Եթե ​​խոսքը մարդու էվոլյուցիոն ձեռքբերումն է, ապա այն պետք է ունենա նաև գենետիկ հիմք: Ընդհանուր փաստ է, որ միայն 1%-ն է մեզ տարբերում մեծ կապիկների մեջ ամենամոտ ազգականից գենետիկ նյութ. Թվում է, թե դա շատ չէ, բայց ամբողջ գենոմի միջոցով տեսակավորելը հետաքրքրությունների տարբերությունները փնտրելու համար այնքան էլ պարզ չէ: Այս մոտեցումը դեռևս ցնցող բացահայտումներ չի բերում. հայտնաբերված տարբերությունների մեծ մասը ֆունկցիոնալ առումով չեզոք է: Հետեւաբար, «ամենամարդկային» հատկանիշների գենետիկան, որը ներառում է խոսքը, մեծ մասամբ մնում է անհայտ։ Այնուամենայնիվ, մեզ հասանելի է մեկ այլ մոտեցում՝ մեզ հետաքրքրող ֆունկցիայի խանգարում ունեցող հիվանդների պաթոլոգիայի գենետիկ հիմքի որոշումը: Այն ամենը, ինչ այսօր հայտնի է խոսքի գենետիկայի մասին, այս կերպ է բացահայտվել։

KE ընտանիքը

1990-ականներին մի բրիտանական ընտանիք, որը գրականության մեջ կոչվում է KE, հայտնվեց գիտնականների ուշադրության կենտրոնում: Այս ընտանիքում խոսքի բավականին ծանր խանգարում է տեղի ունեցել երեք սերունդների ընթացքում, և այն ժառանգվել է որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ։ Այս բացահայտումը մեծ աղմուկ բարձրացրեց. որոշ գիտնականներ շտապեցին եզրակացնել, որ մենք մոտ ենք «խոսքի գենի» կամ նույնիսկ «քերականական գենի» հայտնաբերմանը: Կենսաբանությունը կհաստատի կամ հերքեց դա շատ առաջ, Նոամ Չոմսկին պնդում էր, որ գոյություն ունի լեզվի յուրացման ինչ-որ բնածին մեխանիզմ (լեզվի յուրացման սարք), որն արդեն «սրել» է համընդհանուր քերականության համար՝ նախապես և միայն «իմանալով» լեզվի ընդհանուր սկզբունքները։ սպասում է կոնկրետ լեզվական միջավայրի: Բայց եթե մեխանիզմը բնածին է, այն կունենա գենետիկ հիմք, և այդ պատճառները գտնելու հույս ունեցողների բոլոր հայացքները ուղղվեցին դեպի ԿԵ ընտանիքը:

Նախ, կատարվել է նյարդահոգեբանական հետազոտություն։ Պարզվել է, որ ընտանիքի բոլոր անդամները, այդ թվում՝ նրանք, ովքեր չեն տառապել խոսքի խանգարմամբ, միջինից ցածր IQ են ունեցել։ Այսինքն՝ նախ նկարագրված խոսքի խանգարումը այնքան էլ կոնկրետ չէ, և որոշ դրսևորումներ կարող են պայմանավորված լինել մտավոր հետամնացությամբ։ Երկրորդ, խոսքի հատուկ թեստերը նույնպես չեն հաստատել այն վարկածը, որ ազդում է քերականական կանոններ օգտագործելու կարողության վրա: Ավելի շուտ հիվանդները դժվարություններ են ունեցել շարժումների համակարգման, բերան-դեմքի գոտու մկանների վերահսկման հետ։ Միևնույն ժամանակ, խանգարումն ուներ ապրաքսիայի բնույթ, այսինքն՝ շարժիչ ծրագրերի զարգացման խախտում, բայց հատկապես խոսքի հետ կապված. այդ ժամանակվանից այն ստացել է համապատասխան անվանում՝ խոսքի մանկական ապրաքսիա: Բայց հետաքրքիր է, որ թերություններ են հայտնաբերվել ոչ միայն բանավոր խոսքում, այլև գրավոր, և ներառում է խոսքի ընկալումը (հայտնի է, որ ուրիշի խոսքի ընկալման համար անհրաժեշտ է հղում մեր սեփական, ներքին շարժիչ ծրագրերին): Neuroimaging ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ուղեղի զարգացման խանգարում կա, որը հանգեցրեց որոշակի կառույցների չափի, ներառյալ ենթահամակարգային միջուկի եւ ուղեղի չափի ձեւաբանորեն հայտնաբերելի փոփոխությունների:

Այնուամենայնիվ, խոսքի ֆունկցիայի հետ կապն ակնհայտ էր, և սա միակ «գենետիկ թելն» էր, որը հայտնվեց գիտնականների ձեռքում։ 90-ականների վերջում սկսվեցին գենետիկական կառույցների որոնումները, որոնք կառաջացնեին խոսքի խանգարումներ KE ընտանիքում։ Նախ նրանք պարզեցին, որ 7-րդ քրոմոսոմը տարբերվում է իր կառուցվածքով, այնուհետև՝ նրա հատուկ հատվածով, որտեղ ենթադրաբար տեղայնացված է գենը։ Այն ստացել է SPCH1 անվանումը, և վերջապես, օգտագործելով մեկ այլ կլինիկական դեպքի տվյալները, հայտնաբերվել է հենց գենը՝ FOXP2:

FOXP2-ը էվոլյուցիայում

FOXP2 արտադրանքը տրանսկրիպցիոն գործոն է, այսինքն՝ կարգավորում է այլ գեների էքսպրեսիան։ Այն ուղղակիորեն կապվում է այս գեները պարունակող ԴՆԹ-ի հետ, ինչը ազդում է դրանց տրանսկրիպցիայի հավանականության վրա: Այս սպիտակուցի առանձնահատկությունը կառուցվածքային մոտիվն է՝ պատառաքաղաձեւ դոմեն (forkhead-box, կամ, կարճ ասած, FOX տիրույթ), որը կապվում է ԴՆԹ-ի հետ։

Ըստ երևույթին, գենը ներգրավված է խոսքից ավելի կարևոր գործառույթներում: Սա ցույց է տալիս մարդկային պոպուլյացիայի մեջ այն անհատների բացակայությունը, որոնցում FOXP2-ի երկու պատճեններն էլ կվնասվեն: Բացի այդ, էվոլյուցիոն ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս գենը խիստ պահպանված է կաթնասունների մոտ՝ շիմպանզեների, գորիլաների և ռեզուս մակակիների մոտ այն տարբերվում է միայն մեկ ամինաթթվի փոխարինմամբ մկների մեջ իր օրթոլոգից: Կապիկի համապատասխան գենը տարբերվում է մարդու օրթոլոգից երկու ամինաթթուների փոխարինումներով։ Այնուամենայնիվ, արտահայտման բնույթի մեջ բացահայտվում են ավելի էական տարբերություններ. օրինակ, մարդկանց մոտ գլուտամինի մոլեկուլների կրկնվող հաջորդականությունը տարբերվում է երկարությամբ, մինչդեռ շիմպանզեների մոտ այս հատկանիշը չի նկատվում: Բացի այդ, նշվել է, որ մարդկանց մոտ, հավանականական հաշվարկների համեմատ, ակտիվ փոխարինումների թիվն ավելի մեծ է, քան լուռ փոխարինումները (լուռ մուտացիաները չեն հանգեցնում ամինաթթուների հաջորդականության փոփոխության): Սա ցույց է տալիս, որ ընտրություն է եղել FOXP2 գենի մարդկային տարբերակի օգտին, այսինքն՝ դա կարող էր լինել այն գեներից գոնե մեկը, որը որոշում էր էվոլյուցիայում լեզվական կարողությունների առաջացումը:

