Genetická organizace DNA. Téma práce: Strukturní a funkční organizace genetického materiálu. Samoreprodukce dědičného materiálu. replikace DNA

Vpravo je největší lidská šroubovice DNA postavená z lidí na pláži ve Varně (Bulharsko), která byla 23. dubna 2016 zařazena do Guinessovy knihy rekordů

Deoxyribonukleová kyselina. Obecná informace

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je jakýsi plán života, složitý kód, který obsahuje údaje o dědičné informaci. Tato komplexní makromolekula je schopna uchovávat a přenášet dědičnou genetickou informaci z generace na generaci. DNA určuje takové vlastnosti jakéhokoli živého organismu, jako je dědičnost a variabilita. Informace v něm zakódované určují celý vývojový program každého živého organismu. Geneticky vložené faktory předurčují celý průběh života jak člověka, tak jakéhokoli jiného organismu. Umělý nebo přirozený vliv vnějšího prostředí může jen nepatrně ovlivnit celkovou závažnost jednotlivých genetických znaků nebo ovlivnit vývoj naprogramovaných procesů.

Deoxyribonukleová kyselina(DNA) je makromolekula (jedna ze tří hlavních, další dvě jsou RNA a proteiny), která zajišťuje ukládání, přenos z generace na generaci a realizaci genetického programu pro vývoj a fungování živých organismů. DNA obsahuje informace o struktuře různých typů RNA a proteinů.

V eukaryotických buňkách (zvířata, rostliny a houby) se DNA nachází v buněčném jádře jako součást chromozomů a také v některých buněčných organelách (mitochondrie a plastidy). V buňkách prokaryotických organismů (bakterií a archeí) je zevnitř na buněčnou membránu připojena kruhová nebo lineární molekula DNA, tzv. nukleoid. Oni a nižší eukaryota (například kvasinky) mají také malé autonomní, většinou kruhové molekuly DNA nazývané plazmidy.

Z chemického hlediska je DNA dlouhá polymerní molekula skládající se z opakujících se bloků – nukleotidů. Každý nukleotid se skládá z dusíkaté báze, cukru (deoxyribózy) a fosfátové skupiny. Vazby mezi nukleotidy v řetězci jsou tvořeny deoxyribózou ( S) a fosfát ( F) skupiny (fosfodiesterové vazby).


Rýže. 2. Nuklertid se skládá z dusíkaté báze, cukru (deoxyribózy) a fosfátové skupiny

V drtivé většině případů (kromě některých virů obsahujících jednovláknovou DNA) se makromolekula DNA skládá ze dvou řetězců orientovaných navzájem dusíkatými bázemi. Tato dvouvláknová molekula je stočena ve šroubovici.

V DNA jsou čtyři typy dusíkaté báze(adenin, guanin, thymin a cytosin). Dusíkaté báze jednoho z řetězců jsou spojeny s dusíkatými bázemi druhého řetězce vodíkovými vazbami podle principu komplementarity: adenin se slučuje pouze s thyminem ( NA), guanin - pouze s cytosinem ( G-C). Právě tyto páry tvoří „příčky“ šroubovicového „žebříčku“ DNA (viz: obr. 2, 3 a 4).


Rýže. 2. Dusíkaté báze

Sekvence nukleotidů umožňuje „zakódovat“ informace o různých typech RNA, z nichž nejdůležitější jsou informační neboli templátová (mRNA), ribozomální (rRNA) a transportní (tRNA). Všechny tyto typy RNA jsou syntetizovány na templátu DNA zkopírováním sekvence DNA do sekvence RNA syntetizované během transkripce a účastní se biosyntézy proteinů (translačního procesu). Kromě kódujících sekvencí obsahuje buněčná DNA sekvence, které plní regulační a strukturální funkce.


Rýže. 3. Replikace DNA

Umístění základních kombinací chemické sloučeniny DNA a kvantitativní vztahy mezi těmito kombinacemi poskytují kódování dědičné informace.

Vzdělání nová DNA (replikace)

  1. Proces replikace: rozmotání dvoušroubovice DNA - syntéza komplementárních řetězců DNA polymerázou - vznik dvou molekul DNA z jedné.
  2. Dvojitá šroubovice se „rozbalí“ do dvou větví, když enzymy rozbijí vazbu mezi páry bází chemických sloučenin.
  3. Každá větev je novým prvkem DNA. Nové páry bází jsou spojeny ve stejném pořadí jako v mateřské větvi.

Po dokončení duplikace se vytvoří dva nezávislé šroubovice, vytvořené z chemických sloučenin rodičovské DNA a mající stejný genetický kód. Tímto způsobem je DNA schopna přetrhnout informace z buňky do buňky.

Podrobnější informace:

STRUKTURA NUKLEOVÝCH KYSELIN


Rýže. 4. Dusíkaté báze: adenin, guanin, cytosin, thymin

Deoxyribonukleová kyselina(DNA) označuje nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny je třída nepravidelných biopolymerů, jejichž monomery jsou nukleotidy.

NUKLEOTIDY skládá se z dusíkaté báze, napojený na pětiuhlíkový sacharid (pentóza) - deoxyribóza(v případě DNA) popř ribóza(v případě RNA), který se spojí se zbytkem kyseliny fosforečné (H 2 PO 3 -).

Dusíkaté báze Existují dva typy: pyrimidinové báze - uracil (pouze v RNA), cytosin a thymin, purinové báze - adenin a guanin.


Rýže. 5. Struktura nukleotidů (vlevo), umístění nukleotidu v DNA (dole) a typy dusíkatých bází (vpravo): pyrimidin a purin Obr.


Atomy uhlíku v molekule pentózy jsou očíslovány od 1 do 5. Fosfát se slučuje se třetím a pátým atomem uhlíku. Takto jsou spojeny nukleové kyseliny, aby vytvořily řetězec nukleových kyselin. Můžeme tedy izolovat 3' a 5' konce řetězce DNA:


Rýže. 6. Izolace 3' a 5' konce řetězce DNA

Tvoří se dva řetězce DNA dvojitá spirála. Tyto spirálovité řetězce jsou orientovány v opačných směrech. V různých vláknech DNA jsou dusíkaté báze navzájem spojeny pomocí Vodíkové vazby. Adenin se vždy kombinuje s thyminem a cytosin se vždy kombinuje s guaninem. To se nazývá pravidlo komplementarity.

Pravidlo komplementarity:

A-T G-C

Například, pokud dostaneme řetězec DNA, který má sekvenci

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

pak bude druhý řetězec k němu doplňkový a bude nasměrován opačným směrem - od 5'-konce k 3'-konci:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.


Rýže. 7. Směr řetězců molekuly DNA a spojení dusíkatých bází pomocí vodíkových vazeb

REPLIKACE DNA

replikace DNA je proces duplikace molekuly DNA syntéza matrice. Ve většině případů přirozené replikace DNAzákladní nátěrpro syntézu DNA je krátký úryvek (znovu vytvořeno). Takový ribonukleotidový primer je vytvořen enzymem primázou (DNA primáza u prokaryot, DNA polymeráza u eukaryot) a následně je nahrazen deoxyribonukleotidovou polymerázou, která normálně plní reparační funkce (opravuje chemické poškození a zlomy v molekule DNA).

Replikace probíhá polokonzervativním způsobem. To znamená, že se dvojitá šroubovice DNA rozvine a na každém z jejích řetězců se dokončí nový řetězec podle principu komplementarity. Dceřiná molekula DNA tak obsahuje jeden řetězec z rodičovské molekuly a jeden nově syntetizovaný. Replikace probíhá ve směru 3' až 5' mateřského vlákna.

Rýže. 8. Replikace (zdvojení) molekuly DNA

Syntéza DNA- nejedná se o tak složitý proces, jak by se na první pohled mohlo zdát. Pokud o tom přemýšlíte, musíte nejprve zjistit, co je to syntéza. Je to proces spojování něčeho dohromady. Tvorba nové molekuly DNA probíhá v několika fázích:

1) DNA topoizomeráza, umístěná před replikační vidličkou, štěpí DNA, aby usnadnila její odvíjení a odvíjení.
2) DNA helikáza v návaznosti na topoizomerázu ovlivňuje proces „rozmotávání“ šroubovice DNA.
3) Proteiny vázající DNA provádějí vazbu řetězců DNA a také provádějí jejich stabilizaci, čímž zabraňují jejich vzájemnému slepování.
4) DNA polymeráza 5(delta) , koordinovaný s rychlostí pohybu replikační vidlice, provádí syntézuvedoucířetězy dceřiná společnost DNA ve směru 5" → 3" na matrici mateřský řetězce DNA ve směru od jeho 3" konce k 5" konci (rychlost až 100 párů bází za sekundu). Tyto události na toto mateřskýřetězce DNA jsou omezené.



Rýže. 9. Schematické znázornění procesu replikace DNA: (1) Lagging vlákno (lag string), (2) Vedoucí vlákno (leading string), (3) DNA polymeráza α (Pola), (4) DNA ligáza, (5) RNA -primer, (6) Primáza, (7) Okazakiho fragment, (8) DNA polymeráza δ (Polδ ), (9) Helikáza, (10) Jednovláknové proteiny vázající DNA, (11) Topoizomeráza.

Syntéza zaostávajícího dceřiného řetězce DNA je popsána níže (viz níže). systém replikační vidlice a funkce replikačních enzymů)

Další informace o replikaci DNA viz

5) Ihned po rozmotání a stabilizaci dalšího vlákna mateřské molekuly se spojíDNA polymeráza α(alfa)a ve směru 5 "→3" syntetizuje primer (RNA primer) - sekvenci RNA na templátu DNA o délce 10 až 200 nukleotidů. Poté enzymodstraněny z řetězce DNA.

Namísto DNA polymerázaα připojený k 3" konci primeru DNA polymerázaε .

6) DNA polymerázaε (epsilon) jako by pokračovalo v prodlužování základního nátěru, ale jako podklad se vložídeoxyribonukleotidy(v množství 150-200 nukleotidů). Výsledkem je pevná nit ze dvou částí -RNA(tj. primer) a DNA. DNA polymeráza εfunguje, dokud nenarazí na základ předchozíhofragment Okazaki(syntetizováno o něco dříve). Tento enzym je poté z řetězce odstraněn.

7) DNA polymeráza β(beta) stojí na místěDNA polymerázy ε,se pohybuje ve stejném směru (5" → 3") a odstraňuje primerové ribonukleotidy, zatímco na jejich místo vkládá deoxyribonukleotidy. Enzym působí až do úplného odstranění primeru, tzn. až do deoxyribonukleotidu (ještě více dříve syntetizovanýchDNA polymeráza ε). Enzym není schopen propojit výsledek své práce a DNA vpředu, takže opouští řetězec.

Výsledkem je, že fragment dceřiné DNA "leží" na matrici mateřského vlákna. To se nazýváfragment Okazaki.

8) DNA ligáza liguje dva sousední fragmenty Okazaki , tj. 5 "-konec segmentu, syntetizovánDNA polymeráza ε,a vestavěný 3" konec řetězuDNA polymerázaβ .

STRUKTURA RNA

Ribonukleová kyselina(RNA) je jednou ze tří hlavních makromolekul (další dvě jsou DNA a proteiny), které se nacházejí v buňkách všech živých organismů.

Stejně jako DNA je RNA tvořena dlouhým řetězcem, ve kterém je každý článek nazýván nukleotid. Každý nukleotid se skládá z dusíkaté báze, ribózového cukru a fosfátové skupiny. Na rozdíl od DNA má však RNA obvykle spíše jeden než dva řetězce. Pentóza v RNA je reprezentována ribózou, nikoli deoxyribózou (ribóza má další hydroxylovou skupinu na druhém atomu sacharidu). Konečně, DNA se liší od RNA ve složení dusíkatých bází: místo thyminu ( T) uracil je přítomen v RNA ( U) , který je také komplementární k adeninu.

Sekvence nukleotidů umožňuje RNA kódovat genetickou informaci. Všechny buněčné organismy používají RNA (mRNA) k programování syntézy proteinů.

Buněčné RNA se tvoří v procesu tzv transkripce , tedy syntéza RNA na templátu DNA, prováděná speciálními enzymy - RNA polymerázy.

Messenger RNA (mRNA) se pak účastní procesu tzv přenos, těch. syntéza proteinů na templátu mRNA za účasti ribozomů. Ostatní RNA procházejí po transkripci chemickými úpravami a po vytvoření sekundárních a terciárních struktur plní funkce závislé na typu RNA.

Rýže. 10. Rozdíl mezi DNA a RNA z hlediska dusíkaté báze: místo thyminu (T) obsahuje RNA uracil (U), který je také komplementární k adeninu.

TRANSKRIPCE

Toto je proces syntézy RNA na templátu DNA. DNA se odvíjí na jednom z míst. Jeden z řetězců obsahuje informace, které je třeba zkopírovat na molekulu RNA – tento řetězec se nazývá kódování. Druhý řetězec DNA, který je komplementární ke kódujícímu řetězci, se nazývá templátový řetězec. V procesu transkripce na templátovém řetězci ve směru 3'-5' (podél řetězce DNA) je syntetizován k němu komplementární řetězec RNA. Tak je vytvořena kopie RNA kódujícího řetězce.

Rýže. 11. Schematické znázornění transkripce

Například, pokud dostaneme sekvenci kódujícího řetězce

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

pak, podle pravidla komplementarity, řetězec matrice ponese sekvenci

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

a z ní syntetizovaná RNA je sekvence

PŘENOS

Zvažte mechanismus proteosyntéza na matrici RNA, stejně jako genetický kód a jeho vlastnosti. Pro přehlednost také na níže uvedeném odkazu doporučujeme zhlédnout krátké video o procesech transkripce a překladu probíhajících v živé buňce:

Rýže. 12. Proces syntézy proteinů: DNA kóduje RNA, RNA kóduje protein

GENETICKÝ KÓD

Genetický kód- způsob kódování aminokyselinové sekvence proteinů pomocí sekvence nukleotidů. Každá aminokyselina je kódována sekvencí tří nukleotidů – kodonem nebo tripletem.

Genetický kód společný většině pro- a eukaryot. Tabulka uvádí všech 64 kodonů a seznam odpovídajících aminokyselin. Pořadí bází je od 5" do 3" konce mRNA.

Tabulka 1. Standardní genetický kód

1
základ

ne

2. základna

3
základ

ne

U

C

A

G

U

U U U

(Phe/F)

U C U

(Ser/S)

U A U

(Tyr/Y)

U G U

(Cys/C)

U

U U C

U C C

U A C

U G C

C

U U A

(Leu/L)

U C A

U A A

Stop kodon**

U G A

Stop kodon**

A

U U G

U C G

U A G

Stop kodon**

U G G

(Trp/W)

G

C

C U U

C C U

(Podpěra)

C A U

(Jeho/H)

C G U

(Arg/R)

U

C U C

C C C

C A C

C G C

C

C U A

C C A

C A A

(Gln/Q)

CGA

A

C U G

C C G

C A G

C G G

G

A

A U U

(Ile/I)

A C U

(Thr/T)

A A U

(Asn/N)

A G U

(Ser/S)

U

A U C

A C C

A A C

A G C

C

A U A

A C A

A A A

(Lys/K)

A G A

A

A U G

(Splněno/M)

A C G

A A G

A G G

G

G

G U U

(Val/V)

G C U

(Ala/A)

G A U

(Asp/D)

G G U

(Gly/G)

U

G U C

G C C

G A C

G G C

C

G U A

G C A

G A A

(Lepidlo)

G G A

A

G U G

G C G

G A G

G G G

G

Mezi trojicemi jsou 4 speciální sekvence, které fungují jako „interpunkční znaménka“:

  • *Trojice SRPEN, také kódující methionin, se nazývá start kodon. Tento kodon zahajuje syntézu molekuly proteinu. Během syntézy proteinů bude tedy první aminokyselinou v sekvenci vždy methionin.
  • **Trojčata UAA, UAG A UGA volal stop kodony a nekódují žádné aminokyseliny. V těchto sekvencích se syntéza bílkovin zastaví.

