Veiksmes problēma nokārtojot eksāmenu sāk apgrūtināt skolēnus gadu vai pat divus pirms 11.klases beigšanas. Un nav brīnums – eksāmens nav tikai nosacījums, ka tiksi apbalvots skolas apliecība izlaiduma ballītē, bet arī kā sava veida atslēga, kas paver durvis uz veiksmīgu pilngadība. Nav noslēpums, ka uzņemšana augstākajā līmenī izglītības iestādēm valstis pieprasa obligātu USE sertifikātu pieejamību vairākos specializētos priekšmetos. Un USE in Biology 2019 ir īpaši svarīga topošajiem ārstiem, psihologiem, veterinārārstiem un daudziem citiem.

Pirmkārt, šis priekšmets ir nepieciešams bērniem, kuri vēlas gūt panākumus mācībās dažādas nozares medicīnā, veterinārmedicīnā, agronomijā vai ķīmiskajā rūpniecībā, bet 2019. gadā USE sertifikāts bioloģijā tiks kotēts arī uzņemšanai fiziskās audzināšanas, psiholoģijas, paleontoloģijas, ainavu dizaina u.c.

Bioloģija ir priekšmets, kas patīk daudziem skolēniem, jo ​​daudzas tēmas skolēniem ir tuvas un saprotamas, un laboratorijas darbi pārsvarā saistīts ar zināšanām par pasauli, kas izraisa bērnos patiesu interesi. Bet, izvēloties LIETOJUMU bioloģijā, ir svarīgi saprast, ka eksāmenam tiek iesniegts diezgan liels materiāla apjoms un uzņemšanai dažādās fakultātēs bieži nepieciešams arī sertifikāts ķīmijā, dabaszinātnēs vai fizikā.

Svarīgs! Pilns nepieciešamo USE sertifikātu saraksts, kas ļauj pieteikties budžeta vai līguma izglītībai noteiktā Krievijas Federācijas universitātē, ir atrodams jūs interesējošās izglītības iestādes tīmekļa vietnē.

Datumi

Tāpat kā visos citos mācību priekšmetos, 2019.g LIETOŠANAS gads bioloģijā notiks GIA kalendārā noteiktajās dienās. Šā dokumenta projekts jāapstiprina novembrī. Tiklīdz būs zināmi eksāmenu datumi, pirmie pateiksim, kad notiks ieskaites bioloģijā un citos priekšmetos.

Aptuveni var saprast, kad eksāmenus var ieplānot, izlasot pagājušā gada kalendāru. Tātad 2018. gadā bioloģija tika uzņemta šādās dienās:

	Galvenais datums	Rezerves diena
Agri
Pamata

Personām, kurām atkārtoti atļauts nodot, tika noteikti arī datumi pārbaudēm aprīlī un jūnijā.

Inovācijas 2019

Lai gan būtiskas izmaiņas neietekmēs USE bioloģijā, 2019. gada biļetēs joprojām būs dažas izmaiņas.

Galvenā inovācija 2018.-2019 skolas gads būs 2. rindas 2 punktu uzdevuma (atbilžu variantu) aizstāšana ar 1 balles uzdevumu, kas ietver darbu ar tabulu. Tādējādi maksimālais primāro punktu skaits mācību priekšmetā tagad būs 58 (par 1 punktu mazāk nekā 2018. gadā).

Pretējā gadījumā KIM struktūra paliks nemainīga, par ko vajadzētu iepriecināt 11. klases skolēnus, jo gatavošanās procesā varēs paļauties uz neskaitāmajiem 2018. gada materiāliem, kas pieejami internetā.

KIM struktūra bioloģijā

Tātad, jau zinot, kādas izmaiņas notiks bioloģijas eksāmenā, apskatīsim tuvāk uzdevumu veidus un to sadalījumu biļetē. KIM, tāpat kā iepriekš, ietvers 28 uzdevumus, kas sadalīti divās daļās:

Piedāvātais CIM formāts ļauj novērtēt absolventa zināšanas 7 galvenajos blokos:

Uzdevumu sadalījums pa grūtības pakāpēm būs šāds:

2019. gadā eksāmena darba aizpildīšanai bioloģijā tiks atvēlētas 3,5 stundas (210 min.), ņemot vērā to, ka katram 1. bloka uzdevumam eksaminējamajam jāpavada vidēji ne vairāk kā 5 minūtes, un katra 2. korpusa ēka – no 10 līdz 20 minūtēm.

Ņem līdzi Papildu materiāli un aprīkojumu, kā arī tos izmantot IZMANTO laiku bioloģija ir aizliegta!

Darba izvērtēšana

Par 1. bloka 21 uzdevuma pareizu izpildi eksaminējamais var iegūt ne vairāk kā 38 primāros punktus, bet par otrā bloka 7 uzdevumu izpildi - vēl 20, kas kopā ir 58 punkti, kas atbildīs 100. -Vienotā valsts pārbaudījuma punktu rezultāts.

Pirmo darbu bloku, kura laikā eksaminējamais aizpilda atbilžu tabulu, pārbauda ar elektronisku metodi, bet otro bloku vērtē divi neatkarīgi eksperti. Ja viņu viedoklis atšķiras par vairāk nekā 2 punktiem, darba pārbaudē tiek piesaistīts 3.eksperts.

Lai gan IZMANTOT rezultātus vairs nav vienāds ar noteiktām atzīmēm 5 ballu skalā, daudzi joprojām vēlas zināt, kā viņi tika galā ar uzdevumu. Konvertēt 2019. gada rezultātu uz skolas pakāpe tas būs iespējams pēc šādas aptuvenas atbilstības tabulas:

Sertifikāta iegūšanai pietiks ar 16 primāro (jeb 36 pārbaudes izsaukumu) punktiem, lai gan šāds rezultāts neļaus iesaistīties cīņā par budžeta vieta Universitātē.

Tajā pašā laikā augstskolās ieskaites punktu skaits svārstās no 65 līdz 98 punktiem (nav primārais, bet jau ieskaite). Likumsakarīgi, ka Maskavas augstskolu nokārtošanas slieksnis ir maksimāli tuvs diapazona augšējai robežai, kas liek 11. klases skolēniem gatavošanos uztvert nopietnāk un koncentrēties uz 100 ballu atzīmi, nevis uz minimālo slieksni.

Gatavošanas noslēpumi

Bioloģija nav viegla zinātne, tā prasa vērību un izpratni, nevis tikai mehānisku iegaumēšanu. Tāpēc sagatavošanās ir nepieciešama metodiska un pastāvīga.

Pamatapmācība ietver terminoloģijas apguvi, bez tās zināšanām ir grūti orientēties bioloģijā kā zinātnē. Lai atvieglotu iegaumēšanu, pastipriniet teoriju ar ilustratīvu materiālu, meklējiet attēlus, grafikus, diagrammas, kas kļūs par pamatu asociatīvajam atmiņas darbam. Jums arī jāiepazīstas ar KIM demonstrācijas versiju, lai izprastu bioloģijas eksāmena struktūru.

