel omavahel ühendatud.

Esmane kitsendus

Kromosoomi ahenemine, mille puhul tsentromeer on lokaliseeritud ja mis jagab kromosoomi käteks.

Sekundaarsed kitsendused

Morfoloogiline tunnus, mis võimaldab tuvastada komplektis üksikuid kromosoome. Need erinevad esmasest ahenemisest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on lühikesed ja pikad ning paiknevad erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Inimestel on need 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosoomi.

Kromosoomi struktuuri tüübid

Kromosoomi struktuuri on nelja tüüpi:

• telotsentriline;
• akrotsentriline;
• submetatsentriline;
• metatsentriline.

Kromosoomitüüp on iga homoloogse kromosoomi puhul konstantne ja võib olla konstantne kõigil sama liigi või perekonna esindajatel.

satelliidid

Satelliit on ümar või piklik keha, mis on kromosoomi põhiosast eraldatud õhukese kromatiinniidiga, mis on kromosoomi läbimõõduga võrdne või veidi väiksem. Kromosoome, millel on kaaslane, nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks. Satelliidi kuju, suurus ja seda ühendav niit on iga kromosoomi puhul konstantsed.

tuuma tsoon

Tuuma tsoonid on spetsiaalsed piirkonnad, millega on seotud mõnede sekundaarsete kitsenduste ilmnemine.

Kromoneem

Kromoneem on spiraalne struktuur, mida saab näha lagunenud kromosoomides elektronmikroskoop. Baranetsky täheldas seda esmakordselt 1880. aastal Tradescantia tolmukarakkude kromosoomides, selle termini võttis kasutusele Veydovsky. Kromoneem võib olenevalt uuritavast objektist koosneda kahest, neljast või enamast niidist. Need niidid moodustavad kahte tüüpi spiraale:

• paranemiline;
• plektoonemiline.

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide struktuuri rikkumine toimub spontaansete või provotseeritud muutuste tagajärjel.

• geenimutatsioonid;
• Aberratsioonid:
  • kustutamised
  • dubleerimised
  • translokatsioonid
  • inversioonid

Kromosoomid(vanakreeka χρῶμα - värv ja σῶμα - keha) - eukarüootse raku (tuuma sisaldava raku) tuumas olevad nukleoproteiinistruktuurid, mis muutuvad rakutsükli teatud faasides (mitoosi või meioosi ajal) kergesti nähtavaks.

Kromosoomid on kromatiini kõrge kondensatsiooniaste, mis on pidevalt raku tuumas. Algselt pakuti seda terminit eukarüootsetes rakkudes leiduvate struktuuride kohta, kuid viimastel aastakümnetel on hakatud üha enam rääkima bakterikromosoomidest. Kromosoomid sisaldavad enamikku geneetilisest teabest.

eukarüootsed kromosoomid

Eukarüootsed kromosoomid on keerulised. Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne (mitte rõngasse suletud) desoksüribonukleiinhappe (DNA) makromolekul (näiteks inimese kromosoomide DNA molekulides on 50–245 miljonit paari lämmastikku sisaldavad alused). Venitatud kujul võib inimese kromosoomi pikkus ulatuda 5 cm-ni. Lisaks sellele sisaldab kromosoom viit spetsiaalset valku - H1, H2A, H2B, H3 ja H4 (nn histoone) ning mitmeid mittevalku. histooni valgud. Histoonide aminohappejärjestus on väga konserveerunud ja praktiliselt ei erine erinevates organismirühmades. Interfaasis kromatiin ei kondenseeru, kuid isegi sel ajal on selle niidid DNA ja valkude kompleks. DNA makromolekul mähib ümber histooni valkude H2A, H2B, H3 ja H4 oktomeerid (kaheksast valgugloobulist koosnevad struktuurid), moodustades struktuure, mida nimetatakse nukleosoomideks.

