Etakchi ilmiy jurnal Tabiat yaqinda molekulyar biologlar va kompyuter dasturchilari tomonidan sindirilgan ikkinchi genetik kod - o'ziga xos "kod ichidagi kod" kashf etilganini e'lon qildi. Qolaversa, uni ochib berish uchun ular evolyutsiya nazariyasidan emas, balki axborot texnologiyalaridan foydalanganlar.

Yangi kod Splicing kodeksi deb ataladi. U DNKning ichida joylashgan. Ushbu kod asosiy genetik kodni juda murakkab, ammo oldindan aytib bo'ladigan tarzda boshqaradi. Birlashtiruvchi kod genlar va tartibga soluvchi elementlarning qanday va qachon yig'ilishini nazorat qiladi. Ushbu kodni kod ichida ochib berish, inson genomining to'liq ketma-ketligi loyihasidan keyin paydo bo'lgan genetikaning ba'zi uzoq davom etgan sirlarini yoritishga yordam beradi. Shunday sirlardan biri shundaki, nega inson kabi murakkab organizmda atigi 20 000 ta gen bor? (Olimlar yana ko'p narsalarni topishlarini kutishgan.) Nima uchun genlar kodlanmaydigan elementlar (intronlar) bilan ajratilgan segmentlarga (eksonlarga) bo'linadi va keyin transkripsiyadan keyin birlashadi (ya'ni, biriktiriladi)? Va nima uchun genlar ba'zi hujayralar va to'qimalarda yoqilgan, boshqalarda emas? Yigirma yil davomida molekulyar biologlar genetik tartibga solish mexanizmlarini yoritishga harakat qildi. Ushbu maqola juda ko'p narsaga ishora qiladi muhim nuqta aslida nima bo'layotganini tushunish. Bu har bir savolga javob bermaydi, lekin ichki kod mavjudligini ko'rsatadi. Bu kod aloqa tizimi bo'lib, shunchalik aniq shifrlanishi mumkinki, olimlar genomning muayyan vaziyatlarda qanday harakat qilishini va tushunarsiz aniqlik bilan bashorat qilishlari mumkin edi.

Tasavvur qiling-a, siz qo'shni xonada orkestrni eshitasiz. Eshikni ochasiz, ichkariga qarasangiz, xonada cholg‘u cholg‘usini chalayotgan uch-to‘rtta sozandani ko‘rasiz. Kodni buzishga yordam bergan Brandon Freyning aytishicha, inson genomi shunday ko'rinadi. U aytdi: “Biz atigi 20 000 genni aniqlay oldik, lekin ular juda ko'p miqdordagi protein mahsulotlari va tartibga soluvchi elementlarni tashkil qilishini bilardik. Qanaqasiga? Usullardan biri alternativ qo'shish deb ataladi". Turli xil ekzonlar (genlarning qismlari) yig'ilishi mumkin turli yo'llar bilan. "Masalan, neyreksin oqsili uchun uchta gen miyaning o'tkazgich tizimini boshqarishga yordam beradigan 3000 dan ortiq genetik xabarlarni yaratishi mumkin."- deydi Frey. Aynan shu maqolada aytilishicha, olimlar bizning genlarimizning 95 foizida muqobil splicing borligini bilishadi va ko'p hollarda transkriptlar (transkripsiya natijasida hosil bo'lgan RNK molekulalari) turli xil hujayralar va to'qimalarda turlicha ifodalanadi. Bu minglab birikmalarning qanday yig'ilishi va ifodalanishini boshqaradigan narsa bo'lishi kerak. Bu Splicing kodeksining vazifasi.

Kashfiyot haqida qisqacha ma'lumot olishni istagan o'quvchilar ushbu maqolani o'qishlari mumkin Science Daily nom ostida ""Splaysing Code" ni buzgan tadqiqotchilar biologik murakkablik sirini ochishdi". Maqolada shunday deyilgan: "Toronto universiteti olimlari tirik hujayralar miya kabi nihoyatda murakkab organlarni yaratish uchun cheklangan miqdordagi genlardan qanday foydalanishi haqida yangi fundamental tushunchaga ega bo'lishdi.". Nature jurnalining o'zi Xeydi Ledfordning "Kod ichidagi kod" bilan boshlanadi. Buning ortidan Tejedor va Valkarselning “Genni tartibga solish: Ikkinchi genetik kodni buzish” nomli maqolasi chop etildi. Nihoyat, Benjamin D. Blencoe va Brandon D. Frey boshchiligidagi Toronto universiteti tadqiqotchilari guruhining “Splaysing Code’ni dekodlash” maqolasi hal qiluvchi ahamiyatga ega bo‘ldi.

Ushbu maqola bizga Ikkinchi Jahon urushidagi kod buzuvchilarni eslatuvchi axborot fanining g'alabasidir. Ularning usullari algebra, geometriya, ehtimollar nazariyasi, vektor hisobi, axborot nazariyasi, dastur kodini optimallashtirish va boshqa ilg'or texnikalarni o'z ichiga olgan. Ularga kerak bo'lmagan narsa edi evolyutsiya nazariyasi Ilmiy maqolalarda hech qachon tilga olinmagan. Ushbu maqolani o'qib, siz ushbu uvertura mualliflari qanchalik keskinlik ostida ekanligini ko'rishingiz mumkin:

"Biz minglab eksonlarning muqobil birlashmasida to'qima vositachiligidagi o'zgarishlarni bashorat qilish uchun yuzlab RNK xususiyatlarining kombinatsiyasidan foydalanadigan" biriktiruvchi kod "sxemasini tasvirlaymiz. Kodeks birlashma naqshlarining yangi sinflarini o'rnatadi, turli to'qimalarda turli xil tartibga solish dasturlarini tan oladi va mutatsiyalar tomonidan boshqariladigan tartibga solish ketma-ketligini o'rnatadi. Biz keng qo'llaniladigan tartibga solish strategiyalarini aniqladik, jumladan: kutilmagan darajada katta mulk hovuzlaridan foydalanish; o'ziga xos to'qimalarning xususiyatlari bilan zaiflashtirilgan ekson inklyuziyasining past darajasini aniqlash; intronlardagi xususiyatlarning namoyon bo'lishi ilgari o'ylangandan ko'ra chuqurroqdir; va transkriptning strukturaviy xarakteristikalari bo'yicha splice variantining darajalarini modulyatsiya qilish. Kod ekzonlar sinfini yaratishga yordam berdi, ularning qo'shilishi kattalar to'qimalarida ekspressiyani susaytiradi, mRNK degradatsiyasini faollashtiradi va embriogenez paytida ekspressiyani kuchaytiradi. Kod genom bo'ylab tartibga solinadigan alternativ qo'shilish hodisalarini ochish va batafsil tavsiflashni osonlashtiradi.

Kodni buzgan guruhga Elektron va bo'limi mutaxassislari kiritilgan Kompyuter fanlari, shuningdek, molekulyar genetika kafedrasidan. (Freyning o'zi Microsoft korporatsiyasining bo'limi bo'lgan Microsoft Research kompaniyasida ishlaydi) O'tmishdagi dekoderlar singari Frey va Barash ham ishlab chiqdilar. "Genom ichida yashiringan "kod so'zlarni" aniqlaydigan yangi kompyuter yordamida biologik tahlil". Molekulyar genetiklar tomonidan yaratilgan katta hajmdagi ma'lumotlar yordamida bir guruh tadqiqotchilar qo'shilish kodini "teskari muhandislik" ni amalga oshirdilar. u qanday harakat qilishini bashorat qilmaguncha. Tadqiqotchilar buni tushunib etgach, mutatsiyalar uchun kodni sinab ko'rdilar va ekzonlar qanday kiritilishi yoki olib tashlanishini ko'rdilar. Ular kod hatto to'qimalarga xos o'zgarishlarga olib kelishi yoki kattalar sichqonchasi yoki embrion bo'lishiga qarab boshqacha harakat qilishi mumkinligini aniqladilar. Bir gen, Xpo4, saraton bilan bog'liq; Tadqiqotchilar ta'kidladilar: "Ushbu ma'lumotlar Xpo4 genining ekspressiyasi potentsial zararli ta'sirlarni, shu jumladan onkogenezni (saraton) oldini olish uchun qattiq nazorat qilinishi kerak degan xulosani qo'llab-quvvatlaydi, chunki u embriogenez davrida faol, lekin kattalar to'qimalarida kamayadi. Ma'lum bo'lishicha, ular ko'rgan nazorat darajasidan hayratda qolishgan. Qasddan yoki yo'q, Frey tasodifiy o'zgarishlar va tanlovni maslahat sifatida ishlatmadi, balki aqlli dizayn tilini ishlatdi. U ta'kidladi: "Murakkab biologik tizimni tushunish murakkab elektron sxemani tushunishga o'xshaydi".

Xeydi Ledfordning ta'kidlashicha, Uotson-Krikning to'rtta asosi, uchlik kodonlari, 20 ta aminokislotalar va 64 ta DNK "belgilari" bilan genetik kodining ko'rinib turgan soddaligi - butun murakkablik dunyosini yashiradi. Ichkarida qamalgan oddiy kod Birlashtirish kodi ancha murakkab.

Ammo DNK va oqsillar o'rtasida RNK, alohida murakkablik dunyosi yotadi. RNK - bu transformator bo'lib, ba'zida genetik xabarlarni olib yuradi va ba'zan ularni boshqaradi, shu bilan birga uning funktsiyasiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ko'plab tuzilmalardan foydalanadi. Xuddi shu sonda chop etilgan maqolada Kanadaning Ontario shtatidagi Toronto universitetida Benjamin D. Blencow va Brandon D. Frey boshchiligidagi tadqiqotchilar guruhi messenjer RNK segmentlari qandayligini bashorat qila oladigan ikkinchi genetik kodni ochishga urinishlari haqida xabar berishdi. Muayyan genlardan transkripsiya qilinganlar aralashib, turli to'qimalarda turli xil mahsulotlarni hosil qilishi mumkin. Bu jarayon muqobil birlashma sifatida tanilgan. Bu safar oddiy jadval yo'q - buning o'rniga, DNKning 200 dan ortiq turli xususiyatlarini RNK tuzilishi ta'riflari bilan birlashtirgan algoritmlar.

Ushbu tadqiqotchilarning ishi RNKni modellashtirishda hisoblash usullarining jadal rivojlanishiga ishora qiladi. Muqobil splicingni tushunishdan tashqari, kompyuter fani olimlarga RNK tuzilmalarini bashorat qilish va oqsillarni kodlamaydigan RNKning kichik tartibga soluvchi qismlarini aniqlashga yordam beradi. "Bu ajoyib vaqt", - deydi Kembrijdagi Massachusets texnologiya institutining kompyuter biologi Kristofer Berg. "Kelajakda biz katta muvaffaqiyatlarga erishamiz".

Darvin nazariyasini ishlab chiqqanida kompyuter fanlari, kompyuter biologiyasi, algoritmlar va kodlar uning lug‘atiga kirmagan. Mendel meros paytida belgilar qanday taqsimlanishining juda soddalashtirilgan modeliga ega edi. Bundan tashqari, xususiyatlarning kodlanganligi haqidagi g'oya faqat 1953 yilda kiritilgan. Ko'ramizki, asl genetik kod unga kiritilgan yanada murakkab kod bilan tartibga solinadi. Bu inqilobiy g'oyalar.. Bundan tashqari, barcha ko'rsatkichlar mavjud bu nazorat darajasi oxirgi emas. Ledford, masalan, RNK va oqsillar uch o'lchovli tuzilishga ega ekanligini eslatib turadi. Molekulalarning funksiyasi shakli o'zgarganda o'zgarishi mumkin.Uch o'lchamli struktura funksiya talab qiladigan narsani bajarishi uchun buklanishni boshqaradigan narsa bo'lishi kerak. Bundan tashqari, genlarga kirish nazorat qilinadigan ko'rinadi boshqa kod, histon kodi. Ushbu kod molekulyar markerlar yoki giston oqsillaridagi "dumlar" tomonidan kodlangan bo'lib, ular DNKning o'ralishi va supero'ralishi uchun markaz bo'lib xizmat qiladi. Bizning vaqtimizni tasvirlab, Ledford gapiradi "RNC informatikasida doimiy uyg'onish".

Tejedor va Valkarsel soddalik ortida murakkablik yotadi degan fikrga qo‘shiladilar. "Nazariy jihatdan hamma narsa juda oddiy ko'rinadi: DNK RNKni hosil qiladi, keyin esa oqsil hosil qiladi", - ular o'z maqolalarini boshlaydilar. "Ammo haqiqat ancha murakkab.". 1950-yillarda biz bakteriyalardan tortib odamlargacha bo'lgan barcha tirik organizmlar asosiy genetik kodga ega ekanligini bilib oldik. Ammo biz tez orada tushundikki, murakkab organizmlar (eukariotlar) qandaydir g'ayritabiiy va tushunish qiyin xususiyatga ega: ularning genomlarida ekzonlar birlashishi uchun olib tashlanishi kerak bo'lgan o'ziga xos bo'limlar, intronlar mavjud. Nega? Tuman bugun tozalanadi “Ushbu mexanizmning asosiy afzalligi shundaki, u imkon beradi turli hujayralar messenjer RNK prekursorini (pre-mRNK) birlashtirishning muqobil usullarini tanlang va shu bilan bir gen turli xil xabarlarni hosil qiladi " tushuntiradilar, "va keyin turli mRNKlar kodlashi mumkin turli xil oqsillar Bilan turli funktsiyalar» . Kamroq koddan siz ko'proq ma'lumotga ega bo'lasiz, chunki kod ichida buni qanday qilishni biladigan boshqa kod mavjud.