Lai atrisinātu noteikta veida uzdevumus, ir nepieciešama prakse. Sistemātiski risinot FIPI mājaslapā piedāvātās iespējas, studenti veido uzdevumu izpildes stratēģiju un iegūst pārliecību par sevi, kas ir neaizstājams palīgs panākumu gūšanā.

datums eksāmena vadīšana bioloģijā 2019. gadā būs zināms tikai 2019. gada janvārī.

Kas tiek pārbaudīts eksāmenā?

Lai aizpildītu eksāmena darbu, USE dalībniekam jāspēj:

• strādāt ar diagrammām, zīmējumiem, grafikiem, tabulām un histogrammām,
• izskaidro faktus
• apkopot un formulēt secinājumus,
• atrisināt bioloģiskās problēmas
• darbs ar bioloģisko informāciju, ar bioloģisko objektu attēlu.

Tiek pārbaudītas absolventu zināšanas un prasmes, kas veidojas, apgūstot šādas bioloģijas kursa sadaļas:

1. "Augi".
2. "Baktērijas. Sēnes. Ķērpji.
3. "Dzīvnieki".
4. "Cilvēks un viņa veselība".
5. "Vispārējā bioloģija".

IN pārbaudes darbs dominē uzdevumi vispārējā bioloģija, kurā ņemti vērā vispārējie bioloģiskie modeļi, kas izpaužas dažādi līmeņi savvaļas dzīvnieku organizācijas. Tie ietver:

• šūnu, hromosomu un evolūcijas teorijas;
• iedzimtības un mainīguma likumi;
• biosfēras attīstības ekoloģiskie likumi.

Tas ir tik noderīgs videoklips, kuru mēs iesakām noskatīties tūlīt:

Starp ģenētikas uzdevumiem bioloģijas eksāmenā var izdalīt 6 galvenos veidus. Pirmie divi - dzimumšūnu veidu skaita noteikšanai un monohibrīda krustošanās - visbiežāk atrodami eksāmena A daļā (jautājumi A7, A8 un A30).

3., 4. un 5. tipa uzdevumi ir veltīti dihibrīda krustošanai, asins grupu un ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošanai. Šādi uzdevumi eksāmenā veido lielāko daļu C6 jautājumu.

Sestais uzdevumu veids ir jaukts. Viņi ņem vērā divu pazīmju pāru pārmantošanu: viens pāris ir saistīts ar X hromosomu (vai nosaka cilvēka asins grupas), un otrā pazīmju pāra gēni atrodas autosomās. Šī uzdevumu klase tiek uzskatīta par visgrūtāko pretendentiem.

Šis raksts nosaka teorētiskā bāzeģenētika nepieciešami veiksmīgai sagatavošanai C6 uzdevumam, kā arī apskatīti visu veidu problēmu risinājumi un sniegti piemēri patstāvīgajam darbam.

Ģenētikas pamatjēdzieni

Gene- Šī ir DNS molekulas sadaļa, kas satur informāciju par viena proteīna primāro struktūru. Gēns ir iedzimtības strukturāla un funkcionāla vienība.

Alēles gēni (alēles)- viena un tā paša gēna dažādi varianti, kas kodē vienas un tās pašas pazīmes alternatīvu izpausmi. Alternatīvās pazīmes – pazīmes, kas nevar būt vienlaicīgi organismā.

Homozigots organisms- organisms, kas viena vai otra iemesla dēļ nedalās. Tās alēlie gēni vienlīdz ietekmē šīs pazīmes attīstību.

heterozigots organisms- organisms, kas dod šķelšanos pēc vienas vai otras pazīmes. Tās alēlie gēni dažādos veidos ietekmē šīs pazīmes attīstību.

dominējošais gēns ir atbildīgs par tādas pazīmes attīstību, kas izpaužas heterozigotā organismā.

recesīvais gēns ir atbildīgs par pazīmi, kuras attīstību nomāc dominējošais gēns. Recesīvā iezīme parādās homozigotā organismā, kas satur divus recesīvus gēnus.

Genotips- gēnu kopums organisma diploīdajā komplektā. Gēnu kopumu haploīdā hromosomu komplektā sauc genoms.

Fenotips- visu organisma īpašību kopums.

G. Mendeļa likumi

Pirmais Mendeļa likums – hibrīdu vienveidības likums

Šis likums ir iegūts, pamatojoties uz monohibrīda šķērsošanas rezultātiem. Eksperimentiem tika ņemtas divas zirņu šķirnes, kas viena no otras atšķiras ar vienu pazīmju pāri - sēklu krāsu: vienai šķirnei bija dzeltena krāsa, otrai - zaļa. Krustotie augi bija homozigoti.

Lai reģistrētu šķērsošanas rezultātus, Mendels ierosināja šādu shēmu:

Dzeltena sēklu krāsa
- zaļa sēklu krāsa

(vecāki)
(gametes)
(pirmā paaudze)	(visiem augiem bija dzeltenas sēklas)

Likuma formulējums: krustojot organismus, kas atšķiras ar vienu alternatīvo pazīmju pāri, pirmā paaudze ir vienota pēc fenotipa un genotipa.

Otrais Mendeļa likums – šķelšanās likums

No sēklām, kas iegūtas, krustojot homozigotu augu ar dzeltenu sēklu krāsu ar augu ar zaļu sēklu krāsu, tika izaudzēti augi, kas iegūti ar pašapputes palīdzību.

	(augiem ir dominējoša iezīme, - recesīvs)

Likuma redakcija: pēcnācējos, kas iegūti, krustojot pirmās paaudzes hibrīdus, ir šķelšanās pēc fenotipa attiecībās un pēc genotipa -.

Trešais Mendeļa likums – neatkarīgas mantošanas likums

Šis likums tika iegūts, pamatojoties uz datiem, kas iegūti dihibrīda šķērsošanas laikā. Mendels uzskatīja par divu zirņu pazīmju pāru pārmantošanu: sēklu krāsu un formu.

Kā vecāku formas Mendels izmantoja augus, kas bija homozigoti abiem pazīmju pāriem: vienai šķirnei bija dzeltenas sēklas ar gludu mizu, otrai zaļas un krunkainas.

Dzeltena sēklu krāsa - zaļa sēklu krāsa,
- gluda forma, - grumbaina forma.

	(dzeltens gluds).

Tad Mendels audzēja augus no sēklām un pašapputes ceļā ieguva otrās paaudzes hibrīdus.

	Punneta režģi izmanto, lai reģistrētu un noteiktu genotipus. Gametes

Šajā proporcijā notika sadalīšanās fenotipiskajās klasēs. visām sēklām bija abas dominējošās pazīmes (dzeltenas un gludas), - pirmā dominējošā un otrā recesīvā (dzeltena un krunkaina), - pirmā recesīvā un otrā dominējošā (zaļa un gluda), - abas recesīvās pazīmes (zaļa un grumbaina).

