Paavsti audientsil tõusis Downi sündroomiga tüdruk oma kohalt püsti ja kõndis Franciscuse poole. Valvurid tahtsid ta ema juurde tagasi saata, kuid papa kutsus ta enda kõrvale istuma. Ta lõpetas publiku, hoides tüdrukut käest kinni.

Kas olete kunagi mõelnud, miks näete Euroopas Downi sündroomiga (DS) inimesi palju sagedamini kui Venemaal? Nad töötavad seal kassapidajatena, abistavad poodides ja tanklates. Hispaanias on täiesti hämmastav inimene Pablo Pineda. Sündis DS-iga, sai ta õpetajadiplomi, kunstide bakalaureusekraadi ja diplomi in hariduspsühholoogia. Temast sai esimene SD-ga inimene Euroopas, kes sai ülikoolihariduse. Ta mängis autobiograafilises filmis "Mina ka" ja sai selle eest 1996. aastal Cannes'is "Parima näitleja" auhinna. Siin on veel kümme SD-ga inimest, kes tõestasid, et takistusi pole.

Aga kui te selliseid lapsi meie seas ei näe, siis te ei arva, et meil on neid vähem, eks? Kas teadsite, et keskmiselt 1 laps 700-st sünnib DS-iga? Kas teate, kui palju neid inimesi tavalise metroosõidu ajal näete? Lihtsalt neile või anda neile Lastekodu(ja see on praktiliselt lause) või istuvad nad kodus. Aga ühiskonna arengutaseme määrab just see, kuidas see suhestub kõige nõrgematega – eakatega, puuetega, puuetega inimestega. erinevat tüüpi kõrvalekalded.

Mu sõbral, imelisel disaineril Sveta Nagaeval on Downi sündroomiga poeg Timur. Esimene sõeluuring näitas selle sündroomiga lapse saamise tõenäosust 1:150. Vähem kui üks protsent. See oli hirmus. Kuid tema ja ta abikaasa otsustasid mitte teha spetsiaalset testi, sest igal juhul poleks nad aborti teinud. Seejärel hakkasid nad Internetist otsima kogu teavet DS-i põdevate laste kohta. Ja sai selgeks, et see pole lause. Et sa saad temaga koos elada ja ilusat last kasvatada. See on raske. See on nagu Mont Blanci vallutamine. Mäe jalamil vaatavad nad sind kaastundega. Sa järgid oma marsruuti, mõne jaoks on see sujuv, teiste jaoks peaaegu puhas. Aga iga kord hinge tõmmata, kui taas kohalikku tippu jõuad. Sõidad läbi, vaatad ringi ja saad aru, et see oli seda väärt. Isegi kui sul ei olnud teel alati kerge, isegi kui sa kirid kõike ja kõike ja kogu seda tõusu.

Te küsite endalt alati, kuidas teie elu oleks kujunenud, kui te poleks tõusu alustanud. Ja mida kõrgemal, seda rikkamana ja täisväärtuslikumana tunnete end. Õpid elama üks päev ja terve elu. See on nii lihtne, peate lihtsalt alustama.

Kuid kõige hullem on see, et inimesed kardavad Downi sündroomiga inimesi. Sest nad ei tea neist midagi. Sest nad on harjunud inimestega koos elama nagu kõik teisedki. Ja Sveta otsustas sellest raamatu kirjutada.

Raamat kromosonist. Selgitage sõrmedel, kuidas Downi sündroom ilmub. Ja miks temaga lapsi päikeselasteks kutsutakse.

Ja veel päikeselise lapse ema kogemusest. Lugege
Kui inimesed armastavad üksteist

Iga naine ootab oma beebi sündi ootusärevuse ja kannatamatusega: pähe joonistuvad pildid rõõmsatest ühistest jalutuskäikudest ja lõputust rõõmust. Siin hakkas laps naeratama, esimest korda hoiab ta peast kinni, vaadates maailma lahtiste tõsiste silmadega. Siin on esimesed sammud ja see on esimene sõna "ema".

Downi sündroomiga lapse saamine

Mõnikord langeb maailm lapsega kohtumisel loodetud rahuliku õnne asemel möirga ja valuga vanemate peale. Tihti kõlab diagnoos – Downi sündroom – lausena, millega on väljakannatamatu elada. Täiskasvanud ei saa aru – ja mida nüüd teha? Kuidas saab ravida midagi, mis pole isegi haigus selle sõna laiemas tähenduses? Kuidas beebit sugulastele näidata ja mida teha kõigi roosiliste plaanidega, mis ootamatult halastamatult muserdatuks ja jalge alla tallatuks osutusid?

Konkreetse pere tohutu valu muutub kuivaks statistikaks: Venemaal on üks Downi sündroomi juhtum 884 vastsündinul. Seejärel järgneb rida hingetuid kujundeid: kui palju DS-i põdevaid lapsi lihtsalt sureb, jäädes ilma vanemliku kiindumuse ja armastuseta esimesel eluaastal, kuidas nad arenevad ja sulanduvad tavaliste laste tavaellu, kui nendega kannatlikult ja visalt tegeletakse. . Kõige tähtsam on aga see, kuidas igaüks meist saab nii erilist last aidata, sest “päikselised lapsed” kasvavad meie lastega kõrvuti, käivad samades lasteaedades ja koolides.

Downi sündroomiga lapsed ja ühiskond

Eriliste laste teema on meil sageli tabu. Ühiskonnal on mugavam teha nägu, et Downi sündroomiga lapsi pole – jah, välja on töötatud spetsiaalsed lapsevanemate tugiprogrammid, töötavad psühholoogid ja füsioterapeudid. Kuid vanemad – ja siis sisering ja siis – naabrid, tuttavad ja täiesti võõrad – satuvad omamoodi vaakumisse. Arusaamatus ja infopuudus tekitab hirmu, hirm tõukab tõrjumisele – mis siis, kui võid lapselt nakatuda? Mis siis, kui tema arengujooned võivad teistele lastele ohtlikud olla?

