O'ng tomonda 2016 yil 23 aprelda Ginnesning rekordlar kitobiga kiritilgan Varna (Bolgariya) plyajidagi odamlardan qurilgan eng katta inson DNK spiralidir.

Deoksiribonuklein kislotasi. Umumiy ma'lumot

DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) - bu hayotning o'ziga xos rejasi, irsiy ma'lumotlarga oid ma'lumotlarni o'z ichiga olgan murakkab kod. Bu murakkab makromolekula nasldan naslga irsiy genetik axborotni saqlash va uzatishga qodir. DNK har qanday tirik organizmning irsiyat va o'zgaruvchanlik kabi xususiyatlarini aniqlaydi. Unda kodlangan ma'lumotlar har qanday tirik organizmning butun rivojlanish dasturini belgilaydi. Genetik singdirilgan omillar insonning ham, boshqa har qanday organizmning ham butun hayotini oldindan belgilab beradi. Tashqi muhitning sun'iy yoki tabiiy ta'siri individual genetik xususiyatlarning umumiy og'irligiga ozgina ta'sir qilishi yoki dasturlashtirilgan jarayonlarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) - makromolekula (uchta asosiydan biri, qolgan ikkitasi RNK va oqsillar), u saqlash, avloddan avlodga o'tish va tirik organizmlarning rivojlanishi va faoliyatining genetik dasturini amalga oshirishni ta'minlaydi. DNK turli xil RNK va oqsillarning tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi.

Eukaryotik hujayralarda (hayvonlar, o'simliklar va zamburug'lar) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida, shuningdek, ba'zi hujayra organellalarida (mitoxondriyalar va plastidlar) mavjud. Prokaryotik organizmlar hujayralarida (bakteriyalar va arxeyalar) hujayra membranasiga ichki tomondan nukleoid deb ataladigan dumaloq yoki chiziqli DNK molekulasi biriktirilgan. Ular va quyi eukariotlar (masalan, xamirturush) ham plazmidlar deb ataladigan kichik avtonom, asosan aylana shaklidagi DNK molekulalariga ega.

Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK takrorlanuvchi bloklar - nukleotidlardan tashkil topgan uzun polimerik molekuladir. Har bir nukleotid azotli asos, shakar (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat. Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog'lanishlar dezoksiriboza tomonidan hosil bo'ladi ( BILAN) va fosfat ( F) guruhlar (fosfodiester bog'lari).

Guruch. 2. Nukletid azotli asos, qand (dezoksiriboza) va fosfat guruhidan iborat.

Aksariyat hollarda (bir zanjirli DNKni o'z ichiga olgan ba'zi viruslardan tashqari) DNK makromolekulasi azotli asoslar bilan bir-biriga yo'naltirilgan ikkita zanjirdan iborat. Bu ikki zanjirli molekula spiral shaklida o‘ralgan.

DNKda to'rtta tur mavjud azotli asoslar(adenin, guanin, timin va sitozin). Zanjirlardan birining azotli asoslari ikkinchi zanjirning azotli asoslari bilan komplementarlik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan: adenin faqat timin bilan birlashadi ( DA), guanin - faqat sitozin bilan ( G-C). Aynan shu juftliklar DNKning spiral "narvon" ning "pog'onalari" ni tashkil qiladi (qarang: 2, 3 va 4-rasm).

Guruch. 2. Azotli asoslar

Nukleotidlar ketma-ketligi RNKning har xil turlari haqidagi ma'lumotlarni "kodlash" imkonini beradi, ulardan eng muhimi axborot yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Bu barcha turdagi RNKlar DNK shablonida DNK ketma-ketligini transkripsiya paytida sintez qilingan RNK ketma-ketligiga nusxalash orqali sintezlanadi va oqsil biosintezida (translatsiya jarayoni) ishtirok etadi. Hujayra DNKsi kodlash ketma-ketliklaridan tashqari tartibga solish va tizimli funktsiyalarni bajaradigan ketma-ketlikni o'z ichiga oladi.

Guruch. 3. DNK replikatsiyasi

Asosiy birikmalarning joylashuvi kimyoviy birikmalar DNK va bu birikmalar orasidagi miqdoriy munosabatlar irsiy ma'lumotni kodlashni ta'minlaydi.

Ta'lim yangi DNK (replikatsiya)

1. Replikatsiya jarayoni: DNK qo'sh spiralining yechilishi - DNK polimeraza tomonidan komplementar zanjirlarning sintezi - bittadan ikkita DNK molekulasining hosil bo'lishi.
2. Fermentlar kimyoviy birikmalarning asosiy juftlari orasidagi bog'lanishni buzganda, qo'sh spiral ikkita shoxga "ochiladi".
3. Har bir filial yangi DNK elementidir. Yangi tayanch juftliklar ota-ona filialidagi kabi ketma-ketlikda ulanadi.

Duplikatsiya tugagandan so'ng, ota-ona DNKning kimyoviy birikmalaridan yaratilgan va u bilan bir xil genetik kodga ega bo'lgan ikkita mustaqil spiral hosil bo'ladi. Shunday qilib, DNK ma'lumotni hujayradan hujayraga o'tkazishga qodir.

Batafsil ma'lumot:

NUDLEIN KISLOTALARNING TUZILISHI

Guruch. 4 . Azotli asoslar: adenin, guanin, sitozin, timin

Deoksiribonuklein kislotasi(DNK) nuklein kislotalarni nazarda tutadi. Nuklein kislotalar monomerlari nukleotidlar bo'lgan tartibsiz biopolimerlar sinfidir.

NUKLEOTIDLAR dan iborat azotli asos, besh uglerodli uglevod (pentoza) bilan bog'langan - deoksiriboza(DNK holatida) yoki riboza(RNK holatida), bu fosfor kislotasi qoldig'i bilan birlashadi (H 2 PO 3 -).

Azotli asoslar Ikki xil bo'ladi: pirimidin asoslari - urasil (faqat RNKda), sitozin va timin, purin asoslari - adenin va guanin.

Guruch. 5-rasm. Nukleotidlarning tuzilishi (chapda), nukleotidning DNKdagi joylashuvi (pastda) va azotli asoslarning turlari (o'ngda): pirimidin va purin.

Pentoza molekulasidagi uglerod atomlari 1 dan 5 gacha raqamlangan. Fosfat uchinchi va beshinchi uglerod atomlari bilan birlashadi. Shunday qilib nuklein kislotalar bir-biriga bog'lanib, nuklein kislotalar zanjirini hosil qiladi. Shunday qilib, biz DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajratib olishimiz mumkin:

Guruch. 6. DNK zanjirining 3' va 5' uchlarini ajratib olish

DNKning ikkita zanjiri hosil bo'ladi ikki tomonlama spiral. Spiraldagi bu zanjirlar qarama-qarshi yo'nalishda yo'naltirilgan. DNKning turli zanjirlarida azotli asoslar bir-biri bilan bog'langan vodorod aloqalari. Adenin doimo timin bilan, sitozin esa guanin bilan birlashadi. U deyiladi bir-birini to'ldirish qoidasi.

To'ldiruvchi qoida:

A-T G-C

Misol uchun, agar bizga ketma-ketlikka ega bo'lgan DNK zanjiri berilsa

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin ikkinchi zanjir unga to'ldiruvchi bo'ladi va teskari yo'nalishda - 5'-uchidan 3'-uchgacha yo'naltiriladi:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Guruch. 7. DNK molekulasi zanjirlarining yo‘nalishi va azotli asoslarning vodorod bog‘lari yordamida bog‘lanishi.

DNK replikatsiyasi

DNK replikatsiyasi tomonidan DNK molekulasini ko'paytirish jarayonidir matritsa sintezi. Ko'p hollarda tabiiy DNK replikatsiyasiprimerDNK sintezi uchun qisqa parcha (yana yaratilgan). Bunday ribonukleotid primeri primaza fermenti (prokariotlarda DNK primazasi, eukariotlarda DNK polimeraza) tomonidan yaratiladi va keyinchalik odatda ta'mirlash funktsiyalarini bajaradigan dezoksiribonukleotid polimeraza bilan almashtiriladi (DNK molekulasidagi kimyoviy shikastlanish va uzilishlarni tuzatish).

Replikatsiya yarim konservativ tarzda sodir bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, DNKning qo'sh spirali bo'shatiladi va uning har bir zanjirida to'ldiruvchilik printsipiga muvofiq yangi zanjir tugallanadi. Shunday qilib, qiz DNK molekulasida ota-molekuladan bitta zanjir va bitta yangi sintez qilingan. Replikatsiya asosiy ipning 3' dan 5' yo'nalishida sodir bo'ladi.

Guruch. 8. DNK molekulasining replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi).

DNK sintezi- bu birinchi qarashda ko'rinadigan darajada murakkab jarayon emas. Agar siz bu haqda o'ylab ko'rsangiz, avval sintez nima ekanligini aniqlab olishingiz kerak. Bu biror narsani birlashtirish jarayonidir. Yangi DNK molekulasining shakllanishi bir necha bosqichda sodir bo'ladi:

1) replikatsiya vilkasi oldida joylashgan DNK topoizomerazasi DNKni ochish va ochishni osonlashtirish uchun uni kesib tashlaydi.
2) DNK helikaza, topoizomerazdan keyin DNK spiralini "echish" jarayoniga ta'sir qiladi.
3) DNK-bog'lovchi oqsillar DNK zanjirlarini bog'lashni amalga oshiradi, shuningdek, ularning bir-biriga yopishib qolishiga yo'l qo'ymasdan, ularni barqarorlashtirishni amalga oshiradi.
4) DNK polimeraza d(delta) , replikatsiya vilkalarining harakat tezligi bilan muvofiqlashtirilgan, sintezni amalga oshiradiyetakchizanjirlar sho'ba korxonasi Matritsada 5" → 3" yo'nalishi bo'yicha DNK onalik DNK iplari 3" uchidan 5" uchigacha yo'nalishda (tezlik sekundiga 100 ta asosiy juftgacha). Bu voqealar haqida onalik DNK zanjirlari cheklangan.

Guruch. 9. DNK replikatsiyasi jarayonining sxematik tasviri: (1) orqada qolgan zanjir (lag strand), (2) yetakchi zanjir (etakchi zanjir), (3) DNK polimeraza a (Pola), (4) DNK ligaza, (5) RNK -primer, (6) Primaza, (7) Okazaki fragmenti, (8) DNK polimeraza d (Polo), (9) Helikaz, (10) Bir zanjirli DNKni bog'lovchi oqsillar, (11) Topoizomeraz.

Qolgan qiz DNK zanjirining sintezi quyida tasvirlangan (pastga qarang). sxema replikatsiya vilkasi va replikatsiya fermentlarining funktsiyasi)

DNK replikatsiyasi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun qarang

5) Ota-molekulaning boshqa zanjiri echib, barqarorlashgandan so'ng darhol birlashadi.DNK polimeraza a(alfa)va 5 yo'nalishi bo'yicha "→3" primer (RNK primeri) - uzunligi 10 dan 200 nukleotidgacha bo'lgan DNK shablonidagi RNK ketma-ketligini sintez qiladi. Shundan so'ng, fermentDNK zanjiridan chiqariladi.

O'rniga DNK polimerazaα primerning 3 "uchiga biriktirilgan DNK polimerazaε .

6) DNK polimerazaε (epsilon) go'yo astarni uzaytirishda davom etadi, lekin substrat sifatida ko'miladideoksiribonukleotidlar(150-200 nukleotid miqdorida). Natijada, ikki qismdan qattiq ip hosil bo'ladi -RNK(ya'ni, primer) va DNK. DNK polimeraza eoldingisining astariga duch kelmaguncha ishlaydiOkazaki parchasi(bir oz oldin sintez qilingan). Keyin bu ferment zanjirdan chiqariladi.

7) DNK polimeraza b(beta) o'rnida turadiDNK polimerazalari e,bir xil yo'nalishda (5" → 3") harakat qiladi va deoksiribonukleotidlarni o'z o'rniga qo'ygan holda primer ribonukleotidlarni olib tashlaydi. Ferment primerni to'liq olib tashlamaguncha ishlaydi, ya'ni. deoksiribonukleotidga qadar (bundan ham oldinroq sintez qilingan).DNK polimeraza e). Ferment o'z ishining natijasini va oldingi DNKni bog'lay olmaydi, shuning uchun u zanjirni tark etadi.

Natijada, ona ipining matritsasida qiz DNK ning bir qismi "yotadi". U deyiladiOkazaki parchasi.

8) DNK ligaza ikkita qo'shni bog'laydi Okazaki parchalari , ya'ni. 5 "-segmentning oxiri, sintezlanganDNK polimeraza e,va 3" zanjir uchi o'rnatilganDNK polimerazaβ .

RNKNING TUZILISHI

Ribonuklein kislotasi(RNK) barcha tirik organizmlarning hujayralarida joylashgan uchta asosiy makromolekulalardan biri (qolgan ikkitasi DNK va oqsillar).

Xuddi DNK singari, RNK ham har bir bo'g'in deb ataladigan uzun zanjirdan iborat nukleotid. Har bir nukleotid azotli asos, riboza shakar va fosfat guruhidan iborat. Biroq, DNKdan farqli o'laroq, RNK odatda ikkita emas, balki bitta zanjirga ega. RNKdagi pentoza deoksiriboza emas, riboza bilan ifodalanadi (riboza ikkinchi uglevod atomida qo'shimcha gidroksil guruhiga ega). Nihoyat, DNK azotli asoslar tarkibida RNK dan farq qiladi: timin o'rniga ( T) urasil RNKda mavjud ( U) , bu ham adeninni to'ldiruvchi hisoblanadi.

Nukleotidlar ketma-ketligi RNKga genetik ma'lumotni kodlash imkonini beradi. Barcha hujayrali organizmlar oqsil sintezini dasturlash uchun RNK (mRNK) dan foydalanadi.

Uyali RNKlar deb ataladigan jarayonda hosil bo'ladi transkripsiya , ya'ni maxsus fermentlar tomonidan amalga oshiriladigan DNK shablonidagi RNK sintezi - RNK polimerazalari.

Messenger RNK (mRNK) keyin chaqirilgan jarayonda ishtirok etadi efirga uzatish, bular. ribosomalar ishtirokida mRNK shablonida oqsil sintezi. Boshqa RNKlar transkripsiyadan so'ng kimyoviy modifikatsiyaga uchraydi va ikkilamchi va uchinchi darajali tuzilmalar hosil bo'lgandan so'ng ular RNK turiga bog'liq bo'lgan funktsiyalarni bajaradilar.

Guruch. 10. DNK va RNKning azotli asos bo`yicha farqi: RNK tarkibida timin (T) o`rniga adeninni to`ldiruvchi urasil (U) ham bo`ladi.

TRANSKRIPSIYA

Bu DNK shablonidagi RNK sintezi jarayonidir. DNK saytlardan birida ochiladi. Zanjirlardan biri RNK molekulasiga ko'chirilishi kerak bo'lgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi - bu zanjir kodlash deb ataladi. Kodlash zanjiriga komplementar bo'lgan DNKning ikkinchi zanjiri shablon zanjiri deb ataladi. Shablonlar zanjirida 3'-5' yo'nalishda (DNK zanjiri bo'ylab) transkripsiya jarayonida unga komplementar RNK zanjiri sintezlanadi. Shunday qilib, kodlash zanjirining RNK nusxasi yaratiladi.

Guruch. 11. Transkripsiyaning sxematik tasviri

Misol uchun, agar bizga kodlash chizig'ining ketma-ketligi berilsa

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

keyin, to'ldiruvchilik qoidasiga ko'ra, matritsa zanjiri ketma-ketlikni olib yuradi

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

va undan sintez qilingan RNK ketma-ketlikdir

EHTIYOT

Mexanizmni ko'rib chiqing oqsil sintezi RNK matritsasida, shuningdek, genetik kod va uning xususiyatlari. Shuningdek, aniqlik uchun quyidagi havolada tirik hujayrada sodir bo'ladigan transkripsiya va tarjima jarayonlari haqida qisqacha video tomosha qilishni tavsiya etamiz:

Guruch. 12. Oqsil sintezi jarayoni: RNK uchun DNK kodlari, oqsil uchun RNK kodlari

GENETIK KOD

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash usuli. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - kodon yoki triplet.

Ko'pgina pro- va eukariotlarga xos bo'lgan genetik kod. Jadvalda barcha 64 ta kodon va tegishli aminokislotalarning ro'yxati keltirilgan. Asosiy tartib mRNKning 5" dan 3" uchigacha.

Jadval 1. Standart genetik kod

1-chi asos yo'q	2-tayanch								3 asos yo'q
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Kodonni to'xtatish**	U G A	Kodonni to'xtatish**	A
	U U G		U C G		U A G	Kodonni to'xtatish**	U G G	(Trp/Vt)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Uning/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Uchlik orasida "tinish belgilari" vazifasini bajaradigan 4 ta maxsus ketma-ketlik mavjud:

• * Uchlik AVG, shuningdek, metioninni kodlovchi, deyiladi kodonni boshlang. Bu kodon oqsil molekulasining sintezini boshlaydi. Shunday qilib, oqsil sintezi jarayonida ketma-ketlikdagi birinchi aminokislota har doim metionin bo'ladi.

• ** Uch egizaklar UAA, UAG Va UGA chaqirdi kodonlarni to'xtatish va hech qanday aminokislotalarni kodlamang. Ushbu ketma-ketlikda oqsil sintezi to'xtaydi.

Xususiyatlari genetik kod

1. Uchlik. Har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan - triplet yoki kodon.

2. Davomiylik. Tripletlar orasida qo'shimcha nukleotidlar yo'q, ma'lumot doimiy ravishda o'qiladi.

3. Bir-birining ustiga chiqmaslik. Bitta nukleotid bir vaqtning o'zida ikkita tripletning bir qismi bo'la olmaydi.

4. O'ziga xoslik. Bitta kodon faqat bitta aminokislota uchun kodlashi mumkin.

5. Degeneratsiya. Bitta aminokislota bir nechta turli kodonlar tomonidan kodlanishi mumkin.

6. Ko'p qirralilik. Genetik kod barcha tirik organizmlar uchun bir xil.

Misol. Bizga kodlash chizig'ining ketma-ketligi berilgan:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matritsa zanjiri quyidagi ketma-ketlikka ega bo'ladi:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Endi biz ushbu zanjirdan informatsion RNKni "sintezlaymiz":

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Protein sintezi 5' → 3' yo'nalishi bo'yicha ketadi, shuning uchun biz genetik kodni "o'qish" uchun ketma-ketlikni aylantirishimiz kerak:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Endi AUG boshlang'ich kodini toping:

5’- AU AVG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ketma-ketlikni uchlikka ajrating:

shunday eshitiladi: DNKdan olingan ma'lumotlar RNKga (transkripsiya), RNKdan oqsilga (translyatsiya) o'tkaziladi. DNK replikatsiya yo'li bilan ham ko'paytirilishi mumkin va DNK RNK shablonidan sintez qilinganda teskari transkripsiya jarayoni ham mumkin, lekin bunday jarayon asosan viruslarga xosdir.

Guruch. 13. markaziy dogma molekulyar biologiya

GENOM: GENLAR VA XROMOSOMLAR

(umumiy tushunchalar)

Genom - organizmning barcha genlarining yig'indisi; uning to'liq xromosoma to'plami.