Üldiselt meenutab kogu disain mõneti helmeid. Selliste nukleosoomide järjestust, mis on ühendatud H1 valguga, nimetatakse nukleofilamendiks või nukleosoomi filamendiks, mille läbimõõt on umbes 10 nm. Varases interfaasis (faas G1) põhineb iga tulevane kromosoom ühel DNA molekulil. Sünteesifaasis (S) sisenevad DNA molekulid replikatsiooniprotsessi ja kahekordistuvad. Hilises interfaasis (faas G2) koosneb iga kromosoomi alus kahest identsest DNA molekulist, mis moodustuvad replikatsiooni tulemusena ja on omavahel ühendatud tsentromeerse järjestuse piirkonnas. Enne raku tuuma jagunemise algust hakkab kromosoom, mida sel hetkel esindab nukleosoomide ahel, spiraliseeruma ehk pakkima, moodustades paksema kromatiini niidi ehk kromatiidi (kromatiinikiu), mille läbimõõt on 30 nm. H1 valk. Edasise spiraliseerimise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus (läbimõõt 1400 nm) metafaasi staadiumis võimaldab seda lõpuks näha valgusmikroskoobis.

Kondenseerunud kromosoom näeb välja nagu X (sageli ebavõrdsete harudega), kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on endiselt tsentromeeris üksteisega ühendatud. Iga inimkeha rakk sisaldab täpselt 46 kromosoomi. Kromosoomid on alati paaris. Rakus on alati iga liigi 2 kromosoomi, paarid erinevad üksteisest pikkuse, kuju ja paksenemise või ahenemise poolest. Enamasti on kromosoomid piisavalt erinevad, et tsütoloog saaks eristada kromosoomipaare (kokku 23 paari).

Tuleb märkida, et kõigis somaatilistes rakkudes (kõik keharakud, välja arvatud sugu) on paarikaupa kromosoomid alati sama suuruse, kuju ja tsentromeeride asukoha poolest, samas kui meeste sugukromosoomid (23. paar) ei ole sama (XY), kuid naistel on sama (XX). Mikroskoobi all rakus olevaid kromosoome saab näha ainult jagunemise – mitoosi ajal, metafaasi staadiumis. Selliseid kromosoome nimetatakse metafaasiks. Kui rakk ei jagune, näevad kromosoomid välja nagu õhukesed tumedat värvi kiud, mida nimetatakse kromatiin.

Kromatiin on desoksüribonukleoproteiin, mida on valgusmikroskoobi all näha õhukeste filamentide ja graanulite kujul. Mitoosi (rakkude jagunemise) protsessis moodustab kromatiin spiraliseerumise teel selgelt nähtavad (eriti metafaasis) intensiivselt värvunud struktuurid - kromosoomid. Metafaasi kromosoom koosneb kahest pikisuunalisest desoksüribonukleoproteiini ahelast – kromatiididest, mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise – tsentromeeri – piirkonnas.

Tsentromeer – kromosoomi spetsiaalselt organiseeritud osa, mis on ühine mõlemale õdekromatiidile. Tsentromeer jagab kromosoomi keha kaheks haruks. Sõltuvalt primaarse ahenemise asukohast eristatakse järgmist tüüpi kromosoome: võrdse käega (metatsentrilised), kui tsentromeer asub keskel ja harud on ligikaudu võrdse pikkusega; ebavõrdsed käed (submetatsentrilised), kui tsentromeer on kromosoomi keskelt nihkunud ja käed on ebavõrdse pikkusega; vardakujuline (akrotsentriline), kui tsentromeer on nihkunud kromosoomi ühte otsa ja üks käsi on väga lühike. Samuti on olemas punkt- (telotsentrilised) kromosoomid, neil ei ole ühte kätt, kuid nad ei kuulu inimese karüotüüpi (kromosoomikomplekti). Mõnedes kromosoomides võivad esineda sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad satelliidiks nimetatud piirkonna kromosoomi kehast.

Eukarüootsete rakkude kromosoomide keemilise korralduse uurimine näitas, et need koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Nagu on tõestanud arvukad uuringud, on DNA pärilikkuse ja varieeruvuse omaduste materiaalne kandja ning sisaldab bioloogilist informatsiooni – raku, organismi arendamise programmi, mis on kirjutatud spetsiaalse koodi abil. Valgud moodustavad olulise osa kromosoomide ainest (umbes 65% nende struktuuride massist). Kromosoom kui geenide kompleks on evolutsiooniliselt väljakujunenud struktuur, mis on iseloomulik antud liigi kõikidele isenditele. Geenide omavaheline paigutus kromosoomis mängib nende toimimise olemuses olulist rolli. Kromosoomide arvu muutus inimese karüotüübis võib viia erinevate haigusteni.