Մարդկային տարբեր պոպուլյացիաներում FOXP2 ինտրոնի փոփոխականության վերլուծությունը թույլ տվեց մոտավորապես գնահատել մուտացիայի ի հայտ գալու ժամանակը, որը հանգեցրեց գենին. ժամանակակից տեսք. Դա տեղի է ունեցել մոտ 220 հազար տարի առաջ, այսինքն՝ ժամանակակից անատոմիական տիպի (CHSAT) մարդու՝ Homo Sapiens-ի ձևավորման ժամանակ։ Սակայն ավելի ուշ պարզվեց, որ FOXP2-ը նեանդերթալցիների մոտ նույն տեսքն ունի, այսինքն՝ գենը պետք է հայտնվեր նեանդերթալի և PCAT-ի ընդհանուր նախնի գոյության ժամանակ՝ մոտ 300-400 հազար տարի առաջ։ Այնուամենայնիվ, ժամադրության մեթոդներն իրենք լրացուցիչ ստուգում են պահանջում:

FOXP2 մկների մեջ

Հետազոտողների հաջորդ քայլը FOXP2-ի գործառույթների ուսումնասիրությունն էր, և քանի որ այն տարբերվում է մկների մեջ միայն մի քանի ամինաթթուների փոխարինումներով, դրանք օգտակար մոդել են թվում: Foxp2-ի նոկաուտի (մկնիկի տարբերակում նրա ուղղագրությունը փոքր-ինչ տարբերվում է) էֆեկտների շարքում են նրանք, որոնք կապված են ձայնի հետ. նման կենդանիները քիչ հավանական է ինքնաբուխ ձայն տալ, բայց դրանք հակասական են և հեռու են առաջին տեղում լինելուց: Foxp2-ի նոկաուտ մկների սաղմնավորման ժամանակ նեյրոնների աճն ու ճյուղավորումը խաթարվում է, իսկ աքսոնի աճի ուղղությունը՝ աղավաղված։ «Անջատված» գենով մկներն ապրում են 3-4 շաբաթ, կամաց-կամաց գիրանում են ու չեն

հասնում են նորմալ չափերի, ունեն շարժողական բազմաթիվ խանգարումներ, ինչը բացատրվում է ուղեղիկի ուշացած հասունացմամբ։ Մարդկանց մոտ FOXP2 արատների հետ կապված նյարդաբանական ախտանիշներ չեն դրսևորվում, բացի նշված ճանաչողական թերություններից:

Հնարավոր է, որ FOXP2 գենի (և մկների մոտ դրա հոմոլոգի) նորմալ պատճենների բացակայության մահացու լինելը պայմանավորված է այլ հյուսվածքներում, օրինակ՝ սրտի և թոքերի վրա դրա ազդեցություններով: Գենը հիմնականում արտահայտված է կեղևի խորը շերտերում, ուղեղիկի Պուրկինյեի բջիջներում և միջին չափի փշոտ նեյրոններում՝ շերտավոր հատվածում։

Մեկ այլ փորձ էր մկների մոտ ստեղծել FOXP2-ի նույն մուտացիան, որը հանգեցրեց հիվանդության KE ընտանիքում (և նաև հետերոզիգոտ վիճակում): Նման փոխարինման հետեւանքները ավելի մանրամասն ուսումնասիրվում են հյուսվածքների մակարդակով: Փոխվել է սինապտիկ պլաստիկությունը կորտիկո-ստրիատալ և ուղեղային միացումներում; striatum-ի փշոտ նեյրոնների գլյուտամատերգիկ սինապսներում երկարատև դեպրեսիան նկատվել է ավելի քիչ, քան նորմալ է: Համապատասխանաբար, այս նեյրոնների բազալային ակտիվության մակարդակը էլեկտրաֆիզիոլոգիական հետազոտություններում բարձրացել է, ինչը համահունչ է բուն KE-ում նեյրոպատկերման արդյունքներին. այն նաև ցույց է տվել ստրիատալ դիսֆունկցիա:

Թռչունների մոտ FoxP2-ի ուսումնասիրությունները հետաքրքիր են. չնայած գենի նրանց տարբերակն ավելի է տարբերվում մարդկայինից, սակայն ապացուցվել է նրա հստակ կապը ձայնի հետ: Գենը բարձր արտահայտված է ստրիատումում, որը երգեցիկ թռչունների ձայնի բարձրացման համար պատասխանատու նեյրոնային ցանցի մի մասն է: Զեբրային ծիծակների վրա հնարավոր եղավ ցույց տալ, որ եթե գենի արտահայտությունը արհեստականորեն կրճատվում է մոլեկուլային գենետիկական մեթոդներով, ճուտիկը սովորում է իր տեսակի երգը թերի և աղավաղված ձևով:

Թիրախները FOXP2

Եթե ​​FOXP2-ը տրանսկրիպցիոն գործոն է, ապա նրա թիրախների թվում պետք է լինեն գեները, որոնք ուղղակիորեն ազդում են խոսքի ձևավորման վրա։ Իրականում հայտնի են մի քանի նման գեներ.

– CNTNAP2 (Contactin-associated protein-like 2) կոդավորում է CASPR2 տրանսմեմբրանային սպիտակուցը, որը պատկանում է նեյրեքսինների գերընտանիքին և միջնորդում է միջբջջային փոխազդեցությունները: Ապացուցված է այս գենի տարբեր մուտացիաների կապը աուտիզմի, շիզոֆրենիայի, էպիլեպսիայի և Տուրետի համախտանիշի հետ։ Այս մուտացիաների բոլոր կրողներն ունեն նույն ֆենոտիպային գծերը՝ մտավոր հետամնացություն, նոպաներ, աուտիստական ​​վարք և խոսքի խանգարումներ, և այս հատկանիշներից յուրաքանչյուրը կարող է տարբեր լինել թեթևից մինչև հաշմանդամ: Մեզ հետաքրքրող խոսքի խանգարումները դրսևորվում են ուշացումով խոսքի զարգացում, խոսքի լիակատար բացակայություն և դիզարտրիա։ Առավել ուսումնասիրվածը SNP-ներից մեկի (մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմ, մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմ) կապն է հատուկ լեզվական խանգարման (SLI) հետ, մի հիվանդություն, որի դեպքում խոսքը խանգարվում է լսողության խանգարումների և աուտիստական ​​հատկանիշների բացակայության դեպքում: Բարձր մակարդակ CNTNAP2 արտահայտությունը դիտվում է Բրոկայի տարածքի կեղևի II-IV շերտերում և Սիլվիան ակոսը շրջապատող տարածքներում:

– SRPX2 և uPAR գեները գործում են համալիրում, և FOXP2-ը կարգավորում է երկուսի արտահայտությունը: SRPX2 գենը կապված է ռոլանդական էպիլեպսիայի և խոսքի ապրաքսիայի հետ; Մորֆոլոգիապես նման հիվանդները հաճախ ունենում են միկրոգիրիա Սիլվիան սուլկուսի շրջանում: Մկների մոտ ցույց է տրվել, որ հենց SRPX2-ի արտահայտությունն է ազդում գրգռիչ սինապսների և ողնաշարի ձևավորման վրա, այսինքն՝ այս կապի խանգարումը կարող է պայմանավորված լինել FOXP2 նոկաուտի համապատասխան ազդեցությամբ մկների մոտ: UPAR գենը կոդավորում է պլազմինոգենի ակտիվացնող ընկալիչը, որը մասնակցում է SRPX2 էֆեկտին:

– Այն գեների մեջ, որոնց արտահայտությունը վերահսկվում է FOXP2-ով, կան աուտիզմի թեկնածու գեներ, օրինակ՝ MET կամ MEF2C: MEF2C-ի (միոցիտների ուժեղացուցիչ գործոն 2C) ֆունկցիան, ենթադրաբար, թերկարգավորելն է (այսինքն՝ ճնշել) հիպոկամպային նեյրոններում դենդրիտային ողնաշարի և գրգռիչ սինապսների ձևավորումը. նույն բանը տեղի է ունեցել մշակված շերտավոր բջիջների փորձի ժամանակ: Քանի որ FOXP2-ը նվազեցնում է MEF2C-ի արտահայտումը, դրա դիսֆունկցիան հանգեցնում է հակառակ ազդեցության, որը համապատասխանում է վերը նշված տվյալներին. FOXP2 նոկաուտ մկների մոտ մենք տեսնում ենք շերտավոր նեյրոնների հիպերակտիվություն: Օնտոգենեզում դա հանգեցնում է կորտիկոստրիալ կապերի ձևավորմանը տարբեր ծավալով, քան սովորաբար լինում է: MET գենը կոդավորում է թիրոզին կինազային ընկալիչ, որը մասնակցում է սաղմի ստեղծման ընթացքում բազմաթիվ գործընթացներին: Ինչ վերաբերում է նեյրոգենեզին, ապա հայտնի է, որ այս գենը ակտիվորեն արտահայտվում է նեյրոնների աճի կոններում զարգացման վաղ փուլերում, և դրա ակտիվացումը ներառում է փոքր GTPase Cdc42 և խթանում է նեյրոնների աճը, դենդրիտային ճյուղավորումը և ողնաշարի ձևավորումը: Փորձի ժամանակ MET-ի ապաակտիվացումը հանգեցրեց փոփոխված նեյրոնների ձևավորմանը, որոնք կառուցվածքով համապատասխանում էին հասունացման վաղ փուլերին: Եթե ​​սաղմնածինում ՄԵԹ-ի ակտիվացումը երկարաձգվեց, դա ճնշեց գլուտամատերգիկ սինապսների ձևավորումն ու հասունացումը: Նախաճակատային շրջանի նեյրոններում MET արտահայտման մակարդակը մանիպուլյացիայի ենթարկելու փորձերը հանգեցրել են ձևավորման խախտման նեյրոնային ցանցերորոնց մեջ սովորաբար ներգրավված են այս նեյրոնները:

– DISC-1 (Disrupted in Schizophrenia) գենը ի սկզբանե ուսումնասիրվել է որպես շիզոֆրենիայի հնարավոր պատճառ, սակայն ներկայումս ուսումնասիրվում է բազմաթիվ այլ հոգեկան խանգարումների, այդ թվում՝ աֆեկտիվ, մտավոր հետամնացության և աուտիզմի դեպքում: Նրա գործառույթները վատ են հասկացվում, բայց ենթադրվում է, որ այն անհրաժեշտ է նաև սինապտոգենեզի համար:

Այլ հիվանդություններ, այլ գեներ

Բացի FOXP2-ից և նրա թիմից, հայտնաբերվել են նաև այլ գեներ, որոնց վնասը ազդում է խոսքի իմացության տարբեր ասպեկտների վրա։ Հասկանալի է, որ միայն մեկ գեն, նույնիսկ եթե դա տրանսկրիպցիոն գործոն է, չի կարող ամբողջությամբ որոշել լեզվի զարգացումը և մարդկային էվոլյուցիային տալ այդքան կտրուկ շրջադարձ: Ըստ երևույթին, դա տեղի ունեցավ դանդաղ և պահանջեց բազմաթիվ փոփոխություններ:

Երեխաների հոգեկան խանգարումների շարքում կա հատուկ բաժին՝ նվիրված հատուկ խոսքի խանգարումներին։ Քանի որ դա գենետիկորեն որոշված ​​պաթոլոգիա է, որը հաճախ դրսևորվում է մանկության տարիներին, բավականին լավ է ուսումնասիրվել մանկական խոսքի կոնկրետ խանգարումների գենետիկական հիմքը։

1. Զարգացման դիսլեքսիա (կարդալու խանգարում) - արտասանության և ընթերցանության հետ կապված դժվարություններ, որոնք չեն կարող բացատրվել այլ ակնհայտ պատճառներով, ինչպիսիք են ցածր IQ-ն կամ ֆիզիկական արատները, ինչպես նաև սովորելու խանգարումները: Ազդում է երեխաների 5-10%-ի վրա դպրոցական տարիք, իսկ հասուն տարիքում դժվարությունները պահպանվում են։ Հաճախ խոսքի ըմբռնման հետ կապված դժվարություններ են առաջանում, որոնք բացահայտվում են ավելի նուրբ թեստերով։

Գենոմի լայնածավալ հետազոտություններում հայտնաբերվել են 9 DYX1-9 շրջաններ, որոնք կարող են կապված լինել այս հիվանդության զարգացման հետ: Դրանցից երեքում տեղայնացված են հատուկ գեներ.

– DYX1 շրջանում՝ DYX1C1 գենը: Այս գենի գործառույթները ներառում են նեյրոնների միգրացիան, ցիտոկմախքի կազմակերպումը։ Ձախ կիսագնդում DYX1C1 մուտացիաներով մարդկանց ուղեղի հետմահու հետազոտություններում հայտնաբերվել են թեթև արատներ՝ կապված դիստոպիկ նեյրոնների և գլիաների հետ:

– DYX2 շրջանը պարունակում է KIAA0319 և DCDC2 գեները: KIAA0319 գենը կոդավորում է թաղանթային սպիտակուցը մեծ արտաբջջային տիրույթով, որն անհրաժեշտ է նեյրոնային կպչունության համար: DCDC2-ը կոդավորում է doublecortin-ի տիրույթներից մեկը (սպիտակուց, որն արտահայտվում է ոչ հասուն նեյրոններով, նեյրոգենեզի մարկեր) և անհրաժեշտ է ցիտոկմախքի միջնորդավորված ներբջջային դինամիկայի համար:

– DYX5 տարածաշրջանում ROBO1 գենը, որը կոդավորում է միջին գիծը հատող աքսոնների ուղղորդող ընկալիչը: Նրա մուտացիաները, համապատասխանաբար, հանգեցնում են դիսֆունկցիոնալ միջկիսագնդային կապերի առաջացմանը։