Analizējot katra pazīmju pāra pārmantojamību, tiek iegūti šādi rezultāti. Dzelteno sēklu daļās un zaļo sēklu daļās, t.i. attiecība . Tieši tāda pati attiecība būs arī otrajam rakstzīmju pārim (sēklas forma).

Likuma formulējums: krustojot organismus, kas atšķiras viens no otra ar diviem vai vairākiem alternatīvu pazīmju pāriem, gēni un tiem atbilstošās pazīmes tiek mantotas neatkarīgi viens no otra un apvienoti visās iespējamās kombinācijās.

Trešais Mendeļa likums ir spēkā tikai tad, ja gēni atrodas dažādos homologu hromosomu pāros.

Gametu "tīrības" likums (hipotēze).

Analizējot pirmās un otrās paaudzes hibrīdu īpašības, Mendels atklāja, ka recesīvais gēns nepazūd un nesajaucas ar dominējošo. Abos gēnos izpaužas, kas ir iespējams tikai tad, ja hibrīdi veido divu veidu gametas: viens nes dominējošo, otrs recesīvo gēnu. Šo parādību sauc par gametu tīrības hipotēzi: katra gameta satur tikai vienu gēnu no katra alēļu pāra. Izpētot meiozē notiekošos procesus, tika pierādīta hipotēze par gametu tīrību.

Gametu "tīrības" hipotēze ir Mendeļa pirmā un otrā likuma citoloģiskais pamats. Ar tās palīdzību var izskaidrot sadalīšanos pēc fenotipa un genotipa.

Analizējot krustu

Šo metodi ierosināja Mendels, lai noteiktu organismu genotipus ar dominējošu pazīmi, kuriem ir tāds pats fenotips. Lai to izdarītu, tie tika šķērsoti ar homozigotām recesīvām formām.

Ja krustošanas rezultātā visa paaudze izrādījās tāda pati un līdzīga analizētajam organismam, tad varētu secināt, ka sākotnējais organisms ir homozigots attiecībā uz pētāmo pazīmi.

Ja krustošanās rezultātā paaudzē tika novērota attiecības šķelšanās, tad sākotnējais organisms satur gēnus heterozigotā stāvoklī.

Asins grupu pārmantošana (AB0 sistēma)

Asins grupu pārmantošana šajā sistēmā ir vairāku alēlismu (vairāk nekā divu viena gēna alēļu esamība sugā) piemērs. Cilvēku populācijā ir trīs gēni, kas kodē eritrocītu antigēnu proteīnus, kas nosaka cilvēku asinsgrupas. Katras personas genotips satur tikai divus gēnus, kas nosaka viņa asinsgrupu: pirmā grupa; otrais un ; trešais un ceturtais.

Ar dzimumu saistītu iezīmju pārmantošana

Lielākajā daļā organismu dzimums tiek noteikts apaugļošanas laikā un ir atkarīgs no hromosomu kopas. Šo metodi sauc par hromosomu dzimuma noteikšanu. Organismiem ar šāda veida dzimuma noteikšanu ir autosomas un dzimuma hromosomas - un.

Zīdītājiem (ieskaitot cilvēkus) sieviešu dzimumam ir dzimuma hromosomu kopums, vīriešu dzimumam -. Sieviešu dzimumu sauc par homogamētisko (veido viena veida gametas); un vīrietis - heterogametisks (veido divu veidu gametas). Putniem un tauriņiem tēviņi ir homogamētiski un mātītes ir heterogamētiski.

USE ietver uzdevumus tikai pazīmēm, kas saistītas ar -hromosomu. Būtībā tie attiecas uz divām cilvēka pazīmēm: asins recēšanu (- normālu; - hemofilija), krāsu redzi (- normālu, - daltonismu). Uzdevumi ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošanai putniem ir daudz retāk sastopami.

Cilvēkiem sieviešu dzimums šiem gēniem var būt homozigots vai heterozigots. Apsveriet iespējamās sievietes ģenētiskās kopas hemofilijas piemērā (līdzīgs attēls tiek novērots ar krāsu aklumu): - vesels; - vesels, bet ir nesējs; - slims. Vīriešu dzimums šiem gēniem ir homozigots, tk. - hromosomā nav šo gēnu alēļu: - veselīga; - ir slims. Tādēļ šīs slimības visbiežāk skar vīriešus, un sievietes ir to nēsātājas.

Tipiski USE uzdevumi ģenētikā

Gametu veidu skaita noteikšana

Gametu tipu skaitu nosaka pēc formulas: , kur ir gēnu pāru skaits heterozigotā stāvoklī. Piemēram, organismam ar genotipu heterozigotā stāvoklī nav gēnu; , tāpēc tas veido viena veida gametas. Organismam ar genotipu ir viens gēnu pāris heterozigotā stāvoklī, t.i. , tāpēc tas veido divu veidu gametas. Organismam ar genotipu ir trīs gēnu pāri heterozigotā stāvoklī, t.i. , tāpēc tas veido astoņu veidu gametas.

Uzdevumi mono- un dihibrīda šķērsošanai

Monohibrīda krustojumam

Uzdevums: krustoti balti truši ar melniem trušiem (melnā krāsa ir dominējošā īpašība). Baltā un melnā krāsā. Noteikt vecāku un pēcnācēju genotipus.

Risinājums: Tā kā pēcnācējiem tiek novērota šķelšanās atbilstoši pētāmajai pazīmei, tāpēc vecāks ar dominējošo pazīmi ir heterozigots.

	(melns)	(balts)
	(melns balts)

Dihibrīda krustojumam

Dominējošie gēni ir zināmi

Uzdevums: Sakrustoti normālas augšanas tomāti ar sarkaniem augļiem ar pundurtomātiem ar sarkaniem augļiem. Visi augi bija ar normālu augšanu; - ar sarkaniem augļiem un - ar dzelteniem. Nosakiet vecāku un pēcnācēju genotipus, ja ir zināms, ka tomātos augļu sarkanā krāsa dominē pār dzelteno, bet normāla augšana pār pundurismu.

Risinājums: apzīmē dominējošos un recesīvos gēnus: - normālu augšanu, - pundurisms; - sarkani augļi, - dzelteni augļi.

Analizēsim katras pazīmes pārmantošanu atsevišķi. Visiem pēcnācējiem ir normāla augšana, t.i. šķelšanās uz šī pamata netiek novērota, tāpēc sākotnējās formas ir homozigotas. Sašķelšanos novēro augļu krāsā, tāpēc sākotnējās formas ir heterozigotas.

		(rūķi, sarkanie augļi)
	(normāla augšana, sarkani augļi) (normāla augšana, sarkani augļi) (normāla augšana, sarkani augļi) (normāla augšana, dzelteni augļi)

Dominējošie gēni nav zināmi

Uzdevums: Tika krustotas divas flokšu šķirnes: vienai ir sarkani apakštasītes formas ziedi, otrai ir sarkani piltuves formas ziedi. Pēcnācēji radīja sarkanas apakštasītes, sarkanas piltuves, baltas apakštasītes un baltas piltuves. Nosakiet vecāku formu dominējošos gēnus un genotipus, kā arī to pēcnācējus.