Kõige sagedasem kromosomaalne haigus inimesel on Downi sündroom trisoomia tõttu (veel üks samasugune, normaalsele kromosoomipaarile lisatakse üks) piki 21. kromosoomi. Seda sündroomi esineb sagedusega 1-2 1000 kohta. Sageli on loote surma põhjuseks 21 kromosoomipaari trisoomia, kuid mõnikord elavad Downi sündroomiga inimesed märkimisväärse vanuseni, kuigi üldiselt on nende oodatav eluiga lühem.

Tuntud trisoomia 13. kromosoomil - Patau sündroom, samuti 18. kromosoomil - Edwardsi sündroom, mille puhul vastsündinute elujõulisus on järsult vähenenud. Nad surevad esimestel elukuudel mitme väärarengu tõttu. Üsna sageli toimub inimestel sugukromosoomide arvu muutus. Nende hulgas on tuntud monosoomia X (kromosoomipaarist on ainult üks (X0)) - see on Shereshevsky-Turneri sündroom. Trisoomia X on vähem levinud Klinefelteri sündroom(XXY, XXXY, HUU jne). Inimesed, kelle sugukromosoomide arv on Y-kromosoomi olemasolul muutunud, arenevad meessoost mustri järgi. See on tagajärg asjaolule, et meessoost arengutüübi määravad tegurid paiknevad Y-kromosoomis. Erinevalt autosoomide mutatsioonidest (kõik kromosoomid, välja arvatud sugu) ei ole vaimne alaareng patsientidel nii väljendunud, paljudel jääb see normi piiridesse ja mõnikord isegi üle keskmise. Samal ajal on neil pidevalt suguelundite arengu ja kasvu rikkumisi. Teiste süsteemide väärarengud on vähem levinud.

Tavaliselt on eukarüootsel rakul üks tuum, kuid on olemas kahetuumalised (ripsloomad) ja mitmetuumalised (opaliinsed) rakud. Mõned kõrgelt spetsialiseerunud rakud kaotavad oma tuuma teist korda (imetajate erütrotsüüdid, katteseemnerakkude sõelatorud).

Tuuma kuju on sfääriline, elliptiline, harvem labane, ubakujuline jne. Tuuma läbimõõt on tavaliselt 3 kuni 10 mikronit.

1 - välimine membraan; 2 - sisemise membraani haav; 3 - poorid; 4 - tuum; 5 - heterokromatiin; 6 - eukromaatiline.

Tuum on tsütoplasmast piiritletud kahe membraaniga (neist igaühel on tüüpiline struktuur). Membraanide vahel on kitsas vahe, mis on täidetud poolvedela ainega. Kohati membraanid ühinevad omavahel, moodustades poorid (3), mille kaudu toimub ainete vahetus tuuma ja tsütoplasma vahel. Välimine tuuma (1) membraan tsütoplasma poole jäävalt küljelt on kaetud ribosoomidega, andes sellele kareduse, sisemine (2) membraan on sile. Tuumamembraanid on osa rakumembraani süsteemist: välise tuumamembraani väljakasvud on ühendatud endoplasmaatilise retikulumi kanalitega, moodustades ühtne süsteem suhtluskanalid.

Karüoplasma (tuumamahl, nukleoplasma)- tuuma sisemine sisu, milles paiknevad kromatiin ja üks või mitu tuuma. Tuumamahla koostis sisaldab erinevaid valke (sh tuumaensüüme), vabu nukleotiide.

nucleolus(4) on ümmargune tihe keha, mis on sukeldatud tuumamahla. Nukleoolide arv sõltub tuuma funktsionaalsest seisundist ja varieerub vahemikus 1 kuni 7 või rohkem. Nukleoole leidub ainult mittejagunevates tuumades, mitoosi käigus need kaovad. Tuum moodustub teatud kromosoomide piirkondades, mis kannavad teavet rRNA struktuuri kohta. Selliseid piirkondi nimetatakse nukleolaarseteks organisaatoriteks ja need sisaldavad arvukalt rRNA-d kodeerivate geenide koopiaid. Ribosoomi subühikud moodustuvad rRNA-st ja tsütoplasmast tulevatest valkudest. Seega on nukleool rRNA ja ribosomaalsete subühikute akumulatsioon nende moodustumise erinevates etappides.