"Päikese laste" missioon

Kuid pole juhus, et Downi sündroomiga lapsi nimetatakse tavaliselt päikeselisteks. Need on väga armsad, sõbralikud, vaiksed ja rahulikud lapsed, kes suudavad nautida kõige tavalisemaid pisiasju - ja võib-olla õpetavad nad mõnda meist siiralt ja ennastsalgavalt armastama. Aga see on ilmselt peamine – just selle pärast me planeedile Maa tuleme. Armastada ja olla armastatud. Ülejäänu on vaid raam ja vahendid helge ja sooja tunde avaldumiseks, ilma milleta oleks elu juba ammu sootuks seisma jäänud.

"Ära usu stereotüüpidesse. Uskuge inimesesse

Selles valguses on heategevusfondide töö, avalikud organisatsioonid ja mõnda telekanalit on raske üle hinnata – nad täidavad hariva funktsiooni, püüdes jõuda igaühe südamesse. Oktoober on ülemaailmne Downi sündroomi teadlikkuse kuu. Mitmel meediaplatvormil on korraga käima lükatud sotsiaalkampaaniad, mis räägivad üksikasjalikult ja rahulikult DS-iga lastest ja sellest, kuidas nad meie seas elavad.

Näiteks kolmapäeviti kell 21.00 TLC eetris olev projekt “Päikese lapsed” räägib sellest, mis laiema avalikkuse silme eest sageli varjatuks jääb. Kuidas kasvavad diabeeti põdevad lapsed, kuidas kujunevad emotsioonid ja igapäevaharjumused? Kuidas nad tasapisi õpivad sõpru looma ja teiste tavaliste inimestega suhtlema? Iga lugu on konkreetse lapse ja tema perekonna lugu. See on lugu lastest, kes võivad sinuga ühes hoovis elada. Nad pole sugugi nii abitud, kui võib tunduda: paljud neist on üsna võimelised igapäevaelus enda eest hoolitsema, uusi teadmisi omandama ja on väga õnnelikud, kui neil õnnestub neid kasutada.

Kõik, mida meist igaühel on vaja, on püüda ise mõista, et sellise kromosomaalse patoloogia eest pole absoluutselt keegi immuunne, "päikselised lapsed" võivad sündida igas perekonnas ja mõned neist kasvavad silmapaistvateks ja isegi säravateks. inimesed, ajalugu teab palju. Nende hulgas on maailmakuulsad ja edukad kunstnikud Raymond Hu ja Michael Jurgy Johnson, näitleja, sportlane ja jurist Paula Sage, õpetaja ja ujumismeister Karen Gafney.

Lisakromosoom ei tohiks muuta inimest üleliigseks

Need lapsed on erilised, kuid see lisakromosoom ei tohiks mingil juhul muuta last ennast ühiskonna jaoks üleliigseks. Mida varem me kõik sellest aru saame ja oma lastele edastada, seda varem muutub meie maailm palju meeldivamaks elupaigaks. Võime armastada on meile taeva poolt antud. Ja päike. “Päikeselised lapsed” näitavad nende elu iga minut, et sõna “armastus” taga peitub veidi enamat: siiralt andes saab ju vastutasuks alati kordades rohkem. Lihtsalt. Sest päike on üks kõigi jaoks.

Kui soovitud rasedus lõpuks saabub, on see tõeline puhkus. Olles oodanud testil kahte riba, tunnevad tulevased vanemad elevust ja rõõmu, kuid aja jooksul tunnevad nad ka teatud hirme. Eelkõige on üks neist kogemus

Paljud tulevased vanemad küsivad sageli küsimust, miks võivad sündida Downi sündroomiga lapsed? Ja kas on võimalusi selle patoloogia vältimiseks?

Mõtleme välja, kes need "päikselised" lapsed on.

kaasasündinud sündroom

Kõigepealt on vaja mõista, et mis tahes kaasasündinud sündroom, sealhulgas Downi sündroom, ei ole haigus ja seetõttu on selle ravi võimatu. Sündroomina mõistetakse mitmete sümptomite koguarvu, mis on põhjustatud erinevatest patoloogilistest muutustest organismis. Suur number kaasasündinud sündroomid on pärilikud, kuid Downi sündroom paistab sellest loetelust välja, olles erand. See sai oma nime arstilt, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal (John Langdon Down). Mitu kromosoomi on Downil? Sellest lähemalt allpool.

Mis põhjustas?

Seda sündroomi põhjustab kahekümne esimese kromosoomi kolmekordistumine. Tavaliselt sisaldab inimene kakskümmend kolm paari kromosoome, kuid mõnel juhul tekib rike ja kahekümne esimese paari asemel ilmub kolm kromosoomi. Just üks, see tähendab neljakümne seitsmes, on selle patoloogia põhjus. Selle fakti tegi teadlane Jérôme Lejeune kindlaks alles 1959. aastal.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse "päikeselasteks". Kes nad on, on paljudele huvitav. Geneetiline anomaalia, mis seisneb täiendava kromosoomi olemasolus, eristab neid teistest. Mõiste "päikeseline" määrati sellistele lastele mõjuval põhjusel, kuna neid iseloomustab eriline rõõmsameelsus, nad on väga südamlikud ja samal ajal sõnakuulelikud. Kuid samal ajal on neil vaimses ja füüsilises mõttes teatav arengupeetus. Nende IQ-tase on vahemikus kakskümmend kuni seitsekümmend neli punkti, samas kui enamikul tervetel täiskasvanutel on see üheksakümnest kuni saja kümneni. Miks sünnivad terved vanemad

Downi sündroomiga laste sünni põhjused

Maailmas on seitsmesaja kuni kaheksasaja lapse jaoks üks Downi sündroomiga laps. Selle diagnoosiga imikud jäetakse sageli sünnitushaiglasse, kogu maailmas on selliseid "refusenike" kaheksakümmend viis protsenti. Väärib märkimist, et mõnes riigis ei ole kombeks vaimselt alaarenenud lapsi, sealhulgas Downi sündroomiga lapsi hüljata. Nii et Skandinaavias sellist statistikat põhimõtteliselt pole ning Euroopas ja USA-s keelduvad nad vaid viiest protsendist. Huvitav on see, et nendes riikides on üldiselt tavaks lapsendada "päikselisi" lapsi. Näiteks Ameerikas ootab Downi sündroomiga beebide järjekorda kakssada viiskümmend peret.