2. հատուկ խանգարումխոսք - ոչ այլ պատճառներով, խոսակցական խոսքին տիրապետելու անկարողություն, որն ազդում է դրա կարևոր ասպեկտներից մեկի վրա՝ ձևաբանություն, շարահյուսություն, պրագմատիկա կամ իմաստաբանություն: Ե՛վ խոսքի վերարտադրումը, և՛ ընկալումը կարող են խանգարվել, և գրավոր լեզու. Հիվանդությունը ախտահարում է 5-6 տարեկան երեխաների մինչև 7%-ը։ Տարիքի հետ դեֆիցիտը շտկվում է, սակայն բարդ թեստերի շեղումները մնում են հասուն տարիքում։ Մենք արդեն նշել ենք այս խանգարման թեկնածու գեներից մեկը՝ CNTNAP2: Եվս երկուսը տեղայնացվել են 16-րդ քրոմոսոմում՝ CMIP և ATP2C2: CMIP-ը կոդավորում է մի սպիտակուց, որը մտնում է ցիտոկմախք, և, բացառությամբ SPP-ի, դրա մուտացիաները տեղի են ունենում աուտիզմով հիվանդների մոտ: ATP2C2-ը կոդավորում է կալցիումի ATPase-ը և մասնակցում է մագնեզիումի և կալցիումի բջջային մակարդակների կարգավորմանը:

3. Մանկական խոսքի ապրաքսիա - խանգարում, որը նկարագրվել է նյութի սկզբում, հենց դա է օգնել հայտնաբերել FOXP2 գենը։ Սակայն ավելի ուշ պարզվեց, որ այս խանգարման չափանիշներին համապատասխանող հիվանդների միայն փոքր տոկոսն ունի FOXP2 գենի վնաս, այսինքն՝ մանկական խոսքի ապրաքսիայի դեպքերի մեծ մասը պետք է պայմանավորված լինի այլ պատճառներով։

4. Ձայնի արտասանության խանգարում - խոսքի հնչյունների վերարտադրման և ճիշտ օգտագործման դժվարություններ, որոնք առավել հաճախ արտահայտվում են իմաստը հասկանալու համար նշանակալի հնչյունների բացթողումներով և փոխարինումներով: Այս երեւույթը շատ հաճախ նկատվում է փոքր երեխաների մոտ, ովքեր նոր են սովորում խոսել։ Այն համարվում է պաթոլոգիական, եթե այն պահպանվում է մինչև վեց տարեկանը, դա տեղի է ունենում դեպքերի մոտ 4% -ում: Այս խանգարումը դժվար է տարբերել մանկական ապրաքսիայից և կոնկրետ

խոսքի խանգարում. Կարող է ընդհանուր գենետիկ հիմք ունենալ դիսլեքսիայի հետ, քանի որ ամենակարևոր կապը հայտնաբերվել է DYX5 տարածաշրջանի փոփոխությունների հետ:

5. Կակազություն - վանկերի ակամա կրկնություն ու երկարացում, խոսքի սահունությունը խախտող դադարներ։ Սովորաբար վերանում է տարիքի հետ, սակայն հիվանդների մոտ 20%-ը շարունակում է կակազել մինչև հասուն տարիք: Խոսքի իմաստային և քերականական բնութագրերը, որպես կանոն, չեն խախտվում։ Կապ է հայտնաբերվել լիզոսոմային ֆերմենտների օբյեկտների ճանաչման մեջ ներգրավված երեք գեների հետ՝ GNPTAB, GNPTG և NAGPA: Բոլոր երեք գեները կոդավորում են N-ացենտիլ-գլյուկոզամին-1-ֆոսֆոտրանսֆերազ ֆերմենտի ենթամիավորները, որն անհրաժեշտ է մանոզ պարունակող օլիգոսաքարիդների «մակնշման» և լիզոսոմների կողմից հետագա ճանաչման համար։ Այս գեները կարող են նաև կապված լինել ավելի լուրջ հիվանդության հետ, քան կակազությունը՝ 2-րդ և 3-րդ տիպի մուկոլիպիդոզը:

Հայտնի է նաև MCPH և ASPM գեների մի համալիր, որոնց արատները հանգեցնում են միկրոցեֆալիայի։ Նման հիվանդների մոտ լեզվի զարգացումը չի գերազանցում վեց տարեկան երեխայի մակարդակը։ Այնուամենայնիվ, նրանք ունեն հիմնական լեզվական հմտություններ, ինչը մեզ կրկին առաջնորդում է դեպի ուղեղի ներքին կառուցվածքի կարևորությունը, այլ ոչ թե դրա չափը: MCPH-ը կոդավորում է միկրոցեֆալին սպիտակուցը, որը մասնակցում է բջիջների ցիկլի կազմակերպմանը և ԴՆԹ-ի վերականգնմանը մինչև բաժանումը: ASPM արտադրանքը անհրաժեշտ է բաժանման spindles կառուցման համար և ապահովում է ստացված բջիջների համաչափությունը: Հետաքրքիր է, որ այս գեների թերի տարբերակները հազվադեպ են Աֆրիկայում, որտեղ տոնային լեզուները տարածված են, և հաճախ (մինչև 30%) Եվրոպայում, որտեղ լեզվի այս տեսակը չկա:

Ինչպե՞ս է ստացվում, որ մենք՝ մարդիկս, կարողանում ենք խոսել, իսկ մեր բավականին մտերիմ բարեկամները՝ շիմպանզեները՝ ոչ։ Ամերիկացի փորձագետները լայնածավալ հետազոտություն են անցկացրել, որի ընթացքում փորձել են պարզել, թե ինչ է դա դարձել իրական պատճառընման կրիտիկական տարբերություն: Արդյո՞ք տարիների ընթացքում ուղեղի զարգացումն այդքան կարևոր է, թե՞ մեր գեներն են պատասխանատու ամեն ինչի համար:

Մարդկանց միջև բանավոր հաղորդակցությունը համարվում է մարդու հիմնական տարբերակիչ հատկանիշներից մեկը՝ նրան բաժանելով կենդանական աշխարհից։ Թող այս սահմանը պայմանական լինի, իսկ կենդանիները դեռևս ունեն խոսքի որոշակի դրսևորումներ (ինչպես նաև խոսակցական և լսելի հնչյունների գիտակցում, ընկալում): Բայց անվիճելի փաստն այն է, որ դրանք մարդու մակարդակին չեն հասնում։

Ո՞րն է եզակիությունը Homo sapiens, որոշեց որոշակի գենետիկայի համար պարզել Լոս Անջելեսի Կալիֆորնիայի (UCLA) և Էմորիի (Էմորիի համալսարան) համալսարաններից։ Նրանք ենթադրում էին, որ մեր գեներն են «մեղավոր»։ Այնուամենայնիվ, այս ոլորտում գիտնականները, իհարկե, հեռու էին առաջիններից, բայց մասնագետների այս խումբն առաջին անգամ իրականացրեց մարդկանց խոսքի արտաքին տեսքի գենետիկական հիմքի նման ծավալուն ուսումնասիրություն:

Վաղուց հայտնի է, որ մարդու խոսքի ճիշտ զարգացման համար պատասխանատու կենտրոնական գենը FOXP2-ն է։ Այս գենը կոդավորում է համանուն սպիտակուցը, որի շնորհիվ FOXP2-ը կարող է վերահսկել այլ գեների աշխատանքը։

Նախորդ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ երբ այս գենն ապաակտիվացվում է, մարդկանց մոտ լուրջ խնդիրներ են առաջանում խոսքի (բառակապակցություններ կազմելու) և հնչյունների արտասանության հետ։