Risinājums: analizēsim katra objekta sadalījumu atsevišķi. No pēcnācējiem augi ar sarkaniem ziediem ir, ar baltiem ziediem -, t.i. . Tāpēc sarkans - balta krāsa, un vecāku formas šai pazīmei ir heterozigotas (jo notiek pēcnācēju šķelšanās).

Šķelšanās novērojama arī zieda formā: pusei pēcnācēju ir apakštasītes formas ziedi, pusei – piltuvveida. Pamatojoties uz šiem datiem, nav iespējams viennozīmīgi noteikt dominējošo pazīmi. Tāpēc mēs pieņemam, ka - apakštasītes formas ziedi, - piltuves formas ziedi.

	(sarkani ziedi, apakštasītes formas)	(sarkani ziedi, piltuves formas)
	Gametes

sarkani apakštasītes formas ziedi,
- sarkani piltuves formas ziedi,
- balti apakštasītes formas ziedi,
- balti piltuves formas ziedi.

Asins grupu problēmu risināšana (AB0 sistēma)

Uzdevums: mātei ir otrā asins grupa (viņa ir heterozigota), tēvam ir ceturtā. Kādas asins grupas ir iespējamas bērniem?

Risinājums:

	(varbūtība piedzimt bērnam ar otro asinsgrupu ir , ar trešo - , ar ceturto - ).

Ar dzimumu saistītu pazīmju pārmantošanas problēmu risināšana

Šādi uzdevumi var rasties gan USE A daļā, gan C daļā.

Uzdevums: hemofilijas nēsātājs apprecējās ar veselīgu vīrieti. Kādi bērni var piedzimt?

Risinājums:

	meitene, vesela () meitene, vesela, nēsātāja () zēns, vesels () zēns ar hemofiliju ()

Jaukta tipa uzdevumu risināšana

Uzdevums: Vīrietis ar brūnām acīm un asinsgrupu apprecas ar sievieti ar brūnām acīm un asinsgrupu. Viņiem bija zilacains bērns ar asinsgrupu. Nosakiet visu problēmā norādīto indivīdu genotipus.

Risinājums: Brūna acu krāsa dominē zilā krāsā, tāpēc - brūnas acis, - Zilas acis. Bērnam ir zilas acis, tāpēc viņa tēvs un māte ir heterozigoti attiecībā uz šo pazīmi. Trešajai asins grupai var būt genotips vai pirmajai - tikai. Tā kā bērnam ir pirmā asinsgrupa, līdz ar to viņš gēnu saņēmis gan no tēva, gan no mātes, līdz ar to tēvam ir genotips.

	(tēvs)	(māte)
	(piedzima)

Uzdevums: Vīrietis ir daltoniķis, labrocis (māte bija kreili), precējies ar sievieti ar normālu redzi (tēvs un māte bija pilnīgi veseli), kreilis. Kādi bērni var būt šim pārim?

Risinājums: Cilvēkā labākais labās rokas turējums dominē pār kreiso, tāpēc - labrocis, - kreiss. Vīrieša genotips (jo viņš saņēma gēnu no kreilas mātes), un sievietes -.

Daltoniskam ir genotips, bet viņa sievai - tāpēc, ka. viņas vecāki bija pilnīgi veseli.

R
	labroča meitene, vesela, nēsātāja () kreiļa meitene, vesela, nēsātāja () puika ar labo roku, vesels () kreilis puika, vesels ()

Uzdevumi patstāvīgam risinājumam

1. Nosakiet gametu veidu skaitu organismā ar genotipu.
2. Nosakiet gametu veidu skaitu organismā ar genotipu.
3. Viņi krustoja augstos augus ar īsiem augiem. B - visi augi ir vidēja izmēra. Kas būs?
4. Viņi krustoja baltu trusi ar melnu trusi. Visi truši ir melni. Kas būs?
5. Viņi krustoja divus trušus ar pelēku vilnu. B ar melnu vilnu, - ar pelēku un baltu. Nosakiet genotipus un izskaidrojiet šo sadalīšanu.
6. Viņi krustoja melnu bezragu vērsi ar baltu ragainu govi. Viņi saņēma melnu bezragu, melnu ragu, baltu ragu un baltu bezragu. Paskaidrojiet šo sadalījumu, ja dominējošās iezīmes ir melna krāsa un ragu neesamība.
7. Drosophila ar sarkanām acīm un normāliem spārniem tika krustota ar augļu mušām ar baltām acīm un bojātiem spārniem. Visi pēcnācēji ir mušas ar sarkanām acīm un bojātiem spārniem. Kāds būs pēcnācējs, krustojot šīs mušas ar abiem vecākiem?
8. Brunete ar zilām acīm apprecējās ar blondīni ar brūnām acīm. Kādi bērni var piedzimt, ja abi vecāki ir heterozigoti?
9. Labrocis vīrietis ar pozitīvu Rh faktoru apprecējās ar kreiļu sievieti ar negatīvu Rh faktoru. Kādi bērni var piedzimt, ja vīrietis ir heterozigots tikai pēc otrās pazīmes?
10. Mātei un tēvam ir asinsgrupa (abi vecāki ir heterozigoti). Kāda asins grupa ir iespējama bērniem?
11. Mātei ir asinsgrupa, bērnam ir asinsgrupa. Kāda asinsgrupa nav iespējama tēvam?
12. Tēvam ir pirmā asinsgrupa, mātei otrā. Kāda ir iespējamība piedzimt bērnam ar pirmo asinsgrupu?
13. Kāda zilacaina sieviete ar asinsgrupu (viņas vecākiem bija trešā asinsgrupa) apprecējās ar brūnacainu vīrieti ar asinsgrupu (viņa tēvam bija zilas acis un pirmā asinsgrupa). Kādi bērni var piedzimt?
14. Labrocis hemofīls vīrietis (viņa māte bija kreilis) apprecēja kreiļu sievieti ar normālām asinīm (viņas tēvs un māte bija veseli). Kādi bērni var piedzimt no šīs laulības?
15. Zemeņu stādus ar sarkaniem augļiem un garlapām lapām krustoja ar zemeņu augiem ar baltiem augļiem un īslapu lapām. Kādi var būt pēcnācēji, ja dominē sarkanā krāsa un īslapu lapas, bet abi vecāku augi ir heterozigoti?
16. Vīrietis ar brūnām acīm un asinsgrupu apprec sievieti ar brūnām acīm un asinsgrupu. Viņiem bija zilacains bērns ar asinsgrupu. Nosakiet visu problēmā norādīto indivīdu genotipus.
17. Viņi krustoja melones ar baltiem ovāliem augļiem ar augiem, kuriem bija balti sfēriski augļi. Pēcnācējiem iegūti šādi augi: ar baltiem ovāliem, ar baltiem sfēriskiem, ar dzelteniem ovāliem un ar dzelteniem sfēriskiem augļiem. Nosakiet sākotnējo augu un pēcnācēju genotipus, ja melones baltā krāsa dominē pār dzelteno, augļa ovāla forma ir virs sfēriska.