Oleme juba kindlaks teinud, et "päikese" lastel (kes nad on, selgitasime) on lisakromosoom. Siiski, millal see moodustatakse? See anomaalia ilmneb peamiselt munas, kui see asub munasarjas. Mõnede tegurite mõjul selle kromosoomid ei lahkne ja kui see munarakk hiljem seemnerakuga sulandub, moodustub “vale” sügoot, millest areneb embrüo ja loode.

See võib juhtuda ka geneetilistel põhjustel, kui kõik munarakud/spermatosoidid või teatud arv neist sisaldavad sünnist saati lisakromosoomi.

Kui me räägime tervetest inimestest, siis näiteks Suurbritannias on üheks geneetilist viga mõjutavaks teguriks munaraku vananemine, mis toimub koos naise vanusega. Seetõttu töötatakse välja spetsiaalsed meetodid munarakkude noorendamise soodustamiseks.

"Päikeseliste" laste omadused

Vaatepunktist välimus Downi sündroomiga lastel on järgmised sümptomid:

• viltused silmad;
• lai ja lame keel;
• laiad huuled;
• ümar pea;
• kitsas otsaesine;
• kõrvanibu on sulanud;
• veidi lühendatud väike sõrm;
• laiemad ja lühemad jalad ja käed kui tavalistel lastel.

Mitu aastat elavad Downi sündroomiga inimesed? Oodatav eluiga sõltub otseselt sündroomi ilmingute tõsidusest ja sotsiaalsetest tingimustest. Kui inimesel ei ole südamehaigusi, raskeid seedetrakti haigusi, immuunsushäireid, siis elab ta kuni 65 aastat.

Hämmastav tegelane

"Päikeselistel" lastel on hämmastav ja ainulaadne iseloom. Alates varajane iga neid eristab aktiivsus, rahutus, pahandus ja erakordne armastus armastuse vastu. Nad on alati väga rõõmsameelsed, nende tähelepanu on raske konkreetsetele asjadele koondada. Nende une ja isu üle aga ei kurda. Vanemad võivad kurta millegi muu üle: sellise lapsega on üsna raske peol või tänaval hakkama saada tema aktiivsuse ja pideva tähelepanu nõudmise tõttu iseendale; Ta on väga lärmakas ja rahutu. 21. trisoomiaga beebil on raske midagi seletada. Tavalised kasvatusmeetodid sellistel lastel on ebaefektiivsed, neid ei saa nuhelda, sest järgneb vastupidine reaktsioon: kas endas on lukk või käitumine muutub veelgi hullemaks.

Saab hakkama

Siiski saate hakkama iga olukorraga. Sellise lapse puhul on kõige tähtsam osata valida talle lähenemist. Väsimatut energiat ja pahandust tuleb kulutada ja õigesti kasutada. Selleks on vaja võimalikult palju õuemänge mängida, sagedamini õues olla, et laps saaks rohkem joosta. Pole vaja seda liiga palju kontrollida, paljusid asju keelata ega pisiasjades vigu otsida. Ühel päeval väheneb väikese lapse energia pisut, ta hakkab rohkem oma vanemaid kuulama ja mängima arendavaid, rahulikke mänge.

Vajalike pingutuste korral saavad "päikselised" lapsed kasvõi lihtsasse lasteaeda ja kooli minna, olles eelnevalt selleks spetsiaalselt selleks ette valmistatud. paranduskool. Mõned isegi saavad erialane haridus. Võib-olla on kõige olulisem anda neile lapsepõlves piisavalt soojust, armastust, kiindumust ja hoolt. Nad on väga südamlikud ja tugevalt seotud oma vanematega. Ilma selleta ei suuda nad selle sõna otseses mõttes ellu jääda. Kui palju kromosoome on udusulul, on kirjeldatud ülal.

Kellel võivad olla "päikselised" lapsed?

Teadlased ei suuda endiselt leida põhjuseid, mis provotseerivad geneetika ebaõnnestumist ja põhjustavad Downi sündroomi arengut. Arvatakse, et see juhtub absoluutse juhuse tõttu. Sarnase sündroomiga laps võib sündida sõltumata sellest, millist elustiili tema vanemad juhivad, kuigi paljud inimesed on sageli kindlad, et selline patoloogia on ema raseduse ajal vastuvõetamatu käitumise tagajärg. Tegelikult on kõik teisiti.

Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus ei vähene isegi peres, mille liikmed järgivad eranditult põhimõtteid. tervislik eluviis elu. Seetõttu saabki vastus küsimusele, miks sellised lapsed sünnivad normaalsetele vanematele, vastata vaid nii: toimus juhuslik geneetiline rike. Selle patoloogia ilmnemises ei ole süüdi ei ema ega isa. Miks Downi sündroomiga lapsi päikseliseks nimetatakse, nüüd teame.

Tõenäosus

Väärib märkimist, et Downi sündroomiga lapsed sünnivad endiselt harva tervetele vanematele. Siiski on inimeste rühmi, kes on teistest rohkem ohustatud.

Kõige tõenäolisemalt ilmub "päikeseline" laps:

• need vanemad, kelle vanus on isa puhul üle 45 aasta ja ema puhul kolmkümmend viis aastat;
• Downi sündroomiga laste ühe vanema juuresolekul perekonnas;
• abielu lähisugulaste vahel. Downi sündroomi diagnoosimine raseduse ajal on praegu käimas.