Vlastnosti genetický kód

1. Trojpočetnost. Každá aminokyselina je kódována sekvencí tří nukleotidů – tripletem nebo kodonem.

2. Kontinuita. Mezi triplety nejsou žádné další nukleotidy, informace se čtou průběžně.

3. Nepřekrývající se. Jeden nukleotid nemůže být součástí dvou tripletů současně.

4. Jedinečnost. Jeden kodon může kódovat pouze jednu aminokyselinu.

5. Degenerace. Jedna aminokyselina může být kódována několika různými kodony.

6. Všestrannost. Genetický kód je stejný pro všechny živé organismy.

Příklad. Je nám dána sekvence kódujícího řetězce:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Maticový řetězec bude mít sekvenci:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Nyní „syntetizujeme“ informační RNA z tohoto řetězce:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Proteinová syntéza jde ve směru 5' → 3', proto musíme sekvenci obrátit, abychom „přečetli“ genetický kód:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Nyní najděte startovací kodon AUG:

5’- AU SRPEN CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Rozdělte sekvenci do trojic:

zní takto: informace z DNA se přenáší do RNA (transkripce), z RNA do proteinu (translace). DNA může být také duplikována replikací a možný je i proces reverzní transkripce, kdy je DNA syntetizována z RNA templátu, ale takový proces je charakteristický hlavně pro viry.


Rýže. 13. centrální dogma molekulární biologie

GENOM: GENY A CHROMOZOMY

(obecné pojmy)

Genom – souhrn všech genů organismu; jeho kompletní chromozomovou sadu.

Termín „genom“ navrhl G. Winkler v roce 1920 k popisu souhrnu genů obsažených v haploidní sadě chromozomů organismů stejného biologického druhu. Původní význam tohoto termínu naznačoval, že koncept genomu je na rozdíl od genotypu genetickou charakteristikou druhu jako celku, nikoli jedince. S rozvojem molekulární genetiky se význam tohoto termínu změnil. Je známo, že DNA, která je nositelem genetické informace u většiny organismů a tvoří tedy základ genomu, zahrnuje nejen geny v moderním slova smyslu. Většina DNA eukaryotických buněk je reprezentována nekódujícími („nadbytečnými“) nukleotidovými sekvencemi, které neobsahují informace o proteinech a nukleových kyselinách. Hlavní částí genomu každého organismu je tedy celá DNA jeho haploidní sady chromozomů.

Geny jsou segmenty molekul DNA, které kódují polypeptidy a molekuly RNA.

Během minulého století se naše chápání genů výrazně změnilo. Dříve byl genom oblastí chromozomu, která kóduje nebo určuje jeden znak, resp. fenotypový(viditelná) vlastnost, jako je barva očí.

V roce 1940 navrhli George Beadle a Edward Tatham molekulární definici genu. Vědci zpracovali spory hub Neurospora crassa rentgenové snímky a další agenti způsobující změnu v sekvenci DNA ( mutace), a nalezli mutantní kmeny houby, které ztratily některé specifické enzymy, což v některých případech vedlo k porušení celého metabolická dráha. Beadle a Tatham došli k závěru, že gen je úsek genetického materiálu, který definuje nebo kóduje jeden enzym. Takto vychází hypotéza "jeden gen, jeden enzym". Tento koncept byl později rozšířen na definici "jeden gen - jeden polypeptid", protože mnoho genů kóduje proteiny, které nejsou enzymy, a polypeptid může být podjednotkou komplexního proteinového komplexu.

Na Obr. 14 ukazuje diagram, jak DNA triplety určují polypeptid, aminokyselinovou sekvenci proteinu, zprostředkovanou mRNA. Jedno z řetězců DNA hraje roli templátu pro syntézu mRNA, jejíž nukleotidové triplety (kodony) jsou komplementární k tripletům DNA. U některých bakterií a mnoha eukaryot jsou kódující sekvence přerušeny nekódujícími oblastmi (tzv. introny).

Moderní biochemická definice genu ještě konkrétněji. Geny jsou všechny úseky DNA, které kódují primární sekvenci konečných produktů, které zahrnují polypeptidy nebo RNA, které mají strukturální nebo katalytickou funkci.

Spolu s geny obsahuje DNA také další sekvence, které plní výhradně regulační funkci. Regulační sekvence může označovat začátek nebo konec genů, ovlivnit transkripci nebo indikovat místo zahájení replikace nebo rekombinace. Některé geny mohou být exprimovány různými způsoby, přičemž stejný kus DNA slouží jako templát pro tvorbu různých produktů.

Můžeme zhruba spočítat minimální velikost genu kódující intermediární protein. Každá aminokyselina v polypeptidovém řetězci je kódována sekvencí tří nukleotidů; sekvence těchto tripletů (kodonů) odpovídají řetězci aminokyselin v polypeptidu kódovaném daným genem. Polypeptidový řetězec 350 aminokyselinových zbytků (středně dlouhý řetězec) odpovídá sekvenci 1050 bp. ( bp). Mnoho eukaryotických genů a některé prokaryotické geny jsou však přerušeny segmenty DNA, které nenesou informace o proteinu, a proto se ukazuje, že jsou mnohem delší, než ukazuje jednoduchý výpočet.

Kolik genů je na jednom chromozomu?


Rýže. 15. Pohled na chromozomy v prokaryotických (vlevo) a eukaryotických buňkách. Histony jsou širokou třídou jaderných proteinů, které plní dvě hlavní funkce: podílejí se na balení řetězců DNA v jádře a na epigenetické regulaci jaderných procesů, jako je transkripce, replikace a oprava.

Jak víte, bakteriální buňky mají chromozom ve formě řetězce DNA, zabaleného do kompaktní struktury - nukleoidu. prokaryotický chromozom Escherichia coli, jejíž genom je zcela dekódován, je kruhová molekula DNA (ve skutečnosti to není pravidelný kruh, ale spíše smyčka bez začátku a konce), sestávající z 4 639 675 bp. Tato sekvence obsahuje přibližně 4300 proteinových genů a dalších 157 genů pro stabilní molekuly RNA. V lidský genom přibližně 3,1 miliardy párů bází, což odpovídá téměř 29 000 genům umístěným na 24 různých chromozomech.

Prokaryota (bakterie).

Bakterie E-coli má jednu dvouvláknovou kruhovou molekulu DNA. Skládá se z 4 639 675 b.p. a dosahuje délky přibližně 1,7 mm, což přesahuje délku samotné buňky E-coli asi 850krát. Kromě velkého kruhového chromozomu jako součásti nukleoidu obsahuje mnoho bakterií jednu nebo více malých kruhových molekul DNA, které jsou volně umístěny v cytosolu. Tyto extrachromozomální prvky se nazývají plazmidy(obr. 16).

Většina plazmidů se skládá pouze z několika tisíc párů bází, některé obsahují více než 10 000 bp. Nesou genetickou informaci a replikují se za vzniku dceřiných plazmidů, které se dostávají do dceřiných buněk při dělení mateřské buňky. Plazmidy se nacházejí nejen v bakteriích, ale také v kvasinkách a jiných houbách. V mnoha případech plazmidy nenabízejí hostitelským buňkám žádnou výhodu a jejich jediným úkolem je reprodukovat se nezávisle. Některé plazmidy však nesou geny užitečné pro hostitele. Například geny obsažené v plazmidech mohou bakteriálním buňkám udělit rezistenci vůči antibakteriálním činidlům. Plazmidy nesoucí gen β-laktamázy propůjčují rezistenci vůči β-laktamovým antibiotikům, jako je penicilin a amoxicilin. Plazmidy mohou přecházet z buněk rezistentních na antibiotika do jiných buněk stejného nebo různých bakteriálních druhů, což způsobí, že se tyto buňky také stanou odolnými. Intenzivní používání antibiotik je silným selektivním faktorem, který podporuje šíření plazmidů kódujících antibiotickou rezistenci (a také transpozonů kódujících podobné geny) mezi patogenními bakteriemi a vede ke vzniku bakteriálních kmenů s rezistencí na několik antibiotik. Lékaři začínají chápat nebezpečí rozšířeného používání antibiotik a předepisují je pouze v nezbytně nutných případech. Z podobných důvodů je rozšířené používání antibiotik pro léčbu hospodářských zvířat omezené.

Viz také: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genom prokaryot // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. č. 4/2. str. 972-984.

Eukaryota.

Tabulka 2. DNA, geny a chromozomy některých organismů

sdílená DNA,

b.s.

Počet chromozomů*

Přibližný počet genů

Escherichia coli(bakterie)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(droždí)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans(háďátko)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana(rostlina)

119 186 200

33 000

Drosophila melanogaster(ovocný let)

120 367 260

20 000

Oryza sativa(rýže)

480 000 000

57 000

Mus sval(myš)

2 634 266 500

27 000

Homo sapiens(Člověk)

3 070 128 600

29 000

Poznámka. Informace jsou neustále aktualizovány; Více aktuálních informací naleznete na webových stránkách jednotlivých genomických projektů.

* U všech eukaryot, kromě kvasinek, je uvedena diploidní sada chromozomů. diploidní souprava chromozomy (z řečtiny diploos - dvojitý a eidos - pohled) - dvojitá sada chromozomů (2n), z nichž každý má homologní.
**Haploidní sada. Divoké kmeny kvasinek mají obvykle osm (oktaploidních) nebo více sad těchto chromozomů.
***Pro ženy se dvěma X chromozomy. Muži mají chromozom X, ale žádný Y, tedy pouze 11 chromozomů.

Kvasinková buňka, jedno z nejmenších eukaryot, má 2,6krát více DNA než buňka E-coli(Tabulka 2). buňky ovocných mušek Drosophila, klasický objekt genetického výzkumu, obsahuje 35krát více DNA a lidské buňky obsahují asi 700krát více DNA než buňky E-coli. Mnoho rostlin a obojživelníků obsahuje ještě více DNA. Genetický materiál eukaryotických buněk je organizován ve formě chromozomů. Diploidní sada chromozomů (2 n) závisí na typu organismu (tab. 2).

Například v lidské somatické buňce je 46 chromozomů ( rýže. 17). Každý chromozom v eukaryotické buňce, jak je znázorněno na Obr. 17, A, obsahuje jednu velmi velkou molekulu dvouvláknové DNA. Dvacet čtyři lidských chromozomů (22 párových chromozomů a dva pohlavní chromozomy X a Y) se liší délkou více než 25krát. Každý eukaryotický chromozom obsahuje specifickou sadu genů.


Rýže. 17. eukaryotické chromozomy.A- pár spojených a kondenzovaných sesterských chromatid z lidského chromozomu. V této formě zůstávají eukaryotické chromozomy po replikaci a v metafázi během mitózy. b- kompletní sada chromozomů z leukocytu jednoho z autorů knihy. Každá normální lidská somatická buňka obsahuje 46 chromozomů.

Pokud jsou molekuly DNA spojeny dohromady lidský genom(22 chromozomů a chromozomů X a Y nebo X a X), získáte sekvenci dlouhou asi jeden metr. Poznámka: U všech savců a jiných heterogametických samčích organismů mají samice dva chromozomy X (XX) a samci jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY).

Většina lidských buněk, takže celková délka DNA takových buněk je asi 2 m. Dospělý člověk má asi 1014 buněk, takže celková délka všech molekul DNA je 2・1011 km. Pro srovnání, obvod Země je 4・10 4 km a vzdálenost Země od Slunce je 1,5・10 8 km. Tak úžasně kompaktně zabalená DNA je v našich buňkách!

V eukaryotických buňkách jsou další organely obsahující DNA – jsou to mitochondrie a chloroplasty. O původu mitochondriální a chloroplastové DNA bylo předloženo mnoho hypotéz. Dnes je obecně přijímaný názor, že jsou to základy chromozomů starých bakterií, které pronikly do cytoplazmy hostitelských buněk a staly se prekurzory těchto organel. Mitochondriální DNA kóduje mitochondriální tRNA a rRNA, stejně jako několik mitochondriálních proteinů. Více než 95 % mitochondriálních proteinů je kódováno jadernou DNA.

STRUKTURA GENŮ

Zvažte strukturu genu u prokaryot a eukaryot, jejich podobnosti a rozdíly. Navzdory skutečnosti, že gen je úsek DNA kódující pouze jeden protein nebo RNA, obsahuje kromě přímé kódující části také regulační a další strukturní prvky, které mají u prokaryot a eukaryot odlišnou strukturu.

kódovací sekvence- hlavní strukturní a funkční jednotka genu, právě v ní kódují triplety nukleotidůaminokyselinová sekvence. Začíná start kodonem a končí stop kodonem.

Před a za kódovací sekvencí jsou nepřeložené 5' a 3' sekvence. Plní regulační a pomocné funkce, například zajišťují přistání ribozomu na mRNA.

Nepřeložené a kódující sekvence tvoří jednotku transkripce – transkribovanou oblast DNA, tedy oblast DNA, ze které se syntetizuje mRNA.

Terminátor Nepřepisovaná oblast DNA na konci genu, kde se zastaví syntéza RNA.

Na začátku genu je regulační oblast, který zahrnuje promotér A operátor.

promotér- sekvence, se kterou se polymeráza váže během iniciace transkripce. Operátor- to je oblast, na kterou se mohou vázat speciální proteiny - represory, který může snížit aktivitu syntézy RNA z tohoto genu – jinými slovy snížit ji výraz.

Struktura genů u prokaryot

Obecný plán struktury genů u prokaryot a eukaryot se neliší – oba obsahují regulační oblast s promotorem a operátorem, transkripční jednotku s kódujícími a netranslatovanými sekvencemi a terminátor. Organizace genů u prokaryot a eukaryot je však odlišná.

Rýže. 18. Schéma struktury genu u prokaryot (bakterií) -obrázek se zvětší

Na začátku a na konci operonu jsou společné regulační oblasti pro několik strukturních genů. Z transkribované oblasti operonu je načtena jedna molekula mRNA, která obsahuje několik kódujících sekvencí, z nichž každá má svůj start a stop kodon. Z každé z těchto oblastísyntetizuje se jeden protein. Tím pádem, Z jedné molekuly i-RNA je syntetizováno několik molekul proteinu.

Prokaryota se vyznačují kombinací několika genů do jediné funkční jednotky - operon. Práce operonu může být regulována jinými geny, které lze znatelně odstranit z operonu samotného - regulátory. Protein přeložený z tohoto genu se nazývá represor. Váže se na operátora operonu a reguluje expresi všech genů v něm obsažených najednou.

Prokaryota se také vyznačují fenoménem transkripční a translační konjugace.


Rýže. 19 Fenomén konjugace transkripce a translace u prokaryot - obrázek se zvětší

Toto párování se u eukaryot nevyskytuje kvůli přítomnosti jaderné membrány, která odděluje cytoplazmu, kde dochází k translaci, od genetického materiálu, na kterém dochází k transkripci. U prokaryot se během syntézy RNA na templátu DNA může ribozom okamžitě vázat na syntetizovanou molekulu RNA. Překlad tedy začíná ještě před dokončením přepisu. Kromě toho se několik ribozomů může současně vázat na jednu molekulu RNA a syntetizovat několik molekul jednoho proteinu najednou.

Struktura genů u eukaryot

Geny a chromozomy eukaryot jsou velmi složitě organizovány.

