Kromosoomid on eukarüootse raku nukleoproteiinide struktuurid, mis salvestavad suurema osa pärilikku teavet. Tänu isepaljunemisvõimele pakuvad põlvkondade geneetilist seost just kromosoomid. Kromosoomid moodustuvad pikast DNA molekulist, mis sisaldab paljude geenide lineaarset rühma ja kõik geneetiline teave olgu see siis inimese, looma, taime või mõne muu elusolendi kohta.

Kromosoomide morfoloogia on seotud nende spiraliseerumise tasemega. Seega, kui faasidevahelises etapis on kromosoomid maksimeeritud, siis jagunemise algusega kromosoomid aktiivselt spiraalivad ja lühenevad. Nad saavutavad maksimaalse lühenemise ja spiraliseerumise metafaasi staadiumis, kui moodustuvad uued struktuurid. See faas on kõige mugavam kromosoomide omaduste ja nende morfoloogiliste omaduste uurimiseks.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Veel 19. sajandi keskel üle-eelmisel aastal juhtisid paljud taime- ja loomarakkude ehitust uurivad bioloogid tähelepanu õhukestele niitidele ja pisikestele rõngakujulistele struktuuridele mõne raku tuumas. Ja nii kasutas saksa teadlane Walter Fleming raku tuumastruktuuride töötlemiseks aniliinvärve, mida nimetatakse "ametlikult" kromosoomide avamiseks. Täpsemalt nimetas ta avastatud ainet “kromatiidiks” selle värvimisvõime tõttu ja termini “kromosoomid” võttis kasutusele veidi hiljem (1888. aastal) teine ​​saksa teadlane Heinrich Wilder. Sõna "kromosoom" pärineb kreeka sõnadest "chroma" - värv ja "somo" - keha.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria

Loomulikult ei lõppenud kromosoomide uurimise ajalugu nende avastamisega aastatel 1901–1902, Ameerika teadlased Wilson ja Saton juhtisid üksteisest sõltumatult tähelepanu kromosoomide käitumise ja Mendelejevi pärilikkustegurite – geenide – sarnasusele; . Selle tulemusena jõudsid teadlased järeldusele, et geenid asuvad kromosoomides ja just nende kaudu kandub geneetiline informatsioon edasi põlvest põlve, vanematelt lastele.

Aastatel 1915-1920 tõestati kromosoomide osalemist geeniülekandes praktikas Ameerika teadlase Morgani ja tema laboritöötajate poolt läbi viidud katseseeriaga. Neil õnnestus Drosophila kärbse kromosoomides lokaliseerida mitusada pärilikku geeni ja luua kromosoomide geneetilised kaardid. Nende andmete põhjal loodi kromosomaalne pärilikkuse teooria.

Kromosoomi struktuur

Kromosoomide struktuur varieerub olenevalt liigist, mistõttu metafaasi kromosoom (moodustub metafaasi staadiumis raku jagunemise käigus) koosneb kahest pikisuunalisest niidist – kromatiididest, mis ühenduvad punktis, mida nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer on kromosoomi piirkond, mis vastutab õdekromatiidide lahutamise eest tütarrakkudeks. Samuti jagab see kromosoomi kaheks osaks, mida nimetatakse lühikeseks ja pikaks käeks, ning vastutab ka kromosoomi jagunemise eest, kuna see sisaldab spetsiaalset ainet - kinetokoori, mille külge on kinnitatud spindli struktuurid.

Siin on pildil kromosoomi visuaalne struktuur: 1. kromatiidid, 2. tsentromeer, 3. lühike kromatiidi õlg, 4. pikk kromatiidi õlg. Kromatiidide otstes on telomeerid, spetsiaalsed elemendid, mis kaitsevad kromosoomi kahjustuste eest ja takistavad fragmentide kokkukleepumist.

Kromosoomide kujud ja tüübid

Taimede ja loomade kromosoomide suurused varieeruvad oluliselt: mikroni murdosadest kümnete mikroniteni. Inimese metafaasi kromosoomide keskmine pikkus on vahemikus 1,5 kuni 10 mikronit. Sõltuvalt kromosoomi tüübist on erinev ka selle värvimisvõime. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse järgmisi kromosoomide vorme:

• Metatsentrilised kromosoomid, mida iseloomustab tsentromeeri keskne asukoht.
• Submetatsentrilised, neid iseloomustab kromatiidide ebaühtlane paigutus, kui üks käsi on pikem ja teine ​​lühem.
• Akrotsentriline või vardakujuline. Nende tsentromeer asub peaaegu kromosoomi kõige lõpus.

Kromosoomide funktsioonid

Kromosoomide põhifunktsioonid nii loomade kui ka taimede ja üldiselt kõigi elusolendite jaoks on päriliku, geneetilise teabe ülekandmine vanematelt lastele.

Kromosoomide komplekt

Kromosoomide tähtsus on nii suur, et nende arv rakkudes ja iga kromosoomi omadused määravad iseloomulik tunnusüks või teine ​​bioloogiline liik. Näiteks Drosophila kärbsel on 8 kromosoomi, y-l 48 ja inimese kromosoomikomplektil 46 kromosoomi.

Looduses on kahte peamist tüüpi kromosoomikomplekte: ühe- või haploidsed (leitud sugurakkudes) ja topelt- ehk diploidsed. Kromosoomide diploidsel komplektil on paaristruktuur, see tähendab, et kogu kromosoomide komplekt koosneb kromosoomipaaridest.

Inimese kromosoomide komplekt

Nagu eespool kirjutasime, sisaldavad inimkeha rakud 46 kromosoomi, mis on ühendatud 23 paariks. Kõik koos moodustavad inimese kromosoomikomplekti. Esimesed 22 paari inimese kromosoome (neid nimetatakse autosoomideks) on ühised nii meestele kui naistele ja ainult 23 paari - sugukromosoome - on sooti erinevad, mis määrab ka inimese soo. Kõigi kromosoomipaaride kogumit nimetatakse ka kariotüübiks.

Inimese kromosoomikomplekt on seda tüüpi, 22 paari topeltdiploidseid kromosoome sisaldab kogu meie pärilikku teavet ja viimane paar erineb, meestel koosneb paarist tingimuslikest X- ja Y-sugukromosoomidest, naistel on aga kaks X-kromosoomi.

Kõigil loomadel on sarnane kromosoomikomplekti struktuur, erinev on ainult mittesugukromosoomide arv igaühes.

Kromosoomidega seotud geneetilised haigused

Kromosoomide talitlushäired või isegi nende vale arv ise on paljude geneetiliste haiguste põhjuseks. Näiteks Downi sündroom ilmneb täiendava kromosoomi olemasolu tõttu inimese kromosoomikomplektis. Ja sellised geneetilised haigused nagu värvipimedus ja hemofiilia on põhjustatud olemasolevate kromosoomide talitlushäiretest.

Kromosoomid, video

Ja lõpuks üks huvitav õppevideo kromosoomide kohta.

See artikkel on saadaval aadressil inglise keel – .

Kromosoomid on intensiivselt värvitud kehad, mis koosnevad histooni valkudega seotud DNA molekulist. Kromosoomid moodustuvad kromatiinist rakkude jagunemise alguses (mitoosi profaasis), kuid neid on kõige parem uurida mitoosi metafaasis. Kui kromosoomid paiknevad ekvatoriaaltasandil ja on valgusmikroskoobiga selgelt nähtavad, saavutab neis olev DNA maksimaalse spiraliseerumise.

Kromosoomid koosnevad 2 sõsarkromatiidist (dubleeritud DNA molekulid), mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise – tsentromeeri – piirkonnas. Tsentromeer jagab kromosoomi kaheks haruks. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast jagatakse kromosoomid järgmisteks osadeks:

metatsentriline tsentromeer asub kromosoomi keskel ja selle harud on võrdsed;

submetatsentriline tsentromeer on kromosoomide keskelt nihkunud ja üks käsi on teisest lühem;

akrotsentriline - tsentromeer asub kromosoomi otsa lähedal ja üks käsi on teisest palju lühem.