Kromatiin- tuuma sisemised nukleoproteiini struktuurid, mis on värvitud mõne värvainega ja erinevad kuju poolest tuumast. Kromatiin on tükkide, graanulite ja niitide kujul. Kromatiini keemiline koostis: 1) DNA (30-45%), 2) histooni valgud (30-50%), 3) mittehistoonvalgud (4-33%), seega on kromatiin desoksüribonukleoproteiini kompleks (DNP) . Sõltuvalt kromatiini funktsionaalsest seisundist on olemas: heterokromatiin(5) ja eukromatiin(6). Eukromatiin - geneetiliselt aktiivne, heterokromatiin - geneetiliselt inaktiivsed kromatiini lõigud. Eukromatiin ei ole valgusmikroskoopias eristatav, on nõrgalt määrdunud ja esindab dekondenseeritud (despiraliseeritud, keeramata) kromatiini sektsioone. Valgusmikroskoobi all näeb heterokromatiin välja nagu tükid või graanulid, on intensiivselt värvitud ja on kromatiini kondenseeritud (spiraliseeritud, tihendatud) osad. Kromatiin on geneetilise materjali olemasolu faasidevahelistes rakkudes. Rakkude jagunemise (mitoos, meioos) käigus muudetakse kromatiin kromosoomideks.

Kerneli funktsioonid: 1) päriliku informatsiooni talletamine ja selle ülekandmine tütarrakkudele jagunemisprotsessis, 2) rakkude elutegevuse reguleerimine erinevate valkude sünteesi reguleerimise kaudu, 3) ribosoomi allüksuste moodustumise koht.

- Need on tsütoloogilised pulgakujulised struktuurid, mis on kondenseerunud kromatiin ja tekivad rakus mitoosi või meioosi ajal. Kromosoomid ja kromatiin erinevaid vorme desoksüribonukleoproteiini kompleksi ruumiline korraldus, mis vastab raku elutsükli erinevatele faasidele. Kromosoomide keemiline koostis on sama, mis kromatiinil: 1) DNA (30-45%), 2) histooni valgud (30-50%), 3) mittehistooni valgud (4-33%).

Kromosoomi aluseks on üks pidev kaheahelaline DNA molekul; ühe kromosoomi DNA pikkus võib ulatuda mitme sentimeetrini. On selge, et sellise pikkusega molekul ei saa paikneda rakus piklikul kujul, vaid on volditud, omandades teatud ruumilise struktuuri ehk konformatsiooni. Eristada saab järgmisi DNA ja DNP ruumilise pakkimise tasemeid: 1) nukleosomaalne (mähkib DNA ümber valgugloobulite), 2) nukleomeerne, 3) kromomeerne, 4) kromomeerne, 5) kromosomaalne.

Kromatiini kromosoomideks muutmise protsessis ei moodusta DNP mitte ainult spiraale ja superspiraale, vaid ka silmuseid ja supersilmuseid. Seetõttu nimetatakse kromosoomide moodustumise protsessi, mis toimub mitoosi või meioosi 1. profaasis, paremini mitte spiraliseerumiseks, vaid kromosoomide kondenseerumiseks.

1 - metatsentriline; 2 - submetatsentriline; 3, 4 - akrotsentriline. Kromosoomi struktuur: 5 - tsentromeer; 6 - sekundaarne kitsendus; 7 - satelliit; 8 - kromatiidid; 9 - telomeerid.

Metafaasikromosoom (kromosoome uuritakse mitoosi metafaasis) koosneb kahest kromatiidist (8). Igal kromosoomil on esmane ahenemine (tsentomeer)(5), mis jagab kromosoomi käteks. Mõnel kromosoomil on sekundaarne kitsendus(6) ja satelliit(7). Satelliit on sekundaarse kitsendusega eraldatud lühikese käe osa. Kromosoome, millel on satelliit, nimetatakse satelliidiks (3). Kromosoomide otsad on nn telomeerid(9). Sõltuvalt tsentromeeri asukohast on: a) metatsentriline(võrdkülgne) (1), b) submetatsentriline(mõõdukalt ebavõrdne) (2), c) akrotsentriline(järsult ebavõrdsed) kromosoomid (3, 4).

Somaatilised rakud sisaldavad diploidne(topelt - 2n) kromosoomide komplekt, sugurakud - haploidne(üksik - n). Ümarusside diploidne komplekt on 2, Drosophila - 8, šimpans - 48, jõevähk - 196. Diploidse komplekti kromosoomid jagunevad paarideks; ühe paari kromosoomidel on sama struktuur, suurus, geenide komplekt ja neid nimetatakse homoloogne.