Bakterie mnoha druhů mají pouze jeden chromozom a téměř ve všech případech je na každém chromozomu jedna kopie každého genu. Pouze několik genů, jako jsou geny rRNA, je obsaženo ve více kopiích. Geny a regulační sekvence tvoří téměř celý genom prokaryot. Navíc téměř každý gen přesně odpovídá aminokyselinové sekvenci (nebo sekvenci RNA), kterou kóduje (obr. 14).

Strukturální a funkční organizace eukaryotických genů je mnohem složitější. Studium eukaryotických chromozomů a pozdější sekvenování kompletní sekvence eukaryotické genomy přinesly mnohá překvapení. Mnoho, ne-li většina, eukaryotických genů má zajímavá vlastnost: jejich nukleotidové sekvence obsahují jednu nebo více oblastí DNA, které nekódují aminokyselinovou sekvenci polypeptidového produktu. Takovéto nepřeložené vložky narušují přímou korespondenci mezi nimi nukleotidová sekvence gen a aminokyselinová sekvence kódovaného polypeptidu. Tyto nepřeložené segmenty v genech se nazývají introny nebo vestavěný sekvence a kódovací segmenty jsou exony. U prokaryot obsahuje introny pouze několik genů.

U eukaryot tedy prakticky neexistuje žádná kombinace genů do operonů a kódující sekvence eukaryotického genu je nejčastěji rozdělena na translatované oblasti. - exony a nepřeložené sekce - introny.

Ve většině případů nebyla funkce intronů stanovena. Obecně jen asi 1,5 % lidské DNA „kóduje“, to znamená, že nese informaci o proteinech nebo RNA. Při zohlednění velkých intronů se však ukazuje, že 30 % lidské DNA tvoří geny. Vzhledem k tomu, že geny tvoří relativně malou část lidského genomu, zůstává značné množství DNA nezodpovězeno.

Rýže. 16. Schéma struktury genu u eukaryot - obrázek se zvětší

Z každého genu je nejprve syntetizována nezralá neboli pre-RNA, která obsahuje jak introny, tak exony.

Poté dojde k procesu sestřihu, v jehož důsledku dojde k vyříznutí oblastí intronu a vytvoření zralé mRNA, ze které lze syntetizovat protein.


Rýže. 20. Alternativní proces spojování - obrázek se zvětší

Taková organizace genů umožňuje například, když lze z jednoho genu syntetizovat různé formy proteinu, a to díky skutečnosti, že exony mohou být během sestřihu fúzovány v různých sekvencích.

Rýže. 21. Rozdíly ve struktuře genů prokaryot a eukaryot - obrázek se zvětší

MUTACE A MUTAGENEZE

mutace se nazývá přetrvávající změna v genotypu, to znamená změna v nukleotidové sekvenci.

Proces, který vede k mutaci, se nazývá mutageneze a organismus Všechno jejichž buňky nesou stejnou mutaci mutant.

mutační teorie poprvé formuloval Hugh de Vries v roce 1903. Jeho moderní verze obsahuje následující ustanovení:

1. Mutace se vyskytují náhle, náhle.

2. Mutace se předávají z generace na generaci.

3. Mutace mohou být prospěšné, škodlivé nebo neutrální, dominantní nebo recesivní.

4. Pravděpodobnost detekce mutací závisí na počtu studovaných jedinců.

5. Podobné mutace se mohou vyskytovat opakovaně.

6. Mutace nejsou řízeny.

Mutace mohou být způsobeny různé faktory. Rozlišujte mezi mutacemi způsobenými mutagenní dopady: fyzikální (např. ultrafialové nebo záření), chemické (např. kolchicin nebo reaktivní formy kyslíku) a biologické (např. viry). Mohou být způsobeny i mutace chyby replikace.

V závislosti na podmínkách pro výskyt mutací se dělí na spontánní- tedy mutace, které vznikly v normální podmínky, A indukovaný- tedy mutace, které vznikly za zvláštních podmínek.

Mutace se mohou vyskytovat nejen v jaderné DNA, ale také například v DNA mitochondrií nebo plastidů. Podle toho můžeme rozlišovat jaderný A cytoplazmatický mutace.

V důsledku výskytu mutací se často mohou objevit nové alely. Pokud mutovaná alela přepíše normální alelu, zavolá se mutace dominantní. Pokud normální alela potlačí mutovanou, je mutace volána recesivní. Většina mutací, které vedou ke vzniku nových alel, je recesivní.

Mutace se rozlišují podle účinku adaptivní což vede ke zvýšení adaptability organismu na prostředí, neutrální které nemají vliv na přežití škodlivý které snižují adaptabilitu organismů na podmínky prostředí a smrtící vedoucí ke smrti organismu v raných fázích vývoje.

Podle následků se rozlišují mutace, vedoucí k ztráta funkce bílkovin, mutace vedoucí k vznik protein má novou funkci, stejně jako mutace, které změnit dávku genu a v souladu s tím i dávka proteinu z něj syntetizovaného.

Mutace se může objevit v jakékoli buňce těla. Pokud dojde k mutaci v zárodečné buňce, je tzv zárodečný(germinální nebo generativní). Takové mutace se nevyskytují v organismu, ve kterém se objevily, ale vedou k výskytu mutantů u potomků a jsou dědičné, takže jsou důležité pro genetiku a evoluci. Pokud se mutace vyskytne v jakékoli jiné buňce, je tzv somatické. Taková mutace se může do určité míry projevit v organismu, ve kterém vznikla, vést například ke vzniku rakovinných nádorů. Taková mutace se však nedědí a neovlivňuje potomstvo.

Mutace mohou ovlivnit části genomu různých velikostí. Přidělit genetický, chromozomální A genomický mutace.

Genové mutace

Mutace, které se vyskytují v měřítku menším než jeden gen, se nazývají genetický nebo tečkovaný (tečkovaný). Takové mutace vedou ke změně jednoho nebo více nukleotidů v sekvenci. Mezi genové mutace patřísubstitucí což vede k nahrazení jednoho nukleotidu jiným,výmazy což vede ke ztrátě jednoho z nukleotidů,vložení což vede k přidání dalšího nukleotidu do sekvence.


Rýže. 23. Genové (bodové) mutace

Podle mechanismu působení na protein se genové mutace dělí na:synonymní které (v důsledku degenerace genetického kódu) nevedou ke změně složení aminokyselin proteinového produktu,missense mutace které vedou k nahrazení jedné aminokyseliny jinou a mohou ovlivnit strukturu syntetizovaného proteinu, i když jsou často nevýznamné,nesmyslné mutace, což vede k nahrazení kódujícího kodonu stop kodonem,mutace vedoucí k porucha sestřihu:


Rýže. 24. Mutační schémata

Také podle mechanismu působení na protein se izolují mutace, vedoucí k posun rámu čtení jako jsou vkládání a mazání. Takové mutace, stejně jako nesmyslné mutace, ačkoli se vyskytují v jednom bodě genu, často ovlivňují celou strukturu proteinu, což může vést k úplné změně jeho struktury.

Rýže. 29. Chromozom před a po duplikaci

Genomické mutace

Konečně, genomové mutace ovlivňují celý genom, to znamená, že se mění počet chromozomů. Rozlišuje se polyploidie - zvýšení ploidie buňky a aneuploidie, to znamená změna počtu chromozomů, například trisomie (přítomnost dalšího homologu v jednom z chromozomů) a monosomie (nepřítomnost homolog v chromozomu).

Video související s DNA

REPLIKACE DNA, KÓDOVÁNÍ RNA, SYNTÉZA PROTEINŮ

Číst:
  1. APUD - SYSTÉM (STRUKTURNÍ A FUNKČNÍ ORGANIZACE, BIOLOGICKÝ VÝZNAM V NORMÁCH A PATOLOGII)
  2. II. Organizace chirurgické služby v Rusku. Hlavní typy chirurgických institucí. Zásady organizace práce chirurgického oddělení.
  3. III. Lékařská psychologie; léčba duševních poruch; organizace psychiatrické péče.
  4. III. Podle změny genetického materiálu se mutace dělí na: genové, chromozomální přestavby, genomické.
  5. IV. Organizace a realizace protiepidemických proticholerových opatření

Dědičnost a variabilita jsou zajištěny fungováním speciálního materiálového substrátu - genetický aparát.

V současné fázi představy o přírodě umožňují rozlišovat následující úrovně strukturální a funkční organizace dědičného materiálu:

gen;

chromozomální;

genomický.

elementární struktura genová úroveň organizace je gen. Geny jsou na sobě relativně nezávislé, takže je možná diskrétní (oddělená) i nezávislá dědičnost (třetí Mendelův zákon) a změny (mutace) jednotlivých znaků.

Geny eukaryotických buněk se nacházejí v chromozomy, poskytování úroveň chromozomů organizace dědičného materiálu. Geny na stejném chromozomu tvoří spojovací skupinu a jsou obvykle přenášeny společně. Tato úroveň organizace je nezbytnou podmínkou pro navázání genů a redistribuci rodičovských genů u potomků během pohlavního rozmnožování (křížení a náhodné divergence chromozomů a chromatid k pólům během meiózy).

Celý soubor genů organismu se funkčně chová jako celek a tvoří jediný systém tzv genotyp (genom). Stejný gen v různých genotypech se může projevovat různými způsoby. Genomická úroveň organizace vysvětluje intra- a interalelickou interakci genů umístěných jak na stejných, tak na různých chromozomech.

Termín " genom" znamená kompletní složení DNA buňky, to znamená souhrn všech genů a intergenových oblastí.

Organizace lidského genomu(jako každý eukaryotický druh) je sekvenční hierarchie prvků:

nukleotidy;

Geny s intergenovými oblastmi;

Komplexní geny;

Ramena chromozomů;

chromozomy;

Haploidní sada spolu s mimojadernou DNA.

Počátkem 50. let se to potvrdilo základní funkční jednotka dědičnosti a proměnlivosti, který určuje možnost rozvoje určitého znaku buňky nebo organismu, je gen , který má určitou strukturální a funkční organizaci.

Evoluce pojmu „gen“. Samostatné informace o dědičnosti vlastností jsou známy již velmi dlouho, ale vzorce jejich přenosu poprvé nastínil G. Mendel v roce 1865 ve své práci: „Experiments on Plant Hybrids“. Současníci jeho objevu nepřikládali význam. Pojem „gen“ v té době ještě neexistoval a G. Mendel hovořil o „dědičných sklonech“ obsažených v zárodečných buňkách, jejichž povaha nebyla známa.

V roce 1900 samostatně G. de Vries (Holandsko), E. Cermak (Rakousko) a K. Correns (Německo) znovu objevil zákony G. Mendel. Tento rok je považován za rok narození genetiky jako vědy. V roce 1902 T. Boveri, E. Wilson a D. Setton navrhl vztah dědičných faktorů s chromozomy. V roce 1906 W. Batson razil termín „genetika“ a v roce 1909 V. Johansen- "gen". V roce 1911 T. Morgan a zaměstnanci formulovali hlavní ustanovení teorie chromozomů dědičnost.

Na začátku XX století. dominovala myšlenka stability a neměnnosti genů ( A. Weisman, W. Batson), a pokud dojde ke změnám ( G. de Vries), pak spontánně, bez ohledu na vliv prostředí. Tato mylná představa byla vyvrácena získáním indukovaných mutací G. A. Nadson a G. S. Filippov(1925) na houbách, G. Meller(1927) na Drosophila a I.L. Stadler(1928) na kukuřici.

Současně existovala představa o nedělitelnosti genu. Koncem 50. let se však ukázalo, že gen je samostatná jednotka. Při plnění hlavní funkce - programování syntézy proteinů - vystupuje gen jako integrální jednotka, jejíž změna způsobuje přeskupení struktury molekuly proteinu. Benzer nazval tuto jednotku cistronom. Velikostí se přibližně rovná gen. Diskrétnost genu spočívá v přítomnosti podjednotek v něm. Nazývá se elementární jednotka genové variace, jednotka mutace muton, a jednotka rekombinace (výměna úseků homologních chromozomů v profázi meiózy I) je průzkum. Minimální velikosti mutonu a reconu se rovnají jednomu páru nukleotidů. V současné době je pár nukleotidů považován za elementární strukturální jednotku genu a kodon za funkční jednotku.

Ve 20. letech 20. století bylo zjištěno, že chromozomy se skládají z bílkovin a nukleových kyselin. V roce 1928 N.K. Kolcov navrhl, že funkce genů jsou vykonávány proteinovými molekulami a proteiny jsou schopné samoreprodukce. Později se však ukázalo, že nositelem genetické informace je molekula DNA.

Tím pádem , gen je strukturní jednotka nukleových kyselin (polynukleotidů) odpovědná za ukládání, přenos a realizaci genetické informace. pod pojmem " gen" lze pochopit sekvenci nukleotidů v DNA, která určuje určitou funkci (jednotku morfologické, fyziologické, biochemické, imunologické, klinické a jakékoli jiné diskrétnosti) v těle. Gen představuje minimální množství dědičného materiálu, který je nezbytný pro syntézu t-RNA, r-RNA nebo peptidu s určitými vlastnostmi. Podle moderních představ, gen- Jedná se o úsek molekuly DNA, který poskytuje informace o syntéze konkrétního polypeptidu nebo nukleové kyseliny.

V lidském genomu je přes 30 000 genů. Velikost lidských genů se velmi liší, ale většina z nich je až 50 000 párů bází. Je dosaženo přenosu genů v řadě generací buněk nebo organismů materiální posloupnost- Dědičnost vlastností od rodičů po potomcích.

Vlastnosti genů. Geny se vyznačují určitými vlastnostmi:

Ø specificita (každý strukturní gen má své vlastní pořadí nukleotidů a určuje syntézu konkrétního polypeptidu),

Ø integrita (při programování syntézy polypeptidu se gen chová jako nedělitelná jednotka) a diskrétnost (přítomnost podjednotek),

Ø stabilita (relativně stabilní) a labilita (schopnost mutovat),

Ø pleiotropie (jeden gen může být zodpovědný za projev několika znaků),

Ø expresivita (stupeň fenotypové manifestace) a penetrance (frekvence genové exprese).

Hlavní vlastnosti genu jako funkční jednotky materiálu dědičnosti a variability jsou určeny jeho chemická organizace .

Struktura genu je sada kodonů, které se skládají ze tří nukleotidů (tripletový kód). Gen obsahuje informace o struktuře proteinu a každý kodon obsahuje informace o struktuře aminokyseliny a jejím umístění v molekule proteinu.

Nyní je známo, že gen má komplex vnitřní struktura a jednotlivé sekce mají různé funkce. V genu lze rozlišit největší část, která vlastně určuje strukturu polypeptidu. Tato část se nazývá „cistron“ a může být dlouhá desítky tisíc párů bází. Některé geny obsahují několik cistronů (polycistronické nebo strukturální geny). Studie ukázaly, že velikost genu je větší než velikost polypeptidu. Z toho plyne závěr, že gen obsahuje nukleotidové sekvence, které neovlivňují strukturu polypeptidu, ale jsou nezbytné pro správné fungování strukturní části (strukturního genu). Toto je regulační část genu (nebo genový operátor). Operátorový gen řídí aktivitu několika cistronových genů a nachází se přímo vedle nich. Komplex skupiny strukturních genů a operátorového genu tvoří operon. Izolován je i regulační gen, který reguluje činnost operonu pomocí jím produkované speciální látky - represoru. Represor působící na operátorový gen jej inhibuje a snižuje aktivitu s ním spojených cistronů.

Geny jsou spojeny do bloků, které tvoří řetězec DNA. Zároveň jsou uspořádány v lineárním pořadí, které dále určuje vláknitou strukturu DNA a chromozomů.

Studie chemické povahy dědičného materiálu to nezvratně prokázaly hmotným substrátem dědičnosti a proměnlivosti jsou nukleové kyseliny polymery, které se skládají nukleotidové monomery, včetně tří složek:

Cukr (pentóza);

dusíkaté báze.

