Absztrakt a témában: Genetika

BEVEZETÉS

1. A SZEX GENETIKÁJA

1.1. Az ivarképzés genetikai mechanizmusai

1.2. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

1.3. Nemileg szabályozott tulajdonságok öröklődése

1.4. Az öröklődés kromoszómális elmélete

1.5. Tengelykapcsoló mechanizmus

2. BIOTECHNOLÓGIA ÉS GÉNTECHNIKA

2.1. Biotechnológia

2.2. Génmanipuláció

KÖVETKEZTETÉS

A HASZNÁLT HIVATKOZÁSOK JEGYZÉKE

BEVEZETÉS

Esszémben olyan kérdéseket fogok megvizsgálni, mint az öröklődés törvényei, a géntechnológia és a biotechnológia.

A genetika a természettudományok egyik legfejlettebb tudománya. Eredményei megváltoztatták az életjelenségek természettudományos és jórészt filozófiai felfogását. A genetika szerepe a tenyésztési gyakorlatban és az orvostudományban nagyon nagy. A genetika jelentősége az orvostudományban évről évre növekszik, mivel a genetika az emberi biológia és fiziológia legbensőségesebb aspektusait érinti. A genetikának és annak ismereteinek köszönhetően számos örökletes betegség, például fenilketonuria, diabetes mellitus és mások kezelési módszerei dolgoznak ki. Itt az orvosi genetikai munka célja, hogy enyhítse az emberek szenvedését a szüleiktől kapott hibás gének hatása miatt. Az orvosi genetikai tanácsadás és a prenatális diagnosztika technikáinak gyakorlati bevezetése folyamatban van, amely lehetővé teszi az örökletes betegségek kialakulásának megelőzését.

1. A SZEX GENETIKÁJA

Az ivar olyan tulajdonságok összessége, amelyek révén az egyedek vagy sejtek meghatározott, morfológiai és fiziológiai jellemzők alapján történő osztódása jön létre, amely lehetővé teszi a szülők örökletes hajlamainak kombinálását a leszármazottakban az ivaros szaporodási folyamat során.

Azokat a morfológiai és élettani jellemzőket, amelyek alapján az egyedek meghatározott felosztása létrejön, szexuálisnak nevezzük.

A csírasejtek kialakulásához és működéséhez kapcsolódó jellemzőket elsődleges szexuális jellemzőknek nevezzük. Ezek az ivarmirigyek (petefészkek vagy herék), ezek kiválasztó csatornái, a reproduktív apparátus járulékos mirigyei és a kopulációs szervek. Minden más tulajdonságot, amely által az egyik nem különbözik a másiktól, másodlagos szexuális jellemzőknek nevezzük. Ezek közé tartozik: a hajvonal természete, az emlőmirigyek jelenléte és fejlődése, a csontváz szerkezete, a bőr alatti zsírszövet fejlődésének típusa, a csőcsontok szerkezete stb.

1.1. Az ivarképzés genetikai mechanizmusai

A genotípusos ivarmeghatározás tanulmányozása azzal kezdődött, hogy amerikai citológusok felfedezték a rovarok alakjában és esetenként számában mutatkozó különbségeket a különböző nemű egyedek kromoszómáiban (McClung, 1906, Wilson, 1906), valamint Correns német genetikus klasszikus kísérletei. az egylaki és kétlaki Bryonia fajok keresztezéséről . Wilson felfedezte, hogy a Lydaeus turucus poloskában a nőstények 7 pár kromoszómával rendelkeznek, míg a hímek 6 pár kromoszómával azonosak a nőstényével, és a hetedik párban az egyik kromoszóma megegyezik a nőstény megfelelő kromoszómájával, a másik pedig a másikkal. kicsi.

A férfiakban és a nőkben eltérő kromoszómapárt idiokromoszómáknak, heterokromoszómáknak vagy nemi kromoszómáknak nevezik. A nősténynek két egyforma nemi kromoszómája van, ezeket X-kromoszómáknak nevezik, a hímnek az egyik X-kromoszómája, a másik pedig egy Y-kromoszómával rendelkezik. A fennmaradó kromoszómák férfiakban és nőkben azonosak, és autoszómáknak nevezték őket. Így a nevezett poloska nőstényének kromoszómaképlete 12A + XX, a hím esetében 2A + XY lesz. Számos más organizmusban, bár elvileg ugyanaz az apparátus létezik a nem meghatározására, nem a hím, hanem a nőstény szervezetek heterozigóták a nemet megvalósító szervezetek tekintetében. A hímeknek két azonos ivari kromoszómájuk van, ZZ, a nőstényeknek pedig ZO vagy ZW. A ZZ-ZW típusú ivarmeghatározás lepkéknél, madaraknál, ZZ-ZO - gyíkoknál és egyes madaraknál figyelhető meg.

Egy teljesen más ivarmeghatározási mechanizmus, az úgynevezett haplodiploid, széles körben elterjedt a méhekben és a hangyákban. Ezeknek az organizmusoknak nincs nemi kromoszómájuk: a nőstények diploidok, a hímek (drónok) haploidok. A nőstények megtermékenyített petékből, a drónok pedig megtermékenyítetlen petékből fejlődnek.

A nemi meghatározottság szempontjából az ember az XX-XY típusba tartozik. A gametogenezis során tipikus mendeli szegregáció figyelhető meg a nemi kromoszómák mentén. minden tojás egy X kromoszómát tartalmaz, a másik fele pedig egy Y kromoszómát. Az utódok neme attól függ, hogy melyik spermium termékenyíti meg a tojást. Az XX genotípusú nemet homogametikusnak nevezzük, mivel azonos, csak X kromoszómát tartalmazó ivarsejteket termel, az XY genotípusú nemet pedig heterogametikusnak, mivel az ivarsejtek fele X, fele Y kromoszómát tartalmaz. Emberben az adott egyed genotípusos nemét nem osztódó sejtek vizsgálatával határozzák meg. Egy X-kromoszóma mindig aktív és normális megjelenésű. A másik, ha jelen van, nyugalmi állapotban van, sűrű, sötét színű test formájában, amelyet Barr-testnek neveznek (fakultatív heterokromatin). A Barr-testek száma mindig eggyel kevesebb, mint a meglévő x kromoszómák száma, azaz. a férfi testben egyáltalán nincs, a nőkben (XX) csak egy van. Emberben az Y kromoszóma genetikailag inert, mivel nagyon kevés gént tartalmaz. Az Y kromoszóma hatása azonban az ember nemi meghatározására nagyon erős. A hím 44A+XY és a nőstény 44A+XX kromoszómaszerkezete megegyezik a Drosophina kromoszómaszerkezetével, azonban emberben a 44A+XD kariotípusú egyed nősténynek bizonyult, a 44A+XXY egyed pedig férfi. Mindkét esetben fejlődési rendellenességeket mutattak, de a nemet továbbra is az y kromoszóma megléte vagy hiánya határozta meg. A XXX2A genotípusú emberek terméketlen nők, míg a XXXY2A genotípusúak meddő szellemi fogyatékos férfiak. Az ilyen genotípusok a nemi kromoszómák nem diszjunkciójának eredményeként jönnek létre, ami fejlődési rendellenességhez vezet (például Klinefelter-szindróma (XXY). A kromoszómák nem diszjunkcióját a meiózisban és a nitózisban is tanulmányozzák. A nem diszjunkció az X fizikai kapcsolódásának következménye lehet) kromoszómák, ebben az esetben az esetek 100%-ában a nondisjunction helye van.

Minden hím emlősre, így az emberre is jellemző az úgynevezett H-Y antigén, amely az Y kromoszómát hordozó sejtek felszínén található. Az egyetlen funkciója az ivarmirigyek differenciálódása. A másodlagos szexuális jellemzők az ivarmirigyek által termelt szteroid hormonok hatására alakulnak ki. A férfiak másodlagos szexuális jellemzőinek kialakulását a tesztoszteron szabályozza, amely hatással van a test minden sejtjére, beleértve az ivarmirigysejteket is. Csak egy X-kromoszóma mutációja, amely a tesztoszteron receptor fehérjét kódolja, az XY egyedek here-felinizációs szindrómájához vezet. A mutáns sejtek nem érzékenyek a tesztoszteron hatására, aminek következtében a felnőtt szervezet a női nemre jellemző vonásokat sajátít el. Ebben az esetben a belső nemi szervek fejletlennek bizonyulnak, és az ilyen egyének teljesen sterilek. Így a kromoszómális és génmechanizmusok kölcsönhatásba lépnek az emlősök és az emberek nemének meghatározásában és megkülönböztetésében.

Bár a nőknek két X kromoszómája van, a férfiaknak pedig csak egy, az X kromoszóma génexpressziója mindkét nemben azonos szinten fordul elő. Ez azzal magyarázható, hogy nőkben minden sejtben egy X-kromoszóma (Barr-test) teljesen inaktiválódik, amint azt fentebb említettük. Az X-kromoszóma az embrionális fejlődés korai szakaszában inaktiválódik, ami megfelel a beültetés időpontjának. Ebben az esetben a különböző sejtekben az apai és az anyai X kromoszómák véletlenszerűen kapcsolódnak ki. Egy adott X-kromoszóma inaktivált állapota sejtosztódások sorozatán keresztül öröklődik. Így a nemi kromoszóma génjeire heterozigóta nőstény egyedek mozaikok (például teknőshéjú macskák).

Így az emberi nem egy mendeli tulajdonság, amely a visszakeresztezés elve szerint öröklődik. A heterozigóta a heterogametikus nem (XY), amelyet egy recesszív homozigótával kereszteznek, amelyet a homogametikus nem (XX) képvisel. Ennek eredményeként a természet feltárja az organizmusok örökletes differenciálódását férfi és női nemekre, valamint a nemek mennyiségi egyenlőségének folyamatos csökkenését minden generációban.

1.2. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Morgan és munkatársai észrevették, hogy a Drosophila szemszínének öröklődése az alternatív allélokat hordozó szülők nemétől függ. A vörös szem színe dominál a fehér felett. Amikor egy vörös szemű hímet egy fehér szemű nősténnyel kereszteztek F 1-ben, azonos számú vörös szemű nőstényt és fehér szemű hímet kaptunk. Ha azonban egy fehér szemű hímet egy vörös szemű nősténnyel kereszteztek F 1-ben, azonos számú vörös szemű hím és nőstény volt. . Amikor ezeket az F 1 legyeket kereszteztük, vörös szemű nőstényeket, vörös szemű és fehér szemű hímeket kaptunk, de egyetlen fehér szemű nőstényt sem. Az a tény, hogy a recesszív tulajdonság megnyilvánulási gyakorisága férfiaknál magasabb volt, mint nőstényeknél, arra utalt, hogy a fehérszeműséget meghatározó recesszív allél az X kromoszómán található, az Y kromoszómából pedig hiányzik a szemszín gén. Ennek a hipotézisnek a tesztelésére Morgan keresztezte az eredeti fehér szemű hímet egy vörös szemű F 1 nősténnyel. Az utódok vörös és fehér szemű hímek és nőstények voltak. Ebből Morgan helyesen arra a következtetésre jutott, hogy csak az X kromoszóma hordozza a szemszín génjét. Az Y kromoszómán egyáltalán nincs megfelelő lókusz. Ezt a jelenséget nemi eredetű öröklődésnek nevezik.

A nemi kromoszómákon található géneket nemhez kötöttnek nevezzük. Az X kromoszómán van egy régió, amelyre nincs homológ az Y kromoszómán. Ezért a férfiaknál az e régió génjei által meghatározott tulajdonságok akkor is megjelennek, ha recesszívek. A kapcsolódásnak ez a speciális formája segít megmagyarázni a nemhez kötött tulajdonságok öröklődését.

Ha a jellemzők mind az autoszómában, mind az X- és Y-kromoszómában lokalizálódnak, teljes kapcsolat figyelhető meg a nemhez.

Emberben körülbelül 60 gén öröklődik az X-kromoszómával kapcsolatban, beleértve a hemofíliát, a színvakságot (színvakságot), az izomdystrophiát, a fogzománc elsötétülését, az agammglobulinémia egyik formáját és másokat. Az ilyen tulajdonságok öröklődése eltér a G. Mendel által megállapított mintáktól. Az X-kromoszóma természetesen átkerül egyik nemről a másikra, a lány az apja X-kromoszómáját, a fiú pedig az anya X-kromoszómáját. Az öröklődést, amelyben a fiúk az anyai, a lányok pedig az apai tulajdonságokat öröklik, keresztezésnek (vagy criss-crossnak) nevezik.

Ismeretesek a színlátászavarok, az úgynevezett színvakság. Ezeknek a látászavaroknak a megjelenése számos gén működésén alapul. A vörös-zöld vakságot általában színvakságnak nevezik. Jóval a genetika megjelenése előtt, a 18. és 19. század végén. Kiderült, hogy a színvakság teljesen természetes szabályok szerint öröklődik. Így, ha egy színvakságban szenvedő nő normális látású férfihoz megy feleségül, akkor gyermekeik nagyon sajátos kereszt-öröklési mintát mutatnak. Minden ilyen házasságból származó lány megkapja apja jelét, azaz. normális a látásuk, és minden fia, aki megkapja az anyai tulajdonságot, színvakságban szenved (az X kromoszómához kapcsolódó a-színvakság).

Ugyanebben az esetben, amikor éppen ellenkezőleg, az apa színvak és az anya normális látású, minden gyermek normálisnak bizonyul. Egyes házasságokban, ahol az anyának és az apának normális a látása, a fiak fele színvak lehet. Általában a színvakság jelenléte gyakoribb a férfiaknál. E. Wilson elmagyarázta ennek a tulajdonságnak az öröklődését, és arra utal, hogy az X kromoszómán lokalizálódott, és hogy az emberekben a heterogametikus (XY) nem férfi. Teljesen világossá válik, hogy egy homozigóta normális nő (X a X a) és egy színvak férfi (X a y) házasságában minden gyerek normálisan születik. Ugyanakkor minden lánya a színvakság rejtett hordozójává válik, ami a következő generációkban is megnyilvánulhat.

Egy másik példa a nemhez kötött öröklődésre egy recesszív, félig letális gén, amely a vér levegőben való megalvadását okozza – hemofília. Ez a betegség szinte kizárólag fiúknál jelentkezik. Hemofíliában a VIII-as faktor képződése, amely gyorsítja a véralvadást, károsodik. a VIII-as faktor szinttechnológiáját meghatározó gén az X kromoszóma, nem domináns normál és recesszív mutáns régiójában található. A következő genotípusok és fenotípusok lehetségesek:

A nők homozigóta állapotában a hemofília gén halálos.

Azokat a nőstényeket, akik a nemhez kötött tulajdonságok bármelyike ​​tekintetében heterozigóták, a megfelelő recesszív gén hordozóinak nevezzük. Fenotípusosan normálisak, de ivarsejtjük fele recesszív gént hordoz. Annak ellenére, hogy az apának normális génje van, a hordozó anyák fiainál 50% az esély a hemofília kialakulására.

A hemofília öröklődésének egyik legjobban dokumentált példája Viktória angol királynő leszármazottainak törzskönyvében található. Úgy gondolják, hogy a hemofília gén magának Viktória királynőnek vagy valamelyik szülőjének mutációja következtében keletkezett. Azok között van, akik ezt a veleszületett betegséget örökölték, Alekszej cárevics, az utolsó orosz cár fia, II. A cárevics édesanyja, Alekszandra Fedorovna cárnő nagyanyjától, Viktória királynőtől kapta a hemofília gént, és a negyedik generációban továbbadta a királyi trón egykori örökösének. Az egyik nemhez kötött recesszív gén egy speciális típusú izomdisztrófiát (Dumain típus) okoz. Ez a disztrófia korai gyermekkorban nyilvánul meg, és fokozatosan rokkantsághoz és halálhoz vezet 20 éves kor előtt. Ezért a Dumain-dystrophiában szenvedő férfiaknak nincs utóda, és azok a nők, akik heterozigóták a betegség génjére, teljesen normálisak.

Az X-kromoszómához kapcsolódó domináns tulajdonságok közül egy olyan génre lehet utalni, amely a vérben a szerves foszfor hiányát okozza. Ennek eredményeként e gén jelenlétében gyakran fejlődik ki angolkór, amely ellenáll a szokásos adag A-vitamin kezelésnek. Ebben az esetben a nemhez kötött öröklődés mintázata jelentősen eltér a generációkon keresztüli átviteli folyamattól, amelyet már leírtak recesszív betegségek. Kilenc beteg nő és egészséges férfi házasságában a gyerekek félig beteg lányok és félig fiúk voltak. Itt a domináns gén öröklődési jellegének megfelelően az X kromoszómákban 1:1:1:1 arányban hasadás történt.

Egy másik példa az emberi X kromoszómán lokalizált domináns génre az a gén, amely a fogzománc elsötétüléséhez vezető foghibát okoz.