Splicing kodini sindirishni shunchalik qiyinlashtiradigan narsa shundaki, ekzon yig'ilishini boshqaradigan omillar boshqa ko'plab omillar bilan belgilanadi: ekzon chegaralari yaqinidagi ketma-ketliklar, intron ketma-ketligi va qo'shilish mexanizmiga yordam beradigan yoki inhibe qiluvchi tartibga soluvchi omillar. Buning ustiga, "ma'lum bir ketma-ketlik yoki omilning ta'siri uning intron-ekson chegaralariga yoki boshqa tartibga soluvchi motivlarga nisbatan joylashishiga qarab farq qilishi mumkin", - Tejedor va Valkarsel tushuntiradilar. "Shuning uchun qiyin vazifa to'qimalarga xos bo'g'inlarni bashorat qilishda ko'p sonli motivlar algebrasini va ularni tan oladigan tartibga soluvchi omillar o'rtasidagi munosabatlarni hisoblash kerak..

Ushbu muammoni hal qilish uchun tadqiqotchilar guruhi kompyuterga RNK ketma-ketligi va ularning hosil bo'lish shartlari haqida juda ko'p ma'lumotlarni kiritdilar. "Keyin kompyuterga eksperimental ravishda o'rnatilgan to'qimalarga xos ekson tanlovini eng yaxshi tushuntiradigan xususiyatlar kombinatsiyasini aniqlash vazifasi berildi".. Boshqacha qilib aytganda, tadqiqotchilar kodni teskari loyihalashtirdilar. Ikkinchi jahon urushidagi kodbuzarlar singari, olimlar algoritmni bilgandan so'ng, ular bashorat qilishlari mumkin: "U muqobil eksonlarni to'g'ri va aniq aniqladi va ularning juft to'qimalar turlari o'rtasidagi differentsial tartibga solinishini bashorat qildi". Va har qanday yaxshi ilmiy nazariya singari, kashfiyot ham yangi tushunchalarni berdi: "Bu bizga ilgari o'rnatilgan tartibga solish motivlarini qayta tushuntirishga imkon berdi va ma'lum regulyatorlarning ilgari noma'lum bo'lgan xususiyatlarini, shuningdek, ular o'rtasidagi kutilmagan funktsional munosabatlarga ishora qildi.", deb ta'kidladi tadqiqotchilar. "Masalan, kod qayta ishlangan oqsillarga olib keladigan eksonlarning kiritilishi embrion to'qimasidan kattalar to'qimalariga o'tish paytida genlarni ifodalash jarayonini boshqarishning umumiy mexanizmi ekanligini anglatadi.".

Tejedor va Valkarsel o'zlarining maqolalarini nashr etishni o'ylashadi birinchi navbatda muhim qadam: "Bu ish... genomimizning muqobil xabarlarini ochish uchun zarur bo'lgan kattaroq Rosetta toshining birinchi bo'lagining kashfiyoti sifatida ko'riladi." Ushbu olimlarning fikriga ko'ra, kelajakdagi tadqiqotlar, shubhasiz, ushbu yangi kod haqidagi bilimlarini oshiradi. Maqolalarining oxirida ular evolyutsiyani o'tmishda eslatib o'tishadi va ular buni juda g'ayrioddiy tarzda qilishadi. Ular: “Bu evolyutsiya bu kodlarni yaratgan degani emas. Bu shuni anglatadiki, taraqqiyot kodlarning o'zaro ta'sirini tushunishni talab qiladi. Yana bir ajablanarli tomoni shundaki, hozirgi kunga qadar kuzatilgan saqlanish darajasi "turlarga xos kodlar" mavjudligi haqidagi savolni tug'diradi..

Kod, ehtimol, har bir hujayrada ishlaydi va shuning uchun 200 dan ortiq sutemizuvchilar hujayralari uchun javobgar bo'lishi kerak. Bundan tashqari, u juda ko'p turli xil muqobil birlashma sxemalari bilan kurashishi kerak oddiy echimlar bitta eksonni kiritish yoki o'tkazib yuborish haqida. Muqobil splicingni tartibga solishning cheklangan evolyutsion saqlanishi (odamlar va sichqonlar o'rtasida taxminan 20% ni tashkil qiladi) turlarga xos kodlarning mavjudligi haqidagi savolni tug'diradi. Bundan tashqari, DNKni qayta ishlash va gen transkripsiyasi o'rtasidagi bog'liqlik muqobil splaycingga ta'sir qiladi va so'nggi ma'lumotlar DNKning giston oqsillari va giston kovalent modifikatsiyalari (epigenetik kod deb ataladigan) bilan o'ralganligini ko'rsatadi. Shuning uchun kelajakdagi usullar giston kodi va qo'shilish kodi o'rtasidagi aniq o'zaro ta'sirni o'rnatishi kerak. Xuddi shu narsa murakkab RNK tuzilmalarining muqobil splicingga hali ham kam tushunilgan ta'siriga tegishli.

Kodlar, kodlar va boshqa kodlar. Olimlarning bu maqolalarda darvinizm haqida deyarli hech narsa demaganligi eski g'oyalar va an'analar tarafdorlari bo'lgan evolyutsiya nazariyotchilari bu maqolalarni o'qib chiqqandan keyin ko'p narsa haqida o'ylashlari kerakligini ko'rsatadi. Ammo kodlar biologiyasiga ishtiyoqmand bo'lganlar birinchi o'rinda turadilar. Ularda kodbuzarlar keyingi izlanishlarni rag'batlantirish uchun yaratgan qiziqarli veb-ilovasidan foydalanish uchun ajoyib imkoniyatga ega. Uni Toronto universiteti veb-saytida "Alternativ Splicing Prediction Website" deb nomlangan veb-saytida topish mumkin. Biologiyada hech qanday ma'noga ega bo'lmagan eski aksiomaga qaramay, tashrif buyuruvchilar bu erda evolyutsiya haqida behuda gapirishadi. Yangi versiya bu 2010 iborasi shunday bo'lishi mumkin: "Biologiyada hech narsa informatika nuqtai nazaridan qaralmasa, mantiqiy emas" .

Havolalar va eslatmalar

Biz bu voqeani chop etilgan kuniyoq sizga aytib berganimizdan xursandmiz. Ehtimol, bu yilning eng muhim ilmiy maqolalaridan biri. (Albatta, Uotson va Krikning kashfiyoti kabi olimlarning boshqa guruhlari tomonidan qilingan har bir yirik kashfiyot muhim ahamiyatga ega.) Bunga biz aytishimiz mumkin bo'lgan yagona narsa: “Voy!” Ushbu kashfiyot mo'ljallangan yaratilishning ajoyib tasdig'i va Darvin imperiyasi uchun katta sinovdir. Qizig'i shundaki, evolyutsionistlar 19-asrda kashf etilgan tasodifiy mutatsiyalar va tabiiy tanlanishning soddalashtirilgan tarixini ushbu yangi ma'lumotlar asosida qanday tuzatishga harakat qilishadi.

Tejedor va Valkarsel nima haqida gaplashayotganini tushunyapsizmi? Ko'rishlar ushbu ko'rinishlarga xos o'z kodiga ega bo'lishi mumkin. "Shuning uchun, kelajakdagi usullar giston [epigenetik] kod va qo'shilish kodi o'rtasidagi aniq o'zaro ta'sirni o'rnatishi kerak", deb ta'kidlaydilar. Tarjimada bu: “Darvinistlarning bunga hech qanday aloqasi yo'q. Ular buni uddalay olmaydilar”. Agar Uotson-Krikning oddiy genetik kodi darvinistlar uchun muammo bo'lgan bo'lsa, endi ular bir xil genlardan minglab transkriptlarni yaratuvchi splays kod haqida nima deyishadi? Va ular gen ifodasini boshqaradigan epigenetik kod bilan qanday kurashishadi? Va kim biladi, balki biz endigina o'rgana boshlagan bu aql bovar qilmaydigan "o'zaro ta'sirda" qumdan endigina chiqa boshlagan Rosetta toshini eslatuvchi boshqa kodlar ishtirok etgandir?

Endi biz kodlar va kompyuter fanlari haqida o'ylayotganimizdan so'ng, biz yangi tadqiqotlar uchun turli paradigmalar haqida o'ylashni boshlaymiz. Agar genom qisman saqlash tarmog'i vazifasini bajarsa-chi? Agar unda kriptografiya sodir bo'lsa yoki siqish algoritmlari paydo bo'lsa-chi? Zamonaviy axborot tizimlari va axborotni saqlash texnologiyalari haqida eslashimiz kerak. Ehtimol, biz hatto steganografiya elementlarini ham topamiz. Shubhasiz, psevdogenlarning mavjudligini tushuntirishga yordam beradigan takrorlash va tuzatishlar kabi qo'shimcha qarshilik mexanizmlari mavjud. Butun genomni nusxalash stressga javob bo'lishi mumkin. Ushbu hodisalarning ba'zilari foydali ko'rsatkichlar bo'lishi mumkin tarixiy voqealar, ular universal umumiy ajdod bilan hech qanday aloqasi yo'q, lekin informatika va qarshilik dizayni doirasida qiyosiy genomikani o'rganishga yordam beradi va kasallikning sababini tushunishga yordam beradi.

Evolyutsionistlar o'zlarini katta tanglikda topadilar. Tadqiqotchilar kodni o'zgartirishga harakat qilishdi, ammo faqat saraton va mutatsiyalarga ega bo'lishdi. Kimdir bir-biri bilan chambarchas bog'liq bo'lgan kodlarni buzishni boshlashi bilanoq, ular qanotlarida kutayotgan falokatlardan iborat bo'lsa, ular fitnes sohasida qanday harakat qilishadi? Biz bilamizki, o'rnatilgan moslashuvchanlik va portativlik mavjud, ammo butun rasm nihoyatda murakkab, mo'ljallangan, optimallashtirilgan axborot tizimi bo'lib, cheksiz o'ynay oladigan qismlarning chalkashligi emas. Kodning butun g'oyasi aqlli dizayn tushunchasidir.

A.E.Uaylder-Smit buni ta'kidladi. Kod ikki qism o'rtasida kelishuvni nazarda tutadi. Shartnoma - bu oldindan tuzilgan kelishuv. Bu rejalashtirish va maqsadni anglatadi. SOS belgisi, Uaylder-Smit aytganidek, biz an'anaviy ravishda favqulodda signal sifatida foydalanamiz. SOS falokatga o'xshamaydi. Bu falokat hidi emas. Bu falokatga o'xshamaydi. Odamlar kelishuvning mohiyatini tushunmasalar, bu harflar halokatga olib kelishini tushunmaydilar. Xuddi shunday, alanin kodoni, HCC, alanin kabi ko'rinmaydi, hidlamaydi va his qilmaydi. Ikki kodlash tizimi (oqsil kodi va DNK kodi) o'rtasida "GCC alanin uchun turishi kerak" degan oldindan o'rnatilgan kelishuv bo'lmasa, kodonning alanin bilan hech qanday aloqasi bo'lmaydi. Ushbu kelishuvni etkazish uchun transduserlar oilasi, aminoatsil-tRNK sintetazalari qo'llaniladi, ular bir kodni boshqasiga aylantiradi.

Bu 1950-yillarda dizayn nazariyasini mustahkamlash uchun edi va ko'plab ijodkorlar buni samarali targ'ib qilishdi. Ammo evolyutsionistlar so'zli sotuvchilarga o'xshaydi. Ular kodni ochib, mutatsiya va tanlanish yo‘li bilan yangi turlarni yaratuvchi Tinker Bell peri haqidagi ertaklarini to‘qib, ko‘pchilikni mo‘jizalar bugun ham sodir bo‘lishi mumkinligiga ishontirishdi. Xo'sh, bugun 21-asr derazadan tashqarida va biz epigenetik kod va birlashma kodini bilamiz - oddiy DNK kodidan ancha murakkab va dinamik bo'lgan ikkita kod. Biz kodlar ichidagi kodlar haqida, kodlar ustidagi kodlar va kodlar ostidagi kodlar haqida bilamiz - biz kodlarning butun ierarxiyasini bilamiz. Bu safar evolyutsionistlar qurolga barmog'ini tiqib, bizni o'zlari bilan blöf qila olmaydi chiroyli nutqlar qurollar ikkala tomonga qo'yilganda - ularning asosiy tarkibiy elementlariga qaratilgan butun arsenal. Bularning barchasi o'yin. Ular atrofida kompyuter fanining butun davri o'sib chiqdi, ular allaqachon modadan chiqib ketishdi va zamonaviy tanklar va vertolyotlarga nayzalar bilan chiqishga harakat qilayotgan yunonlar kabi ko'rinishga ega.