Mezi nukleové kyseliny rozlišovat dva typy připojení:

deoxyribonukleová kyselina (DNA);

Ribonukleová kyselina (RNA).

DNA je správcem dědičné informace ve všech buňkách pro- a eukaryot (u virů může tuto funkci plnit i molekula RNA); RNA přenáší a implementuje genetickou informaci.

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)- chemicky stabilnější složka, substrát dědičnosti a variability.

Struktura molekuly DNA byla dešifrována J. Watson, F. Crick a M. Wilkins v roce 1953. Podle vzoru D. Watson a F. Crick, molekula DNA se skládá ze dvou pevně k sobě rovnoběžných a stočených do dvoušroubovice antiparalelních (naproti 3 "konci jednoho řetězce je 5" konec druhého) polynukleotidových řetězců, jejichž články tvoří nukleotidy.

Za prvé, genetický materiál musí být schopen sebereplikace v procesu reprodukce přenášet dědičnou informaci, na jejímž základě se bude tvořit nová generace. Za druhé, aby byla zajištěna stabilita vlastností v řadě generací, musí si dědičný materiál udržet svou organizaci konstantní. Za třetí, materiál dědičnosti a proměnlivosti musí být schopen získávat změny a reprodukovat je, což umožňuje historický vývoj živé hmoty v měnících se podmínkách. Pouze pokud splňuje stanovené požadavky, může hmotný substrát dědičnosti a proměnlivosti zajistit trvání a kontinuitu existence živé přírody a jejího vývoje.

Moderní představy o povaze genetického aparátu umožňují rozlišit tři úrovně jeho organizace: genovou, chromozomální a genomickou. Na každém z nich se projevují hlavní vlastnosti materiálu dědičnost a proměnlivost a určité zákonitosti jeho přenosu a fungování.

Mezi nukleovými kyselinami se rozlišují dva typy sloučenin: deoxyribonukleové (DNA) a ribonukleové (RNA) kyseliny. Studiem složení hlavních nositelů dědičného materiálu – chromozomů – bylo zjištěno, že jejich chemicky nejstabilnější složkou je DNA, která je substrátem dědičnosti a variability. Struktura DNA. Model od J. Watsona a F. Cricka

DNA se skládá z nukleotidů, které zahrnují cukr - deoxyribózu, fosfát a jednu z dusíkatých bází - purin (adenin nebo guanin) nebo pyrimidin (thymin nebo cytosin) Rysem strukturní organizace DNA je, že její molekuly zahrnují dva polynukleotidové řetězce propojené v určitém cesta. V souladu s trojrozměrným modelem DNA navrženým v roce 1953 americkým biofyzikem J. Watsonem a anglickým biofyzikem a genetikem F. Crickem jsou tyto řetězce navzájem spojeny vodíkovými vazbami mezi svými dusíkatými bázemi podle principu komplementarity. Adenin jednoho řetězce je spojen dvěma vodíkovými vazbami s thyminem druhého řetězce a mezi guaninem a cytosinem různých řetězců jsou vytvořeny tři vodíkové vazby. Takové spojení dusíkatých bází poskytuje pevné spojení mezi dvěma řetězci a udržuje mezi nimi po celou dobu stejnou vzdálenost. Hlavní funkce DNA spočívá v tom, že je určena k ukládání a přenosu dědičné informace v pro- a eukaryotických buňkách. U virů tuto funkci plní RNA.NK. Struktura a struktura DNA. Vlastnosti DNA.

1. Stabilita. Je zajišťován vodíkovými, glykosidickými a fosfodiesterovými vazbami a také mechanismem opravy spontánního a indukovaného poškození;



2. Schopnost replikace. Díky tomuto mechanismu je v somatických buňkách zachován diploidní počet chromozomů. Schematicky jsou na obrázku všechny uvedené znaky DNA jako genetické molekuly.

3. Přítomnost genetického kódu. Sekvence bází v DNA je přeměněna procesy transkripce a translace na sekvenci aminokyselin v polypeptidovém řetězci;
4. Schopnost genetické rekombinace. Díky tomuto mechanismu se tvoří nové kombinace spojených genů.

Opravit- speciální funkce buněk, která spočívá ve schopnosti korigovat chemická poškození a zlomy v molekulách DNA poškozených při normální biosyntéze DNA v buňce nebo v důsledku působení fyzikálních nebo chemických látek. Provádí se speciálními enzymovými systémy buňky. Řada dědičných onemocnění (např. xeroderma pigmentosum) je spojena s narušenými opravnými systémy.

replikace DNA- proces syntézy dceřiné molekuly deoxyribonukleové kyseliny na matrici mateřské molekuly DNA. Při následném dělení mateřské buňky obdrží každá dceřiná buňka jednu kopii molekuly DNA, která je totožná s DNA původní mateřské buňky. Tento proces zajišťuje přesný přenos genetické informace z generace na generaci. Replikace DNA je prováděna komplexním enzymovým komplexem, který se skládá z 15-20 různých proteinů, nazývaných replikom.

Genetický kód- to je záznam v unikátních oblastech molekuly DNA informací o struktuře proteinů a polypeptidů. Crick a jeho kolegové navrhli, že informace by měly být vyjádřeny prostřednictvím bloků - kodonů. Navrhli, že kodony by měly obsahovat alespoň 3 nukleotidy. Proč?V přírodě bylo nalezeno 20 různých aminokyselin, ze kterých jsou kompletní všechny bílkoviny. Aby bylo možné kódovat 20 variant aminokyselin, musí genetický kód obsahovat alespoň 3 nukleotidy, protože ze dvou nukleotidů lze kombinovat pouze 4 = 16 možností a ze tří nukleotidů - 43 = 64 možností. Kompletní dekódování genetického kódu bylo provedeno v 60. letech 20. století. Ukázalo se, že z 64 možných variant tripletů 61 kóduje různé aminokyseliny a 3 jsou nesmyslné, neboli STOP kodony: UAG, UAA, UGA kodony, na kterých se zastavuje čtení dědičné informace (obr. 4.6).

Vlastnosti genetického kódu

1. Tripletita: každý kodon obsahuje 3 nukleotidy^

2. Univerzálnost: všechny živé organismy, které existují na Zemi, mají stejný genetický kód, který naznačuje jednotu původu všeho živého. Kodon AGA kóduje aminokyselinu arginin u bakterií, lidí a všeho živého.

3. degenerace; 61 tripletů na 20 aminokyselin. Z toho vyplývá, že některé aminokyseliny musí být zašifrovány několika triplety. To je velmi důležité, protože nukleotidová substituce nemusí vždy vést k aminokyselinové substituci). Například aminokyselina valin je kódována třemi triplety: GTT, GTC, GTA, GTG.

4. Specifičnost: každý triplet odpovídá pouze 1 aminokyselině: GTT-pouze valin. Kodon ATG je startovací kodon (methionin).

5. Univerzálnost: všechny živé organismy, které existují na Zemi, mají stejný genetický kód, který naznačuje jednotu původu všeho živého. Kodon AGA kóduje aminokyselinu arginin u bakterií, lidí a všeho živého.

6. ^ Spojitost a nepřekrývání (čteno bez mezer).

Matrixová neboli informační RNA (mRNA nebo mRNA). Transkripce. Aby bylo možné syntetizovat proteiny s požadovanými vlastnostmi, je na místo jejich konstrukce zaslán „instrukce“ o pořadí, ve kterém jsou aminokyseliny zahrnuty v peptidovém řetězci. Tato instrukce je obsažena v nukleotidové sekvenci matrice neboli informační RNA (mRNA, mRNA) syntetizované na odpovídajících úsecích DNA. Proces syntézy mRNA se nazývá transkripce. Syntéza mRNA začíná tím, že RNA polymeráza objeví v molekule DNA speciální místo, které označuje místo počátku transkripce – promotor. Po připojení k promotoru RNA polymeráza rozvine sousední závit šroubovice DNA. Dva řetězce DNA se v tomto bodě rozcházejí a na jednom z nich enzym syntetizuje mRNA. Sestavení ribonukleotidů do řetězce probíhá v souladu s jejich komplementaritou s nukleotidy DNA a také antiparalelně k řetězci templátové DNA. Vzhledem k tomu, že RNA polymeráza je schopna sestavit polynukleotid pouze od 5' konce ke 3' konci, může jako templát pro transkripci sloužit pouze jeden ze dvou řetězců DNA, a to ten, který je proti enzymu se svými 3. ' end ( 3" → 5"). Takový řetězec se nazývá kodogenní. Antiparalelnost spojení dvou polynukleotidových řetězců v molekule DNA umožňuje RNA polymeráze správně vybrat templát pro syntézu mRNA.

RNA polymeráza, pohybující se po řetězci kodogenní DNA, provádí postupné a přesné přepisování informací, dokud nenarazí na specifickou nukleotidovou sekvenci – terminátor transkripce. V této oblasti se RNA polymeráza odděluje jak od templátu DNA, tak od nově syntetizované mRNA (obr. 3.25). Fragment molekuly DNA včetně promotoru, transkribované sekvence a terminátoru tvoří transkripční jednotku - transkripton.

V procesu syntézy, jak se RNA polymeráza pohybuje podél molekuly DNA, jsou jednovláknové úseky DNA, kterými prošla, opět spojeny do dvoušroubovice. mRNA vzniklá při transkripci obsahuje přesnou kopii informace zaznamenané v odpovídající části DNA. Tři sousední mRNA nukleotidy, které kódují aminokyseliny, se nazývají kodony. Kodonová sekvence mRNA kóduje sekvenci aminokyselin v peptidovém řetězci. Kodony mRNA odpovídají určitým aminokyselinám Templátem pro transkripci mRNA je kodogenní řetězec DNA, obrácený k enzymu svým 3" koncem I - detekce promotorové oblasti v molekule DNA a rozvinutí šroubovice DNA; II - iniciace syntéza řetězce RNA navázáním prvních dvou ribonukleosidgryfosfátů; III - prodloužení řetězců RNA ve směru 5" → 3" připojením ribonukleosidgryfosfátů; IV - uvolnění 5" konce syntetizované RNA a obnovení dvojité DNA spirála; V - konec syntézy RNA v oblasti terminátoru, oddělení polymerázy od dokončeného řetězce RNA

^ Transfer RNA (tRNA). Přenos. Důležitá role v procesu využití dědičné informace buňkou patří k transferové RNA (tRNA). tRNA dodává potřebné aminokyseliny do místa sestavení peptidových řetězců a působí jako translační mediátor. Molekuly TRNA jsou polynukleotidové řetězce syntetizované na určitých sekvencích DNA. Skládají se z relativně malého počtu nukleotidů -75-95. V důsledku komplementárního spojení bází, které se nacházejí v různých částech polynukleotidového řetězce tRNA, získává strukturu připomínající tvarem jetelový list.Má čtyři hlavní části, které plní různé funkce. Akceptorový „kmen“ je tvořen dvěma komplementárními spojenými koncovými částmi tRNA. Skládá se ze sedmi párů bází. 3" konec tohoto stonku je poněkud delší a tvoří jednovláknovou oblast, která končí v CCA sekvenci s volnou OH skupinou. Na tento konec je připojena transportovatelná aminokyselina. Zbývající tři větve jsou komplementárně spárované nukleotidové sekvence, které končí v nepárových oblastech tvořících smyčku. Prostřední z těchto větví - antikodon - se skládá z pěti párů nukleotidů a ve středu své smyčky obsahuje antikodon. Antikodon jsou tři nukleotidy komplementární ke kodonu mRNA, který kóduje aminokyselinu transportován touto tRNA do místa syntézy peptidu.

Mezi akceptorovou a antikodonovou větví jsou dvě boční větve. Ve svých smyčkách obsahují modifikované báze - dihydrouridin (D-smyčka) a triplet TψC, kde \y je pseudouriain (T^C-smyčka). Mezi větvemi aitikodonu a T^C je další smyčka, která obsahuje 3-5 až 13-21 nukleotidů. různé druhy tRNA se vyznačují určitou stálostí nukleotidové sekvence, která se nejčastěji skládá ze 76 nukleotidů. Kolísání jejich počtu je způsobeno především změnou počtu nukleotidů v přídavné smyčce. Komplementární oblasti, které podporují strukturu tRNA, jsou obvykle konzervované. Primární struktura tRNA, určená sekvencí nukleotidů, tvoří sekundární strukturu tRNA, která má tvar jetelového listu. Sekundární struktura zase způsobuje trojrozměrnou terciární strukturu, která se vyznačuje tvorbou dvou na sebe kolmých dvoušroubovic (obr. 3.27). Jednu z nich tvoří akceptorová a TψC větve, druhou antikodon a D větve.

Na konci jedné z dvojitých šroubovic je transportovaná aminokyselina, na konci druhé je antikodon. Tyto oblasti jsou od sebe nejvzdálenější. Stabilita terciární struktury tRNA je zachována díky výskytu dalších vodíkových vazeb mezi bázemi polynukleotidového řetězce umístěnými v jeho různých částech, ale prostorově blízkých v terciární struktuře.

Různé typy tRNA mají podobnou terciární strukturu, i když s určitými odchylkami.

^ I - sekundární struktura tRNA ve formě "jetelového lístku", určená její primární strukturou (sekvence nukleotidů v řetězci);

II - dvourozměrná projekce terciární struktury tRNA;

III - rozložení molekuly tRNA v prostoru

Jedním z rysů tRNA je přítomnost neobvyklých bází pocházejících z chemická modifikace po zahrnutí normální báze do polynukleotidového řetězce. Tyto změněné báze určují velkou strukturální diverzitu tRNA v obecném plánu jejich struktury. Největší zájem je o modifikace bází tvořících antikodon, které ovlivňují specifičnost jeho interakce s kodonem. Například atypická báze inosin, stojící někdy na 1. pozici antikodonu tRNA, je schopna se komplementárně kombinovat se třemi různými třetími bázemi kodonu mRNA - U, C a A (obr. 3.28). Protože jedním z rysů genetického kódu je jeho degenerace, mnoho aminokyselin je zašifrováno několika kodony, které se zpravidla liší ve své třetí bázi. V důsledku nespecifické vazby modifikované antikodonové báze jedna tRNA rozpoznává několik synonymních kodonů.

Byla také prokázána existence několika typů tRNA schopných vázat se na stejný kodon. V důsledku toho se v cytoplazmě buněk nenachází 61 (podle počtu kodonů), ale asi 40 různých molekul tRNA. Toto množství stačí k transportu 20 různých aminokyselin do místa sestavení proteinu.