Suurimat huvi pakub asjaolu, et terves abielus võivad täiesti terved vanemad oma vanuse mõjul saada "päikesepaistelise" lapse. Millega see seotud on? Fakt on see, et enne kahekümne viiendat eluaastat võib naine selle kõrvalekaldega lapse sünnitada tõenäosusega 1:1400. Kuni kolmekümnenda eluaastani võib seda juhtuda ühel naisel tuhandest. Kolmekümne viie aastaselt suureneb see risk järsult 1:350-ni, neljakümne kahe aasta pärast - 1:60 ja lõpuks neljakümne üheksa aasta pärast - kuni 1:12-ni.

Statistika järgi otsustades sünnib kaheksakümmend protsenti selle patoloogiaga lastest emadele, kes pole jõudnud kolmekümne aasta piirini. See on aga tingitud asjaolust, et kuni kolmkümmend sünnitab suur kogus naised kui pärast seda.

Sünnitavate naiste vanuse tõstmine

Praegu on tendents sünnitusel olevate naiste vanuse tõusule. Kuid me peame meeles pidama, et isegi kui naine näeb kolmekümne viie aastaselt suurepärane välja ja teeb aktiivselt oma karjääri, töötab tema bioloogiline vanus talle ikkagi vastu. Nüüd on haruldane, kui keegi näeb omavanust, sest naissoost pool elanikkonnast on õppinud enda eest väga hästi hoolitsema. On selge, et just see aeg on kõige sobivam põneva, aktiivse, kiire elu, reisimine, karjääri loomine, suhete loomine, armastus. Kuid geneetiline materjal, nagu ka naissoost sugurakud, vananevad pidevalt pärast naise kahekümne viie aastaseks saamist. Lisaks näeb loodus ette, et aja jooksul väheneb naise võime rasestuda ja sünnitada.

Väärib märkimist, et kõrvalekalletega lapse saamise oht on kõrge mitte ainult selle kategooria emade puhul, vaid ka liiga noortel naistel, kes ei ole veel kuueteistkümneaastased.

Downi sündroomi kujunemist lapse sugu ei mõjuta ja seda patoloogiat esineb võrdselt nii tüdrukutel kui poistel. Kuid kaasaegne teadus oskab selle sündroomiga lapse sündi ennustada juba eos, kui on valida: kas jätta ta maha või vabaneda rasedusest ja vanemad saavad ise otsustada.

Saime aru, kes need "päikselised" lapsed on.

Kuulsused

Arvatakse, et Downi sündroomiga inimesed ei saa õppida, töötada ega elus edu saavutada. Kuid see arvamus on vale. "Päikese laste" hulgas on palju andekaid näitlejaid, kunstnikke, sportlasi ja õpetajaid. Mõned Downi sündroomiga kuulsused on loetletud allpool.

Maailmakuulus Hispaania näitleja ja õpetaja. Pascal Duquinne - teatri- ja filminäitleja. Downi sündroomiga Ameerika kunstniku Raymond Hu maalid rõõmustavad asjatundjaid. Masha Langovaya - Venemaa sportlane, tuli ujumise maailmameistriks.

Kas Downi sündroomiga laps võib sündida suhteliselt tervetele vanematele, kes kõigi reeglite kohaselt planeerisid rasedust ette? Arstid ütlevad, et see on puhtalt geneetiline õnnetus. Downi sündroomiga laste sündimise põhjused saab kindlaks teha ainult selliste juhtumite statistikast meditsiinipraktikas, teoreetiline analüüs geeniteadlased ja "päikese" laste geeniuuringute ajalugu. Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Millal on võimalik anomaalia tuvastada? Kas on olemas viise sündroomi ennetamiseks?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga?

Füsioloogia seisukohalt ilmneb patoloogia rakkude jagunemise ajal pärast viljastumist. Muna hakkab aktiivselt jagunema, ei liigu veel läbi munajuhade. Emakaõõnde kinnitumise ajaks (nn implantatsioon) saab sellest juba embrüo. Kui lapsel on Downi sündroom, selgub see peaaegu kohe pärast viljastumist, kuid geneetilist patoloogiat on siiski võimatu nii vara diagnoosida.

"Päikeselised" lapsed ilmuvad sel põhjusel, et in geneetiline materjal emal või isal on üks lisakromosoom. Enamasti (90%) saab embrüo 24. kromosoomi emalt, kuid juhtub (10%), et see pärineb ka isalt. Mõnel juhul (peaaegu 6%) seostatakse patoloogiat mitte terve täiendava kromosoomi, vaid ainult selle fragmentide esinemisega.

Nii vastavad arstid küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Geneetilise patoloogia provotseerivad põhjused ja tegurid võivad olla erinevad ning protsessi kirjeldatakse eespool ainult füsioloogilisest vaatepunktist.

Mis võib olla "päikesehaigus"?

Downi tõve vorme on mitu. Trisoomia on juhtum, mis esineb kõige sagedamini. Trisoomia on patoloogia, mille korral üks vanemate sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi 24 (tavaliselt saab laps 23 kromosoomi isalt ja sama palju emalt). Teiseks rakuks ühinedes moodustavad munarakk või sperma suguraku, milles on kokku 47 kromosoomi 46.

Tekib nn "perekonna" sündroom. Sel juhul on "erilise" lapse sünd tingitud sellest, et ühe vanema karüotüübis esineb nn Robertsoni translokatsioon. Nii nimetavad arstid kromosoomi 21 pikka kätt, mis rakkude ühinemise ja jagunemise käigus muutub trisoomia põhjuseks.

"Päikese" haiguse lihtsaim vorm on mosaiikism. Geneetiline patoloogia areneb embrüonaalsel perioodil kromosoomide mittelahkumise tõttu rakkude jagunemise ajal. Sel juhul esineb rikkumine ainult üksikutes elundites või kudedes, trisoomiaga kannavad anomaaliat kõik väikese mehe keharakud.

Kuidas mõjutab ema vanus Downi tõvega lapse saamise riski?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Arstidel on selles küsimuses mitu arvamust. Kõige tavalisem põhjus on lapseootel ema vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk saada mis tahes kõrvalekalletega laps. Kahekümne viie aasta vanuselt on puudega lapse eostamise tõenäosus alla kümnendiku protsendi ja 40. eluaastaks ulatub see viie protsendini. Meditsiinilise statistika järgi on 49-aastastel emadel kaheteistkümnel juhul üks Downi sündroomiga laps.

Tegelikkuses sünnib suurem osa (peaaegu 80%) "päiksepaistelistest" beebidest alla 30-aastastel emadel. See on tingitud asjaolust, et vanematel naistel on tavaliselt väiksem tõenäosus sünnitada. Seega on Downi tõvega laste ilmnemise põhjused nendel juhtudel erinevad.

Aga isa vanus?

Meestel suureneb erilise lapse eostamise risk alles 42-45 aasta pärast. Reeglina on see tingitud vanusega seotud sperma kvaliteedi langusest. Isegi "päikesepaistelise" lapse eostamise tõenäosust mõjutavad nii isa kui ka ema rakkudes esinevad geneetilised kõrvalekalded. Mõned neist ei ole kaasasündinud nähtus, vaid vanusega seotud muutus. Mõnikord on juhtumeid, kui abikaasade rakkudes on nelikümmend viis kromosoomi - siis suureneb patoloogia oht.

Millised geneetilised põhjused on riskitegurid?

Downi sündroomiga lapse saamise risk on suurem, kui vanemate rakud sisaldavad sarnast geneetiline teave. Sageli sünnivad "päikese" lapsed tihedalt seotud sidemetega, kuid mõnikord juhtub, et sarnast materjali leidub ka nende vanemate rakkudes, kes pole sugugi sugulased.

Downi sündroomiga lapse sünd on tõenäoline ka siis, kui sugupuus on geneetilised haigused, ebasoodne pärilikkus ja eelsoodumus. Oht on siis, kui emal on diabeet, epilepsia või ebasoodne anamnees: eelnevatel rasedustel esines nurisünnitusi, surnult sünd või lapse surm imikueas.

Kas elustiil mõjutab "päikselise" lapse saamise ohtu?

Miks võib sündida Downi sündroomiga laps? Arstide sõnul ei mõjuta tulevaste vanemate elustiil seda kuidagi. Kuid veel üks märk sellest, et esimesel läbivaatusel on lapseootel ema suhtes tähelepanelikum suhtumine, on pikaajaline töö ohtlikus tootmises. Kahjuks on harva võimalik täpselt teada saada, mis põhjustas "päikesepaistelise" beebi eostamise, seega ei saa siin statistikat anda.

Lisaks sünnivad mõnel juhul Downi sündroomiga lapsed (uurime kogu artiklis patoloogia põhjuseid) raseduse arengu kõrvalekallete tõttu. Tõsi, selle võib pigem seostada geneetiliste põhjustega.

Mis on folaaditsükli häire?

Tõenäoliselt põhjustab just folaaditsükli rikkumine Downi tõvega laste sündi noortel ja suhteliselt tervetel emadel. Mida selle fraasi all mõeldakse, miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Põhjused võivad peituda foolhappe (see on ka vitamiin B9) imendumise rikkumine.

Arstid peavad foolhapet välja kirjutama neile, kes on juba asendis, ja neile, kes alles planeerivad rasedust. B9 on ette nähtud mõjuval põhjusel - elemendi puudumine võib põhjustada mitte ainult Downi sündroomi, mille puhul kromosoomid ei lahkne, vaid ka muid embrüo arengu patoloogiaid.

Miks vitamiin B9 ei imendu? Selle eest vastutavad kolm geeni, mida nimetatakse ka folaaditsükli geenideks. Mõnikord need “ei tööta täisvõimsusel” ja 100% asemel omastab organism parimal juhul 30% foolhapet. Naised, kellel vitamiin ei imendu täielikult, peaksid võtma suuremas annuses foolhapet ja sööma sagedamini B9-ga rikastatud toitu. Kas on folaaditsükli häireid, saate teada, tehes geenitesti.

B9-vitamiini puudus võib põhjustada seedehäireid, mis häirivad toitainete imendumist.

Rohkem uuringuid pole tehtud?

Ülaltoodud on põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed maailma sünnivad. Kuid meditsiin ei seisa paigal. Hiljutised uuringud võimaldavad meil tuvastada veel kaks tegurit, mis võivad teoreetiliselt mõjutada "päikseliste" laste saamise tõenäosust.

India teadlased on leidnud, et riskiteguriks võib saada mitte ainult ema enda, vaid ka emapoolse vanaema vanus. Mida vanem oli vanaema tütre sünnitades, seda suurem on tõenäosus, et ta sünnitab Downi tõvega lapselapse või tütretütre. Risk tõuseb 30% iga "vahelejäänud" aastaga pärast 30-35. eluaastat.

Teine oletus, mille teadlased tegid pärast selle probleemi hiljutisi uuringuid, viitab sellele, et patoloogia esinemist võib mõjutada suurenenud päikese aktiivsus. Nii et arstiteadlaste ja geneetikute tähelepanekute kohaselt sündisid sellised lapsed sageli pärast päikese aktiivsuse puhangut.

Mida ütlevad psühholoogid ja esoteerikud "päikese" laste sünni põhjuste kohta?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Parapsühholoogid vastavad sellele küsimusele, viidates karmavõlgadele. Nad ütlevad, et igas perekonnas peab ilmuma inimene, kellele on määratud. Ja kui vanemad ootasid poissi väga ja ilmus tüdruk, siis on tõenäoline, et hiljem sünnib tal Downi tõvega laps. Kui täiskasvanueas otsustab naine abordi teha, kui selgub, et tegemist on geneetilise anomaaliaga, siis kandub ebatervislik karma üle teistele sellesse perre sündivatele lastele.

Muide, poolt iidne legend, mida kinnitavad ka kaasaegsed esoteerikud, "päikeselapsed" on tarkade ja tervendajate uuestisündinud hinged, keda varasemas elus eristas uhkus. Selleks pandi nad kesta, mis tekitab teistes inimestes ettevaatlikkust, kuid vastutasuks anti neile sügav arusaam maailmast.