Atbildes

1. gametas veids.
2. gametu veidi.
3. gametas veids.
4. augsts, vidējs un zems (nepilnīga dominēšana).
5. melns un balts.
6. - melns, - balts, - pelēks. nepilnīga dominēšana.
7. Vērsis:, govs -. Pēcnācēji: (melns bezragains), (melns ragains), (balts rags), (balts bez raga).
8. - Sarkanas acis, - baltas acis; - bojāti spārni, - normāli. Sākotnējās formas - un, pēcnācēji.
   Šķērsošanas rezultāti:
   A)
9. - Brūnas acis, - zils; - tumši mati, - gaiši. Tēvs Māte - .
   

   	- brūnas acis, tumši mati - brūnas acis, blondi mati - zilas acis, tumši mati - zilas acis, blondi mati

10. -labroči, - kreilis; Rh pozitīvs, Rh negatīvs. Tēvs Māte - . Bērni: (labroči, Rh pozitīvs) un (labroči, Rh negatīvs).
11. Tēvs un māte - . Bērniem ir iespējama trešā asinsgrupa (dzimšanas varbūtība -) vai pirmā asins grupa (dzimšanas varbūtība -).
12. Māte, bērns; Viņš saņēma gēnu no savas mātes un no tēva -. Tēvam nav iespējamas šādas asinsgrupas: otrā, trešā, pirmā, ceturtā.
13. Bērns ar pirmo asinsgrupu var piedzimt tikai tad, ja viņa māte ir heterozigota. Šajā gadījumā dzimšanas iespējamība ir.
14. - Brūnas acis, - zils. Sieviete vīrietis . Bērni: (brūnas acis, ceturtā grupa), (brūnas acis, trešā grupa), (zilas acis, ceturtā grupa), (zilas acis, trešā grupa).
15. -labroči, - kreiss. Vīrietis sieviete . Bērni (vesels zēns, labrocis), (vesela meitene, nēsātājs, labrocis), (vesels zēns, kreilis), (vesela meitene, nēsātājs, kreilis).
16. - sarkani augļi - balts; - īsas kātiņas, - garas kātiņas.
    Vecāki: un Pēcnācēji: (sarkani augļi, īss kāts), (sarkans auglis, garš kāts), (balts auglis, īss kāts), (auglis balts, garš kāts).
    Zemeņu stādus ar sarkaniem augļiem un garlapām lapām krustoja ar zemeņu augiem ar baltiem augļiem un īslapu lapām. Kādi var būt pēcnācēji, ja dominē sarkanā krāsa un īslapu lapas, bet abi vecāku augi ir heterozigoti?
17. - Brūnas acis, - zils. Sieviete vīrietis . Bērns:
18. - balta krāsa, - dzeltens; - ovāli augļi, - apaļi. Avota augi: un. Pēcnācēji:
    ar baltiem ovāliem augļiem,
    ar baltiem sfēriskiem augļiem,
    ar dzelteniem ovāliem augļiem,
    ar dzelteniem sfēriskiem augļiem.

Par šo uzdevumu eksāmenā 2020. gadā var iegūt 1 punktu

Zināšanu pārbaude izglītojošs materiāls par tēmu "Ģenētika. Iedzimtība ”piedāvā Vienotā valsts eksāmena bioloģijā 6. uzdevumu. Visas testa iespējas satur diezgan plašu materiāla daudzumu, kas sadalīts vairākās apakštēmās. Daļa biļešu ir veltīta ģenētiskiem terminiem. Vai vēlaties veiksmīgi nokārtot pārbaudi? Atkārtojiet pirms eksāmena - kāds ir genotips un fenotips, genoms un kodons, genofonds un ģenētiskais kods, kā sauc homologu hromosomu sapārotos gēnus un kā ir organisms, kura genotips satur dažādas viena gēna alēles. Noteikti vienā no biļešu variantiem būs jautājumi, kas veltīti slavenā zinātnieka Gregora Johana Mendeļa darbiem: kā viņš nosauca tās zīmes, kas neparādās pirmās paaudzes hibrīdos vai kā sauc viņa ieviesto jēdzienu “iedzimtais faktors”. šodien.

USE 6. uzdevums bioloģijā ietver arī daudzus ar dzimumu saistītus mantojuma uzdevumus. "Vai hemofīlam tēvam var būt meita ar hemofiliju?", "Kāda ir iespējamība, ka sievietei ar hemofilijas gēnu un veselam vīrietim piedzims hemofils zēns." Praktizējies pirms eksāmena, lai risinātu genofonda sastādīšanas uzdevumus - to ir daudz arī Vienotā valsts eksāmena bioloģijā uzdevumā Nr.6. Tipiski šādu uzdevumu piemēri ir: “Sastādīt daltonipa cilvēka genotipu” vai “Sastādīt daltonipa tēva brūnacainās meitas genotipu, ja viņai ir normāla krāsu redze”. Katrā no šiem uzdevumiem kā atbilžu varianti tiks doti dažādi genotipa varianti, jāizvēlas vienīgais pareizais.

Ģenētika, tās uzdevumi. Iedzimtība un mainīgums ir organismu īpašības. Ģenētikas metodes. Ģenētiskie pamatjēdzieni un simbolika. Hromosomu iedzimtības teorija. Mūsdienu idejas par gēnu un genomu

Ģenētika, tās uzdevumi

Dabaszinātņu un šūnu bioloģijas sasniegumi 18.-19.gadsimtā ļāva vairākiem zinātniekiem izteikt minējumus par noteiktu iedzimtības faktoru esamību, kas nosaka, piemēram, iedzimtu slimību attīstību, taču šie pieņēmumi netika pamatoti ar atbilstošiem pierādījumiem. Pat H. de Vrīsa 1889. gadā formulētā intracelulārās panģenēzes teorija, kurā tika pieņemts, ka šūnas kodolā eksistē noteikti "pangēni", kas nosaka organisma iedzimtās tieksmes, un tikai to, kas nosaka, izdalīšanās protoplazmā. šūnu tips, nevarēja mainīt situāciju, kā arī A. Veismana "dīgļplazmas" teorija, saskaņā ar kuru ontoģenēzes procesā iegūtās pazīmes netiek mantotas.

Par pamatakmeni kļuva tikai čehu pētnieka G. Mendeļa (1822-1884) darbi. mūsdienu ģenētika. Tomēr, neskatoties uz to, ka viņa darbi tika citēti zinātniskās publikācijās, laikabiedri tiem nepievērsa uzmanību. Un tikai trīs zinātnieku – E. Čermaka, K. Korrensa un H. de Vrīsa – neatkarīgās mantošanas modeļu no jauna atklājums lika zinātnieku aprindām pievērsties ģenētikas pirmsākumiem.

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma likumus un to vadīšanas metodes.