Spolu s funkcí přesného rozpoznání určitého kodonu v mRNA dodává molekula tRNA přesně definovanou aminokyselinu zašifrovanou tímto kodonem do místa syntézy peptidového řetězce. Specifické spojení tRNA se "svou" aminokyselinou probíhá ve dvou fázích a vede ke vzniku sloučeniny zvané aminoacyl-tRNA.V první fázi je aminokyselina aktivována interakcí s její karboxylovou skupinou s ATP. V důsledku toho se tvoří adipylovaná aminokyselina. Ve druhé fázi tato sloučenina interaguje s OH skupinou umístěnou na 3" konci odpovídající tRNA a aminokyselina k ní připojí svou karboxylovou skupinu, čímž se uvolní AMP. Tento proces tedy pokračuje s výdejem energie získané během hydrolýza ATP na AMP Specifičnosti kombinace aminokyseliny a tRNA, která nese příslušný antikodon, je dosaženo díky vlastnostem enzymu aminoacyl-tRNA syntetázy. V cytoplazmě se nachází celá sada takových enzymů, které jsou schopný -

prostorové rozpoznání na jedné straně jeho aminokyseliny a na druhé straně jeho odpovídajícího antikodonu tRNA Nejprve enzym aminoacyl-tRNA syntetáza zajišťuje spojení tRNA s aminokyselinou, kterou transportuje. Aminoacyl-tRNA se pak komplementárně páruje s mRNA prostřednictvím interakce antikodon-kodon. S pomocí systému tRNA, řeči nukleotidového řetězce mRNA. přeložena do jazyka aminokyselinové sekvence peptidu ribozomální RNA (rRNA). Ribozomální cyklus syntézy proteinů. Proces interakce mezi mRNA a tRNA, který zajišťuje překlad informace z řeči nukleotidů do řeči aminokyselin, se provádí na ribozomech, které jsou komplexními komplexy rRNA a různých proteinů, ve kterých první tvoří kostru . Ribozomální RNA nejsou jen konstrukční součást ribozomy, ale také zajistit jejich vazbu na specifickou nukleotidovou sekvenci mRNA. Tím se nastaví počáteční a čtecí rámec pro tvorbu peptidového řetězce. Kromě toho poskytují interakci mezi ribozomem a tRNA. Četné proteiny, které tvoří ribozomy, spolu s rRNA plní jak strukturální, tak enzymatickou roli.Ribozomy pro- a eukaryot jsou velmi podobné strukturou a funkcí. Skládají se ze dvou podčástic: velké a malé. U eukaryot je malá podjednotka tvořena jednou molekulou rRNA a 33 různými molekulami proteinu. Velká podjednotka kombinuje tři molekuly rRNA a asi 40 proteinů. Prokaryotické ribozomy a mitochondriální a plastidové ribozomy obsahují méně komponent Ribozomy mají dvě drážky. Jeden z nich drží rostoucí polypeptidový řetězec, druhý - mRNA. Kromě toho jsou v ribozomech izolována dvě tRNA-vazebná místa. Aminoacyl-tRNA se nachází v aminoacylovém místě A, které nese specifickou aminokyselinu. V peptidylovém, P-úseku se obvykle nachází tRNA, která je zatížena řetězcem aminokyselin spojených peptidovými vazbami. Tvorbu míst A a P zajišťují obě podjednotky ribozomu Ribozom v každém okamžiku stíní segment mRNA o délce asi 30 nukleotidů. Tím je zajištěna interakce pouze dvou tRNA se dvěma sousedními kodony mRNA.Překlad informace do „jazyka“ aminokyselin se projevuje postupným budováním peptidového řetězce v souladu s instrukcemi obsaženými v mRNA. Tento proces probíhá na ribozomech, které poskytují sekvenci pro dešifrování informace pomocí tRNA. Během translace lze rozlišit tři fáze: iniciaci, elongaci a ukončení syntézy peptidového řetězce.

^ Iniciační fáze neboli počátek syntézy peptidů spočívá ve spojení dvou subčástic ribozomu, které byly předtím separovány v cytoplazmě na určitém místě mRNA, a navázání na ni první aminoacyl-tRNA. To také nastavuje rámec pro čtení informací obsažených v mRNA. V molekule jakékoli mRNA se poblíž jejího 5" konce nachází místo, které je komplementární k rRNA malé podjednotky ribozomu a je jí specificky rozpoznáno. k němu je iniciační start kodon AUT, který kóduje aminokyselinu methionin Malá podjednotka ribozomu je spojena s mRNA tak, že start kodon OUT je umístěn v oblasti odpovídající P-místu. pouze iniciační tRNA nesoucí methionin je schopna zaujmout místo v nedokončeném P-místě malé podjednotky a komplementárně se spojit se startovacím kodonem. Po popsané události se velké a malé subčástice ribozomu vytvoří jeho peptidyl a aminoacylové sekce

^ I - spojení malého subchapshchy ribozomu s mRNA, navázání na start kodon tRNA nesoucí methionin, který se nachází v nedokončeném P-místě; II - spojení velkých a malých subčástic ribozomu s tvorbou P- a A-míst; další fáze je spojena s umístěním aminoacyl-tRNA do A-místa odpovídající kodonu mRNA, který se v ní nachází, počátek elongace; ak - aminokyselina Na konci iniciační fáze je P-místo obsazeno aminoacyl-tRNA asociovanou s methioninem, zatímco A-místo ribozomu obsahuje kodon následující za startovacím kodonem. Po dokončení iniciační fáze a vytvoření komplexu ribozom - mRNA - iniciace aminoacyl-tRNA jsou tyto faktory odděleny od ribozomu Elongační fáze neboli elongace peptidu zahrnuje všechny reakce od okamžiku vytvoření první peptidové vazby až po připojení poslední aminokyseliny. Jde o cyklicky se opakující jev, při kterém dochází ke specifickému rozpoznání dalšího kodonu aminoacyl-tRNA umístěného v A-místě, což je komplementární interakce mezi antikodonem a kodonem.

Vzhledem ke zvláštnostem trojrozměrné organizace tRNA. když je jeho antikodon spojen s kodonem mRNA. jím transportovaná aminokyselina se nachází v A-místě, v blízkosti dříve zahrnuté aminokyseliny umístěné v P-místě. Mezi dvěma aminokyselinami se vytváří peptidová vazba katalyzovaná speciálními proteiny, které tvoří ribozom. V důsledku toho předchozí aminokyselina ztratí spojení se svou tRNA a připojí se k aminoacyl-tRNA umístěné v A-místě. tRNA nacházející se v tomto okamžiku v místě P se uvolní a jde do cytoplazmy. Pohyb tRNA nabité peptidovým řetězcem z místa A do místa P je doprovázen posunem ribozomu podél mRNA krokem odpovídajícím jednomu kodonu. Nyní se další kodon dostane do kontaktu s místem A, kde bude specificky „rozpoznán“ odpovídající aminoacyl-tRNA, která tam umístí svou aminokyselinu. Tato sekvence dějů se opakuje, dokud A-místo ribozomu nepřijme terminační kodon, pro který neexistuje žádná odpovídající tRNA.. Sestavení peptidového řetězce se provádí dostatečně vysokou rychlostí v závislosti na teplotě. U bakterií při 37 °C se vyjadřuje jako přídavek 12 až 17 aminokyselin za 1 s k subdipeptidu. V eukaryotických buňkách je tato rychlost nižší a vyjadřuje se jako přidání dvou aminokyselin za 1 s.

^ Terminační fáze neboli dokončení syntézy polypeptidu je spojeno s rozpoznáním jednoho z terminačních kodonů (UAA, UAG nebo UGA) specifickým ribozomálním proteinem, když vstoupí do zóny A-místa ribozomu. V tomto případě je voda připojena k poslední aminokyselině v peptidovém řetězci a její karboxylový konec je oddělen od tRNA. Výsledkem je, že dokončený peptidový řetězec ztratí spojení s ribozomem, který se rozpadne na dvě subčástice.

Proměnlivost dědičnosti. 1-2 Mendelův zákon

kontinuitu existence a historický vývoj divoká zvěř je způsobena dvěma základními vlastnostmi života: dědičnost a variace.

Dědičnost je na buněčné a organizmové (ontogenetické) úrovni organizace živých věcí chápána jako vlastnost buněk nebo organismů v procesu sebereprodukce přenést na novou generaci schopnost určitého typu metabolismu a individuální rozvoj, během nichž tvoří společné znaky a vlastnosti daného buněčného typu a typu organismů, jakož i některé individuální vlastnosti rodiče. Další existence živé přírody v čase na pozadí měnících se podmínek by byla nemožná, kdyby živé systémy neměly schopnost získávat a udržovat určité změny, které jsou užitečné v nových podmínkách prostředí. Vlastnost živých systémů získávat změny a existovat v různých variantách se nazývá variabilita.

V 60. letech. 19. století zakladatel genetiky (nauka o dědičnosti a proměnlivosti) G. Mendel (1865) učinil první předpoklady o organizaci dědičného materiálu. Na základě výsledků svých pokusů na hrachu dospěl k závěru, že dědičný materiál je diskrétní, tzn. reprezentované individuálními dědičnými sklony zodpovědnými za vývoj určitých vlastností organismů. Podle Mendela je v dědičném materiálu pohlavně se rozmnožujících organismů vývoj jediného znaku zajištěn párovými alelickými sklony, které přišly se zárodečnými buňkami od obou rodičů. Při tvorbě gamet do každé z nich vstupuje pouze jedna z dvojice alelických sklonů, proto jsou gamety vždy „čisté“. V. Johansen nazval v roce 1909 Mendelovy „dědičné sklony“ geny.

U kříženců se znak pouze jednoho z rodičů Mendel nazývá dominance.

Při křížení organismů, které se liší jedním párem kontrastních znaků, za které jsou zodpovědné alely jednoho genu, je první generace hybridů jednotná ve fenotypu i genotypu. Podle fenotypu se všechny hybridy první generace vyznačují dominantním znakem, podle genotypu jsou všechny hybridy první generace heterozygotní

Nukleové kyseliny jsou makromolekulární látky skládající se z mononukleotidů, které jsou navzájem spojeny do polymerního řetězce pomocí 3",5" - fosfodiesterových vazeb a určitým způsobem zabaleny v buňkách.

Nukleové kyseliny jsou biopolymery dvou odrůd: ribonukleové kyseliny (RNA) a deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Každý biopolymer se skládá z nukleotidů, které se liší sacharidovým zbytkem (ribóza, deoxyribóza) a jednou z dusíkatých bází (uracil, thymin). Podle toho dostaly nukleové kyseliny svůj název.

Struktura deoxyribonukleové kyseliny

Nukleové kyseliny mají primární, sekundární a terciární struktury.

Primární struktura DNA

Primární struktura DNA je lineární polynukleotidový řetězec, ve kterém jsou mononukleotidy spojeny 3", 5" fosfodiesterovými vazbami. Výchozím materiálem pro sestavení řetězce nukleové kyseliny v buňce je nukleosid 5'-trifosfát, který je v důsledku odstranění β a γ zbytků kyseliny fosforečné schopen připojit 3'-atom uhlíku jiného nukleosidu. . 3" atom uhlíku jedné deoxyribózy se tedy kovalentně váže na 5" atom uhlíku další deoxyribózy přes jeden zbytek kyseliny fosforečné a tvoří lineární polynukleotidový řetězec nukleové kyseliny. Odtud název: 3", 5"-fosfodiesterové vazby. Dusíkaté báze se nepodílejí na spojování nukleotidů jednoho řetězce (obr. 1.).

Takové spojení mezi molekulou kyseliny fosforečné jednoho nukleotidu a uhlohydrátem druhého vede k vytvoření pentózo-fosfátové kostry polynukleotidové molekuly, na kterou se ze strany jedna po druhé přidávají dusíkaté báze. Jejich sekvence v řetězcích molekul nukleových kyselin je přísně specifická pro buňky různých organismů, tzn. má specifický charakter (Chargaffovo pravidlo).

Lineární řetězec DNA, jehož délka závisí na počtu nukleotidů obsažených v řetězci, má dva konce: jeden se nazývá 3" konec a obsahuje volný hydroxyl a druhý, 5" konec, obsahuje kyselinu fosforečnou. zbytek. Obvod je polární a může mít 5"->3" a 3"->5". Výjimkou je kruhová DNA.

Genetický „text“ DNA se skládá z kódových „slov“ – trojic nukleotidů zvaných kodony. Segmenty DNA obsahující informace o primární struktuře všech typů RNA se nazývají strukturní geny.

Polynukleotidové řetězce DNA dosahují gigantických velikostí, takže jsou v buňce určitým způsobem zabaleny.

Chargaff (1949) studiem složení DNA stanovil důležité zákonitosti týkající se obsahu jednotlivých bází DNA. Pomohli odhalit sekundární strukturu DNA. Tyto vzory se nazývají Chargaffova pravidla.

Chargaff pravidla

  1. součet purinových nukleotidů se rovná součtu pyrimidinových nukleotidů, tj. A + G / C + T \u003d 1
  2. obsah adeninu se rovná obsahu thyminu (A = T nebo A / T = 1);
  3. obsah guaninu je roven obsahu cytosinu (G = C, nebo G/C = 1);
  4. počet 6-aminoskupin je roven počtu 6-ketoskupin bází obsažených v DNA: G + T = A + C;
  5. variabilní je pouze součet A + T a G + C. Jestliže A + T > G-C, pak se jedná o AT-typ DNA; pokud G + C > A + T, pak se jedná o typ GC DNA.

Tato pravidla říkají, že při stavbě DNA je třeba dodržet poměrně přísnou shodu (párování) nikoli pro purinové a pyrimidinové báze obecně, ale konkrétně pro thymin s adeninem a cytosin s guaninem.

Na základě těchto pravidel mimo jiné v roce 1953 Watson a Crick navrhli model sekundární struktury DNA, nazývaný dvojitá šroubovice (obr.).

Sekundární struktura DNA

Sekundární strukturou DNA je dvojitá šroubovice, jejíž model navrhli v roce 1953 D. Watson a F. Crick.

Předpoklady pro vytvoření modelu DNA

Jako výsledek počáteční analýzy myšlenka byla, že DNA jakéhokoli původu obsahuje všechny čtyři nukleotidy ve stejných molárních množstvích. E. Chargaff a jeho kolegové však ve 40. letech 20. století na základě analýzy DNA izolované z různých organismů jasně prokázali, že dusíkaté báze jsou v nich obsaženy v různém kvantitativním poměru. Chargaff zjistil, že ačkoli jsou tyto poměry stejné pro DNA ze všech buněk stejného druhu, DNA z odlišné typy se může výrazně lišit v obsahu určitých nukleotidů. To naznačovalo, že rozdíly v poměru dusíkatých bází mohou souviset s nějakým biologickým kódem. I když se poměr jednotlivých purinových a pyrimidinových bází v různých vzorcích DNA ukázal jako nestejný, při srovnání výsledků analýz se ukázal určitý vzorec: ve všech vzorcích se celkové množství purinů rovnalo celkovému množství pyrimidinů. (A + G = T + C), množství adeninu se rovnalo množství thyminu (A = T) a množství guaninu - množství cytosinu (G = C). DNA izolovaná ze savčích buněk byla obecně bohatší na adenin a thymin a relativně chudší na guanin a cytosin, zatímco DNA z bakterií byla bohatší na guanin a cytosin a relativně chudší na adenin a thymin. Tato data tvořila důležitou součást faktografického materiálu, na jehož základě byl později vybudován Watson-Crickův model struktury DNA.

Dalším důležitým nepřímým náznakem možné struktury DNA byly údaje L. Paulinga o struktuře proteinových molekul. Pauling ukázal, že v molekule proteinu je možných několik různých stabilních konfigurací řetězce aminokyselin. Jedna z běžných konfigurací peptidového řetězce - α-helix - je pravidelná spirálovitá struktura. S takovou strukturou je možná tvorba vodíkových vazeb mezi aminokyselinami umístěnými na sousedních závitech řetězce. Pauling popsal a-helikální konfiguraci polypeptidového řetězce v roce 1950 a navrhl, že molekuly DNA také pravděpodobně mají spirálovitou strukturu fixovanou vodíkovými vazbami.

Nejcennější informace o struktuře molekuly DNA však poskytly výsledky rentgenové difrakční analýzy. Rentgenové záření procházející krystalem DNA podléhá difrakci, to znamená, že je odkloněno v určitých směrech. Stupeň a povaha vychýlení paprsků závisí na struktuře samotných molekul. Rentgenový difrakční obrazec (obr. 3) poskytuje zkušenému oku řadu nepřímých indikací ohledně struktury molekul zkoumané látky. Analýza rentgenových difrakčních obrazců DNA vedla k závěru, že dusíkaté báze (mající plochý tvar) jsou naskládány jako stoh desek. Rentgenové záznamy umožnily identifikovat tři hlavní periody ve struktuře krystalické DNA: 0,34, 2 a 3,4 nm.