Այնուամենայնիվ, FOXP2-ը առկա է նաև որոշ կենդանիների մոտ (թռչուններ, սողուններ և նույնիսկ ձկներ): Տրամաբանորեն ստացվում է, որ մարդու մեջ խոսքի ի հայտ գալու համար նա չէ պատասխանատու։ Որոշ գիտական ​​խմբեր սկսեցին փնտրել այլ «խոսքի գեներ», մյուսները շարունակեցին մանրամասն ուսումնասիրել FOXP2-ի աշխատանքը։

Հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ FOXP2-ը գրեթե անփոփոխ է մնացել կաթնասունների էվոլյուցիայի ընթացքում (մինչև մարդկանց և շիմպանզեների բաժանումը): Սակայն մոտ 200 հազար տարի առաջ գենը սկսեց ձեռք բերել իր «մարդկային» հատկանիշները։

Վերջինս ստեղծվել է մի խումբ գերմանացի գիտնականների կողմից 2002 թվականին։ Այնուհետև կենսաբանները պարզեցին, որ շիմպանզեների մոտ այս գենի տարբերակով կոդավորված սպիտակուցները որոշ տարբերություններ ունեն մարդկանցից: Սա կարող է նշանակել, որ FOXP2-ը տարբեր կերպ է գործում մարդկանց մոտ: Այստեղից էլ՝ լեզվական եզակի կարողությունները։

Ընթացիկ գործընթացները հասկանալու ուղղությամբ ևս մեկ քայլ արեցին այս տարի Մաքս Պլանկի էվոլյուցիոն մարդաբանության ինստիտուտի (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie) գենետիկները: Նրանք գենի մարդկային տարբերակը տեղադրեցին մկան ԴՆԹ-ի մեջ:

Իհարկե, կրծողները մարդու պես չէին խոսում դրա պատճառով. ի վերջո, խոսելու ունակությունը բարդ հմտություն է: Սակայն այն ժամանակ անցկացված ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ կենդանիների ձայնային ձայնը փոխվել է։ Բացի այդ, մկների ուղեղի շրջաններում (որոնք կապված են մարդկանց խոսքի հետ) նեյրոնները փոխել են իրենց կառուցվածքն ու գործունեությունը։ Եվ սա արդեն ինչ-որ բան է:

Ավելի մանրամասն ուսումնասիրություն է ձեռնարկվել մի խումբ գիտնականների կողմից՝ Ժենևիև Կոնոպկայի և Դանիել Գեշվինդի գլխավորությամբ Լոս Անջելեսի Կալիֆորնիայի համալսարանից: Կենսաբաններն ուղեղի բջիջների գաղութներ են աճեցրել Petri ճաշատեսակների մեջ, որոնցում բացակայում է FOXP2 գենը:

Այնուհետև բջիջների մի մասին ներկայացվել է գենի մարդկային տարբերակը, իսկ երկրորդը` շիմպանզեից: Դրանից հետո մասնագետները հետևել են գեների էքսպրեսիային, ԴՆԹ-ի տեղեկատվությունը բջջի աշխատանքային սպիտակուցների վերածելու գործընթացին և արձանագրել, թե որ գեներն են և ինչպես են արտացոլվել այդ փոփոխությունները։

Nature ամսագրում իրենց հոդվածում գիտնականները գրում են, որ FOXP2-ին ենթակա հարյուրավոր գեներից նրանք կարողացել են առանձնացնել 116-ը, որոնք տարբեր կերպ են արձագանքել մարդկային տարբերակի ակտիվացմանը, քան կապիկներից վերցված գենին: «Որոշելով այս խմբի կազմը՝ մենք ձեռք ենք բերել մի շարք գործիքներ, որոնք մեզ թույլ են տալիս ազդել մարդկային խոսքմոլեկուլային մակարդակում»,- ասում է Կոնոպկան։

Գենների այս հավաքածուն, ամենայն հավանականությամբ, նաև ներգրավված է խոսքի և լեզվի էվոլյուցիայի մեջ, քանի որ դրա բաղադրիչներից շատերը վերահսկում են ուղեղի զարգացումը կամ կապված են ճանաչողական կարողությունների հետ: Գենների մի մասը որոշում է արտաքին տեսքը և վերահսկում դեմքի և կոկորդի հյուսվածքների շարժումը (որոնք, ինչպես հայտնի է, ակտիվորեն ներգրավված են հոդակապում):

Այդ 116 գեների էվոլյուցիայի վերաբերյալ Գեշվինդի նախնական ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ դրանք մոտավորապես նույն պատմությունն են ունեցել: «Երևի նրանք բոլորը միասին փոխվել են, ասես մի կապոցով», - պնդում է գիտնականը:

Դանիելը նաև նշում է, որ չնայած FOXP2-ի ապացուցված կարևորությանը, նա այն չէր անվանի «խոսքի գեն»: Միգուցե FOXP2-ը միայն որոշակի խմբի մի մասն է, կամ այն ​​շղթայի առաջին օղակը չէ (դրա աշխատանքը նույնպես վերահսկվում է մինչ այժմ անհայտ ինչ-որ նյութի կողմից), բացատրում է կենսաբանը։

Գեշվինդը սա ասում է մի պատճառով. Նրա խումբն անցկացրեց երկրորդ փորձը. նրանք համեմատեցին գենի ակտիվացումը չափահաս մարդու և շիմպանզեի ուղեղի հյուսվածքում: Պարզվել է, որ համընկնում է այն գեների աշխատանքի մեջ, որոնց գործունեությունը տարբերվում է մարդու ուղեղում, և նրանց, որոնք տարբեր կերպ են կառավարվում FOXP2-ի մարդկային տարբերակով։

Դեռևս վաղ է որևէ եզրակացություն անել, բայց հավանական է, որ ուղեղի տարբերությունների մեծ մասը Homo sapiensիսկ շիմպանզեն (լեզվական գծի երկայնքով) պայմանավորված է մեկ գենի միայն երկու փոքր փոփոխությամբ: «Եթե դա ճիշտ է, ապա դա անհավանական կլինի», - ասում է Վոլֆգանգ Էնարդը Մաքս Պլանկի էվոլյուցիոն մարդաբանության ինստիտուտից: (Մեր կողմից մենք ավելացնում ենք, որ սա կրկին ընդգծում է ունակությունների սահուն անցումը շիմպանզեից մարդուն):

«Այս աշխատանքը մեկնարկային կետն է, բոլոր ապագայի հիմքը մոլեկուլային հետազոտություննվիրված լեզվի էվոլյուցիայի ուսումնասիրությանը»,- ավելացնում է Յեյլի նյարդաբան Պաշկո Ռակիչը։

Մեկնաբանել է ընթացիկ աշխատանքը և պրոֆեսոր Ֆարանե Վարղա-Խադեմը (Farane Vargha-Khadem) Լոնդոնի համալսարանական քոլեջից: Նա զբաղվում է գենետիկական անոմալիաների պատճառով հիվանդների խոսքի խանգարումներով (և մասնավորապես FOXP2-ի գործունեության մեջ):

Պրոֆեսորը համաձայնում է ներկայիս գիտական ​​խմբի եզրակացություններին և նշում, որ իր հիվանդները հաճախ ունենում են դեմքի ստորին հատվածի կոր ձև (որը կրկին հաստատում է, որ FOXP2-ի ազդեցությունը բազմակողմանի է): Հավանաբար, շիմպանզեները չեն կարողանում խոսել նույն ֆիզիկական արատների պատճառով: Մարդը չէր կարող պարել, եթե ոտքեր չունենար, համեմատում է Վարղա-Խադեմը։