Ģenētikas uzdevumi pašreizējā posmā tiek pētīti kvalitatīvie un kvantitatīvās īpašības iedzimtais materiāls, genotipa struktūras un funkcionēšanas analīze, gēna smalkās struktūras atšifrēšana un gēnu aktivitātes regulēšanas metodes, cilvēka iedzimto slimību attīstību izraisošo gēnu meklēšana un metodes to "koriģēšanai", jaunas paaudzes medikamentu radīšana. līdzīgas DNS vakcīnām, konstruējot, izmantojot gēnu un šūnu inženierijas organismus ar jaunām īpašībām, kas varētu radīt nepieciešamo medikamentiem un pārtika, kā arī pilnīga cilvēka genoma dekodēšana.

Iedzimtība un mainīgums - organismu īpašības

Iedzimtība- ir organismu spēja nodot savas īpašības un īpašības vairākās paaudzēs.

Mainīgums- organismu īpašība dzīves laikā iegūt jaunas īpašības.

zīmes- tās ir jebkuras organismu morfoloģiskās, fizioloģiskās, bioķīmiskās un citas pazīmes, kurās dažas no tām atšķiras no citām, piemēram, acu krāsa. īpašības Viņi sauc arī jebkuras organismu funkcionālās iezīmes, kuru pamatā ir noteikta struktūras iezīme vai elementāru pazīmju grupa.

Organismus var iedalīt kvalitāti Un kvantitatīvi. Kvalitatīvajām zīmēm ir divas vai trīs kontrastējošas izpausmes, kuras sauc alternatīvas funkcijas, piemēram, zilas un brūnas acis, savukārt kvantitatīvajām (govju izslaukums, kviešu raža) nav skaidri noteiktas atšķirības.

Iedzimtības materiālais nesējs ir DNS. Eikariotos ir divu veidu iedzimtība: genotipisks Un citoplazmas. Genotipiskās iedzimtības nesēji ir lokalizēti kodolā, un tālāk mēs par to runāsim, un citoplazmas iedzimtības nesēji ir apļveida DNS molekulas, kas atrodas mitohondrijās un plastidos. Citoplazmas mantojums tiek pārnests galvenokārt ar olu, tāpēc to sauc arī par mātes.

Cilvēka šūnu mitohondrijās ir lokalizēts neliels skaits gēnu, taču to maiņa var būtiski ietekmēt organisma attīstību, piemēram, izraisīt akluma attīstību vai pakāpenisku mobilitātes samazināšanos. Plastīdi spēlē vismaz svarīga loma augu dzīvē. Tātad dažās lapas daļās var būt bezhlorofila šūnas, kas, no vienas puses, noved pie augu produktivitātes samazināšanās, un, no otras puses, šādi raibi organismi tiek novērtēti dekoratīvajā dārzkopībā. Šādi īpatņi tiek pavairoti galvenokārt aseksuāli, jo parastie zaļie augi biežāk tiek iegūti seksuālās reprodukcijas laikā.

Ģenētiskās metodes

1. Hibridoloģiskā metode jeb krustojuma metode sastāv no vecāku īpatņu atlases un pēcnācēju analīzes. Tajā pašā laikā organisma genotips tiek vērtēts pēc gēnu fenotipiskajām izpausmēm pēcnācējos, kas iegūti ar noteiktu krustošanas shēmu. Šī ir vecākā ģenētikas informatīvā metode, kuru vispilnīgāk pirmo reizi pielietoja G. Mendelis kombinācijā ar statistiskā metode. Šī metode nav piemērojama cilvēka ģenētikā ētisku iemeslu dēļ.

2. Citoģenētiskā metode ir balstīta uz kariotipa izpēti: ķermeņa hromosomu skaitu, formu un izmēru. Šo pazīmju izpēte ļauj identificēt dažādas attīstības patoloģijas.

3. Bioķīmiskā metode ļauj noteikt dažādu vielu saturu organismā, jo īpaši to pārpalikumu vai trūkumu, kā arī vairāku enzīmu aktivitāti.

4. Molekulārās ģenētiskās metodes ir vērstas uz pētāmo DNS sekciju struktūras variāciju identificēšanu un primārās nukleotīdu secības atšifrēšanu. Tie ļauj identificēt iedzimtu slimību gēnus pat embrijos, noteikt paternitāti utt.

5. Populācijas-statistiskā metode ļauj noteikt populācijas ģenētisko sastāvu, noteiktu gēnu un genotipu biežumu, ģenētisko slodzi, kā arī iezīmēt populācijas attīstības perspektīvas.

6. Somatisko šūnu hibridizācijas metode kultūrā ļauj noteikt noteiktu gēnu lokalizāciju hromosomās, saplūstot dažādu organismu šūnām, piemēram, pelēm un kāmjiem, pelēm un cilvēkiem u.c.

Ģenētiskie pamatjēdzieni un simbolika

Gene- Šī ir DNS molekulas jeb hromosomas sadaļa, kas satur informāciju par noteiktu organisma iezīmi vai īpašību.

Daži gēni var ietekmēt vairāku pazīmju izpausmi vienlaikus. Tādu parādību sauc pleiotropija. Piemēram, gēns, kas nosaka iedzimtas slimības arachnodactyly (zirnekļa pirksti) attīstību, izraisa arī lēcas izliekumu, daudzu iekšējo orgānu patoloģiju.

Katrs gēns ieņem stingri noteiktu vietu hromosomā - locus. Tā kā vairumā eikariotu organismu somatiskajās šūnās hromosomas ir sapārotas (homologas), katra no pārī savienotajām hromosomām satur vienu gēna eksemplāru, kas atbild par konkrētu pazīmi. Tādus gēnus sauc alēlisks.

Alēlie gēni visbiežāk pastāv divos variantos – dominējošajos un recesīvajos. Dominējošais sauc par alēli, kas izpaužas neatkarīgi no tā, kurš gēns atrodas otrā hromosomā, un nomāc recesīvā gēna kodētas pazīmes attīstību. Dominējošās alēles parasti apzīmē ar latīņu alfabēta lielajiem burtiem (A, B, C utt.), savukārt recesīvās alēles apzīmē ar mazajiem burtiem (a, b, c utt.). recesīvs alēles var izteikt tikai tad, ja tās aizņem lokusus abās pārī savienotajās hromosomās.

Tiek saukts organisms, kuram ir viena un tā pati alēle abās homologajās hromosomās homozigotašim gēnam vai homozigota(AA, aa, AABB, aabb u.c.), un organismu, kuram abās homologajās hromosomās ir dažādi gēnu varianti - dominējošā un recesīvā, sauc heterozigotašim gēnam vai heterozigota(Aa, AaBb utt.).

Vairākiem gēniem var būt trīs un vairāk strukturāli varianti, piemēram, asinsgrupas pēc AB0 sistēmas kodē trīs alēles - I A, I B, t.i. Tādu parādību sauc daudzkārtējs alēlisms. Tomēr arī šajā gadījumā katrai hromosomai no pāra ir tikai viena alēle, tas ir, visi trīs gēnu varianti vienā organismā nevar tikt pārstāvēti.