Watson-Crickův model DNA

Počínaje Chargaffovými analytickými daty, Wilkinsovými rentgenovými paprsky a chemiky, kteří poskytli informace o přesných vzdálenostech mezi atomy v molekule, o úhlech mezi vazbami daného atomu a o velikosti atomů, začali Watson a Crick sestavit fyzikální modely jednotlivých složek molekuly DNA v určitém měřítku a vzájemně je „upravit“ tak, aby výsledný systém odpovídal různým experimentálním datům [ukázat] .

Ještě dříve bylo známo, že sousední nukleotidy v řetězci DNA jsou spojeny fosfodiesterovými můstky, které spojují 5'-atom uhlíku deoxyribózy jednoho nukleotidu s 3'-atomem uhlíku deoxyribózy dalšího nukleotidu. Watson a Crick nepochybovali o tom, že perioda 0,34 nm odpovídá vzdálenosti mezi po sobě jdoucími nukleotidy v řetězci DNA. Dále by se dalo předpokládat, že perioda 2 nm odpovídá tloušťce řetězce. A aby bylo možné vysvětlit, jaká skutečná struktura odpovídá periodě 3,4 nm, Watson a Crick, stejně jako Pauling dříve, předpokládali, že řetězec je zkroucený ve formě spirály (nebo přesněji tvoří šroubovici, protože spirála v přísném smyslu tohoto slova se získá, když závity tvoří v prostoru spíše kuželovou než válcovou plochu). Potom bude perioda 3,4 nm odpovídat vzdálenosti mezi po sobě jdoucími závity této spirály. Taková spirála může být velmi hustá nebo poněkud roztažená, to znamená, že její závity mohou být ploché nebo strmé. Protože perioda 3,4 nm je přesně 10násobek vzdálenosti mezi po sobě jdoucími nukleotidy (0,34 nm), je jasné, že každý úplný závit šroubovice obsahuje 10 nukleotidů. Z těchto dat byli Watson a Crick schopni vypočítat hustotu polynukleotidového řetězce stočeného do šroubovice o průměru 2 nm, se vzdáleností mezi závity rovnou 3,4 nm. Ukázalo se, že takové vlákno bude mít poloviční hustotu oproti skutečné hustotě DNA, která již byla známa. Musel jsem předpokládat, že molekula DNA se skládá ze dvou řetězců – že jde o dvojitou šroubovici nukleotidů.

Dalším úkolem bylo samozřejmě objasnit prostorový vztah mezi dvěma řetězci tvořícími dvojitou šroubovici. Watson a Crick na svém fyzikálním modelu vyzkoušeli řadu variant uspořádání řetězců a zjistili, že pro všechna dostupná data nejlépe vyhovuje ta, ve které dvě polynukleotidové šroubovice jdou opačnými směry; v tomto případě řetězce sestávající ze zbytků cukru a fosfátu tvoří povrch dvojité šroubovice a uvnitř jsou umístěny puriny a pyrimidiny. Báze umístěné proti sobě, patřící do dvou řetězců, jsou spojeny v párech vodíkovými vazbami; právě tyto vodíkové vazby drží řetězce pohromadě a tím fixují celkovou konfiguraci molekuly.

Dvojšroubovice DNA si lze představit jako spirálový provazový žebřík, přičemž příčky zůstávají vodorovné. Potom budou dvě podélná lana odpovídat řetězcům zbytků cukru a fosfátu a příčníky budou odpovídat párům dusíkatých bází spojených vodíkovými vazbami.

V důsledku dalšího studia možných modelů dospěli Watson a Crick k závěru, že každý „příčník“ by se měl skládat z jednoho purinu a jednoho pyrimidinu; v periodě 2 nm (odpovídající průměru dvoušroubovice) by nebylo dost místa pro dva puriny a dva pyrimidiny by nemohly být dostatečně blízko u sebe, aby vytvořily správné vodíkové vazby. Hloubková studie podrobného modelu ukázala, že adenin a cytosin, které tvoří kombinaci správné velikosti, stále nemohou být uspořádány tak, aby se mezi nimi vytvořily vodíkové vazby. Podobné zprávy také donutily vyloučit kombinaci guanin-thymin, zatímco kombinace adenin-thymin a guanin-cytosin byly shledány jako zcela přijatelné. Povaha vodíkových vazeb je taková, že adenin se páruje s thyminem a guanin se páruje s cytosinem. Tento koncept specifického párování bází umožnil vysvětlit „Chargaffovo pravidlo“, podle kterého se v jakékoli molekule DNA množství adeninu vždy rovná obsahu thyminu a množství guaninu se vždy rovná množství cytosinu. . Mezi adeninem a thyminem se tvoří dvě vodíkové vazby a mezi guaninem a cytosinem tři. Kvůli této specifičnosti při tvorbě vodíkových vazeb proti každému adeninu v jednom řetězci je thymin v druhém; stejným způsobem lze proti každému guaninu umístit pouze cytosin. Řetězce jsou tedy vzájemně komplementární, to znamená, že sekvence nukleotidů v jednom řetězci jednoznačně určuje jejich sekvenci v druhém řetězci. Tyto dva řetězce probíhají v opačných směrech a jejich fosfátové koncové skupiny jsou na opačných koncích dvojité šroubovice.

Jako výsledek svého výzkumu navrhli Watson a Crick v roce 1953 model struktury molekuly DNA (obr. 3), který zůstává relevantní i pro současnost. Podle modelu se molekula DNA skládá ze dvou komplementárních polynukleotidových řetězců. Každý řetězec DNA je polynukleotid skládající se z několika desítek tisíc nukleotidů. V něm sousední nukleotidy tvoří pravidelnou pentóza-fosfátovou kostru díky kombinaci zbytku kyseliny fosforečné a deoxyribózy silnou kovalentní vazbou. Dusíkaté báze jednoho polynukleotidového řetězce jsou uspořádány v přesně definovaném pořadí proti dusíkatým bázím druhého polynukleotidového řetězce. Střídání dusíkatých bází v polynukleotidovém řetězci je nepravidelné.

Uspořádání dusíkatých bází v řetězci DNA je komplementární (z řeckého "komplement" - sčítání), tzn. proti adeninu (A) je vždy thymin (T) a proti guaninu (G) - pouze cytosin (C). To se vysvětluje tím, že A a T, stejně jako G a C, si navzájem přesně odpovídají, tzn. vzájemně se doplňují. Tato korespondence je dána chemickou strukturou bází, která umožňuje vznik vodíkových vazeb v páru purin a pyrimidin. Mezi A a T jsou dvě vazby, mezi G a C - tři. Tyto vazby zajišťují částečnou stabilizaci molekuly DNA v prostoru. Stabilita dvojité šroubovice je přímo úměrná počtu vazeb G≡C, které jsou stabilnější než vazby A=T.

Známá sekvence nukleotidů v jednom řetězci DNA umožňuje na základě principu komplementarity stanovit nukleotidy jiného vlákna.

Kromě toho bylo zjištěno, že dusíkaté báze s aromatickou strukturou jsou umístěny jedna nad druhou ve vodném roztoku a tvoří jakoby hromádku mincí. Tento proces formování stohů organické molekuly tzv. stohování. Polynukleotidové řetězce molekuly DNA uvažovaného Watson-Crickova modelu mají podobný fyzikálně-chemický stav, jejich dusíkaté báze jsou uspořádány ve formě hromádky mincí, mezi jejichž rovinami dochází k van der Waalsovým interakcím (skládání interakcí).

Vodíkové vazby mezi komplementárními bázemi (horizontálně) a vrstvená interakce mezi základními rovinami v polynukleotidovém řetězci v důsledku van der Waalsových sil (vertikálně) poskytují molekule DNA další stabilizaci v prostoru.

Cukrové fosfátové kostry obou řetězců jsou otočeny směrem ven a báze jsou dovnitř, směrem k sobě. Směr vláken v DNA je antiparalelní (jeden z nich má směr 5"->3", druhý - 3"->5", tj. 3"-konec jednoho vlákna je umístěn proti 5"-konci toho druhého.). Řetězy tvoří pravotočivé spirály se společnou osou. Jeden závit šroubovice je 10 nukleotidů, velikost závitu je 3,4 nm, výška každého nukleotidu je 0,34 nm, průměr šroubovice je 2,0 nm. V důsledku rotace jednoho vlákna kolem druhého se ve dvoušroubovici DNA vytvoří hlavní drážka (asi 20 Á v průměru) a vedlejší drážka (asi 12 Á). Tato forma Watson-Crickovy dvojité šroubovice byla později nazývána B-forma. V buňkách se DNA obvykle vyskytuje ve formě B, která je nejstabilnější.

Funkce DNA

Navrhovaný model vysvětlil mnoho biologických vlastností deoxyribonukleové kyseliny, včetně ukládání genetické informace a rozmanitosti genů poskytovaných velký výběr po sobě jdoucí kombinace 4 nukleotidů a skutečnost, že existuje genetický kód, schopnost samoreprodukce a přenosu genetické informace poskytované replikačním procesem a implementace genetické informace ve formě proteinů, stejně jako jakýchkoli jiných sloučenin vytvořené pomocí proteinových enzymů.

Základní funkce DNA.

  1. DNA je nositelem genetické informace, která je zajištěna skutečností existence genetického kódu.
  2. Reprodukce a přenos genetické informace v generacích buněk a organismů. Tuto funkci zajišťuje proces replikace.
  3. Implementace genetické informace ve formě proteinů, ale i jakýchkoli dalších sloučenin tvořených pomocí enzymových proteinů. Tuto funkci zajišťují procesy transkripce a translace.

Formy organizace dvouřetězcové DNA

DNA může tvořit několik typů dvojitých šroubovic (obr. 4). V současné době je již známo šest forem (od A do E a Z-formy).

Strukturální formy DNA, jak je stanovila Rosalind Franklin, závisí na nasycení molekuly nukleové kyseliny vodou. Při studiích DNA vláken pomocí rentgenové difrakční analýzy se ukázalo, že obrazec rentgenové difrakce radikálně závisí na tom, při jaké relativní vlhkosti, při jakém stupni nasycení tohoto vlákna vodou experiment probíhá. Pokud bylo vlákno dostatečně nasyceno vodou, byl získán jeden rentgenový snímek. Po vysušení se objevil úplně jiný rentgenový obrazec, velmi odlišný od rentgenového obrazce vlákna s vysokou vlhkostí.

Molekula DNA s vysokou vlhkostí se nazývá B-tvar. Za fyziologických podmínek (nízká koncentrace solí, vysoký stupeň hydratace) je dominantním strukturním typem DNA B-forma (hlavní formou dvouvláknové DNA je Watson-Crickův model). Stoupání šroubovice takové molekuly je 3,4 nm. Na jeden tah připadá 10 komplementárních párů v podobě zakroucených hromádek „mincí“ – dusíkatých bází. Hromady jsou drženy pohromadě vodíkovými vazbami mezi dvěma protilehlými "mincemi" hromádek a jsou "svinuté" dvěma páskami fosfodiesterové páteře stočenými do pravotočivé šroubovice. Roviny dusíkatých bází jsou kolmé k ose šroubovice. Sousední komplementární páry jsou vůči sobě pootočeny o 36°. Průměr šroubovice je 20 Á, přičemž purinový nukleotid zaujímá 12 Á a pyrimidinový nukleotid zaujímá 8 Á.

Molekula DNA s nižší vlhkostí se nazývá A-forma. A-forma vzniká za podmínek méně vysoké hydratace a při vyšším obsahu Na + nebo K + iontů. Tato širší pravotočivá konformace má 11 párů bází na tah. Roviny dusíkatých bází mají silnější sklon k ose šroubovice, odchylují se od normály k ose šroubovice o 20°. To znamená přítomnost vnitřní dutiny o průměru 5 Á. Vzdálenost mezi sousedními nukleotidy je 0,23 nm, délka spirály je 2,5 nm a průměr šroubovice je 2,3 nm.

Zpočátku se A-forma DNA považovala za méně důležitou. Později se však ukázalo, že A-forma DNA, stejně jako B-forma, má velký biologický význam. Helix RNA-DNA v komplexu templát-seed má A-formu, stejně jako helix RNA-RNA a vlásenkové struktury RNA (2'-hydroxylová skupina ribózy neumožňuje molekulám RNA vytvořit B-formu) . A-forma DNA se nachází ve sporách. Bylo zjištěno, že A-forma DNA je 10x odolnější vůči UV záření než B-forma.

Formy A a B se nazývají kanonické formy DNA.

Formuláře C-E také pravoruké, jejich formování lze pozorovat pouze ve speciálních experimentech a zjevně neexistují in vivo. C-forma DNA má strukturu podobnou B-DNA. Počet párů bází na otáčku je 9,33 a délka šroubovice je 3,1 nm. Páry bází jsou nakloněny pod úhlem 8 stupňů vzhledem k poloze kolmé k ose. Drážky jsou svou velikostí blízké rýhám B-DNA. V tomto případě je hlavní drážka poněkud menší a vedlejší drážka je hlubší. Přírodní a syntetické polynukleotidy DNA mohou přecházet do C-formy.

Tabulka 1. Charakteristika některých typů struktur DNA
Typ spirály A B Z
Rozteč spirály 0,32 nm 3,38 nm 4,46 nm
Spirálové zkroucení Že jo Že jo Vlevo, odjet
Počet párů bází na tah 11 10 12
Vzdálenost mezi základními rovinami 0,256 nm0,338 nm0,371 nm
Konformace glykosidické vazby protiprotianti-C
syn-G
Konformace furanózového kruhu C3"-endoC2"-endoC3 "-endo-G
C2"-endo-C
Šířka drážky, malá/velká 1,11/0,22 nm 0,57/1,17 nm0,2/0,88 nm
Hloubka drážky, malá/velká 0,26/1,30 nm 0,82/0,85 nm1,38/0,37 nm
Průměr spirály 2,3 nm 2,0 nm 1,8 nm

Strukturní prvky DNA
(nekanonické struktury DNA)

Strukturní prvky DNA zahrnují neobvyklé struktury omezené některými speciálními sekvencemi:

  1. Z-forma DNA - vzniká v místech B-formy DNA, kde se puriny střídají s pyrimidiny nebo v repeticích obsahujících metylovaný cytosin.
  2. Palindromy jsou převrácené sekvence, převrácené repetice sekvencí bází, které mají symetrii druhého řádu s ohledem na dva řetězce DNA a tvoří „vlásenky“ a „kříže“.
  3. H-forma DNA a trojité helixy DNA se tvoří v přítomnosti místa obsahujícího pouze puriny v jednom vláknu normálního Watson-Crickova duplexu a ve druhém vlákně k nim komplementární pyrimidiny.
  4. G-kvadruplex (G-4) je čtyřvláknová šroubovice DNA, kde 4 guaninové báze z různých vláken tvoří G-kvartety (G-tetrady), držené pohromadě vodíkovými vazbami za vzniku G-kvadruplexů.

Z-forma DNA byl objeven v roce 1979 při studiu hexanukleotidu d(CG)3 - . Otevřel jej profesor MIT Alexander Rich a jeho zaměstnanci. Tvar Z se stal jedním z nejdůležitějších konstrukční prvky DNA kvůli tomu, že její tvorba byla pozorována v oblastech DNA, kde se puriny střídají s pyrimidiny (například 5'-HCHCHC-3'), nebo v repeticích 5'-CHCHCH-3' obsahujících methylovaný cytosin. Podstatnou podmínkou pro vznik a stabilizaci Z-DNA byla přítomnost purinových nukleotidů v syn-konformaci, střídající se s pyrimidinovými bázemi v anti-konformaci.