Achinarlisi, evolyutsionistlar buni tushunmaydilar yoki tushunsalar ham taslim bo'lmaydilar. Aytgancha, shu hafta, Splicing Code haqidagi maqola e'lon qilinganida, darvinchi jurnallar va gazetalar sahifalaridan so'nggi xotiradagi eng shafqatsiz va nafratli ijodga qarshi va aqlli dizayn ritorikasi paydo bo'ldi. Bunday misollarni hali ko'p eshitganimiz yo'q. Va ular mikrofonlarni qo'llarida ushlab, muassasalarni nazorat qilar ekan, ko'p odamlar ilm-fan ularga yaxshi sabab berishda davom etadi deb o'ylab, ularga ergashadi. Bularning barchasini siz ushbu materialni o'qib chiqishingiz, o'rganishingiz, tushunishingiz va ushbu aqidaparast, noto'g'ri yolg'onga qarshi haqiqat bilan kurashish uchun kerakli ma'lumotlarni to'plashingiz uchun aytmoqdamiz. Endi, davom et!

O'ng tomonda 2016 yil 23 aprelda Ginnesning rekordlar kitobiga kiritilgan Varna (Bolgariya) plyajidagi odamlardan qurilgan eng katta inson DNK spiralidir.

Deoksiribonuklein kislotasi. Umumiy ma'lumot

DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) - bu hayotning o'ziga xos rejasi, irsiy ma'lumotlarga oid ma'lumotlarni o'z ichiga olgan murakkab kod. Bu murakkab makromolekula nasldan naslga irsiy genetik axborotni saqlash va uzatishga qodir. DNK har qanday tirik organizmning irsiyat va o'zgaruvchanlik kabi xususiyatlarini aniqlaydi. Unda kodlangan ma'lumotlar har qanday tirik organizmning butun rivojlanish dasturini belgilaydi. Genetik singdirilgan omillar insonning ham, boshqa har qanday organizmning ham butun hayotini oldindan belgilab beradi. Tashqi muhitning sun'iy yoki tabiiy ta'siri individual genetik xususiyatlarning umumiy og'irligiga ozgina ta'sir qilishi yoki dasturlashtirilgan jarayonlarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) - makromolekula (uchta asosiydan biri, qolgan ikkitasi RNK va oqsillar), u saqlash, avloddan avlodga o'tish va tirik organizmlarning rivojlanishi va faoliyatining genetik dasturini amalga oshirishni ta'minlaydi. DNK tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi har xil turlari RNK va oqsillar.

Eukaryotik hujayralarda (hayvonlar, o'simliklar va zamburug'lar) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida, shuningdek, ba'zi hujayra organellalarida (mitoxondriyalar va plastidlar) mavjud. Prokaryotik organizmlar hujayralarida (bakteriyalar va arxeyalar) dumaloq yoki chiziqli DNK molekulasi, nukleoid deb ataladigan narsa, ichkaridan hujayra membranasi. Ular va quyi eukariotlar (masalan, xamirturush) ham plazmidlar deb ataladigan kichik avtonom, asosan aylana shaklidagi DNK molekulalariga ega.

Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK takrorlanuvchi bloklar - nukleotidlardan tashkil topgan uzun polimerik molekuladir. Har bir nukleotid azotli asos, shakar (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat. Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog'lanishlar dezoksiriboza tomonidan hosil bo'ladi ( BILAN) va fosfat ( F) guruhlar (fosfodiester bog'lari).

Guruch. 2. Nukletid azotli asos, qand (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat.

Aksariyat hollarda (bir zanjirli DNKni o'z ichiga olgan ba'zi viruslardan tashqari) DNK makromolekulasi azotli asoslar bilan bir-biriga yo'naltirilgan ikkita zanjirdan iborat. Bu ikki zanjirli molekula spiral shaklida o‘ralgan.

DNKda to'rt xil azotli asoslar mavjud (adenin, guanin, timin va sitozin). Zanjirlardan birining azotli asoslari ikkinchi zanjirning azotli asoslari bilan komplementarlik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan: adenin faqat timin bilan birlashadi ( DA), guanin - faqat sitozin bilan ( G-C). Aynan shu juftliklar DNKning spiral "narvon" ning "pog'onalari" ni tashkil qiladi (qarang: 2, 3 va 4-rasm).

Guruch. 2. Azotli asoslar

Nukleotidlar ketma-ketligi RNKning har xil turlari haqidagi ma'lumotlarni "kodlash" imkonini beradi, ulardan eng muhimi axborot yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Bu barcha turdagi RNKlar DNK shablonida DNK ketma-ketligini transkripsiya paytida sintez qilingan RNK ketma-ketligiga nusxalash orqali sintezlanadi va oqsil biosintezida (translatsiya jarayoni) ishtirok etadi. Hujayra DNKsi kodlash ketma-ketliklaridan tashqari tartibga solish va tizimli funktsiyalarni bajaradigan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi.

Guruch. 3. DNK replikatsiyasi

Asosiy birikmalarning joylashuvi kimyoviy birikmalar DNK va bu birikmalar orasidagi miqdoriy munosabatlar irsiy ma'lumotni kodlashni ta'minlaydi.

Ta'lim yangi DNK (replikatsiya)

1. Replikatsiya jarayoni: DNK qo'sh spiralining yechilishi - DNK polimeraza tomonidan komplementar zanjirlarning sintezi - bittadan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishi.
2. Fermentlar kimyoviy birikmalarning asosiy juftlari orasidagi bog'lanishni buzganda, qo'sh spiral ikkita shoxga "ochiladi".
3. Har bir filial yangi DNK elementidir. Yangi tayanch juftliklar ota-ona filialidagi kabi ketma-ketlikda ulanadi.

Duplikatsiya tugagandan so'ng, ota-ona DNKning kimyoviy birikmalaridan yaratilgan va u bilan bir xil genetik kodga ega bo'lgan ikkita mustaqil spiral hosil bo'ladi. Shunday qilib, DNK ma'lumotni hujayradan hujayraga o'tkazishga qodir.

Batafsil ma'lumot:

NUDLEIN KISLOTALARNING TUZILISHI

Guruch. 4 . Azotli asoslar: adenin, guanin, sitozin, timin

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) nuklein kislotalarni nazarda tutadi. Nuklein kislotalar monomerlari nukleotidlar bo'lgan tartibsiz biopolimerlar sinfidir.

NUKLEOTIDLAR dan iborat azotli asos, besh uglerodli uglevod (pentoza) bilan bog'langan - deoksiriboza(DNK holatida) yoki riboza(RNK holatida), bu fosfor kislotasi qoldig'i bilan birlashadi (H 2 PO 3 -).

Azotli asoslar Ikki xil bo'ladi: pirimidin asoslari - urasil (faqat RNKda), sitozin va timin, purin asoslari - adenin va guanin.

Guruch. 5-rasm. Nukleotidlarning tuzilishi (chapda), nukleotidning DNKdagi joylashuvi (pastda) va azotli asoslarning turlari (o'ngda): pirimidin va purin.

Pentoza molekulasidagi uglerod atomlari 1 dan 5 gacha raqamlangan. Fosfat uchinchi va beshinchi uglerod atomlari bilan birlashadi. Shunday qilib nuklein kislotalar bir-biriga bog'lanib, nuklein kislotalar zanjirini hosil qiladi. Shunday qilib, biz DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajratib olishimiz mumkin:

Guruch. 6. DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajratib olish

DNKning ikkita zanjiri hosil bo'ladi ikki tomonlama spiral. Spiraldagi bu zanjirlar qarama-qarshi yo'nalishda yo'naltirilgan. DNKning turli zanjirlarida azotli asoslar bir-biri bilan bog'langan vodorod aloqalari. Adenin doimo timin bilan, sitozin esa guanin bilan birlashadi. U deyiladi bir-birini to'ldirish qoidasi(sm. bir-birini to'ldirish tamoyili).

To'ldiruvchi qoida:

A-T G-C

Misol uchun, agar bizga ketma-ketlikka ega bo'lgan DNK zanjiri berilsa

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin ikkinchi zanjir unga to'ldiruvchi bo'ladi va teskari yo'nalishda - 5'-uchidan 3'-uchgacha yo'naltiriladi:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Guruch. 7. DNK molekulasi zanjirlarining yo‘nalishi va azotli asoslarning vodorod bog‘lari yordamida bog‘lanishi.

DNK replikatsiyasi

DNK replikatsiyasi tomonidan DNK molekulasini ko'paytirish jarayonidir matritsa sintezi. Ko'p hollarda tabiiy DNK replikatsiyasiprimerDNK sintezi uchun qisqa parcha (yana yaratilgan). Bunday ribonukleotid primeri primaza fermenti (prokariotlarda DNK primazasi, eukariotlarda DNK polimeraza) tomonidan yaratiladi va keyinchalik odatda ta'mirlash funktsiyalarini bajaradigan dezoksiribonukleotid polimeraza bilan almashtiriladi (DNK molekulasidagi kimyoviy shikastlanish va uzilishlarni tuzatish).

Replikatsiya yarim konservativ tarzda sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, DNKning qo'sh spirali bo'shatiladi va uning har bir zanjirida to'ldiruvchilik printsipiga muvofiq yangi zanjir tugallanadi. Shunday qilib, qiz DNK molekulasida ota-molekuladan bitta zanjir va bitta yangi sintez qilingan. Replikatsiya asosiy ipning 3' dan 5' yo'nalishida sodir bo'ladi.

Guruch. 8. DNK molekulasining replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi).

DNK sintezi- bu birinchi qarashda ko'rinadigan darajada murakkab jarayon emas. Agar siz bu haqda o'ylab ko'rsangiz, avval sintez nima ekanligini aniqlab olishingiz kerak. Bu biror narsani birlashtirish jarayonidir. Yangi DNK molekulasining shakllanishi bir necha bosqichda sodir bo'ladi:

1) replikatsiya vilkasi oldida joylashgan DNK topoizomerazasi DNKni ochish va ochishni osonlashtirish uchun uni kesib tashlaydi.
2) DNK helikaza, topoizomerazdan keyin DNK spiralini "echish" jarayoniga ta'sir qiladi.
3) DNK-bog'lovchi oqsillar DNK zanjirlarini bog'lashni amalga oshiradi, shuningdek, ularning bir-biriga yopishib qolishiga yo'l qo'ymasdan, ularni barqarorlashtirishni amalga oshiradi.
4) DNK polimeraza d(delta) , replikatsiya vilkalarining harakat tezligi bilan muvofiqlashtirilgan, sintezni amalga oshiradiyetakchizanjirlar sho'ba korxonasi Matritsada 5" → 3" yo'nalishi bo'yicha DNK onalik DNK iplari 3" uchidan 5" uchigacha yo'nalishda (tezlik sekundiga 100 ta asosiy juftgacha). Bu voqealar haqida onalik DNK zanjirlari cheklangan.

Guruch. 9. DNK replikatsiyasi jarayonining sxematik tasviri: (1) orqada qolgan zanjir (lag strand), (2) yetakchi zanjir (etakchi zanjir), (3) DNK polimeraza a (Pola), (4) DNK ligaza, (5) RNK -primer, (6) Primaza, (7) Okazaki fragmenti, (8) DNK polimeraza d (Polo), (9) Helikaz, (10) Bir zanjirli DNKni bog'lovchi oqsillar, (11) Topoizomeraz.

Qolgan qiz DNK zanjirining sintezi quyida tasvirlangan (pastga qarang). sxema replikatsiya vilkasi va replikatsiya fermentlarining funktsiyalari)

DNK replikatsiyasi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun qarang

5) Ota-molekulaning boshqa zanjiri echib, barqarorlashgandan so'ng darhol birlashadi.DNK polimeraza a(alfa)va 5 yo'nalishi bo'yicha "→3" primer (RNK primeri) - uzunligi 10 dan 200 nukleotidgacha bo'lgan DNK shablonidagi RNK ketma-ketligini sintez qiladi. Shundan so'ng, fermentDNK zanjiridan chiqariladi.

O'rniga DNK polimerazaα primerning 3 "uchiga biriktirilgan DNK polimerazaε .

6) DNK polimerazaε (epsilon) go'yo astarni uzaytirishda davom etadi, lekin substrat sifatida ko'miladideoksiribonukleotidlar(150-200 nukleotid miqdorida). Natijada ikki qismdan iborat mustahkam ip -RNK(ya'ni, primer) va DNK. DNK polimeraza eoldingisining astariga duch kelmaguncha ishlaydiOkazaki parchasi(bir oz oldin sintez qilingan). Keyin bu ferment zanjirdan chiqariladi.

7) DNK polimeraza b(beta) o'rnida turadiDNK polimerazalari e,bir xil yo'nalishda (5" → 3") harakat qiladi va deoksiribonukleotidlarni o'z o'rniga qo'ygan holda primer ribonukleotidlarni olib tashlaydi. Ferment primerni to'liq olib tashlamaguncha ishlaydi, ya'ni. deoksiribonukleotidga qadar (bundan ham oldinroq sintez qilingan).DNK polimeraza e). Ferment o'z ishining natijasini va oldingi DNKni bog'lay olmaydi, shuning uchun u zanjirni tark etadi.

Natijada, ona ipining matritsasida qiz DNK ning bir qismi "yotadi". U deyiladiOkazaki parchasi.

8) DNK ligaza ikkita qo'shni bog'laydi Okazaki parchalari , ya'ni. 5 "-segmentning oxiri, sintezlanganDNK polimeraza e,va 3" zanjir uchi o'rnatilganDNK polimerazaβ .