Genoms- gēnu kopums, kas raksturīgs haploīdam hromosomu kopumam.

Genotips- gēnu kopums, kas raksturīgs diploīdam hromosomu kopumam.

Fenotips- organisma pazīmju un īpašību kopums, kas ir genotipa un vides mijiedarbības rezultāts.

Tā kā organismi atšķiras viens no otra daudzās pazīmēs, to mantojuma modeļus var noteikt, tikai analizējot divas vai vairākas pēcnācēju pazīmes. Krustojumu, kurā tiek ņemts vērā mantojums un tiek veikta precīza pēcnācēju kvantitatīvā uzskaite vienam alternatīvo pazīmju pārim, sauc. monohibrīds m, divos pāros - dihibrīds, pēc vairākām pazīmēm - polihibrīds.

Saskaņā ar indivīda fenotipu ne vienmēr ir iespējams noteikt tā genotipu, jo gan organismam, kas ir homozigots pret dominējošo gēnu (AA), gan heterozigotam (Aa), fenotipā būs dominējošās alēles izpausme. Tāpēc, lai pārbaudītu organisma genotipu ar krustenisko apaugļošanu, analizējot krustu Krustojums, kurā organisms ar dominējošu pazīmi tiek krustots ar homozigotu recesīvam gēnam. Šajā gadījumā dominējošajam gēnam homozigots organisms pēcnācējos neizraisīs šķelšanos, savukārt heterozigotu indivīdu pēcnācējiem tiek novērots vienāds skaits indivīdu ar dominējošām un recesīvām iezīmēm.

Krosoveru shēmu rakstīšanai visbiežāk tiek izmantotas šādas konvencijas:

R (no lat. vecāks- vecāki) - vecāku organismi;

$♀$ (Venēras alķīmiskā zīme - spogulis ar rokturi) - mātes indivīds;

$♂$ (Marsa alķīmiskā zīme - vairogs un šķēps) - tēva indivīds;

$×$ ir krusta zīme;

F 1, F 2, F 3 utt. - pirmās, otrās, trešās un nākamo paaudžu hibrīdi;

F a - pēcnācēji no krustojumu analīzes.

Hromosomu iedzimtības teorija

Ģenētikas pamatlicējam G. Mendelim, tāpat kā viņa tuvākajiem sekotājiem, nebija ne jausmas par iedzimto tieksmju materiālo pamatu jeb gēniem. Taču jau 1902.-1903. gadā vācu biologs T. Boveri un amerikāņu students V. Setons neatkarīgi ierosināja, ka hromosomu uzvedība šūnu nobriešanas un apaugļošanās laikā ļauj izskaidrot iedzimto faktoru sadalīšanos pēc Mendela, t.i. viņuprāt, gēniem jāatrodas hromosomās. Šie pieņēmumi ir kļuvuši par stūrakmeni hromosomu teorija iedzimtība.

1906. gadā angļu ģenētiķi V. Batsons un R. Penets atklāja Mendeļa šķelšanās pārkāpumu, krustojot saldos zirņus, un viņu tautietis L. Donkasters, veicot eksperimentus ar ērkšķogu kodes tauriņu, atklāja ar dzimumu saistītu iedzimtību. Šo eksperimentu rezultāti nepārprotami bija pretrunā ar Mendeļa rezultātiem, taču, ņemot vērā to, ka līdz tam laikam jau bija zināms, ka eksperimentālo objektu zināmo pazīmju skaits ievērojami pārsniedz hromosomu skaitu, un tas liecināja, ka katra hromosoma satur vairāk nekā vienu gēnu, un vienas hromosomas gēni tiek mantoti kopā.

1910. gadā T. Morgana grupas eksperimenti sākās ar jaunu eksperimentālu objektu - augļmušu Drosophila. Šo eksperimentu rezultāti ļāva līdz 20. gadsimta 20. gadu vidum formulēt galvenos hromosomu iedzimtības teorijas nosacījumus, noteikt gēnu izvietojumu hromosomās un attālumu starp tām, t.i., sastādīt pirmās kartes. no hromosomām.

Galvenie hromosomu iedzimtības teorijas nosacījumi:

1. Gēni atrodas hromosomās. Gēni vienā hromosomā tiek mantoti kopā vai saistīti un tiek saukti sajūga grupa. Saiknes grupu skaits ir skaitliski vienāds ar haploīdu hromosomu kopu.
2. Katrs gēns hromosomā ieņem stingri noteiktu vietu – lokusu.
3. Gēni hromosomās ir izkārtoti lineāri.
4. Gēnu saiknes pārtraukšana notiek tikai šķērsošanas rezultātā.
5. Attālums starp gēniem hromosomā ir proporcionāls to krustošanās procentuālajai daļai.
6. Neatkarīga pārmantošana ir raksturīga tikai nehomologu hromosomu gēniem.

Mūsdienu idejas par gēnu un genomu

Divdesmitā gadsimta 40. gadu sākumā Dž. Bīls un E. Tatums, analizējot neirosporu sēnīšu ģenētisko pētījumu rezultātus, nonāca pie secinājuma, ka katrs gēns kontrolē kāda enzīma sintēzi, un formulēja principu "viens gēns - viens ferments".

Taču jau 1961. gadā F. Jēkabam, J. L. Monodam un A. Ļvovam izdevās atšifrēt Escherichia coli gēna struktūru un izpētīt tā darbības regulējumu. Par šo atklājumu viņi tika apbalvoti 1965. gadā Nobela prēmija fizioloģijā un medicīnā.

Pētījuma gaitā papildus strukturālajiem gēniem, kas kontrolē noteiktu pazīmju attīstību, izdevās identificēt regulējošos, kuru galvenā funkcija ir citu gēnu kodēto pazīmju izpausme.

Prokariotu gēna struktūra. Prokariotu strukturālajam gēnam ir sarežģīta struktūra, jo tas ietver regulējošos reģionus un kodējošās sekvences. Regulatīvajos reģionos ietilpst veicinātājs, operators un terminators. veicinātājs sauc par gēna reģionu, kuram pievienots RNS polimerāzes enzīms, kas nodrošina mRNS sintēzi transkripcijas laikā. AR operators, kas atrodas starp promotoru un strukturālo secību, var saistīties represora proteīns, neļaujot RNS polimerāzei sākt nolasīšanu iedzimta informācija no kodēšanas secības, un tikai tās noņemšana ļauj sākt transkripciju. Represora struktūra parasti ir kodēta regulējošā gēnā, kas atrodas citā hromosomas daļā. Informācijas lasīšana beidzas pie gēna sadaļas, ko sauc terminators.

kodēšanas secība strukturālais gēns satur informāciju par aminoskābju secību attiecīgajā proteīnā. Kodēšanas secību prokariotos sauc cistronoms un prokariotu gēna kodējošo un regulējošo reģionu kopums - operons. Kopumā prokariotiem, kas ietver E. coli, ir salīdzinoši neliels skaits gēnu, kas atrodas vienā gredzena hromosomā.