Přírodní molekuly DNA většinou existují ve správné formě B, pokud neobsahují sekvence jako (CG)n. Pokud jsou však takové sekvence součástí DNA, pak se tyto oblasti, kdy iontová síla roztoku nebo kationtů, které neutralizují negativní náboj na fosfodiesterovém skeletu, mohou změnit na Z-formu, zatímco ostatní oblasti DNA v řetězci zůstávají v klasická B-forma. Možnost takového přechodu naznačuje, že dvě vlákna v dvoušroubovici DNA jsou v dynamickém stavu a mohou se vzájemně odvíjet, přecházet z pravé formy do levé a naopak. Biologické důsledky této lability, která umožňuje konformační transformace struktury DNA, nejsou dosud plně pochopeny. Předpokládá se, že oblasti Z-DNA hrají roli v regulaci exprese určitých genů a účastní se genetické rekombinace.

Z-forma DNA je levotočivá dvoušroubovice, ve které je fosfodiesterová kostra klikatá podél osy molekuly. Odtud název molekuly (cik-cak)-DNA. Z-DNA je nejméně zkroucená (12 párů bází na otáčku) a nejtenčí známá v přírodě. Vzdálenost mezi sousedními nukleotidy je 0,38 nm, délka spirály je 4,56 nm a průměr Z-DNA je 1,8 nm. Kromě, vzhled Tato molekula DNA se vyznačuje přítomností jediné drážky.

Z-forma DNA byla nalezena v prokaryotických a eukaryotických buňkách. Dosud byly získány protilátky, které dokážou rozlišovat mezi Z-formou a B-formou DNA. Tyto protilátky se vážou na specifické oblasti obřích chromozomů buněk slinných žláz Drosophila (Dr. melanogaster). Vazebnou reakci lze snadno sledovat díky neobvyklé struktuře těchto chromozomů, ve kterých hustší oblasti (disky) kontrastují s méně hustými oblastmi (mezidisky). Oblasti Z-DNA se nacházejí v mezidiscích. Z toho vyplývá, že Z-forma v přírodních podmínkách skutečně existuje, i když velikosti jednotlivých úseků Z-formy zatím nejsou známy.

(posunovače) - nejznámější a nejčastěji se vyskytující sekvence bází v DNA. Palindrom je slovo nebo fráze, která se stejným způsobem čte zleva doprava a naopak. Příklady takových slov nebo frází jsou: CHÝBA, KOZÁK, POVODŇA A RŮŽE PADLA NA TAPY AZOR. Při aplikaci na úseky DNA tento termín (palindrom) znamená stejné střídání nukleotidů podél řetězce zprava doleva a zleva doprava (jako písmena ve slově "chata" atd.).

Palindrom je charakterizován přítomností invertovaných repetic sekvencí bází, které mají symetrii druhého řádu vzhledem ke dvěma řetězcům DNA. Takové sekvence se ze zřejmých důvodů samy doplňují a mají tendenci tvořit vlásenkové nebo křížové struktury (obr.). Vlásenky pomáhají regulačním proteinům rozpoznat místo, kde se kopíruje genetický text chromozomové DNA.

V případech, kdy je ve stejném řetězci DNA přítomna invertovaná repetice, se taková sekvence nazývá zrcadlová repetice. Zrcadlové repetice nemají samokomplementární vlastnosti, a proto nejsou schopny tvořit vlásenkové nebo křížové struktury. Sekvence tohoto typu se nacházejí téměř ve všech velkých molekulách DNA a mohou se pohybovat od několika párů bází až po několik tisíc párů bází.

Přítomnost palindromů ve formě křížových struktur v eukaryotických buňkách nebyla prokázána, i když v buňkách E. coli byla in vivo nalezena řada křížových struktur. Přítomnost samokomplementárních sekvencí v RNA nebo jednořetězcové DNA je hlavním důvodem skládání nukleového řetězce v roztocích do určité prostorové struktury, vyznačující se tvorbou mnoha „vlásenek“.

H-forma DNA- jedná se o šroubovici, která je tvořena třemi řetězci DNA - trojitá šroubovice DNA. Jde o komplex Watson-Crickovy dvoušroubovice s třetím jednovláknovým řetězcem DNA, který zapadá do jeho velké rýhy, s vytvořením tzv. Hoogsteenova páru.

K vytvoření takového triplexu dochází v důsledku přidání dvoušroubovice DNA tak, že polovina jejího úseku zůstane ve formě dvoušroubovice a druhá polovina se rozpojí. V tomto případě jedna z rozpojených spirálek tvoří novou strukturu s první polovinou dvoušroubovice - trojšroubovice, a druhá se ukazuje jako nestrukturovaná, ve formě jednovláknové sekce. Charakteristickým rysem tohoto strukturálního přechodu je ostrá závislost na pH média, jehož protony stabilizují novou strukturu. Díky této vlastnosti byla nová struktura nazvána H-forma DNA, jejíž tvorba byla nalezena v superšroubovicových plazmidech obsahujících homopurin-homopyrimidinové oblasti, které jsou zrcadlovou repeticí.

V dalších studiích byla prokázána možnost strukturálního přechodu některých homopurin-homopyrimidinových dvouvláknových polynukleotidů s vytvořením třívláknové struktury obsahující:

  • jeden homopurinový a dva homopyrimidinové řetězce ( Triplex Py-Pu-Py) [Hoogsteenova interakce].

    Základními bloky triplexu Py-Pu-Py jsou kanonické izomorfní triády CGC+ a TAT. Stabilizace triplexu vyžaduje protonaci CGC+ triády, takže tyto triplexy jsou závislé na pH roztoku.

  • jeden homopyrimidinový a dva homopurinové řetězce ( Triplex Py-Pu-Pu) [inverzní Hoogsteenova interakce].

    Základními bloky triplexu Py-Pu-Pu jsou kanonické izomorfní triády CGG a TAA. Podstatnou vlastností Py-Pu-Pu triplexů je závislost jejich stability na přítomnosti dvojnásobně nabitých iontů a ke stabilizaci triplexů různých sekvencí jsou potřeba různé ionty. Protože tvorba Py-Pu-Pu triplexů nevyžaduje protonaci jejich základních nukleotidů, mohou takové triplexy existovat při neutrálním pH.

    Poznámka: Přímá a reverzní Hoogsteenova interakce je vysvětlena symetrií 1-methylthyminu: otočení o 180° vede k tomu, že místo atomu O4 je obsazeno atomem O2, přičemž systém vodíkových vazeb je zachován.

Existují dva typy trojitých šroubovic:

  1. paralelní trojité šroubovice, ve kterých je polarita třetího vlákna stejná jako polarita homopurinového řetězce Watson-Crickova duplexu
  2. antiparalelní trojité šroubovice, ve kterých jsou polarity třetího a homopurinového řetězce opačné.
Chemicky homologní řetězce v obou Py-Pu-Pu a Py-Pu-Py triplexech jsou v antiparalelní orientaci. To bylo dále potvrzeno daty NMR spektroskopie.

G-kvadruplex- 4-vláknová DNA. Taková struktura vzniká, pokud jsou čtyři guaniny, které tvoří tzv. G-quadruplex – kulatý tanec čtyř guaninů.

První náznaky možnosti vzniku takových struktur byly získány dlouho před průlomovým dílem Watsona a Cricka - již v roce 1910. Poté německý chemik Ivar Bang zjistil, že jedna ze složek DNA – kyselina guanosová – tvoří ve vysokých koncentracích gely, zatímco ostatní složky DNA tuto vlastnost nemají.

V roce 1962 bylo možné pomocí metody rentgenové difrakce stanovit buněčnou strukturu tohoto gelu. Ukázalo se, že se skládá ze čtyř zbytků guaninu, které se navzájem spojují do kruhu a tvoří charakteristický čtverec. Ve středu je vazba podpořena kovovým iontem (Na, K, Mg). Stejné struktury se mohou vytvořit v DNA, pokud obsahuje hodně guaninu. Tyto ploché čtverce (G-kvartety) jsou naskládány tak, aby tvořily poměrně stabilní, husté struktury (G-kvadruplexy).

Čtyři samostatné řetězce DNA mohou být vetkány do čtyřvláknových komplexů, ale to je spíše výjimka. Častěji se jedno vlákno nukleové kyseliny jednoduše sváže do uzlu, čímž se vytvoří charakteristická ztluštění (například na koncích chromozomů), nebo dvouvláknová DNA vytvoří místní kvadruplex na nějakém místě bohatém na guanin.

Nejvíce prozkoumaná je existence kvadruplexů na koncích chromozomů – na telomerách a v onkopromotorech. Úplné pochopení lokalizace takové DNA v lidských chromozomech však stále není známo.

Všechny tyto neobvyklé struktury DNA v lineární formě jsou ve srovnání s B-formou DNA nestabilní. DNA však často existuje v prstencové formě topologického napětí, když má to, co je známé jako supercoiling. Za těchto podmínek se snadno tvoří nekanonické struktury DNA: Z-formy, „kříže“ a „vlásenky“, H-formy, guaninové kvadruplexy a i-motiv.

  • Nadšroubovicová forma – zaznamenává se při uvolnění z buněčného jádra bez poškození pentózo-fosfátové páteře. Má podobu superkroucených uzavřených prstenců. V superkrouceném stavu je dvoušroubovice DNA alespoň jednou „zkroucená na sebe“, tj. obsahuje alespoň jednu supercoil (má tvar osmičky).
  • Uvolněný stav DNA – pozorován s jediným zlomem (přerušením jednoho vlákna). V tomto případě supercoils zmizí a DNA má formu uzavřeného prstence.
  • Lineární forma DNA je pozorována, když jsou přerušeny dva řetězce dvojité šroubovice.
Všechny tři uvedené formy DNA lze snadno oddělit gelovou elektroforézou.

Terciární struktura DNA

Terciární struktura DNA vzniká v důsledku dodatečného zkroucení v prostoru dvouvláknové molekuly - její supercoiling. Supercoiling molekuly DNA v eukaryotických buňkách na rozdíl od prokaryot probíhá ve formě komplexů s proteiny.

Téměř veškerá eukaryotická DNA se nachází v chromozomech jader, jen malé množství se nachází v mitochondriích, v rostlinách a v plastidech. Hlavní látkou chromozomů eukaryotických buněk (včetně lidských chromozomů) je chromatin, skládající se z dvouvláknové DNA, histonových a nehistonových proteinů.

Histonové proteiny chromatinu

Histony jsou jednoduché proteiny, které tvoří až 50 % chromatinu. Ve všech studovaných buňkách zvířat a rostlin bylo nalezeno pět hlavních tříd histonů: H1, H2A, H2B, H3, H4, lišících se velikostí, složením aminokyselin a nábojem (vždy pozitivní).

Savčí histon H1 sestává z jediného polypeptidového řetězce obsahujícího přibližně 215 aminokyselin; velikosti ostatních histonů se pohybují od 100 do 135 aminokyselin. Všechny jsou spirálovité a stočené do globule o průměru asi 2,5 nm, obsahují neobvykle velké množství kladně nabitých aminokyselin lysinu a argininu. Histony mohou být acetylovány, methylovány, fosforylovány, poly(ADP)-ribosylovány a histony H2A a H2B mohou být kovalentně spojeny s ubiquitinem. Jaká je role takových modifikací při utváření struktury a výkonu funkcí histony, není dosud zcela objasněno. Předpokládá se, že jde o jejich schopnost interagovat s DNA a poskytovat jeden z mechanismů regulace působení genů.

Histony interagují s DNA především prostřednictvím iontové vazby(solné můstky) vytvořené mezi negativně nabitými fosfátovými skupinami DNA a pozitivně nabitými lysinovými a argininovými histonovými zbytky.

Nehistonové proteiny chromatinu

Nehistonové proteiny jsou na rozdíl od histonů velmi rozmanité. Bylo izolováno až 590 různých frakcí nehistonových proteinů vázajících se na DNA. Říká se jim také kyselé proteiny, protože v jejich struktuře převládají kyselé aminokyseliny (jsou to polyanionty). Specifická regulace aktivity chromatinu je spojena s řadou nehistonových proteinů. Například enzymy nezbytné pro replikaci a expresi DNA se mohou přechodně vázat na chromatin. Jiné proteiny, řekněme ty, které se účastní různých regulačních procesů, se vážou na DNA pouze ve specifických tkáních nebo v určitých fázích diferenciace. Každý protein je komplementární ke specifické sekvenci nukleotidů DNA (místo DNA). Tato skupina zahrnuje:

  • rodina místně specifických proteinů se zinkovým prstem. Každý „zinkový prst“ rozpoznává specifické místo sestávající z 5 nukleotidových párů.
  • rodina místně specifických proteinů - homodimerů. Fragment takového proteinu v kontaktu s DNA má strukturu "helix-turn-helix".
  • proteiny s vysokou pohyblivostí (HMG proteiny - z angličtiny high mobility gel proteins) jsou skupinou strukturních a regulačních proteinů, které jsou neustále asociovány s chromatinem. Mají molekulovou hmotnost menší než 30 kD a vyznačují se vysokým obsahem nabitých aminokyselin. Díky své nízké molekulové hmotnosti jsou HMG proteiny vysoce mobilní během elektroforézy na polyakrylamidovém gelu.
  • enzymy replikace, transkripce a opravy.

Za účasti strukturních, regulačních proteinů a enzymů zapojených do syntézy DNA a RNA se vlákno nukleozomu přemění na vysoce kondenzovaný komplex proteinů a DNA. Výsledná struktura je 10 000krát kratší než původní molekula DNA.

Chromatin

Chromatin je komplex proteinů s jadernou DNA a anorganickými látkami. Většina chromatinu je neaktivní. Obsahuje hustě zabalenou, kondenzovanou DNA. Toto je heterochromatin. Existuje konstitutivní, geneticky neaktivní chromatin (satelitní DNA) sestávající z neexprimovaných oblastí a fakultativní - neaktivní v řadě generací, ale za určitých okolností schopný exprese.

Aktivní chromatin (euchromatin) je nekondenzovaný, tzn. zabaleno méně pevně. V různé buňky jeho obsah se pohybuje od 2 do 11 %. V buňkách mozku je to nejvíce - 10-11%, v buňkách jater - 3-4 a ledvin - 2-3%. Dochází k aktivní transkripci euchromatinu. Jeho strukturální organizace zároveň umožňuje ve specializovaných buňkách různými způsoby využívat stejnou genetickou informaci DNA vlastní danému typu organismu.

V elektronovém mikroskopu se obraz chromatinu podobá kuličkám: sférická ztluštění o velikosti asi 10 nm, oddělená vláknitými můstky. Tato sférická ztluštění se nazývají nukleozomy. Nukleosom je strukturální jednotka chromatinu. Každý nukleozom obsahuje 146 bp dlouhý nadšroubovicový segment DNA navinutý tak, aby vytvořil 1,75 levého závitu na jádro nukleozomu. Nukleozomální jádro je histonový oktamer sestávající z histonů H2A, H2B, H3 a H4, dvou molekul od každého typu (obr. 9), který vypadá jako disk o průměru 11 nm a tloušťce 5,7 nm. Pátý histon, H1, není součástí nukleozomálního jádra a není zapojen do procesu vinutí DNA kolem histonového oktameru. Kontaktuje DNA v místech, kde dvojitá šroubovice vstupuje a vystupuje z nukleozomálního jádra. Jedná se o mezijádrové (linkerové) úseky DNA, jejichž délka se pohybuje v závislosti na typu buňky od 40 do 50 nukleotidových párů. V důsledku toho se také mění délka fragmentu DNA, který je součástí nukleozomů (od 186 do 196 nukleotidových párů).

Nukleozom obsahuje asi 90 % DNA, zbytek tvoří linker. Předpokládá se, že nukleozomy jsou fragmenty "tichého" chromatinu, zatímco linker je aktivní. Nukleozomy se však mohou rozvinout a stát se lineárními. Rozložené nukleozomy jsou již aktivním chromatinem. To jasně ukazuje závislost funkce na struktuře. Lze předpokládat, že čím více je chromatinu ve složení globulárních nukleozomů, tím je méně aktivní. Je zřejmé, že v různých buňkách je nestejný podíl klidového chromatinu spojen s počtem takových nukleozomů.

Na fotografiích elektronového mikroskopu může chromatin v závislosti na podmínkách izolace a míře natažení vypadat nejen jako dlouhá nit se ztluštěninami – „kuličky“ nukleozomů, ale i jako kratší a hustší fibrila (vlákno) o průměru 30 nm, jehož vznik je pozorován při interakci histonu H1 spojeného s oblastí linkeru DNA a histonu H3, což vede k dodatečnému zkroucení šroubovice šesti nukleozomů na otáčku za vzniku solenoidu o průměru 30 nm . V tomto případě může histonový protein zasahovat do transkripce řady genů a regulovat tak jejich aktivitu.

V důsledku výše popsaných interakcí DNA s histony se segment dvoušroubovice DNA o 186 párech bází o středním průměru 2 nm a délce 57 nm změní na šroubovici o průměru 10 nm a délce 5 nm. Následným stlačením této šroubovice na vlákno o průměru 30 nm se stupeň kondenzace zvýší ještě šestkrát.

Nakonec balení duplexu DNA s pěti histony vede k 50násobné kondenzaci DNA. Nicméně i tak vysoký stupeň kondenzace nemůže vysvětlit téměř 50 000 až 100 000 násobné zhuštění DNA v metafázovém chromozomu. Bohužel detaily dalšího sbalování chromatinu až do metafázového chromozomu nejsou dosud známy, lze tedy uvažovat pouze o obecných rysech tohoto procesu.

Úrovně zhuštění DNA v chromozomech

Každá molekula DNA je zabalena do samostatného chromozomu. Diploidní lidské buňky obsahují 46 chromozomů, které jsou umístěny v buněčném jádře. Celková délka DNA všech chromozomů buňky je 1,74 m, ale průměr jádra, ve kterém jsou chromozomy zabaleny, je milionkrát menší. Takové kompaktní balení DNA v chromozomech a chromozomech v buněčném jádře je zajištěno řadou histonových a nehistonových proteinů interagujících v určité sekvenci s DNA (viz výše). Zhutnění DNA v chromozomech umožňuje zmenšit její lineární rozměry asi 10 000krát - podmíněně z 5 cm na 5 mikronů. Existuje několik úrovní zhutnění (obr. 10).

  • Dvoušroubovice DNA je záporně nabitá molekula o průměru 2 nm a délce několika cm.
  • nukleozomální úrovni- chromatin vypadá v elektronovém mikroskopu jako řetězec "kuliček" - nukleozomy - "na niti". Nukleosom je univerzální strukturní jednotka, která se nachází jak v euchromatinu, tak v heterochromatinu, v interfázovém jádře a v metafázových chromozomech.

    Nukleozomální úroveň zhutnění je zajištěna speciálními proteiny - histony. Osm pozitivně nabitých histonových domén tvoří jádro (jádro) nukleozomu, kolem kterého je navinuta záporně nabitá molekula DNA. Tím dojde ke zkrácení o faktor 7, zatímco průměr se zvýší z 2 na 11 nm.

  • úroveň solenoidu

    Solenoidní úroveň organizace chromozomů je charakterizována kroucením nukleozomálního vlákna a tvorbou silnějších fibril o průměru 20-35 nm z něj - solenoidů nebo superbidů. Rozteč solenoidu je 11 nm, na otáčku připadá asi 6-10 nukleozomů. Solenoidové balení je považováno za pravděpodobnější než superbidní balení, podle kterého je chromatinová fibrila o průměru 20–35 nm řetězcem granulí nebo superbidů, z nichž každý se skládá z osmi nukleozomů. Na úrovni solenoidu se lineární velikost DNA zmenší 6-10krát, průměr se zvětší na 30 nm.

  • úroveň smyčky

    Úroveň smyčky je zajištěna nehistonovými místně specifickými proteiny vázajícími DNA, které rozpoznávají a vážou se na specifické sekvence DNA a tvoří smyčky o velikosti přibližně 30-300 kb. Smyčka zajišťuje genovou expresi, tzn. smyčka je nejen strukturní, ale i funkční útvar. Zkrácení na této úrovni nastává 20-30krát. Průměr se zvětší na 300 nm. Na cytologických preparátech lze vidět smyčkovité struktury „lampbrush“ v oocytech obojživelníků. Tyto smyčky se zdají být supercoiled a představují domény DNA, pravděpodobně odpovídající jednotkám transkripce a replikace chromatinu. Specifické proteiny fixují báze smyček a případně některé jejich vnitřní oblasti. Smyčková organizace domén usnadňuje skládání chromatinu v metafázových chromozomech do helikálních struktur vyšších řádů.

  • úroveň domény

    Doménová úroveň organizace chromozomů nebyla dostatečně prostudována. Na této úrovni je zaznamenána tvorba smyčkových domén - struktury filament (fibril) o tloušťce 25-30 nm, které obsahují 60 % proteinu, 35 % DNA a 5 % RNA, jsou prakticky neviditelné ve všech fázích buněčného cyklu. výjimkou mitózy a jsou poněkud náhodně distribuovány v buněčném jádru. Na cytologických preparátech lze vidět smyčkovité struktury „lampbrush“ v oocytech obojživelníků.

    Smyčkové domény jsou připojeny svou bází k intranukleární proteinové matrici v tzv. vestavěných připojovacích místech, často označovaných jako MAR/SAR sekvence (MAR, z anglického matrix related region; SAR, z anglického scaffold attachment regionů) - fragmenty DNA několik set dlouhých párů bází, které se vyznačují vysokým obsahem (>65 %) párů bází A/T. Zdá se, že každá doména má jeden počátek replikace a funguje jako autonomní supercoiled jednotka. Jakákoli doména smyčky obsahuje mnoho transkripčních jednotek, jejichž fungování bude pravděpodobně koordinované – celá doména je buď v aktivním nebo neaktivním stavu.

    Na úrovni domény se v důsledku sekvenčního balení chromatinu lineární rozměry DNA zmenšují asi 200krát (700 nm).

  • úroveň chromozomů

    Na chromozomální úrovni chromozom profáze kondenzuje do metafáze se zhutněním domén smyček kolem axiálního rámce nehistonových proteinů. Toto supercoiling je doprovázeno fosforylací všech molekul H1 v buňce. Výsledkem je, že metafázový chromozom může být zobrazen jako hustě nabité solenoidové smyčky stočené do těsné spirály. Typický lidský chromozom může obsahovat až 2600 smyček. Tloušťka takové struktury dosahuje 1400 nm (dvě chromatidy), přičemž molekula DNA je zkrácena 104krát, tzn. od 5 cm natažené DNA do 5 um.

Funkce chromozomů

V interakci s extrachromozomálními mechanismy poskytují chromozomy

  1. ukládání dědičných informací
  2. použití těchto informací k vytvoření a udržování buněčné organizace
  3. regulace čtení dědičné informace
  4. samoduplikace genetického materiálu
  5. přenos genetického materiálu z mateřské buňky do dceřiných buněk.

Existují důkazy, že po aktivaci chromatinové oblasti, tj. při transkripci je z něj nejprve reverzibilně odstraněn histon H1 a poté histonový oktet. To způsobí dekondenzaci chromatinu, postupný přechod 30nm chromatinové fibrily na 10nm filamentum a jeho další rozvinutí do volných oblastí DNA, tzn. ztráta nukleozomální struktury.

Chování: evoluční přístup Kurchanov Nikolai Anatolievich

1.2. Organizace genetického materiálu

Strukturní a funkční organizace genetického aparátu určuje rozdělení všech živých organismů na prokaryota a eukaryota. U prokaryot (které zahrnují bakterie a archaea) je DNA reprezentována kruhovou molekulou a nachází se v cytoplazmě buňky. U eukaryot (které zahrnují všechny ostatní organismy) je strukturním nosičem genetické informace DNA. chromozomy, umístěný v jádře.

Chromozomy jsou komplexní víceúrovňová struktura, ve které DNA interaguje s různými proteiny. Základní úroveň tato struktura je nukleozomy což jsou globule osmi proteinových molekul histony, propletená DNA. Nukleohistonový řetězec je dále mnohokrát složen a tvoří kompaktní chromozomy. Tato struktura otevírá široké možnosti regulace.

Protože počet genů v organismu je nesouměřitelný další číslo chromozomů, je jasné, že každý chromozom nese mnoho genů. Každý gen zaujímá specifické místo na chromozomu. místo. Geny umístěné na stejném chromozomu se nazývají propojeno.

Malá část genetické informace eukaryotické buňky se kromě jádra nachází v organelách, jako jsou mitochondrie a chloroplasty, které mají vlastní genetické systémy: vlastní DNA, různé RNA (i-RNA, t-RNA, r -RNA) a ribozomy, což umožňuje nezávislou syntézu veverky. Kruhová DNA těchto organel byla důležitým argumentem ve prospěch jejich bakteriálního symbiotického původu na úsvitu formování života.

Buněčné jádro eukaryot odděluje procesy transkripce a translace, což poskytuje dostatek příležitostí pro regulaci. K regulaci dochází ve všech fázích eukaryotické genové exprese. Jejich dalším krokem je zpracovává se - proces komplexních přeměn RNA syntetizované během transkripce. Nejdůležitější složkou zpracování mRNA je spojování, ve kterém probíhá řezání introny(nekódující oblasti genu) a zesíťování exony(kódující oblasti). Exony a introny určují „mozaikovou“ strukturu eukaryotických genů. V důsledku zpracování se RNA syntetizovaná v jádře stává funkčně aktivní.

Pochopení různých mechanismů regulace způsobilo radikální změny v našich představách o strukturální a funkční organizaci genetického aparátu v současnosti.

Jeden ze zakladatelů moderní genetika, vynikající dánský vědec V. Johannsen (1857–1927) navrhl základní genetické pojmy - gen, alela, genotyp, fenotyp, které určují genetické vlastnosti jedince.

Geny umístěné v jejich lokusech mohou mít varianty − alely. Lokus, který má v populaci více než jednu alelu, se nazývá polymorfní. Obvykle se alely označují písmeny latinské nebo řecké abecedy, a pokud je jich mnoho, pak horním indexem. Počet alel různých genů v populacích organismů může být různý. Některé geny mají mnoho alel, jiné málo. V každém případě je počet alel omezen evolučními faktory: alely, které zhoršují adaptivní vlastnosti druhu nebo jsou neslučitelné se životem, jsou eliminovány přirozeným výběrem.

Konkrétní eukaryotický organismus má pouze dvě alely jednoho genu: podle počtu homologních lokusů homologních chromozomů (otcovského a mateřského). Organismus, ve kterém jsou obě alely stejné, se nazývá homozygotní(pro tento gen). Organismus, který má různé alely, se nazývá heterozygotní(obr. 1.4). Alely lokalizované na pohlavních chromozomech heterogametického pohlaví mohou být přítomny v jednotném čísle.

Genotyp může být reprezentován jako soubor alel organismu, a fenotyp - jako soubor jeho vnějších znaků.

Zavedený v roce 1920 německým botanikem G. Winklerem (1877–1945), termín genom se staly charakteristikou celého druhu organismů, nikoli konkrétního jedince. Tento koncept se později stal jedním z nejdůležitějších. Do 80. let 20. století 20. století vzniká nové odvětví genetiky, genomika. Zpočátku byl genom charakterizován jako soubor haploidních genových lokusů. Ukázalo se však, že samotné geny zaujímají poměrně malou část genomu, přestože tvoří jeho základ. Většina z nich je obsazena intergenovými regiony, kde jsou regiony s regulační funkcí, a také regiony neznámého určení. Regulační oblasti jsou nerozlučně spjaty s geny, jsou to jakési „návody“, které určují práci genů v různých fázích vývoje organismu. Proto se genom v současnosti nazývá celý soubor DNA buňky, charakteristický pro DNA daného druhu.

V současné fázi vývoje genetiky se genomika stává jednou z jejích klíčových částí. Úspěch genomiky byl jasně prokázán úspěšným dokončením Programu lidského genomu.

Rýže. 1.4. Alely spojených genů dvou homologních chromozomů

Z knihy Mikrobiologie: poznámky k přednášce autor Tkačenko Ksenia Viktorovna

1. Organizace dědičného materiálu bakterií Dědičný aparát bakterií je reprezentován jedním chromozomem, kterým je molekula DNA, je spirálovitě složen a složen do prstence. Tento prstenec je v jednom bodě připojen k cytoplazmatické membráně. Na

Z knihy Krize agrární civilizace a geneticky modifikované organismy autor Glazko Valerij Ivanovič

Přístupy k detekci cizího genetického materiálu v potravinářských výrobcích

Z knihy RAZÍTKO TVŮRCE. Hypotéza o původu života na Zemi. autor Filatov Felix Petrovič

Část dvě? Genetický kódovací stroj

Z knihy Základy psychofyziologie autor Alexandrov Jurij

Kapitola 11. Mechanika genetického kódování (XI) Můžete se o tom dočíst v jakékoli učebnici. A přesto - abychom usnadnili pochopení následující úvahy - se velmi krátce zastavíme u činnosti kódovacího stroje. Barbieri připisuje vznik takových strojů

Z knihy Fenetika [Evoluce, populace, znamení] autor Jablokov Alexej Vladimirovič

Část třetí? Aritmetika genetického kódování

Z knihy Značka Stvořitele autor Filatov Felix Petrovič

Kapitola A. Analogové tabulky genetického kódu (XIII) První, kdo se pokusil zefektivnit tabulku genetického kódu a postavit ji na racionálním základě, byl náš vynikající vědec Jurij Borisovič Rumer. Byl to fyzik, žák Maxe Borna, dobře věděl Albert Einstein,

Z autorovy knihy

Kapitola B. Baryonová digitalizace genetického kódu (XIV) FORMÁTY 1D a 2D Přesně řečeno, konzervované kvantové číslo systému se nazývá baryonové číslo. Do tohoto tématu se nemusíme pouštět. Možná stojí za to připomenout pouze to, že baryon je elementární částice,

Z autorovy knihy

8.6. Význam materiálu patologie pro studium systémové organizace chování

Z autorovy knihy

Mutační proces - první dodavatel evolučního materiálu Elementární evoluční faktory se rozlišují na základě povahy a charakteru jejich vlivu na populace a také na základě výsledků tlaku, který na populace vyvíjejí. Přitom potřebné a dostatečné

Z autorovy knihy

Populační fluktuace - druhý dodavatel materiálu pro evoluci Jedním z nejdůležitějších evolučních faktorů jsou periodické změny počtu jedinců, populační vlny. V tomto případě mluvíme o výkyvech v pozitivním a negativním směru, které se navzájem nahrazují.

Z autorovy knihy

Studium dynamiky genetického složení populace Na začátku této knihy bylo zdůrazněno, že jeden z kritické úkoly moderní populační výzkum – získávání materiálů o široké škále evolučních situací v přírodních populacích, zejména,

Z autorovy knihy

Kapitola A. Analogové tabulky genetického kódu (XIII) První, kdo se pokusil zefektivnit tabulku genetického kódu a postavit ji na racionálním základě, byl náš vynikající vědec Jurij Borisovič Rumer. Byl to fyzik, žák Maxe Borna, znal se dobře s Albertem Einsteinem,

Z autorovy knihy

Kapitola B. Baryonová digitalizace genetického kódu (xiv)

Mohlo by vás zajímat