"Genom" atamasi 1920-yilda G.Vinkler tomonidan bir xil biologik turdagi organizmlar xromosomalarining haploid to'plamidagi genlar yig'indisini tavsiflash uchun taklif qilingan. Ushbu atamaning asl ma'nosi shuni ko'rsatdiki, genom tushunchasi, genotipdan farqli o'laroq, individual emas, balki butun turning genetik xususiyatidir. Molekulyar genetikaning rivojlanishi bilan bu atamaning ma'nosi o'zgardi. Ma'lumki, ko'pchilik organizmlarda genetik ma'lumotlarning tashuvchisi bo'lgan va shuning uchun genomning asosini tashkil etuvchi DNK so'zning zamonaviy ma'nosida nafaqat genlarni o'z ichiga oladi. Eukaryotik hujayralar DNKsining aksariyati oqsillar va nuklein kislotalar haqida ma'lumotga ega bo'lmagan kodlanmagan ("ortiqcha") nukleotidlar ketma-ketligi bilan ifodalanadi. Shunday qilib, har qanday organizm genomining asosiy qismi uning haploid xromosomalari to'plamining butun DNKsidir.

Genlar - polipeptidlar va RNK molekulalarini kodlaydigan DNK molekulalarining segmentlari.

O'tgan asrda bizning genlar haqidagi tushunchamiz sezilarli darajada o'zgardi. Ilgari genom xromosomalar hududi bo'lib, u bitta xususiyatni kodlaydi yoki belgilaydi. fenotipik(ko'rinadigan) xususiyat, masalan, ko'z rangi.

1940 yilda Jorj Bidl va Edvard Tetem genning molekulyar ta'rifini taklif qilishdi. Olimlar qo'ziqorin sporalarini qayta ishladilar Neyrospora crassa rentgen nurlari va boshqa agentlar o'zgarishiga sabab bo'ladi DNK ketma-ketligida ( mutatsiyalar) va ba'zi o'ziga xos fermentlarni yo'qotgan qo'ziqorinning mutant shtammlarini topdi, bu esa ba'zi hollarda butunning buzilishiga olib keldi. metabolik yo'l. Beadle va Tatham gen - bu bitta fermentni belgilaydigan yoki kodlaydigan genetik materialning bir qismi degan xulosaga kelishdi. Gipoteza shunday "bitta gen, bitta ferment". Keyinchalik bu tushuncha ta'rifga kengaytirildi "bir gen - bitta polipeptid", chunki ko'pgina genlar ferment bo'lmagan oqsillarni kodlaydi va polipeptid murakkab protein kompleksining sub birligi bo'lishi mumkin.

Shaklda. 14-rasmda DNK tripletlari polipeptidni, mRNK vositachiligida oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini qanday aniqlashi diagrammasi ko'rsatilgan. DNK zanjirlaridan biri mRNK sintezi uchun shablon rolini o'ynaydi, uning nukleotid tripletlari (kodonlari) DNK tripletlarini to'ldiradi. Ba'zi bakteriyalarda va ko'plab eukaryotlarda kodlash ketma-ketligi kodlanmaydigan hududlar (deb ataladi) tomonidan uziladi. intronlar).

Genning zamonaviy biokimyoviy ta'rifi yanada aniqroq. Genlar DNKning barcha bo'limlari bo'lib, yakuniy mahsulotlarning asosiy ketma-ketligini kodlaydi, ular tarkibiga polipeptidlar yoki strukturaviy yoki katalitik funktsiyaga ega bo'lgan RNK kiradi.

Genlar bilan bir qatorda, DNKda faqat tartibga solish funktsiyasini bajaradigan boshqa ketma-ketliklar ham mavjud. Normativ ketma-ketliklar genlarning boshlanishi yoki oxirini belgilashi, transkripsiyaga ta'sir qilishi yoki replikatsiya yoki rekombinatsiya boshlangan joyni ko'rsatishi mumkin. Ba'zi genlar turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin, bir xil DNK bo'lagi turli xil mahsulotlarning shakllanishi uchun shablon bo'lib xizmat qiladi.

Biz taxminan hisoblashimiz mumkin minimal gen hajmi oraliq oqsilni kodlash. Polipeptid zanjiridagi har bir aminokislota uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan; bu tripletlarning (kodonlarning) ketma-ketligi berilgan gen tomonidan kodlangan polipeptiddagi aminokislotalar zanjiriga mos keladi. 350 ta aminokislota qoldig'idan iborat polipeptid zanjiri (o'rta uzunlikdagi zanjir) 1050 bp ketma-ketlikka to'g'ri keladi. ( bp). Biroq, ko'plab eukaryotik genlar va ba'zi prokaryotik genlar DNK segmentlari tomonidan to'xtatiladi, ular oqsil haqida ma'lumot bermaydilar va shuning uchun oddiy hisob-kitoblarga qaraganda ancha uzoqroq bo'lib chiqadi.

Bitta xromosomada nechta gen bor?

Guruch. 15. Prokaryotik (chapda) va eukaryotik hujayralardagi xromosomalarning ko'rinishi. Gistonlar ikkita asosiy funktsiyani bajaradigan yadro oqsillarining keng sinfidir: ular yadrodagi DNK zanjirlarini o'rashda va transkripsiya, replikatsiya va ta'mirlash kabi yadro jarayonlarini epigenetik tartibga solishda ishtirok etadilar.

Ma'lumki, bakteriya hujayralari ixcham tuzilishga - nukleoidga o'ralgan DNK zanjiri ko'rinishidagi xromosomaga ega. prokaryotik xromosoma Escherichia coli, uning genomi to'liq dekodlangan, aylana shaklidagi DNK molekulasi (aslida, bu oddiy doira emas, balki boshi va oxiri bo'lmagan halqadir), 4 639 675 bp dan iborat. Bu ketma-ketlikda taxminan 4300 ta protein genlari va barqaror RNK molekulalari uchun yana 157 ta gen mavjud. IN inson genomi 24 xil xromosomalarda joylashgan deyarli 29 000 genga mos keladigan taxminan 3,1 milliard tayanch juftligi.

Prokaryotlar (bakteriyalar).

Bakteriya E. coli bitta ikkita zanjirli dumaloq DNK molekulasiga ega. U 4 639 675 b.p dan iborat. va uzunligi taxminan 1,7 mm ga etadi, bu hujayraning uzunligidan oshadi E. coli taxminan 850 marta. Nukleoidning bir qismi bo'lgan katta doiraviy xromosomadan tashqari, ko'plab bakteriyalar sitozolda erkin joylashgan bir yoki bir nechta kichik dumaloq DNK molekulalarini o'z ichiga oladi. Ushbu ekstraxromosoma elementlari deyiladi plazmidlar(16-rasm).

Aksariyat plazmidlar atigi bir necha ming tayanch juftlikdan iborat bo'lib, ba'zilarida 10 000 bp dan ortiq. Ular genetik ma'lumotni olib yuradilar va ko'payib, ona hujayraning bo'linishi paytida qiz hujayralarga kiradigan qiz plazmidlarini hosil qiladilar. Plazmidlar nafaqat bakteriyalarda, balki xamirturush va boshqa qo'ziqorinlarda ham mavjud. Ko'p hollarda plazmidlar xost hujayralariga hech qanday afzallik bermaydi va ularning yagona vazifasi mustaqil ko'payishdir. Biroq, ba'zi plazmidlar xost uchun foydali genlarni olib yuradi. Masalan, plazmidlar tarkibidagi genlar bakterial hujayralardagi antibakterial vositalarga qarshilik ko'rsatishi mumkin. B-laktamaza genini tashuvchi plazmidlar penitsillin va amoksitsillin kabi b-laktam antibiotiklariga qarshilik ko'rsatadi. Plazmidlar antibiotiklarga chidamli hujayralardan bir xil yoki turli bakteriya turlarining boshqa hujayralariga o'tishi mumkin, bu hujayralar ham chidamli bo'lishiga olib keladi. Antibiotiklardan intensiv foydalanish patogen bakteriyalar orasida antibiotiklarga chidamliligini kodlovchi plazmidlarning (shuningdek, shunga o'xshash genlarni kodlaydigan transpozonlarning) tarqalishiga yordam beradigan va bir nechta antibiotiklarga chidamli bakterial shtammlarning paydo bo'lishiga olib keladigan kuchli selektiv omildir. Shifokorlar antibiotiklarni keng qo'llash xavfini tushuna boshlaydilar va ularni faqat o'ta zarur bo'lganda yozadilar. Shu kabi sabablarga ko'ra qishloq xo'jaligi hayvonlarini davolash uchun antibiotiklardan keng foydalanish cheklangan.

Shuningdek qarang: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokaryotlar genomi // Vavilov jurnali Genetika va naslchilik, 2013. V. 17. No 4/2. 972-984-betlar.

Eukariotlar.

Jadval 2. Ayrim organizmlarning DNKsi, genlari va xromosomalari

	umumiy DNK, b.s.	Xromosomalar soni*	Genlarning taxminiy soni
Escherichia coli(bakteriya)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(xamirturush)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(o'simlik)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(meva chivinlari)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(guruch)	480 000 000		57 000
Mus mushaklari(sichqoncha)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Inson)	3 070 128 600		29 000

Eslatma. Ma'lumotlar doimiy ravishda yangilanadi; Qo'shimcha ma'lumot olish uchun individual genomik loyiha veb-saytlariga murojaat qiling.

* Xamirturushdan tashqari barcha eukariotlar uchun xromosomalarning diploid to'plami berilgan. diploid to'plam xromosomalar (yunoncha diploos — qoʻsh va eidos — koʻrinish) — har birida gomologik boʻlgan qoʻsh xromosomalar toʻplami (2n).
**Haploid to'plami. Xamirturushning yovvoyi shtammlari odatda bu xromosomalarning sakkizta (oktaploid) yoki undan ko'p to'plamiga ega.
*** Ikkita X xromosomali ayollar uchun. Erkaklar X xromosomasiga ega, ammo Y yo'q, ya'ni faqat 11 xromosoma.

Eng kichik eukariotlardan biri bo'lgan xamirturush hujayrasi hujayradan 2,6 baravar ko'p DNKga ega. E. coli(2-jadval). meva chivinlari hujayralari Drosophila, genetik tadqiqotning klassik ob'ekti, DNK 35 baravar ko'p, inson hujayralari esa hujayralarga qaraganda taxminan 700 marta ko'proq DNKni o'z ichiga oladi. E. coli. Ko'pgina o'simliklar va amfibiyalarda ko'proq DNK mavjud. Eukaryotik hujayralarning genetik materiali xromosomalar shaklida tashkil etilgan. Xromosomalarning diploid to'plami (2 n) organizmning turiga bog'liq (2-jadval).

Masalan, odamning somatik hujayrasida 46 ta xromosoma ( guruch. 17). Eukaryotik hujayradagi har bir xromosoma, rasmda ko'rsatilganidek. 17, A, tarkibida bitta juda katta ikki zanjirli DNK molekulasi mavjud. Yigirma to'rtta odam xromosomalari (22 juft xromosoma va ikkita jinsiy xromosoma X va Y) uzunligi bo'yicha 25 martadan ko'proq farq qiladi. Har bir eukaryotik xromosoma o'ziga xos genlar to'plamini o'z ichiga oladi.

Guruch. 17. eukaryotik xromosomalar.A- odam xromosomasidan bir juft bog'langan va kondensatsiyalangan opa-singil xromatidlar. Ushbu shaklda eukaryotik xromosomalar replikatsiyadan keyin va mitoz paytida metafazada qoladi. b- kitob mualliflaridan birining leykotsitidan xromosomalarning to'liq to'plami. Har bir oddiy odam somatik hujayrasida 46 ta xromosoma mavjud.

Agar DNK molekulalari birlashtirilsa inson genomi(22 xromosoma va X va Y yoki X va X xromosomalari), siz taxminan bir metr uzunlikdagi ketma-ketlikni olasiz. Eslatma: Barcha sutemizuvchilar va boshqa geterogametik erkak organizmlarda urgʻochilarda ikkita X xromosoma (XX) va erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud.

Ko'pgina inson hujayralari, shuning uchun bunday hujayralarning umumiy DNK uzunligi taxminan 2 m. Voyaga etgan odamda taxminan 10 14 hujayra mavjud, shuning uchun barcha DNK molekulalarining umumiy uzunligi 2・1011 km ni tashkil qiladi. Taqqoslash uchun, Yerning aylanasi 4・104 km, Yerdan Quyoshgacha bo'lgan masofa 1,5・108 km. Hujayralarimizda shunday ajoyib ixcham qadoqlangan DNK bor!

Eukaryotik hujayralarda DNKni o'z ichiga olgan boshqa organellalar mavjud - bular mitoxondriyalar va xloroplastlar. Mitoxondriyal va xloroplast DNKsining kelib chiqishi haqida ko'plab farazlar ilgari surilgan. Bugungi kunda umume'tirof etilgan nuqtai nazar shundan iboratki, ular mezbon hujayralar sitoplazmasiga kirib, ushbu organellalarning kashshoflari bo'lgan qadimgi bakteriyalar xromosomalarining rudimentlari. Mitoxondriyal DNK mitoxondrial tRNK va rRNKni, shuningdek, bir nechta mitoxondriyal oqsillarni kodlaydi. Mitoxondriyal oqsillarning 95% dan ortig'i yadroviy DNK tomonidan kodlangan.

GENLARNING TUZILISHI

Prokaryotlar va eukariotlardagi genning tuzilishini, ularning o'xshash va farqlarini ko'rib chiqing. Gen DNKning faqat bitta oqsil yoki RNKni kodlovchi qismi bo'lishiga qaramay, u to'g'ridan-to'g'ri kodlash qismidan tashqari, prokaryotlar va eukaryotlarda boshqa tuzilishga ega bo'lgan tartibga soluvchi va boshqa tarkibiy elementlarni ham o'z ichiga oladi.

kodlash ketma-ketligi- genning asosiy tarkibiy va funktsional birligi, unda nukleotidlarning tripletlari kodlanadi.aminokislotalar ketma-ketligi. U boshlang'ich kodon bilan boshlanadi va to'xtash kodon bilan tugaydi.

Kodlash ketma-ketligidan oldin va keyin tarjima qilinmagan 5' va 3' ketma-ketliklar. Ular tartibga solish va yordamchi funktsiyalarni bajaradilar, masalan, ribosomaning mRNKga tushishini ta'minlaydilar.

Translatsiya qilinmagan va kodlovchi ketma-ketliklar transkripsiya birligini - transkripsiyalangan DNK mintaqasini, ya'ni mRNK sintez qilinadigan DNK mintaqasini tashkil qiladi.

Terminator RNK sintezi to'xtaydigan gen oxirida DNKning transkripsiyalanmagan hududi.

Genning boshida tartibga solish sohasi, shu jumladan targ'ibotchi Va operator.

targ'ibotchi- transkripsiya boshlanishida polimeraza bog'lanish ketma-ketligi. Operator- bu maxsus oqsillarni bog'lashi mumkin bo'lgan maydon - repressorlar, bu gendan RNK sintezining faolligini kamaytirishi mumkin - boshqacha qilib aytganda, uni kamaytiradi ifoda.

Prokariotlarda genlarning tuzilishi

Prokaryotlar va eukariotlardagi genlar tuzilishining umumiy rejasi bir-biridan farq qilmaydi - ikkalasida promotor va operatorga ega tartibga soluvchi mintaqa, kodlash va tarjima qilinmagan ketma-ketliklarga ega bo'lgan transkripsiya birligi va terminator mavjud. Biroq, prokaryotlar va eukariotlarda genlarning tashkil etilishi boshqacha.

Guruch. 18. Prokariotlarda (bakteriyalarda) gen tuzilishi sxemasi -tasvir kattalashtiriladi

Operonning boshida va oxirida bir nechta strukturaviy genlar uchun umumiy tartibga soluvchi hududlar mavjud. Operonning transkripsiyalangan hududidan bitta mRNK molekulasi o'qiladi, u bir nechta kodlash ketma-ketligini o'z ichiga oladi, ularning har biri o'zining boshlang'ich va to'xtash kodoniga ega. Ushbu hududlarning har biridanbitta oqsil sintezlanadi. Shunday qilib, Bir i-RNK molekulasidan bir nechta oqsil molekulalari sintezlanadi.

Prokaryotlar bir nechta genlarning bitta funktsional birlikka birlashishi bilan tavsiflanadi - operon. Operonning ishi boshqa genlar tomonidan tartibga solinishi mumkin, ular operonning o'zidan sezilarli darajada olib tashlanishi mumkin - regulyatorlar. Ushbu gendan tarjima qilingan oqsil deyiladi repressor. U operon operatori bilan bog'lanib, undagi barcha genlarning ifodasini bir vaqtning o'zida tartibga soladi.

Prokaryotlar ham hodisa bilan tavsiflanadi transkripsiya va tarjima konjugatsiyalari.

Guruch. 19 Prokaryotlarda transkripsiya va translatsiyaning konjugatsiya hodisasi - tasvir kattalashtiriladi

Transkripsiya sodir bo'ladigan genetik materialdan translatsiya sodir bo'ladigan sitoplazmani ajratib turuvchi yadro membranasi mavjudligi sababli bu juftlik eukariotlarda sodir bo'lmaydi. Prokariotlarda DNK shablonida RNK sintezi jarayonida ribosoma sintez qilingan RNK molekulasi bilan darhol bog'lanishi mumkin. Shunday qilib, tarjima transkripsiya tugashidan oldin ham boshlanadi. Bundan tashqari, bir nechta ribosomalar bir vaqtning o'zida bir proteinning bir nechta molekulalarini sintez qilib, bir RNK molekulasiga bog'lanishi mumkin.

Eukariotlarda genlarning tuzilishi

Eukariotlarning genlari va xromosomalari juda murakkab tuzilgan.

Ko'pgina turdagi bakteriyalar faqat bitta xromosomaga ega va deyarli barcha hollarda har bir xromosomada har bir genning bitta nusxasi mavjud. Faqat bir nechta genlar, masalan, rRNK genlari bir nechta nusxada mavjud. Genlar va tartibga soluvchi ketma-ketliklar prokariotlarning deyarli butun genomini tashkil qiladi. Bundan tashqari, deyarli har bir gen o'zi kodlaydigan aminokislotalar ketma-ketligiga (yoki RNK ketma-ketligiga) qat'iy mos keladi (14-rasm).

Eukaryotik genlarning strukturaviy va funksional tashkil etilishi ancha murakkab. Eukaryotik xromosomalarni o'rganish va keyinchalik ketma-ketlik to'liq ketma-ketliklar eukaryotik genomlar ko'plab kutilmagan hodisalar keltirdi. Ko'pchilik bo'lmasa ham, eukaryotik genlar mavjud qiziqarli xususiyat: ularning nukleotidlar ketma-ketligi polipeptid mahsulotining aminokislotalar ketma-ketligini kodlamaydigan bir yoki bir nechta DNK hududlarini o'z ichiga oladi. Bunday tarjima qilinmagan qo'shimchalar o'rtasidagi to'g'ridan-to'g'ri yozishmalarni buzadi nukleotidlar ketma-ketligi gen va kodlangan polipeptidning aminokislotalar ketma-ketligi. Genlardagi bu tarjima qilinmagan segmentlar deyiladi intronlar, yoki o'rnatilgan ketma-ketliklar, va kodlash segmentlari ekzonlar. Prokaryotlarda faqat bir nechta genlarda intronlar mavjud.

Shunday qilib, eukaryotlarda genlarning operonlarga birikmasi deyarli yo'q va eukaryotik genning kodlash ketma-ketligi ko'pincha tarjima qilingan hududlarga bo'linadi. - ekzonlar, va tarjima qilinmagan bo'limlar - intronlar.