RNKNING TUZILISHI

Ribonuklein kislotasi(RNK) barcha tirik organizmlarning hujayralarida joylashgan uchta asosiy makromolekulalardan biri (qolgan ikkitasi DNK va oqsillar).

Xuddi DNK singari, RNK ham har bir bo'g'in deb ataladigan uzun zanjirdan iborat nukleotid. Har bir nukleotid azotli asos, riboza shakar va fosfat guruhidan iborat. Biroq, DNKdan farqli o'laroq, RNK odatda ikkita emas, balki bitta zanjirga ega. RNKdagi pentoza deoksiriboza emas, riboza bilan ifodalanadi (riboza ikkinchi uglevod atomida qo'shimcha gidroksil guruhiga ega). Nihoyat, DNK azotli asoslar tarkibida RNK dan farq qiladi: timin o'rniga ( T) urasil RNKda mavjud ( U) , bu ham adeninni to'ldiruvchi hisoblanadi.

Nukleotidlar ketma-ketligi RNKga genetik ma'lumotni kodlash imkonini beradi. Barcha hujayrali organizmlar oqsil sintezini dasturlash uchun RNK (mRNK) dan foydalanadi.

Uyali RNKlar deb ataladigan jarayonda hosil bo'ladi transkripsiya , ya'ni maxsus fermentlar tomonidan amalga oshiriladigan DNK shablonidagi RNK sintezi - RNK polimerazalari.

Messenger RNK (mRNK) keyin chaqirilgan jarayonda ishtirok etadi efirga uzatish, bular. ribosomalar ishtirokida mRNK shablonida oqsil sintezi. Transkripsiyadan keyin boshqa RNKlar o'tadi kimyoviy modifikatsiyalar, va ikkilamchi va uchinchi darajali tuzilmalar hosil bo'lgandan so'ng, ular RNK turiga bog'liq bo'lgan funktsiyalarni bajaradilar.

Guruch. 10. DNK va RNKning azotli asos bo`yicha farqi: RNK tarkibida timin (T) o`rniga adeninni to`ldiruvchi urasil (U) ham bo`ladi.

TRANSKRIPSIYA

Bu DNK shablonidagi RNK sintezi jarayonidir. DNK saytlardan birida ochiladi. Zanjirlardan biri RNK molekulasiga ko'chirilishi kerak bo'lgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi - bu zanjir kodlash deb ataladi. Kodlash zanjiriga komplementar bo'lgan DNKning ikkinchi zanjiri shablon zanjiri deb ataladi. Shablonlar zanjirida 3'-5' yo'nalishda (DNK zanjiri bo'ylab) transkripsiya jarayonida unga komplementar RNK zanjiri sintezlanadi. Shunday qilib, kodlash zanjirining RNK nusxasi yaratiladi.

Guruch. 11. Transkripsiyaning sxematik tasviri

Misol uchun, agar bizga kodlash chizig'ining ketma-ketligi berilsa

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin, to'ldiruvchilik qoidasiga ko'ra, matritsa zanjiri ketma-ketlikni olib yuradi

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

va undan sintez qilingan RNK ketma-ketlikdir

EHTIYOT

Mexanizmni ko'rib chiqing oqsil sintezi RNK matritsasida, shuningdek, genetik kod va uning xususiyatlari. Bundan tashqari, aniqlik uchun quyidagi havolada tirik hujayrada sodir bo'ladigan transkripsiya va tarjima jarayonlari haqida qisqacha video tomosha qilishni tavsiya etamiz:

Guruch. 12. Oqsil sintezi jarayoni: RNK uchun DNK kodlari, oqsil uchun RNK kodlari

GENETIK KOD

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash usuli. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - kodon yoki triplet.

Ko'pgina pro- va eukariotlarga xos bo'lgan genetik kod. Jadvalda barcha 64 ta kodon va tegishli aminokislotalarning ro'yxati keltirilgan. Asosiy tartib mRNKning 5" dan 3" uchigacha.

Jadval 1. Standart genetik kod

1-chi asos yo'q	2-tayanch								3 asos yo'q
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Kodonni to'xtatish**	U G A	Kodonni to'xtatish**	A
	U U G		U C G		U A G	Kodonni to'xtatish**	U G G	(Trp/Vt)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Uning/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Uchlik orasida "tinish belgilari" vazifasini bajaradigan 4 ta maxsus ketma-ketlik mavjud:

• * Uchlik AVG, shuningdek, metioninni kodlovchi, deyiladi kodonni boshlang. Bu kodon oqsil molekulasining sintezini boshlaydi. Shunday qilib, oqsil sintezi jarayonida ketma-ketlikdagi birinchi aminokislota har doim metionin bo'ladi.

• ** Uch egizaklar UAA, UAG Va UGA chaqirdi kodonlarni to'xtatish va hech qanday aminokislotalarni kodlamang. Ushbu ketma-ketlikda oqsil sintezi to'xtaydi.

Genetik kodning xususiyatlari

1. Uchlik. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - triplet yoki kodon.

2. Davomiylik. Tripletlar orasida qo'shimcha nukleotidlar yo'q, ma'lumot doimiy ravishda o'qiladi.

3. Bir-birining ustiga chiqmaslik. Bitta nukleotid bir vaqtning o'zida ikkita tripletning bir qismi bo'la olmaydi.

4. O'ziga xoslik. Bitta kodon faqat bitta aminokislota uchun kodlashi mumkin.

5. Degeneratsiya. Bitta aminokislota bir nechta turli kodonlar tomonidan kodlanishi mumkin.

6. Ko'p qirralilik. Genetik kod barcha tirik organizmlar uchun bir xil.

Misol. Bizga kodlash chizig'ining ketma-ketligi berilgan:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matritsa zanjiri quyidagi ketma-ketlikka ega bo'ladi:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Endi biz ushbu zanjirdan informatsion RNKni "sintezlaymiz":

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Protein sintezi 5' → 3' yo'nalishi bo'yicha ketadi, shuning uchun biz genetik kodni "o'qish" uchun ketma-ketlikni aylantirishimiz kerak:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Endi AUG boshlang'ich kodini toping:

5’- AU AVG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ketma-ketlikni uchlikka ajrating:

shunday eshitiladi: DNKdan olingan ma'lumotlar RNKga (transkripsiya), RNKdan oqsilga (translyatsiya) o'tkaziladi. DNK replikatsiya yo'li bilan ham ko'paytirilishi mumkin va DNK RNK shablonidan sintez qilinganda teskari transkripsiya jarayoni ham mumkin, lekin bunday jarayon asosan viruslarga xosdir.

Guruch. 13. markaziy dogma molekulyar biologiya

GENOM: GENLAR VA XROMOSOMLAR

(umumiy tushunchalar)

Genom - organizmning barcha genlarining yig'indisi; uning to'liq xromosoma to'plami.

"Genom" atamasi 1920-yilda G.Vinkler tomonidan bir xil biologik turdagi organizmlar xromosomalarining haploid to'plamidagi genlar yig'indisini tavsiflash uchun taklif qilingan. Ushbu atamaning asl ma'nosi shuni ko'rsatdiki, genom tushunchasi, genotipdan farqli o'laroq, individual emas, balki butun turning genetik xususiyatidir. Molekulyar genetikaning rivojlanishi bilan bu atamaning ma'nosi o'zgardi. Ma'lumki, tashuvchisi bo'lgan DNK genetik ma'lumot ko'pchilik organizmlarda va shuning uchun genomning asosini tashkil qiladi, so'zning zamonaviy ma'nosida nafaqat genlarni o'z ichiga oladi. Eukaryotik hujayralar DNKsining aksariyati oqsillar va nuklein kislotalar haqida ma'lumotga ega bo'lmagan kodlanmagan ("ortiqcha") nukleotidlar ketma-ketligi bilan ifodalanadi. Shunday qilib, har qanday organizm genomining asosiy qismi uning haploid xromosomalari to'plamining butun DNKsidir.

Genlar - polipeptidlar va RNK molekulalarini kodlaydigan DNK molekulalarining segmentlari.

O'tgan asrda bizning genlar haqidagi tushunchamiz sezilarli darajada o'zgardi. Ilgari genom xromosomalar hududi bo'lib, u bitta xususiyatni kodlaydi yoki belgilaydi. fenotipik(ko'rinadigan) xususiyat, masalan, ko'z rangi.

1940 yilda Jorj Bidl va Edvard Tetem genning molekulyar ta'rifini taklif qilishdi. Olimlar qo'ziqorin sporalarini qayta ishladilar Neyrospora crassa rentgen nurlari va DNK ketma-ketligida o'zgarishlarga olib keladigan boshqa agentlar ( mutatsiyalar) va ba'zi o'ziga xos fermentlarni yo'qotgan qo'ziqorinning mutant shtammlarini topdi, bu esa ba'zi hollarda butunning buzilishiga olib keldi. metabolik yo'l. Beadle va Tatham gen - bu bitta fermentni belgilaydigan yoki kodlaydigan genetik materialning bir qismi degan xulosaga kelishdi. Gipoteza shunday "bitta gen, bitta ferment". Keyinchalik bu tushuncha ta'rifga kengaytirildi "Bir gen - bitta polipeptid", chunki ko'pgina genlar ferment bo'lmagan oqsillarni kodlaydi va polipeptid murakkab protein kompleksining sub birligi bo'lishi mumkin.

Shaklda. 14-rasmda DNK tripletlari polipeptidni, mRNK vositachiligida oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini qanday aniqlashi diagrammasi ko'rsatilgan. DNK zanjirlaridan biri mRNK sintezi uchun shablon rolini o'ynaydi, uning nukleotid tripletlari (kodonlari) DNK tripletlarini to'ldiradi. Ba'zi bakteriyalarda va ko'plab eukaryotlarda kodlash ketma-ketligi kodlanmaydigan hududlar (deb ataladi) tomonidan uziladi. intronlar).

Genning zamonaviy biokimyoviy ta'rifi yanada aniqroq. Genlar DNKning barcha bo'limlari bo'lib, yakuniy mahsulotlarning asosiy ketma-ketligini kodlaydi, ular tarkibiga polipeptidlar yoki strukturaviy yoki katalitik funktsiyaga ega bo'lgan RNK kiradi.

Genlar bilan bir qatorda, DNKda faqat tartibga solish funktsiyasini bajaradigan boshqa ketma-ketliklar ham mavjud. Normativ ketma-ketliklar genlarning boshlanishi yoki oxirini belgilashi, transkripsiyaga ta'sir qilishi yoki replikatsiya yoki rekombinatsiya boshlangan joyni ko'rsatishi mumkin. Ba'zi genlar turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin, bir xil DNK bo'lagi turli xil mahsulotlarning shakllanishi uchun shablon bo'lib xizmat qiladi.

Biz taxminan hisoblashimiz mumkin minimal gen hajmi oraliq oqsilni kodlash. Polipeptid zanjiridagi har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan; bu tripletlarning (kodonlarning) ketma-ketligi berilgan gen tomonidan kodlangan polipeptiddagi aminokislotalar zanjiriga mos keladi. 350 ta aminokislota qoldig'idan iborat polipeptid zanjiri (o'rta uzunlikdagi zanjir) 1050 bp ketma-ketlikka to'g'ri keladi. ( bp). Biroq, ko'plab eukaryotik genlar va ba'zi prokaryotik genlar DNK segmentlari tomonidan to'xtatiladi, ular oqsil haqida ma'lumot bermaydilar va shuning uchun oddiy hisob-kitoblarga qaraganda ancha uzoqroq bo'lib chiqadi.

Bitta xromosomada nechta gen bor?

Guruch. 15. Prokaryotik (chapda) va eukaryotik hujayralardagi xromosomalarning ko'rinishi. Gistonlar ikkita asosiy funktsiyani bajaradigan yadro oqsillarining keng sinfidir: ular yadrodagi DNK zanjirlarini o'rashda va transkripsiya, replikatsiya va ta'mirlash kabi yadro jarayonlarini epigenetik tartibga solishda ishtirok etadilar.

Prokariotlarning DNKsi oddiyroq: ularning hujayralari yadroga ega emas, shuning uchun DNK bevosita sitoplazmada nukleoid shaklida joylashadi.

Ma'lumki, bakterial hujayralar ixcham tuzilishga - nukleoidga o'ralgan DNK zanjiri ko'rinishidagi xromosomaga ega. prokaryotik xromosoma Escherichia coli, uning genomi to'liq dekodlangan, aylana shaklidagi DNK molekulasi (aslida, bu oddiy doira emas, balki boshi va oxiri bo'lmagan halqadir), 4 639 675 bp dan iborat. Bu ketma-ketlikda taxminan 4300 ta protein genlari va barqaror RNK molekulalari uchun yana 157 ta gen mavjud. IN inson genomi 24 xil xromosomalarda joylashgan deyarli 29 000 genga mos keladigan taxminan 3,1 milliard tayanch juftligi.

Prokaryotlar (bakteriyalar).

Bakteriya E. coli bitta ikkita zanjirli dumaloq DNK molekulasiga ega. U 4 639 675 b.p dan iborat. va uzunligi taxminan 1,7 mm ga etadi, bu hujayraning uzunligidan oshadi E. coli taxminan 850 marta. Nukleoidning bir qismi bo'lgan katta doiraviy xromosomadan tashqari, ko'plab bakteriyalar sitozolda erkin joylashgan bir yoki bir nechta kichik dumaloq DNK molekulalarini o'z ichiga oladi. Ushbu ekstraxromosoma elementlari deyiladi plazmidlar(16-rasm).

Aksariyat plazmidlar atigi bir necha ming tayanch juftlikdan iborat bo'lib, ba'zilarida 10 000 bp dan ortiq. Ular genetik ma'lumotni olib yuradilar va ko'payib, ona hujayraning bo'linishi paytida qiz hujayralarga kiradigan qiz plazmidlarini hosil qiladilar. Plazmidlar nafaqat bakteriyalarda, balki xamirturush va boshqa qo'ziqorinlarda ham mavjud. Ko'p hollarda plazmidlar xost hujayralariga hech qanday afzallik bermaydi va ularning yagona vazifasi mustaqil ko'payishdir. Biroq, ba'zi plazmidlar xost uchun foydali genlarni olib yuradi. Masalan, plazmidlar tarkibidagi genlar bakterial hujayralardagi antibakterial vositalarga qarshilik ko'rsatishi mumkin. B-laktamaza genini tashuvchi plazmidlar penitsillin va amoksitsillin kabi b-laktam antibiotiklariga qarshilik ko'rsatadi. Plazmidlar antibiotiklarga chidamli hujayralardan bir xil yoki turli bakteriya turlarining boshqa hujayralariga o'tishi mumkin, bu hujayralar ham chidamli bo'lishiga olib keladi. Antibiotiklarni intensiv qo'llash kuchli selektiv omil bo'lib, patogen bakteriyalar orasida antibiotiklarga chidamliligini kodlovchi plazmidlarning (shuningdek, shunga o'xshash genlarni kodlaydigan transpozonlar) tarqalishiga yordam beradi va bir nechta antibiotiklarga chidamli bakterial shtammlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Shifokorlar antibiotiklarni keng qo'llash xavfini tushuna boshlaydilar va ularni faqat o'ta zarur bo'lganda yozadilar. Shu kabi sabablarga ko'ra qishloq xo'jaligi hayvonlarini davolash uchun antibiotiklardan keng foydalanish cheklangan.

Shuningdek qarang: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokaryotlar genomi // Vavilov jurnali Genetika va naslchilik, 2013. V. 17. No 4/2. 972-984-betlar.

Eukariotlar.

Jadval 2. Ayrim organizmlarning DNKsi, genlari va xromosomalari

	umumiy DNK, b.s.	Xromosomalar soni*	Genlarning taxminiy soni
Escherichia coli(bakteriya)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(xamirturush)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(o'simlik)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(meva chivinlari)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(guruch)	480 000 000		57 000
Mus mushaklari(sichqoncha)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Inson)	3 070 128 600		29 000

Eslatma. Ma'lumotlar doimiy ravishda yangilanadi; Qo'shimcha ma'lumot olish uchun individual genomik loyiha veb-saytlariga murojaat qiling.

* Xamirturushdan tashqari barcha eukariotlar uchun xromosomalarning diploid to'plami berilgan. diploid to'plam xromosomalar (yunoncha diploos - qo'sh va eidos - ko'rinish) - ikki tomonlama xromosomalar to'plami(2n), ularning har biri o'ziga xos homologiyaga ega.
**Haploid to'plami. Xamirturushning yovvoyi shtammlari odatda bu xromosomalarning sakkizta (oktaploid) yoki undan ko'p to'plamiga ega.
*** Ikkita X xromosomali ayollar uchun. Erkaklar X xromosomasiga ega, ammo Y yo'q, ya'ni faqat 11 xromosoma.

Eng kichik eukariotlardan biri bo'lgan xamirturush hujayrasi hujayradan 2,6 baravar ko'p DNKga ega. E. coli(2-jadval). meva chivinlari hujayralari Drosophila, genetik tadqiqotning klassik ob'ekti, DNK 35 baravar ko'p, inson hujayralari esa hujayralarga qaraganda taxminan 700 marta ko'proq DNKni o'z ichiga oladi. E. coli. Ko'pgina o'simliklar va amfibiyalarda ko'proq DNK mavjud. Eukaryotik hujayralarning genetik materiali xromosomalar shaklida tashkil etilgan. Xromosomalarning diploid to'plami (2 n) organizmning turiga bog'liq (2-jadval).

Masalan, odamning somatik hujayrasida 46 ta xromosoma ( guruch. 17). Eukaryotik hujayradagi har bir xromosoma, rasmda ko'rsatilganidek. 17, A, tarkibida bitta juda katta ikki zanjirli DNK molekulasi mavjud. Yigirma to'rtta odam xromosomalari (22 juft xromosoma va ikkita jinsiy xromosoma X va Y) uzunligi bo'yicha 25 martadan ko'proq farq qiladi. Har bir eukaryotik xromosoma o'ziga xos genlar to'plamini o'z ichiga oladi.

Guruch. 17. eukaryotik xromosomalar.A- odam xromosomasidan bir juft bog'langan va kondensatsiyalangan opa-singil xromatidlar. Ushbu shaklda eukaryotik xromosomalar replikatsiyadan keyin va mitoz paytida metafazada qoladi. b- kitob mualliflaridan birining leykotsitidan xromosomalarning to'liq to'plami. Har bir oddiy odam somatik hujayrasida 46 ta xromosoma mavjud.

DNKning irsiy materialni saqlash va uzatish matritsasi sifatidagi hajmi va vazifasi ushbu molekulaning tashkil etilishida maxsus strukturaviy elementlarning mavjudligini tushuntiradi. Yuqori organizmlarda DNK xromosomalar orasida taqsimlanadi.

Organizmning DNK (xromosomalar) to'plamiga genom deyiladi. Xromosomalar hujayra yadrosida joylashgan bo'lib, xromatin deb ataladigan tuzilishni hosil qiladi. Xromatin 1:1 nisbatda DNK va asosiy oqsillar (gistonlar) majmuasidir. DNK uzunligi odatda qo'shimcha nukleotidlar juftlari soni (bp) bilan o'lchanadi. Masalan, odamning 3-xromosomasiasr - 160 million bp hajmiga ega bo'lgan DNK molekulasi. uzunligi taxminan 1 mm, shuning uchun 3-inson xromosomasining chiziqli molekulasi 5 mm uzunlikda bo'ladi va gaploidning barcha 23 xromosomasining DNKsi (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) hujayra - tuxum yoki sperma hujayrasi - chiziqli shaklda 1 m bo'ladi Jinsiy hujayralar bundan mustasno, inson tanasining barcha hujayralari (ularning taxminan 1013 tasi bor) xromosomalarning qo'sh to'plamini o'z ichiga oladi. Hujayra bo'linishi jarayonida barcha 46 ta DNK molekulasi replikatsiyalanadi va 46 xromosomaga aylanadi.

Agar DNK molekulalari birlashtirilsa inson genomi(22 xromosoma va X va Y yoki X va X xromosomalari), siz taxminan bir metr uzunlikdagi ketma-ketlikni olasiz. Eslatma: Barcha sutemizuvchilar va boshqa geterogametik erkak organizmlarda urgʻochilarda ikkita X xromosoma (XX) va erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud.

Ko'pgina inson hujayralari, shuning uchun bunday hujayralarning umumiy DNK uzunligi taxminan 2 m. Voyaga etgan odamda taxminan 10 14 hujayra mavjud, shuning uchun barcha DNK molekulalarining umumiy uzunligi 2・1011 km ni tashkil qiladi. Taqqoslash uchun, Yerning aylanasi 4・104 km, Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofa 1,5・108 km. Hujayralarimizda shunday ajoyib ixcham qadoqlangan DNK bor!

Eukaryotik hujayralarda DNKni o'z ichiga olgan boshqa organellalar mavjud - bular mitoxondriyalar va xloroplastlar. Mitoxondriyal va xloroplast DNKsining kelib chiqishi haqida ko'plab farazlar ilgari surilgan. Bugungi kunda umume'tirof etilgan nuqtai nazar shundan iboratki, ular mezbon hujayralar sitoplazmasiga kirib, ushbu organellalarning kashshoflari bo'lgan qadimgi bakteriyalar xromosomalarining rudimentlari. Mitoxondriyal DNK mitoxondrial tRNK va rRNKni, shuningdek, bir nechta mitoxondriyal oqsillarni kodlaydi. Mitoxondriyal oqsillarning 95% dan ortig'i yadroviy DNK tomonidan kodlangan.

GENLARNING TUZILISHI

Prokaryotlar va eukariotlardagi genning tuzilishini, ularning o'xshash va farqlarini ko'rib chiqing. Gen DNKning faqat bitta oqsil yoki RNKni kodlaydigan qismi bo'lishiga qaramay, u to'g'ridan-to'g'ri kodlash qismidan tashqari, tartibga soluvchi va boshqa narsalarni ham o'z ichiga oladi. strukturaviy elementlar, ular prokaryotlar va eukariotlarda boshqa tuzilishga ega.

kodlash ketma-ketligi- genning asosiy tarkibiy va funktsional birligi, unda nukleotidlarning tripletlari kodlanadi.aminokislotalar ketma-ketligi. U boshlang'ich kodon bilan boshlanadi va to'xtash kodon bilan tugaydi.

Kodlash ketma-ketligidan oldin va keyin tarjima qilinmagan 5' va 3' ketma-ketliklar. Ular tartibga solish va yordamchi funktsiyalarni bajaradilar, masalan, ribosomaning mRNKga tushishini ta'minlaydilar.

Translatsiya qilinmagan va kodlovchi ketma-ketliklar transkripsiya birligini - transkripsiyalangan DNK mintaqasini, ya'ni mRNK sintez qilinadigan DNK mintaqasini tashkil qiladi.

Terminator RNK sintezi to'xtaydigan gen oxirida DNKning transkripsiyalanmagan hududi.

Genning boshida tartibga solish sohasi, shu jumladan targ'ibotchi Va operator.

targ'ibotchi- transkripsiya boshlanishida polimeraza bog'lanish ketma-ketligi. Operator- bu maxsus oqsillarni bog'lashi mumkin bo'lgan maydon - repressorlar, bu gendan RNK sintezining faolligini kamaytirishi mumkin - boshqacha qilib aytganda, uni kamaytiradi ifoda.

Prokariotlarda genlarning tuzilishi

Prokaryotlar va eukariotlardagi genlar tuzilishining umumiy rejasi bir-biridan farq qilmaydi - ikkalasida promotor va operatorga ega tartibga soluvchi mintaqa, kodlash va tarjima qilinmagan ketma-ketliklarga ega bo'lgan transkripsiya birligi va terminator mavjud. Biroq, prokaryotlar va eukariotlarda genlarning tashkil etilishi boshqacha.

Guruch. 18. Prokariotlarda (bakteriyalarda) gen tuzilishi sxemasi -tasvir kattalashtiriladi

Operonning boshida va oxirida bir nechta strukturaviy genlar uchun umumiy tartibga soluvchi hududlar mavjud. Operonning transkripsiyalangan hududidan bitta mRNK molekulasi o'qiladi, u bir nechta kodlash ketma-ketligini o'z ichiga oladi, ularning har biri o'zining boshlang'ich va to'xtash kodoniga ega. Ushbu hududlarning har biridanbitta oqsil sintezlanadi. Shunday qilib, Bir i-RNK molekulasidan bir nechta oqsil molekulalari sintezlanadi.

Prokaryotlar bir nechta genlarning bitta funktsional birlikka birlashishi bilan tavsiflanadi - operon. Operonning ishi boshqa genlar tomonidan tartibga solinishi mumkin, ular operonning o'zidan sezilarli darajada olib tashlanishi mumkin - regulyatorlar. Ushbu gendan tarjima qilingan oqsil deyiladi repressor. U operon operatori bilan bog'lanib, undagi barcha genlarning ifodasini bir vaqtning o'zida tartibga soladi.

Prokaryotlar ham hodisa bilan tavsiflanadi transkripsiya va tarjima konjugatsiyalari.

Guruch. 19 Prokaryotlarda transkripsiya va translatsiyaning konjugatsiya hodisasi - tasvir kattalashtiriladi

Transkripsiya sodir bo'ladigan genetik materialdan translatsiya sodir bo'ladigan sitoplazmani ajratib turuvchi yadro membranasi mavjudligi sababli bu juftlik eukariotlarda sodir bo'lmaydi. Prokariotlarda DNK shablonida RNK sintezi jarayonida ribosoma sintez qilingan RNK molekulasi bilan darhol bog'lanishi mumkin. Shunday qilib, tarjima transkripsiya tugashidan oldin ham boshlanadi. Bundan tashqari, bir nechta ribosomalar bir vaqtning o'zida bir proteinning bir nechta molekulalarini sintez qilib, bir RNK molekulasiga bog'lanishi mumkin.

Eukariotlarda genlarning tuzilishi

Eukariotlarning genlari va xromosomalari juda murakkab tuzilgan.

Ko'pgina turdagi bakteriyalar faqat bitta xromosomaga ega va deyarli barcha hollarda har bir xromosomada har bir genning bitta nusxasi mavjud. Faqat bir nechta genlar, masalan, rRNK genlari bir nechta nusxada mavjud. Genlar va tartibga soluvchi ketma-ketliklar prokariotlarning deyarli butun genomini tashkil qiladi. Bundan tashqari, deyarli har bir gen o'zi kodlaydigan aminokislotalar ketma-ketligiga (yoki RNK ketma-ketligiga) qat'iy mos keladi (14-rasm).

Strukturaviy va funktsional tashkilot eukaryotik genlar ancha murakkab. Eukaryotik xromosomalarni o'rganish va keyinchalik ketma-ketlik to'liq ketma-ketliklar eukaryotik genomlar ko'plab kutilmagan hodisalar keltirdi. Ko'pchilik bo'lmasa ham, eukaryotik genlar mavjud qiziqarli xususiyat: ularning nukleotidlar ketma-ketligi polipeptid mahsulotining aminokislotalar ketma-ketligini kodlamaydigan bir yoki bir nechta DNK hududlarini o'z ichiga oladi. Bunday tarjima qilinmagan qo'shimchalar genning nukleotidlar ketma-ketligi va kodlangan polipeptidning aminokislotalar ketma-ketligi o'rtasidagi to'g'ridan-to'g'ri yozishmalarni buzadi. Genlardagi bu tarjima qilinmagan segmentlar deyiladi intronlar, yoki o'rnatilgan ketma-ketliklar, va kodlash segmentlari ekzonlar. Prokariotlarda faqat bir nechta genlarda intronlar mavjud.

Shunday qilib, eukaryotlarda genlarning operonlarga birikmasi deyarli yo'q va eukaryotik genning kodlash ketma-ketligi ko'pincha tarjima qilingan hududlarga bo'linadi. - ekzonlar, va tarjima qilinmagan bo'limlar - intronlar.

Ko'pgina hollarda intronlarning funktsiyasi o'rnatilmagan. Umuman olganda, inson DNKsining atigi 1,5% "kodlash" dir, ya'ni u oqsillar yoki RNK haqida ma'lumotni olib yuradi. Biroq, katta intronlar hisobga olinsa, inson DNKsining 30% genlardan iborat ekanligi ma'lum bo'ladi. Genlar inson genomining nisbatan kichik qismini tashkil qilganligi sababli, DNKning katta miqdori hisobga olinmagan.

Guruch. 16. Eukariotlarda gen tuzilishi sxemasi - tasvir kattalashtiriladi

Har bir gendan birinchi navbatda intronlar va ekzonlarni o'z ichiga olgan etuk bo'lmagan yoki pre-RNK sintezlanadi.

Shundan so'ng, splicing jarayoni sodir bo'ladi, buning natijasida intron hududlari kesiladi va etuk mRNK hosil bo'ladi, undan oqsil sintezlanishi mumkin.

Guruch. 20. Muqobil biriktirish jarayoni - tasvir kattalashtiriladi

Genlarning bunday tashkil etilishi, masalan, bir gendan oqsilning turli shakllari sintezlanishi mumkin bo'lganda, ekzonlarni birlashma paytida turli ketma-ketlikda birlashishi mumkinligi sababli imkon beradi.

Guruch. 21. Prokariotlar va eukariotlar genlari tuzilishidagi farqlar - tasvir kattalashtiriladi

MUTASYONLAR VA MUTAGENEZ

mutatsiya genotipning doimiy o'zgarishi, ya'ni nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi deyiladi.

Mutatsiyaga olib keladigan jarayon deyiladi mutagenez, va organizm Hammasi ularning hujayralari bir xil mutatsiyaga ega mutant.

mutatsiya nazariyasi Birinchi marta 1903 yilda Xyu de Vries tomonidan ishlab chiqilgan. Uning zamonaviy versiyasi quyidagi qoidalarni o'z ichiga oladi:

1. Mutatsiyalar to'satdan, to'satdan paydo bo'ladi.

2. Mutatsiyalar avloddan-avlodga o‘tadi.

3. Mutatsiyalar foydali, zararli yoki neytral, dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin.

4. Mutatsiyalarni aniqlash ehtimoli o'rganilgan shaxslar soniga bog'liq.

5. Shunga o'xshash mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin.

6. Mutatsiyalar yo'naltirilmaydi.

Mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin turli omillar. sabab bo'lgan mutatsiyalarni farqlang mutagen ta'sirlar: jismoniy (masalan, ultrabinafsha yoki nurlanish), kimyoviy (masalan, kolxitsin yoki reaktiv kislorod turlari) va biologik (masalan, viruslar). Mutatsiyalar ham sabab bo'lishi mumkin replikatsiya xatolari.

Mutatsiyalar paydo bo'lish shartlariga qarab quyidagilarga bo'linadi o'z-o'zidan- ya'ni paydo bo'lgan mutatsiyalar normal sharoitlar, Va qo'zg'atilgan- ya'ni maxsus sharoitlarda paydo bo'lgan mutatsiyalar.

Mutatsiyalar nafaqat yadro DNKsida, balki, masalan, mitoxondriya yoki plastidlar DNKsida ham sodir bo'lishi mumkin. Shunga ko'ra, biz farqlashimiz mumkin yadroviy Va sitoplazmatik mutatsiyalar.

Mutatsiyalarning paydo bo'lishi natijasida ko'pincha yangi allellar paydo bo'lishi mumkin. Agar mutant allel oddiy allelni bekor qilsa, mutatsiya deyiladi hukmron. Oddiy allel mutatsiyaga uchragan allelni bostirsa, mutatsiya deyiladi retsessiv. Yangi allellarni keltirib chiqaradigan mutatsiyalarning aksariyati retsessivdir.

Mutatsiyalar ta'siri bilan ajralib turadi moslashuvchan, organizmning atrof-muhitga moslashuvining oshishiga olib keladi, neytral bu omon qolishga ta'sir qilmaydi zararli organizmlarning atrof-muhit sharoitlariga moslashishini kamaytiradigan va halokatli rivojlanishning dastlabki bosqichlarida organizmning o'limiga olib keladi.

Natijalarga ko'ra mutatsiyalar ajralib turadi, bu esa olib keladi protein funktsiyasini yo'qotish ga olib keladigan mutatsiyalar paydo bo'lishi oqsil yangi funktsiyaga ega, shuningdek mutatsiyalar genning dozasini o'zgartirish, va shunga ko'ra, undan sintez qilingan oqsilning dozasi.

Mutatsiya tananing har qanday hujayralarida paydo bo'lishi mumkin. Agar jinsiy hujayrada mutatsiya sodir bo'lsa, u deyiladi germinal(germinal yoki generativ). Bunday mutatsiyalar ular paydo bo'lgan organizmda paydo bo'lmaydi, balki naslda mutantlarning paydo bo'lishiga olib keladi va meros bo'lib qoladi, shuning uchun ular genetika va evolyutsiya uchun muhimdir. Agar mutatsiya boshqa hujayrada sodir bo'lsa, u deyiladi somatik. Bunday mutatsiya u paydo bo'lgan organizmda ma'lum darajada o'zini namoyon qilishi mumkin, masalan, saraton o'smalarining shakllanishiga olib keladi. Biroq, bunday mutatsiya meros bo'lib o'tmaydi va naslga ta'sir qilmaydi.

Mutatsiyalar genomning turli o'lchamdagi qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ajratish genetik, xromosomali Va genomik mutatsiyalar.

Gen mutatsiyalari

Bir gendan kichikroq miqyosda yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi genetik, yoki nuqta (nuqta). Bunday mutatsiyalar ketma-ketlikda bir yoki bir nechta nukleotidlarning o'zgarishiga olib keladi. Gen mutatsiyalari o'z ichiga oladialmashtirishlar bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirishga olib keladi,o'chirishlar nukleotidlardan birining yo'qolishiga olib keladi,qo'shimchalar, ketma-ketlikka qo'shimcha nukleotid qo'shilishiga olib keladi.

Guruch. 23. Gen (nuqta) mutatsiyalari

Proteinga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, gen mutatsiyalari quyidagilarga bo'linadi:sinonim, bu (genetik kodning degeneratsiyasi natijasida) protein mahsulotining aminokislotalar tarkibining o'zgarishiga olib kelmaydi,noto'g'ri mutatsiyalar, bu bir aminokislotaning boshqasi bilan almashtirilishiga olib keladi va sintez qilingan oqsilning tuzilishiga ta'sir qilishi mumkin, garchi ular ko'pincha ahamiyatsiz bo'lsa ham,bema'ni mutatsiyalar, kodlash kodonining to'xtash kodon bilan almashtirilishiga olib keladi,ga olib keladigan mutatsiyalar qo'shilish buzilishi:

Guruch. 24. Mutatsiya sxemalari

Shuningdek, oqsilga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, mutatsiyalar ajratiladi, bu esa olib keladi ramka siljishi o'qishlar qo'shish va o'chirish kabi. Bunday mutatsiyalar, bema'ni mutatsiyalar kabi, ular genning bir nuqtasida sodir bo'lsa-da, ko'pincha oqsilning butun tuzilishiga ta'sir qiladi, bu uning tuzilishini to'liq o'zgartirishga olib kelishi mumkin. xromosoma segmenti 180 daraja aylanganda Guruch. 28. Translokatsiya

Guruch. 29. Xromosoma duplikatsiyadan oldin va keyin

Genomik mutatsiyalar

Nihoyat, genomik mutatsiyalar butun genomga ta'sir qiladi, ya'ni xromosomalar soni o'zgaradi. Poliploidiya ajralib turadi - hujayra ploidligining oshishi va anevloidiya, ya'ni xromosomalar sonining o'zgarishi, masalan, trisomiya (xromosomalardan birida qo'shimcha homolog mavjudligi) va monosomiya (yo'qligi). xromosomadagi homolog).

DNK bilan bog'liq video

DNK REPLİKASI, RNKni KODLASH, OQILLAR SINTEZI

(Agar video ko'rsatilmasa, u mavjud

Bob FOYDALANISH: 2.6. Hujayradagi genetik ma'lumotlar. Genlar, genetik kod va uning xossalari. Biosintetik reaksiyalarning matritsali tabiati. Oqsil va nuklein kislotalarning biosintezi

Yer yuzida 6 milliarddan ortiq odam yashaydi. 25-30 million juft bir xil egizaklardan tashqari, barcha odamlar genetik jihatdan farq qiladi. Bu shuni anglatadiki, ularning har biri o'ziga xos, o'ziga xos irsiy xususiyatlar, xarakter xususiyatlari, qobiliyatlari, temperamenti va boshqa ko'plab fazilatlarga ega. Odamlar o'rtasidagi bunday farqlarni nima belgilaydi? Albatta, ularning farqlari genotiplar , ya'ni. organizmdagi genlar to'plami. Har bir inson noyobdir, xuddi alohida hayvon yoki o'simlikning genotipi o'ziga xosdir. Ammo ma'lum bir odamning genetik xususiyatlari uning tanasida sintezlangan oqsillarda mujassamlangan. Binobarin, bir odam oqsilining tuzilishi boshqa odamning oqsilidan biroz farq qilsa ham. Shuning uchun organ transplantatsiyasi muammosi paydo bo'ladi, shuning uchun oziq-ovqat, hasharotlar chaqishi, o'simlik gulchanglari va boshqalarga allergik reaktsiyalar mavjud. Bu odamlarda aynan bir xil oqsillar yo'q degani emas. Xuddi shu funktsiyalarni bajaradigan oqsillar bir xil bo'lishi mumkin yoki bir yoki ikkita aminokislotalar bilan bir-biridan juda oz farq qiladi. Ammo Yer yuzida barcha oqsillar bir xil bo'ladigan odamlar yo'q (bir xil egizaklar bundan mustasno).

Proteinning birlamchi tuzilishi haqidagi ma'lumotlar DNK molekulasi - gen mintaqasidagi nukleotidlar ketma-ketligi sifatida kodlangan. Gen organizmning irsiy axborot birligidir. Har bir DNK molekulasida ko'plab genlar mavjud. Organizmning barcha genlarining yig'indisi uni tashkil qiladi genotip.

Irsiy ma'lumotlar yordamida kodlangan genetik kod . Kod hammaga ma'lum bo'lgan Morze kodiga o'xshaydi, u ma'lumotni nuqta va tire bilan kodlaydi. Morze kodi barcha radio operatorlari uchun universaldir va farqlar faqat signallarni tarjima qilishda turli tillar. Genetik kod barcha organizmlar uchun ham universaldir va faqat genlarni tashkil etuvchi nukleotidlarning almashinishi va muayyan organizmlarning oqsillarini kodlashda farqlanadi.

Genetik kodning xususiyatlari : uchlik, o'ziga xoslik, universallik, ortiqchalik va bir-biriga mos kelmaslik.

Xo'sh, genetik kod nima? Dastlab, u uchlikdan iborat ( uchlik ) turli ketma-ketlikda birlashtirilgan DNK nukleotidlari. Masalan, AAT, HCA, ACH, THC va boshqalar. Nukleotidlarning har bir uchligi polipeptid zanjiriga o'rnatiladigan o'ziga xos aminokislotalarni kodlaydi. Masalan, CHT tripleti aminokislota alaninni, AAG uchligi esa fenilalanin aminokislotasini kodlaydi. 20 ta aminokislotalar mavjud bo'lib, to'rtta nukleotidlarning uchtadan iborat guruhlarda birlashishi uchun 64 ta imkoniyat mavjud.Shuning uchun 20 ta aminokislotalarni kodlash uchun to'rtta nukleotid etarli. Shuning uchun bitta aminokislota bir nechta tripletlar tomonidan kodlanishi mumkin. Tripletlarning ba'zilari aminokislotalarni umuman kodlamaydi, lekin oqsil biosintezini boshlaydi yoki to'xtatadi.

Haqiqiy genetik kod mRNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligi, chunki u DNKdan ma'lumotni olib tashlaydi ( transkripsiya jarayoni ) va uni sintezlangan oqsillar molekulalaridagi aminokislotalar ketma-ketligiga aylantiradi ( tarjima jarayoni ). mRNK tarkibiga ACGU nukleotidlari kiradi. mRNKning nukleotid tripletlari kodonlar deb ataladi. mRNKdagi DNK tripletlarining yuqorida keltirilgan misollari shunday ko'rinishga ega bo'ladi - mRNKdagi CHT tripleti GCA tripletiga, DNK tripleti - AAG esa UUC tripletiga aylanadi. Bu yozuvdagi genetik kodni aks ettiruvchi mRNK kodonlaridir. Shunday qilib, genetik kod uchlik, er yuzidagi barcha organizmlar uchun universal, degenerativ (har bir aminokislota bir nechta kodon bilan shifrlangan). Genlar o'rtasida tinish belgilari mavjud - bular uchlik deb ataladi kodonlarni to'xtatish . Ular bitta polipeptid zanjirining sintezi tugashini bildiradi. mRNK kodonlarini dekodlash va oqsil molekulalarining zanjirlarini (qavslar ichida qo'shimcha DNK) qurish uchun foydalana olishingiz kerak bo'lgan genetik kod jadvallari mavjud.

barcha tirik organizmlarga xos bo'lgan DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash usulidir.

Tirik hujayralardagi genetik ma'lumotni amalga oshirish (ya'ni DNKda kodlangan oqsil sintezi) ikkita matritsa jarayoni yordamida amalga oshiriladi: transkripsiya (ya'ni DNK matritsasida mRNK sintezi) va translatsiya (polipeptid zanjirining sintezi). mRNK matritsasi).

DNK to'rtta nukleotiddan foydalanadi - adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T). Bu “harflar” genetik kodning alifbosini tashkil qiladi. RNK bir xil nukleotidlardan foydalanadi, faqat timindan tashqari, u urasil (U) bilan almashtiriladi. DNK va RNK molekulalarida nukleotidlar zanjir bo'lib joylashadi va shu tariqa "harflar" ketma-ketligi olinadi.

DNKning nukleotidlar ketma-ketligida kelajakdagi oqsil molekulasining har bir aminokislota uchun kod "so'zlari" - genetik kod mavjud. U DNK molekulasidagi nukleotidlarning ma'lum bir ketma-ketligidan iborat.

Ketma-ket uchta nukleotid bitta aminokislotaning "nomini" kodlaydi, ya'ni 20 ta aminokislotalarning har biri muhim kod birligi - triplet yoki kodon deb ataladigan uchta nukleotid birikmasi bilan shifrlangan.

Hozirgi vaqtda DNK kodi to'liq shifrlangan bo'lib, ma'lumotni DNK "tili" dan oqsil "tiliga" tarjima qilishni ta'minlaydigan ushbu noyob biologik tizimga xos bo'lgan ba'zi xususiyatlar haqida gapirish mumkin.

Genetik ma'lumotlarning tashuvchisi DNKdir, ammo DNK zanjirlaridan birining nusxasi bo'lgan mRNK oqsil sintezida bevosita ishtirok etganligi sababli, genetik kod ko'pincha "RNK tilida" yoziladi.

Aminokislotalar	RNK tripletlarini kodlash
Alanin	GCU GCC GCA GCG
Arginin	TsGU TsGTs TsGA TsGG AGA AGG
Asparagin	AAU AAC
Aspartik kislota	GAU GAC
Valin	GUU GUTS GUA GUG
Histidin	CAU CAC
Glitsin	GSU GGC GGA GYY
Glutamin	CAA CAG
Glutamik kislota	GAA GAG
Izoleysin	AAU AUC AUA
Leysin	TSUU TSUT TSUA TSUG UUA UUG
Lizin	AAA AAG
Metionin	AVG
Prolin	CCC CCC CCA CCG
Sokin	UCU UCC UCA UCG ASU AGC
Tirozin	UAU UAC
Treonin	ACC ACC ACA ACG
triptofan	UGG
Fenilalanin	uuu uuc
Sistein	UGU UHC
STOP	UGA UAG UAA

Genetik kodning xususiyatlari

Ketma-ket uchta nukleotid (azotli asoslar) bitta aminokislotaning "nomini" kodlaydi, ya'ni 20 ta aminokislotalarning har biri muhim kod birligi bilan shifrlangan - uchta nukleotidning kombinatsiyasi deb ataladi. uchlik yoki kodon.

Uchlik (kodon)- DNK yoki RNK molekulasidagi uchta nukleotidlar (azotli asoslar) ketma-ketligi, uning sintezi jarayonida ma'lum bir aminokislotaning oqsil molekulasi tarkibiga kirishini belgilaydi.

• Aniqlik (diskretlik)

Bitta triplet ikki xil aminokislotalarni kodlay olmaydi, u faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Muayyan kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi.

Har bir aminokislota bir nechta triplet bilan aniqlanishi mumkin. Istisno - metionin Va triptofan. Boshqacha qilib aytganda, bir xil aminokislotaga bir nechta kodon mos kelishi mumkin.

• bir-biriga yopishmaslik

Xuddi shu asos bir vaqtning o'zida ikkita qo'shni kodonda bo'lishi mumkin emas.

Ba'zi tripletlar aminokislotalarni kodlamaydi, balki individual genlarning (UAA, UAG, UGA) boshlanishi va oxirini belgilovchi o'ziga xos "yo'l belgilari" bo'lib, ularning har biri sintezning to'xtashini anglatadi va har birining oxirida joylashgan. gen, shuning uchun biz genetik kodning polaritesi haqida gapirishimiz mumkin.

Hayvonlar va o'simliklarda, zamburug'lar, bakteriyalar va viruslarda bir xil triplet bir xil turdagi aminokislotalarni kodlaydi, ya'ni genetik kod barcha tirik mavjudotlar uchun bir xil. Boshqacha aytganda, universallik - genetik kodning organizmlarda bir xil ishlay olish qobiliyati turli darajalar viruslardan odamlarga murakkablik.DNK kodining universalligi p ning birligini tasdiqlaydisayyoramizdagi barcha hayotning kelib chiqishi. Genetika muhandisligi usullari genetik kodning universallik xususiyatidan foydalanishga asoslangan.

Genetik kodning kashf etilishi tarixidan

Birinchi marta mavjudlik g'oyasi genetik kod 1952-1954 yillarda A. Down tomonidan tuzilgan. Olimlar ma'lum bir aminokislota sintezini o'ziga xos tarzda aniqlaydigan nukleotidlar ketma-ketligi kamida uchta bo'g'inni o'z ichiga olishi kerakligini ko'rsatdi. Keyinchalik bunday ketma-ketlik uchta nukleotiddan iborat ekanligi isbotlangan, deyiladi kodon yoki uchlik .

Qaysi nukleotidlar ma'lum bir aminokislotani oqsil molekulasiga kiritish uchun mas'ul ekanligi va bu inklyuziyani qancha nukleotidlar aniqlashi haqidagi savollar 1961 yilgacha hal qilinmagan. Nazariy tahlil shuni ko'rsatdiki, kod bitta nukleotiddan iborat bo'lishi mumkin emas, chunki bu holda faqat 4 ta aminokislotani kodlash mumkin. Biroq, kod dublet ham bo'lishi mumkin emas, ya'ni to'rt harfli "alifbo" dan ikkita nukleotidning kombinatsiyasi barcha aminokislotalarni qamrab olmaydi, chunki nazariy jihatdan faqat 16 ta bunday kombinatsiya bo'lishi mumkin (4 2 = 16).

20 ta aminokislotalarni, shuningdek, mumkin bo'lgan birikmalar soni 64 (4 3 = 64) bo'lganda, oqsil ketma-ketligining tugashini bildiruvchi "to'xtash" signalini kodlash uchun ketma-ket uchta nukleotid etarli.

GENETIK KOD(yunoncha, genetikos kelib chiqishini bildiradi; sin.: kod, biologik kod, aminokislota kodi, oqsil kodi, kod nuklein kislotalar ) - nukleotidlar ketma-ketligini almashtirish orqali hayvonlar, o'simliklar, bakteriyalar va viruslarning nuklein kislotasi molekulalarida irsiy ma'lumotlarni qayd qilish tizimi.

Genetik ma'lumot (rasm) hujayradan hujayraga, avloddan-avlodga, RNK o'z ichiga olgan viruslar bundan mustasno, DNK molekulalarining reduplikatsiyasi orqali uzatiladi (Qarang: Replikatsiya). Hujayra hayoti jarayonida DNK irsiy ma'lumotlarini amalga oshirish 3 turdagi RNK orqali amalga oshiriladi: axborot (mRNK yoki mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK), ular RNK yordamida matritsada DNKda sintezlanadi. polimeraza fermenti. Shu bilan birga, DNK molekulasidagi nukleotidlar ketma-ketligi har uch turdagi RNKdagi nukleotidlar ketma-ketligini yagona tarzda aniqlaydi (qarang Transkripsiya ). Proteinli molekulani kodlaydigan gen haqidagi ma'lumot (qarang) faqat mRNK tomonidan amalga oshiriladi. Irsiy ma'lumotni amalga oshirishning yakuniy mahsuloti oqsil molekulalarining sintezi bo'lib, ularning o'ziga xosligi ularning aminokislotalarining ketma-ketligi bilan belgilanadi (Tarjimaga qarang).

Chunki DNK yoki RNK faqat 4 xilni o'z ichiga oladi azotli asoslar[DNKda - adenin (A), timin (T), guanin (G), sitozin (C); RNKda - adenin (A), urasil (U), sitozin (C), guanin (G)], ularning ketma-ketligi oqsil tarkibidagi 20 ta aminokislotalarning ketma-ketligini belgilaydi, G. to.ga, yaʼni. nuklein kislotalarning 4 harfli alifbosini polipeptidlarning 20 harfli alifbosiga o'tkazish muammosi.

Birinchi marta gipotetik matritsaning xususiyatlarini to'g'ri bashorat qilish bilan oqsil molekulalarining matritsali sintezi g'oyasi 1928 yilda N.K. Koltsov tomonidan ishlab chiqilgan. pnevmokokklarda transformatsiya paytida irsiy xususiyatlarning. 1948 yilda E. Chargaff barcha DNK molekulalarida tegishli nukleotidlarning (A-T, G-C) miqdoriy tengligi mavjudligini ko'rsatdi. 1953 yilda F. Krik, J. Uotson va Uilkins (M. H. F. Uilkins) ushbu qoidaga va rentgen nurlari diffraksion tahlil ma'lumotlariga asoslanib (qarang) DNK molekulasi ikkita polinukleotiddan iborat qo'sh spiraldir, degan xulosaga kelishdi. vodorod aloqalari bilan bog'langan iplar. Bundan tashqari, ikkinchisida bitta zanjirning A ga qarshi faqat T, G ga qarshi faqat C joylashishi mumkin. Bu to'ldiruvchilik bir zanjirning nukleotidlar ketma-ketligi ikkinchisining ketma-ketligini noyob tarzda aniqlashiga olib keladi. Ushbu modeldan kelib chiqadigan ikkinchi muhim xulosa shundaki, DNK molekulasi o'z-o'zini ko'paytirishga qodir.

1954 yilda G. Gamov oʻzining G. to. muammosini shakllantirdi zamonaviy shakl. 1957 yilda F. Krik aminokislotalar nuklein kislota bilan bevosita emas, balki vositachilar (hozirda tRNK deb ataladi) orqali o'zaro ta'sir qiladi, deb faraz qilib, Adapter gipotezasini ifodaladi. Keyingi yillarda genetik ma'lumotni uzatishning umumiy sxemasidagi barcha asosiy bo'g'inlar dastlab gipotetik bo'lib, eksperimental tarzda tasdiqlandi. 1957 yilda mRNKlar kashf qilindi [A. S. Spirin, A. N. Belozerskiy va boshqalar; Folkin va Astraxan (E. Volkin, L. Astrachan)] va tRNK [Hoagland (M. V. Hoagland)]; 1960 yilda DNK hujayradan tashqarida mavjud DNK makromolekulalari yordamida shablon sifatida sintez qilindi (A. Kornberg) va DNKga bog'liq RNK sintezi aniqlandi [Vays (S. V. Vayss) va boshqalar]. 1961 yilda hujayrasiz tizim yaratildi, unda tabiiy RNK yoki sintetik poliribonukleotidlar ishtirokida oqsilga o'xshash moddalar sintez qilindi [M. Nirenberg va Matthei (J. H. Matthei)]. G. to.ni bilish muammosi kodning umumiy xossalarini oʻrganish va uni haqiqatda deshifrlash, yaʼni nukleotidlarning (kodonlarning) qaysi birikmalari maʼlum aminokislotalarni kodlashini aniqlashdan iborat edi.

Kodning umumiy xususiyatlari uning dekodlanishidan qat'i nazar va asosan undan oldin mutatsiyalar shakllanishining molekulyar qonuniyatlarini tahlil qilish orqali aniqlandi (F. Crick va boshqalar, 1961; N. V. Luchnik, 1963). Ular bunga kelishadi:

1. Kod universaldir, ya'ni bir xil, hech bo'lmaganda, barcha tirik mavjudotlar uchun.

2. Kod uchlik, ya'ni har bir aminokislota uchlik nukleotidlar bilan kodlangan.

3. Kod bir-birining ustiga chiqmaydi, ya'ni berilgan nukleotid bir nechta kodon tarkibiga kira olmaydi.

4. Kod degenerativ, ya'ni bitta aminokislota bir nechta tripletlar bilan kodlanishi mumkin.

5. Oqsilning birlamchi tuzilishi haqidagi ma'lumotlar mRNK dan qat'iy belgilangan nuqtadan boshlab ketma-ket o'qiladi.

6. Mumkin bo'lgan uchliklarning aksariyati "ma'no" ga ega, ya'ni aminokislotalarni kodlaydi.

7. Kodonning uchta "harfi" dan faqat ikkitasi (majburiy) asosiy ahamiyatga ega, uchinchisi (ixtiyoriy) esa juda kam ma'lumotni olib yuradi.

Kodni to'g'ridan-to'g'ri dekodlash strukturaviy gendagi nukleotidlar ketma-ketligini (yoki unda sintez qilingan mRNK) tegishli oqsildagi aminokislotalar ketma-ketligi bilan solishtirishdan iborat bo'ladi. Biroq, bu yo'l hali ham texnik jihatdan imkonsizdir. Yana ikkita usul qo'llanildi: matritsa sifatida ma'lum tarkibga ega sun'iy poliribonukleotidlardan foydalangan holda hujayrasiz tizimda oqsil sintezi va mutatsiya shakllanishining molekulyar naqshlarini tahlil qilish (qarang). Birinchisi avvalroq ijobiy natijalar berdi va G.ni shifrlashda tarixan katta rol oʻynadi.

1961 yilda M. Nirenberg va Mattei matritsa sifatida gomo-polimer - sintetik poliuridil kislota (ya'ni, UUUU tarkibidagi sun'iy RNK ...) dan foydalangan va polifenilalanin olgan. Bundan kelib chiqadiki, fenilalanin kodoni bir nechta U dan iborat, ya'ni triplet kod bo'lsa, u UUU ni bildiradi. Keyinchalik, gomopolimerlar bilan bir qatorda turli nukleotidlardan tashkil topgan poliribonukleotidlar ham qo'llanila boshlandi. Bunday holda, faqat polimerlarning tarkibi ma'lum bo'lib, ulardagi nukleotidlarning joylashishi statistik edi va shuning uchun natijalarni tahlil qilish statistik bo'lib, bilvosita xulosalar berdi. Tez orada biz barcha 20 ta aminokislotalar uchun kamida bitta tripletni topdik. Ma'lum bo'lishicha, organik erituvchilarning mavjudligi, pH yoki haroratning o'zgarishi, ba'zi kationlar va ayniqsa antibiotiklar kodni noaniq qiladi: bir xil kodonlar boshqa aminokislotalarning kiritilishini rag'batlantira boshlaydi, ba'zi hollarda bitta kodon to'rttagacha kodlana boshlagan. turli xil aminokislotalar. Streptomitsin hujayrasiz tizimlarda ham, in vivo ham ma'lumotni o'qishga ta'sir qildi va faqat streptomitsinga sezgir bakterial shtammlarda samarali bo'ldi. Streptomitsinga bog'liq shtammlarda u mutatsiya natijasida o'zgargan kodonlardan o'qishni "tuzatdi". Xuddi shunday natijalar G.ning hujayrasiz tizim yordamida dekodlanishining toʻgʻriligiga shubha qilish uchun asos boʻldi; tasdiqlash, birinchi navbatda, in vivo ma'lumotlar bilan talab qilingan.

G. to. in vivo boʻyicha asosiy maʼlumotlar mutagenlar bilan ishlov berilgan organizmlardagi oqsillarning aminokislotalar tarkibini tahlil qilish yoʻli bilan olingan (qarang) taʼsir qilish mexanizmi maʼlum, masalan, azotli to-bir, bu esa C ni almashtirishga olib keladi. U va A tomonidan G. Foydali ma'lumotlar shuningdek, o'ziga xos bo'lmagan mutagenlar ta'sirida yuzaga kelgan mutatsiyalar tahlili, o'zaro bog'liq oqsillarning birlamchi tuzilishidagi farqlarni taqqoslash. turli xil turlari, DNK va oqsillar tarkibi o'rtasidagi bog'liqlik va boshqalar.

G.ning in vivo va in vitro maʼlumotlari asosida dekodlanishi mos natijalar berdi. Keyinchalik hujayrasiz tizimlarda kodni ochishning yana uchta usuli ishlab chiqildi: aminoatsil-tRNKni (ya'ni, biriktirilgan faollashtirilgan aminokislota bilan tRNK) ma'lum tarkibdagi trinukleotidlar bilan bog'lash (M. Nirenberg va boshq., 1965), aminoatsil-tRNKning ma'lum bir tripletdan boshlanadigan polinukleotidlar bilan bog'lanishi (Mattei va boshqalar, 1966) va polimerlardan mRNK sifatida foydalanish, bunda nafaqat tarkibi, balki nukleotidlarning tartibi ham ma'lum (X. Korana va boshqalar). ., 1965). Uchala usul ham bir-birini to'ldiradi va natijalar in vivo tajribalarda olingan ma'lumotlarga mos keladi.

70-yillarda. 20-asr G.ni dekodlash natijalarini ayniqsa ishonchli tekshirish usullari mavjud edi.Maʼlumki, proflavin taʼsirida yuzaga keladigan mutatsiyalar alohida nukleotidlarning yoʻqolishi yoki kiritilishidan iborat boʻlib, bu oʻqish ramkasining siljishiga olib keladi. T4 fagda proflavin tomonidan bir qator mutatsiyalar qo'zg'atildi, ularda lizozimning tarkibi o'zgargan. Ushbu kompozitsiya tahlil qilindi va o'qish ramkasining siljishi natijasida olinishi kerak bo'lgan kodonlar bilan taqqoslandi. To'liq o'yin bo'ldi. Bundan tashqari, bu usul har bir aminokislotalarni degeneratsiya kodining qaysi uchligi kodlashini aniqlash imkonini berdi. 1970 yilda Adams (J. M. Adams) va uning hamkorlari toʻgʻridan-toʻgʻri usulda G. ni qisman deshifrlashga muvaffaq boʻlishdi: R17 fagda asos ketma-ketligi uzunligi 57 nukleotid boʻlgan fragmentda aniqlandi va aminokislotalar ketma-ketligi bilan solishtirildi. uning qobig'i oqsili. Natijalar kamroq to'g'ridan-to'g'ri usullar bilan olingan natijalar bilan to'liq mos edi. Shunday qilib, kod to'liq va to'g'ri shifrlangan.

Dekodlash natijalari jadvalda jamlangan. U kodonlar va RNK tarkibini sanab o'tadi. tRNK antikodonlarining tarkibi mRNK kodonlariga komplementar bo‘lib, ya’ni U o‘rniga A, A – U o‘rniga, C – G o‘rniga va G – C o‘rnida bo‘ladi va strukturaviy genning kodonlariga mos keladi (o‘sha ip DNK, uning yordamida ma'lumot o'qiladi) farqi shundaki, uratsil timin o'rnini egallaydi. 4 ta nukleotid birikmasidan hosil boʻlishi mumkin boʻlgan 64 ta uchlikdan 61 tasi “sezgi”, yaʼni aminokislotalarni kodlovchi, 3 tasi esa “bemaʼnilik” (maʼnodan xoli). Uchliklarning tarkibi va ularning ma'nosi o'rtasida juda aniq bog'liqlik mavjud, bu hatto kodning umumiy xususiyatlarini tahlil qilishda ham aniqlangan. Ba'zi hollarda ma'lum bir aminokislotalarni (masalan, prolin, alanin) kodlaydigan tripletlar birinchi ikkita nukleotid (majburiy) bir xil, uchinchisi (ixtiyoriy) har qanday bo'lishi mumkinligi bilan tavsiflanadi. Boshqa hollarda (masalan, asparagin, glutaminni kodlashda) ikkita o'xshash tripletlar bir xil ma'noga ega, ularda birinchi ikkita nukleotid mos keladi va har qanday purin yoki har qanday pirimidin uchinchi o'rinni egallaydi.

Bema'ni kodonlar, ulardan ikkitasi fag mutantlarining belgilanishiga mos keladigan maxsus nomlarga ega (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal), garchi ular hech qanday aminokislotalarni kodlamasalar ham, lekin ular katta ahamiyatga ega ma'lumotni o'qiyotganda, polipeptid zanjirining oxirini kodlash.

Ma'lumot 5 1 -> 3 1 - nukleotid zanjirining oxirigacha bo'lgan yo'nalishda o'qiladi (qarang Dezoksiribonuklein kislotalar). Bunda oqsil sintezi erkin aminokislotadan erkin aminokislotadan erkin karboksil guruhiga ega aminokislotagacha boradi. Sintez boshlanishi AUG va GUG tripletlari tomonidan kodlanadi, bu holda ular o'ziga xos boshlang'ich aminoatsil-tRNKni, ya'ni N-formilmetionil-tRNKni o'z ichiga oladi. Xuddi shu tripletlar, zanjir ichida lokalizatsiya qilinganda, mos ravishda metionin va valinni kodlaydi. Noaniqlik o'qish boshlanishidan oldin bema'nilik bilan olib tashlanadi. Turli xil oqsillarni kodlaydigan mRNK hududlari orasidagi chegara ikkidan ortiq tripletdan iborat ekanligi va bu joylarda RNKning ikkilamchi tuzilishi o'zgarishi haqida dalillar mavjud; bu masala tergov qilinmoqda. Agar strukturaviy gen ichida bema'ni kodon paydo bo'lsa, unda tegishli protein faqat ushbu kodon joylashgan joyga qadar qurilgan.

Genetik kodning ochilishi va dekodlanishi - molekulyar biologiyaning ajoyib yutug'i - barcha bio, fanlarga ta'sir ko'rsatdi, ba'zi hollarda maxsus katta bo'limlarning rivojlanishiga asos soldi (qarang Molekulyar genetika ). G.ning ochilish effekti va u bilan bogʻliq boʻlgan tadqiqotlar Darvin nazariyasining biol, fanlarga koʻrsatgan taʼsiri bilan qiyoslanadi.

G. to.ning universalligi barcha vakillarda hayotning asosiy molekulyar mexanizmlari universalligining bevosita dalilidir. organik dunyo. Shu bilan birga, prokaryotlardan eukaryotlarga va bir hujayralilardan ko'p hujayralilarga o'tish davrida genetik apparatning funktsiyalari va uning tuzilishidagi katta farqlar, ehtimol, molekulyar farqlar bilan bog'liq bo'lib, ularni o'rganish kelajakning vazifalaridan biridir. Chunki G.ning tadqiqoti faqat masala so'nggi yillar, amaliy tibbiyot uchun olingan natijalarning ahamiyati faqat bilvosita bo'lib, kasalliklarning tabiatini, patogenlar va dorivor moddalarning ta'sir mexanizmini tushunishga imkon beradi. Biroq, transformatsiya (qarang), transduksiya (qarang), bostirish (qarang) kabi hodisalarning kashf etilishi patologik jihatdan o'zgartirilgan irsiy ma'lumotni tuzatish yoki uni tuzatishning asosiy imkoniyatini ko'rsatadi - deb ataladigan narsa. genetik muhandislik (qarang).

Jadval. GENETIK KOD

Kodonning birinchi nukleotidi	Kodonning ikkinchi nukleotidi								Uchinchidan, kodon nukleotidi
		Fenilalanin
						J Bema'nilik
								triptofan
						Histidin
						Glutamik kislota
		Izoleysin				Aspartik
		Metionin
						Asparagin
						Glutamin

* Zanjirning oxirini kodlaydi.

** Shuningdek, zanjirning boshlanishini kodlaydi.

Bibliografiya: Ichas M. Biologik kod, trans. ingliz tilidan, M., 1971; Archer N.B. Sitogenetik mag'lubiyatlarning biofizikasi va genetik kod, L., 1968; Molekulyar genetika, trans. ingliz tilidan, ed. A. N. Belozerskiy, 1-qism, M., 1964; Nuklein kislotalar, trans. ingliz tilidan, ed. A. N. Belozerskiy. Moskva, 1965 yil. Watson J.D. Molekulyar biologiya gen, trans. ingliz tilidan, M., 1967; Fiziologik genetika, ed. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Dezoksiribonukleinlar va ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „E. Geissler, B., 1972; Genetik kod, Gold Spr. Harb. Simp. miqdori. Biol., v. 31, 1966 yil; W o e s e C. R. Genetik kod, N. Y. a. o., 1967 yil.