Kuidas geneetilist haigust diagnoositakse?

Tänapäeval on võimalik patoloogia varajane diagnoosimine. Raseduse varases staadiumis kasutatakse ultraheli diagnostika ja biokeemilise sõeluuringu meetodit. Uuringu materjaliks on embrüo kest või lootevesi. Viimane meetod on üsna riskantne, platsenta võib kahjustada (koos kõigi negatiivsed tagajärjed) või spontaanne abort. Seetõttu tehakse amnionivedeliku analüüs ja biopsia eranditult vastavalt näidustustele.

Pärast sündi pole patoloogia diagnoosimine keeruline. Kuidas sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Sellised beebid kaaluvad tavalisest vähem, nende silmad on mongoloidsed, ninaselg on liiga lame ja nende suu on peaaegu alati avatud. Sageli on "päikesepaistelistel" lastel mitmeid kaasnevad haigused, kuid mitte alati on need vaimsed kõrvalekalded.

Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et lapsel on geneetiline haigus?

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse varajases staadiumis, kui katkestus on võimalik, ilma et see kahjustaks lapseootel ema tervist. Just seda teevad naised Venemaal kõige sagedamini. Ometi nõuab “päikselise” lapse kasvatamine palju pingutust, meelerahu, aega ja raha. Sellised beebid vajavad palju rohkem vanemlikku tähelepanu ja hoolt, mistõttu on võimatu hukka mõista naisi, kellel on diagnoositud loote geneetiline kõrvalekalle.

Rohkem kui 90% naistest katkestas raseduse, kui selgus, et lootel on Downi sündroom. Umbes 84% ​​sellise geneetilise haigusega vastsündinutest jätavad vanemad sünnitusmajja, hülgades nad. Enamikul juhtudel meditsiinitöötajad ainult toetavad seda.

Aga teistes riikides?

Euroopa emad tegid 93% juhtudest aborti, kui arstid diagnoosisid geneetilise patoloogia (2002. aasta andmed). Enamik peresid (85%), kus ilmub "päikseline" beebi, keeldub lapsest. Tähelepanuväärne on see, et Skandinaavia riikides ei ole ühtegi selliste laste hülgamise juhtumit ja Ameerika Ühendriikides on nende lapsendamise järjekorras üle kahesaja viiekümne abielupaari.

Kes jätab maha erilise lapse?

Loomulikult jätavad mõned pered lapse maha. Downi sündroomiga kuulsuste kuulsad lapsed. Erilist beebit kasvatab Hispaania jalgpallikoondise Vicente del Bosque treener Evelina Bledans Lolita Miljavskaja (algul diagnoosisid arstid Downi sündroomi, kuid seejärel muutsid diagnoosi autismiks), esimese naiskonna tütar. Venemaa president Tatjana Jumaševa.

"Päikeselised" lapsed arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased. Nad on lühemad, kehalises arengus mahajäänud, sageli halva nägemis- ja kuulmisvõimega, ülekaalulised ja sageli kaasasündinud südamerikked. Arvatakse, et patoloogiaga lapsed ei ole õppimisvõimelised, kuid see pole nii. Kui tegelete sellise beebiga regulaarselt ja pöörate talle tähelepanu, saab ta enda eest hoolitseda ja isegi keerukamaid toiminguid teha.

Kuidas sündroomiga lapsi ravitakse ja ühiskonnaga kohandatakse?

Geneetiline anomaalia on võimatu täielikult ravida, kuid regulaarne meditsiiniline järelevalve ja süstemaatilised tunnid eriprogrammides aitavad "päikesepaistelisel" beebil omandada põhioskused enesehoolduseks ja isegi seejärel saada elukutse ning seejärel luua oma pere.

Tunde sulelastega saab läbi viia nii kodus kui ka spetsiaalselt rehabilitatsioonikeskused, lasteaiad ja koolid. Lapsele on vaja sisendada eneseteenindusoskusi, õpetada kirjutama, lugema, arendada mälu ja taju, sotsiaalselt kohaneda. “Päikeselistele” lastele on kasulikud logopeediline massaaž, hingamisharjutused, motoorsete oskuste arendamise harjutused, õppemängud, füsioteraapia, loomateraapia. Samuti peate ravima kaasuvaid haigusi.

Kas on võimalusi Downi sündroomi vältimiseks?

Downi tõve tekkeriski vältimiseks on vaja raseduse planeerimise ajal läbida uuring. meditsiinispetsialistid. Soovitav on teha geenitest, et teha kindlaks, kas foolhappe imendumises esineb häireid, külastada gastroenteroloogi, kui on kahtlus vitamiinide ja toitainete ebapiisavas imendumises.

B9-vitamiini ja rasedate multivitamiinide võtmist tasub alustada varakult. Soovitav on oma dieeti mitmekesistada, küllastades seda kõigi vajalike toitainetega. Raseduse hilises staadiumis peate regulaarselt läbima arstlikke läbivaatusi ja olema oma uue seisundi suhtes tähelepanelikum.

Erilise lapse sünd on vanematele alati tõeline proovikivi ja see on täiesti loomulik. Iga ema soovib saada tervet last, kuid alati ei saa me oma elu mõjutada. Downi sündroomiga laste vanemad, aga ka teiste haigustega lapsed, esitavad endale alati küsimuse - "Miks me seda vajame?". Sellele küsimusele ei saa kunagi vastust, sest see ei saa olla põhimõtteliselt. Pole teada, miks lapsel on täiendav kromosoom. See juhtus ja keegi pole süüdi. Kuid tegelikult pole vanematele proovikiviks päikeselapse sünd, vaid ühiskonna suhtumine erilistesse lastesse. Muide, kas teate, miks kutsutakse Downyid päikeselasteks? Sest nad on inimestele avatud ja naeratavad alati. Olles varustanud sellised beebid lisakromosoomiga, kinkis loodus neile armastuseks loodud südame. Võib-olla selleks, et õpetada teistele inimestele armastust...