Ko'pgina hollarda intronlarning funktsiyasi o'rnatilmagan. Umuman olganda, inson DNKsining atigi 1,5% "kodlash" dir, ya'ni u oqsillar yoki RNK haqida ma'lumotni olib yuradi. Biroq, katta intronlar hisobga olinsa, inson DNKsining 30% genlardan iborat ekanligi ma'lum bo'ladi. Genlar inson genomining nisbatan kichik qismini tashkil qilganligi sababli, DNKning katta miqdori hisobga olinmagan.

Guruch. 16. Eukariotlarda gen tuzilishi sxemasi - tasvir kattalashtiriladi

Har bir gendan birinchi navbatda intronlar va ekzonlarni o'z ichiga olgan etuk bo'lmagan yoki pre-RNK sintezlanadi.

Shundan so'ng, splicing jarayoni sodir bo'ladi, buning natijasida intron hududlari kesiladi va etuk mRNK hosil bo'ladi, undan oqsil sintezlanishi mumkin.

Guruch. 20. Muqobil biriktirish jarayoni - tasvir kattalashtiriladi

Genlarning bunday tashkil etilishi, masalan, bir gendan oqsilning turli shakllari sintezlanishi mumkin bo'lganda, ekzonlarni birlashma paytida turli ketma-ketlikda birlashishi mumkinligi sababli imkon beradi.

Guruch. 21. Prokariotlar va eukariotlar genlari tuzilishidagi farqlar - tasvir kattalashtiriladi

MUTASYONLAR VA MUTAGENEZ

mutatsiya genotipning doimiy o'zgarishi, ya'ni nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi deyiladi.

Mutatsiyaga olib keladigan jarayon deyiladi mutagenez, va organizm Hammasi ularning hujayralari bir xil mutatsiyaga ega mutant.

mutatsiya nazariyasi Birinchi marta 1903 yilda Xyu de Vries tomonidan ishlab chiqilgan. Uning zamonaviy versiyasi quyidagi qoidalarni o'z ichiga oladi:

1. Mutatsiyalar to'satdan, to'satdan paydo bo'ladi.

2. Mutatsiyalar avloddan-avlodga o‘tadi.

3. Mutatsiyalar foydali, zararli yoki neytral, dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin.

4. Mutatsiyalarni aniqlash ehtimoli o'rganilgan shaxslar soniga bog'liq.

5. Shunga o'xshash mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin.

6. Mutatsiyalar yo'naltirilmaydi.

Mutatsiyalar sabab bo'lishi mumkin turli omillar. sabab bo'lgan mutatsiyalarni farqlang mutagen ta'sirlar: jismoniy (masalan, ultrabinafsha yoki nurlanish), kimyoviy (masalan, kolxitsin yoki reaktiv kislorod turlari) va biologik (masalan, viruslar). Mutatsiyalar ham sabab bo'lishi mumkin replikatsiya xatolari.

Mutatsiyalar paydo bo'lish shartlariga qarab quyidagilarga bo'linadi o'z-o'zidan- ya'ni paydo bo'lgan mutatsiyalar normal sharoitlar, Va qo'zg'atilgan- ya'ni maxsus sharoitlarda paydo bo'lgan mutatsiyalar.

Mutatsiyalar nafaqat yadro DNKsida, balki, masalan, mitoxondriya yoki plastidlar DNKsida ham sodir bo'lishi mumkin. Shunga ko'ra, biz farqlashimiz mumkin yadroviy Va sitoplazmatik mutatsiyalar.

Mutatsiyalarning paydo bo'lishi natijasida ko'pincha yangi allellar paydo bo'lishi mumkin. Agar mutant allel oddiy allelni bekor qilsa, mutatsiya deyiladi hukmron. Oddiy allel mutatsiyaga uchragan allelni bostirsa, mutatsiya deyiladi retsessiv. Yangi allellarni keltirib chiqaradigan mutatsiyalarning aksariyati retsessivdir.

Mutatsiyalar ta'siri bilan ajralib turadi moslashuvchan, organizmning atrof-muhitga moslashuvining oshishiga olib keladi, neytral bu omon qolishga ta'sir qilmaydi zararli organizmlarning atrof-muhit sharoitlariga moslashishini kamaytiradigan va halokatli rivojlanishning dastlabki bosqichlarida organizmning o'limiga olib keladi.

Natijalarga ko'ra mutatsiyalar ajralib turadi, bu esa olib keladi protein funktsiyasini yo'qotish ga olib keladigan mutatsiyalar paydo bo'lishi oqsil yangi funktsiyaga ega, shuningdek mutatsiyalar genning dozasini o'zgartirish, va shunga ko'ra, undan sintez qilingan oqsilning dozasi.

Mutatsiya tananing har qanday hujayralarida paydo bo'lishi mumkin. Agar jinsiy hujayrada mutatsiya sodir bo'lsa, u deyiladi germinal(germinal yoki generativ). Bunday mutatsiyalar ular paydo bo'lgan organizmda paydo bo'lmaydi, balki naslda mutantlarning paydo bo'lishiga olib keladi va meros bo'lib qoladi, shuning uchun ular genetika va evolyutsiya uchun muhimdir. Agar mutatsiya boshqa hujayrada sodir bo'lsa, u deyiladi somatik. Bunday mutatsiya u paydo bo'lgan organizmda ma'lum darajada o'zini namoyon qilishi mumkin, masalan, saraton o'smalarining shakllanishiga olib keladi. Biroq, bunday mutatsiya meros bo'lib o'tmaydi va naslga ta'sir qilmaydi.

Mutatsiyalar genomning turli o'lchamdagi qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Ajratish genetik, xromosomali Va genomik mutatsiyalar.

Gen mutatsiyalari

Bir gendan kichikroq miqyosda yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi genetik, yoki nuqta (nuqta). Bunday mutatsiyalar ketma-ketlikda bir yoki bir nechta nukleotidlarning o'zgarishiga olib keladi. Gen mutatsiyalari o'z ichiga oladialmashtirishlar bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirishga olib keladi,o'chirishlar nukleotidlardan birining yo'qolishiga olib keladi,qo'shimchalar, ketma-ketlikka qo'shimcha nukleotid qo'shilishiga olib keladi.

Guruch. 23. Gen (nuqta) mutatsiyalari

Proteinga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, gen mutatsiyalari quyidagilarga bo'linadi:sinonim, bu (genetik kodning degeneratsiyasi natijasida) protein mahsulotining aminokislotalar tarkibining o'zgarishiga olib kelmaydi,noto'g'ri mutatsiyalar, bu bir aminokislotaning boshqasi bilan almashtirilishiga olib keladi va sintez qilingan oqsilning tuzilishiga ta'sir qilishi mumkin, garchi ular ko'pincha ahamiyatsiz bo'lsa ham,bema'ni mutatsiyalar, kodlash kodonining to'xtash kodon bilan almashtirilishiga olib keladi,ga olib keladigan mutatsiyalar qo'shilish buzilishi:

Guruch. 24. Mutatsiya sxemalari

Shuningdek, oqsilga ta'sir qilish mexanizmiga ko'ra, mutatsiyalar ajratiladi, bu esa olib keladi ramka siljishi o'qishlar qo'shish va o'chirish kabi. Bunday mutatsiyalar, bema'ni mutatsiyalar kabi, ular genning bir nuqtasida sodir bo'lsa-da, ko'pincha oqsilning butun tuzilishiga ta'sir qiladi, bu uning tuzilishini to'liq o'zgartirishga olib kelishi mumkin.

Guruch. 29. Xromosoma duplikatsiyadan oldin va keyin

Genomik mutatsiyalar

Nihoyat, genomik mutatsiyalar butun genomga ta'sir qiladi, ya'ni xromosomalar soni o'zgaradi. Poliploidiya ajralib turadi - hujayra ploidligining oshishi va anevloidiya, ya'ni xromosomalar sonining o'zgarishi, masalan, trisomiya (xromosomalardan birida qo'shimcha homolog mavjudligi) va monosomiya (yo'qligi). xromosomadagi homolog).

DNK bilan bog'liq video

DNK REPLİKASI, RNKni KODLASH, OQILLAR SINTEZI

O'qing: APUD - TIZIMI (TUZILIK VA FUNKSIONAL TASHKILISHI, NORMAL VA PATOLOGIYADAGI BIOLOGIK AHAMIYATI) II. Rossiyada jarrohlik xizmatini tashkil etish. Jarrohlik muassasalarining asosiy turlari. Jarrohlik bo'limi ishini tashkil etish tamoyillari. III. Tibbiy psixologiya; ruhiy kasalliklarni davolash; psixiatriya yordamini tashkil etish. III. Genetik materialning o'zgarishiga ko'ra mutatsiyalar quyidagilarga bo'linadi: gen, xromosoma o'zgarishi, genomik. IV. Epidemiyaga qarshi vaboga qarshi tadbirlarni tashkil etish va amalga oshirish

Irsiyat va o'zgaruvchanlik maxsus moddiy substratning ishlashi bilan ta'minlanadi - genetik apparat.

Hozirgi bosqichda tabiat haqidagi g'oyalar farqlash imkonini beradi irsiy materialning strukturaviy va funktsional tashkil etilishining quyidagi darajalari:

gen;

xromosoma;

genomik.

elementar tuzilish gen darajasi tashkilot hisoblanadi gen. Genlar bir-biridan nisbatan mustaqil, shuning uchun diskret (alohida) va mustaqil irsiyat (Mendelning uchinchi qonuni) va individual belgilarning o'zgarishi (mutatsiyasi) mumkin.

Eukaryotik hujayra genlari joylashgan xromosomalar, ta'minlash xromosoma darajasi irsiy materialni tashkil etish. Xuddi shu xromosomadagi genlar bog'lanish guruhini tashkil qiladi va odatda birga uzatiladi. Ushbu tashkiliy daraja genlarning bog'lanishi va jinsiy ko'payish (meyoz davrida xromosomalar va xromatidlarning qutblarga o'zaro o'tishi va tasodifiy ajralishi) davrida avlodlarda ota-ona genlarini qayta taqsimlash uchun zarur shartdir.

Organizmning butun genlari to'plami funktsional ravishda o'zini bir butun sifatida tutadi va deb ataladigan yagona tizimni hosil qiladi genotip (genom). Turli xil genotiplardagi bir xil gen o'zini turli yo'llar bilan namoyon qilishi mumkin. Genomik daraja tashkilot bir xil va turli xromosomalarda joylashgan genlarning ichki va allellararo o'zaro ta'sirini tushuntiradi.

Atama " genom" hujayra DNKsining to'liq tarkibini, ya'ni barcha genlar va intergenik hududlarning yig'indisini anglatadi.

Inson genomining tashkil etilishi(har bir eukaryotik turlar kabi). elementlarning ketma-ket ierarxiyasi:

Nukleotidlar;

Intergenik hududlarga ega genlar;

Murakkab genlar;

Xromosomalar qo'llari;

Xromosomalar;

Yadrodan tashqari DNK bilan birga haploid to'plami.

1950-yillarning boshlarida bu isbotlandi irsiyat va o'zgaruvchanlikning elementar funksional birligi Hujayra yoki organizmning ma'lum bir xususiyatini rivojlanish imkoniyatini belgilaydigan , bu gen , ma'lum bir tarkibiy va funktsional tashkilotga ega.

“Gen” tushunchasining evolyutsiyasi. Belgilarning irsiyatiga oid alohida ma'lumotlar juda uzoq vaqtdan beri ma'lum, ammo ularning uzatilish qonuniyatlari birinchi marta 1865 yilda G. Mendel tomonidan "O'simliklar duragaylari bo'yicha tajribalar" asarida ko'rsatilgan. Zamondoshlari uning kashfiyotiga ahamiyat berishmadi. O'sha paytda "gen" tushunchasi hali mavjud emas edi va G. Mendel jinsiy hujayralar tarkibidagi "irsiy moyilliklar" haqida gapirdi, ularning tabiati noma'lum.

1900 yilda mustaqil ravishda G. de Vries (Gollandiya), E. Cermak (Avstriya) va K. Korrens (Germaniya) qonunlarni qayta kashf etdi G. Mendel. Bu yil genetika fan sifatida tug'ilgan yili hisoblanadi. 1902 yilda T. Boveri, E. Uilson va D. Setton irsiy omillarning xromosomalar bilan bog'liqligini taklif qildi. 1906 yilda V. Batson"genetika" atamasini kiritdi va 1909 yilda V. Yogansen- "gen". 1911 yilda T. Morgan va xodimlar asosiy qoidalarni shakllantirdilar xromosoma nazariyasi irsiyat.

XX asr boshlarida. genlarning barqarorligi va o'zgarmasligi g'oyasi ustunlik qildi ( A. Vaysman, V. Batson) va agar o'zgarishlar yuz bersa ( G. de Vries), keyin atrof-muhit ta'siridan qat'i nazar, o'z-o'zidan. Bu noto'g'ri tushuncha induksiyalangan mutatsiyalarni olish orqali rad etildi G. A. Nadson va G. S. Filippov(1925) qo'ziqorinlar haqida, G. Meller(1927) Drosophila haqida va I.L. Stadler(1928) makkajo'xori bo'yicha.

Shu bilan birga, genning bo'linmasligi haqida fikr bor edi. Biroq, 1950-yillarning oxirida gen diskret birlik ekanligi ko'rsatildi. Asosiy funktsiyani - oqsil sintezini dasturlashda - gen ajralmas birlik vazifasini bajaradi, uning o'zgarishi oqsil molekulasining tuzilishini qayta tashkil etishga olib keladi. Benzer bu birlikni chaqirdi sistronom. Hajmi bo'yicha u taxminan genga teng. Genning diskretligi undagi subbirliklarning mavjudligidadir. Gen o'zgarishining elementar birligi, mutatsiya birligi deyiladi qo'y go'shti, va rekombinatsiya birligi (meyoz I profilaktikasida homolog xromosomalar bo'limlarini almashish) kashf. Muton va rekonning minimal o'lchamlari bir juft nukleotidga teng. Hozirgi vaqtda bir juft nukleotid genning elementar struktura birligi, kodon esa funksional birlik hisoblanadi.

1920-yillarda xromosomalar oqsil va nuklein kislotalardan iborat ekanligi aniqlandi. 1928 yilda N.K. Koltsov genlarning funktsiyalarini oqsil molekulalari bajaradi, oqsillar esa o'z-o'zini ko'paytirishga qodir. Biroq, keyinchalik genetik axborotning tashuvchisi DNK molekulasi ekanligi isbotlandi.

Shunday qilib , gen genetik axborotni saqlash, uzatish va amalga oshirish uchun mas'ul bo'lgan nuklein kislotalarning (polinukleotidlarning) tarkibiy birligi. atamasi ostida gen" DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligini tushunish mumkin, bu organizmdagi ma'lum bir funktsiyani (morfologik, fiziologik, biokimyoviy, immunologik, klinik va boshqa har qanday diskretlik birligi) belgilaydi. Gen o'zida aks ettiradi irsiy materialning minimal miqdori, ma'lum xususiyatlarga ega t-RNK, r-RNK yoki peptid sintezi uchun zarur bo'lgan. Zamonaviy g'oyalarga ko'ra, gen- Bu ma'lum bir polipeptid yoki nuklein kislota sintezi haqida ma'lumot beruvchi DNK molekulasining bo'limi.

Inson genomida 30 000 dan ortiq genlar mavjud. Inson genlarining o'lchami juda katta farq qiladi, lekin ularning aksariyati 50 000 tagacha tayanch juftlikdir. Hujayralar yoki organizmlarning bir qator avlodlarida genlarning uzatilishiga erishiladi moddiy vorislik- xususiyatlarning ota-onadan naslga o'tishi.

Gen xususiyatlari. Genlar ma'lum xususiyatlar bilan ajralib turadi:

Ø o'ziga xoslik (har bir strukturaviy gen nukleotidlarning o'ziga xos tartibiga ega va ma'lum bir polipeptid sintezini aniqlaydi),

Ø yaxlitlik (polipeptid sintezini dasturlashda gen bo'linmas birlik vazifasini bajaradi) va diskretlik (subbirliklarning mavjudligi),

Ø barqarorlik (nisbatan barqaror) va labillik (mutatsiya qobiliyati),

Ø pleiotropiya (bir gen bir nechta belgilarning namoyon bo'lishi uchun javobgar bo'lishi mumkin),

Ø ekspressivlik (fenotipik namoyon bo'lish darajasi) va penetranlik (genlarni ifodalash chastotasi).

Irsiyat va o'zgaruvchanlik materialining funktsional birligi sifatida genning asosiy xususiyatlari uning bilan belgilanadi kimyoviy tashkilot .

Genning tuzilishi uchta nukleotiddan (uchlik kod) iborat kodonlar to'plamidir. Gen oqsilning tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi va har bir kodonda aminokislotalarning tuzilishi va uning oqsil molekulasidagi joylashuvi haqida ma'lumot mavjud.

Endi ma'lumki, gen kompleksga ega ichki tuzilishi, va alohida bo'limlar turli funktsiyalarga ega. Genda eng katta qismini ajratish mumkin, bu aslida polipeptidning tuzilishini aniqlaydi. Bu qism "tsistron" deb ataladi va uzunligi o'n minglab asosiy juftlarni tashkil qilishi mumkin. Ba'zi genlar bir nechta tsistronalarni (polikistronik yoki strukturaviy genlar) o'z ichiga oladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, genning o'lchami polipeptid hajmidan kattaroqdir. Shundan kelib chiqadiki, gen tarkibida polipeptid tuzilishiga ta'sir qilmaydigan, ammo strukturaviy qismning (strukturali gen) to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan nukleotidlar ketma-ketligi mavjud. Bu genning (yoki gen operatorining) tartibga soluvchi qismidir. Operator geni bir nechta tsistron genlarining faolligini nazorat qiladi va bevosita ularning yonida joylashgan. Strukturaviy genlar guruhi va operator gen kompleksi operon hosil qiladi. Regulyator geni ham ajratilgan bo'lib, u tomonidan ishlab chiqarilgan maxsus modda - repressor yordamida operon faoliyatini tartibga soladi. Operator geniga ta'sir qiluvchi repressor uni inhibe qiladi va u bilan bog'liq bo'lgan tsistronlarning faolligini pasaytiradi.

Genlar DNK zanjirini hosil qiluvchi bloklarga birlashtiriladi. Shu bilan birga, ular chiziqli tartibda joylashgan bo'lib, bu DNK va xromosomalarning ipga o'xshash tuzilishini yanada aniqlaydi.

Irsiy materialning kimyoviy tabiatini o'rganish buni rad etib bo'lmaydigan darajada isbotladi irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati hisoblanadi nuklein kislotalar polimerlardan tashkil topgan nukleotid monomerlari, shu jumladan uchta komponent:

shakar (pentoza);

azotli asos.

Orasida nuklein kislotalar farqlash ikki turdagi ulanishlar:

deoksiribonuklein kislotasi (DNK);

Ribonuklein kislotasi (RNK).

DNK pro- va eukariotlarning barcha hujayralarida irsiy ma'lumotlarning saqlovchisi (viruslarda bu funktsiyani RNK molekulasi ham bajarishi mumkin); RNK genetik ma'lumotni uzatadi va amalga oshiradi.

Deoksiribonuklein kislotasi (DNK)- kimyoviy jihatdan barqarorroq komponent, irsiyat va o'zgaruvchanlikning substrati.

DNK molekulasining tuzilishi shifrlangan J. Uotson, F. Krik va M. Uilkins 1953 yilda. Modelga ko'ra D. Uotson va F. Krik, DNK molekulasi bir-biriga parallel ravishda mahkam o'rnashgan va qo'sh spiral antiparallel (3 "bir zanjirning uchi ikkinchisining 5" uchi qarshisida) polinukleotid zanjiriga o'ralgan ikkita polinukleotid zanjirdan iborat bo'lib, ularning bo'g'inlari nukleotidlar.