Mõnel kromosoomil on sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad satelliidiks nimetatud piirkonna kromosoomiõlest, millest moodustub faasidevahelises tuumas tuum.

Kromosoomi reeglid

1. Arvu püsivus. Iga liigi keha somaatilistel rakkudel on rangelt määratletud arv kromosoome (inimestel - 46, kassidel - 38, Drosophila kärbestel - 8, koertel - 78, kanadel - 78).

2. Sidumine. Igal diploidse komplektiga somaatiliste rakkude kromosoomil on sama homoloogne (identne) kromosoom, mis on suuruse ja kuju poolest identne, kuid päritolult erinev: üks isalt, teine ​​emalt.

3. Individuaalsus. Iga kromosoomipaar erineb teisest paarist suuruse, kuju, vahelduvate heledate ja tumedate triipude poolest.

4. Järjepidevus. Enne rakkude jagunemist DNA kahekordistub, mille tulemuseks on 2 õdekromatiidi. Pärast jagunemist siseneb üks kromatiid korraga tütarrakkudesse ja seega on kromosoomid pidevad – kromosoomist moodustub kromosoom.

Kõik kromosoomid jagunevad autosoomideks ja sugukromosoomideks. Autosoomid on kõik rakkude kromosoomid, välja arvatud sugukromosoomid, on neid 22 paari. Seksuaalkromosoomid on 23. kromosoomipaar, mis määravad mees- ja naisorganismide tekke.

Somaatilistel rakkudel on kahekordne (diploidne) kromosoomide komplekt, sugurakkudel aga haploidne (üksik) komplekt.

Nimetatakse teatud rakukromosoomide komplekti, mida iseloomustab nende arvu, suuruse ja kuju püsivus karüotüüp.

Kromosoomide kompleksse komplekti mõistmiseks paigutatakse need nende suuruse vähenedes paaridesse, võttes arvesse tsentromeeri asukohta ja sekundaarsete kitsenduste olemasolu. Sellist süstemaatilist karüotüüpi nimetatakse idiogrammiks.

Esimest korda tehti selline kromosoomide süstematiseerimine ettepanek Denveri geneetikakongressil (USA, 1960)

1971. aastal klassifitseeriti Pariisis kromosoomid hetero- ja eukromatiini tumedate ja heledate triipude värvi ja vaheldumise järgi.

Kariotüübi uurimiseks kasutavad geneetikud tsütogeneetilise analüüsi meetodit, mille abil saab diagnoosida mitmeid pärilikke haigusi, mis on seotud kromosoomide arvu ja kuju häiretega.

1.2. Raku elutsükkel.

Raku eluiga alates selle tekkimise hetkest jagunemise tulemusena kuni tema enda jagunemiseni või surmani nimetatakse raku elutsükliks. Kogu elu jooksul rakud kasvavad, diferentseeruvad ja täidavad teatud funktsioone.

Raku eluea jagunemiste vahel nimetatakse interfaasiks. Interfaas koosneb 3 perioodist: presünteetiline, sünteetiline ja postsünteetiline.

Jagamisele järgneb kohe eelsünteesiperiood. Sel ajal kasvab rakk intensiivselt, suurendades mitokondrite ja ribosoomide arvu.

Sünteesiperioodil toimub DNA hulga replikatsioon (kahekordistumine), samuti RNA ja valkude süntees.

Sünteesijärgsel perioodil salvestab rakk energiat, sünteesitakse spindli akromatiini valke, käivad ettevalmistused mitoosiks.

Rakkude jagunemist on erinevat tüüpi: amitoos, mitoos, meioos.

Amitoos on prokarüootsete rakkude ja mõnede rakkude otsene jagunemine inimestel.

Mitoos on rakkude kaudne jagunemine, mille käigus kromatiinist moodustuvad kromosoomid. Eukarüootsete organismide somaatilised rakud jagunevad mitoosi teel, mille tulemusena saavad tütarrakud täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis oli tütarrakul.

Mitoos

Mitoos koosneb neljast faasist:

Profaas on mitoosi esialgne faas. Sel ajal algab DNA spiraliseerumine ja kromosoomid lühenevad, mis õhukestest nähtamatutest kromatiini ahelatest muutuvad lühikeseks, paksuks, valgusmikroskoobis nähtavaks ja asetsevad palli kujul. Tuum ja tuumamembraan kaovad ning tuum laguneb, rakukeskuse tsentrioolid lahknevad raku poolustele ja nende vahel venivad spindli niidid.

Metafaas - kromosoomid liiguvad tsentri poole, nende külge kinnituvad spindli niidid. Kromosoomid asuvad ekvatoriaaltasandil. Need on mikroskoobi all selgelt nähtavad ja iga kromosoom koosneb 2 kromatiidist. Selles faasis saab lugeda kromosoomide arvu rakus.

Anafaas – sõsarkromatiidid (ilmuvad sünteesiperioodil DNA kahekordistumisel) liiguvad pooluste suunas.

Telofaas (kreeka keeles telos – lõpp) on profaasi vastand: kromosoomid muutuvad valgusmikroskoobis nähtavatest lühikestest paksudest õhukesteks pikaks nähtamatuks, moodustub tuumamembraan ja tuumake. Telofaas lõpeb tsütoplasma jagunemisega, moodustades kaks tütarrakku.

Mitoosi bioloogiline tähtsus on järgmine:

tütarrakud saavad täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis emarakul, seetõttu säilib kõigis keharakkudes konstantne arv kromosoome (somaatiline).

Kõik rakud, välja arvatud sugurakud, jagunevad:

keha kasvab embrüonaalsel ja postembrüonaalsel perioodil;

kõik organismi funktsionaalselt vananenud rakud (naha epiteelirakud, vererakud, limaskestade rakud jne) asendatakse uutega;

toimuvad kadunud koe regenereerimise (taastamise) protsessid.

Mitoosi diagramm

Kui jagunev rakk puutub kokku ebasoodsate tingimustega, võib jagunemisvõll kromosoome ebaühtlaselt poolustele venitada ja siis moodustuvad uued erineva kromosoomikomplektiga rakud ning tekib somaatiliste rakkude patoloogia (autosoomide heteroploidsus), mis viib kudede, elundite ja keha haigustele.

Kromosoomid- rakustruktuurid, mis salvestavad ja edastavad pärilikku teavet. Kromosoom koosneb DNA-st ja valgust. DNA-ga seotud valkude kompleks moodustab kromatiini. Oravad mängivad olulist rolli DNA molekulide pakendamisel tuumas.

Kromosoomides olev DNA on pakendatud nii, et see mahuks ära tuuma, mille läbimõõt ei ületa tavaliselt 5 mikronit (5-10-4 cm). DNA pakend omandab silmusstruktuuri välimuse, mis sarnaneb kahepaiksete lambiharja kromosoomidele või putukate polüteenkromosoomidele. Silmuseid hoiavad üleval valgud, mis tunnevad ära spetsiifilised nukleotiidjärjestused ja viivad need kokku. Kromosoomi struktuur on kõige paremini nähtav mitoosi metafaasis.

Kromosoom on vardakujuline struktuur ja koosneb kahest sõsarkromatiidist, mida tsentromeer hoiab esmase ahenemise piirkonnas. Iga kromatiid koosneb kromatiini silmustest. Kromatiin ei paljune. Ainult DNA replitseeritakse.

Riis. 14. Kromosoomi struktuur ja replikatsioon

Kui DNA replikatsioon algab, peatub RNA süntees. Kromosoomid võivad olla kahes olekus: kondenseerunud (mitteaktiivsed) ja dekondenseerunud (aktiivsed).