Karüotüüp- teabe kogum metafaasi kromosoomide arvu, suuruse ja struktuuri kohta. Idiogramm on karüotüübi graafiline kujutis. esindajad erinevad tüübid karüotüübid on erinevad, samad liigid on samad. autosoomid- kromosoomid on meeste ja naiste kariotüüpidel samad. sugukromosoomid Kromosoomid, milles meessoost karüotüüp erineb naissoost.

Inimese kromosoomide komplekt (2n = 46, n = 23) sisaldab 22 paari autosoome ja 1 paari sugukromosoome. Autosoomid on rühmitatud ja nummerdatud:

Grupp	Paaride arv	Number	Suurus	Vorm
A	3	1, 2, 3	Suur	1, 3 - metatsentriline, 2 - submetatsentriline
B	2	4, 5	Suur	Submetatsentriline
C	7	6, 7, 8, 9, 10, 11, 12	Keskmine	Submetatsentriline
D	3	13, 14, 15	Keskmine
E	3	16, 17, 18	väike	Submetatsentriline
F	2	19, 20	väike	Metatsentriline
G	2	21, 22	väike	Akrotsentriline, satelliit (sekundaarne kitsendus lühikeses käes)

Sugukromosoomid ei kuulu ühtegi rühma ega oma numbrit. Naiste sugukromosoomid on XX, meestel XY. X-kromosoom on keskmise submetatsentriline, Y-kromosoom on väike akrotsentriline.

Kromosoom on DNA-d sisaldav niidilaadne struktuur raku tuumas, mis kannab lineaarses järjekorras geene, pärilikkuse ühikuid. Inimesel on 22 paari normaalseid kromosoome ja üks paar sugukromosoome. Lisaks geenidele sisaldavad kromosoomid ka reguleerivaid elemente ja nukleotiidjärjestusi. Neis asuvad DNA-d siduvad valgud, mis kontrollivad DNA funktsioone. Huvitaval kombel pärineb sõna "kromosoom" kreekakeelsest sõnast "chrome", mis tähendab "värvi". Selle nime said kromosoomid tänu sellele, et neil on eri toonides värvimine. Kromosoomide struktuur ja olemus on organismiti erinev. Inimese kromosoomid on alati olnud geneetika valdkonnas töötavate teadlaste pideva huvi all. Inimese kromosoomide poolt määratud suur hulk tegureid, anomaaliad, mille eest nad vastutavad, ja nende keerukus on alati paljude teadlaste tähelepanu köitnud.

Huvitavad faktid inimese kromosoomide kohta

Inimese rakud sisaldavad 23 paari tuumakromosoome. Kromosoomid koosnevad DNA molekulidest, mis sisaldavad geene. Kromosomaalne DNA molekul sisaldab kolme nukleotiidjärjestused replikatsiooniks vajalik. Kromosoomide värvimisel ilmneb mitootiliste kromosoomide triibuline struktuur. Iga riba sisaldab arvukalt DNA nukleotiidipaare.

Inimene on bioloogiline liik, mis paljuneb seksuaalselt ja millel on diploidsed somaatilised rakud, mis sisaldavad kahte kromosoomikomplekti. Üks komplekt on päritud emalt, teine ​​aga isalt. Erinevalt keharakkudest on sugurakkudel üks kromosoomide komplekt. Kromosoomide vaheline ristumine (crossover) viib uute kromosoomide tekkeni. Uusi kromosoome ei päri kummaltki vanemalt. See on põhjus, miks meist kõigil ei esine jooni, mille saame otse ühelt oma vanemalt.

Autosomaalsed kromosoomid on nummerdatud 1 kuni 22 kahanevas järjekorras, kui nende suurus väheneb. Igal inimesel on kaks 22 kromosoomi komplekti, X-kromosoom emalt ja X- või Y-kromosoom isalt.

Ebanormaalsus raku kromosoomide sisus võib inimestel põhjustada teatud geneetilisi häireid. Inimeste kromosoomianomaaliad põhjustavad sageli nende laste geneetiliste haiguste esinemist. Need, kellel on kromosoomianomaaliaid, on sageli ainult haiguse kandjad, samas kui nende lastel on see haigus.

Kromosomaalsed aberratsioonid (kromosoomide struktuurimuutused) on põhjustatud erinevaid tegureid, nimelt kromosoomi osa deletsioon või dubleerimine, inversioon, mis on kromosoomi suuna muutumine vastupidiseks või translokatsioon, mille käigus kromosoomi osa katkeb ja liitub teise kromosoomiga. .