Birinchidan, genetik material o'z-o'zidan ko'payish qobiliyatiga ega bo'lishi kerak ko'payish jarayonida irsiy ma'lumotlarni uzatadi, buning asosida yangi avlodni shakllantirish amalga oshiriladi. Ikkinchidan, bir qator avlodlarda xususiyatlarning barqarorligini ta'minlash uchun irsiy material o'z tashkiliyligini doimiy ravishda saqlab turishi kerak. Uchinchidan, irsiyat va o'zgaruvchanlik materiali o'zgarishlarni olish va ularni ko'paytirish qobiliyatiga ega bo'lishi kerak, bu o'zgaruvchan sharoitlarda tirik materiyaning tarixiy rivojlanishiga imkon beradi. Belgilangan talablarga javob bersagina, irsiyat va o'zgaruvchanlikning moddiy substrati tirik tabiatning mavjudligi va evolyutsiyasining davomiyligi va davomiyligini ta'minlashi mumkin.

Genetik apparatning tabiati haqidagi zamonaviy g'oyalar uni tashkil etishning uchta darajasini ajratishga imkon beradi: gen, xromosoma va genomik. Ularning har birida irsiyat va o'zgaruvchanlik materialining asosiy xususiyatlari va uning uzatilishi va faoliyatining muayyan qonuniyatlari namoyon bo'ladi.

Nuklein kislotalar orasida ikki turdagi birikmalar ajralib turadi: dezoksiribonuklein (DNK) va ribonuklein (RNK) kislotalar. Irsiy materialning asosiy tashuvchilari - xromosomalar tarkibini o'rganish natijasida ularning kimyoviy jihatdan eng barqaror komponenti irsiyat va o'zgaruvchanlikning substrati bo'lgan DNK ekanligi aniqlandi. DNKning tuzilishi. J. Watson va F. Crick tomonidan yaratilgan model

DNKdan iborat shakarni o'z ichiga olgan nukleotidlardan - dezoksiriboza, fosfat va azotli asoslardan biri - purin (adenin yoki guanin) yoki pirimidin (timin yoki sitozin).DNKning strukturaviy tashkil etilishining o'ziga xos xususiyati shundaki, uning molekulalari o'zaro bog'langan ikkita polinukleotid zanjirini o'z ichiga oladi. yo'l. 1953 yilda amerikalik biofizik J. Uotson va ingliz biofiziki va genetiki F. Krik tomonidan taklif qilingan uch o'lchovli DNK modeliga muvofiq, bu zanjirlar bir-biri bilan komplementarlik printsipiga ko'ra azotli asoslari orasidagi vodorod bog'lari orqali bog'langan. Bir zanjirning adenini boshqa zanjirning timin bilan ikkita vodorod bog'i bilan bog'langan va turli zanjirlardagi guanin va sitozin o'rtasida uchta vodorod bog'i hosil bo'ladi. Azotli asoslarning bunday aloqasi ikki zanjir o'rtasida mustahkam bog'lanishni ta'minlaydi va ular orasidagi teng masofani butun bo'ylab saqlaydi. Asosiy funktsiya DNK pro- va eukaryotik hujayralardagi irsiy ma'lumotlarni saqlash va uzatish uchun mo'ljallanganligidadir. Viruslarda bu vazifani RNK.NA bajaradi. DNKning tuzilishi va tuzilishi. DNK xususiyatlari.

1. Barqarorlik. U vodorod, glikozid va fosfodiester aloqalari, shuningdek, o'z-o'zidan va induktsiyalangan zararni tiklash mexanizmi bilan ta'minlanadi;

2. Replikatsiya qilish qobiliyati. Bu mexanizm tufayli somatik hujayralarda xromosomalarning diploid soni saqlanib qoladi. Sxematik ravishda, genetik molekula sifatida DNKning barcha sanab o'tilgan xususiyatlari rasmda ko'rsatilgan.

3. Genetik kodning mavjudligi. DNKdagi asoslar ketma-ketligi transkripsiya va translatsiya jarayonlari bilan polipeptid zanjiridagi aminokislotalar ketma-ketligiga aylanadi;
4. Genetik rekombinatsiya qilish qobiliyati. Ushbu mexanizm tufayli bog'langan genlarning yangi birikmalari hosil bo'ladi.

Ta'mirlash- hujayraning maxsus funktsiyasi, bu hujayradagi normal DNK biosintezi paytida yoki fizik yoki kimyoviy vositalar ta'siri natijasida buzilgan DNK molekulalarining kimyoviy shikastlanishi va uzilishlarini tuzatish qobiliyatidan iborat. U hujayraning maxsus ferment tizimlari tomonidan amalga oshiriladi. Bir qator irsiy kasalliklar (masalan, xeroderma pigmentosum) ta'mirlash tizimlarining buzilishi bilan bog'liq.

DNK replikatsiyasi- dezoksiribonuklein kislotaning qiz molekulasining asosiy DNK molekulasi matritsasidagi sintezi jarayoni. Ona hujayraning keyingi bo'linishi paytida har bir qiz hujayra dastlabki ona hujayraning DNKsi bilan bir xil bo'lgan DNK molekulasining bitta nusxasini oladi. Bu jarayon irsiy axborotning nasldan naslga toʻgʻri uzatilishini taʼminlaydi. DNK replikatsiyasi replizoma deb ataladigan 15-20 xil oqsillardan tashkil topgan murakkab ferment kompleksi tomonidan amalga oshiriladi.

Genetik kod- bu oqsillar va polipeptidlarning tuzilishi haqidagi ma'lumotlarning DNK molekulasining noyob hududlarida rekorddir. Krik va uning hamkasblari ma'lumotni bloklar - kodonlar orqali ifodalash kerakligini taklif qilishdi. Ular kodonlar kamida 3 ta nukleotidni o'z ichiga olishi kerakligini taklif qilishdi. Nima uchun?Tabiatda 20 xil aminokislotalar topilgan, ulardan barcha oqsillar tugallanadi. 20 ta aminokislota variantini kodlash uchun genetik kod kamida 3 ta nukleotidni o'z ichiga olishi kerak, chunki ikkita nukleotiddan atigi 4 = 16 ta variantni birlashtirish mumkin va uchta nukleotiddan - 43 = 64 variant .. Genetik kodni to'liq dekodlash XX asrning 60-yillarida amalga oshirildi. Ma'lum bo'lishicha, uchliklarning 64 ta mumkin bo'lgan variantidan 61 tasi turli aminokislotalarni kodlaydi, 3 tasi esa ma'nosiz yoki STOP kodonlari: UAG, UAA, UGA kodonlari, ularda irsiy ma'lumotni o'qish to'xtaydi (4.6-rasm).

Genetik kodning xususiyatlari

1. Uchlik: har bir kodon 3 ta nukleotidni o'z ichiga oladi^

2. Universallik: Yerda mavjud bo‘lgan barcha tirik organizmlar bir xil genetik kodga ega bo‘lib, bu barcha tirik mavjudotlarning kelib chiqishi birligini ko‘rsatadi. AGA kodoni bakteriyalar, odamlar va barcha tirik mavjudotlardagi arginin aminokislotasini kodlaydi.

3. Degeneratsiya; 20 ta aminokislota uchun 61 uchlik. Bundan kelib chiqadiki, ba'zi aminokislotalar bir nechta tripletlar tomonidan shifrlangan bo'lishi kerak. Bu juda muhim, chunki nukleotidlarni almashtirish har doim ham aminokislotalarni almashtirishga olib kelmasligi mumkin). Masalan, aminokislota valin uchta triplet bilan kodlangan: GTT, GTC, GTA, GTG.

4. O'ziga xoslik: har bir triplet faqat 1 ta aminokislotaga to'g'ri keladi: faqat GTT valin. ATG kodoni boshlang'ich kodon (metionin) hisoblanadi.

5. Umumjahonlik: Yerda mavjud bo'lgan barcha tirik organizmlar bir xil genetik kodga ega, bu esa barcha tirik mavjudotlarning kelib chiqishi birligini ko'rsatadi. AGA kodoni bakteriyalar, odamlar va barcha tirik mavjudotlardagi arginin aminokislotasini kodlaydi.

6. ^ Davomiylik va bir-birining ustiga tushmaslik (boʻshliqlarsiz oʻqiladi).

Matritsa yoki ma'lumot, RNK (mRNK yoki mRNK). Transkripsiya. Kerakli xususiyatlarga ega oqsillarni sintez qilish uchun ularni qurish joyiga peptid zanjiriga aminokislotalarni kiritish tartibi bo'yicha "ko'rsatma" yuboriladi. Ushbu ko'rsatma matritsaning nukleotidlar ketma-ketligida yoki DNKning tegishli bo'limlarida sintez qilingan axborot RNK (mRNK, mRNK) mavjud. mRNK sintezi jarayoni transkripsiya deb ataladi. mRNK sintezi RNK polimeraza tomonidan DNK molekulasida transkripsiya boshlangan joyni - promotorni ko'rsatadigan maxsus joyni topishi bilan boshlanadi. Promotorga biriktirilgandan so'ng, RNK polimeraza DNK spiralining qo'shni burilishini ochadi. Bu vaqtda DNKning ikkita zanjiri ajralib chiqadi va ulardan birida ferment mRNKni sintez qiladi. Ribonukleotidlarning zanjirga yig'ilishi ularning DNK nukleotidlari bilan to'ldirilishi, shuningdek, shablonli DNK zanjiriga antiparallel bo'lishi bilan sodir bo'ladi. RNK polimeraza polinukleotidni faqat 5' uchidan 3' uchigacha yig'ishga qodir bo'lganligi sababli, ikkita DNK zanjiridan faqat bittasi transkripsiya uchun shablon bo'lib xizmat qilishi mumkin, ya'ni o'zining 3 tasi bilan fermentga qaragan. ' end ( 3" → 5").Bunday zanjir kodogen deyiladi.DNK molekulasidagi ikkita polinukleotid zanjirining ulanishining antiparallelligi RNK polimeraza mRNK sintezi uchun shablonni to'g'ri tanlash imkonini beradi.

Kodogen DNK zanjiri bo'ylab harakatlanib, RNK polimeraza ma'lum bir nukleotid ketma-ketligi - transkripsiya terminatoriga duch kelmaguncha ma'lumotni bosqichma-bosqich, aniq qayta yozishni amalga oshiradi. Bu hududda RNK polimeraza DNK shablonidan ham, yangi sintez qilingan mRNKdan ham ajralib chiqadi (3.25-rasm). DNK molekulasining bir qismi, jumladan promotor, transkripsiyalangan ketma-ketlik va terminator, transkripsiya birligini - transkriptonni hosil qiladi.

Sintez jarayonida RNK polimeraza DNK molekulasi bo'ylab harakatlanar ekan, u o'tgan DNKning bir ipli bo'limlari yana qo'sh spiralga birlashadi. Transkripsiya paytida hosil bo'lgan mRNK DNKning tegishli bo'limida qayd etilgan ma'lumotlarning aniq nusxasini o'z ichiga oladi. Aminokislotalarni kodlaydigan uchta qo'shni mRNK nukleotidlari kodonlar deb ataladi. mRNK kodon ketma-ketligi peptid zanjiridagi aminokislotalarning ketma-ketligini kodlaydi. mRNK kodonlari ma'lum aminokislotalarga to'g'ri keladi.mRNK transkripsiyasi uchun shablon kodogen DNK zanjiri bo'lib, uning 3" uchi bilan fermentga qaragan I - DNK molekulasidagi promotor mintaqani aniqlash va DNK spiralini ochish; II - boshlash. RNK zanjirining birinchi ikkita ribonukleozid grifosfatini bog'lash orqali sintezi; III - ribonukleozid grifosfatlarni biriktirish orqali 5 "→ 3" yo'nalishi bo'yicha RNK zanjirlarining kengayishi; IV - sintezlangan RNKning 5 "uchini chiqarish va DNK juftligini tiklash. spiral; V - terminator hududida RNK sintezining tugashi, polimerazaning tugallangan RNK zanjiridan ajralishi.

^ Transfer RNK (tRNK). Translyatsiya. Muhim rol hujayra tomonidan irsiy ma'lumotdan foydalanish jarayonida u transfer RNK (tRNK) ga tegishli. Kerakli aminokislotalarni peptid zanjirlari yig'ilish joyiga yetkazib, tRNK translatsion vositachi vazifasini bajaradi.TRNK molekulalari ma'lum DNK ketma-ketliklarida sintez qilingan polinukleotid zanjirlardir. Ular nisbatan kam sonli nukleotidlardan iborat -75-95. tRNK polinukleotid zanjirining turli qismlarida joylashgan asoslarning bir-birini toʻldiruvchi bogʻlanishi natijasida shakli boʻyicha yonca bargiga oʻxshash tuzilishga ega boʻladi.U turli funksiyalarni bajaradigan toʻrtta asosiy qismdan iborat. Akseptor "poyasi" tRNKning bir-birini to'ldiruvchi ikkita terminal qismidan hosil bo'ladi. U ettita asosiy juftlikdan iborat. Ushbu poyaning 3" uchi biroz uzunroq bo'lib, erkin OH guruhi bilan CCA ketma-ketligida tugaydigan bir ipli hududni hosil qiladi. Bu uchiga ko'chiradigan aminokislotalar biriktirilgan. Qolgan uchta shoxchalar komplementar juftlashgan nukleotidlar ketma-ketligidir. juftlanmagan halqa hosil qiluvchi hududlarda tugaydi.Ushbu shoxlarning o‘rtasi – antikodon – besh juft nukleotiddan iborat bo‘lib, uning halqasining markazida antikodon joylashgan.Antikodon aminokislotalarni kodlaydigan mRNK kodonini to‘ldiruvchi uchta nukleotiddir. bu tRNK tomonidan peptid sintezi joyiga ko'chiriladi.

Akseptor va antikodon o'rtasida ikkita shoxcha bor yon novdalar. Ularning halqalarida ular o'zgartirilgan asoslarni o'z ichiga oladi - dihidroridin (D-loop) va Tps triplet, bu erda \y psevdouriyain (T^C-loop). Aitikodon va T^C shoxlari orasida 3-5 dan 13-21 gacha nukleotidlarni o'z ichiga olgan qo'shimcha halqa bo'ladi.Umuman olganda. har xil turlari tRNKlar nukleotidlar ketma-ketligining ma'lum bir doimiyligi bilan tavsiflanadi, ular ko'pincha 76 nukleotiddan iborat. Ularning sonining o'zgarishi, asosan, qo'shimcha halqadagi nukleotidlar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. tRNK tuzilishini qo'llab-quvvatlovchi qo'shimcha hududlar odatda saqlanib qoladi. Nukleotidlar ketma-ketligi bilan aniqlangan tRNKning birlamchi tuzilishi yonca bargi shakliga ega bo'lgan tRNKning ikkilamchi tuzilishini hosil qiladi. O'z navbatida, ikkilamchi struktura uch o'lchovli uchinchi tuzilishga olib keladi, bu ikki perpendikulyar qo'sh spiralning shakllanishi bilan tavsiflanadi (3.27-rasm). Ulardan biri qabul qiluvchi va Tps novdalari, ikkinchisini antikodon va D shoxchalari hosil qiladi.

Qo'sh spirallardan birining oxirida tashilgan aminokislotalar, ikkinchisining oxirida antikodon joylashgan. Bu hududlar bir-biridan eng uzoqda joylashgan. tRNKning uchinchi darajali strukturasining barqarorligi uning turli qismlarida joylashgan, lekin uchinchi darajali tuzilishda fazoviy jihatdan yaqin joylashgan polinukleotid zanjirining asoslari o'rtasida qo'shimcha vodorod aloqalarining paydo bo'lishi tufayli saqlanadi.

Har xil turdagi tRNKlar o'xshash uchinchi darajali tuzilishga ega, ammo ba'zi o'zgarishlarga ega.

^ I - birlamchi tuzilishi (zanjirdagi nukleotidlar ketma-ketligi) bilan belgilanadigan tRNKning "yonda bargi" shaklidagi ikkilamchi tuzilishi;

II - tRNKning uchinchi darajali tuzilishining ikki o'lchovli proyeksiyasi;

III - tRNK molekulasining kosmosdagi joylashuvi

tRNKning xususiyatlaridan biri - unda kelib chiqadigan noodatiy asoslarning mavjudligi kimyoviy modifikatsiya polinukleotid zanjiriga oddiy asos kiritilgandan keyin. Ushbu o'zgartirilgan asoslar tRNKlarning tuzilishining umumiy rejasidagi katta strukturaviy xilma-xilligini aniqlaydi. Kodon bilan o'zaro ta'sirining o'ziga xosligiga ta'sir qiluvchi antikodonni tashkil etuvchi asoslarning modifikatsiyalari katta qiziqish uyg'otadi. Masalan, ba'zan tRNK antikodonining 1-pog'onasida turadigan atipik asos inozin mRNK kodonining uchta turli uchinchi asoslari - U, C va A bilan komplementar ravishda birlasha oladi (3.28-rasm). Genetik kodning xususiyatlaridan biri uning degeneratsiyasi bo'lganligi sababli, ko'plab aminokislotalar bir nechta kodonlar bilan shifrlangan bo'lib, ular, qoida tariqasida, uchinchi asosda farqlanadi. O'zgartirilgan antikodon asosining o'ziga xos bo'lmagan bog'lanishi tufayli bitta tRNK bir nechta sinonim kodonlarni taniydi.