Downi sündroomiga lapse saamine

Kõik Downi sündroomiga laste vanemad kogevad ...

0 0

Päikeseline laps

Neljakümne kuueselt kohtasin teda, naist, kes mind tabas. Poolteist kuud hiljem sai temast mu naine.

Tõenäoliselt tuleb elus kõige eest maksta, nii hea kui kurja eest ... Siis toimusid sündmused, mis tõid meile suurt rõõmu ja uskumatuid katsumusi ...
Esimesel kooseluaastal saime pigem tuttavaks. Ma ei saa öelda, et pereelu oli lihtne. Kuid kõiki raskusi kattis abieluarmastuse, vastutustunde ja ... sigimise ootuse uudsus. Tahtsime väga last.

Minu abielumehe staatusest oli möödas veidi rohkem kui aasta, kui minu kabinetis helises kell, mis muutis põhjalikult meie elu ja suhtumist sellesse ellu. Läbi pisarate rääkis mu naine mulle günekoloogi otsusest:
- Ta ütles ... et mul on surnud loode ..., ma pean tegema "puhastuse".
Ma ei tundnud valu, ainult lootusetust ja tuimust. Aga midagi tuli ette võtta. Otsustasime minna...

0 0

Kas olete kunagi mõelnud, miks Downi sündroomiga lapsi nimetatakse "päikselisteks lasteks"?
Sest need on väga lahked, õrnad lapsed, kes pidevalt naeratavad ja oma naeratusega pahandust teevad. Isegi nii raske haigusega säravad nad ikka nagu päike, sest nad ei saa paljust aru. Neil on oma maailm. Sisemaailm. Kuid kahjuks meie välismaailm täiesti sobimatu selliste laste eluks. Ja isegi Ungaris, kus Valentina elab koos oma päikeselise poisi ja perega, ei kohandata midagi. Samad küsimused: "Võib-olla keeldute lapsest sünnitusmajas," samad kaastundlikud pilgud ja sõnad nendelt, kes ei hooli südamest, samad probleemid. Valentina võitles oma lapse elu eest, rõõmustas iga liigutuse, iga naeratuse, iga sammu ja uue oskuse üle. Jah, kahtlemata on kõik eelnev õnn iga ema jaoks, kuid lapse ema jaoks puudega, võib-olla on see rõõm kolmekordne. Pole kahtlust, et sündroomiga lapsed...

0 0

"Ma armastan koeri", "Ma armastan oma tööd McDonaldsis", "Mulle meeldib oma sõbra Kittyga kinos käia", "Ma olen Chelsea fänn", "Mulle meeldib James Bond"... tavalised avaldused tavalised inimesed, ei erine palju sinust ja minust – ainult ühe erinevusega: kõik need inimesed, kes on jäädvustatud fotograaf R. Bailey spetsiaalsesse fotoalbumisse, sündisid ühe lisakromosoomiga.

Inimese rakkude tuumad sisaldavad 46 kromosoomi - 23 paari. Mõnikord meioosi protsessis - spetsiaalne jagunemine, mis põhjustab sugurakkude moodustumist - üks paaridest ei eraldu, mille tulemuseks on muna- või spermarakk, millel on mitte 23, vaid 24 kromosoomi ja kui see kohtub rakuga vastassugupoolest saadakse sigoot mitte 46, vaid 47 kromosoomiga. Miks see juhtub? Siiani pole vastust. Aga kindlasti mitte sellepärast, et inimesed joovad, suitsetavad, tarvitavad narkootikume või viibivad radioaktiivse saastatuse tsoonis – selline anomaalia esineb umbes ühel embrüol 700-st (sünni lastud lapsi on veidi vähem – ühel ...

0 0

Päikeseline naeratus, viltuste silmade üllatunud pilk, nööpnina ja kohmakad sõrmed ... Downi sündroomiga lapsed sarnanevad peenelt üksteisega. Ühiskonnas koheldakse neid parimal juhul ettevaatlikult ja mõnikord heidavad nad vanematele kõrvalpilke, kahtlustades neid "sündsas" käitumises raseduse ajal. See pole aga sugugi nii.

Miks sünnib laps Downi sündroomiga? Kõiges on süüdi 21. lisakromosoom (mõnel juhul selle lisalõik). Kuid selles pole vanematel mingit süüd. Asjaolud lihtsalt juhtusid ja lapsel oli 46 kromosoomi asemel 47. Seetõttu võib Downi sündroomiga laps sündida igasse perekonda – nii marginaalsesse kui ka kõige õigemasse perekonda. tegurid keskkond ei mõjuta ka selle sündroomi tõenäosust. Ainus asi, mille eest arstid hoiatavad, on see, et päikesepaistelise lapse saamise tõenäosus suureneb koos ema vanusega. Mõnede teadete kohaselt on paavsti vanusel ka ...

0 0

Miks mina? Miks see minuga juhtub? Mitte Mašaga, kes veetis kogu raseduse klubides logeledes, suitsetades, juues. Ja minuga.

See, kes hoolikalt planeeris, valmistas ette lapse ilmumist. Kõik üheksa kuud järgisin arsti ettekirjutusi. Olin dieedil. Eksamid sooritatud. Keegi ei öelnud midagi. Ei näinud. Ei hoiatanud. Tõde selgus pärast sünnitust.

- Sul, ema, on haige laps. Downi sündroomiga. Mida sa teed?

Neonatoloogi küsimus kõlas mu kõrvus tükk aega. Ma ei leidnud vastust. Ma lihtsalt nutsin kibedasti.

Dilemma

Eriliste laste emad on kirjutanud tuhandeid sarnaseid lugusid. Lugege ja nuta koos nendega. Eriti kui sa ise last südame all kannad.

Kui mõistad, et raske valik võib silmitsi seista iga naisega. Sünnitada või teha aborti, pidada Downi sündroomiga last või jätta ta lastekodusse, kasvatada peres või vaimse alaarenguga laste eriasutustes?