Prokariotu citoplazmā var būt arī papildu mazas apļveida vai atvērtas DNS molekulas, ko sauc par plazmīdām. Plazmīdas spēj integrēties hromosomās un tikt pārnestas no vienas šūnas uz otru. Tie var sniegt informāciju par seksuālajām īpašībām, patogenitāti un rezistenci pret antibiotikām.

Eikariotu gēna struktūra. Atšķirībā no prokariotiem, eikariotu gēniem nav operona struktūras, jo tie nesatur operatoru, un katru strukturālo gēnu pavada tikai promotors un terminators. Turklāt nozīmīgi reģioni eikariotu gēnos ( eksoni) mijas ar nenozīmīgu ( introni), kas tiek pilnībā pārrakstīti mRNS un pēc tam izgriezti to nobriešanas laikā. Intronu bioloģiskā loma ir samazināt mutāciju iespējamību nozīmīgos apgabalos. Eikariotu gēnu regulēšana ir daudz sarežģītāka nekā aprakstīta prokariotiem.

Cilvēka genoms. Katrā cilvēka šūnā ir aptuveni 2 m DNS 46 hromosomās, kas ir blīvi iepakotas dubultā spirālē, kas sastāv no aptuveni 3,2 $ × $ 10 9 nukleotīdu pāriem, kas nodrošina aptuveni 10 19 000 000 000 iespējamās unikālas kombinācijas. Līdz 1980. gadu beigām bija zināma aptuveni 1500 cilvēka gēnu atrašanās vieta, bet to kopējais skaits tika lēsts aptuveni 100 000, jo cilvēkiem ir tikai aptuveni 10 000 iedzimtu slimību, nemaz nerunājot par dažādu šūnās esošo proteīnu skaitu.

1988. gadā tika uzsākts starptautisks projekts "Cilvēka genoms", kas līdz 21. gadsimta sākumam noslēdzās ar pilnīgu nukleotīdu secības dekodēšanu. Viņš lika saprast, ka divi cits cilvēks 99,9% ir līdzīgas nukleotīdu sekvences, un tikai atlikušie 0,1% nosaka mūsu individualitāti. Kopumā tika atklāti aptuveni 30-40 tūkstoši strukturālo gēnu, bet pēc tam to skaits tika samazināts līdz 25-30 tūkstošiem.Šo gēnu vidū ir ne tikai unikāli, bet arī simtiem un tūkstošiem reižu atkārtoti. Tomēr šie gēni kodē daudz liels daudzums olbaltumvielas, piemēram, desmitiem tūkstošu aizsargājošu proteīnu – imūnglobulīnu.

97% mūsu genoma ir ģenētiski "atkritumi", kas pastāv tikai tāpēc, ka spēj labi vairoties (RNS, kas tiek pārrakstīta šajos reģionos, nekad neiziet no kodola). Piemēram, starp mūsu gēniem ir ne tikai "cilvēka" gēni, bet arī 60% gēnu, kas līdzīgi augļu mušai, un līdz pat 99% mūsu gēnu ir saistīti ar šimpanzēm.

Paralēli genoma atšifrēšanai notika arī hromosomu kartēšana, kuras rezultātā bija iespējams ne tikai atklāt, bet arī noteikt dažu par iedzimtu slimību attīstību atbildīgo gēnu atrašanās vietu, kā arī zāļu mērķi. gēni.

Cilvēka genoma atšifrēšanai vēl nav tiešas ietekmes, jo esam saņēmuši sava veida instrukcijas tik sarežģīta organisma kā cilvēka salikšanai, bet neesam iemācījušies to izgatavot vai vismaz izlabot tajā kļūdas. Neskatoties uz to, molekulārās medicīnas laikmets jau ir uz sliekšņa, visā pasaulē tiek izstrādāti tā sauktie gēnu preparāti, kas spēj bloķēt, izņemt vai pat aizstāt patoloģiskos gēnus dzīvā cilvēkā, nevis tikai apaugļotā olšūnā.

Mēs nedrīkstam aizmirst, ka eikariotu šūnās DNS atrodas ne tikai kodolā, bet arī mitohondrijās un plastidos. Atšķirībā no kodola genoma, mitohondriju un plastīdu gēnu organizācijai ir daudz kopīga ar prokariotu genoma organizāciju. Neskatoties uz to, ka šīs organellas satur mazāk nekā 1% no šūnas iedzimtās informācijas un pat nekodē pilnu proteīnu komplektu, kas nepieciešams to pašu funkcionēšanai, tie var būtiski ietekmēt dažas ķermeņa īpašības. Tādējādi hlorofītu, efeju un citu augu raibumu pārmanto nenozīmīgs pēcnācēju skaits, pat krustojot divus raibus augus. Tas ir saistīts ar faktu, ka plastidi un mitohondriji pārsvarā tiek pārnesti ar olšūnas citoplazmu, tāpēc šo iedzimtību sauc par mātes jeb citoplazmas iedzimtību atšķirībā no genotipiskās, kas lokalizējas kodolā.

Par šo uzdevumu eksāmenā 2020. gadā var iegūt 1 punktu

Mācību materiāla zināšanu pārbaude par tēmu “Ģenētika. Iedzimtība ”piedāvā Vienotā valsts eksāmena bioloģijā 6. uzdevumu. Visas testa iespējas satur diezgan plašu materiāla daudzumu, kas sadalīts vairākās apakštēmās. Daļa biļešu ir veltīta ģenētiskiem terminiem. Vai vēlaties veiksmīgi nokārtot pārbaudi? Atkārtojiet pirms eksāmena - kāds ir genotips un fenotips, genoms un kodons, genofonds un ģenētiskais kods, kā sauc homologu hromosomu sapārotos gēnus un kā ir organisms, kura genotips satur dažādas viena gēna alēles. Noteikti vienā no biļešu variantiem būs jautājumi, kas veltīti slavenā zinātnieka Gregora Johana Mendeļa darbiem: kā viņš nosauca tās zīmes, kas neparādās pirmās paaudzes hibrīdos vai kā sauc viņa ieviesto jēdzienu “iedzimtais faktors”. šodien.

USE 6. uzdevums bioloģijā ietver arī daudzus ar dzimumu saistītus mantojuma uzdevumus. "Vai hemofīlam tēvam var būt meita ar hemofiliju?", "Kāda ir iespējamība, ka sievietei ar hemofilijas gēnu un veselam vīrietim piedzims hemofils zēns." Praktizējies pirms eksāmena, lai risinātu genofonda sastādīšanas uzdevumus - to ir daudz arī Vienotā valsts eksāmena bioloģijā uzdevumā Nr.6. Tipiski šādu uzdevumu piemēri ir: “Sastādīt daltonipa cilvēka genotipu” vai “Sastādīt daltonipa tēva brūnacainās meitas genotipu, ja viņai ir normāla krāsu redze”. Katrā no šiem uzdevumiem kā atbilžu varianti tiks doti dažādi genotipa varianti, jāizvēlas vienīgais pareizais.