Xuddi shu kodon bilan bog'lanishga qodir bo'lgan bir necha turdagi tRNKlarning mavjudligi ham aniqlangan. Natijada hujayralar sitoplazmasida 61 ta (kodonlar soni bo'yicha) emas, balki 40 ga yaqin turli tRNK molekulalari topiladi. Bu miqdor 20 xil aminokislotalarni oqsil yig'ish joyiga tashish uchun etarli.

mRNKdagi ma'lum bir kodonni aniq tanib olish funktsiyasi bilan bir qatorda, tRNK molekulasi peptid zanjirining sintez joyiga ushbu kodon bilan shifrlangan qat'iy belgilangan aminokislotalarni etkazib beradi. tRNKning "o'z" aminokislotalari bilan o'ziga xos bog'lanishi ikki bosqichda davom etadi va aminoatsil-tRNK deb ataladigan birikma hosil bo'lishiga olib keladi.Birinchi bosqichda aminokislota o'zining karboksil guruhi bilan ATP bilan o'zaro ta'sir qilish orqali faollashadi. Natijada adipillangan aminokislota hosil bo'ladi. Ikkinchi bosqichda bu birikma mos keladigan tRNKning 3 "uchida joylashgan OH guruhi bilan o'zaro ta'sir qiladi va aminokislota unga o'zining karboksil guruhini biriktirib, AMP ni chiqaradi. Shunday qilib, bu jarayon davomida olingan energiya sarflanishi bilan davom etadi. ATP ning AMP ga gidrolizi. Tegishli antikodonni tashuvchi aminokislota va tRNK birikmasining o'ziga xosligi aminoatsil-tRNK sintetaza fermentining xususiyatlari tufayli erishiladi. Sitoplazmada shunday fermentlarning butun majmuasi mavjud. qodir -

bir tomondan, uning aminokislotasini, ikkinchi tomondan, unga mos keladigan tRNK antikodonini fazoda tanib olish Birinchidan, aminoatsil-tRNK sintetaza fermenti tRNKning u tashuvchi aminokislota bilan bog'lanishini ta'minlaydi. Aminoatsil-tRNK keyin antikodon-kodon o'zaro ta'siri orqali mRNK bilan komplementar ravishda juftlashadi. tRNK tizimi yordamida mRNK nukleotid zanjirining tili. peptid Ribosomal RNK (rRNK) ning aminokislotalar ketma-ketligi tiliga tarjima qilingan. Protein sintezining ribosomali sikli. Axborotning nukleotidlar tilidan aminokislotalar tiliga tarjima qilinishini ta'minlaydigan mRNK va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sir jarayoni ribosomalarda amalga oshiriladi.Ikkinchisi rRNK va turli oqsillarning murakkab komplekslari bo'lib, birinchisi ramka hosil qiladi. . Ribosomal RNKlar nafaqat strukturaviy komponent ribosomalar, balki ularning ma'lum bir mRNK nukleotidlar ketma-ketligi bilan bog'lanishini ham ta'minlaydi. Bu peptid zanjirining shakllanishi uchun boshlang'ich va o'qish ramkasini o'rnatadi. Bundan tashqari, ular ribosoma va tRNK o'rtasidagi o'zaro ta'sirni ta'minlaydi. Ribosomalarni tashkil etuvchi ko'p sonli oqsillar rRNK bilan birga strukturaviy va fermentativ rollarni bajaradilar.Pro- va eukariotlarning ribosomalari tuzilishi va funktsiyasi jihatidan juda o'xshash. Ular ikkita kichik zarrachadan iborat: katta va kichik. Eukariotlarda kichik subbirlik bitta rRNK molekulasi va 33 xil oqsil molekulasidan hosil bo'ladi. Katta subbirlik uchta rRNK molekulasini va 40 ga yaqin oqsilni birlashtiradi. Prokaryotik ribosomalar va mitoxondriyal va plastid ribosomalar kamroq komponentlarni o'z ichiga oladi.Ribosomalarda ikkita yiv bor. Ulardan biri o'sib borayotgan polipeptid zanjirini, ikkinchisi - mRNKni ushlab turadi. Bundan tashqari, ribosomalarda ikkita tRNK bilan bog'lanish joylari ajratilgan. Aminoatsil-tRNK o'ziga xos aminokislota tashuvchi aminoatsil, A-saytda joylashgan. Peptidil, P-bo'limida tRNK odatda joylashgan bo'lib, u peptid bog'lari bilan bog'langan aminokislotalar zanjiri bilan yuklanadi. A- va P-joylarning hosil boʻlishi ribosomaning ikkala boʻlinmasi tomonidan taʼminlanadi.Ribosoma har lahzada uzunligi taxminan 30 nukleotid boʻlgan mRNK segmentini himoya qiladi. Bu faqat ikkita tRNKning ikkita qo'shni mRNK kodonlari bilan o'zaro ta'sirini ta'minlaydi.Axborotning aminokislotalar "tiliga" tarjimasi mRNK tarkibidagi ko'rsatmalarga muvofiq peptid zanjirining bosqichma-bosqich shakllanishida ifodalanadi. Bu jarayon tRNK yordamida ma'lumotni dekodlash ketma-ketligini ta'minlovchi ribosomalarda sodir bo'ladi. Tarjima jarayonida uch fazani ajratish mumkin: peptid zanjiri sintezining boshlanishi, cho'zilishi va tugashi.

^ Boshlanish fazasi yoki peptid sintezining boshlanishi mRNKning ma’lum bir joyida sitoplazmada avval ajratilgan ikkita ribosoma subzarralarini birlashtirish va unga birinchi aminoatsil-tRNKni biriktirishdan iborat. Bu, shuningdek, mRNK tarkibidagi ma'lumotlarni o'qish uchun ramkani o'rnatadi.Har qanday mRNK molekulasida, uning 5 "-uchiga yaqin joyda, ribosomaning kichik bo'linmasining rRNKsini to'ldiruvchi va u tomonidan maxsus tanilgan sayt mavjud. Keyingi unga metionin aminokislotasini kodlaydigan boshlang'ich boshlang'ich kodoni AUT bo'ladi.Ribosomaning kichik bo'linmasi mRNK bilan shunday bog'langanki, boshlang'ich kodoni OUT P-saytga mos keladigan mintaqada joylashgan.Bu holda. , metioninni tashuvchi faqat boshlang'ich tRNK kichik bo'linmaning tugallanmagan P-joyida o'rin egallashga qodir va boshlang'ich kodon bilan komplementar bog'lanadi.Tasvirlangan hodisadan so'ng, ribosomaning katta va kichik subzarralari uning peptidilining shakllanishi bilan. va aminoatsil bo'limlari

^ I - ribosomaning kichik subchapshxiyasining mRNK bilan bog'lanishi, tugallanmagan P-joyida joylashgan metioninni tashuvchi tRNKning boshlang'ich kodoniga biriktirilishi; II - ribosomaning katta va kichik zarrachalarining P- va A-saytlar hosil bo'lishi bilan bog'lanishi; keyingi bosqich unda joylashgan mRNK kodoniga mos keladigan aminoatsil-tRNKning A-joyiga joylashishi, cho'zilish boshlanishi bilan bog'liq; ak - aminokislotalar Boshlanish fazasining oxirida P-saytni metionin bilan bog'langan aminoatsil-tRNK egallaydi, ribosomaning A-sahifasi esa boshlang'ich kodondan keyingi kodonni o'z ichiga oladi. Boshlanish fazasi tugagach va ribosoma - mRNK - boshlovchi aminoatsil-tRNK kompleksi hosil bo'lgach, bu omillar ribosomadan ajralib chiqadi.Uzilish fazasi yoki peptid cho'zilishi birinchi peptid bog'i hosil bo'lgan paytdan boshlab barcha reaktsiyalarni o'z ichiga oladi. oxirgi aminokislota qo'shilishi. Bu tsiklik takrorlanadigan hodisa bo'lib, unda A-saytda joylashgan keyingi kodon aminoatsil-tRNKning o'ziga xos tan olinishi, antikodon va kodon o'rtasidagi to'ldiruvchi o'zaro ta'sir mavjud.

tRNKning uch o'lchovli tashkil etilishining o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan holda. uning antikodoni mRNK kodoniga ulanganda. u tomonidan tashiladigan aminokislota A-saytda, P-saytda joylashgan ilgari kiritilgan aminokislota yaqinida joylashgan. Ikki aminokislota o'rtasida peptid bog'i hosil bo'lib, ribosomani tashkil etuvchi maxsus oqsillar tomonidan katalizlanadi. Natijada, oldingi aminokislota o'zining tRNK bilan aloqasini yo'qotadi va A-saytda joylashgan aminoatsil-tRNKga qo'shiladi. Bu vaqtda P-joyida joylashgan tRNK ajralib chiqadi va sitoplazmaga o'tadi.Peptid zanjiri bilan yuklangan tRNKning A-joydan P-joyga o'tishi ribosomaning mRNK bo'ylab oldinga siljishi bilan kechadi. bir kodonga mos keladigan qadam bilan. Endi navbatdagi kodon A sayti bilan aloqa qiladi, u erda tegishli aminoatsil-tRNK tomonidan maxsus "tanib olinadi" va u o'z aminokislotasini u erga joylashtiradi. Bu hodisalar ketma-ketligi ribosomaning A-sahifasi tegishli tRNK bo'lmagan terminator kodonini olguncha takrorlanadi.Peptid zanjirining yig'ilishi haroratga bog'liq holda yetarlicha yuqori tezlikda amalga oshiriladi. Bakteriyalarda 37 ° C haroratda u subdipeptidga 1 soniyada 12 dan 17 gacha aminokislotalarning qo'shilishi sifatida ifodalanadi. Eukaryotik hujayralarda bu ko'rsatkich pastroq bo'lib, 1 soniyada ikkita aminokislota qo'shilishi bilan ifodalanadi.

^ Terminatsiya fazasi yoki polipeptid sintezining tugallanishi ribosomaning A-joy zonasiga kirganida tugatish kodonlaridan birining (UAA, UAG yoki UGA) o'ziga xos ribosoma oqsili tomonidan tan olinishi bilan bog'liq. Bunda suv peptid zanjiridagi oxirgi aminokislotaga biriktiriladi va uning karboksil uchi tRNK dan ajralib chiqadi. Natijada, tugallangan peptid zanjiri ribosoma bilan aloqasini yo'qotadi, u ikkita kichik zarrachaga bo'linadi.

Irsiyatning o'zgaruvchanligi. 1-2 Mendel qonuni

borliqning uzluksizligi va tarixiy rivojlanish Yovvoyi tabiat hayotning ikkita asosiy xususiyatiga bog'liq: irsiyat va o'zgaruvchanlik.

Tirik mavjudotlar tashkil etilishining hujayra va organizm (ontogenetik) darajalarida irsiyat deganda hujayralar yoki organizmlarning o'z-o'zini ko'paytirish jarayonida yangi avlodga ma'lum bir turdagi metabolizmga qobiliyatini o'tkazish xususiyati tushuniladi. individual rivojlanish, ular davomida ular ma'lum bir hujayra turi va organizmlar turi, shuningdek, ba'zi umumiy xususiyatlar va xususiyatlarni hosil qiladi individual xususiyatlar ota-onalar. Agar tirik tizimlar yangi ekologik sharoitlarda foydali bo'lgan ma'lum o'zgarishlarni olish va saqlash qobiliyatiga ega bo'lmasa, o'zgaruvchan sharoitlar fonida tirik tabiatning vaqt o'tishi bilan davom etishi mumkin emas edi. Tirik tizimlarning o'zgarishlarga ega bo'lish va turli xil variantlarda mavjud bo'lish xususiyati o'zgaruvchanlik deb ataladi.

60-yillarda. 19-asr genetika (irsiyat va oʻzgaruvchanlik haqidagi fan) asoschisi G. Mendel (1865). irsiy materialni tashkil etish to'g'risida birinchi taxminlarni qildi. No'xat ustida o'tkazgan tajribalari natijalariga ko'ra, u irsiy materialning diskret ekanligi haqidagi xulosaga keldi, ya'ni. organizmlarning ayrim xususiyatlarini rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan individual irsiy moyilliklar bilan ifodalanadi. Mendelning fikriga ko'ra, jinsiy yo'l bilan ko'payadigan organizmlarning irsiy materialida bitta belgining rivojlanishi ikkala ota-onaning jinsiy hujayralari bilan birga kelgan bir juft allel moyillik bilan ta'minlanadi. Gametalarning shakllanishi jarayonida ularning har biriga bir juft allel moyillikdan faqat bittasi kiradi, shuning uchun gametalar har doim "sof" bo'ladi. 1909 yilda V.Iogansen Mendelning "irsiy moyilliklari" genlari deb atagan.

Gibridlarda ota-onalardan faqat bittasi xususiyatining namoyon bo'lishini Mendel dominantlik deb atagan.

Bitta genning allellari javobgar bo'lgan bir juft qarama-qarshi belgilar bilan ajralib turadigan organizmlarni kesib o'tganda, duragaylarning birinchi avlodi fenotip va genotip bo'yicha bir xil bo'ladi. Fenotipga ko'ra, birinchi avlodning barcha duragaylari dominant belgi bilan tavsiflanadi, genotipga ko'ra, barcha birinchi avlod duragaylari geterozigotadir.

Nuklein kislotalar mononukleotidlardan tashkil topgan makromolekulyar moddalar bo'lib, ular polimer zanjirida 3",5" - fosfodiester bog'lari yordamida bir-biriga bog'langan va hujayralarga ma'lum tarzda o'ralgan.

Nuklein kislotalar ikki xil biopolimerlar: ribonuklein kislotasi (RNK) va deoksiribonuklein kislotasi (DNK). Har bir biopolimer uglevod qoldig'i (riboza, dezoksiriboza) va azotli asoslardan biri (urasil, timin) bilan farq qiluvchi nukleotidlardan iborat. Shunga ko'ra, nuklein kislotalar o'z nomini oldi.

Dezoksiribonuklein kislotaning tuzilishi

Nuklein kislotalar birlamchi, ikkilamchi va uchinchi darajali tuzilishga ega.

DNKning birlamchi tuzilishi

DNKning asosiy tuzilishi chiziqli polinukleotid zanjiri bo'lib, unda mononukleotidlar 3 "5" fosfodiester bog'lari bilan bog'langan. Hujayrada nuklein kislota zanjirini yig'ish uchun boshlang'ich material nukleozid 5'-trifosfat bo'lib, u fosfor kislotasining b va g qoldiqlarini olib tashlash natijasida boshqa nukleozidning 3'-uglerod atomini biriktirishga qodir. . Shunday qilib, bitta deoksiribozaning 3" uglerod atomi boshqa dezoksiribozaning 5" uglerod atomiga bitta fosfor kislotasi qoldig'i orqali kovalent bog'lanadi va nuklein kislotaning chiziqli polinukleotid zanjirini hosil qiladi. Shuning uchun nomi: 3", 5"-fosfodiester bog'lari. Azotli asoslar bir zanjirning nukleotidlarini ulashda qatnashmaydi (1.-rasm).

Bir nukleotidning fosfor kislotasi molekulasi va boshqa nukleotidning uglevodlari o'rtasidagi bunday bog'liqlik polinukleotid molekulasining pentoza-fosfat magistralining hosil bo'lishiga olib keladi, buning ustiga birin-ketin yon tomondan azotli asoslar qo'shiladi. Nuklein kislota molekulalarining zanjirlarida ularning ketma-ketligi qat'iy ravishda turli organizmlarning hujayralari uchun xosdir, ya'ni. o'ziga xos xususiyatga ega (Chargaff qoidasi).

Uzunligi zanjirga kiradigan nukleotidlar soniga bog'liq bo'lgan chiziqli DNK zanjirining ikkita uchi bor: biri 3 "uchi" deb ataladi va erkin gidroksilni o'z ichiga oladi, ikkinchisi esa 5" uchida fosfor kislotasi mavjud. qoldiq. Sxema qutbli va 5"->3" va 3"->5" bo'lishi mumkin. Istisno - bu dumaloq DNK.

DNKning genetik "matn"i kod "so'zlari" - kodonlar deb ataladigan nukleotidlarning tripletlaridan iborat. Barcha turdagi RNKlarning birlamchi tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni o'z ichiga olgan DNK segmentlari strukturaviy genlar deb ataladi.

Polinukleodit DNK zanjirlari ulkan o'lchamlarga etadi, shuning uchun ular hujayrada ma'lum bir tarzda qadoqlanadi.

DNK tarkibini o'rganib, Chargaff (1949) alohida DNK asoslari tarkibiga tegishli muhim qonuniyatlarni aniqladi. Ular DNKning ikkilamchi tuzilishini ochishga yordam berdi. Bu naqshlar Chargaff qoidalari deb ataladi. Chargaff qoidalari purin nukleotidlarining yig'indisi pirimidin nukleotidlarining yig'indisiga teng, ya'ni A + G / C + T \u003d 1 adenin tarkibi timin tarkibiga teng (A = T yoki A / T = 1); guaninning tarkibi sitozin tarkibiga teng (G = C yoki G / C = 1); 6-amino guruhlar soni DNK tarkibidagi asoslarning 6-keto guruhlari soniga teng: G + T = A + C; faqat A + T va G + C yig'indisi o'zgaruvchan.A + T > G-C bo'lsa, bu DNKning AT-tipi; agar G + C > A + T bo'lsa, bu DNKning GC turi. Ushbu qoidalar DNKni qurishda umuman purin va pirimidin asoslari uchun emas, balki adenin bilan timin va guanin bilan sitozin uchun juda qat'iy muvofiqlik (juftlik) kuzatilishi kerakligini aytadi. Ushbu qoidalarga asoslanib, boshqa narsalar qatori, 1953 yilda Uotson va Krik DNKning ikkilamchi strukturasining qo'sh spiral deb nomlangan modelini taklif qildilar (rasm).

DNKning ikkilamchi tuzilishi

DNKning ikkilamchi strukturasi qoʻsh spiral boʻlib, uning modeli 1953-yilda D.Uotson va F.Krik tomonidan taklif qilingan.

DNK modelini yaratish uchun zarur shartlar

Natijada dastlabki tahlillar g'oya har qanday kelib chiqishi DNK teng molyar miqdorda barcha to'rt nukleotid o'z ichiga oladi, degan edi. Biroq, 1940-yillarda E.Chargaff va uning hamkasblari turli organizmlardan ajratilgan DNKni tahlil qilish natijasida ularda azotli asoslar turli miqdoriy nisbatlarda mavjudligini aniq ko'rsatdilar. Chargaff shuni aniqladiki, bu nisbatlar bir xil turdagi barcha hujayralardagi DNK uchun bir xil bo'lsa-da, DNK turli xil turlari ba'zi nukleotidlar tarkibida sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Bu azotli asoslar nisbatidagi farqlar ba'zi biologik kodlar bilan bog'liq bo'lishi mumkinligini ko'rsatdi. Turli DNK namunalarida individual purin va pirimidin asoslarining nisbati teng bo'lmagan bo'lsa-da, tahlillar natijalarini taqqoslashda ma'lum bir naqsh aniqlandi: barcha namunalarda purinlarning umumiy miqdori pirimidinlarning umumiy miqdoriga teng edi. (A + G = T + C), adenin miqdori timin miqdoriga (A = T) va guanin miqdori - sitozin miqdoriga (G = C) teng edi. Sutemizuvchilar hujayralaridan ajratilgan DNK odatda adenin va timinga boyroq, guanin va sitozinga nisbatan kambag'alroq, bakteriyalar DNKsi esa guanin va sitozinga boyroq, adenin va timinga nisbatan kambag'al edi. Ushbu ma'lumotlar faktik materialning muhim qismini tashkil etdi, ular asosida keyinchalik Uotson-Krik DNK tuzilishi modeli qurilgan.

DNKning mumkin bo'lgan tuzilishining yana bir muhim bilvosita belgisi L. Paulingning oqsil molekulalarining tuzilishi haqidagi ma'lumotlari edi. Pauling oqsil molekulasida aminokislotalar zanjirining bir necha xil barqaror konfiguratsiyasi bo'lishi mumkinligini ko'rsatdi. Peptid zanjirining umumiy konfiguratsiyalaridan biri - a-spiral - muntazam spiral strukturadir. Bunday tuzilish bilan zanjirning qo'shni burilishlarida joylashgan aminokislotalar o'rtasida vodorod aloqalarining shakllanishi mumkin. Pauling 1950 yilda polipeptid zanjirining a-spiral konfiguratsiyasini tasvirlab berdi va DNK molekulalari, ehtimol, vodorod bog'lari bilan mustahkamlangan spiral tuzilishga ega bo'lishini taklif qildi.

Biroq, DNK molekulasining tuzilishi haqidagi eng qimmatli ma'lumotlar rentgen nurlari diffraktsiyasi tahlili natijalari bilan ta'minlandi. DNK kristalidan o'tuvchi rentgen nurlari difraksiyaga uchraydi, ya'ni ular ma'lum bir yo'nalishda buriladi. Nurlarning burilish darajasi va tabiati molekulalarning tuzilishiga bog'liq. Rentgen nurlarining diffraktsiyasi (3-rasm) tajribali ko'zga o'rganilayotgan moddaning molekulalarining tuzilishiga oid bir qator bilvosita ko'rsatmalar beradi. DNKning rentgen nurlanishining diffraktsiya naqshlarini tahlil qilish, azotli asoslar (tekis shaklga ega) plitalar to'plami kabi yig'ilgan degan xulosaga keldi. Rentgen naqshlari kristalli DNK tuzilishidagi uchta asosiy davrni aniqlashga imkon berdi: 0,34, 2 va 3,4 nm.