Või äkki lihtsalt...

0 0

"Asi pole selles, et te ei tunne kurbust,
aga tänulik on seda taluda.
Auväärne Macarius Optinast

Päikeselised lapsed - see nimi on pikka aega kindlalt juurdunud laste seas, kes ei erine palju kõigist teistest planeedi lastest.

Nad lihtsalt naeratavad sagedamini, on armsad ja lahked, lihtsalt ümbritsevad räägivad neist väga soojalt, neil on lihtsalt Downi sündroom.

21. märtsil tähistatakse neljandat rahvusvahelist Downi sündroomi päeva. Milleks? Mitte ainult selleks, et neid inimesi aidata. Tihti hoolitsevad nad enda eest väga hästi.

Pigem aidata ühiskonnal muutuda lahkemaks, õppida mõistmist ja empaatiat. Selleks, et jätta selliste laste ees hirmud ja kahtlused, mis on kahjuks põhjustatud elementaarsest teadmatusest ja mõnikord ka ükskõiksusest.

Naabrile valu

Vanem Paisius Svjatogorets uskus, et eriliste laste eest hoolitsemine, keeldumine selle nimel mõningatest naudingutest ja ...

0 0

Downi sündroomi põhjused

Pikka aega ei mõistnud inimesed, miks patoloogiaga lapsed sünnivad tervetele vanematele. Esimest korda hakkas taolise nähtuse vastu huvi tundma teadlane John Langdon Down, kelle järgi sündroom sai nime. Seejärel asus kõrvalekallet uurima prantsuse teadlane Jerome Lejeune, selgitades, et anomaalia areneb juhusliku geneetilise rikke tõttu eostamise ajal. Selle tulemusena moodustub embrüos täiendav 47. kromosoom (tavalise 46 asemel). Selle olemasolu mõjutab negatiivselt loote arengut.

Siiani puudub ühemõtteline arusaam, mis sellise rikkumise täpselt põhjustab. Arstid nimetavad peamiseks riskiteguriks abielupaari vanust. Kui naine otsustab 35 aasta pärast saada emaks või 45-aastaselt mees isaks, siis on embrüo patoloogia tõenäosus 1 100-st. Mida vanemad on vanemad, seda suurem on tõenäosus, et lapseootel sünnib laps. anomaalia.

Lisaks lisavad arstid põhjuste nimekirja:

Pärilikkus (sarnane ...

0 0

10

21. märtsil tähistatakse maailmas igal aastal ülemaailmset Downi sündroomi päeva. Esmakordselt peeti see 2006. aastal.

Podrobnosti.ua kogus 10 fakti "päikseliste inimeste" kohta, kuna neid kutsutakse ka nende hea tahte, avatuse ja naiivsuse pärast.

1. Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline anomaalia, mis on põhjustatud täiendava, kolmanda kromosoomi olemasolust inimese rakkudes 21 paaris (21/3). Mida veel määrab teie geneetiline ülesehitus? Sinu silmade värv, juuste värv või kui pikk sa oled.

2. Selle sündroomiga lapse sünd ei sõltu vanemate elustiilist, tervislikust seisundist, halbadest harjumustest, toitumisest, jõukusest, haridusest, usulistest veendumustest, rahvusest. 80% neist lastest sünnivad noortele (alla 35-aastastele) vanematele.

3. Umbes ühel beebil 700-st maailmas on Downi sündroom. Igal aastal sünnib Ukrainas umbes 450 sellist last.

4. "Päikeselised lapsed" - nii kutsutakse Downi sündroomiga inimesi nende heatahtlikkuse, avatuse pärast ...

0 0

PÜHENDATUD oma tütrele Polinale – tänuga, et mind valisite.
Mis meid ei tapnud, kahetseb ikka, et me seda ei teinud, kui selline võimalus oli :)

Eessõna

Downi sündroomiga beebi sünd on alati seotud paljude vanemate küsimustega, millele nemad – vanemad – otsivad vastuseid lootuses ette kujutada pere tulevikku, kus kasvab eriline laps, ja lapse enda tulevikku. .
On hea, kui leidub inimesi, kes tegelevad professionaalselt eriliste laste arendamisega ja oskavad selles keerulises olukorras aidata: arutada vanematele muret tekitavaid küsimusi, aidata korraldada lapsele arendavat keskkonda, näidata ja rääkida, mida ja kuidas saaks aidata kaasa lapse edukale edendamisele. Varajase ja varajase Downi sündroomiga lapsi kasvatavate peredega juba üle kümne aasta tegutsenud Downside Up Early Assistance Center kogemus aga koolieelne vanus, näitab, et...

0 0

12

Minu nimi on Artem!

Saame tuttavaks)))

Minu nimi on Artem!!! Olen 4-aastane. Mul on isa ja ema. Mul on ka kolm õde ja vanem vend. Mul on neljajalgne sõber - labradori retriiver Dana. Mul on ka lisakromosoom. Ma ei tea veel, mida see tähendab, aga kõik armastavad mind ja ma olen kõige õnnelikum poiss maailmas)))

Heitke kõrvale kõik eelarvamused ja vaadake Downi sündroomiga inimesi värske pilguga. Võib-olla aitavad need Lena Shunko kogutud ja meie, päikeseliste laste vanemate poolt kinnitatud faktid teil mõista ja aktsepteerida neid hämmastavaid ja ainulaadseid väikeseid inimesi)

Downi sündroom ei ole haigus (sa ei saa haigestuda), vaid geneetiline anomaalia, mis on põhjustatud täiendava, kolmanda kromosoomi olemasolust inimese rakkudes 21 paaris (21/3). Mida veel määrab teie geneetiline ülesehitus? Sinu silmade värv, juuste värv või kui pikk sa oled. Selle sündroomiga lapse sünd ei sõltu vanemate elustiilist, tervislikust seisundist, halbadest harjumustest, toitumisest, ...

0 0