Mivel a heterogametikus nem hemizigóta a nemhez kötött gének tekintetében, ezek a gének mindig jelennek meg fenotípusukban, még akkor is, ha recesszívek. Az X kromoszómán található gének többsége hiányzik az Y kromoszómából, de mégis hordoz bizonyos genetikai információkat. Az ilyen információknak két típusa van: egyrészt csak az Y kromoszómán jelenlévő génekben, másrészt az Y- és X-kromoszómán egyaránt jelenlévő génekben (hemfragikus diatézis).

Az Y-kromoszóma apától minden fiára, és csakis rájuk kerül. Következésképpen a csak az Y kromoszómán található géneket hollandikus öröklődés jellemzi, azaz apáról fiúra szállnak, és férfiakban jelennek meg.

Emberben az Y kromoszóma legalább három gént tartalmaz, amelyek közül az egyik a herék differenciálódásához, a második a hisztokompatibilitási antigén expressziójához szükséges, a harmadik pedig a fogak méretét befolyásolja. Az Y kromoszómának kevés jellemzője van, ezek egy része patológiás. A kóros tünetek párhuzamos öröklődési mintázat szerint öröklődnek (100%-os manifesztáció a férfi vonalban). Ezek tartalmazzák:

1) kopaszság;

2) hypertrichosis (a fülkagyló tragusának szőrnövekedése felnőttkorban);

3) membránok jelenléte az alsó végtagokon;

4) ichthyosis (a bőr pikkelyes és foltos megvastagodása).

1.3. Nemileg szabályozott tulajdonságok öröklődése

Számos tulajdonságot szabályoznak az autoszómákon elhelyezkedő gének, de ezeknek a tulajdonságoknak a megnyilvánulásához egy bizonyos környezet szükséges, amelyet a nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének hoznak létre (például az autoszómákon találhatók a férfi tulajdonságokat meghatározó gének, ill. fenotípusos hatásukat egy X-kromoszómapár jelenléte takarja el, egy X-kromoszóma jelenlétében férfi jellemzők jelennek meg szinte csak a nemi alapú öröklődésű férfiaknál a szakáll növekedését meghatározó gének elnyomottak.

1.4. Az öröklődés kromoszómális elmélete

A Drosophila melanogaster gyümölcslégyen végzett munka során azt találták, hogy a géneket a leszármazottakra való közös átvitelük alapján 4 csoportra osztják. Az ilyen kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid halmazban lévő kromoszómák számával. Megállapítható, hogy a kapcsolt módon öröklődő tulajdonságok kialakulását az egyik kromoszómán lévő gének szabályozzák. Ezt a következtetést a következő észrevételek is alátámasztják. Szürke légy (B) normál szárnyakkal (V) és fekete légy (c) kezdetleges szárnyakkal (v) keresztezve az 1. generációban normál szárnyú szürke hibrideket hoz létre B1V // bv. Az 1. generáció hibrid hímének kezdetleges szárnyú fekete nőstény bb // vv keresztezésekor 2 faj egyedei születnek, az eredeti szülői formákhoz hasonlóan, egyenlő számban.

A keresztezésekből nyert adatok nem magyarázhatók a tulajdonságok független öröklődésével. A két keresztezés eredményei együttesen meggyőznek bennünket arról, hogy az alternatív tulajdonságok kialakulását más-más gének irányítják, és e tulajdonságok összekapcsolt öröklődését a gének ugyanazon kromoszómán való elhelyezkedése magyarázza.

Az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései, amelyeket T.G. Morgan a következő.

1. A gének kromoszómákon helyezkednek el; a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak, a nem homológ kromoszómák mindegyike egyedi.

2. Az allél gének specifikus és azonos lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.

3. Egy kromoszómán a gének egy bizonyos szekvenciában, annak hossza mentén lineáris sorrendben helyezkednek el.

4. Az egyik kromoszómán lévő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, melynek köszönhetően bizonyos tulajdonságok kapcsolt öröklődése következik be; a kohézió erőssége fordítottan arányos a gének közötti távolsággal.

5. Minden biológiai fajt meghatározott kromoszómakészlet és kariotípus jellemez.

1.5. Tengelykapcsoló mechanizmus

Az azonos kromoszómán lokalizált géneket kapcsolódási csoportnak nevezzük. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek.

Ha egy homológ kromoszómapárban két összekapcsolt génpár található, akkor a genotípus AB // ab lesz.

Az ugyanabban a homológ kromoszómapárban található gének együtt öröklődnek, és nem térnek el az utódokban, mivel a gametogenezis során szükségszerűen egy ivarsejtbe kerülnek. A gének közös öröklődését, amely korlátozza szabad kombinációjukat, génkapcsolatnak nevezzük. A nemi kromoszómákon elhelyezkedő kapcsolt gének öröklődése szempontjából fontos a keresztezés iránya.

Figyelembe kell venni, hogy a valódi kapcsolódáson kívül előfordulhatnak olyan jelenségek, amelyek külsőleg hasonlóak a kapcsolódáshoz, de természetükben ettől eltérőek: ez az úgynevezett hamis, kromoszómák közötti kapcsolódás, amely a szabad kapcsolat megsértése miatt jön létre. nem homológ kromoszómák kombinációja meiózisban. Ilyen eseteket figyeltek meg laboratóriumi egerek és élesztőtörzsek keresztezésénél. Feltételezhető, hogy a különböző kromoszómák génjei közötti ilyen kapcsolódás annak köszönhető, hogy az utóbbiak hajlamosak nem véletlenszerű eltérésekre a meiózisban. A nem homológ kromoszómákon lévő gének kapcsolt öröklődése interspecifikus keresztezésekben is megtalálható olyan esetekben, amikor a kromoszómák szülői kombinációja fiziológiailag kompatibilisnek bizonyul. A hamis kapcsolódást meg kell különböztetni az azonos kromoszómán – ugyanabban a kapcsolódási csoportban – található gének valódi kapcsolódásától.

2. BIOTECHNOLÓGIA ÉS GÉNTECHNIKA

2.1. Biotechnológia

A 20. századot a tudomány elképesztő felfedezései, valamint óriási tudományos és technológiai fejlődés jellemezte, de a tudományos és technológiai haladásnak a jelenlegi formájában negatív oldalai is vannak: a fosszilis erőforrások kimerülése, a környezetszennyezés, számos növény- és állatfaj eltűnése, globálisan. klímaváltozás, ózonlyukak megjelenése a Föld sarkai felett stb. Nyilvánvaló, hogy ez az út zsákutcába vezet. Alapvető változásra van szükség a fejlődés vektorában. A biotechnológia döntően hozzájárulhat az emberiség globális problémáinak megoldásához.

A biotechnológia az élő szervezetek (vagy összetevőik) gyakorlati felhasználása. Amikor a modern biotechnológiáról beszélünk, egy ilyen meghatározást a következő szavakkal egészítünk ki: a molekuláris biológia eredményei alapján. Ha nem történik ilyen kiegészítés, akkor a „biotechnológia” definíciójába beletartozik a hagyományos mezőgazdaság, az állattenyésztés és az élelmiszeripar számos mikroorganizmus-felhasználó ága is. Ezután a biotechnológia egyik fajtájára, a géntechnológiára koncentrálunk, amely teljesen új utakat nyit meg az orvostudományban, a kémiában, az energiatermelésben, az új anyagok előállításában és a környezetvédelemben. A géntechnológia az öröklődés anyagának – a DNS-nek – manipulálására szolgáló technológia.

Ma a tudósok egy kémcsőben a kívánt helyen levághatják a DNS-molekulát, elkülöníthetik és megtisztíthatják annak egyedi fragmentumait, két dezoxiribonukleotidból szintetizálhatják azokat, és összefűzhetik az ilyen fragmentumokat. Az ilyen manipulációk eredménye „hibrid” vagy rekombináns DNS-molekulák, amelyek korábban nem léteztek a természetben.

A génsebészet születési évének 1972-t tekintünk, amikor az USA-ban Paul Berg laboratóriumában az első rekombináns replikátumot in vitro hozták létre, i.e. szaporodnak az E. coli baktériumokban. A géntechnológia megjelenése a molekuláris biológia alapvető felfedezéseinek köszönhető.

A 60-as években a tudósok megfejtették a genetikai kódot, i.e. megállapították, hogy a fehérjében lévő minden aminosavat a DNS-ben található nukleotidhármas kódol. Különösen fontos, hogy a genetikai kód univerzális az egész élővilág számára. Ez azt jelenti, hogy az egész világ ugyanazt a nyelvet „beszéli”. Ha „idegen” DNS-t visz át egy sejtbe, a benne kódolt információt a fogadó sejt megfelelően érzékeli.

Megállapították továbbá, hogy léteznek speciális DNS-szekvenciák, amelyek meghatározzák a transzkripció, transzláció és replikáció kezdetét és végét. Első közelítéssel szinte mindegyik rendszer közömbös a jelek között elhelyezkedő DNS-szekvenciákkal szemben. Meg kell mondani, hogy maguk a jelek különböznek a különböző szervezetekben. Az elmondottakból az következik, hogy ha veszünk egy bizonyos szerkezeti gént (például egy emberit), és in vitro azt a baktériumsejt génjére jellemző jelekkel látjuk el, akkor egy ilyen szerkezetet, bakteriális sejtbe helyezve, képes lesz emberi fehérje szintetizálására.

A genetika alapvető jellemzője, hogy képes olyan DNS-struktúrákat létrehozni, amelyek soha nem alakulnak ki az élő természetben. A géntechnológia legyőzte az élővilágban meglévő akadályt, ahol a genetikai csere csak egy fajon vagy közeli rokon élőlényfajokon belül megy végbe. Lehetővé teszi a gének átvitelét egyik élő szervezetből a másikba. Ez az új technológia határtalan távlatokat nyitott új jótékony tulajdonságokkal rendelkező mikroorganizmusok, növények és állatok létrehozására Természetesen az élő természet korlátainak megsértése potenciális veszélyeket rejthet magában. Ezért van az, hogy a világ minden fejlett országában munkaszabályok, törvények szabályozzák a géntechnológiai tevékenységet. A „géntechnológiai tevékenységekről” szóló törvényt 1996 júliusában fogadta el az orosz parlament.

Lehetetlen lefedni a géntechnológiai technikák biotechnológiai vagy tudományos kutatási alkalmazásának minden vonatkozását. Íme néhány példa, amely bemutatja ennek a módszernek a képességeit.

A géntechnológia egyik legfontosabb területe az új generációs gyógyszerek előállítása, amelyek biológiailag aktív humán fehérjék. Emlékeztetni kell arra, hogy a legtöbb esetben az emberi fehérjék (valamint más állatok) fajspecifikusak, pl. Csak emberi fehérjék használhatók emberek kezelésére. Ennek eredményeként felmerül a humán fehérjék megfelelő mennyiségben történő beszerzésének problémája.

A fentiekkel kapcsolatban érdekes az interferonok beszerzésének története. 1957-ben Isaacs és Lindelman angol tudósok felfedezték, hogy az influenzás egerek nem érzékenyek más, veszélyesebb vírusok által okozott fertőzésekre. A megfigyelt jelenség vizsgálata arra a következtetésre vezetett, hogy az állati és emberi sejtek a vírusfertőzésre adott válaszként olyan anyagot bocsátanak ki, amely a környező egészséges sejteket ellenállóvá teszi a vírusfertőzéssel szemben. Ezt az anyagot (vagy anyagokat) interferonnak nevezik.

A következő 20 évben intenzív kutatások folytak. Azt találták, hogy az interferonok 3 osztályba tartozó fehérjék csoportjai - alfa, béta és gamma. A vér leukociták alfa-interferont, a béta-típusú fibroblasztok és a gamma-típusú T-leukociták . Az interferonokat izolálták, tisztították, és kimutatták, hogy vírusellenes gyógyszerként hatnak. Ezenkívül ezek a fehérjék hatékonynak bizonyultak a sclerosis multiplex és bizonyos ráktípusok kezelésében. Az interferonok alkalmazásának egyetlen akadálya az alacsony elérhetőségük volt. Nagyon kis mennyiségben szintetizálták őket: termelésük forrása vagy donorvér, vagy emberi sejtkultúra volt. Sajnos ezek a források nem tették lehetővé az interferonok olyan mennyiségben való beszerzését, amely az orvostudomány számára szükséges.

1980-1985 között A világ számos laboratóriumában, beleértve a Szovjetuniót is, az interferonok szintézisét meghatározó emberi géneket izolálták és baktériumokba juttatták. Az ilyen baktériumok képesekké váltak emberi interferon szintetizálására. Nagyon fontos, hogy gyorsan növekedjenek, olcsó táptalajt használjanak és nagy mennyiségű fehérjét szintetizáljanak. 1 liter baktériumtenyészetből annyi humán interferon alfa izolálható, mint 10 ezer literből. donor vér. A kapott fehérje teljesen azonos az emberi szervezetben szintetizált interferonnal. Természetesen meg kellett oldanunk azt a nehéz feladatot, hogy a géntechnológiával nyert interferon homogén állapotba kerüljön.

A preklinikai és klinikai vizsgálatok további 4-6 évig tartottak. Végül 1989-1990-ben. új gyógyszer jelent meg - humán interferon alfa; Oroszországban „Reaferon” néven gyártják. Ezért a munkáért tudósok egy csoportját Lenin-díjjal tüntették ki.

Ma szinte az egyetlen gyógyszer, amely hatékony a vírusos hepatitis ellen mind akut, mind krónikus formában, herpesz és megfázás ellen. Az interferont bizonyos ráktípusok kezelésére is használják. 1994 óta béta és gamma humán interferon készítményeket gyártanak külföldön.

A rekombináns humán fehérjék egyéb, széles körben elterjedt orvosi felhasználású készítményei közé tartozik az inzulin, a növekedési hormon és az eritropoetin. A sertéshús inzulin csak egy aminosavban különbözik az emberi inzulintól. 1926 óta alkalmazzák inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedők kezelésére. A növekedési hormon és az eritropoetin esetében, akárcsak az interferonok esetében, megfigyelhető a fehérjefaj-specifitás. A géntechnológia új lehetőséget nyitott ezeknek a fehérjéknek az orvostudományban való felhasználására. A növekedési hormont nem csak a törpeség leküzdésére használják, hanem széles körben használják serkentőként a sebgyógyuláshoz és a csontok gyógyulásához. Az állati növekedési hormonokat elkezdték használni a mezőgazdaságban (15%-kal növelve a tehéntejhozamot, felgyorsítva a halak növekedését). Az eritropoetin hematopoietikus stimuláns, és különféle típusú vérszegénységek kezelésére használják.

Jelenleg több mint 30, géntechnológiai módszerekkel előállított gyógyszer kapott engedélyt a világon, és több mint 200 van a klinikai vizsgálatok különböző szakaszaiban. Napjainkban a gyógyszerpiac több mint 20%-át új biotechnológiai gyógyszerek teszik ki.

A humán rekombináns fehérjék alkalmazása alapvetően új terápia. Semmi idegen nem kerül bemutatásra. Valójában, ha hiányzik az inzulin vagy a növekedési hormon, hozzáadják őket (pótló terápia). Maga a szervezet interferonok segítségével küzd a vírusok ellen - az ember egyszerűen segít.

Jelentős előrelépés történt a növényi géntechnológia területén. Ez a technika a növényi sejtek és szövetek in vitro tenyésztésének módszerein, valamint a teljes növény egyedi sejtekből történő regenerálásának lehetőségén alapul.

A növények géntechnológiájának megvannak a maga problémái. Az egyik az, hogy a növények számos előnyös tulajdonságát nem egy, hanem sok gén kódolja. Ez megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a tulajdonságok közvetlen géntechnológiai javítását. Egy másik akadály, amelyet fokozatosan leküzdenek, az egyes fajok, például a gabonafélék esetében a sejtek teljes növényré történő tenyésztésének és regenerálásának nehézsége. A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha egy gén átvitele egy előnyös tulajdonság megjelenéséhez vezethet a növényben.

A korlátok ellenére lenyűgöző eredményeket értek el: olyan pamut-, paradicsom-, dohány- és rizsfajtákat hoztak létre, amelyek ellenállnak a rovarkártevőknek, vírusoknak és gombás betegségeknek. Úttörő a génmanipulált növények mezőgazdasági alkalmazásának területén - USA. Itt 1996-ban a gyapottermések 20%-át géntechnológiával módosított vetőmaggal termelték.

A génmanipulált (ma transzgenikusnak nevezett) állatok létrehozása ugyanazokkal az alapvető nehézségekkel jár, mint a transzgénikus növények létrehozása, nevezetesen: a gazdaságilag értékes tulajdonságokat meghatározó gének sokasága. Van azonban egy gyorsan fejlődő terület a biológiailag aktív fehérjéket termelő transzgenikus állatok létrehozásához.

A magasabb rendű organizmusokban specifikus gének kódolják a fehérjék termelését meghatározott szövetekben. Bár minden gén minden sejtben megtalálható, ezek közül csak néhány működik speciális sejtekben, ami meghatározza a szövetspecifitást. Ilyen például a tejfehérjék (kazein, laktalbumin) termelése az emlőmirigyekben. Lehetőség van arra, hogy a szükséges gént szabályozó szekvenciák alatt helyettesítsük, például kazeint, és idegen fehérjét nyerjünk a tejben. Fontos, hogy az állat jól érezze magát, mivel az idegen gén csak a laktáció alatt működik.

A világon már több száz transzgénikus birka és kecske él, amelyek a tejben 1 liter tejben több tíz milligrammtól több grammnyi biológiailag aktív emberi fehérjét termelnek. Ez az előállítási módszer gazdaságilag jövedelmező és környezetbarátabb, bár több erőfeszítést és időt igényel a tudósoktól a transzgenikus állatok létrehozása során, mint a génmanipulált mikroorganizmusok létrehozása.

A transzgénikus állatok tejéből nem csak gyógyszerek nyerhetők. Köztudott, hogy a jó minőségű sajt előállításához tejalvasztó enzimre, a renninre van szükség. Ezt az enzimet a tejelő borjak gyomrából vonják ki. Drága és nem mindig elérhető. Végül a génmérnökök létrehoztak egy élesztőt, amely mikrobiológiai szintézissel elkezdte termelni ezt az értékes fehérjét.

A géntechnológia következő szakasza a transzgenikus juhok létrehozása, amelyek a tejben lévő kimozint szintetizálják. Az oroszországi juhaink egy kis csordája a Moszkva melletti Leninskie Gorkiban található. Ezek a juhok akár 300 mg/l enzimet is szintetizálnak a tejben. A sajtkészítéshez a fehérjét nem izolálhatjuk, hanem egyszerűen a tej részeként használhatjuk fel.

Lehetséges a biotechnológia kiterjesztése olyan területekre, amelyek ma teljesen a kémiához tartoznak. Ezek a biokatalízis (a kémiai katalízis helyett) és az új anyagok. Az iparban sikeresen megvalósított biokatalízis folyamatok egyike az akrilamid akrilnitrilből történő előállítása.

CH2=CH–CN -> CH2=CH-C=0

Az akrilamid kiindulási monomerként szolgál polimerek és kopolimerek előállításához, széles körben használják a víz- és szennyvíztisztításban, a bányászatban, gyümölcslevek és borok derítésében, festékek előállításában stb.

A nitril hidrolízisét egészen a közelmúltig 105 C-on, kénsav jelenlétében végezték. Az eljárás befejezése után a kénsavat ammóniával semlegesítjük. Nagy mennyiségű ammónium-szulfát végül folyókba került. Az energiaköltségek magasak voltak, a berendezések gyorsan elhasználódtak, az akrilamid minősége pedig sok kívánnivalót hagyott maga után.

1987-ben az Ipari Mikroorganizmusok Genetikai és Szelekciós Intézetének tudósai az intézet szaratovi részlegének munkatársaival együtt olyan mikroorganizmusok után kutattak a természetben, amelyek az akrilnitrilt akrilamiddá alakíthatták át. Egy sor manipuláció után olyan mikroorganizmusokat kaptak, amelyek 10 ezerszer többet szintetizálnak az akrilnitril átalakulásáért felelős enzimből - nitril-hidratázból.

A tudósok eredményeit átültették a gyakorlatba. Az egyik antibiotikum-gyártó gyárban beindították a biokatalizátor gyártását, i.e. a szükséges mikroorganizmusokat, további 3 üzemben pedig az akrilamid biokatalitikus előállítását végezték el. Az eljárás szobanyomáson és -hőmérsékleten történik, ezért kevés energiát igényel. Az eljárás gyakorlatilag nem okoz hulladékot és környezetbarát. Az új eljárással előállított akrilamid nagy tisztaságú, ami azért fontos, mert nagy része tovább polimerizálódik poliakrilamiddá, és a polimer minősége nagymértékben függ a monomer tisztaságától.

Egy másik példa nem a biokatalízisre, hanem a bioanyagokra vonatkozik. A tudósok régóta figyelnek annak az anyagnak a nagyon értékes mechanikai tulajdonságaira, amelyből a pókok hálót szőnek.

A Gossamer körülbelül 100-szor vékonyabb, mint egy emberi haj, ez az anyag puhább, mint a pamut, erősebb, mint az acél, egyedülálló rugalmassággal rendelkezik, gyakorlatilag nem változtatja meg a tulajdonságait a hőmérséklet változása esetén, az anyag számos gyakorlati célra ideális: ejtőernyőzsinór, testpáncél, stb. A kérdés az, hogy hol lehet kapni nagy mennyiségű pókhálót elfogadható áron?

A géntechnológia segített. A tudósok izolálták a pókhálófehérjék szintéziséért felelős géneket, és átvitték őket mikroorganizmusokba. 1995-ben amerikai kutatók arról számoltak be, hogy a mikroorganizmusok valójában szintetizálják a szükséges fehérjét. Ez megnyitja az utat az új anyagok ipari mikrobiológiai szintéziséhez.

Jellemzően olcsó keményítőt, melaszt és egyéb mezőgazdasági termékeket használnak a mikroorganizmusok szaporodására, pl. megújuló nyersanyagok.

Meg kell jegyezni. A baktériumok nem filamentumokat, hanem amorf fehérjét szintetizálnak, akárcsak a pókok. A fonal akkor keletkezik, amikor a pók kinyomja a fehérjét mirigyeinek fúvókájából. Technikailag lehetséges ezt a folyamatot utánozni úgy, hogy egy amorf fehérjét nagyon vékony lyukakon keresztül kényszerítenek. Az első szálakat a mikrobiológiai fehérjéből már megszerezték. Valós lehetőség nyílik a pókháló kiváló tulajdonságainak javítására a fehérje aminosav-szekvenciájának változtatásával.

A megadott példák nem fedik le a géntechnológia alkalmazásának minden gyakorlati vonatkozását. Nem érintettük az energia, a környezetvédelem, a bányászat, a mikrobiológiai ipar kérdéskörét, valamint egy nagyon fontos kérdést - a géntechnológia szerepét magának a molekuláris biológiának a fejlődésében.

A már megkezdődött új „zöld forradalom” olyan növényeket fog termelni, amelyekhez nem lesz szükség növényvédőszerre, és a jövőben nitrogén-műtrágyára sem. A használat megszüntetése

A vegyi peszticidek drámaian javítják a környezet állapotát, és csökkentik a termelésükhöz szükséges olaj- és gázköltségeket (3%-kal). Új anyagok, új gyógyszerek, nagy teljesítményű állatok, új élelmiszertermékek jelennek meg.

Az Egyesült Államok Kongresszusának szakértői szerint „a biotechnológia fogja a legjelentősebben megváltoztatni az emberek életvitelét a 21. században”.

2.2. Génmanipuláció

Ma több száz génmódosított termék létezik. Már évek óta emberek milliói használják a világ legtöbb országában. Bizonyíték van arra, hogy hasonló technológiákat használnak a McDonalds láncon keresztül értékesített termékek előállításához. Számos nagy konszern, mint például az Unilever, a Nestle, a Danon és mások, géntechnológiával módosított termékeket használnak áruik előállításához és a világ számos országába történő exportálásához. De sok országban az ilyen termékek csomagolásán fel kell tüntetni a „Genetikailag módosított termékből készült” feliratot.

Egyesek úgy vélik, hogy egy növény vagy állat génkódjának megváltoztatásával a tudósok ugyanazt teszik, mint maga a természet. Abszolút minden élő szervezet, a baktériumoktól az emberekig, mutációk és természetes szelekció eredménye.

Példa. Egy növény több ezer magot dobott ki, és azok kihajtottak. A megjelenő több ezer hajtás közül néhány szükségszerűen eltér a szülőtől, vagyis valójában mutánsnak bizonyul. Ha a változások károsak a növényre, akkor elpusztul, ha pedig jótékonyak, akkor alkalmazkodóbb, tökéletesebb utódokat hoz, és így új típusú növény alakulhat ki. De ha a természetnek sok száz vagy ezer év kell ahhoz, hogy új fajokat hozzon létre, a tudósok ezt a folyamatot több év alatt hajtják végre. Nincs alapvető különbség.

A legelterjedtebb a szójabab, a kukorica, az olajrepce és a gyapot. Egyes országokban a transzgénikus paradicsom, rizs és cukkini termesztését engedélyezték. Kísérleteket végeznek napraforgón, cukorrépán, dohányon, szőlőn, fákon stb. Azokban az országokban, ahol még nincs engedély a transzgének termesztésére, szabadföldi kísérleteket végeznek. Leggyakrabban a haszonnövények ellenállóak gyomirtókkal, rovarokkal vagy vírusokkal szemben. A gyomirtó szerekkel szembeni rezisztencia lehetővé teszi, hogy a „kiválasztott” növény immunis legyen az olyan dózisokkal szemben, amelyek mások számára halálosak lehetnek. Ennek eredményeként a tábla megtisztul minden felesleges növénytől, vagyis a gyomoktól és a gyomirtó szerekkel szemben rezisztens vagy toleráns (toleráns) növények életben maradnak. Leggyakrabban az ilyen növények vetőmagjait forgalmazó cég megfelelő gyomirtó szereket is kínál a készletben. A rovaroknak ellenálló flóra valóban rettenthetetlenné válik: például a legyőzhetetlen Colorado burgonyabogár elpusztul, amikor megeszik egy burgonyalevelet. Szinte minden ilyen növény tartalmaz egy természetes toxin integrált génjét - a Bacillus thuringiensis földbaktériumot. A növény rezisztenciát szerez a vírussal szemben az ugyanabból a vírusból vett integrált génnek köszönhetően.

A transzgének nagy részét az USA-ban, Kanadában, Argentínában, Kínában termesztik, más országokban pedig kevesebbet. Európa nagyon aggódik. A lakosság és a fogyasztói szervezetek nyomására, akik tudni akarják, mit esznek, egyes országok moratóriumot vezettek be az ilyen termékek behozatalára (Ausztria, Franciaország, Görögország, Nagy-Britannia, Luxemburg). Mások szigorú címkézési követelményeket fogadtak el a géntechnológiával módosított élelmiszerekre.

Ausztria és Luxemburg betiltotta a génmutánsok előállítását, a fekete transzparenseket és plakátokat tartó görög farmerek pedig megrohamozták a közép-görögországi Boiotia mezőit, és elpusztították azokat az ültetvényeket, ahol a Zeneca brit cég paradicsommal kísérletezett. 1300 angol iskola törölte étlapjáról a transzgénikus növényeket tartalmazó élelmiszereket, Franciaország pedig nagyon vonakodva és lassan jóváhagyta az idegen géneket tartalmazó új termékek értékesítését. Az EU csak háromféle génmódosított növényt, pontosabban három kukoricafajtát engedélyez.

A szójabab eddig az egyetlen transzgénikus növény, amelyet Oroszországban engedélyeztek. A transzgénikus burgonya, a kukorica és a cukorrépa már úton van.

Ha 1996-ban 1,8 millió hektárt foglaltak el a transzgénikus növények a világon, akkor 1999-ben már csaknem 40 millió hektárt. 2001-ben pedig az előrejelzések szerint legalább 60 millió lesz. Ez nem tartalmazza Kínát, amely nem ad hivatalos tájékoztatást, de a becslések szerint körülbelül egymillió kínai farmer termeszt transzgénikus gyapotot hozzávetőleg 35 millió hektáron.

Az első mesterségesen módosított termék a paradicsom volt. Új tulajdonsága az volt, hogy 12 fokos hőmérsékleten hónapokig éretlenül feküdt. De amint egy ilyen paradicsomot hőre helyeznek, néhány óra alatt megérik.

Az Origen Therapeutics és az Embrex amerikai cégek klónozott csirkék tömeggyártásának elindítását tervezik. Az egész ötlet értelme nyilvánvaló: rendkívül jövedelmezőnek tűnik egyetlen kövér madár megismétlése, amely keveset eszik, gyorsan növekszik és nem betegszik meg. A projektre 4,7 millió dollárt elkülönítő Nemzeti Tudományos és Technológiai Intézet támogatásával folyó kutatás már konkrét eredményeket hozott. A klónozási technológia a szokásos formájában, amely magában foglalja a donor sejt magjának tojásba való átvitelét, majd az azt követő beültetést a helyettesítő anyába, madarakra nem alkalmazható, mivel, mint ismeretes, embrióik nem a méhben, hanem a méhben fejlődnek ki. a héj. A csirkék genetikai másolatait más módon hozzák létre. A tudósok izolálják és szaporítják a donor embrionális őssejteket, amelyekből az embrió növekedésével minden szövet fejlődik. Ezeket a sejteket ezután egy normál tojásba ültetik be. A kapott csirke szigorúan véve nem genetikai másolat, hanem „kiméra”, hiszen a donorsejtekkel együtt rokonokat is tartalmaz, azokat, akik a tojásban voltak. A tudósok azonban meggyőződtek arról, hogy a donorsejtek több mint 95%-ban voltak, és még egy 100%-os klónt is létrehoztak. Az ilyen csirkék tömegtermeléséhez speciális gépeket terveznek használni, amelyek képesek 50 ezer tojás befecskendezésére egy óra alatt.

Az amerikaiak változásokat értek el az eper és a tulipán területén. Olyan burgonyafajtát fejlesztettek ki, amely sütve kevesebb zsírt szív fel. Hamarosan óriási kocka alakú paradicsom gyártását tervezik, hogy könnyebben dobozba csomagolják őket. A svájciak kukoricát kezdtek termeszteni, amely saját mérget választ ki a kártevők ellen.

Létrehoztak egy „kopoltyús paradicsomot” - egy paradicsomot, amelybe egy észak-amerikai lepényhal génjét ültették be, hogy növeljék a fagyállóságot. Egyébként ez a zöldség-hal hibrid kapta a „Frankenstein reggelije” becenevet.

A Moszkvai Burgonyatermesztő Intézetben a burgonyát emberi vér interferonnal állítják elő, ami javítja az immunitást. Az Állattenyésztési Intézet pedig szabadalmat kapott egy juhra, amelynek teje a sajtgyártáshoz szükséges oltót tartalmaz. Szakértők szerint az új sajtgyártási technológiával mindössze 200 juh lesz elegendő ahhoz, hogy egész Oroszország sajtját ellássák.

Napjainkban a tudósok olyan „okos növények” létrehozásán dolgoznak, amelyek SOS-jelzést küldhetnek a gazdáknak, világítanak, ha vízhiányban vagy a betegség első jeleinél jelentkeznek. Javában folyik a munka azon műanyagok létrehozásán, amelyek a környezetbe kerülve lebomlanak – baktériumgéneket visznek be az olajos magvakba, lehetővé téve ennek a biológiailag lebomló műanyagnak a termesztését közvetlenül a földeken. Nemrég az amerikaiak bejelentették, hogy sikerült kékvirágú növényi géneket hozzáadniuk a közönséges gyapot genetikai szerkezetéhez. Valós lehetőség nyílik a farmerpiac forradalmasítására – a festőipar leállítja a mérgező szennyvíz környezetbe juttatását. Ezt a technológiát 2005-ben kezdik gyártani.

Kísérleteket végeznek egy másik területen - a szagok területén. Vannak, akik nem szeretik a rózsa illatát, mert túlságosan elkeserítőnek tartják - az ilyen emberek számára citrommal illatosított rózsákat nevelhetnek. Akár Calvin Klein parfüm illatát kibocsátó rózsát is nevelhetsz – a szagért felelős gének manipulálása lehetővé teszi, hogy bármilyen aromájú növényeket tenyészthess.

1. Tudományos demográfusok ígérete szerint a következő húsz évben a világ népessége megkétszereződik. A modern mezőgazdasági termények és mezőgazdasági technológiák alkalmazásával egyszerűen lehetetlen lesz ilyen számú embert etetni. Ezért itt az ideje elgondolkodni azon, hogyan lehetne a termőföld hozamát minimális veszteséggel megduplázni. Mivel a két évtizedes időszak rendkívül rövid a hagyományos nemesítéshez, megmarad a növények genetikai kódjának mechanikus módosítása. Hozzáadhat például egy rovarkártevőkkel szembeni rezisztencia gént, vagy termékenyebbé teheti a növényt. Ez a transzgenetikusok fő érve.

2. A géntechnológia segítségével növelhető a génmódosított termékek hasznos anyag- és vitamintartalma a „tiszta” fajtákhoz képest. Például lehetséges az A-vitamin „berakása” a rizsbe, hogy az olyan régiókban is termeszthető legyen, ahol hiány van.

3. A mezőgazdasági termékek vetésterületei jelentősen bővíthetők az extrém körülményekhez, például aszályhoz, hideghez való igazítással.

4. A növények genetikai módosításával jelentősen csökkenthető a növényvédő szerekkel és gyomirtókkal történő szántóföldi kezelések intenzitása. Szembetűnő példa itt a Bacillus thuringiensis földbaktérium génjének már befejezett bejuttatása a kukorica genomjába, amely már a növény saját védelmét, az úgynevezett Bt-toxint biztosítja, és a genetikusok szerint értelmetlenné teszi a további feldolgozást. .

5. A génmódosított élelmiszerek gyógyászati ​​tulajdonságokat kaphatnak. A tudósoknak már sikerült létrehozniuk egy analgin tartalmú banánt és egy salátát, amely vakcinát állít elő a hepatitis B ellen.

6. A génmódosított növényekből készült élelmiszerek olcsóbbak és ízletesebbek lehetnek.

7. A módosított fajok bizonyos környezeti problémák megoldásában is segítenek. Olyan üzemeket terveznek, amelyek hatékonyan szívják fel a cinket, kobaltot, kadmiumot, nikkelt és más fémeket az ipari hulladékkal szennyezett talajokból.

8. A géntechnológia javítja az életminőséget, és nagy valószínűséggel jelentősen meghosszabbítja azt; van remény, hogy megtalálják a szervezet öregedéséért felelős géneket és rekonstruálják azokat.

KÖVETKEZTETÉS

Az absztrakt egy nagyon érdekes témát vizsgált - a genetikát, a géntechnológiát és a biotechnológiát.

Így a genetika fontos szerepet játszik az emberi életben. Ő az, aki megmagyarázza az emberi tulajdonságok öröklődési mechanizmusait, mind a kóros, mind a pozitív tulajdonságokat. Így az emberi nem egy mendeli tulajdonság, amelyet a visszakeresztezés elve örökölt.

A nőknél a nem heterogametikus (XY), a férfiaknál homogametikus. A G. Mendel törvényeinek engedelmeskedő tulajdonságok között vannak olyan tulajdonságok, amelyek összekapcsolt módon öröklődnek. A kapcsolódás azonban gyakran nem teljes, ennek oka a keresztezés, amely fontos biológiai jelentőséggel bír, és a kombinációs variabilitás hátterében áll.

A HASZNÁLT HIVATKOZÁSOK JEGYZÉKE

1. F. Antala, J. Kaiger, Modern genetics, Moszkva, „Mir”, 199, T.1.

2. S.G. Inge-Vechtomov, Genetika a szelekció alapjaival, Moszkva, „Felsőiskola”, 1989.

3. N.P. Dubinin, Általános Genetika, Moszkva, „Tudomány”, 1970.

4. BME, Moszkva, „Szovjet Enciklopédia”, 1962, T.25.

5. N. Green, Biológia, Moszkva, „Mir”, 1993.

6. A.P. Pekov, Biológia és általános genetika, Moszkva, Orosz Népek Barátság Egyeteme Kiadó, 1994.

7. M.E. Lobasev, Genetika, Leningrád, Leningrádi Egyetemi Kiadó, 1967.

8. V.N. Yarygin, Biológia, Moszkva, „Orvostudomány”, 1985.

9. F. Kibernstern, Gének és genetika, Moszkva, „Paragraph”, 1995.

10. V.P. Balashov, T.N. Shevorokova, Problémakönyv az orvosi genetikáról, Saransk, Mordovian University Publishing House, 1998.

>Absztraktok a biológiáról

Genetika

A genetika a biológia egyik legfontosabb területe. Ez az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya. A „genetika” szó görög eredetű, és azt jelenti, hogy „valakitől származik”. A kutatás tárgyai lehetnek növények, állatok, emberek, mikroorganizmusok. A genetika szorosan kapcsolódik az olyan tudományokhoz, mint a géntechnológia, az orvostudomány, a mikrobiológia és mások.

Kezdetben a genetikát a szervezet külső és belső tulajdonságain alapuló öröklődés és változékonyság mintájának tekintették. Ma már ismert, hogy léteznek gének, és ezek a DNS vagy RNS speciálisan megjelölt részei, vagyis olyan molekulák, amelyekben minden genetikai információ be van programozva.

Régészeti bizonyítékok alapján az emberek több mint 6000 éve tudják, hogy bizonyos fizikai tulajdonságok nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Az ember még azt is megtanulta, hogy bizonyos populációkat kiválasztva és egymással keresztezve javított növény- és állatfajtákat hozzon létre. A genetika jelentősége azonban csak a 19. és 20. században vált teljesen ismertté, a modern mikroszkópok megjelenésével. Gregor Mendel osztrák szerzetes nagyban hozzájárult a genetika fejlődéséhez. 1866-ban bemutatta munkáját a modern genetika alapjairól. Bebizonyította, hogy az örökletes hajlamok nem keverednek, hanem különálló egységek formájában generációról nemzedékre öröklődnek. 1912-ben Thomas Morgan amerikai genetikus bebizonyította, hogy ezek az egységek a kromoszómákban találhatók. Azóta a klasszikus genetika tudományos léptekkel halad előre, és nagy előrelépést tett az öröklődés magyarázatában nemcsak szervezeti, hanem génszinten is.

A molekuláris genetika korszaka az 1940-es és 1950-es években kezdődött. Bizonyítékok merültek fel a DNS vezető szerepére az örökletes információk továbbításában. A felfedezés a DNS szerkezetének, a triplet kódjának megfejtése és a fehérje bioszintézis mechanizmusainak leírása volt. Ezenkívül felfedezték a DNS és az RNS aminosav- vagy nukleotidszekvenciáját.

Az első kísérletek Oroszországban a 18. században jelentek meg, és a növények hibridizációjához kapcsolódnak. A 20. században fontos munkák jelentek meg a kísérleti botanikában és állattanban, valamint a kísérleti mezőgazdasági állomásokon. Az 1930-as évek végére szervezett kutatóintézetek, kísérleti állomások és egyetemi genetikai tanszékek hálózata jelent meg az országban. 1948-ban a genetikát áltudománynak nyilvánították. A tudomány helyreállítása a DNS szerkezetének felfedezése és megfejtése után, az 1960-as évek környékén következett be.

Genetika

GENETIKA[neʁ], -i; és.[görögből genetikos - születéssel, eredettel kapcsolatos]. Az élőlények öröklődésének és változékonyságának törvényszerűségeinek tudománya. G. ember. G. növények. Orvosi város Űrváros

genetika

(a görög génesis szóból - eredet), az élőlények öröklődésének és változékonyságának törvényeinek és ellenőrzésük módszereinek tudománya. A vizsgálat tárgyától függően megkülönböztetik a mikroorganizmusok, növények, állatok és emberek genetikáját, a kutatás szintjétől függően - molekuláris genetikát, citogenetikát stb. A modern genetika alapjait G. Mendel fektette le, aki felfedezte a a diszkrét öröklődés törvényei (1865), valamint T. H. Morgan iskolája, aki alátámasztotta az öröklődés kromoszómális elméletét (1910-es évek). A Szovjetunióban a 20-30-as években. Kiemelkedően hozzájárultak a genetikához N. I. Vavilov, N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovsky és mások munkái a 30-as évek közepe óta. és különösen az Összszövetséges Mezőgazdasági Tudományos Akadémia 1948-as ülésszaka után T. D. Liszenko tudományellenes nézetei érvényesültek (amit alaptalanul „Michurin tanításának” nevezett) a szovjet genetikában, amely 1965-ig leállította fejlődését és a pusztuláshoz vezetett. nagy genetikai iskolák. A genetika ebben az időszakban tapasztalható rohamos fejlődése külföldön, különösen a molekuláris genetika a 20. század második felében, lehetővé tette a genetikai anyag szerkezetének feltárását és működési mechanizmusának megértését. A genetika ötleteit és módszereit az orvostudomány, a mezőgazdaság és a mikrobiológiai ipar problémáinak megoldására használják. Eredményei a géntechnológia és a biotechnológia fejlődéséhez vezettek.

GENETIKA

GENETIKA (a görög genezisből - eredet), az élőlények öröklődésének és változékonyságának törvényeinek és ellenőrzésük módszereinek tudománya. A vizsgálat tárgyától függően megkülönböztetik a mikroorganizmusok, növények, állatok és emberek genetikáját, a kutatás szintjétől függően - molekuláris genetikát, citogenetikát stb. A modern genetika alapjait G. Mendel fektette le. (cm. MENDEL Gregor Johann), aki felfedezte a diszkrét öröklődés törvényeit (1865), valamint T. H. Morgan iskoláját, amely alátámasztotta az öröklődés kromoszómális elméletét (1910-es évek). A Szovjetunióban az 1920-1930-as években N. I. Vavilov munkája kiemelkedően hozzájárult a genetikához (cm. VAVILOV Nyikolaj Ivanovics), N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovsky és mások. Az 1930-as években, és különösen az Összoroszországi Mezőgazdasági Tudományos Akadémia 1948-as ülésszaka után a szovjet genetikában T. D. Liszenko tudományellenes nézetei érvényesültek (indokolatlanul „Michurin-doktrínának nevezett”), amely egészen 1965-ig leállította fejlődését, nagy genetikai iskolák pusztulásához vezetett. A genetika rohamos fejlődése ebben az időszakban külföldön, különösen a molekuláris genetika a 2. felében. században, lehetővé tette a genetikai anyag szerkezetének feltárását és működésének mechanizmusának megértését. A genetika ötleteit és módszereit az orvostudomány, a mezőgazdaság és a mikrobiológiai ipar problémáinak megoldására használják. Eredményei a géntechnológia fejlődéséhez vezettek (cm. GÉNMANIPULÁCIÓ)és a biotechnológia (cm. BIOTECHNOLÓGIA).
* * *
GENETIKA (a görög genezisből - eredet), olyan tudomány, amely az élőlények öröklődésének és változékonyságának mintázatait vizsgálja.
A genetika történetének főbb állomásai
Az ókori filozófusok és orvosok különféle spekulatív elképzeléseket fogalmaztak meg az öröklődésről és a változékonyságról. Ezek az elképzelések többnyire tévesek voltak, de néha briliáns találgatások is megjelentek közöttük. Így a római filozófus és költő, Lucretius Carus (cm. LUCRETIUS)„A dolgok természetéről” című híres költeményében írt az „első elvekről” (örökletes hajlamokról), amelyek meghatározzák a tulajdonságok nemzedékről nemzedékre való átvitelét az ősöktől a leszármazottakig, ezek véletlenszerű kombinációjáról („sorshúzás”). a folyamat során fellépő tulajdonságokat, és megtagadta annak lehetőségét, hogy az örökletes tulajdonságok külső körülmények hatására megváltozzanak. Az öröklődés és változékonyság valóban tudományos ismerete azonban csak sok évszázaddal később kezdődött, amikor sok pontos információ halmozódott fel a növények, állatok és emberek különböző karaktereinek öröklődéséről. Az ilyen jellegű, főként gyakorlati növény- és állattenyésztők által végzett megfigyelések száma különösen a 18. század közepétől a 19. század közepéig terjedő időszakban nőtt. A legértékesebb adatokat I. Kelreuter és A. Gertner (Németország), O. Sajray és C. Naudin (Franciaország), T. Knight (Anglia) szerezte. A növények fajokon belüli és fajokon belüli keresztezései alapján számos fontos tényezőt fedeztek fel a hibridek utódaiban a tulajdonságok megnövekedett diverzitásával, az egyik szülő tulajdonságainak túlsúlyával az utódokban stb. Hasonló általánosításokat tettek Franciaországban. P. Luca (1847-1850), aki széleskörű információkat gyűjtött a különféle tulajdonságok öröklődéséről az emberekben. Az öröklődés és az öröklődés mintáiról azonban a 19. század végéig nem voltak egyértelmű elképzelések, egy jelentős kivétellel. Ez a kivétel G. Mendel figyelemre méltó munkája volt (cm. MENDEL Gregor Johann), akik a borsófajták hibridizációjával kapcsolatos kísérletekben megállapították a tulajdonságok öröklődésének legfontosabb törvényeit, amelyek később a genetika alapját képezték. G. Mendel munkásságát azonban [amelyről 1865-ben számolt be a Természettudósok Társaságának Brunn-i (Brno) ülésén, és a következő évben e társaság folyóiratában jelent meg] kortársai nem értékelték, és feledésbe merült. 35 évig nem befolyásolta az öröklődésről és változékonyságról alkotott elképzeléseket. J. B. Lamarck evolúciós elméleteinek megjelenése (cm. LAMARC Jean Baptiste), majd Charles Darwin, a 19. század második felében fokozta az érdeklődést a változékonyság és az öröklődés problémái iránt, hiszen az evolúció csak az élőlényekben bekövetkező változások és azok utódokban való megőrzése alapján lehetséges. Ez arra késztette a korabeli prominens biológusokat, hogy több hipotézist terjesztettek elő az öröklődés mechanizmusával kapcsolatban, amelyek sokkal részletesebbek a korábban javasoltaknál. Bár ezek a hipotézisek nagyrészt spekulatívak voltak, és később kísérleti tanulmányok cáfolták őket, három közülük a tévesekkel együtt megerősített rendelkezéseket is tartalmazott. Az első Charles Darwiné volt, aki a „pangenezis ideiglenes hipotézisének” nevezte (lásd Pangenesis (cm. PANGENESIS)). Ez a hipotézis helyesen feltételezte, hogy a csírasejtek speciális részecskéket tartalmaznak, amelyek meghatározzák az utódok jellemzőinek fejlődését. A második hipotézis, amelyet K. Naegeli német botanikus terjesztett elő, azt a helyes elképzelést tartalmazza, hogy a test minden sejtje tartalmaz egy speciális anyagot („ideoplazmát”), amely meghatározza a szervezet örökletes tulajdonságait. A legrészletesebb a harmadik hipotézis volt, amelyet A. Weissmann német zoológus javasolt (cm. WEISMAN augusztus). Azt is hitte, hogy a csírasejtek egy speciális anyagot tartalmaznak - az öröklődés hordozóját ("csíraplazmát"). A sejtosztódás mechanizmusára vonatkozó információk alapján Weisman kromoszómákkal azonosította ezt az anyagot. Helyes volt az a feltételezés, hogy a kromoszómák vezető szerepet töltenek be az örökletes tulajdonságok átvitelében, és Weismant joggal tekintik az öröklődés kromoszómaelméletének előfutára. (cm. AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE). Igazak voltak az átkelések, mint a változékonyság okának nagy jelentőségű állításai, valamint a szerzett tulajdonságok öröklődésének tagadása is.
A genetika születési dátuma 1900, amikor három botanikus - G. de Vries (cm. DE FRIES Hugo)(Hollandia), K. Correns (cm. CORRENS Karl Erich)(Németország) és E. Cermak (cm. CHERMAK-SEISENEGG)(Ausztria), aki növényhibridizációs kísérleteket végzett, önállóan bukkant G. Mendel elfeledett munkájára. Megdöbbentette őket, hogy eredményei hasonlóak az övékkel, értékelték következtetéseinek mélységét, pontosságát és jelentőségét, és közzétették adataikat, ami azt mutatta, hogy azok teljes mértékben megerősítették Mendel következtetéseit. A genetika továbbfejlődése számos szakaszhoz kötődik, amelyek mindegyikét az akkori kutatási terület jellemezte. A szakaszok közötti határok nagyrészt önkényesek - a szakaszok szorosan kapcsolódnak egymáshoz, és az egyik szakaszból a másikba való átmenet lehetővé vált az előző felfedezéseknek köszönhetően. Az egyes szakaszokra legjellemzőbb új irányok kidolgozásával párhuzamosan folytatódott azoknak a problémáknak a vizsgálata, amelyek korábban főként, majd valamilyen szinten háttérbe szorultak. Ezzel a figyelmeztetéssel a genetika története hat fő szakaszra osztható.
Az első szakasz (1900-tól körülbelül 1912-ig), az úgynevezett mendelizmus (cm. MENDELIZMUS), a Mendel által felfedezett öröklődési törvények jóváhagyásának időszaka a különböző országokban magasabbrendű növényeken és állatokon (laboratóriumi rágcsálók, csirkék, lepkék stb.) végzett hibridológiai kísérletek alapján, amelyek eredményeként világossá vált, hogy ezek a törvények egyetemesek. A „genetika” nevet 1906-ban W. Bateson angol tudós adta a fejlődő tudománynak, és hamarosan olyan fontos genetikai fogalmak is megjelentek, mint a gén. (cm. GÉN (örökletes tényező), genotípus (cm. GENOTÍPUS), fenotípus (cm. FENOTÍPUS), amelyeket 1909-ben V. Johansen dán genetikus javasolt (cm. JOHANSEN Wilhelm Ludwig). A genetika történetének e kezdeti szakaszára a legjellemzőbb munkák mellett, amelyek megerősítették a Mendel-törvények különböző objektumokra vonatkozó érvényességét, ugyanebben az években új kutatási területek is megjelentek, amelyeket a későbbi időszakokban fejlesztettek ki. Először is, ez a kromoszómákról, a mitózisról és a meiózisról szóló információk szintézise genetikai adatokkal. T. Boveri (Németország) és W. Setton (USA) már 1902-ben felhívta a figyelmet a kromoszómák divergenciájának és rekombinációjának teljes párhuzamosságára a meiózis és a megtermékenyítés során az örökletes karakterek felosztásával és rekombinációjával a Mendel törvényei szerint, ami ezt szolgálta. mint az öröklődés kromoszómális elméletének megjelenésének fontos előfeltétele.
Másodszor, kiderült, hogy bár az addig vizsgált élőlények legkülönbözőbb örökletes jellemzőinek többsége nemzedékről nemzedékre adódott, teljes összhangban Mendel törvényeivel, voltak kivételek. Így W. Batson és R. Punnett angol genetikusok 1906-ban édesborsóval végzett kísérleteik során felfedezték egyes tulajdonságok összekapcsolt öröklődésének jelenségét, egy másik angol genetikus, L. Doncaster pedig ugyanebben az évben az egresmolyval végzett kísérletekben, nemi eredetű öröklődést fedeztek fel. Mindkét esetben a tulajdonságok öröklődése eltérően ment végbe, mint ahogy azt Mendel törvényei előre jelezték. A mendeli öröklődéstől való mindkét típusú eltérés példáinak száma gyorsan növekedni kezdett, de csak a genetika történetének következő szakaszában vált világossá, hogy ezekben az esetekben nincs alapvető ellentmondás a mendelizmussal, és ez a látszólagos ellentmondás megmagyarázható. az öröklődés kromoszómaelmélete keretein belül. Harmadszor, megkezdődött a hirtelen és tartósan öröklődő változások – mutációk – vizsgálata. E tekintetben különösen nagy eredményeket ért el G. de Vries (1901, 1903), Oroszországban pedig S. N. Korzhinsky (1892). A genetika fejlődésének első szakaszában megjelentek az első próbálkozások is, hogy az evolúciós tanítás problémáit annak adatai tükrében vizsgálják. Három ilyen kísérlet, W. Bateson (Anglia), G. de Vries és J. Lotsi (Hollandia), tükrözte a szerzők azon vágyát, hogy a genetika alapjait felhasználják a darwinizmus tantételeinek felülvizsgálatára. E kísérletek következetlenségére már számos kritikai cikkben rámutatott K. A. Timirjazev, aki az elsők között jegyezte meg, hogy a mendelizmus nemcsak hogy nem mond ellent a darwinizmusnak, hanem éppen ellenkezőleg, megerősíti azt, eltávolítva néhány fontos kifogást. Darwin elméletével szemben.
A genetika második fejlődési szakaszának (kb. 1912-1925) megkülönböztető jegye az öröklődés kromoszómális elméletének megalkotása és jóváhagyása volt. Ebben a vezető szerepet T. Morgan amerikai genetikus és tanítványai (A. Sturtevant, K. Bridges és G. Meller) kísérleti munkái játszották, amelyeket 1909 és 1919 között Drosophilán végeztek. Ezek a munkák, amelyeket később más laboratóriumokban és más organizmusokon is megerősítettek, kimutatták, hogy a gének a sejtmag kromoszómáiban rejlenek, és hogy az örökletes tulajdonságok átvitele, beleértve azokat is, amelyek öröklődése első pillantásra nem illeszkedik Mendel törvényeibe, meghatározott. a kromoszómák viselkedése a csírasejtek érése és a megtermékenyítés során. Ez a következtetés két független módszerrel - hibridológiai és citológiai - végzett vizsgálatokból következett, amelyek kölcsönösen megerősítő eredményeket adtak. A Morgan iskola genetikai munkája megmutatta a kromoszómatérképek készítésének lehetőségét, amelyek jelzik a különböző gének pontos elhelyezkedését (lásd: Genetikai térképek (cm. A KROMOSZÓMÁK GENETIKAI TÉRKÉPE)). Az öröklődés kromoszómális elmélete alapján tisztázták és igazolták az ivarmeghatározás kromoszómális mechanizmusát. Ebben nagy érdemei voltak Morgan mellett E. Wilson amerikai citológusnak. Ezzel egy időben más, a nemi genetikával kapcsolatos munkák is megkezdődtek, amelyek közül kiemelt jelentőséggel bírtak R. Goldschmidt német genetikus tanulmányai. Az öröklődés kromoszómális elmélete volt a genetika fejlődésének ezen szakaszának legnagyobb eredménye, és nagymértékben meghatározta a további genetikai kutatások útját.
Ha a mendelizmus kialakulásának első éveiben elterjedt az a leegyszerűsített elképzelés, hogy egy szervezet minden örökletes tulajdonságát egy speciális gén határozza meg, akkor a vizsgált időszakban világossá vált, hogy minden ilyen tulajdonságot a pluralitás kölcsönhatása határoz meg. gének (episztázis (cm. EPISZÁZ), polimer (cm. POLIMERIZMUS) stb.), és minden gén valamilyen mértékben más-más tulajdonságot befolyásol (pleiotrópia (cm. PLEIOTROPIA)). Ezenkívül kiderült, hogy egy gén azon képessége, hogy egy organizmus fenotípusában megnyilvánuljon (penetrancia (cm. PENETRANCE)) és a fenotípusra gyakorolt ​​hatásának mértéke (kifejezőképesség (cm. KIFEJEZŐSÉG)) néha nagymértékben függhet a környezeti hatásoktól vagy más gének működésétől. A gének penetranciájával és expresszivitásával kapcsolatos elképzeléseket először 1925-ben N. V. Timofejev-Reszovszkij fogalmazta meg. (cm. TIMOFEEV-RESOVSZKIJ Nyikolaj Vlagyimirovics) Drosophilával végzett kísérleteinek eredményei alapján.
Ugyanebben az időszakban a genetika egyes területei rohamosan fejlődtek, amelyek fontosak a szelekció, a vetőmagtermesztés és a nemesítés genetikai alapjainak kialakítása szempontjából: a mennyiségi tulajdonságok öröklődési mintáinak vizsgálata (G. Nilsson-Ehle svéd genetikus tanulmányai). különösen fontosak), a heterózis természetének tisztázása (cm. HETERÓZIS)(E. East és D. Jones amerikai genetikusok munkái), termesztett növények összehasonlító genetikájának tanulmányai (N. I. Vavilov kiemelkedő munkái, amelyek az örökletes variabilitás homológ sorozatai törvényének alapját képezték), a gyümölcsnövények interspecifikus hibridizációjáról ( I. V. Michurin a Szovjetunióban, L. Burbank az USA-ban) a kultúrnövények és háziállatok magángenetikájával foglalkozik.
A vizsgált időszak magában foglalja a genetika kialakulását is a Szovjetunióban, és az 1920-as években kezdődött, amikor három genetikai iskola alakult ki, élükön N.K. Filipchenko és N.I.
A következő szakasz (körülbelül 1925-1940) a mesterséges mutagenezis felfedezéséhez kapcsolódik. 1925 előtt meglehetősen elterjedt volt az a vélemény, amely Weismann kijelentésére és különösen de Vries nézeteire nyúlik vissza, miszerint a mutációk spontán módon jönnek létre a szervezetben, bizonyos tisztán belső okok hatására, és nem függenek külső hatásoktól. Ezt a téves elképzelést 1925-ben megcáfolta G. A. Nadson és G. S. Filippov mutációk mesterséges előidézésével foglalkozó munkája, majd G. Meller (1927) kísérletei a röntgensugárzás Drosophilára gyakorolt ​​hatásáról igazolták. G. Meller munkája számos, különböző tárgyakon végzett mutagenezis-tanulmányt ösztönzött, amelyek kimutatták, hogy az ionizáló sugárzás univerzális mutagén. Ennek köszönhetően megkezdődött a sugárzás mutagén hatásának mintázatainak vizsgálata; Különösen értékesek voltak N. V. Timofejev-Resovszkij és M. Delbrück tanulmányai, akik felfedezték az indukált mutációk gyakoriságának közvetlen függését a sugárdózistól, és 1935-ben azt javasolták, hogy ezeket a mutációkat egy kvantum vagy ionizáló részecske közvetlen bejutása okozza. a gén (célpont elmélet). Később kiderült, hogy az ultraibolya sugarak és a vegyszerek mutagén hatásúak. Az első kémiai mutagéneket az 1930-as években fedezte fel a Szovjetunióban V. V., M. E. Lobasev és S. M. I. A. Rappoport a Szovjetunióban és S. Auerbach és J. Robson Nagy-Britanniában végzett kutatásainak köszönhetően 1946-ban felfedezték az etilénimin és a nitrogénmustár szupermutagént.
Az ezen a területen végzett kutatások gyors előrehaladáshoz vezettek a mutációs folyamatok mintázatainak megértésében, és a gén finom szerkezetével kapcsolatos egyes kérdések tisztázásához. Az 1920-as évek végén - az 1930-as évek elején A. S. Serebrovsky és tanítványai megszerezték az első adatokat, amelyek a gén összetett szerkezetére utalnak olyan részekből, amelyek külön-külön vagy együtt is mutálódhatnak. A mutációk előidézésének lehetősége új távlatokat nyitott a genetikai vívmányok gyakorlati felhasználása előtt. Különböző országokban megkezdődtek a sugárzási mutagenezis alkalmazásának kiindulási anyagai a kultúrnövények új formáinak létrehozásához. A Szovjetunióban az ilyen „sugárzás-kiválasztás” kezdeményezői A. A. Sapegin és L. N. Delone voltak.
A genetika fejlődésének azonos szakaszában kialakult egy irány, amely a genetikai folyamatok evolúciós szerepét vizsgálta. Ebben a tudományágban az alapvető jelentőségűek R. Fisher és J. Haldane angol genetikusok, S. Wright amerikai genetikus elméleti munkái, valamint S. S. Chetverikov és munkatársai kísérleti tanulmányai, akik először vizsgálták a természetes genetikai szerkezetét. populációk több Drosophila fajon. Ellentétben néhány korai mendelivel, akik szembehelyezkedtek a darwinizmussal, ezek a tudósok a genetika által azóta felhalmozott nagy mennyiségű tényanyagra támaszkodva meggyőzően kimutatták, hogy a genetikai adatok megerősítik és konkretizálják a darwinizmus számos alapelvét, hozzájárulnak a darwinizmus viszonylagos jelentőségének tisztázásához. A természetes szelekció evolúciója, a változatosság különböző típusai, az izoláció stb. N. I. Vavilov és tanítványai folytatták az összehasonlító genetika és a termesztett növények evolúciójának sikeres tanulmányozását. Különösen feltűnő volt tehetséges munkatársa, G. D. Karpechenko munkája, aki az intergenerikus hibridizáció alapján termékeny retek-káposzta hibridet kapott. Kísérletileg bizonyította a sterilitás leküzdésének lehetőségét távoli hibridekben, és reprodukálta az egyik módszert az új fajok kialakítására a növényekben.
Ebben az időszakban virágzott a genetika a Szovjetunióban. A fent említett kiemelkedő munkák mellett a genetika különböző területein is fontos eredmények születtek, amelyeket a genetikusok világszerte elismernek. Köztük B. L. Astaurov munkái, aki az általa kifejlesztett genetikai módszerekkel végzett selyemhernyókon végzett kísérletekben először bizonyította, hogy képes szabályozni egy bizonyos nemű egyedek gyakoriságát az utódokban, M. M. Zavadovsky a szexuális jellemzők fejlődéséről. gerinceseknél G. A. Levitsky a kariotípusok osztályozásáról és változékonyságáról, valamint evolúciójukról. Ebben az időszakban széles körben ismertek voltak A. A. Sapegin, K. K. Meister, A. R. Zhebrak tanulmányai a magángenetikáról és a növénynemesítés genetikai alapjairól, A. S. Serebrovsky, S. G. Davydov, D. A. Kislovsky munkái a magángenetikáról és a háziállat-tenyésztés genetikai alapjairól. N. K. Kolcov (cm. KOLTSOV Nyikolaj Konsztantyinovics) 1927-ben terjesztette elő azt az elképzelést, hogy a géneket tartalmazó kromoszóma egyetlen óriási szerves molekulát képvisel, és ennek az örökletes molekulának a szaporodását egy mátrix végzi. Később mindkettő megerősítést nyert, amikor a genetikai folyamatokat molekuláris szinten kezdték vizsgálni (bár kiderült, hogy a genetikai anyag nem fehérje, ahogy Kolcov hitte, hanem DNS).
Az 1920-as évek végén a Szovjetunióban élénk vita bontakozott ki arról, hogy vajon a módosulások (akkor „szerzett jellemzőknek” nevezték őket), azaz fenotípusos változások-e, amelyeket egy szervezet testében külső körülmények (táplálék, hőmérséklet, stb.) hatások okoznak. páratartalom, világítás) örökölhető stb.) és a szervek gyakorlása vagy nem gyakorlása. A módosítások öröklődésének lehetőségét abban az időben számos kísérleti adat alapján szinte teljesen elvetették a külföldi genetikában, de a Szovjetunióban egyes biológusok, különösen E. S. Smirnov, E. M. Vermel és A. M. Kuzin osztották ezt a lehetőséget. . M. B. Mitin, P. F. Judin és mások moszkvai filozófusok támogatták őket, akik azzal érveltek, hogy ez a neolamarcki felfogás állítólag megfelel a dialektikus materializmus filozófiájának. Ez a vita több évig tartott, bár a módosulások öröklődési elméletének tévedését a baglyok meggyőzően bizonyították. a genetikusok N.K., Filipchenko, A. S. Chetverikov és a zoológusok A. S. Shmalgauzen. Utóbbiak később fontos megfontolásokat fogalmaztak meg, hogy a módosulások terjedelme és jellege, bár nem öröklődnek, nemcsak a külső hatásoktól függ, hanem a szervezet genotípusa által meghatározott „reakciónormájától” is. A megszerzett tulajdonságok öröklésének téves elképzelését később T. D. Lysenko tudományellenes nézeteiben újjáélesztették.
A genetika történetének negyedik szakaszának (körülbelül 1940-1955) legjellemzőbb vonása a fiziológiai és biokémiai tulajdonságok genetikájával kapcsolatos munka gyors fejlődése volt, az új genetikai tárgyak genetikai kísérleteinek körébe való bevonása miatt. mikroorganizmusok és vírusok. Az a lehetőség, hogy ezekből az objektumokból rövid időn belül nagyszámú utód nyerhető, jelentősen megnövelte a genetikai elemzés felbontását, és lehetővé tette a genetikai jelenségek számos korábban elérhetetlen aspektusának tanulmányozását.
A különböző szervezetekben, köztük a Drosophilában és különösen a Neurospora penészben az örökletes tulajdonságok kialakulásának hátterében álló biokémiai folyamatok tanulmányozása rávilágított a gének működésére, és különösen arra, hogy a génmutációk hogyan hatnak a szervezetben szintetizált enzimekre. Ez vezetett az 1940-es években J. Beadle és E. Tatem amerikai genetikusok által megfogalmazott általánosításhoz, amely szerint minden gén egy enzim szintézisét határozza meg (az „egy gén – egy enzim” képletet később „egy gén – egy” képletre finomították. fehérje” vagy akár „egy gén – egy polipeptid”).
A 30-as évek végén és a 40-es évek elején M. Green és E. Lewis amerikai genetikusok Drosophilán végzett kísérletei során egyértelműen bebizonyították a gén összetett szerkezetét és fragmentációját, azaz A. S. Serebrovsky hasonló adatait megerősítették és elmélyítették. (cm. SZEREBROVSZKIJ Alekszandr Szergejevics).
1944-ben O. Avery amerikai genetikus és munkatársai a baktériumokban végbemenő genetikai átalakulás természetének tisztázására irányuló munkájuk során kimutatták, hogy a kromoszómák dezoxiribonukleinsavja (DNS) az örökletes potenciálok (genetikai információ) hordozójaként szolgál. szervezet. Ez a felfedezés erőteljes lendületet adott a nukleinsavak finom kémiai szerkezetének, bioszintetikus útjainak és biológiai funkcióinak tanulmányozásának, és ez volt a kiindulópont, ahonnan a molekuláris genetika és az egész molekuláris biológia fejlődése elkezdődött. A negyedik periódus végének legfontosabb vívmánya annak megállapítása, hogy a vírusok fertőző eleme a nukleinsavuk (DNS vagy RNS), valamint a transzdukció felfedezése 1952-ben J. Lederberg és M amerikai genetikusok által. Zinder (cm. TRANSDUTION), azaz a gazdagének vírusok általi átvitele, valamint a DNS-molekulák szerkezetének (az úgynevezett kettős hélix) feltárása F. Crick angol fizikus és J. Watson amerikai genetikus 1953-ban. kiemelkedő szerepe van a genetika és az egész biológia egész későbbi fejlődésében.
A biokémiai genetika fejlődésének köszönhetően nagy előrelépés történt az örökletes betegségek genetikai és citológiai vizsgálatában (cm.ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK) személy. Ennek eredményeként egy új irány alakult ki - az orvosi genetika.
Továbbfejlesztették a természetes populációk genetikájával kapcsolatos munkát. Ezeket a Szovjetunióban különösen intenzíven N. P. Dubinin és munkatársai, valamint S. M. Gershenzon és munkatársai, az USA-ban pedig F. G. Dobrzhansky végezte. Ezek a tanulmányok bemutatják a különböző típusú mutációk szerepét az evolúcióban, a természetes szelekció, az izoláció és a genetikai sodródás hatását a természetes populációk genetikai szerkezetére. Számos erős kémiai mutagén felfedezése lendületet adott a kémiai mutagenezis gyors előrehaladásának. Ugyanezekben az években jelentek meg a kultúrnövények első nagy termőképességű fajtái, amelyeket a sugárzás által mesterségesen előidézett mutációk alapján hoztak létre, és megkezdődött a kémiai mutagének ugyanezen célú alkalmazása; A heterózis alkalmazásának módszereit bevezették a gyakorlatba, különösen a kukoricánál és a selyemhernyóknál.
Az 1940-es évekig a Szovjetunióban a genetikai kutatás általában sikeresen fejlődött, és a világ egyik vezető helyét foglalta el. A Szovjetunióban való letelepedéssel. T. D. Liszenko és társai abszolút dominanciájának biológiája, amelynek gyors fejlődése az 1930-as évek közepén kezdődött, és 1948-ban érte el csúcspontját, a genetika a Szovjetunióban gyakorlatilag megsemmisült.
A genetika történetének ötödik szakaszát (körülbelül az 1950-es évek közepétől az 1970-es évek elejéig) a genetikai jelenségek főként molekuláris szintű vizsgálata jellemzi, amely a genetikába való gyors bevezetésnek köszönhetően vált lehetővé, csakúgy, mint más területeken. biológia, új kémiai, fizikai és matematikai módszerek.
Azt találták, hogy a gének óriási polimer DNS-molekulák metszetei, és különböznek az alkotó nukleotidpárok számában és váltakozási sorrendjében. Genetikusok, fizikusok és vegyészek közös erőfeszítésével kiderült, hogy a szülőktől az utódokhoz továbbított örökletes információkat a gének nukleotidpárjainak szekvenciája kódolja. Enzimek segítségével átíródik (transzkripció) az egyszálú mátrix (hírvivő) RNS-molekulák nukleotid szekvenciájába, amelyek meghatározzák a szintetizált fehérjék aminosavsorrendjét (transzláció), amelyek meghatározzák a szervezet alapvető tulajdonságait (in RNS-tartalmú vírusok, a genetikai információ RNS-ük nukleotidszekvenciájában van kódolva). A genetikai kód megfejtésében (cm. GENETIKAI KÓD), amely minden élőlény számára univerzálisnak bizonyult, a fő érdemek F. Crick, S. Brenner (Nagy-Britannia), S. Ochoa és M. Nirenberg (USA).
Ugyanezekben az években számos enzim (restrikciós enzim) felfedezésének köszönhetően, amelyek bizonyos pontokon kis darabokra vágják a DNS-szálat, megtanultak géneket izolálni a kromoszómák DNS-éből. 1969-ben az USA-ban H. G. Korana és munkatársai elvégezték a gén kémiai szintézisét.
1961-ben F. Jacob és J. Monod francia genetikusok szabályozó mechanizmusokat fedeztek fel az Escherichia coliban egyes fehérjeszintézis gének működésének be- és kikapcsolására, és ezen adatok alapján kidolgozták az operon fogalmát. (cm. OPERON), amit később más szervezetekben is megerősítettek.
A mutációk molekuláris mechanizmusainak tisztázása eredményeként nagy előrelépés történt az új, erős kémiai mutagének („szupermutagének”) hatásának felkutatásában, tanulmányozásában és szelektív gyakorlati felhasználásában. A munka számos területen is jelentősen előrehaladt. a genetika egyéb területei - az emberi genom fizikai és kémiai környezeti mutagének hatásaival szembeni védelmét szolgáló módszerek kidolgozásában, az organizmusok egyedfejlődését szabályozó molekuláris genetikai mechanizmusok feltárásában, a korábban kevéssé vizsgált jelenségek vizsgálatában. plasztidokon, mitokondriumokon és plazmidokon keresztül megvalósuló extranukleáris öröklődés. Ennek az időszaknak a vége felé a Szovjetunióban (1965 óta) a genetikai kutatások széles körben újjáéledtek.
A genetika történetének jelenlegi, az 1970-es évek elején kezdődő szakaszában, szinte minden korábban kialakult terület fejlődésével együtt, a molekuláris genetika különösen intenzíven fejlődött, ami alapvető felfedezésekhez, ennek következtében a megjelenéshez és sikerességhez vezetett. az alkalmazott genetika alapvetően új formáinak kidolgozása.
Így az 1960-as években a Szovjetunióban S. M. Gershenzon és munkatársai, akik az egyik rovarvírus szaporodását tanulmányozták, új adatokhoz jutottak amellett, hogy a genetikai információ átvihető az RNS-ből a DNS-be (fordított transzkripció). és nemcsak a DNS-ből az RNS-be, amelyet korábban az egyetlen transzkripciós útvonalnak tartottak. 1970-ben G. Temin és D. Baltimore amerikai genetikusok néhány RNS-t tartalmazó állati daganatvírussal végzett kísérleteik során bebizonyították a reverz transzkripció létezését, azonosították annak molekuláris mechanizmusát és izolálták az azt végrehajtó enzimet - a reverz transzkriptázt (revertáz). (cm. REVERTASE)), amelyet a vírusgén kódol. A reverz transzkripció felfedezése lehetővé tette számos fiziológiailag aktív gén mesterséges szintetizálását a hírvivő RNS alapján és génbankok létrehozását (cm. GÉNBANK), mesterségesen szintetizált és természetes. Ezeknek a géneknek a többségét már szekvenálták, vagyis meghatározták a bennük lévő nukleotidpárok sorrendjét. A szekvenálásból nyert adatok a legtöbb eukarióta gén intron-exon szerkezetének felfedezéséhez vezettek.
Annak megállapítása, hogy az RNS-tartalmú onkogén vírusok reprodukciója reverz transzkripció segítségével történik (az ilyen vírusokat retrovírusoknak nevezték el (cm. RETROVÍRUSOK)), fontos szerepet játszott az onkogenezis modern molekuláris genetikai koncepciójának megalkotásában (cm. ONKOGENEZIS)- rosszindulatú daganatok előfordulása. Középen a daganatok előfordulásának virogenetikai jellege került előtérbe. 1940-es években L. A. Zilber szovjet virológus, aki DNS-tartalmú onkogén vírussal dolgozott. Felismerését azonban ezekben az években hátráltatta, hogy nem tudta megmagyarázni, hogyan okoznak rosszindulatú daganatokat az RNS-vírusok. A reverz transzkripció felfedezése után világossá vált, hogy a virogenetikai elmélet a retrovírusokra ugyanolyan mértékben alkalmazható, mint a DNS-tartalmú onkogén vírusokra. Ezt követően kezdett kialakulni a rosszindulatú növekedés virusogenetikai elmélete. arr. az onkogén hipotézis alapján (cm. OKOGÉNEK), amelyet először R. Huebner és J. Todaro amerikai tudósok terjesztettek elő, majd számos kísérleti tanulmány is megerősítette.
A mobil genetikai elemek felfedezése és tanulmányozása a genetika fejlődése szempontjából is alapvető fontosságú volt (cm. MOBIL GENETIKAI ELEMEK), először B. McClintock jósolta meg (cm. McCLINTOCK Barbara) még az 1940-es évek végén kukoricán végzett genetikai kísérletek alapján. Ezeket az adatokat nem értékelték kellőképpen mindaddig, amíg az 1960-as évek végén a baktériumok genetikájával kapcsolatos kiterjedt munka a mobil genetikai elemek két osztályának felfedezéséhez vezetett. Egy évtizeddel később D. Hogness és munkatársai (USA), valamint tőlük függetlenül G. P. Georgiev és munkatársai (USSR) mobil genetikai elemeket, úgynevezett mobil szétszórt géneket (MDG) azonosítottak Drosophilában. Hamar kiderült, hogy más eukariótáknak is vannak mozgékony genetikai elemei.
Egyes mobil genetikai elemek képesek megragadni a közeli géneket és átvinni azokat a genom más helyeire. A Drosophila mobil P elemének ezt a képességét G. Rubin és A. Spradling amerikai genetikusok használták ki olyan technikák kidolgozására, amelyek segítségével restrikciós enzimekkel izolált bármely gént vagy annak egy részét a kromoszómák szokatlan helyére lehet vinni. Ezt a módszert széles körben alkalmazzák a szabályozó gének szerkezeti gének működésében betöltött szerepének vizsgálatára, mozaikgének konstruálására stb.
A molekuláris genetikai megközelítés elmélyítette az antitestek (immunglobulinok) szintézisének mechanizmusát. (cm. IMMUNOGLOBULINOK)). Az immunglobulin molekulák konstans és variábilis láncait kódoló strukturális gének, valamint ezeknek a szerkezeti géneknek az összehangolt működését biztosító szabályozó gének azonosítása lehetővé tette annak magyarázatát, hogyan lehetséges korlátozott készlet alapján hatalmas számú különböző immunglobulin szintetizálása. megfelelő gének.
Már a genetika fejlődésének kezdeti szakaszában kialakult egy elképzelés a variabilitás két fő típusáról: az örökletes, vagy genotípusos variabilitásról, amelyet gén- és kromoszómális mutációk és génrekombináció okoz, valamint nem öröklődő, vagy módosulás, amelyet a variabilitás okoz. különböző környezeti tényezők hatása a fejlődő szervezet jellemzőire. Ennek megfelelően szokás volt egy organizmus fenotípusát a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatásának eredményeként tekinteni. Ez a koncepció azonban jelentős kiegészítéseket igényelt. B.L. Astaurov még 1928-ban a Drosophila egyes mutáns tulajdonságainak variabilitásának vizsgálata alapján kifejtette, hogy a változékonyság egyik oka bizonyos tulajdonságok (szervek) fejlődésében bekövetkező véletlenszerű eltérések lehetnek. Az 1980-as években ez az elképzelés további megerősítést kapott. G. Stent (USA) és V. A. Strunnikov (Szovjetunió) különböző állatokon (fonálférgek, piócák, Drosophila, selyemhernyó) végzett kísérletei azt mutatták, hogy a szerkezeti és fiziológiai jellemzők kifejezett változatossága még a genetikailag azonos (izogén) egyedeknél is megfigyelhető. ideálisan homogén környezeti feltételek. Ez a változékonyság nyilvánvalóan a különféle intracelluláris és intercelluláris ontogenetikai folyamatok során bekövetkező véletlenszerű eltéréseknek köszönhető, vagyis az „ontogenetikai zajnak” nevezhető. Ebben a tekintetben V. A. Strunnikov kidolgozta a „végrehajtási variabilitás” ötletét, amely részt vesz a fenotípus kialakulásában a genotípussal és a módosítással együtt (további részletekért lásd: Variability (cm. VÁLTOZÉKONYSÁG)).
A molekuláris genetika sikerei megteremtették az előfeltételeket a genetikai kutatások négy új, főként alkalmazott jellegű területének megjelenéséhez, amelyek fő célja egy szervezet genomjának a kívánt irányba történő megváltoztatása. Ezek közül a területek közül a leggyorsabban fejlődő a géntechnológia volt. (cm. GÉNMANIPULÁCIÓ)és a szomatikus sejtek genetikája A géntechnológiát genetikai (egyedi gének mesterséges átvitele) és kromoszómális (kromoszómák és fragmentumaik mesterséges átvitele) részekre osztják. A géntechnológiai módszereket, amelyek kifejlesztése 1972-ben az USA-ban, P. Berg laboratóriumában kezdődött, széles körben alkalmazzák a gyógyászatban használt kiváló minőségű biológiai termékek (humán inzulin, interferon, hepatitis B elleni vakcinák, pl. az AIDS diagnózisa stb.). Segítségükkel különféle transzgenikus állatokat sikerült szerezni (cm. TRANSZGÉNIKUS ÁLLATOK). Hüvelyes gén által kódolt tároló fehérjével dúsított burgonya és napraforgó növények, kukorica gén által kódolt fehérjével dúsított napraforgó növények kerültek elő. Nagyon ígéretes az a munka, amelyet a világ számos laboratóriumában végeznek a talajbaktériumokból a mezőgazdasági növényekbe nitrogénkötő gének átvitelével kapcsolatban. Az örökletes betegségeket úgy próbálják gyógyítani, hogy „egészséges” gént juttatnak be a páciens szervezetébe, amely a betegséget okozó mutánst helyettesíti. A rekombináns DNS-technológia fejlődése, amely lehetővé tette számos gén izolálását más élőlényektől, valamint az expressziójuk szabályozásával kapcsolatos ismeretek bővülése, reményt ad e korábban fantasztikusnak tűnő ötlet megvalósításában.
A kromoszóma-manipuláció módszere lehetővé teszi egy szomatikus sejt diploid magjának átültetését egy emlős tojásba, a mag eltávolításával, és egy ilyen petesejt bejuttatását a beültetésre hormonálisan előkészített nőstény méhébe. Ebben az esetben egy leszármazott születik, amely genetikailag azonos azzal az egyeddel, akitől a szomatikus sejtet vették. Ebből az egyedből korlátlan számú ilyen leszármazott nyerhető, azaz genetikailag klónozható (lásd Állatok klónozása (cm.ÁLLATOK KLÓNOZÁSA)).
A növények, állatok és emberek szomatikus sejtjein végzett kutatások gyakorlati jelentőséggel bírnak. A gyógyászati ​​alkaloidokat (illatos rue, rauwolfia) termelő növényi sejtek szelekciójával, mutagenezissel kombinálva, ezeknek az alkaloidoknak a tartalma a sejttömegben 10-20-szorosára nő. A tápközegen lévő sejtek kiválasztásával, majd a sejtkalluszokból az egész növények regenerációjával számos kultúrnövényből olyan fajtákat fejlesztettek ki, amelyek ellenállnak a különböző gyomirtó szereknek és a talaj sótartalmának. Különböző fajok és növénynemzetségek szomatikus sejtjeinek hibridizációjával, amelyek szexuális hibridizációja lehetetlen vagy nagyon nehéz, majd a sejtkalluszból történő regenerációval különféle hibrid formákat hoztak létre (káposzta - fehérrépa, termesztett burgonya - vadon élő fajok stb.).
Az állati szomatikus sejtek genetikájának másik fontos vívmánya a hibridómák létrehozása (cm. HIBRIHÁZ), amely alapján monoklonális antitesteket nyernek, amelyek segítségével rendkívül specifikus vakcinákat állítanak elő, valamint a szükséges enzimet enzimkeverékből izolálják.
Két további molekuláris genetikai irány nagyon ígéretes a gyakorlatban: a helyspecifikus mutagenezis és az antiszensz RNS létrehozása. A helyspecifikus mutagenezis (restrikciós enzimekkel vagy annak komplementer DNS-ével izolált specifikus gén mutációinak indukálása, majd a mutáns gén genomba foglalása a nem mutáns allél helyettesítésére) tette először lehetővé a kívánt inkább indukálást. mint a véletlenszerű génmutációk, és már sikeresen alkalmazzák baktériumok és élesztőgombák célzott génmutációinak előállítására.
Az antiszensz RNS, amelynek lehetőségét először 1981-ben mutatta meg az USA-ban dolgozó D. Tomizawa japán immunológus, bizonyos fehérjék szintézis szintjének célzott szabályozására, valamint onkogének és vírusgenomok célzott gátlására használható. Az ezeken az új genetikai területeken végzett kutatások elsősorban az alkalmazott problémák megoldására irányultak. Ugyanakkor alapvetően hozzájárultak a genom szerveződéséről, a gének felépítéséről és funkcióiról, a nukleáris gének és a sejtszervecskék kapcsolatáról stb.
A genetika fő feladatai
A genetikai kutatás kétféle célt követ: az öröklődés és a variabilitás mintázatainak megértése, valamint e minták gyakorlati felhasználásának módjainak megtalálása. Mindkettő szorosan összefügg: a gyakorlati problémák megoldása alapvető genetikai problémák tanulmányozásából levont következtetésekre épül, és egyben az elméleti fogalmak bővítéséhez, elmélyítéséhez fontos tényadatokat szolgáltat.
Nemzedékről nemzedékre információ továbbításra kerül (bár néha kissé torz formában) mindazon változatos morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzőkről, amelyeket a leszármazottakban meg kell valósítani. A genetikai folyamatok kibernetikus jellege alapján célszerű négy fő genetika által vizsgált elméleti problémát megfogalmazni:
Először is a genetikai információ tárolásának problémája van. Megvizsgálják, hogy a sejt genetikai információi milyen anyagi szerkezetekben találhatók, és hogyan kódolják azokat (lásd: Genetikai kód (cm. GENETIKAI KÓD)).
Másodszor, ott van a genetikai információ átvitelének problémája. Tanulmányozzák a genetikai információ sejtről sejtre és nemzedékről generációra történő átvitelének mechanizmusait és mintáit.
Harmadszor, a genetikai információ megvalósításának problémája. Azt vizsgálják, hogy a genetikai információ hogyan testesül meg egy fejlődő szervezet sajátos jellemzőiben, kölcsönhatásba lépve olyan környezeti hatásokkal, amelyek bizonyos mértékben megváltoztatják ezeket a jellemzőket, néha jelentősen.
Negyedszer, a genetikai információ megváltoztatásának problémája. Tanulmányozzuk ezen változások típusait, okait és mechanizmusait.
Az öröklődés és a variabilitás alapvető problémáinak vizsgálatából levont következtetések alapul szolgálnak a genetika előtt álló alkalmazott problémák megoldásához.
A genetika eredményeit a leszármazottak genotípusos szerkezetét (szegregációját) legjobban befolyásoló keresztezések kiválasztására, a leghatékonyabb szelekciós módszerek kiválasztására, az örökletes tulajdonságok kialakulásának szabályozására, a mutációs folyamatok szabályozására, a genom genomjának célzott megváltoztatására használják. géntechnológiát és helyspecifikus mutagenezist alkalmazó organizmus. Annak ismerete, hogy a különböző szelekciós módszerek hogyan befolyásolják az eredeti populáció (fajta, fajta) genotípusos szerkezetét, lehetővé teszi azon szelekciós módszerek alkalmazását, amelyek a leggyorsabban megváltoztatják ezt a struktúrát a kívánt irányba. Az ontogenezis során a genetikai információ megvalósulásának módjainak és a környezet által ezekre a folyamatokra gyakorolt ​​hatásainak megértése segít kiválasztani azokat a feltételeket, amelyek hozzájárulnak az adott szervezetben az értékes tulajdonságok legteljesebb megnyilvánulásához és a nemkívánatos tulajdonságok „elnyomásához”. Ez fontos a háziállatok, a kultúrnövények és az ipari mikroorganizmusok termelékenységének növelése, valamint az orvostudomány szempontjából, mivel számos örökletes emberi betegség megnyilvánulásának megelőzését teszi lehetővé.
A fizikai és kémiai mutagének és hatásmechanizmusuk tanulmányozása lehetővé teszi számos örökletesen megváltozott forma mesterséges előállítását, ami hozzájárul a hasznos mikroorganizmusok továbbfejlesztett törzseinek és a termesztett növények fajtáinak létrehozásához. A mutációs folyamat törvényeinek ismerete szükséges ahhoz, hogy olyan intézkedéseket dolgozzanak ki, amelyek megvédik az emberek és állatok genomját a fizikai (főleg sugárzási) és kémiai mutagének okozta károsodásoktól.
Minden genetikai kutatás sikerét nemcsak az öröklődés és a változékonyság általános törvényeinek ismerete határozza meg, hanem a munkavégzés során alkalmazott élőlények sajátos genetikájának ismerete is. Bár a genetika alaptörvényei univerzálisak, a különböző szervezetekben is vannak jellemzőik, például a szaporodásbiológia és a genetikai apparátus szerkezetének eltérései miatt. Emellett gyakorlati okokból tudni kell, hogy egy adott szervezet jellemzőinek meghatározásában mely gének vesznek részt. Ezért az alkalmazott kutatások lényeges eleme egy szervezet sajátos jellemzőinek genetikájának vizsgálata.
A genetika fő ágai
A modern genetikát számos elméleti és gyakorlati terület képviseli. Az általános, vagy „klasszikus” genetika szekciói közül a főbbek: genetikai elemzés, az öröklődés kromoszómaelméletének alapjai, citogenetika, citoplazmatikus (extranukleáris) öröklődés, mutációk, módosítások. Molekuláris genetika, ontogenezis genetikája (fenogenetika), populációgenetika (populációk genetikai szerkezete, genetikai tényezők szerepe a mikroevolúcióban), evolúciós genetika (genetikai tényezők szerepe a fajképződésben és a makroevolúcióban), génsebészet, szomatikus sejtek genetikája, immunogenetika , magángenetika - a genetika intenzíven fejlődő baktériumok, vírusgenetika, állatgenetika, növénygenetika, humángenetika, orvosi genetika és még sokan mások. stb. A genetika legújabb ága - a genomika - a genomok kialakulásának és evolúciójának folyamatait vizsgálja.
A genetika hatása a biológia más ágaira
A genetika központi helyet foglal el a modern biológiában, az öröklődés és a változékonyság jelenségeit tanulmányozva, amelyek nagymértékben meghatározzák az élőlények összes fő tulajdonságát. A genetikai anyag és a genetikai kód egyetemessége minden élőlény egységének hátterében áll, az életformák sokfélesége pedig az élőlények egyéni és történeti fejlődése során történő megvalósításának sajátosságainak eredménye. A genetika eredményei szinte minden modern biológiai tudományág fontos elemei. A szintetikus evolúcióelmélet a darwinizmus és a genetika legszorosabb kombinációja. Ugyanez mondható el a modern biokémiáról is, amelynek főbb rendelkezései az élő anyag fő összetevőinek - fehérjéknek és nukleinsavak - szintézisének szabályozásáról a molekuláris genetika eredményein alapulnak. A citológia a kromoszómák, plasztidok és mitokondriumok szerkezetére, szaporodására és működésére összpontosít, vagyis azon elemekre, amelyekben a genetikai információ rögzítve van. Az állatok, növények és mikroorganizmusok taxonómiája egyre gyakrabban alkalmazza az enzimeket és más fehérjéket kódoló gének összehasonlítását, valamint a kromoszómák nukleotid szekvenciáinak közvetlen összehasonlítását a taxonok rokonsági fokának megállapítására és törzsfejlődésük tisztázására. A növények és állatok különféle élettani folyamatait genetikai modellek segítségével tanulmányozzák; különösen az agy és az idegrendszer fiziológiájának tanulmányozásakor speciális genetikai módszereket, a Drosophila és laboratóriumi emlősök vonalait alkalmazzák. A modern immunológia teljes mértékben az antitestszintézis mechanizmusának genetikai adatain alapul. A genetikai eredmények bizonyos fokig, gyakran nagyon jelentősek, a virológia, mikrobiológia és embriológia szerves részét képezik. Joggal mondhatjuk, hogy a modern genetika központi helyet foglal el a biológiai tudományágak között.

- (a görög genezis eredetű), az élő szervezetek öröklődésének és változékonyságának tudománya és kezelésük módszerei. A G. Mendel által a különböző típusok keresztezése során felfedezett öröklődési mintákon alapul. borsófajták (1865), valamint... ... Biológiai enciklopédikus szótár

A cikk tartalma

GENETIKA, egy tudomány, amely az öröklődést és a változékonyságot vizsgálja – minden élő szervezetben rejlő tulajdonságokat. A növény-, állat- és mikroorganizmusfajok végtelen sokféleségét támasztja alá, hogy minden faj generációkon át megőrzi jellegzetes vonásait: a hideg északon és a forró országokban a tehén mindig borjút hoz, a tyúk fiókákat tenyészt, ill. a búza szaporítja a búzát. Ugyanakkor az élőlények egyéniek: minden ember más, minden macska valamiben különbözik egymástól, és még a búzakalászoknak is, ha jobban megnézzük őket, megvannak a sajátosságai. Az élőlényeknek ez a két legfontosabb tulajdonsága - hogy hasonlítson szüleikre és különbözzék tőlük - alkotja az „öröklődés” és a „változékonyság” fogalmának lényegét.

A genetika eredete

A genetika eredetét, mint minden más tudományt, a gyakorlatban kell keresni. Mióta az emberek elkezdtek állatokat és növényeket tenyészteni, kezdték megérteni, hogy az utódok tulajdonságai szüleik tulajdonságaitól függenek. A legjobb egyedek kiválasztásával és keresztezésével az ember nemzedékről nemzedékre javított tulajdonságokkal rendelkező állatfajtákat és növényfajtákat hozott létre. A nemesítés és a növénytermesztés rohamos fejlődése a 19. század második felében. megnövekedett érdeklődést váltott ki az öröklődés jelenségének elemzése iránt. Akkoriban úgy vélték, hogy az öröklődés anyagi szubsztrátja egy homogén anyag, és a szülői formák örökítőanyagai ugyanúgy keverednek az utódokban, mint a kölcsönösen oldódó folyadékok egymással. Azt is hitték, hogy az állatoknál és az embereknél az öröklődés anyaga valamilyen módon összefügg a vérrel: a „félvér”, „fajtatiszta” stb. kifejezések máig fennmaradtak.

Nem meglepő, hogy a kortársak nem figyeltek a brünni kolostor apátjának, Gregor Mendelnek a borsókeresztezési munkájának eredményeire. A Természetkutatók és Orvosok Társasága 1865-ös ülésén Mendel beszámolóját meghallgatók közül senki sem tudta megfejteni az alapvető biológiai törvényszerűségeket néhány „furcsa” mennyiségi összefüggésben, amelyet Mendel fedezett fel a borsóhibridek elemzése során, illetve abban, aki felfedezte őket. , egy új tudomány – a genetika – megalapítója. 35 évnyi feledés után Mendel munkásságát felértékelték: 1900-ban újra felfedezték törvényeit, neve bekerült a tudománytörténetbe.

A genetika törvényei

A genetika törvényei, amelyeket Mendel, Morgan és követőik galaxisa fedezett fel, leírják a tulajdonságok átadását a szülőkről a gyerekekre. Azzal érvelnek, hogy minden örökölhető tulajdonságot gének határoznak meg. Minden gén egy vagy több formában is jelen lehet, ezeket alléleknek nevezzük. A nemi sejtek kivételével a test minden sejtje minden génből két allélt tartalmaz, pl. diploidok. Ha két allél azonos, akkor azt mondják, hogy a szervezet homozigóta az adott génre. Ha az allélok eltérőek, a szervezetet heterozigótanak nevezzük. Az ivaros szaporodásban részt vevő sejtek (ivarsejtek) minden génből csak egy allélt tartalmaznak, pl. haploidok. Az egyed által termelt ivarsejtek fele az egyik allélt, a fele a másikat hordozza. Két haploid ivarsejt egyesülése a megtermékenyítés során diploid zigóta képződését eredményezi, amelyből felnőtt szervezet alakul ki.

A gének specifikus DNS-darabok; a sejtmagban elhelyezkedő kromoszómákba szerveződnek. Minden növény vagy állat bizonyos számú kromoszómával rendelkezik. A diploid szervezetekben a kromoszómák számát párosítják, mindegyik pár két kromoszómáját homológnak nevezzük. Tegyük fel, hogy egy személynek 23 pár kromoszómája van, és mindegyik kromoszómának egy homológja az anyától, a másik az apától származik. Vannak extranukleáris gének is (mitokondriumokban, növényekben pedig kloroplasztiszokban is).

Az örökletes információ átvitelének jellemzőit az intracelluláris folyamatok határozzák meg: mitózis és meiózis. A mitózis a sejtosztódás során a kromoszómák leánysejtekbe való szétosztásának folyamata. A mitózis eredményeként a szülősejt minden kromoszómája megkettőződik, és az azonos másolatok szétszóródnak a leánysejtekben; ebben az esetben az örökletes információ teljes mértékben egy sejtről két leánysejtre kerül. Így történik a sejtosztódás az ontogenezisben, azaz. az egyéni fejlődés folyamata. A meiózis a sejtosztódás egy sajátos formája, amely csak a nemi sejtek vagy ivarsejtek (sperma és petesejtek) képződése során fordul elő. A mitózissal ellentétben a kromoszómák száma a meiózis során felére csökken; minden leánysejt minden pár két homológ kromoszómája közül csak egyet kap, így a leánysejtek felében egy homológ van, a másik felében pedig egy másik; ebben az esetben a kromoszómák egymástól függetlenül oszlanak el az ivarsejtekben. (A mitokondriumok és a kloroplasztiszok génjei osztódáskor nem követik az egyenlő eloszlás törvényét.) Két haploid ivarsejt egyesülésekor (megtermékenyítés) a kromoszómák száma ismét helyreáll - diploid zigóta jön létre, amely egyetlen kromoszómakészletet kapott minden szülő.

Módszertani megközelítések.

Mendel módszertani megközelítésének mely jellemzőinek köszönhetően tudta megtenni felfedezéseit? Keresztezési kísérleteihez olyan borsóvonalakat választott, amelyek egy alternatív tulajdonságban különböztek egymástól (a magvak simaak vagy ráncosak, a sziklevelek sárgák vagy zöldek, a bab alakja domború vagy összeszűkült stb.). Az egyes keresztezésekből származó utódot mennyiségileg elemezte, azaz. megszámolta az ilyen tulajdonságokkal rendelkező növények számát, amit korábban senki sem csinált. Ennek a megközelítésnek (a minőségileg eltérő tulajdonságok kiválasztása), amely minden későbbi genetikai vizsgálat alapját képezte, Mendel kimutatta, hogy a szülők jellemzői nem keverednek az utódokban, hanem változatlan formában adják át nemzedékről nemzedékre.

Mendel érdeme abban is rejlik, hogy hatékony módszert adott a genetikusoknak az örökletes jellemzők tanulmányozására – a hibridológiát. elemzés, azaz. a gének tanulmányozásának módszere bizonyos keresztezések leszármazottainak jellemzőinek elemzésével. A Mendel-törvények és a hibridológiai elemzés a meiózisban bekövetkező eseményeken alapul: alternatív allélok találhatók a hibridek homológ kromoszómáin, és ezért egyformán eltérnek egymástól. Az általános genetikai kutatás tárgyaival szemben támasztott követelményeket a hibridológiai elemzés határozza meg: könnyen tenyészthető, sok utódokat hozó, rövid szaporodási idővel rendelkező organizmusoknak kell lenniük. A magasabb rendű szervezetek közül ezeknek a követelményeknek a Drosophila gyümölcslégy felel meg - Drosophila melanogaster. Sok éven át a genetikai kutatások kedvenc tárgyává vált. Különböző országok genetikusainak erőfeszítései révén alapvető genetikai jelenségeket fedeztek fel. Megállapították, hogy a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon, és a leszármazottakban való eloszlásuk a meiózis folyamataitól függ; hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek (génkapcsolat) és rekombinációnak (crossing over) vannak kitéve. Felfedezték a nemi kromoszómákban lokalizált géneket, megállapították öröklődésük természetét, azonosították az ivarmeghatározás genetikai alapját. Azt is felfedezték, hogy a gének nem megváltoztathatatlanok, hanem mutációnak vannak kitéve; hogy egy gén összetett szerkezet és ugyanannak a génnek számos formája (allélja) létezik.

Ezután a mikroorganizmusok alaposabb genetikai kutatások tárgyává váltak, amelyek során az öröklődés molekuláris mechanizmusait kezdték tanulmányozni. Igen, E. coli-n Escherichia coli Felfedezték a bakteriális transzformáció jelenségét - a donor sejthez tartozó DNS beépülését a recipiens sejtbe -, és először igazolták, hogy a DNS a gének hordozója. Feltárták a DNS szerkezetét, megfejtették a genetikai kódot, feltárták a mutációk, rekombináció, genomi átrendeződések molekuláris mechanizmusait, tanulmányozták a génaktivitás szabályozását, a genomelemek mozgásának jelenségét stb. cm. SEJT; ÁTÖRÖKLÉS; MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA) . Ezekkel a modellszervezetekkel együtt sok más fajon is végeztek genetikai vizsgálatokat, és az alapvető genetikai mechanizmusok és vizsgálati módszerek egyetemessége minden szervezetre – a vírusoktól az emberig – kimutatható.

A modern genetika eredményei és problémái.

A genetikai kutatások alapján új ismeretterületek (molekuláris biológia, molekuláris genetika), megfelelő biotechnológiák (például génsebészet) és módszerek (például polimeráz láncreakció) jelentek meg, amelyek lehetővé teszik nukleotidszekvenciák izolálását, szintetizálását, integrálását. a genomba, és olyan hibrid DNS-t kapnak, amelyek a természetben nem létező tulajdonságokkal rendelkeznek. Sok gyógyszert szereztek be, amelyek nélkül a gyógyszer már elképzelhetetlen ( cm. GÉNMANIPULÁCIÓ) . A különböző fajokra jellemző tulajdonságokkal rendelkező transzgenikus növények és állatok tenyésztésének alapelveit dolgozták ki. Lehetővé vált az egyedek jellemzése számos polimorf DNS-markerrel: mikroszatellitekkel, nukleotidszekvenciákkal stb. A legtöbb molekuláris biológiai módszer nem igényel hibridológiai elemzést. A tulajdonságok kutatásához, markeranalízishez és géntérképezéshez azonban továbbra is szükség van erre a klasszikus genetikai módszerre.

Mint minden más tudomány, a genetika is a gátlástalan tudósok és politikusok fegyvere volt és marad. Ennek ága, az eugenika, amely szerint az ember fejlődését teljes mértékben a genotípusa határozza meg, az 1930-1960-as években fajelméletek és sterilizációs programok megalkotásának alapjául szolgált. Éppen ellenkezőleg, a gének szerepének tagadása és a környezet domináns szerepének elfogadása a genetikai kutatások leállításához vezetett a Szovjetunióban az 1940-es évek végétől az 1960-as évek közepéig. Napjainkban környezeti és etikai problémák merülnek fel a „kimérák” - transzgénikus növények és állatok létrehozásával, az állatok „másolásával” a sejtmag megtermékenyített tojásba történő átültetésével, az emberek genetikai „tanúsításával” stb. A világ vezető hatalmai törvényeket hoznak, amelyek célja az ilyen munka nemkívánatos következményeinek megakadályozása.

A modern genetika új lehetőségeket kínált a szervezet tevékenységének tanulmányozására: az indukált mutációk segítségével szinte minden élettani folyamatot ki- és bekapcsolhat, megszakíthatja a fehérjék bioszintézisét a sejtben, megváltoztathatja a morfogenezist és leállíthatja a fejlődést. bizonyos szakaszban. Most már alaposabban feltárhatjuk a népességet és az evolúciós folyamatokat ( cm. NÉPESSÉGGENETIKA), tanulmányozza az örökletes betegségeket ( cm. GENETIKAI TANÁCSADÁS), a rák problémája és még sok más. Az elmúlt években a molekuláris biológiai megközelítések és módszerek rohamos fejlődése lehetővé tette a genetikusok számára, hogy ne csak sok élőlény genomjának megfejtését, hanem meghatározott tulajdonságokkal rendelkező élőlények tervezését is lehetővé tegyék. A genetika tehát utat nyit a biológiai folyamatok modellezésére, és hozzájárul ahhoz, hogy a biológia a különálló tudományágakra szakadt hosszú időszak után a tudás egységesítésének és szintézisének korszakába lép.

A genetika olyan tudomány, amely a tulajdonságok szülőről utódokra való átvitelének mintázatait vizsgálja. Ez a tudományág vizsgálja tulajdonságaikat és változási képességüket is. Ebben az esetben speciális struktúrák - gének - információhordozóként működnek. Jelenleg a tudomány elegendő információt halmozott fel. Több szekciója van, amelyek mindegyikének megvannak a maga feladatai és kutatási tárgyai. A legfontosabb szekciók: klasszikus, molekuláris, ill

Klasszikus genetika

A klasszikus genetika az öröklődés tudománya. Ez minden élőlény azon tulajdonsága, hogy a szaporodás során átadja külső és belső jellemzőit utódainak. A klasszikus genetika a variabilitás vizsgálatával is foglalkozik. A jelek instabilitásában fejeződik ki. Ezek a változások generációról generációra halmozódnak fel. Csak az ilyen változékonyság révén tudnak az élőlények alkalmazkodni a környezetük változásaihoz.

Az élőlények örökletes információit gének tartalmazzák. Jelenleg a molekuláris genetika szempontjából vizsgálják őket. Bár ezek a fogalmak jóval e rész megjelenése előtt merültek fel.

A „mutáció”, „DNS”, „kromoszómák”, „variabilitás” kifejezések számos tanulmány során váltak ismertté. Ma már az évszázados kísérletek eredményei kézenfekvőnek tűnnek, de valamikor régen minden véletlenszerű keresztezésekkel kezdődött. Az emberek nagy tejhozamú teheneket, nagyobb sertéseket és vastag gyapjú juhokat igyekeztek szerezni. Ezek voltak az első, nem is tudományos kísérletek. Azonban pontosan ezek az előfeltételek vezettek egy olyan tudomány kialakulásához, mint a klasszikus genetika. A 20. századig a keresztezés volt az egyetlen ismert és elérhető kutatási módszer. A klasszikus genetika eredményei váltak a modern biológiatudomány jelentős vívmányává.

Molekuláris genetika

Ez egy olyan rész, amely megvizsgálja az összes olyan mintát, amely molekuláris szintű folyamatoknak van kitéve. Minden élő szervezet legfontosabb tulajdonsága az öröklődés, vagyis képesek nemzedékről nemzedékre megőrizni szervezetük alapvető szerkezeti jellemzőit, az anyagcsere-folyamatok mintázatait és a különböző környezeti tényezők hatására adott válaszokat. Ez annak köszönhető, hogy molekuláris szinten speciális anyagok rögzítik és tárolják az összes kapott információt, majd a megtermékenyítés során továbbadják a következő generációknak. Ezen anyagok felfedezése és későbbi tanulmányozása a sejt szerkezetének kémiai szintű vizsgálatának köszönhetően vált lehetővé. Így fedezték fel a nukleinsavakat – a genetikai anyag alapját.

Az "örökletes molekulák" felfedezése

A modern genetika szinte mindent tud a nukleinsavakról, de ez természetesen nem volt mindig így. Az első felvetés, hogy a vegyszerek valamilyen módon összefügghetnek az öröklődéssel, csak a 19. században merült fel. Akkoriban F. Miescher biokémikus és Hertwig biológus testvérek tanulmányozták ezt a problémát. 1928-ban a hazai tudós, N. K. Koltsov kutatási eredmények alapján azt javasolta, hogy az élő szervezetek minden örökletes tulajdonsága óriási „örökletes molekulákban” van kódolva és elhelyezve. Ugyanakkor kijelentette, hogy ezek a molekulák rendezett egységekből állnak, amelyek valójában gének. Határozottan áttörés volt. Kolcov azt is megállapította, hogy ezek az „örökletes molekulák” a sejtekben speciális struktúrákba, úgynevezett kromoszómákba vannak csomagolva. Ezt követően ez a hipotézis beigazolódott, és lendületet adott a tudomány fejlődésének a XX.

A tudomány fejlődése a XX

A genetika fejlődése és a további kutatások számos, hasonlóan fontos felfedezéshez vezetett. Kiderült, hogy egy sejtben minden kromoszóma csak egy hatalmas DNS-molekulát tartalmaz, amely két szálból áll. Számos szegmense gén. Fő funkciójuk, hogy különleges módon kódolják az enzimfehérjék szerkezetére vonatkozó információkat. De az örökletes információ bizonyos jellemzőkbe való átültetése egy másik típusú nukleinsav - RNS - részvételével történik. DNS-en szintetizálódik, és gének másolatait készíti. Információt továbbít a riboszómákba is, ahol az enzimfehérjék szintézise zajlik. 1953-ban tisztázták, az RNS-t pedig 1961 és 1964 között.

Azóta a molekuláris genetika ugrásszerűen fejlődni kezdett. Ezek a felfedezések a kutatás alapjául szolgáltak, melynek eredményeként feltárultak az örökletes információk fejlődési mintái. Ez a folyamat molekuláris szinten megy végbe a sejtekben. Alapvetően új információkhoz jutottak az információk génekben való tárolásáról is. Idővel kiderült, hogyan zajlik a DNS előtti megkettőződés (replikáció), az RNS-molekulák információolvasási folyamatai (transzkripció) és a fehérje-enzimek szintézise (transzláció). Felfedezték az öröklődés változásainak alapelveit is, és tisztázták azok szerepét a sejtek belső és külső környezetében.

A DNS szerkezetének dekódolása

A genetikai módszerek intenzíven fejlődtek. A legfontosabb eredmény a kromoszómális DNS dekódolása volt. Kiderült, hogy csak kétféle láncszakasz létezik. A nukleotidok elrendezésében különböznek egymástól. Az első típusban minden oldal egyedi, azaz eredendően egyedi. A második eltérő számú, rendszeresen ismétlődő szekvenciát tartalmazott. Ismétlésnek hívták őket. 1973-ban megállapították, hogy az egyedi zónákat mindig megszakítják bizonyos gének. A szakasz mindig ismétléssel végződik. Ez a rés bizonyos enzimatikus fehérjéket kódol, ezek mentén „orientálódik” az RNS a DNS-ből való információolvasás során.

Az első felfedezések a géntechnológiában

A genetikai új módszerek megjelenése további felfedezésekhez vezetett. Feltárult minden élő anyag egyedülálló tulajdonsága. A DNS-lánc sérült területeinek helyreállításának képességéről beszélünk. Különféle negatív hatások következtében keletkezhetnek. Az önjavítás képességét „genetikai javítási folyamatnak” nevezik. Jelenleg sok jeles tudós reményét fejezi ki, tényekkel alátámasztva, hogy bizonyos géneket sikerül „kiragadni” egy sejtből. Mit tehet ez? Mindenekelőtt a genetikai hibák kiküszöbölésének képessége. A génsebészet olyan problémákat vizsgál.

Replikációs folyamat

A molekuláris genetika az örökletes információ átviteli folyamatait vizsgálja a szaporodás során. A génekben kódolt rekord invarianciájának megőrzését a sejtosztódás során történő pontos szaporodása biztosítja. Ennek a folyamatnak a teljes mechanizmusát részletesen tanulmányozták. Kiderült, hogy közvetlenül a sejtosztódás előtt megtörténik a replikáció. Ez a DNS megkettőződésének folyamata. Ehhez járul az eredeti molekulák abszolút pontos másolása a komplementaritás szabálya szerint. Ismeretes, hogy a DNS-szálban csak négyféle nukleotid található. Ezek a guanin, adenin, citozin és timin. A komplementaritás szabálya szerint, amelyet F. Crick és D. Watson tudósok fedeztek fel 1953-ban, a DNS kettős szálának szerkezetében az adenin a timinnek, a citidil-nukleotid pedig a guanilnak felel meg. A replikációs folyamat során minden DNS-szál pontosan másolódik a megfelelő nukleotid helyettesítésével.

A genetika viszonylag fiatal tudomány. A replikációs folyamatot csak a 20. század 50-es éveiben tanulmányozták. Ugyanakkor felfedezték a DNS-polimeráz enzimet. A 70-es években sok évnyi kutatás után kiderült, hogy a replikáció többlépcsős folyamat. Számos különböző típusú DNS-polimeráz közvetlenül részt vesz a DNS-molekulák szintézisében.

Genetika és egészség

A modern orvosi gyakorlatban széles körben használnak minden olyan információt, amely az örökletes információk pontos reprodukálására vonatkozik a folyamatok során. Az alaposan tanulmányozott minták mind az egészséges szervezetekre, mind a bennük lévő kóros elváltozásokra jellemzőek. Kísérletekkel igazolták és igazolták például, hogy egyes betegségek gyógyítása a genetikai anyag replikációs és osztódási folyamataira gyakorolt ​​külső hatáson keresztül érhető el, különösen, ha a szervezet működésének patológiája anyagcsere-folyamatokhoz kapcsolódik. Például az olyan betegségeket, mint az angolkór és a foszforanyagcsere-zavarok közvetlenül a DNS-replikáció gátlása okozza. Hogyan lehet ezt az állapotot kívülről megváltoztatni? Az elnyomott folyamatokat serkentő gyógyszereket már szintetizálták és tesztelték. Aktiválják a DNS-replikációt. Ez segít normalizálni és helyreállítani a betegséggel kapcsolatos kóros állapotokat. A genetikai kutatás azonban nem áll meg. Évről évre egyre több olyan adat érkezik, amely nem csak a gyógyításban, hanem egy esetleges betegség megelőzésében is segít.

Genetika és gyógyszerek

A molekuláris genetika számos egészségügyi problémával foglalkozik. Egyes vírusok és mikroorganizmusok biológiája olyan, hogy az emberi szervezetben való aktivitásuk néha a DNS-replikáció kudarcához vezet. Azt is megállapították már, hogy egyes betegségek oka nem ennek a folyamatnak a gátlása, hanem annak túlzott aktivitása. Először is ezek vírusos és bakteriális fertőzések. Az okozza, hogy a kórokozó mikrobák felgyorsult ütemben szaporodnak az érintett sejtekben és szövetekben. Ez a patológia magában foglalja a rákot is.

Jelenleg számos olyan gyógyszer létezik, amely elnyomja a DNS-replikációt a sejtekben. Legtöbbjüket szovjet tudósok szintetizálták. Ezeket a gyógyszereket széles körben használják az orvosi gyakorlatban. Ezek közé tartozik például a tuberkulózis elleni gyógyszerek egy csoportja. Vannak olyan antibiotikumok is, amelyek elnyomják a kóros és mikrobiális sejtek replikációs és osztódási folyamatait. Segítenek a szervezetnek gyorsan megbirkózni az idegen anyagokkal, megakadályozva azok szaporodását. Az ilyen gyógyszerek kiváló terápiás hatást biztosítanak a legtöbb súlyos akut fertőzés esetén. És ezek a gyógyszerek különösen széles körben alkalmazhatók a daganatok és neoplazmák kezelésében. Ez az Oroszországi Genetikai Intézet által választott kiemelt irány. Minden évben új és továbbfejlesztett gyógyszerek jelennek meg, amelyek megakadályozzák az onkológia kialakulását. Ez reményt ad több tízezer beteg embernek szerte a világon.

Átírási és fordítási folyamatok

Miután kísérleti laboratóriumi genetikai vizsgálatokat végeztek, és eredmények születtek a DNS és a gének fehérjeszintézis sablonjaként betöltött szerepéről, a tudósok egy ideig azt a véleményüket fejezték ki, hogy az aminosavak ott, a sejtmagban állnak össze összetettebb molekulákká. Az új adatok beszerzése után azonban világossá vált, hogy ez nem így van. Az aminosavak nem a DNS génszakaszaira épülnek. Megállapítást nyert, hogy ez a bonyolult folyamat több szakaszból áll. Először is, pontos másolatok – hírvivő RNS – készülnek génekből. Ezek a molekulák elhagyják a sejtmagot, és speciális struktúrákba - riboszómákba - költöznek. Ezeken az organellumokon megy végbe az aminosavak összeállítása és a fehérjék szintézise. A DNS-másolatok készítésének folyamatát „átírásnak” nevezik. A fehérjék szintézise pedig a hírvivő RNS irányítása alatt a „transzláció”. E folyamatok pontos mechanizmusainak és a rájuk gyakorolt ​​hatás elveinek tanulmányozása a modern molekuláris struktúrák genetikájának fő feladata.

A transzkripciós és transzlációs mechanizmusok jelentősége az orvostudományban

Az elmúlt években világossá vált, hogy az átírás és fordítás minden szakaszának gondos mérlegelése nagy jelentőséggel bír a modern egészségügyben. Az Orosz Tudományos Akadémia Genetikai Intézete régóta megerősítette azt a tényt, hogy szinte minden betegség kialakulásával intenzíven szintetizálják azokat a fehérjéket, amelyek mérgezőek és egyszerűen károsak az emberi szervezetre. Ez a folyamat olyan gének irányítása alatt mehet végbe, amelyek általában inaktívak. Vagy egy bevezetett szintézis, amiért az emberi sejtekbe, szövetekbe behatolt kórokozó baktériumok, vírusok a felelősek. Ezenkívül a káros fehérjék képződése serkentheti az aktívan fejlődő rákos daganatokat. Éppen ezért jelenleg rendkívül fontos az átírás és fordítás valamennyi szakaszának alapos tanulmányozása. Így nemcsak a veszélyes fertőzések, hanem a rák elleni küzdelem módszereit is azonosíthatja.

A modern genetika a betegségek kialakulásának mechanizmusainak és a kezelésükre szolgáló gyógyszerek folyamatos keresése. Most már lehetőség van az érintett szervekben vagy a test egészében a transzlációs folyamatok gátlására, ezáltal elnyomva a gyulladást. Elvileg pontosan ezen alapul a legtöbb ismert antibiotikum, például a tetraciklin vagy a sztreptomicin sorozat. Mindezek a gyógyszerek szelektíven gátolják a transzlációs folyamatokat a sejtekben.

A genetikai rekombinációs folyamatok tanulmányozásának jelentősége

A kromoszóma szakaszok és az egyes gének átviteléért és cseréjéért felelős genetikai rekombináció folyamatainak részletes vizsgálata az orvostudomány számára is nagy jelentőséggel bír. Ez fontos tényező a fertőző betegségek kialakulásában. A genetikai rekombináció az emberi sejtekbe való behatolás és az idegen, gyakran vírusos anyagok DNS-be való bejuttatásának hátterében áll. Ennek eredményeként a szervezetben nem „natív”, hanem patogén fehérjék szintézise a riboszómákon megy végbe. Ennek az elvnek megfelelően a vírusok teljes kolóniái szaporodnak a sejtekben. A módszerek a fertőző betegségek leküzdésére és a patogén vírusok felhalmozódásának megakadályozására irányulnak. Ezenkívül a genetikai rekombinációval kapcsolatos információk felhalmozódása lehetővé tette az organizmusok közötti géncsere elvének megértését, amely a géntechnológiával módosított növények és állatok megjelenéséhez vezetett.

A molekuláris genetika jelentősége a biológiában és az orvostudományban

Az elmúlt évszázad során először a klasszikus, majd a molekuláris genetika felfedezései hatalmas, sőt döntő befolyást gyakoroltak minden biológiai tudomány fejlődésére. Az orvostudomány különösen nagy lépéseket tett előre. A genetikai kutatás előrehaladása lehetővé tette a genetikai tulajdonságok öröklődésének és az egyéni emberi tulajdonságok kialakulásának egykor érthetetlen folyamatainak megértését. Figyelemre méltó az is, hogy ez a tudomány milyen gyorsan nőtt a tisztán elméletiből a gyakorlativá. A modern orvoslás számára elengedhetetlenné vált. A molekuláris genetikai minták részletes vizsgálata szolgált alapul mind a beteg, mind az egészséges emberek szervezetében lezajló folyamatok megértéséhez. A genetika volt az, amely lendületet adott olyan tudományok fejlődésének, mint a virológia, mikrobiológia, endokrinológia, farmakológia és immunológia.