Watson-Crick DNK modeli

Chargaffning analitik ma'lumotlaridan, Uilkinsning rentgen nurlaridan va molekuladagi atomlar orasidagi aniq masofalar, berilgan atomning bog'lanishlari orasidagi burchaklar va atomlarning o'lchamlari haqida ma'lumot bergan kimyogarlardan boshlab, Uotson va Krik. DNK molekulasining alohida tarkibiy qismlarining fizik modellarini ma'lum miqyosda qurish va ularni bir-biriga "sozlash" natijasida hosil bo'lgan tizim turli xil eksperimental ma'lumotlarga mos keladi. [ko'rsatish] .

Bundan oldinroq, DNK zanjiridagi qo'shni nukleotidlar bir nukleotidning 5'-uglerodli dezoksiriboza atomini keyingi nukleotidning 3'-uglerodli dezoksiriboza atomi bilan bog'laydigan fosfodiester ko'priklar bilan bog'langanligi ma'lum edi. Uotson va Krik 0,34 nm davr DNK zanjiridagi ketma-ket nukleotidlar orasidagi masofaga to'g'ri kelishiga shubha qilishmagan. Bundan tashqari, 2 nm davri zanjirning qalinligiga to'g'ri keladi deb taxmin qilish mumkin. Haqiqiy strukturaning 3,4 nm davriga nima to'g'ri kelishini tushuntirish uchun Uotson va Krik, shuningdek, avvalroq Pauling, zanjir spiral shaklida o'ralgan (yoki, aniqrog'i, spiral hosil qiladi, chunki) spiral bu so'z qat'iy ma'noda burilishlar kosmosda silindrsimon sirtni emas, balki konusni hosil qilganda olinadi). Keyin 3,4 nm davri ushbu spiralning ketma-ket burilishlari orasidagi masofaga to'g'ri keladi. Bunday spiral juda zich yoki biroz cho'zilgan bo'lishi mumkin, ya'ni uning burilishlari tekis yoki tik bo'lishi mumkin. 3,4 nm davri ketma-ket nukleotidlar orasidagi masofadan (0,34 nm) roppa-rosa 10 barobar ko'p bo'lganligi sababli, spiralning har bir to'liq aylanishida 10 ta nukleotid borligi aniq. Ushbu ma'lumotlardan Uotson va Krik diametri 2 nm bo'lgan, burilishlar orasidagi masofa 3,4 nm ga teng bo'lgan spiralga o'ralgan polinukleotid zanjirining zichligini hisoblashga muvaffaq bo'ldi. Ma'lum bo'lishicha, bunday ipning zichligi allaqachon ma'lum bo'lgan DNKning haqiqiy zichligining yarmiga teng bo'ladi. Men DNK molekulasi ikkita zanjirdan iborat deb taxmin qilishim kerak edi - bu nukleotidlarning qo'sh spiralidir.

Keyingi vazifa, albatta, qo'sh spiralni tashkil etuvchi ikki ip o'rtasidagi fazoviy munosabatni yoritish edi. Uotson va Krik o'zlarining fizik modelida zanjirlarni joylashtirishning bir qancha variantlarini sinab ko'rib, barcha mavjud ma'lumotlar uchun eng mos variant ikkita polinukleotid spiral qarama-qarshi yo'nalishda harakat qilishini aniqladilar; bu holda shakar va fosfat qoldiqlaridan iborat zanjirlar qo'sh spiral sirtini hosil qiladi va purinlar va pirimidinlar ichida joylashgan. Ikki zanjirga mansub, bir-biriga qarama-qarshi joylashgan asoslar vodorod bog'lari orqali juft bo'lib bog'langan; Aynan shu vodorod aloqalari zanjirlarni bir-biriga bog'lab turadi va shu bilan molekulaning umumiy konfiguratsiyasini o'rnatadi.

DNKning qo'sh spiralini zinapoyalar gorizontal holatda bo'lgan spiral arqon narvon sifatida tasavvur qilish mumkin. Keyin ikkita uzunlamasına arqon shakar va fosfat qoldiqlari zanjirlariga to'g'ri keladi va shpallar vodorod aloqalari bilan bog'langan azotli asoslarning juftlariga mos keladi.

Mumkin bo'lgan modellarni qo'shimcha o'rganish natijasida Uotson va Krik har bir "shpal" bitta purin va bitta pirimidindan iborat bo'lishi kerak degan xulosaga kelishdi; 2 nm (qo'sh spiralning diametriga to'g'ri keladigan) davrda ikkita purin uchun etarli joy bo'lmaydi va ikkita pirimidin to'g'ri vodorod aloqalarini hosil qilish uchun bir-biriga etarlicha yaqin bo'lolmaydi. Batafsil modelni chuqur o'rganish shuni ko'rsatdiki, to'g'ri o'lchamdagi kombinatsiyani tashkil etuvchi adenin va sitozin hali ham ular o'rtasida vodorod aloqalari hosil bo'ladigan tarzda tartibga solinmaydi. Shunga o'xshash hisobotlar, shuningdek, guanin-timin birikmasini chiqarib tashlashga majbur qildi, shu bilan birga adenin-timin va guanin-sitozin birikmalari juda maqbul deb topildi. Vodorod aloqalarining tabiati shundayki, adenin timin bilan, guanin esa sitozin bilan juftlashadi. Ushbu o'ziga xos asoslar juftligi tushunchasi "Chargaff qoidasini" tushuntirishga imkon berdi, unga ko'ra har qanday DNK molekulasida adenin miqdori doimo timin tarkibiga, guanin miqdori esa har doim sitozin miqdoriga teng bo'ladi. . Adenin va timin o'rtasida ikkita, guanin va sitozin o'rtasida uchta vodorod aloqasi hosil bo'ladi. Bir zanjirda har bir adeninga qarshi vodorod bog'larini hosil qilishda bu o'ziga xoslik tufayli, timin ikkinchisida; xuddi shu tarzda, har bir guaninga qarshi faqat sitozin joylashtirilishi mumkin. Shunday qilib, zanjirlar bir-birini to'ldiradi, ya'ni bir zanjirdagi nukleotidlar ketma-ketligi ularning ikkinchisida ketma-ketligini o'ziga xos tarzda belgilaydi. Ikki zanjir qarama-qarshi yo'nalishda harakat qiladi va ularning fosfat so'nggi guruhlari qo'sh spiralning qarama-qarshi uchlarida joylashgan.

O'z tadqiqotlari natijasida 1953 yilda Uotson va Krik DNK molekulasining tuzilishi uchun modelni taklif qildilar (3-rasm), bu hozirgi kungacha dolzarbligicha qolmoqda. Modelga ko'ra, DNK molekulasi ikkita qo'shimcha polinukleotid zanjiridan iborat. Har bir DNK zanjiri bir necha o'n minglab nukleotidlardan tashkil topgan polinukleotiddir. Unda qo'shni nukleotidlar fosfor kislotasi qoldig'i va dezoksiribozaning kuchli kovalent bog' bilan birikishi tufayli muntazam pentoza-fosfat magistralini hosil qiladi. Bir polinukleotid zanjirining azotli asoslari ikkinchisining azotli asoslariga nisbatan qat'iy belgilangan tartibda joylashtirilgan. Polinukleotid zanjirida azotli asoslarning almashinishi tartibsizdir.

DNK zanjirida azotli asoslarning joylashuvi komplementar (yunoncha "to'ldiruvchi" - qo'shimchadan), ya'ni. adeninga (A) qarshi doimo timin (T), va guaninga (G) qarshi - faqat sitozin (C). Bu A va T, shuningdek, G va C bir-biriga qat'iy mos kelishi bilan izohlanadi, ya'ni. bir-birini to‘ldiradi. Bu yozishmalar purin va pirimidin juftligida vodorod aloqalarini hosil qilish imkonini beruvchi asoslarning kimyoviy tuzilishi bilan beriladi. A va T o'rtasida ikkita, G va C o'rtasida uchta bog'lanish mavjud. Bu bog'lanishlar DNK molekulasining kosmosda qisman barqarorlashuvini ta'minlaydi. Ikki tomonlama spiralning barqarorligi A = T bog'lanishlariga qaraganda barqarorroq bo'lgan G≡C bog'lanishlari soniga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir.

DNKning bir zanjiridagi nukleotidlarning ma'lum ketma-ketligi komplementarlik printsipi asosida boshqa zanjirning nukleotidlarini o'rnatishga imkon beradi.

Bundan tashqari, aromatik tuzilishga ega bo'lgan azotli asoslar suvli eritmada bir-biridan yuqorida joylashgan bo'lib, go'yo tangalar to'plamini tashkil etishi aniqlandi. Bu staklarni shakllantirish jarayoni organik molekulalar stacking deb ataladi. Ko'rib chiqilayotgan Uotson-Krik modelining DNK molekulasining polinukleotid zanjirlari o'xshash fizik-kimyoviy holatga ega, ularning azotli asoslari tangalar to'plami shaklida joylashgan bo'lib, ularning tekisliklari orasida van der Vaals o'zaro ta'siri (stacking o'zaro ta'sirlari) sodir bo'ladi.

Van-der-Vaals kuchlari (vertikal) hisobiga qoʻshimcha asoslar (gorizontal) va polinukleotid zanjiridagi tayanch tekisliklari orasidagi stacking oʻzaro taʼsiri oʻrtasidagi vodorod aloqalari DNK molekulasini kosmosda qoʻshimcha barqarorlashtirishni taʼminlaydi.

Ikkala zanjirning qand-fosfat magistrallari tashqariga, asoslari esa ichkariga, bir-biriga qaragan. DNKdagi iplarning yo‘nalishi antiparallel (ulardan biri yo‘nalishi 5"->3", ikkinchisi - 3"->5", ya'ni bir ipning 3"-uchi 5"-uchiga qarama-qarshi joylashgan. boshqasidan.). Zanjirlar umumiy o'qga ega bo'lgan o'ng spirallarni hosil qiladi. Spiralning bir burilishi 10 nukleotid, burilish hajmi 3,4 nm, har bir nukleotidning balandligi 0,34 nm, spiral diametri 2,0 nm. Bir ipning ikkinchisi atrofida aylanishi natijasida DNK qo'sh spiralida katta yiv (diametri taxminan 20 Å) va kichik yiv (taxminan 12 Å) hosil bo'ladi. Uotson-Krik qo'sh spiralining bu shakli keyinchalik B-shakl deb nomlandi. Hujayralarda DNK odatda eng barqaror bo'lgan B shaklida mavjud.

DNKning funktsiyalari

Taklif etilayotgan model dezoksiribonuklein kislotaning ko'pgina biologik xususiyatlarini, shu jumladan genetik ma'lumotni saqlash va genlarning xilma-xilligini tushuntirdi. ajoyib xilma-xillik 4 ta nukleotidning ketma-ket kombinatsiyasi va genetik kodning mavjudligi, replikatsiya jarayoni bilan ta'minlangan genetik ma'lumotni o'z-o'zidan ko'paytirish va uzatish qobiliyati va genetik ma'lumotni oqsillar shaklida amalga oshirish, shuningdek, boshqa har qanday birikmalar. oqsil fermentlari yordamida hosil bo'ladi.

DNKning asosiy funktsiyalari.

1. DNK genetik ma'lumotlarning tashuvchisi bo'lib, bu genetik kodning mavjudligi bilan ta'minlanadi.
2. Hujayralar va organizmlarning avlodlarida ko'payish va uzatiladigan genetik ma'lumotlar. Bu funksiya replikatsiya jarayoni bilan ta'minlanadi.
3. Genetik ma'lumotni oqsillar, shuningdek, ferment oqsillari yordamida hosil bo'lgan boshqa birikmalar shaklida amalga oshirish. Bu funksiya transkripsiya va tarjima jarayonlari bilan ta'minlanadi.

Ikki zanjirli DNKni tashkil qilish shakllari

DNK bir necha turdagi qo'sh spiral hosil qilishi mumkin (4-rasm). Hozirgi vaqtda oltita shakl allaqachon ma'lum (A dan E va Z-shakl).

Rozalind Franklin tomonidan o'rnatilgan DNKning strukturaviy shakllari nuklein kislota molekulasining suv bilan to'yinganligiga bog'liq. DNK tolalarini rentgen difraksion tahlilidan foydalangan holda tadqiq qilishda rentgen nurlarining diffraktsiya sxemasi qanday nisbiy namlikda, ushbu tolaning suv bilan to'yinganligi darajasida tajriba o'tkazilishiga tubdan bog'liqligi ko'rsatilgan. Agar tolalar suv bilan etarlicha to'yingan bo'lsa, unda bitta rentgenogramma olingan. Quritganda, namlik yuqori bo'lgan tolaning rentgenogrammasidan juda farq qiladigan butunlay boshqa rentgen naqshlari paydo bo'ldi.

Yuqori namlikli DNK molekulasi B shakli deb ataladi. Fiziologik sharoitda (tuzning past konsentratsiyasi, yuqori darajada gidratlanish) DNKning dominant strukturaviy turi B-shakli (ikki zanjirli DNKning asosiy shakli Uotson-Krik modelidir). Bunday molekulaning spiral qadami 3,4 nm. "Tangalar" - azotli asoslarning o'ralgan stacklari ko'rinishida navbatma-navbat 10 ta qo'shimcha juftlik mavjud. Staklar ikkita qarama-qarshi "tangalar" orasidagi vodorod bog'lari bilan bir-biriga bog'langan va o'ng qo'l spiraliga o'ralgan fosfodiester magistralining ikkita lentasi bilan "o'ralgan". Azotli asoslar tekisliklari spiral o'qiga perpendikulyar. Qo'shni to'ldiruvchi juftliklar bir-biriga nisbatan 36 ° ga aylantiriladi. Spiral diametri 20Å, purin nukleotidi 12Å va pirimidin nukleotidi 8Å ni egallaydi.

Pastroq namlikdagi DNK molekulasi A-formasi deb ataladi. A-shakli kamroq yuqori hidratsiya sharoitida va Na + yoki K + ionlarining yuqori miqdorida hosil bo'ladi. Bu kengroq o'ng qo'l konformatsiyasi har bir burilishda 11 ta asosiy juftlikka ega. Azotli asoslar tekisliklari spiral o'qiga nisbatan kuchliroq moyillikka ega bo'lib, ular spiral o'qiga normaldan 20 ° ga og'adi. Bu diametri 5 Å bo'lgan ichki bo'shliq mavjudligini nazarda tutadi. Qo'shni nukleotidlar orasidagi masofa 0,23 nm, bobin uzunligi 2,5 nm va spiral diametri 2,3 nm.

Dastlab, DNKning A-shakli unchalik muhim emas deb hisoblangan. Biroq, keyinchalik ma'lum bo'ldiki, DNKning A-shakli, shuningdek, B-shakli ham katta biologik ahamiyatga ega. Shablon-urug' kompleksidagi RNK-DNK spiral A-shaklga, shuningdek, RNK-RNK spiral va RNK soch turmagi tuzilmalariga ega (ribozaning 2'-gidroksil guruhi RNK molekulalarining B shaklini hosil qilishiga imkon bermaydi) . DNKning A-shakli sporalarda uchraydi. Aniqlanishicha, DNK ning A-shakli B shakliga qaraganda UV nurlariga 10 marta chidamli.

A-shakl va B-shakl DNKning kanonik shakllari deb ataladi.

C-E shakllari shuningdek, o'ng qo'llar, ularning shakllanishi faqat maxsus tajribalarda kuzatilishi mumkin va, aftidan, ular in vivo mavjud emas. DNKning C-shakli B-DNKga o'xshash tuzilishga ega. Har bir burilishda asosiy juftliklar soni 9,33 ni, spiral uzunligi esa 3,1 nm. Asosiy juftliklar o'qga perpendikulyar holatga nisbatan 8 graduslik burchak ostida moyil bo'ladi. Yivlar kattaligi bo'yicha B-DNK yivlariga yaqin. Bunday holda, asosiy truba biroz kichikroq, kichik truba esa chuqurroqdir. Tabiiy va sintetik DNK polinukleotidlari C shakliga o'tishi mumkin.

Jadval 1. DNK tuzilmalarining ayrim turlarining xarakteristikalari
Spiral turi	A	B	Z
Spiral qadam	0,32 nm	3,38 nm	4,46 nm
Spiral burilish	To'g'ri	To'g'ri	Chapga
Har bir burilishda tayanch juftliklar soni	11	10	12
Asosiy tekisliklar orasidagi masofa	0,256 nm	0,338 nm	0,371 nm
Glikozid bog'lanish konformatsiyasi	qarshi	qarshi	anti-C sin-G
Furanoz halqasining konformatsiyasi	C3 "-endo	C2 "-endo	C3 "-endo-G C2 "-endo-C
Yiv kengligi, kichik/katta	1,11/0,22 nm	0,57/1,17 nm	0,2/0,88 nm
Chuqurlik chuqurligi, kichik/katta	0,26/1,30 nm	0,82/0,85 nm	1,38/0,37 nm
Spiral diametri	2,3 nm	2,0 nm	1,8 nm

DNKning strukturaviy elementlari
(kanonik bo'lmagan DNK tuzilmalari)

DNKning strukturaviy elementlariga ba'zi maxsus ketma-ketliklar bilan cheklangan g'ayrioddiy tuzilmalar kiradi:

DNKning Z-shakli - purinlar pirimidinlar bilan almashinadigan yoki metillangan sitozinni o'z ichiga olgan takrorlanishlarda DNKning B-shakli joylarida hosil bo'ladi. Palindromlar ikki DNK zanjiriga nisbatan ikkinchi tartibli simmetriyaga ega boʻlgan va “soch iplari” va “xochlar” hosil qiluvchi aylanma ketma-ketliklar, asosiy ketma-ketliklarning teskari takrorlanishi. DNK ning H-shakli va DNKning uch tomonlama spirallari oddiy Uotson-Krik dupleksining bir zanjirida faqat purinlar, ikkinchi zanjirida esa mos ravishda ularni to'ldiruvchi pirimidinlar mavjud bo'lgan joy mavjudligida hosil bo'ladi. G-quadruplex (G-4) to'rt zanjirli DNK spiral bo'lib, bu erda turli iplardan 4 guanin asoslari G-kvartetlarni (G-tetradlar) hosil qiladi, ular vodorod bog'lari bilan birlashtirilib, G-to'rtliklarni hosil qiladi.

DNKning Z-shakli 1979 yilda geksanukleotid d(CG)3 - ni o'rganayotganda kashf etilgan. Uni MIT professori Aleksandr Rich va uning xodimlari ochdilar. Z-shakli eng muhimlaridan biriga aylandi strukturaviy elementlar DNK uning shakllanishi purinlar pirimidinlar bilan almashinadigan DNK mintaqalarida (masalan, 5'-HCHCHC-3') yoki metillangan sitozinni o'z ichiga olgan 5'-CHCHCH-3' takrorlanishida kuzatilganligi sababli DNK. Z-DNKning shakllanishi va barqarorlashuvining muhim sharti uning tarkibida sin-konformatsiyada purin nukleotidlarining mavjudligi, antikonformatsiyada pirimidin asoslari bilan almashinishi edi.

Tabiiy DNK molekulalari, agar ular (CG) n kabi ketma-ketliklarni o'z ichiga olmasa, asosan to'g'ri B shaklida mavjud. Ammo, agar bunday ketma-ketliklar DNKning bir qismi bo'lsa, u holda bu hududlar, eritmaning ion kuchi yoki fosfodiester magistralidagi manfiy zaryadni neytrallaydigan kationlar Z-shakliga o'zgarishi mumkin, zanjirdagi boshqa DNK hududlari esa DNKda qoladi. klassik B shakli. Bunday o'tish imkoniyati shuni ko'rsatadiki, DNK qo'sh spiralidagi ikkita zanjir dinamik holatda bo'lib, o'ng shakldan chapga va aksincha, bir-biriga nisbatan yechilishi mumkin. DNK strukturasining konformatsion o'zgarishlariga imkon beruvchi ushbu labillikning biologik oqibatlari hali to'liq tushunilmagan. Z-DNK hududlari ma'lum genlarning ifodalanishini tartibga solishda rol o'ynaydi va genetik rekombinatsiyada ishtirok etadi, deb ishoniladi.

DNKning Z-shakli chap qo'l qo'sh spiral bo'lib, unda fosfodiester magistral molekula o'qi bo'ylab zigzag shaklida bo'ladi. Molekula (zigzag)-DNK nomi shundan kelib chiqqan. Z-DNK tabiatda ma'lum bo'lgan eng kam o'ralgan (har bir burilishda 12 ta asosiy juft) va eng nozikdir. Qo'shni nukleotidlar orasidagi masofa 0,38 nm, bobin uzunligi 4,56 nm, Z-DNK diametri esa 1,8 nm. Bundan tashqari, tashqi ko'rinish Ushbu DNK molekulasi bitta yiv mavjudligi bilan ajralib turadi.

DNKning Z-shakli prokaryotik va eukaryotik hujayralarda topilgan. Bugungi kunga kelib, DNKning Z-shakli va B-shaklini ajrata oladigan antikorlar olindi. Bu antikorlar Drosophila (Dr. melanogaster) tuprik bezi hujayralarining gigant xromosomalarining o'ziga xos hududlari bilan bog'lanadi. Ushbu xromosomalarning g'ayrioddiy tuzilishi tufayli bog'lanish reaktsiyasini kuzatish oson, bunda zichroq hududlar (disklar) kamroq zichroq hududlar (disklar) bilan farq qiladi. Z-DNK hududlari disklararo joylashgan. Bundan kelib chiqadiki, Z-shakli aslida tabiiy sharoitda mavjud, ammo Z-shaklning alohida bo'limlarining o'lchamlari hali ma'lum emas.

(shifters) - DNKdagi eng mashhur va tez-tez uchraydigan asosiy ketma-ketliklar. Palindrom - chapdan o'ngga va aksincha, xuddi shu tarzda o'qiladigan so'z yoki ibora. Bunday so‘z yoki iboralarga misol bo‘la oladi: XUT, KAZAK, SEL, AZOR PANGASIGA TUSHGAN AZOR. DNK bo'limlariga nisbatan qo'llanilganda, bu atama (palindrom) zanjir bo'ylab o'ngdan chapga va chapdan o'ngga ("kulba" so'zidagi harflar kabi) nukleotidlarning bir xil almashinuvini anglatadi.

Palindrom ikkita DNK zanjiriga nisbatan ikkinchi tartibli simmetriyaga ega bo'lgan asosiy ketma-ketliklarning teskari takrorlanishi bilan tavsiflanadi. Bunday ketma-ketliklar, aniq sabablarga ko'ra, o'z-o'zini to'ldiradi va soch turmagi yoki xoch shaklidagi tuzilmalarni shakllantirishga moyildir (rasm). Soch iplari tartibga soluvchi oqsillarga xromosoma DNKsining genetik matni nusxalanadigan joyni aniqlashga yordam beradi.

Xuddi shu DNK zanjirida teskari takrorlanish mavjud bo'lgan hollarda, bunday ketma-ketlik oyna takrori deb ataladi. Ko'zgularni takrorlash o'z-o'zini to'ldiruvchi xususiyatlarga ega emas va shuning uchun soch turmagi yoki xoch shaklidagi tuzilmalarni shakllantirishga qodir emas. Ushbu turdagi ketma-ketliklar deyarli barcha yirik DNK molekulalarida uchraydi va bir necha tayanch juftlikdan bir necha ming tayanch juftlikgacha bo'lishi mumkin.

Eukaryotik hujayralardagi xochsimon tuzilmalar koʻrinishidagi palindromlarning mavjudligi isbotlanmagan, garchi bir qancha xochsimon tuzilmalar in vivo jonli holda E. coli hujayralarida topilgan. RNK yoki bir zanjirli DNKda o'z-o'zini to'ldiruvchi ketma-ketliklarning mavjudligi eritmalardagi nuklein zanjirining ma'lum bir fazoviy tuzilishga burmalanishining asosiy sababi bo'lib, ko'plab "soch iplari" hosil bo'lishi bilan tavsiflanadi.

DNKning H shakli- bu DNKning uchta ipidan hosil bo'lgan spiral - DNKning uch spirali. Bu Uotson-Krik qo'sh spiral kompleksi bo'lib, uchinchi bir ipli DNK zanjiri bo'lib, uning katta yiviga to'g'ri keladi va Hoogsteen juftligi deb ataladi.

Bunday tripleksning hosil bo'lishi DNK qo'sh spiralning shunday qo'shilishi natijasida sodir bo'ladi, uning kesimining yarmi qo'sh spiral shaklida qoladi, ikkinchi yarmi esa uziladi. Bunday holda, ajratilgan spirallardan biri qo'sh spiralning birinchi yarmi bilan yangi tuzilmani hosil qiladi - uch tomonlama spiral, ikkinchisi esa tuzilmagan bo'lib, bir filamentli qism shaklida chiqadi. Ushbu tizimli o'tishning o'ziga xos xususiyati protonlari yangi tuzilmani barqarorlashtiradigan muhitning pH qiymatiga keskin bog'liqlikdir. Ushbu xususiyat tufayli yangi tuzilma DNKning H-shakli deb nomlandi, uning shakllanishi ko'zgu takrori bo'lgan gomopurin-gomopirimidin hududlarini o'z ichiga olgan superoillangan plazmidlarda topilgan.

Keyingi tadqiqotlarda ba'zi bir gomopurin-homopirimidin ikki zanjirli polinukleotidlarning tarkibiy o'tish imkoniyati uchta zanjirli tuzilishni o'z ichiga olgan holda aniqlandi:

• bitta gomopurin va ikkita gomopirimidin zanjiri ( Py-Pu-Py tripleksi) [Hoogsteen shovqini].

  Py-Pu-Py tripleksining tarkibiy bloklari kanonik izomorf CGC+ va TAT triadalaridir. Tripleksni barqarorlashtirish CGC+ triadasining protonatsiyasini talab qiladi, shuning uchun bu triplekslar eritmaning pH darajasiga bog'liq.

• bitta gomopirimidin va ikkita gomopurin zanjiri ( Py-Pu-Pu tripleksi) [teskari Hoogsteen o'zaro ta'siri].

  Py-Pu-Pu tripleksining tarkibiy bloklari kanonik izomorf CGG va TAA triadalaridir. Py-Pu-Pu triplekslarining muhim xususiyati ularning barqarorligining ikki marta zaryadlangan ionlar mavjudligiga bog'liqligi va turli ketma-ketlikdagi triplekslarni barqarorlashtirish uchun turli ionlar kerak. Py-Pu-Pu triplekslarining shakllanishi ularning tarkibiy nukleotidlarining protonatsiyasini talab qilmaganligi sababli, bunday triplekslar neytral pH da mavjud bo'lishi mumkin.

  Eslatma: Hoogsteenning to'g'ridan-to'g'ri va teskari o'zaro ta'siri 1-metiltiminning simmetriyasi bilan izohlanadi: 180 ° aylanish O4 atomining o'rnini O2 atomi egallashiga olib keladi, shu bilan birga vodorod aloqalari tizimi saqlanib qoladi.

Ikki xil uchli spirallar mavjud:

1. uchinchi ipning qutblari Uotson-Krik dupleksining gomopurin zanjiri bilan bir xil bo'lgan parallel uch spirallar.
2. antiparallel uch spirallar, ularda uchinchi va gomopurin zanjirlarining qutblari qarama-qarshidir.

Py-Pu-Pu va Py-Pu-Py triplekslarida kimyoviy gomologik zanjirlar antiparallel yo'nalishda. Bu yana NMR spektroskopiya ma'lumotlari bilan tasdiqlangan.

G-to'rtlik- 4 zanjirli DNK. Bunday tuzilma, agar to'rtta guanin bo'lsa, hosil bo'ladi, ular G-quadrupleks deb ataladigan - to'rtta guaninning dumaloq raqsi.

Bunday tuzilmalarning paydo bo'lishi mumkinligi haqidagi birinchi maslahatlar Uotson va Krikning yutuq ishlaridan ancha oldin - 1910 yilda olingan. Keyin nemis kimyogari Ivar Bang DNK tarkibiy qismlaridan biri - guanos kislotasi yuqori konsentratsiyalarda jellar hosil qilishini, DNKning boshqa komponentlarida esa bunday xususiyatga ega emasligini aniqladi.

1962 yilda rentgen nurlari diffraktsiya usulidan foydalanib, ushbu gelning hujayra tuzilishini o'rnatish mumkin edi. U to'rtta guanin qoldig'idan iborat bo'lib, bir-birini aylana shaklida bog'laydi va xarakterli kvadrat hosil qiladi. Markazda bog'lanish metall ioni (Na, K, Mg) tomonidan quvvatlanadi. Agar DNKda guanin ko'p bo'lsa, xuddi shunday tuzilmalar hosil bo'lishi mumkin. Ushbu tekis kvadratchalar (G-kvartetlar) juda barqaror, zich tuzilmalarni (G-to'rtlik) hosil qilish uchun yig'iladi.

DNKning to'rtta alohida zanjiri to'rt zanjirli komplekslarga to'qilishi mumkin, ammo bu istisno. Ko'pincha nuklein kislotaning bir zanjiri oddiygina tugunga bog'lanib, xarakterli qalinlashuvlarni hosil qiladi (masalan, xromosomalarning uchlarida) yoki ikki zanjirli DNK guaninga boy bo'lgan ba'zi joylarda mahalliy to'rtburchak hosil qiladi.

Eng ko'p o'rganilgani xromosomalarning uchlarida - telomerlarda va onkopromotorlarda to'rtliklarning mavjudligi. Biroq, inson xromosomalarida bunday DNKning lokalizatsiyasini to'liq tushunish hali ham ma'lum emas.

Chiziqli shakldagi DNKning barcha g'ayrioddiy tuzilmalari DNKning B shakliga nisbatan beqarordir. Biroq, DNK ko'pincha topologik kuchlanishning halqa shaklida mavjud bo'lsa, unda supercoiling deb ataladigan narsa mavjud. Bunday sharoitda kanonik bo'lmagan DNK tuzilmalari osongina hosil bo'ladi: Z-shakllar, "xochlar" va "sochlar", H-shakllar, guanin kvadruplekslari va i-motif.

• Supero'ralgan shakl - pentoza-fosfat magistraliga zarar bermasdan hujayra yadrosidan chiqarilganda qayd etiladi. U o'ta o'ralgan yopiq halqalar shakliga ega. O'ta burilish holatida DNK qo'sh spiral kamida bir marta "o'z-o'zidan o'raladi", ya'ni u kamida bitta superoilni o'z ichiga oladi (sakkizinchi raqam shaklini oladi).
• DNKning bo'shashgan holati - bitta uzilish (bir ipning uzilishi) bilan kuzatiladi. Bunday holda, superkoillar yo'qoladi va DNK yopiq halqa shaklini oladi.
• DNK ning chiziqli shakli qo'sh spiralning ikkita zanjiri uzilganda kuzatiladi.

DNKning uchta sanab o'tilgan shakllari jel elektroforezi bilan osongina ajratiladi.

DNKning uchinchi darajali tuzilishi

DNKning uchinchi darajali tuzilishi ikki zanjirli molekulaning bo'shliqda qo'shimcha buralishi - uning o'ta burilishi natijasida hosil bo'ladi. Eukaryotik hujayralardagi DNK molekulasining superkoillanishi, prokariotlardan farqli o'laroq, oqsillar bilan komplekslar shaklida amalga oshiriladi.

Deyarli barcha eukaryotik DNK yadrolarning xromosomalarida joylashgan bo'lib, uning ozgina qismi mitoxondriyalarda, o'simliklar va plastidlarda mavjud. Eukaryotik hujayralar xromosomalarining asosiy moddasi (shu jumladan odam xromosomalari) xromatin bo'lib, ikki zanjirli DNK, giston va giston bo'lmagan oqsillardan iborat.

Xromatinning giston oqsillari

Gistonlar oddiy oqsillar bo'lib, xromatinning 50% ni tashkil qiladi. Hayvonlar va o'simliklarning barcha o'rganilgan hujayralarida gistonlarning beshta asosiy sinflari topildi: H1, H2A, H2B, H3, H4, ular hajmi, aminokislotalarning tarkibi va zaryadlari bilan farqlanadi (har doim ijobiy).

Sutemizuvchilar gistoni H1 taxminan 215 ta aminokislotani o'z ichiga olgan bitta polipeptid zanjiridan iborat; boshqa gistonlarning o'lchamlari 100 dan 135 aminokislotagacha o'zgarib turadi. Ularning barchasi spirallangan va diametri taxminan 2,5 nm bo'lgan globulaga o'ralgan bo'lib, juda ko'p miqdorda musbat zaryadlangan aminokislotalar lizin va argininni o'z ichiga oladi. Gistonlar atsetillangan, metillangan, fosforlangan, poli(ADP)-ribosillangan, H2A va H2B gistonlari ubiquitin bilan kovalent bog'langan bo'lishi mumkin. Gistonlar tomonidan strukturaning shakllanishi va funktsiyalarini bajarishda bunday modifikatsiyalarning roli hali to'liq aniqlanmagan. Bu ularning DNK bilan o'zaro ta'sir qilish qobiliyati va genlar ta'sirini tartibga solish mexanizmlaridan birini ta'minlashi taxmin qilinadi.

Gistonlar DNK bilan asosan orqali o'zaro ta'sir qiladi ionli aloqalar(tuz ko'prigi) DNKning manfiy zaryadlangan fosfat guruhlari va musbat zaryadlangan lizin va arginin giston qoldiqlari o'rtasida hosil bo'ladi.

Xromatinning giston bo'lmagan oqsillari

Giston bo'lmagan oqsillar, gistonlardan farqli o'laroq, juda xilma-xildir. DNK bilan bog'langan giston bo'lmagan oqsillarning 590 tagacha turli fraktsiyalari ajratilgan. Ular kislotali oqsillar deb ham ataladi, chunki ularning tuzilishida kislotali aminokislotalar ustunlik qiladi (ular polianionlardir). Xromatin faolligini o'ziga xos tartibga solish giston bo'lmagan turli xil oqsillar bilan bog'liq. Masalan, DNK replikatsiyasi va ekspressiyasi uchun zarur bo'lgan fermentlar xromatin bilan vaqtincha bog'lanishi mumkin. Boshqa oqsillar, deyishadi, turli tartibga solish jarayonlarida ishtirok etadiganlar, DNK bilan faqat ma'lum to'qimalarda yoki differentsiatsiyaning ma'lum bosqichlarida bog'lanadi. Har bir oqsil DNK nukleotidlarining ma'lum bir ketma-ketligiga (DNK sayti) qo'shimcha hisoblanadi. Bu guruhga quyidagilar kiradi:

• saytga xos sink barmoq oqsillari oilasi. Har bir "sink barmog'i" 5 juft nukleotiddan iborat ma'lum bir joyni taniydi.
• saytga xos oqsillar oilasi - homodimerlar. DNK bilan aloqada bo'lgan bunday oqsilning bo'lagi "spiral-burilish-spiral" tuzilishga ega.
• yuqori harakatchanlikdagi oqsillar (HMG oqsillari - ingliz tilidan, yuqori harakatchanlikli gel oqsillari) doimo xromatin bilan bog'liq bo'lgan tarkibiy va tartibga soluvchi oqsillar guruhidir. Ularning molekulyar og'irligi 30 kD dan kam bo'lib, zaryadlangan aminokislotalarning yuqori miqdori bilan ajralib turadi. Past molekulyar og'irligi tufayli HMG oqsillari poliakrilamid gel elektroforezi paytida juda harakatchan.
• replikatsiya, transkripsiya va ta'mirlash fermentlari.

DNK va RNK sintezida ishtirok etadigan strukturaviy, tartibga soluvchi oqsillar va fermentlar ishtirokida nukleosoma ipi oqsillar va DNKning yuqori kondensatsiyalangan kompleksiga aylanadi. Olingan struktura dastlabki DNK molekulasidan 10 000 marta qisqa.

Xromatin

Xromatin yadro DNKsi va noorganik moddalarga ega bo'lgan oqsillar majmuasidir. Xromatinning katta qismi faol emas. U zich o'ralgan, kondensatsiyalangan DNKni o'z ichiga oladi. Bu heterokromatin. Konstitutsiyaviy, genetik jihatdan faol bo'lmagan xromatin (sun'iy yo'ldosh DNK) mavjud bo'lib, ular ifodalanmagan hududlardan iborat va fakultativ - bir qator avlodlarda faol bo'lmagan, ammo ma'lum sharoitlarda ifodalashga qodir.

Faol kromatin (euchromatin) kondensatsiyalanmagan, ya'ni. kamroq mahkamlangan. IN turli hujayralar uning tarkibi 2 dan 11% gacha. Miya hujayralarida u eng ko'p - 10-11%, jigar hujayralarida - 3-4 va buyraklar - 2-3%. Euchromatinning faol transkripsiyasi mavjud. Shu bilan birga, uning strukturaviy tashkil etilishi ma'lum bir turdagi organizmga xos bo'lgan bir xil DNK genetik ma'lumotlarini ixtisoslashgan hujayralarda turli usullarda ishlatishga imkon beradi.

Elektron mikroskopda xromatinning tasviri boncuklarga o'xshaydi: o'lchami taxminan 10 nm bo'lgan sharsimon qalinlashuvlar, filamentli ko'priklar bilan ajratilgan. Bunday sharsimon qalinlashuvlar nukleosomalar deb ataladi. Nukleosoma xromatinning strukturaviy birligidir. Har bir nukleosoma 146 bp uzunlikdagi supero'ralgan DNK segmentini o'z ichiga oladi va har bir nukleosoma yadrosiga 1,75 chap burilish hosil qiladi. Nukleosoma yadrosi H2A, H2B, H3 va H4 gistonlaridan, har bir turdagi ikkita molekuladan tashkil topgan giston oktameridir (9-rasm), diametri 11 nm va qalinligi 5,7 nm bo'lgan diskka o'xshaydi. Beshinchi giston, H1, nukleosoma yadrosining bir qismi emas va giston oktameri atrofida DNKning o'rash jarayonida ishtirok etmaydi. U qo'sh spiralning nukleosoma yadrosiga kirish va chiqish nuqtalarida DNK bilan aloqa qiladi. Bular DNKning interkor (bog'lovchi) bo'limlari bo'lib, ularning uzunligi hujayra turiga qarab 40 dan 50 juft nukleotidgacha o'zgaradi. Natijada, nukleosomalarning bir qismi bo'lgan DNK fragmentining uzunligi ham o'zgarib turadi (186 dan 196 juft nukleotidgacha).

Nukleosoma DNKning taxminan 90% ni o'z ichiga oladi, qolgan qismi bog'lovchi hisoblanadi. Bog'lovchi faol bo'lsa, nukleosomalar "jim" xromatinning bo'laklari ekanligiga ishoniladi. Biroq, nukleosomalar ochilib, chiziqli bo'lishi mumkin. Ochilmagan nukleosomalar allaqachon faol xromatindir. Bu funktsiyaning strukturaga bog'liqligini aniq ko'rsatadi. Taxmin qilish mumkinki, globulyar nukleosomalar tarkibida xromatin qancha ko'p bo'lsa, u shunchalik faol emas. Shubhasiz, turli hujayralarda tinch xromatinning teng bo'lmagan nisbati bunday nukleosomalar soni bilan bog'liq.

Elektron mikroskopik fotosuratlarda, izolyatsiyalanish sharoitlari va cho'zilish darajasiga qarab, xromatin nafaqat qalinlashgan uzun ip - nukleosomalarning "boncuklari" sifatida, balki diametrli qisqaroq va zichroq fibrilla (tola) sifatida ham ko'rinishi mumkin. 30 nm, uning shakllanishi DNK va giston H3 ning bog'lovchi hududi bilan bog'liq bo'lgan H1 gistonining o'zaro ta'siri paytida kuzatiladi, bu diametri 30 nm bo'lgan solenoid hosil bo'lishi bilan oltita nukleosoma spiralining qo'shimcha burilishiga olib keladi. . Bunday holda, giston oqsili bir qator genlarning transkripsiyasiga xalaqit berishi va shu bilan ularning faoliyatini tartibga solishi mumkin.

DNKning yuqorida tavsiflangan gistonlar bilan o'zaro ta'siri natijasida o'rtacha diametri 2 nm va uzunligi 57 nm bo'lgan 186 ta asosiy juftlikdan iborat DNK qo'sh spiralining segmenti diametri 10 nm va uzunligi bo'lgan spiralga aylanadi. 5 nm. Keyinchalik bu spiralning diametri 30 nm bo'lgan tolaga siqilishi bilan kondensatsiya darajasi yana olti marta ortadi.

Oxir oqibat, DNK dupleksini besh giston bilan o'rash DNKning 50 marta kondensatsiyasiga olib keladi. Biroq, shunga qaramay yuqori daraja kondensatsiya metafaza xromosomasida deyarli 50 000 dan 100 000 martagacha bo'lgan DNKning siqilishini tushuntira olmaydi. Afsuski, xromatinning metafaza xromosomasigacha keyingi qadoqlanishi tafsilotlari hali ma'lum emas, shuning uchun bu jarayonning faqat umumiy xususiyatlarini ko'rib chiqish mumkin.

Xromosomalarda DNKning siqilish darajalari

Har bir DNK molekulasi alohida xromosomaga qadoqlangan. Diploid odam hujayralarida 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ular hujayra yadrosida joylashgan. Hujayraning barcha xromosomalari DNKsining umumiy uzunligi 1,74 m ni tashkil qiladi, ammo xromosomalar to'plangan yadroning diametri millionlab marta kichikroqdir. Hujayra yadrosidagi xromosomalar va xromosomalardagi DNKning bunday ixcham o'rami DNK bilan ma'lum bir ketma-ketlikda o'zaro ta'sir qiluvchi turli xil giston va giston bo'lmagan oqsillar tomonidan ta'minlanadi (yuqoriga qarang). Xromosomalarda DNKning siqilishi uning chiziqli o'lchamlarini taxminan 10 000 marta - shartli ravishda 5 sm dan 5 mikrongacha kamaytirish imkonini beradi. Siqilishning bir necha darajalari mavjud (10-rasm).

• DNK qo'sh spiral diametri 2 nm va uzunligi bir necha sm bo'lgan manfiy zaryadlangan molekuladir.
• nukleosoma darajasi- xromatin elektron mikroskopda "munchoqlar" zanjiri - nukleosomalar - "ip ustida" ko'rinadi. Nukleosoma universal strukturaviy birlik bo'lib, u evromatin va geteroxromatinda, interfaza yadrosi va metafaza xromosomalarida joylashgan.

  Siqilishning nukleosoma darajasi maxsus oqsillar - gistonlar tomonidan ta'minlanadi. Sakkizta musbat zaryadlangan giston domenlari manfiy zaryadlangan DNK molekulasi o'ralgan nukleosomaning yadrosini (yadrosini) tashkil qiladi. Bu 7 marta qisqarishni beradi, diametri esa 2 dan 11 nm gacha oshadi.

• solenoid darajasi

  Xromosomalar tashkil etilishining solenoid darajasi nukleosoma filamentining buralishi va undan diametri 20-35 nm bo'lgan qalinroq fibrillalar - solenoidlar yoki superbidlar hosil bo'lishi bilan tavsiflanadi. Solenoid balandligi 11 nm bo'lib, har bir burilishda taxminan 6-10 nukleosoma mavjud. Solenoidli qadoqlash superbid qadoqlashdan ko'ra ehtimoli ko'proq hisoblanadi, unga ko'ra diametri 20-35 nm bo'lgan xromatin fibrillasi har biri sakkiz nukleosomadan iborat bo'lgan granulalar zanjiri yoki superbidlardir. Solenoid darajasida DNKning chiziqli hajmi 6-10 marta kamayadi, diametri 30 nm gacha oshadi.

• halqa darajasi

  Loop darajasi taxminan 30-300 kb gacha bo'lgan halqalarni tashkil etuvchi, ma'lum DNK ketma-ketliklarini taniydigan va bog'laydigan giston joyiga xos bo'lmagan DNKni bog'laydigan oqsillar tomonidan ta'minlanadi. Loop gen ifodasini ta'minlaydi, ya'ni. loop nafaqat strukturaviy, balki funktsional shakllanishdir. Ushbu darajadagi qisqarish 20-30 marta sodir bo'ladi. Diametri 300 nm gacha oshadi. Amfibiya oositlaridagi halqaga o'xshash "chiroq cho'tkasi" tuzilmalarini sitologik preparatlarda ko'rish mumkin. Ushbu halqalar o'ta o'ralgan bo'lib ko'rinadi va DNK domenlarini ifodalaydi, ehtimol xromatin transkripsiyasi va replikatsiyasi birliklariga mos keladi. Maxsus oqsillar halqalarning asoslarini va, ehtimol, ularning ba'zi ichki hududlarini mahkamlaydi. Loopga o'xshash domen tashkiloti metafaza xromosomalaridagi xromatinning yuqori darajadagi spiral tuzilmalarga katlanishini osonlashtiradi.

• domen darajasi

  Xromosomalar tashkil etilishining domen darajasi etarlicha o'rganilmagan. Ushbu darajada halqa domenlarining shakllanishi qayd etilgan - qalinligi 25-30 nm bo'lgan filamentlar (fibrillalar) tuzilmalari, tarkibida 60% protein, 35% DNK va 5% RNK mavjud bo'lib, ular hujayra tsiklining barcha bosqichlarida deyarli ko'rinmaydi. mitozdan tashqari va hujayra yadrosida bir oz tasodifiy taqsimlanadi. Amfibiya oositlaridagi halqaga o'xshash "chiroq cho'tkasi" tuzilmalarini sitologik preparatlarda ko'rish mumkin.

  Loop domenlari o'z bazasi bilan yadro ichidagi oqsil matritsasiga o'rnatilgan biriktiruvchi saytlar deb ataladi, odatda MAR / SAR ketma-ketliklari deb ataladi (MAR, ingliz matritsasi bilan bog'langan hududdan; SAR, ingliz iskala biriktirma mintaqalaridan) - DNK bir necha yuz uzun tayanch juftlarini parchalaydi, ular tarkibida A/T tayanch juftlarining yuqori miqdori (>65%) bilan tavsiflanadi. Har bir domen replikatsiyaning yagona kelib chiqishiga ega va avtonom o'ta o'ralgan birlik sifatida ishlaydi. Har qanday tsikl domeni ko'plab transkripsiya birliklarini o'z ichiga oladi, ularning ishlashi muvofiqlashtirilishi mumkin - butun domen faol yoki nofaol holatda.

  Domen darajasida, xromatinning ketma-ket qadoqlanishi natijasida DNKning chiziqli o'lchamlari taxminan 200 marta (700 nm) kamayadi.

• xromosoma darajasi

  Xromosoma darajasida profilaktika xromosomasi giston bo'lmagan oqsillarning eksenel ramkasi atrofida halqa domenlarining siqilishi bilan metafazaga aylanadi. Bu superkoillanish hujayradagi barcha H1 molekulalarining fosforlanishi bilan birga kechadi. Natijada, metafaza xromosomasini qattiq spiralga o'ralgan, zich o'ralgan solenoid halqalar sifatida tasvirlash mumkin. Oddiy odam xromosomasi 2600 tagacha halqani o'z ichiga olishi mumkin. Bunday strukturaning qalinligi 1400 nm (ikki xromatid) ga etadi, DNK molekulasi esa 104 marta qisqartiriladi, ya'ni. 5 sm cho'zilgan DNK dan 5 mkm gacha.

Xromosomalarning funktsiyalari

Ekstraxromosoma mexanizmlari bilan o'zaro ta'sirda xromosomalar ta'minlaydi

1. irsiy ma'lumotlarni saqlash
2. uyali aloqani yaratish va saqlash uchun ushbu ma'lumotlardan foydalanish
3. irsiy ma'lumotlarni o'qishni tartibga solish
4. genetik materialning o'z-o'zidan takrorlanishi
5. genetik materialni ona hujayradan qiz hujayralarga o'tkazish.

Xromatin mintaqasi faollashganda, ya'ni. transkripsiya vaqtida undan oldin giston H1, keyin esa giston okteti teskari ravishda chiqariladi. Bu xromatinning dekondensatsiyasiga, 30 nm xromatin fibrillasining 10 nm filamentga ketma-ket o'tishiga va uning keyinchalik erkin DNK hududlariga tarqalishiga olib keladi, ya'ni. nukleosoma tuzilishini yo'qotish.

Xulq-atvor: evolyutsion yondashuv Kurchanov Nikolay Anatolievich

1.2. Genetik materialni tashkil qilish

Genetik apparatning strukturaviy va funksional tashkil etilishi barcha tirik organizmlarning prokaryotlar va eukariotlarga bo'linishini belgilaydi. Prokariotlarda (bakteriyalar va arxeylarni o'z ichiga oladi) DNK dumaloq molekula bilan ifodalanadi va hujayra sitoplazmasida joylashgan. Eukariotlarda (barcha boshqa organizmlarni o'z ichiga oladi) DNK genetik ma'lumotning tizimli tashuvchisi hisoblanadi. xromosomalar, yadrosida joylashgan.

Xromosomalar murakkab ko'p darajali tuzilish bo'lib, unda DNK turli xil oqsillar bilan o'zaro ta'sir qiladi. Asosiy daraja bu tuzilma nukleosomalar sakkizta oqsil molekulasidan iborat globulalar gistonlar, o'ralgan DNK. Nukleohiston zanjiri yana ko'p marta buklanib, ixcham xromosomalarni hosil qiladi. Bu tuzilma tartibga solish uchun keng imkoniyatlar ochib beradi.

Chunki organizmdagi genlar soni tengsizdir ko'proq raqam xromosomalar, har bir xromosoma ko'p genlarni olib yurishi aniq. Har bir gen xromosomada ma'lum bir joyni egallaydi. joylashuv. Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar deyiladi bog'langan.

Yadrodan tashqari, eukaryotik hujayraning genetik ma'lumotlarining kichik qismi o'ziga xos genetik tizimlariga ega bo'lgan mitoxondriya va xloroplastlar kabi organellalarda joylashgan: o'z DNKsi, turli RNK (i-RNK, t-RNK, r. -RNK) va ribosomalar, bu mustaqil sintez sincap imkonini beradi. Ushbu organellalarning dumaloq DNKsi hayot paydo bo'lishining boshida ularning bakterial simbiotik kelib chiqishi foydasiga muhim dalil edi.

Eukariotlarning hujayra yadrosi transkripsiya va translatsiya jarayonlarini ajratib turadi, bu esa tartibga solish uchun keng imkoniyatlar yaratadi. Regulyatsiya eukaryotik gen ifodalanishining barcha bosqichlarida sodir bo'ladi. Ularning qo'shimcha qadami qayta ishlash - transkripsiya jarayonida sintez qilingan RNKning murakkab transformatsiyalari jarayoni. mRNKni qayta ishlashning eng muhim komponenti hisoblanadi ulash, qaysi vaqtda kesish amalga oshiriladi intronlar(genning kodlanmagan hududlari) va o'zaro bog'liqlik ekzonlar(hududlarni kodlash). Ekzonlar va intronlar eukaryotik genlarning "mozaik" tuzilishini aniqlaydi. Aynan qayta ishlash natijasida yadroda sintezlangan RNK funksional faol bo'ladi.

Tartibga solishning xilma-xil mexanizmlarini tushunish hozirgi vaqtda genetik apparatning tarkibiy va funktsional tashkil etilishi haqidagi g'oyalarimizda tub o'zgarishlarga olib keldi.

Ta'sischilardan biri zamonaviy genetika, atoqli daniyalik olim V.Iogannsen (1857–1927) individning genetik xususiyatlarini belgilovchi asosiy genetik atamalar – gen, allel, genotip, fenotipni taklif qildi.

Lokuslarida joylashgan genlar - variantlariga ega bo'lishi mumkin allellar. Populyatsiyada bir nechta allelga ega bo'lgan lokus polimorfik deyiladi. Odatda, allellar lotin yoki yunon alifbosi harflari bilan belgilanadi va agar ular ko'p bo'lsa, unda yuqori yozuv bilan belgilanadi. Organizmlar populyatsiyalarida turli genlarning allellari soni har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi genlar ko'p allellarga ega, boshqalari esa kam. Har qanday holatda ham allellar soni evolyutsion omillar bilan chegaralanadi: turning adaptiv xususiyatlarini buzadigan yoki hayotga mos kelmaydigan allellar tabiiy tanlanish orqali yo'q qilinadi.

Muayyan eukaryotik organizmda bitta genning faqat ikkita alleli mavjud: homolog xromosomalarning homolog lokuslari soniga ko'ra (otalik va onalik). Ikkala allel bir xil bo'lgan organizm deyiladi homozigot(ushbu gen uchun). Turli xil allellarga ega bo'lgan organizm deyiladi heterozigot(1.4-rasm). Geterogametik jinsning jinsiy xromosomalarida lokalizatsiya qilingan allellar singular holatda bo'lishi mumkin.

Genotip organizmning allellari to'plami sifatida ifodalanishi mumkin va fenotip - uning tashqi xususiyatlari majmui sifatida.

1920-yilda nemis botanigi G.Vinkler (1877–1945) tomonidan kiritilgan atama. genom ma'lum bir shaxsga emas, balki butun organizmlar turiga xos xususiyatga aylandi. Keyinchalik bu kontseptsiya eng muhimlaridan biriga aylandi. 1980-yillarga kelib 20-asr genetikaning yangi bo'limi - genomika paydo bo'lmoqda. Dastlab, genom haploid gen lokuslari to'plami sifatida tavsiflangan. Biroq, genlarning o'zi genomning nisbatan kichik qismini egallashi ma'lum bo'ldi, garchi ular uning asosini tashkil qiladi. Ularning ko'pchiligini tartibga solish funktsiyasiga ega bo'lgan hududlar, shuningdek, noma'lum maqsadli hududlar mavjud bo'lgan intergenik mintaqalar egallaydi. Tartibga soluvchi hududlar genlar bilan uzviy bog'liq bo'lib, ular organizm rivojlanishining turli bosqichlarida genlarning ishini belgilaydigan o'ziga xos "ko'rsatmalar" dir. Shuning uchun genom hozirgi vaqtda turning DNKsiga xos bo'lgan hujayra DNKsining butun to'plami deb ataladi.

Genetika rivojlanishining hozirgi bosqichida genomika uning asosiy bo'limlaridan biriga aylanmoqda. Genomikaning muvaffaqiyati inson genomi dasturining muvaffaqiyatli yakunlanishi bilan yaqqol namoyon bo'ldi.

Guruch. 1.4. Ikki gomologik xromosomalarning bog'langan genlarining allellari

"Mikrobiologiya" kitobidan: ma'ruza matnlari muallif Tkachenko Kseniya Viktorovna

1. Bakteriyalarning irsiy materialini tashkil qilish Bakteriyalarning irsiy apparati DNK molekulasi bo'lgan bitta xromosoma bilan ifodalanadi, u spirallanadi va halqaga o'raladi. Bu halqa bir nuqtada sitoplazmatik membranaga biriktirilgan. Yoniq

"Agrar tsivilizatsiya inqirozi va genetik" kitobidan modifikatsiyalangan organizmlar muallif Glazko Valeriy Ivanovich

Oziq-ovqat mahsulotlarida begona genetik materialni aniqlashga yondashuvlar

YARATGAN MHRASI kitobidan. Yerda hayotning kelib chiqishi haqidagi gipoteza. muallif Filatov Feliks Petrovich

Ikkinchi qism? Genetik kodlash mashinasi

"Psixofiziologiya asoslari" kitobidan muallif Aleksandrov Yuriy

11-bob. Genetik kodlash mexanikasi (XI) Bu haqda har qanday darslikda o'qishingiz mumkin. Va shunga qaramay - quyidagi fikrni tushunishni osonlashtirish uchun - kodlash mashinasining ishlashiga qisqacha to'xtalib o'tamiz. Barbieri bunday mashinalarning shakllanishiga bog'liq

Fenetika kitobidan [Evolyutsiya, populyatsiya, belgi] muallif Yablokov Aleksey Vladimirovich

Uchinchi qism? Genetik kodlash arifmetikasi

"Yaratuvchining brendi" kitobidan muallif Filatov Feliks Petrovich

A bob. Genetik kodning o'xshash jadvallari (XIII) Genetik kod jadvalini tartibga solish va uni oqilona asosda qurishga birinchi bo'lib urinish bizning buyuk olimimiz Yuriy Borisovich Rumer edi. U fizik edi, Maks Bornning shogirdi, yaxshi bilardi Albert Eynshteyn,

Muallifning kitobidan

B bob. Barion Genetik kodni raqamlashtirish (XIV) FORMATLARI 1D va 2D To'g'ri aytganda, tizimning saqlanib qolgan kvant soni barion soni deb ataladi. Biz bu mavzuni chuqur o'rganishimiz shart emas. Ehtimol, faqat baryon ekanligini esga olish kerak elementar zarracha,

Muallifning kitobidan

8.6. Xulq-atvorning tizimli tashkil etilishini o'rganish uchun patologiya materialining ahamiyati

Muallifning kitobidan

Mutatsiya jarayoni - evolyutsion materialning birinchi yetkazib beruvchisi Elementar evolyutsiya omillari ularning populyatsiyalarga ta'sirining tabiati va xarakteriga ko'ra, shuningdek, populyatsiyalarga ko'rsatadigan bosim natijalariga ko'ra farqlanadi. Shu bilan birga, zarur va etarli

Muallifning kitobidan

Populyatsiya tebranishlari - evolyutsiya uchun materialning ikkinchi yetkazib beruvchisi Eng muhim evolyutsion omillardan biri bu shaxslar sonining davriy o'zgarishi, populyatsiya to'lqinlari. Bunday holda, biz bir-birini almashtirib, ijobiy va salbiy yo'nalishdagi dalgalanmalar haqida gapiramiz.

Muallifning kitobidan

Populyatsiyaning genetik tarkibining dinamikasini o'rganish Ushbu kitobning boshida quyidagilardan biri ta'kidlangan edi. muhim vazifalar zamonaviy populyatsiya tadqiqotlari - tabiiy populyatsiyalardagi turli xil evolyutsion vaziyatlar bo'yicha materiallarni olish, xususan,

Muallifning kitobidan

A bob. Genetik kodning o'xshash jadvallari (XIII) Genetik kod jadvalini tartibga solish va uni oqilona asosda qurishga birinchi bo'lib urinish bizning buyuk olimimiz Yuriy Borisovich Rumer edi. U fizik, Maks Bornning shogirdi, Albert Eynshteynni yaxshi bilardi.

Muallifning kitobidan

B bob. Baryon genetik kodni raqamlashtirish (xiv)