Այո, մեր փոքր եղբայրներից և ոչ մեկը, ներառյալ մեզ այդքան մոտ շիմպանզեները, չեն կարող այդքան իմաստալից և լիարժեք հաղորդակցվել, բայց միևնույն ժամանակ, ձիերը, օրինակ, օգտագործում են ինչ-որ բառեր, կապիկները, կարծես, հասկանում են քերականությունը և տարբերում են ձայները և շրթունքները: - հարազատների ինտոնացիաները. Միգուցե նրանք իրենց մտքերը բառերով արտահայտեին, բայց չունեն համապատասխան գենետիկական նախադրյալներ։

Ֆարանեն նաև աջակցում է Դանիելին մարդկանց խոսքի զարգացման ինտեգրված մոտեցման հարցում։ Դուք չպետք է կենտրոնանաք միայն մեկ գենի և նրա բազմաթիվ բաժանմունքների վրա, ասում է նա:

Բացի այդ, Վարղա-Խադեմը ենթադրում է, որ FOXP2-ը մարդուն տվել է միայն խոսելու ֆիզիկական ունակություն, բայց դա չի բացատրում, թե ինչպես են վերացական գաղափարները նյութականացվել հին ժամանակներում: մարդու ուղեղըբառերով, թե ինչպես են ի հայտ եկել ավելի բարձր ճանաչողական հմտություններ: Եվ սա դեռ պետք է լուծվի:

Այնուամենայնիվ, գիտնականները դեռ շատ երկար պետք է աշխատեն արտասանության հետ։ Ի վերջո, եթե մտածեք դրա մասին, «բոլոր այն մկանների շարժումը, որոնք պատասխանատու են արտասանության համար, նույնպես փոքր հրաշք է», - ասում է Վարղա-Խադեմը: Հնչյունների հաջորդականություններն այնպես վերարտադրելու համար, որ դրանք հասկանալի լինեն լսողին, պետք է անցնել նաև զարգացման շատ երկար ճանապարհ։

Առայժմ մարդկանց մոտ առանձնահատուկ, անհավանական առավելություններ չեն հայտնաբերվել։ Միգուցե որոշ կենդանիներ արդեն շարժվում են այս ճանապարհով, աստիճանաբար և աննկատ կերպով բռնելով մարդկանց հետ:

Խոսքը ուղեղի ֆունկցիա է, որը հատուկ է մարդկանց: Բայց արդյոք նեանդերթալցիները տիրապետում էին դրան: Խոսքի գենի սպիտակուցային արտադրանքի ամինաթթուների հաջորդականության վերջին «ընթերցումները» վկայում են այն մասին, որ, համենայն դեպս, Հռենոսի վտակ Նեանդեր գետի հովտի բնակիչները զարգացած խոսք չեն ունեցել։

Ամեն ինչ սկսվեց ավելի քան 10 տարի առաջ, երբ Անգլիայում նկարագրվեց KE ընտանիքը, որի ներկայացուցիչների երեք սերունդները տառապում են խոսքի և լեզվի խանգարումներից՝ բառի ավելի ընդհանուր իմաստով։ Նրանք ոչ միայն ասել են «Կոյկոգո փողոց», այլև փոխել են նախադասության բառերի հերթականությունը, ինչը անգլերենում ուղղակի անընդունելի է։ Միևնույն ժամանակ, նրանց ինտելեկտի մակարդակն ընդհանուր առմամբ առանձնապես չի տուժել։

Ընտանիքի անդամների քրոմոսոմային ուսումնասիրությունները հնարավորություն են տվել բացահայտել այն գոտին, որտեղ ենթադրաբար գտնվում է արատավոր գենը։ Հետազոտողը, ով առաջինը նկարագրել է Կ.Ե.-ի ընտանիքը, նկարագրել է նաև 5-ամյա մի տղայի, ով ունի նմանատիպ խոսքի խանգարումներ: Քրոմոսոմային անալիզը բացահայտեց 5-րդ քրոմոսոմի մի հատվածի տեղափոխում (այսինքն՝ «ցատկ») դեպի 7-րդ, ինչի արդյունքում գեներից մեկը պարզապես «կիսվեց»։

Գենը ստացել է «Speech» անվանումը, որը անգլերենից թարգմանաբար նշանակում է «խոսք»։ Այն ծածկագրում է սպիտակուցը, որը գեների ակտիվության կարևոր կարգավորիչ է: Գենի վնասը հանգեցնում է սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքում արգինինի հիստիդինով կետային փոխարինմանը:

Ամսագրի հոդված ԲնությունԽոսքի գենի նկարագրությանը նվիրված, լույս տեսավ 2001 թվականի հոկտեմբերին: Իսկ 2002 թվականի օգոստոսի կեսերին ամսագիրը կրկին անդրադարձավ այս թեմային՝ հրապարակելով Ս. Պաաբոյի հոդվածը Լայպցիգի էվոլյուցիոն մարդաբանության ինստիտուտից:

Ժամանակին Պաաբոն հայտնի դարձավ մումիայի ԴՆԹ-ի մեկուսացմամբ և հաջորդականությամբ: Այս անգամ նա դասավորեց խոսքի գենի սպիտակուցները մեծ կապիկների, մարդկանց և ռեզուս կապիկների մոտ: Կապիկների և մակականների նախնիները միմյանցից շեղվել են մոտ 70 միլիոն տարի առաջ: Մաթեմատիկական վերլուծությունամինաթթուների հաջորդականությունները ցույց են տվել, որ խոսքի գենի մարդկային տարբերակը ամրագրվել է 120 հազար տարի առաջ և ոչ շուտ, քան 200 հազար տարի առաջ:

Որո՞նք էին գենի մարդկային ձևի առավելությունները: Միանգամայն հնարավոր է, որ հենց խոսքի հաղորդակցության զարգացումն էր որպես ամենաինտենսիվ և նվազագույն էներգիա պահանջող առավելություն, որը թույլ տվեց. ժամանակակից մարդ«հաղթահարում են» իրենց նեանդերթալ եղբայրները.

Նյութերի հիման վրա

Բնություն, 2001 թ., թիվ 6855, էջ. 519 թ
Գիտություն, 2002 թ., թիվ 5540, էջ. 32; Թիվ 5584, էջ. 1105 թ

Չնայած տարբեր հնարքներին, որոնք կարող են անել լաբորատոր մկները, գիտնականները դեռ փորձում են ընդլայնել իրենց հիվանդասենյակների հնարքների զինանոցը։ Գերդիմացկուն, գերուժեղ, գերարագ, գերդիմացկուն կամ, ընդհակառակը, գերզգայուն ամենավտանգավոր հիվանդությունների նկատմամբ՝ գիտնականների կամքով գենետիկորեն ձեռք բերված կարողությունների ցանկն այսքանով չի սահմանափակվում։

Լայպցիգի Մաքս Պլանկի էվոլյուցիոն մարդաբանության ինստիտուտից Վոլֆգանգ Էնարդը և նրա գործընկերները իրենց վրա դրեցին գրեթե անհնարին խնդիր՝ սովորեցնել մկներին խոսել:

Դե, կամ գոնե Foxp2 խոսքի գենի մարդկային տարբերակը փոխպատվաստեք մկների մեջ:

Մկները և այլ կենդանիներ, այդ թվում՝ պրիմատները, նույնպես ունեն այս գենը, ավելի ճիշտ՝ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը, որը կոդավորում է Foxp2 տրանսկրիպցիոն գործոնը, բայց այն տարբերվում է մարդկայինից մեկ առ երկու կետային մուտացիաներից։ Ենթադրվում է, որ այս մուտացիաները մարդուն տվել են ինչպես խոսելու, այնպես էլ խոսքը տարբերելու յուրահատուկ ունակություն: Այս մուտացիայի տարիքի գնահատականներում գիտնականները համաձայն չեն՝ 100-ից 500 հազար տարի: Foxp2-ի տարիքի և էվոլյուցիայի հարցը նույնիսկ դարձել է քննարկման գրեթե հիմնական թեման վերջերս վերծանված նեանդերթալի գենոմը.