Organismi diploidset kromosoomide komplekti nimetatakse karüotüübiks. Kaasaegsed meetodid uuringud võimaldavad tuvastada iga kromosoomi karüotüübis. Selleks tuleb arvesse võtta mikroskoobi all nähtavate heledate ja tumedate ribade (vahelduvad AT ja GC paarid) jaotumist spetsiaalsete värvainetega töödeldud kromosoomides. Esindajate kromosoomid on risttriibulised erinevad tüübid. Seotud liikidel, nagu inimestel ja šimpansitel, on kromosoomides väga sarnased vahelduvate ribade mustrid.

Igal organismitüübil on püsiv kromosoomide arv, kuju ja koostis. Inimese karüotüübis on 46 kromosoomi – 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Isased on heterogameetilised (XY) ja emased homogameetilised (XX). Y-kromosoom erineb X-kromosoomist mõnede alleelide puudumise tõttu (näiteks verehüübimise alleel). Sama paari kromosoome nimetatakse homoloogseteks. Homoloogsed kromosoomid identsetes lookustes kannavad alleelgeene.

1.14. Paljunemine orgaanilises maailmas

Paljundamine- see on antud liigi geneetiliselt sarnaste isendite paljundamine, tagades elu järjepidevuse ja järjepidevuse.

Mittesuguline paljunemine viiakse läbi järgmistel viisidel:

• lihtne jagunemine kaheks või mitmeks rakuks korraga (bakterid, algloomad);
• vegetatiivselt (taimed, koelenteraadid);
• mitmerakulise keha jagamine pooleks koos järgneva regenereerimisega (meritäht, hüdra);
• pungumine (bakterid, koelenteraadid);
• vaidluste tekkimine.

Mittesuguline paljunemine tagab tavaliselt geneetiliselt homogeensete järglaste arvu suurenemise. Kuid kui eoste tuumad toodetakse meioosi teel, on mittesugulise paljunemise järeltulijad geneetiliselt erinevad.

Seksuaalne paljunemine– protsess, mille käigus kombineeritakse kahe indiviidi geneetiline informatsioon.

Erinevast soost isendid moodustavad sugurakke. Emased toodavad mune, isased spermat ja hermafrodiidid toodavad nii mune kui ka spermat. Ja mõnes vetikas ühinevad kaks identset sugurakku.

Haploidsete sugurakkude ühinemisel toimub viljastumine ja moodustub diploidne sügoot.

Sügoot areneb uueks isendiks.

Kõik ülaltoodu kehtib ainult eukarüootide kohta. Prokarüootidel on ka seksuaalne protsess, kuid see toimub erinevalt.

Seega segunevad sugulisel paljunemisel sama liigi kahe erineva isendi genoomid. Järglased kannavad uusi geneetilisi kombinatsioone, mis eristavad neid oma vanematest ja üksteisest.

Üheks sugulise paljunemise tüübiks on partenogenees ehk isendite areng viljastamata munast (lehetäid, mesilaste droonid jne).

Sugurakkude struktuur

Munarakud- ümarad, suhteliselt suured, liikumatud rakud. Mõõtmed - 100 mikronist kuni mitme sentimeetri läbimõõduga. Need sisaldavad kõiki eukarüootsele rakule iseloomulikke organelle, aga ka varutoitaineid munakollase kujul. Munarakk on kaetud munamembraaniga, mis koosneb peamiselt glükoproteiinidest.

Riis. 15. Linnumuna ehitus: 1 - chalaza; 2 - kest; 3 - õhukamber; 4 - välimine subshell membraan; 5 - vedel valk; 6 - tihe valk; 7 - iduketas; 8 - hele munakollane; 9 - tume munakollane.

Sammaldel ja sõnajalgadel arenevad munad õistaimedel, õie munasarjas paiknevates munarakkudes.

Ootsüüdid jagunevad järgmiselt:

• isolecithal - munakollane on ühtlaselt jaotunud ja seda on vähe (ussides, molluskites);
• aletsitaal - peaaegu puudub munakollane (imetajad);
• telolecithal - sisaldavad palju munakollast (kala, linnud);
• polületitaal - sisaldavad märkimisväärses koguses munakollast.

Oogenees on munade moodustumine emastel.

Paljunemisvööndis on oogoonia - esmased sugurakud, mis paljunevad mitoosi teel.

Oogooniast tekivad pärast esimest meiootilist jagunemist esimest järku munarakud.

Pärast teist meiootilist jagunemist tekivad teist järku munarakud, millest moodustub üks munarakk ja kolm juhtkeha, mis seejärel surevad.

Sperma- väikesed mobiilsed rakud. Neil on pea, kael ja saba.

Pea eesmises osas on akrosomaalne aparaat - Golgi aparaadi analoog. See sisaldab ensüümi (hüaluronidaasi), mis lahustab viljastamise ajal munamembraani. Kael sisaldab tsentrioole ja mitokondreid. Lipud moodustuvad mikrotuubulitest. Viljastamise ajal sisenevad munarakku ainult spermatosoidide tuum ja tsentrioolid. Mitokondrid ja muud organellid jäävad väljapoole. Seetõttu kandub tsütoplasmaatiline pärand inimestel edasi ainult naisliini kaudu.

Sugulisel teel paljunevate loomade ja taimede sugurakud moodustuvad protsessi, mida nimetatakse gametogeneesiks.

Kromosoomid on peamised konstruktsioonielemendid rakutuum, mis on geenide kandjad, millesse on kodeeritud pärilik informatsioon. Kuna kromosoomid suudavad end paljundada, pakuvad nad põlvkondade vahel geneetilist seost.

Kromosoomide morfoloogia on seotud nende spiraliseerumise astmega. Näiteks kui interfaasi staadiumis (vt Mitoos, Meioos) on kromosoomid maksimaalselt lahtivolditud, s.t despiraliseerunud, siis jagunemise algusega kromosoomid intensiivselt spiraliseerivad ja lühenevad. Kromosoomide maksimaalne spiraliseerumine ja lühenemine saavutatakse metafaasi staadiumis, kui moodustuvad suhteliselt lühikesed tihedad struktuurid, mis on põhivärvidega intensiivselt määrdunud. See etapp on kõige mugavam kromosoomide morfoloogiliste omaduste uurimiseks.

Metafaasikromosoom koosneb kahest pikisuunalisest allüksusest – kromatiididest [paljastab kromosoomide struktuuri elementaarsed niidid (nn kromonemid ehk kromofibrillid) paksusega 200 Å, millest igaüks koosneb kahest alaühikust].

Taimede ja loomade kromosoomide suurused varieeruvad oluliselt: mikroni murdosadest kümnete mikroniteni. Inimese metafaasi kromosoomide keskmine pikkus on vahemikus 1,5-10 mikronit.

Kromosoomide struktuuri keemiline alus on nukleoproteiinid - kompleksid (vt) peamiste valkudega - histoonide ja protamiinidega.

Riis. 1. Normaalse kromosoomi ehitus.
A - välimus; B - sisemine struktuur: 1-esmane kitsendus; 2 - sekundaarne kitsendus; 3 - satelliit; 4 - tsentromeer.

Üksikud kromosoomid (joon. 1) eristuvad primaarse ahenemise lokaliseerimise, s.o tsentromeeri asukoha järgi (mitoosi ja meioosi ajal on selle koha külge kinnitatud spindli niidid, tõmmates seda pooluse poole). Kui tsentromeer kaob, kaotavad kromosoomifragmendid jagunemise käigus eraldumise võime. Esmane ahenemine jagab kromosoomid kaheks haruks. Sõltuvalt primaarse ahenemise asukohast jagatakse kromosoomid metatsentrilisteks (mõlemad käed on võrdsed või peaaegu võrdse pikkusega), submetatsentriline (ebavõrdse pikkusega käed) ja akrotsentriline (tsentromeer on nihkunud kromosoomi lõppu). Lisaks primaarsele võib kromosoomides esineda vähem väljendunud sekundaarseid kitsendusi. Kromosoomide väikest otsaosa, mis on eraldatud sekundaarse kitsendusega, nimetatakse satelliidiks.

Igat organismitüüpi iseloomustab oma spetsiifiline (kromosoomide arvu, suuruse ja kuju poolest) nn kromosoomikomplekt. Topelt- ehk diploidset kromosoomikomplekti nimetatakse kariotüübiks.

Riis. 2. Naise normaalne kromosoomikomplekt (paremas alanurgas kaks X-kromosoomi).

Riis. 3. Mehe normaalne kromosoomikomplekt (paremas alanurgas - järjestikku X- ja Y-kromosoomid).

Küpsed munad sisaldavad ühte või haploidset kromosoomide komplekti (n), mis moodustab poole diploidsest komplektist (2n), mis on omane kõigi teiste keharakkude kromosoomidele. Diploidses komplektis on iga kromosoom esindatud homoloogide paariga, millest üks on ema ja teine ​​isa päritolu. Enamikul juhtudel on iga paari kromosoomid suuruse, kuju ja geenikoostise poolest identsed. Erandiks on sugukromosoomid, mille olemasolu määrab keha arengu mehe või naise suunas. Tavaline inimese kromosoomikomplekt koosneb 22 paarist autosoome ja ühest paarist sugukromosoome. Inimestel ja teistel imetajatel määrab emaslooma kahe X-kromosoomi olemasolu ning isaslooma ühe X- ja ühe Y-kromosoomi olemasolu järgi (joonis 2 ja 3). Naisrakkudes on üks X-kromosoomidest geneetiliselt inaktiivne ja seda leidub faasidevahelises tuumas kujul (vt.). Inimese kromosoomide uurimine tervises ja haigustes on meditsiinilise tsütogeneetika teema. On kindlaks tehtud, et suguelundites esinevad kõrvalekalded kromosoomide arvus või struktuuris normist! rakud või viljastatud munaraku killustumise algstaadiumis, põhjustavad häireid organismi normaalses arengus, põhjustades mõnel juhul mõningaid spontaanseid aborte, surnultsünde, kaasasündinud väärarenguid ja sünnijärgseid arenguhäireid (kromosoomihaigused). Kromosomaalsete haiguste näideteks on Downi tõbi (lisa G-kromosoom), Klinefelteri sündroom (lisa X-kromosoom meestel) ja (Y- või ühe X-kromosoomi puudumine karüotüübis). Meditsiinipraktikas tehakse kromosoomianalüüsi kas otse (luuüdi rakkudel) või pärast rakkude lühiajalist kultiveerimist väljaspool keha (perifeerne veri, nahk, embrüo kude).

Kromosoomid (kreekakeelsest sõnast chroma – värv ja soma – keha) on niiditaolised, ise taastootvad raku tuuma struktuurielemendid, mis sisaldavad lineaarses järjekorras pärilikkuse tegureid – geene. Kromosoomid on tuumas selgelt nähtavad somaatiliste rakkude jagunemise (mitoos) ja sugurakkude jagunemise (küpsemise) ajal – meioos (joon. 1). Mõlemal juhul värvuvad kromosoomid intensiivselt põhiliste värvainetega ja on faasikontrastsusega nähtavad ka värvimata tsütoloogilistel preparaatidel. Interfaasilises tuumas on kromosoomid despiraliseeritud ega ole valgusmikroskoobis nähtavad, kuna nende põikimõõtmed ületavad valgusmikroskoobi eraldusvõime piire. Sel ajal saab eristada kromosoomide üksikuid sektsioone õhukeste niitide kujul, mille läbimõõt on 100–500 Å. elektronmikroskoop. Kromosoomide üksikud despiraliseerimata lõigud faasidevahelises tuumas on läbi valgusmikroskoobi nähtavad intensiivselt värvunud (heteropüknootiliste) aladena (kromotsentritena).

Kromosoomid eksisteerivad pidevalt raku tuumas, läbides pöörduva spiraliseerumise tsükli: mitoos-interfaas-mitoos. Kromosoomide ehituse ja käitumise põhimustrid mitoosis, meioosis ja viljastumises on kõigil organismidel ühesugused.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Kromosoome kirjeldasid esmakordselt I. D. Chistyakov 1874. aastal ja E. Strasburger 1879. aastal. 1901. aastal juhtisid E. V. Wilson ja 1902. aastal W. S. Sutton tähelepanu paralleelsusele kromosoomide käitumises ja Mendeli pärilikkuse teguritele – meioosi geenidele ja ajal. viljastumist ja jõudis järeldusele, et geenid paiknevad kromosoomides. Aastatel 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) ja tema kaastöötajad tõestasid seda seisukohta, lokaliseerisid Drosophila kromosoomidesse mitusada geeni ja lõid kromosoomide geneetilised kaardid. Aluse moodustasid 20. sajandi esimesel veerandil saadud kromosoomide andmed kromosoomi teooria pärilikkus, mille kohaselt rakkude ja organismide tunnuste järjepidevuse mitmel nende põlvkonnal tagab nende kromosoomide järjepidevus.

Kromosoomide keemiline koostis ja autoreproduktsioon. 20. sajandi 30. ja 50. aastate kromosoomide tsütokeemiliste ja biokeemiliste uuringute tulemusena tehti kindlaks, et need koosnevad konstantsetest komponentidest [DNA (vt Nukleiinhapped), aluselistest valkudest (histoonid või protamiinid), mittehistoonvalgud] ja muutlikud komponendid (RNA ja sellega seotud happeline valk). Kromosoomide aluse moodustavad umbes 200 Å läbimõõduga desoksüribonukleoproteiini niidid (joonis 2), mida saab ühendada 500 Å läbimõõduga kimpudeks.

Watsoni ja Cricki (J. D. Watson, F. N. Crick) avastus 1953. aastal DNA molekuli struktuuri, selle autoreproduktsiooni (reduplikatsiooni) mehhanismi ja DNA nukleiinkoodi kohta ning pärast seda tekkinud molekulaargeneetika areng viis selleni, et idee geenidest kui DNA molekuli osadest. (vt Geneetika). Ilmnes kromosoomide autoreproduktsiooni mustrid [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], mis osutusid sarnaseks DNA molekulide autoreproduktsiooni mustritega (poolkonservatiivne reduplikatsioon).

Kromosoomide komplekt- kõigi kromosoomide kogum rakus. Igal bioloogilisel liigil on iseloomulik ja konstantne kromosoomide komplekt, mis on fikseeritud selle liigi evolutsioonis. Kromosoomide komplekte on kahte peamist tüüpi: üksikud ehk haploidsed (loomade sugurakkudes), tähisega n, ja topelt- ehk diploidsed (somaatilistes rakkudes, mis sisaldavad emalt ja isalt sarnaseid homoloogseid kromosoome), tähisega 2n. .

Üksikute bioloogiliste liikide kromosoomide komplektid varieeruvad oluliselt kromosoomide arvu poolest: 2-st (hobune ümaruss) sadade ja tuhandeteni (mõned eostaimed ja algloomad). Mõnede organismide diploidsete kromosoomide arv on järgmine: inimesed - 46, gorillad - 48, kassid - 60, rotid - 42, äädikakärbsed - 8.

Ka kromosoomide suurus on liikide lõikes erinev. Kromosoomide pikkus (mitoosi metafaasis) varieerub 0,2 mikronist mõne liigi puhul 50 mikronini teistes ja läbimõõt 0,2 kuni 3 mikronit.

Kromosoomide morfoloogia väljendub hästi mitoosi metafaasis. Kromosoomide tuvastamiseks kasutatakse metafaasi kromosoome. Sellistes kromosoomides on selgelt nähtavad mõlemad kromatiidid, milleks iga kromosoom ja kromatiide ühendav tsentromeer (kinetokoor, esmane ahenemine) on pikisuunas poolitatud (joonis 3). Tsentromeer on nähtav kitsendatud alana, mis ei sisalda kromatiini (vt.); selle külge on kinnitatud akromatiini spindli niidid, mille tõttu tsentromeer määrab mitoosis ja meioosis kromosoomide liikumise poolustele (joon. 4).

Tsentromeeri kadumine, näiteks kui kromosoom on purunenud ioniseeriva kiirguse või muude mutageenide toimel, viib selle kromosoomitüki, millel puudub tsentromeer (atsentriline fragment) võime osaleda mitoosis ja meioosis, kaotamiseni ning selle kadumiseni. tuum. See võib põhjustada tõsiseid rakukahjustusi.

Tsentromeer jagab kromosoomi keha kaheks haruks. Tsentromeeri asukoht on iga kromosoomi puhul rangelt konstantne ja määrab kolme tüüpi kromosoome: 1) akrotsentrilised ehk pulgakujulised kromosoomid, millel on üks pikk ja teine ​​väga lühike käsi, mis meenutavad pead; 2) submetatsentrilised kromosoomid, millel on ebavõrdse pikkusega pikad käed; 3) metatsentrilised kromosoomid, mille käed on sama pikkusega või peaaegu sama pikkusega (joonis 3, 4, 5 ja 7).

Riis. 4. Kromosoomi struktuuri skeem mitoosi metafaasis pärast tsentromeeri pikisuunalist lõhenemist: A ja A1 - sõsarkromatiidid; 1 - pikk õlg; 2 - lühike õlg; 3 - sekundaarne kitsendus; 4- tsentromeer; 5 - spindli kiud.

Teatud kromosoomide morfoloogia iseloomulikud tunnused on sekundaarsed kitsendused (millel ei ole tsentromeeri funktsiooni), samuti satelliidid - kromosoomide väikesed lõigud, mis on ülejäänud kehaga ühendatud õhukese niidiga (joonis 5). Satelliidi filamentidel on võime moodustada nukleoole. Kromosoomi iseloomulik struktuur (kromomeerid) on kromosomaalse niidi paksenevad või tihedamalt keerdunud lõigud (kromonoomid). Kromomeeride muster on iga kromosoomipaari jaoks spetsiifiline.

Riis. 5. Kromosoomi morfoloogia skeem mitoosi anafaasis (poluni ulatuv kromatiid). A - kromosoomi välimus; B - sama kromosoomi sisestruktuur koos selle kahe kromonoomiga (hemikromatiidiga): 1 - esmane ahenemine tsentromeeri moodustavate kromomeeridega; 2 - sekundaarne kitsendus; 3 - satelliit; 4 - satelliidi niit.

Kromosoomide arv, nende suurus ja kuju metafaasi staadiumis on iseloomulikud igale organismitüübile. Nende kromosoomide komplekti omaduste kombinatsiooni nimetatakse karüotüübiks. Kariotüüpi saab esitada diagrammil, mida nimetatakse idiogrammiks (vt inimese kromosoome allpool).

Sugukromosoomid. Sugu määravad geenid paiknevad spetsiaalses kromosoomipaaris – sugukromosoomides (imetajad, inimesed); muudel juhtudel määratakse iol sugukromosoomide ja kõigi teiste arvu suhte järgi, mida nimetatakse autosoomideks (Drosophila). Inimestel, nagu ka teistel imetajatel, määrab naissoo kaks identset kromosoomi, mida tähistatakse X-kromosoomidena, meessugu määrab heteromorfsete kromosoomide paar: X ja Y. munarakkude küpsemine (vt Oogenees) naistel sisaldavad kõik munarakud ühte X-kromosoomi. Meestel sisaldab spermatotsüütide redutseerumisjagunemise (küpsemise) tulemusena pool spermatosoidist X-kromosoomi ja teine ​​pool Y-kromosoomi. Lapse sugu määrab munaraku juhuslik viljastumine X- või Y-kromosoomi kandva sperma poolt. Tulemuseks on emane (XX) või isane (XY) embrüo. Naiste faasidevahelises tuumas on üks X-kromosoomidest nähtav kompaktse sugukromatiini hunnikuna.

Kromosoomide funktsioneerimine ja tuuma metabolism. Kromosomaalne DNA on spetsiifiliste messenger-RNA molekulide sünteesi matriitsiks. See süntees toimub siis, kui teatud kromosoomi piirkond despireeritakse. Kromosoomide lokaalse aktiveerimise näited on: despiraliseeritud kromosoomisilmuste moodustumine lindude, kahepaiksete, kalade munarakkudes (nn X-lambi harjad) ja teatud kromosoomi lookuste tursed (paisud) mitmeahelalistes (polüteensetes) kromosoomides. kahepoolsete putukate süljenäärmed ja muud eritusorganid (joonis 6). Näide terve kromosoomi inaktiveerimisest, st selle väljajätmisest antud raku ainevahetusest, on ühe X-kromosoomi moodustumine sugukromatiini kompaktsest kehast.

Riis. 6. Kahekesiputuka Acriscotopus lucidus polüteenkromosoomid: A ja B - punktiirjoontega piiratud ala, intensiivse funktsioneerimise seisundis (puff); B - sama ala mittetöötavas olekus. Numbrid näitavad üksikuid kromosoomi lookusi (kromomeere).
Riis. 7. Kromosoomikomplekt meeste perifeerse vere leukotsüütide kultuuris (2n=46).

Lambiharja tüüpi polüteenkromosoomide ja muud tüüpi kromosoomide spiraliseerumise ja despiralisatsiooni toimimise mehhanismide paljastamine on pöörduva diferentsiaalse geeniaktivatsiooni mõistmiseks ülioluline.

Inimese kromosoomid. 1922. aastal määras T. S. Painter inimese kromosoomide diploidseks arvuks (spermatogoonias) 48. 1956. aastal kasutasid Tio ja Levan (N. J. Tjio, A. Levan) mitmeid uusi meetodeid inimese kromosoomide uurimiseks: rakukultuur; kromosoomide uurimine ilma histoloogiliste lõikudeta täisrakupreparaatidel; kolhitsiin, mis viib mitooside seiskumiseni metafaasi staadiumis ja selliste metafaaside kuhjumiseni; fütohemaglutiniin, mis stimuleerib rakkude sisenemist mitoosi; metafaasirakkude töötlemine hüpotoonilise soolalahusega. Kõik see võimaldas selgitada inimeste kromosoomide diploidset arvu (osutus 46) ja anda inimese karüotüübi kirjelduse. 1960. aastal töötas Denveris (USA) rahvusvaheline komisjon välja inimese kromosoomide nomenklatuuri. Komisjoni ettepanekute kohaselt tuleks terminit "karüotüüp" kasutada ühe raku süstemaatilise kromosoomikomplekti kohta (joonis 7 ja 8). Mõiste "idiotraam" tähistab kromosoomide kogumit diagrammi kujul, mis on koostatud mitme raku kromosoomimorfoloogia mõõtmiste ja kirjelduste põhjal.

Inimese kromosoomid on nummerdatud (mõnevõrra järjestikku) 1-st 22-ni vastavalt nende identifitseerimist võimaldavatele morfoloogilistele tunnustele. Sugukromosoomidel ei ole numbreid ja need on tähistatud kui X ja Y (joonis 8).

Paljude haiguste ja inimarengu sünnidefektide vahel on avastatud seos kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. (vt Pärilikkus).

Vaata ka Tsütogeneetilised uuringud.

Kõik need saavutused on loonud tugeva aluse inimese tsütogeneetika arendamiseks.

Riis. 1. Kromosoomid: A - mitoosi anafaasi staadiumis trefoilsete mikrosporotsüütides; B - Tradescantia õietolmu emarakkude esimese meiootilise jagunemise metafaasi staadiumis. Mõlemal juhul on nähtav kromosoomide spiraalne struktuur.
Riis. 2. 100 Å (DNA + histoon) läbimõõduga kromosoomide elementaarsed niidid vasika harknääre interfaasilistest tuumadest (elektronmikroskoopia): A - tuumadest eraldatud niidid; B - õhuke lõik läbi sama preparaadi kile.
Riis. 3. Vicia faba (faba oa) kromosoomikomplekt metafaasi staadiumis.
Riis. 8. Kromosoomid on samad, mis joonisel fig. 7, komplektid, mis on Denveri nomenklatuuri järgi süstematiseeritud homoloogide paarideks (karüotüüp).

Need koosnevad kahest niidist - kromatiidid

Asuvad paralleelselt ja on omavahel ühendatud ühes punktis nn tsentromeer

või esmane kitsendus

Mõnel kromosoomil näete sekundaarne kitsendus.

Kui sekundaarne ahenemine asub kromosoomi otsa lähedal, siis sellega piiratud distaalset ala nimetatakse nn. satelliit.

Kromosoomide terminaalsetel piirkondadel on eriline struktuur ja neid kutsutakse telomeerid

Kromosoomi osa telomeerist tsentromeerini nimetatakse kromosoomi käsi

Igal kromosoomil on kaks kätt. Sõltuvalt käte pikkuste vahekorrast eristatakse kolme tüüpi kromosoome: 1) metatsentrilised (võrdsed käed); 2) submetatsentriline (ebavõrdsed õlad); 3) akrotsentriline, mille puhul üks õlg on väga lühike ja mitte alati selgelt eristatav.

Koos tsentromeeri asukoha, sekundaarse ahenemise ja satelliidi olemasoluga on nende pikkus oluline üksikute kromosoomide määramisel. Kindla komplekti iga kromosoomi puhul jääb selle pikkus suhteliselt konstantseks. Kromosoomide mõõtmine on vajalik, et uurida nende varieeruvust ontogeneesis seoses haiguste, kõrvalekallete ja reproduktiivfunktsiooni kahjustusega.

Kromosoomide peenstruktuur.

Kromosoomide struktuuri keemiline analüüs näitas kahe põhikomponendi olemasolu: desoksüribonukleiinhape (DNA) ja valgud, nagu histoonid ja protomiit (idurakkudes). Kromosoomide peensubmolekulaarse struktuuri uuringud on viinud teadlased järeldusele, et iga kromatiid sisaldab ühte ahelat - kromoneem. Iga kromoneem koosneb ühest DNA molekulist. Kromatiidi struktuurne alus on valguahel. Kromoneem paikneb kromatiidis spiraalilähedase kujuga. Selle eelduse tõendid saadi eelkõige õdekromatiidide väikseimate vahetusosakeste uurimisel, mis paiknesid üle kromosoomi.

Karüotüüp

Erinevate liikide rakkude kromosoomikomplektide analüüsimisel ilmnesid erinevused kromosoomide arvus või nende struktuuris või mõlemas korraga. Liigi diploidse kromosoomikomplekti kvantitatiivsete ja struktuuriliste tunnuste kogumit nimetatakse karüotüüp

Kõrval määranud S. G. Navashin, karüotüüp

See struktuur on omamoodi liigi valem. Kariotüüp sisaldab indiviidi geneetilist teavet, mille muutused toovad kaasa muutusi selle isendi või tema järglaste keha omadustes ja funktsioonides. Seetõttu on nii oluline teada kromosoomide normaalse struktuuri tunnuseid, et võimalusel oleks võimalik tuvastada muutusi karüotüübis.

DNA on pärilikkuse ja muutlikkuse omaduste materiaalne kandja ning sisaldab bioloogilist informatsiooni – raku või organismi arenguprogrammi, mis on salvestatud spetsiaalse koodi abil.

Histoonid on esitatud viies fraktsioonis: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Olles positiivselt laetud aluselised valgud, seonduvad nad üsna kindlalt DNA molekulidega, mis takistab selles sisalduva bioloogilise informatsiooni lugemist. need valgud täidavad struktuurset funktsiooni, tagades DNA ruumilise organiseerituse kromosoomides

Kromosoomi RNA-d esindavad osaliselt transkriptsiooniproduktid, mis pole veel sünteesikohast lahkunud. Mõnel fraktsioonil on reguleeriv funktsioon.

Kromosoomikomponentide reguleeriv roll on "keelata" või "lubada" teabe kopeerimine DNA molekulist.

Esimene tase on nukleosomaalne niit. DNA + histooni valgud H2A, H2B, H3, H4. Lühenemise aste on 6-7 korda. Teiseks: kromatiini fibrill. Nukleosoomi filament + histooni H1 valk. Lühendatakse 42 korda. Kolmandaks: faasidevaheline kromosoom. Kromatiini fibrill volditakse mittehistoonvalkude abil silmusteks. Lühendatakse 1600 korda. Neljandaks. Metafaasi kromosoom. Kromatiini superkondensatsioon. Lühendatakse 8000 korda.

Inimese metafaasi kromosoomide struktuur ja funktsioonid

Metafaas hõivab olulise osa mitoosi perioodist ja seda iseloomustab suhteliselt stabiilne olek.

Kogu selle aja hoitakse kromosoome spindli ekvatoriaaltasandil tänu mikrotuubulite tasakaalustatud pingejõududele.

Metafaasis, nagu ka mitoosi teistes faasides, jätkub spindli mikrotuubulite aktiivne uuenemine tubuliini molekulide intensiivse kokkupanemise ja depolümerisatsiooni kaudu. Metafaasi lõpuks täheldatakse õdekromatiidide selget eraldumist, mille vaheline seos säilib ainult tsentromeersetes piirkondades. Kromatiidi harud on üksteisega paralleelsed ja neid eraldav vahe muutub selgelt nähtavaks.

Kas te ei leidnud seda, mida otsisite? Kasutage otsingut:

DNA spiraalid tuumas"pakitud" kromosoomidesse. Inimese rakk sisaldab 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Enamik geene, mis moodustavad paari homoloogsetel kromosoomidel, on peaaegu või täielikult identsed ja sageli on kuulda, et inimese genoomis on kõigil geenidel oma paar, kuigi see pole päris õige.

Koos DNA-ga Kromosoomid sisaldavad palju valke, millest enamik on esindatud väikeste positiivselt laetud histooni molekulidega. Need moodustavad palju väikeseid poolitaolisi struktuure, mis üksteise järel on mähitud ümber lühikeste DNA segmentide.

Need struktuurid mängivad olulist rolli DNA aktiivsuse reguleerimisel, kuna need tagavad selle tiheda "pakendamise" ja muudavad seega võimatuks selle kasutamise mallina uue DNA sünteesil. Samuti on olemas regulatoorsed valgud, mis vastupidi dekondenseerivad histooni DNA pakendi väikseid osi, luues seeläbi võimaluse RNA sünteesiks.

Video: mitoos. Raku mitoos. Mitoosi faasid

Peamiste hulgas kromosoomi komponendid Samuti on olemas mittehistoonvalgud, mis ühelt poolt on kromosoomide struktuurvalgud ja teiselt poolt aktivaatorid, inhibiitorid või ensüümid regulatiivsete geneetiliste süsteemide osana.

Täielik kromosoomi replikatsioon algab mõni minut pärast DNA replikatsiooni lõppemist. Selle aja jooksul ühinevad äsja sünteesitud DNA ahelad valkudega. Kaks äsja moodustunud kromosoomi jäävad üksteise külge kinni kuni mitoosi lõpuni piirkonnas, mis asub nende keskpunkti lähedal ja mida nimetatakse tsentromeeriks. Selliseid eraldatud, kuid mitte eraldatud kromosoome nimetatakse kromatiidideks.

Emarakkude jagunemise protsess kahte tütart nimetatakse mitoosiks. Pärast kromosoomide replikatsiooni kahe kromatiidi moodustumisega 1-2 tunni jooksul algab automaatselt mitoos.

Üks esimesi muudatusi tsütoplasma Seotud mitoosiga, esineb hilises interfaasis ja mõjutavad tsentrioolid, nagu DNA ja kromosoomid, dubleeritakse interfaasi ajal – tavaliselt vahetult enne DNA replikatsiooni. Umbes 0,4 µm pikkune ja umbes 0,15 µm läbimõõduga tsentriool koosneb üheksast paralleelsest kolmiktorust, mis on kokku pandud silindri kujul. Iga paari tsentrioolid asuvad üksteise suhtes täisnurga all. Tsentrioolide paari koos sellega külgneva ainega nimetatakse tsentrosoomiks.

Rakkude mitoosi faasid

Vahetult enne algust mitoos mõlemad tsentrioolide paarid hakkavad tsütoplasmas liikuma, eemaldudes üksteisest. Selle liikumise põhjustab mikrotuubulite valgu polümerisatsioon, mis hakkavad kasvama ühest tsentrioolipaarist teise ja suruvad need tänu sellele raku vastaspoolustele. Samal ajal hakkavad igast tsentrioolide paarist kasvama teised mikrotuubulid, mis pikenevad ja ulatuvad neist radiaalselt kiirtena välja, moodustades raku iga pooluse juures nn astrosfääri. Selle üksikud kiired tungivad läbi tuumamembraani, soodustades seega iga kromatiidipaari eraldumist mitoosi ajal. Kahe tsentrioolipaari vahel olevat mikrotuubulite rühma nimetatakse spindliks ja kogu mikrotuubulite komplekti koos tsentrioolidega nimetatakse mitootiliseks aparaadiks.

Profaas. Spindli moodustumisel tuumas algab kromosoomide kondenseerumine (interfaasis koosnevad need kahest lõdvalt ühendatud ahelast), mis tänu sellele muutuvad selgelt eristatavaks.

Prometafaas. Astrosfäärist tulevad mikrotuubulid hävitavad tuumamembraani. Samal ajal kinnituvad tsentromeeridele ka teised astrosfäärist välja ulatuvad mikrotuubulid, mis ühendavad ikkagi paarikaupa kõik kromatiidid ja hakkavad iga paari mõlemat kromatiidi raku erinevatele poolustele tõmbama.

Video: meioosi faasid

Metafaas. Metafaasi ajal liiguvad astrosfäärid üksteisest kaugemale.

Arvatakse, et nende liikumine on tingitud neist välja ulatuvatest mikrotuubulitest. Need mikrotuubulid põimuvad kokku, moodustades spindli, mis lükkab tsentrioolid üksteisest eemale. Samuti arvatakse, et spindli mikrotuubulite vahel on väikeste kontraktiilsete valkude molekulid ehk “motoorsed molekulid” (võib-olla sarnased aktiiniga), mis tagavad mikrotuubulite vastastikuse libisemise vastassuundades, nagu toimub lihaste kokkutõmbumisel. Tsentromeeride külge kinnitatud mikrotuubulid tõmbavad kromatiidid raku keskmesse ja paigutavad need metafaasiplaadi kujule mööda spindli ekvaatorit.

Anafaas. Selle faasi ajal eraldatakse iga paari kaks kromatiidi üksteisest tsentromeeris. Kõik 46 kromatiidipaari eralduvad ja moodustavad kaks sõltumatut 46 tütarkromosoomi komplekti. Iga kromosoomikomplekt liigub vastandlikesse astrosfääridesse ja sel ajal jaguneva raku poolused lahknevad üha enam.

Telofaas. Selles faasis lahknevad kaks tütarkromosoomide komplekti täielikult, mitootiline aparaat hävib järk-järgult ja endoplasmaatilise retikulumi membraani tõttu moodustub iga kromosoomikomplekti ümber uus tuumaümbris. Varsti pärast seda ilmneb kahe uue tuuma vahel ahenemine, mis jagab raku kaheks tütarrakuks. Jagunemist põhjustab aktiini mikrofilamentide ja võib-olla ka müosiini (kaks kontraktiilset lihasvalku) rõnga moodustumine tütarrakkude vahelise ahenemise piirkonnas, mis seob neid üksteisega.

Õppevideo: raku mitoos ja selle etapid

Tähelepanu, ainult TÄNA!

Kromosoomide keemiline koostis

kromatiin,

Valgud moodustavad olulise osa kromosoomide ainest.

Need moodustavad umbes 65% nende struktuuride massist. Kõik kromosomaalsed valgud jagunevad kahte rühma: histoonid ja mittehistoonvalgud.

Histoonid

Fraktsioonide arv mitte-histoon

kromosoomid.

Kromosoomide morfoloogia

tsentromeerid tütarkromosoomid

Riis. 3.52. Kromosoomide kuju:

I- telotsentriline, II- akrotsentriline, III- submetatsentriline, IV- metatsentriline;

1 - tsentromeer, 2 - satelliit, 3 - lühike õlg, 4 - pikk õlg, 5 - kromatiidid

kromosomaalsed mutatsioonid või kõrvalekalded.Nendest - järgmises loengus.

Seotud Informatsioon:

Otsi saidilt:

Kromosoomide keemiline koostis

Eukarüootsete rakkude kromosoomide keemilise korralduse uurimine näitas, et need koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest, mis moodustavad nukleoproteiinikompleksi - kromatiin, sai oma nime põhivärvidega värvimise võime tõttu.

Valgud moodustavad olulise osa kromosoomide ainest. Need moodustavad umbes 65% nende struktuuride massist. Kõik kromosomaalsed valgud jagunevad kahte rühma: histoonid ja mittehistooni valgud.

Histoonid esindatud viie fraktsiooniga: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Olles positiivselt laetud aluselised valgud, seonduvad nad üsna kindlalt DNA molekulidega, mis takistab selles sisalduva bioloogilise informatsiooni lugemist. See on nende reguleeriv roll. Lisaks täidavad need valgud struktuurset funktsiooni, tagades DNA ruumilise korralduse kromosoomides.

Fraktsioonide arv mitte-histoon valkude üle 100. Nende hulgas on RNA sünteesi ja töötlemise, DNA replikatsiooni ja parandamise ensüüme. Kromosoomide happelised valgud täidavad ka struktuurseid ja reguleerivaid rolle. Lisaks DNA-le ja valkudele sisaldavad kromosoomid ka RNA-d, lipiide, polüsahhariide ja metalliioone.

Kromosoomikomponentide reguleeriv roll on "keelata" või "lubada" teabe kopeerimine DNA molekulist. Teisi komponente leidub väikestes kogustes.

Kromatiini struktuurne korraldus

Kromatiin muudab oma organisatsiooni sõltuvalt rakutsükli perioodist ja faasist. Interfaasis, valgusmikroskoopia abil, tuvastatakse see tuuma nukleoplasmas hajutatud tükkidena. Raku üleminekul mitoosile, eriti metafaasis, omandab kromatiin selgelt nähtavate üksikute intensiivselt värvitud kehade välimuse - kromosoomid.

Kõige tavalisem seisukoht on, et kromatiin (kromosoom) on spiraalne niit.

Kromosoomide morfoloogia

Mitoosi esimesel poolel koosnevad need kahest kromatiidist, mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise piirkonnas ( tsentromeerid) kromosoomi spetsiaalselt organiseeritud piirkond, mis on ühine mõlemale sõsarkromatiidile. Mitoosi teisel poolel kromatiidid eralduvad üksteisest. Need moodustavad ühekiulised tütarkromosoomid jaguneb tütarrakkude vahel.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast ja selle mõlemal küljel paiknevate käte pikkusest eristatakse mitut tüüpi kromosoome: võrdse käega või metatsentrilised (keskel asuva tsentromeeriga), ebavõrdse käega või submetatsentrilised (koos tsentromeer nihkus ühte otsa), vardakujuline või akrotsentriline (tsentromeer asub peaaegu kromosoomi lõpus) ​​ja punkt - väga väike, mille kuju on raske kindlaks teha (joonis).

Seega on iga kromosoom individuaalne mitte ainult selles sisalduvate geenide komplekti, vaid ka diferentsiaalvärvimise morfoloogia ja olemuse poolest.

3.52. Kromosoomide kuju:

I- telotsentriline, II- akrotsentriline, III- submetatsentriline, IV- metatsentriline;

1 - tsentromeer, 2 - satelliit, 3 - lühike õlg, 4 - pikk õlg, 5 - kromatiidid

Riis. 3.53. Lookuste asukoht inimese kromosoomides

nende diferentsiaalvärvimisega:

p - lühike käsi, q - pikk käsi; 1-22 - kromosoomi seerianumber; XY - sugukromosoomid

Organisatsiooni kromosomaalsel tasandil, mis ilmneb eukarüootsete rakkude evolutsiooniprotsessis, peab geneetiline aparaat vastama kõigile pärilikkuse ja varieeruvuse substraadile esitatavatele nõuetele: olema võimeline end taastootama, säilitama oma organisatsiooni püsivust ja omandama muutusi. mida saab edasi anda uue põlvkonna rakkudele.

Vaatamata evolutsiooniliselt tõestatud mehhanismile, mis võimaldab säilitada kromosoomide pidevat füüsikalis-keemilist ja morfoloogilist korraldust mitme rakupõlvkonna jooksul, võib see korraldus erinevate mõjude mõjul muutuda. Muutused kromosoomi struktuuris põhinevad reeglina selle terviklikkuse esialgsel rikkumisel - katkestustel, millega kaasnevad mitmesugused ümberkorraldused nn. kromosomaalsed mutatsioonid või kõrvalekalded.Nendest - järgmises loengus.

Seotud Informatsioon:

Otsi saidilt:

"Kromosoomi" mõiste tutvustas teaduses Waldeimer 1888. aastal. Kromosoom – see on raku tuuma lahutamatu osa, mille abil toimub valgusünteesi reguleerimine rakus, s.o. päriliku teabe edastamine. Kromosoome esindavad kompleksid nukleiinhapped ja orav. Funktsionaalselt on kromosoom tohutu funktsionaalse pinnaga DNA ahel. Kromosoomide arv on iga konkreetse liigi puhul konstantne.

Iga kromosoom on moodustatud kahest morfoloogiliselt identsest sama läbimõõduga põimunud niidist - kromatiidid. Need on omavahel tihedalt seotud tsentromeer– spetsiaalne struktuur, mis kontrollib kromosoomide liikumist raku jagunemise ajal.

Sõltuvalt kromosoomi asukohast jaguneb kromosoomi keha 2 haruks. See omakorda määrab 3 peamist kromosoomitüüpi.

1 tüüp - Akrotsentriline kromosoom.

Selle tsentromeer asub kromosoomi otsale lähemal ja üks käsi on pikk ja teine ​​väga lühike.

tüüp 2 – Submetatsentriline kromosoom.

Selle tsentromeer asub kromosoomi keskkohale lähemal ja jagab selle ebavõrdseteks harudeks: lühikeseks ja pikaks.

tüüp 3 – Metatsentriline kromosoom.

Selle tsentromeer asub kromosoomikeha keskosas ja jagab selle võrdseteks harudeks.

Kromosoomide pikkus varieerub erinevad rakud 0,2 kuni 50 mikronit, läbimõõt - 0,2 kuni 2 mikronit. Liilia perekonna esindajatel on suurimad kromosoomid taimedes ja mõnedel kahepaiksetel on suurimad loomade kromosoomid. Enamiku inimese kromosoomide pikkus on 2-6 mikronit.

Kromosoomide keemilise koostise määrab peamiselt DNA, aga ka valgud - 5 tüüpi histoonid ja 2 tüüpi mittehistoonid, samuti RNA. Nende omadused keemilised ained määrata kromosoomide olulised funktsioonid:

1.reduplikatsioon ja edastamine geneetiline materjal põlvest põlve;

2. valkude süntees ja kõigi biokeemiliste protsesside juhtimine, mis on aluseks organismi rakusüsteemide arengu ja diferentseerumise spetsiifilisusele. Lisaks leiti kromosoomidest: kompleksne jääkvalk, lipiidid, kaltsium, magneesium, raud.

Kromosoomide struktuurne alus on DNA-histooni kompleks. Kromosoomis pakendatakse DNA ahel histoonide abil korrapäraselt korduvatesse struktuuridesse, mille läbimõõt on umbes 10 nm, mida nimetatakse nukleosoomideks. Histooni molekulide pind on positiivselt laetud, samas kui DNA spiraal on negatiivselt laetud. Nukleosoomid on pakendatud niidilaadsetesse struktuuridesse, mida nimetatakse fibrilliks. Nendest ehitatakse kromatiid.

Peamine substraat, kuhu organismi geneetiline informatsioon salvestatakse, on kromosoomide eukromaatilised piirkonnad. Seevastu on olemas inertne heterokromatiin. Erinevalt eukromatiinist, mis sisaldab unikaalseid geene, mille tasakaalustamatus mõjutab negatiivselt organismi fenotüüpi, on heterokromatiini hulga muutustel organismi omaduste arengule märksa väiksem või üldse mitte mõju.

Kariotüübi moodustavate kromosoomide kompleksi mõistmise hõlbustamiseks saab need paigutada S. G. Novashini koostatud idiogrammi kujul. Idiogrammis on kromosoomid (v.a sugukromosoomid) järjestatud suuruse kahanevas järjekorras.

Ainuüksi suuruse järgi identifitseerimine on aga keeruline, kuna mitmed kromosoomid on sarnase suurusega. Kromosoomide suurust mõõdetakse nende absoluutse või suhtelise pikkusega haploidse komplekti kõigi kromosoomide kogupikkuse suhtes. Inimese suurimad kromosoomid on 4-5 korda pikemad kui väikseimad kromosoomid. 1960. aastal pakuti välja inimese kromosoomide klassifikatsioon sõltuvalt morfoloogilistest tunnustest: suurus, kuju, tsentromeeri asukoht – kogupikkuse vähenemise järjekorras. Selle klassifikatsiooni kohaselt on 22 paari kromosoome ühendatud 7 rühma:

1 rühm 1-3 paari kromosoome - suured, metatsentrilised.

2 rühma 4-5 paari kromosoome – suured, submetatsentrilised.

3 rühma 6-12 kromosoomipaari - keskmise suurusega, submetatsentriline.

4 gr 13-15 paari kromosoome - keskmise suurusega, akrotsentriline.

5 rühma 16-18 kromosoomipaari on lühikesed, millest 16 on metatsentrilised, 17 on submetatsentrilised, 18 on akrotsentrilised.

6 gr 19-20 paari kromosoome - lühike, metatsentriline.

7 rühma 21-22 kromosoomipaari – väga lühike, akrotsentriline.

Avaldamise kuupäev: 2014-12-08; Loetud: 6366 | Lehe autoriõiguste rikkumine

studopedia.org – Studopedia.Org – 2014-2018 (0,001 s)…