21. kromosoomi lisakoopia põhjustab väga tuntud geneetilist häiret, mida nimetatakse Downi sündroomiks.

Trisoomia 18 põhjustab Edwardsi sündroomi, mis võib põhjustada surma imikueas.

Viienda kromosoomi osa deletsioon põhjustab geneetilise häire, mida tuntakse "nuttunud kassi" sündroomina. Selle haiguse all kannatavatel inimestel on sageli vaimne alaareng ja nende nutt lapsepõlves meenutab kassi nuttu.

Sugukromosoomide kõrvalekalded hõlmavad Turneri sündroomi, mille puhul naissoost sootunnused on olemas, kuid vähearenenud, ja XXX sündroomi tüdrukutel ja XXY sündroomi poistel, mis põhjustavad düsleksiat haigetel inimestel.

Kromosoomid avastati esmakordselt taimerakkudes. Van Benedeni monograafia viljastatud ümarusside munadest viis edasiste uuringuteni. Hiljem näitas August Weissman, et idutee erineb somast ja leidis, et raku tuumad sisaldavad pärilik materjal. Samuti pakkus ta välja, et viljastamine viib uue kromosoomikombinatsiooni moodustumiseni.

Nendest avastustest on saanud geneetika valdkonna nurgakivid. Teadlased on juba kogunud üsna märkimisväärsel hulgal teadmisi inimese kromosoomide ja geenide kohta, kuid palju on veel avastamata.

Video

Kromosoomid on intensiivselt värvitud keha, mis koosneb histooni valkudega seotud DNA molekulist. Kromosoomid moodustuvad kromatiinist rakkude jagunemise alguses (mitoosi profaasis), kuid neid on kõige parem uurida mitoosi metafaasis. Kui kromosoomid asuvad ekvaatori tasapinnal ja on valgusmikroskoobis selgelt nähtavad, saavutab neis olev DNA maksimaalse helilisuse.

Kromosoomid koosnevad 2 sõsarkromatiidist (kahekordsed DNA molekulid), mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise – tsentromeeri – piirkonnas. Tsentromeer jagab kromosoomi kaheks haruks. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast jagatakse kromosoomid järgmisteks osadeks:

metatsentriline tsentromeer asub kromosoomi keskel ja selle harud on võrdsed;

submetatsentriline tsentromeer on kromosoomide keskelt nihkunud ja üks käsi on teisest lühem;

akrotsentriline - tsentromeer asub kromosoomi otsa lähedal ja üks käsi on teisest palju lühem.

Mõnedes kromosoomides on sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad kromosoomi õlast piirkonna, mida nimetatakse satelliidiks ja millest moodustub faasidevahelises tuumas tuum.

Kromosoomi reeglid

1. Arvu püsivus. Iga liigi keha somaatilistel rakkudel on rangelt määratletud kromosoomide arv (inimestel -46, kassidel - 38, äädikakärbestel - 8, koertel -78, kanadel -78).

2. Sidumine. Igal diploidse komplektiga somaatiliste rakkude kromosoomil on sama homoloogne (sama) kromosoom, suuruselt, kujult identne, kuid päritolult ebavõrdne: üks isalt, teine ​​emalt.

3. Individuaalsus. Iga kromosoomipaar erineb teisest paarist suuruse, kuju, heledate ja tumedate triipude vaheldumise poolest.

4. Järjepidevus. Enne rakkude jagunemist kahekordistatakse DNA ja tulemuseks on 2 õdekromatiidi. Pärast jagunemist siseneb üks kromatiid tütarrakkudesse ja seega on kromosoomid pidevad - kromosoomist moodustub kromosoom.

Kõik kromosoomid jagunevad autosoomideks ja sugukromosoomideks. Autosoomid – kõik rakkudes olevad kromosoomid, välja arvatud sugukromosoomid, on neid 22 paari. Seksuaalne - see on 23. kromosoomipaar, mis määrab mehe ja naise keha moodustumise.

Somaatilistes rakkudes on kahekordne (diploidne) kromosoomide komplekt, sugurakkudes - haploidne (üksik).

Raku teatud komplekti kromosoome, mida iseloomustab nende arvu, suuruse ja kuju püsivus, nimetatakse karüotüüp.

Keerulise kromosoomikomplekti mõistmiseks paigutatakse need nende suuruse vähenedes paaridesse, võttes arvesse tsentromeeri asukohta ja sekundaarsete kitsenduste olemasolu. Sellist süstematiseeritud karüotüüpi nimetatakse idiogrammiks.

Esimest korda tehti selline kromosoomide süstematiseerimine ettepanek Denveri geneetikute kongressil (USA, 1960)

1971. aastal klassifitseeriti Pariisis kromosoomid hetero- ja eukromatiini tumedate ja heledate ribade värvi ja vaheldumise järgi.

Kariotüübi uurimiseks kasutavad geneetikud tsütogeneetilise analüüsi meetodit, mille käigus saab diagnoosida mitmeid pärilikke haigusi, mis on seotud kromosoomide arvu ja kuju rikkumisega.

1.2. Raku elutsükkel.

Raku eluiga alates selle tekkest jagunemise tulemusena kuni tema enda jagunemiseni või surmani nimetatakse raku elutsükliks. Kogu elu jooksul rakud kasvavad, diferentseeruvad ja täidavad teatud funktsioone.

Raku eluea jagunemiste vahel nimetatakse interfaasiks. Interfaas koosneb 3 perioodist: presünteetiline, sünteetiline ja postsünteetiline.

Jagamisele järgneb kohe sünteetiline periood. Sel ajal kasvab rakk intensiivselt, suurendades mitokondrite ja ribosoomide arvu.

Sünteesiperioodil toimub DNA hulga replikatsioon (kahekordistumine), samuti RNA ja valkude süntees.

Sünteesijärgsel perioodil salvestab rakk energiat, sünteesitakse akromatiini spindlivalke, käivad ettevalmistused mitoosiks.

Rakkude jagunemist on erinevat tüüpi: amitoos, mitoos, meioos.

Amitoos on prokarüootsete rakkude ja mõnede rakkude otsene jagunemine inimestel.

Mitoos on rakkude kaudne jagunemine, mille käigus kromatiinist moodustuvad kromosoomid. Eukarüootsete organismide somaatilised rakud jagunevad mitoosi teel, mille tulemusena saavad tütarrakud täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis oli tütarrakul.

Mitoos

Mitoos koosneb neljast faasist:

Profaas on mitoosi esialgne faas. Sel ajal algab DNA spiraliseerumine ja kromosoomide lühenemine, mis õhukestest nähtamatutest kromatiini niitidest muutuvad lühikesteks jämedaks, valgusmikroskoobis nähtavateks ja paiknevad palli kujul. Tuum ja tuumaümbris kaovad ning tuum laguneb, rakukeskme tsentrioolid lahknevad piki raku pooluseid ja nende vahel venivad lõhustumisspindli niidid.

Metafaas – kromosoomid liiguvad tsentri poole, nende külge kinnituvad spindli niidid. Kromosoomid asuvad ekvaatori tasapinnal. Need on mikroskoobi all selgelt nähtavad ja iga kromosoom koosneb 2 kromatiidist. Selles faasis saab lugeda kromosoomide arvu rakus.

Anafaas – sõsarkromatiidid (ilmusid sünteesiperioodil, kui DNA dubleeritakse) lahknevad pooluste suunas.

Telofaas (kreeka keeles telos - lõpp) on profaasi vastand: lühikestest paksudest nähtavatest kromosoomid muutuvad õhukesteks pikkadeks valgusmikroskoobis nähtamatuks, moodustub tuumaümbris ja tuumake. Telofaas lõpeb tsütoplasma jagunemisega kahe tütarraku moodustumisega.

Mitoosi bioloogiline tähtsus on järgmine:

tütarrakud saavad täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis emarakul, seega säilib kõigis keharakkudes konstantne arv kromosoome (somaatiline).

Kõik rakud jagunevad, välja arvatud sugurakud:

keha kasvab embrüonaalsel ja postembrüonaalsel perioodil;

kõik organismi funktsionaalselt vananenud rakud (naha epiteelirakud, vererakud, limaskestade rakud jne) asendatakse uutega;

toimuvad kadunud kudede regenereerimise (taastamise) protsessid.

Mitoosi skeem

Jaguneval rakul ebasoodsate tingimustega kokkupuutel võib jagunemisvõll kromosoome ebaühtlaselt poolustele venitada ja siis moodustuvad uued rakud erineva kromosoomikomplektiga, tekib somaatiliste rakkude patoloogia (autosoomne heteroploidsus), mis viib kudede, organite, keha haigused.