Այնուամենայնիվ, այս տրանսկրիպցիոն գործոնի ազդեցությունը մնում է անհասկանալի: Ակնհայտ է, որ խոսքի նման բարդ գործընթաց չի կարող ապահովվել միայն մեկ գենով, անհրաժեշտ է շնչառական ուղիների և ձայնալարերի համապատասխան կառուցվածք: Բացի այդ, ուղեղը և լսողության օրգանը պետք է կարողանան ընկալել և տարբերել հենց այս խոսքը։ Foxp2-ը լավագույնս համապատասխանում է «կարգավորողի» դերին. ի վերջո, այն տրանսկրիպցիոն գործոն է, որը կարգավորում է գեների լայն տեսականի (որոնք ամբողջությամբ հայտնի չեն): Այսինքն՝ Foxp2 գենի մեկ մուտացիան բավական է մի քանի հյուսվածքների կառուցվածքը, հատկությունները և գործառույթները միաժամանակ փոխելու համար՝ լինի դա նյարդային, թե շնչառական համակարգ։

Foxp2-ը համեմատաբար վերջերս է դարձել «խոսքի գեն». անցած դարի վերջին պարզվեց, որ նրա մուտացիաները խոսքի ընկալման բնածին արատների պատճառ են։

Բայց գործողության մեխանիզմը, ինչպես նաև այս գործոնի բոլոր գործառույթները մինչև այսօր անհայտ մնացին։ Նայելով առաջ՝ Էնարդի աշխատանքը բազմաթիվ հարցեր է թողել, թեև գիտնականները կարողացել են նկարագրել Foxp2-ի մարդկային տարբերակի ազդեցությունը մկների վրա։ Հեղինակներ հրապարակումներ Cell-ում, որի ցանկը ինստիտուտների հետ միասին զբաղեցրել է հոդվածի ամբողջ առաջին էջը, փորձել է պատասխանել միանգամից երկու հարցի. որն է Foxp2-ի դերն ընդհանրապես և որն է տարբերությունը մարդու և ազդեցության միջև: մուկ Foxp2.

Դա անելու համար նրանք նախ պետք է բուծեին այս գենի համար հետերոզիգոտ մկներ՝ Foxp2 wt/ko (վայրի տեսակ/նոկաուտ), այսինքն՝ այս գենի մի տարբերակն էր «վայրի»՝ մկնիկը, իսկ երկրորդը՝ ամբողջովին անջատված։ Բացի այս խմբից, գիտնականները ձեռք են բերել նաև Foxp2 hum/hum (մարդ) մկներ, որոնք երկու դիրքերում ունեին գենի մարդկային տարբերակը։ Դրանից հետո Էնարդը և նրա գործընկերները, որոնց թվում էր նեանդերթալի գենոմի «գլխավոր մասնագետ» Սվանտե Պիբոն, գնահատեցին մկներին գրեթե երեք հարյուր ֆիզիոլոգիական չափանիշներով:

«Մարդկայնացված» մկները երբեք չսովորեցին խոսել, և նույնիսկ ունեին ավելի քիչ դոֆամինի սեկրեցիա և ավելի քիչ հետախուզական ոգևորություն, բայց արտադրեցին քանակապես տարբեր ուլտրաձայններ:

Գենի մեկ օրինակի բացակայությունը հանգեցրեց բացարձակ հակառակ էֆեկտի, ինչը ևս մեկ անգամ ապացուցում է Foxp2-ի մարդկային տարբերակի դերը բոլոր դիտարկված երևույթներում։ Այս տարբերությունների պատճառը տելենսֆալոնի բազալային միջուկներում է: Այստեղ է, որ տեղի է ունենում կեղևից ազդանշանների վերահղումը: կիսագնդերըդեպի մկանները, և այստեղ «փակվում» են բազմաթիվ ռեֆլեքսներ: Նոր օբյեկտների որոնման և ուսումնասիրության մեջ ակտիվության նվազումը բացատրվում է դոֆամինի ցածր մակարդակով, որը հաճույքի միջնորդ է, որը խթանում է նման վարքագիծը:

Ինչ վերաբերում է քննարկման հիմնական թեմային՝ ազդեցությանը խոսքի վրա, այստեղ տարբերությունների մեծ մասը պարզվեց, որ աննշան է, չնայած հեղինակները կարողացել են գտնել մի փոքր տարբերություն.

«մարդկայնացված» մկներն ավելի շատ էին արտանետում անհատական ​​հնչյուններև օգտագործվում է այս ցածր գագաթնակետային հաճախականությունների համար՝ համեմատած գեներից մեկի նոկաուտի հաճախականությունների հետ:

Այնուամենայնիվ, սա ցույց է տալիս միայն որոշակի մարդկային տարբերակի դերը, և ոչ թե Foxp2-ն ամբողջությամբ:

Երևում է, Foxp2-ն ամենամեծ ազդեցությունն ունի խոսքի և ձայնի ճանաչման, ինչպես նաև խոսքի կենտրոնական կարգավորման վրա։ Ամենահետաքրքիրն այն է, որ մկներին, որոնք չեն սովորել խոսել իրենց կյանքի ընթացքում, մասնահատումից հետո գիտնականներին ասել են.

«մարդկայնացված» մկների մեջ՝ կարճ պրոցեսների միջին տեւողությունը նյարդային բջիջները- դենդրիտներ - պարզվել է, որ 22 տոկոսով ավելի է:

Այն նպաստում է կրթությանը ավելինբջիջների միջև շփումները և, հետևաբար, ավելին արդյունավետ աշխատանք նյարդային համակարգև, մասնավորապես, լսողական անալիզատորը:

Այսպիսով, Էնարդը ևս մեկ անգամ հաստատեց այն փաստը, որ կենդանիների նման կատարյալ խմբի ներսում էվոլյուցիան հիմնականում պայմանավորված էր տրանսկրիպցիոն գործոններով, այլ ոչ թե գեներով՝ բառի սովորական իմաստով։ Մնում է Foxp2 փնտրել թութակների մեջ, և դրա դերի հարցը վերջնականապես կլուծվի։

Խոսքի գենը օգնում է անցնել ուսուցման մի փուլից, որտեղ տեղի է ունենում առաջադրանքի ըմբռնումն ու ըմբռնումը, մյուսը, երբ ցանկալի հմտությունը սովորում է ավտոմատ վիճակ:

Խոսքի կարողություններն ապահովվում են հատուկ նյարդային ապարատի աշխատանքով, իսկ նյարդային ցանցերի կառուցվածքը կախված է գեներից, ուստի միանգամայն ճիշտ կլինի ենթադրել, որ մենք ունենք հատուկ «խոսքի գեներ»: Այնուամենայնիվ, մինչև 2001 թվականը գիտնականները գրեթե ոչինչ չգիտեին, թե որ գեներն են ազդում խոսքի վրա: Իրավիճակը փոխվեց մեկ ընտանիքի ուսումնասիրությունից հետո, որի անդամները տառապում էին խոսքի արատներով, և նրանք խնդիրներ ունեին ոչ միայն արտասանության, այլև շարահյուսության և ուրիշի խոսքը հասկանալու հետ: Պարզվել է, որ այս ընտանիքում գենը մուտացիայի ենթարկված է FOXP2, ով ակնթարթորեն «աստղ» դարձավ գիտական ​​աշխարհում։

Մեր խոսելու ունակությունը պայմանավորված է խոսքի գենի մի քանի մուտացիաներով: (Լուսանկարը՝ Հ. ԱՐՄՍՏՐՈՆԳ ՌՈԲԵՐՏՍ / Կորբիս):

Ստրիատը մարդու ուղեղում. (Լուսանկարը Վիքիպեդիա):

Շուտով պարզ դարձավ, որ նա պատասխանատու է ոչ միայն խոսքի հասկանալիության համար. ըստ երևույթին, մարդն ընդհանրապես սովորել է խոսել FOXP2. Այն, իհարկե, հայտնաբերվել է նաև շիմպանզեների մոտ, սակայն նրանց մոտ այն տարբերվում է մարդկայինից ԴՆԹ-ի երկու նուկլեոտիդային «տառերով». Հավանաբար, մուտացիաներն օգնեցին կենդանիների ձայները վերածել բարձր կառուցվածքային խոսքի: 2009 թվականին տարօրինակ փորձ է իրականացվել՝ մարդը FOXP2ներմուծվել են մկների գենոմ, որից հետո վերջիններս, իհարկե, չեն սկսել խոսել մարդկային ձայնով, սակայն նրանց արձակած ձայները նկատելիորեն բարդացել են։ Հետագա ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մկները հետ մարդու գենոմըխոսքը, փոխվել է նեյրոնների ակտիվությունը ստրիատում (կամ ստրիատում), որը, ի թիվս այլ բաների, ներգրավված է ուսուցման գործընթացներում: Ավելին, նույնիսկ տխրահռչակ կանացի շատախոսությունը կապված էր այս գենի հետ, այն բանից հետո, երբ պարզվեց, որ սպիտակուցի մակարդակը FOXP2աղջիկները գրեթե մեկ երրորդով գերազանցում են տղաներին: Այնուամենայնիվ, մանրամասները, թե ինչպես է այս գենն օգնում մեզ լեզուն սովորել, մնացին հիմնականում անհասկանալի:

Մենք և կենդանիները սովորում ենք երկու փուլով. Սկզբում առաջադրանքը բաժանված է մի քանի քայլերի, որոնք աստիճանաբար սովորում ենք կատարել։ Օրինակ՝ հեծանիվ վարելու դեպքում մենք վերցնում ենք ղեկը (և փորձում ենք այն մակարդակով պահել), հետո ոտքերը դնում ենք ոտնակներին, այնուհետև սկսում ենք դրանք պտտել։ Սկզբում գործողությունների այս հաջորդականությունը պահանջում է մեր լիարժեք կենտրոնացումը, սակայն ժամանակի ընթացքում սկսվում է ուսուցման «անգիտակցական» մասը, երբ սովորում ենք ավելի ու ավելի լավ վարել՝ պարզապես վերը նշված բոլոր գործողությունները կրկնելով։ Նույնը տեղի է ունենում լեզվի ուսուցման դեպքում. նախ մենք կենտրոնանում ենք արտասանության և իմաստի վրա առանձին բառեր, այնուհետև խոսքը դառնում է ավելի ու ավելի սահուն, և, ի վերջո, մենք կարող ենք ասել «բարի կեսօր» մեքենայի վրա՝ առանց մտածելու, թե ինչպես և ինչ ենք ասում։

(ԱՄՆ) գիտնականները որոշել են պարզել, թե ուսուցման որ փուլերից է անհրաժեշտ խոսքի գենը FOXP2. Փորձի ժամանակ սովորական մկները և մարդկային գեն ունեցող մկները պետք է իրենց ճանապարհը գտնեին լաբիրինթոսով, որպեսզի հյուրասիրություն ստանան: «Մարդկայնացված» կենդանիներն ավելի արագ էին հասկանում, թե որ երթուղին ավելի արագ կլինի ուտելիք հասնելու համար, սակայն, երբ լաբիրինթոսը կազմակերպված էր այնպես, որ ուսուցման փուլերը կարողանան առանձնացնել և դիտարկել միմյանցից առանձին, մկների միջև տարբերություն չկար:

Հետո վարկած առաջացավ, որ խոսքի գենն օգնում է անցնել ուսուցման տարբեր փուլերի։ Հետագա փորձերը, որոնք նկարագրված են Proceedings of the National Academy of Sciences-ի հոդվածում, հաստատեցին այս ենթադրությունը. մկները, որոնք յուրացրել էին քայլ առ քայլ առաջադրանքի փուլը, ավելի արագ անցան կրկնվող ուսուցման փուլին, եթե մարդկային FOXP2-ը մտցվեր նրանց գենոմում: Էֆեկտը կարելի էր տեսնել նաև բջջային մակարդակում. ստրիատում տարբեր գոտիներ պատասխանատու են ուսուցման տարբեր փուլերի համար, իսկ այն, որը պատասխանատու էր կրկնության միջոցով սովորելու համար, ավելի արդյունավետ կերպով ակտիվացավ մարդկային գենով մկների մոտ:

Այսինքն՝ կարելի է ասել, որ գենի մարդկային տարբերակը FOXP2(որը ենթադրվում է, որ առաջացել է մոտ 200 հազար տարի առաջ), որը բացահայտվել է մեր նախնիներին կրկնելով սովորելով. Կոլեկտիվում շփման հնարավորությունների ավելացումն օգնեց առանձին անհատների գոյատևել, որպեսզի նոր տարբերակգենը էվոլյուցիոն առավելություն ունի. Այնուամենայնիվ, քիչ հավանական է, որ խոսքի զարգացումը մարդկանց մոտ տեղի է ունեցել միայն մեկ գենի «կամքով»։ Ակնհայտորեն, այստեղ ներգրավված է մի ամբողջ գենետիկ ցանց, որում FOXP2միայն հղումներից մեկն է: Այսպիսով, մեկ տարի առաջ Ջոնս Հոփկինսի համալսարանի բժշկական դպրոցի (ԱՄՆ) հետազոտողները հրապարակեցին մի հոդված, որտեղ նրանք նկարագրեցին կախված. FOXP2գեն SRPX2, որը վերահսկում է ուղեղի խոսքի կենտրոնում միջնեյրոնային կապերի դինամիկան։ Հարկ է նաև նշել, որ գենի հետ նկարագրված փորձերում FOXP2գնահատվել է ընդհանուր առմամբ մկների սովորելու ունակությունը, ուստի հավանական է, որ մարդկանց մոտ այս գենը կապված է ոչ միայն խոսքի կարողությունների հետ: