Առաջատար գիտական ​​հանդես Բնությունհայտարարեց երկրորդ գենետիկ կոդի հայտնաբերման մասին՝ մի տեսակ «կոդ կոդի մեջ», որը վերջերս կոտրել էին մոլեկուլային կենսաբանները և համակարգչային ծրագրավորողները։ Ընդ որում, բացահայտելու համար օգտագործել են ոչ թե էվոլյուցիոն տեսությունը, այլ տեղեկատվական տեխնոլոգիաները։

Նոր կոդկոչվում է Splicing Code: Այն գտնվում է ԴՆԹ-ում: Այս կոդը վերահսկում է հիմքում ընկած գենետիկ կոդը շատ բարդ, բայց կանխատեսելի եղանակով: Splicing կոդը վերահսկում է, թե ինչպես և երբ են հավաքվում գեները և կարգավորող տարրերը: Այս ծածկագրի բացահայտումը կոդի մեջ օգնում է լույս սփռել գենետիկայի որոշ երկարամյա առեղծվածների վրա, որոնք ի հայտ են եկել Մարդու գենոմի ամբողջական հաջորդականության նախագծից հետո: Նման առեղծվածներից մեկն այն էր, թե ինչու է մարդու պես բարդ օրգանիզմում ընդամենը 20000 գեն: (Գիտնականներն ակնկալում էին, որ շատ ավելին կգտնեն:) Ինչո՞ւ են գեները բաժանվում հատվածների (էկզոնների), որոնք առանձնացված են ոչ կոդավորող տարրերով (ինտրոններ) և տրանսկրիպցիայից հետո միանում (այսինքն՝ զուգված): Իսկ ինչո՞ւ են գեները միացված որոշ բջիջներում և հյուսվածքներում, իսկ մյուսներում՝ ոչ: Երկու տասնամյակ մոլեկուլային կենսաբաններփորձել է պարզաբանել գենետիկական կարգավորման մեխանիզմները։ Այս հոդվածը մատնանշում է մի շատ կարևոր կետհասկանալով, թե իրականում ինչ է կատարվում: Այն չի պատասխանում բոլոր հարցերի, բայց ցույց է տալիս, որ ներքին կոդը գոյություն ունի: Այս ծածկագիրը հաղորդակցման համակարգ է, որը կարելի է այնքան պարզ վերծանել, որ գիտնականները կարող են կանխատեսել, թե ինչպես կարող է գենոմն իրեն պահել որոշակի իրավիճակներում և անբացատրելի ճշգրտությամբ:

Պատկերացրեք, որ կողքի սենյակում նվագախումբ եք լսում: Դուռը բացում ես, ներս նայում ու տեսնում երեք-չորս երաժիշտների, որոնք երաժշտական ​​գործիքներ են նվագում սենյակում։ Ահա թե ինչ տեսք ունի Բրենդոն Ֆրեյը, ով օգնեց կոտրել կոդը, ասում է մարդու գենոմը: Նա ասում է: «Մենք կարողացանք հայտնաբերել միայն 20,000 գեն, բայց մենք գիտեինք, որ դրանք կազմում են հսկայական քանակությամբ սպիտակուցային արտադրանք և կարգավորող տարրեր: Ինչպե՞ս: Մեթոդներից մեկը կոչվում է այլընտրանքային միացում». Տարբեր էկզոններ (գեների մասեր) կարող են հավաքվել տարբեր ճանապարհներ. «Օրինակ, նեյրեքսին սպիտակուցի երեք գենը կարող է ստեղծել ավելի քան 3000 գենետիկ հաղորդագրություն, որոնք օգնում են վերահսկել ուղեղի լարերի համակարգը»:Ֆրեյն ասում է. Հոդվածում հենց այնտեղ ասվում է, որ գիտնականները գիտեն, որ մեր գեների 95%-ն ունի այլընտրանքային միացում, և շատ դեպքերում տառադարձումները (տրանսկրիպցիայի արդյունքում ստացված ՌՆԹ մոլեկուլները) տարբեր կերպ են արտահայտվում տարբեր տեսակի բջիջներում և հյուսվածքներում: Պետք է լինի մի բան, որը վերահսկում է, թե ինչպես են այս հազարավոր համակցությունները հավաքվում և արտահայտվում: Սա Splicing Code-ի խնդիրն է:

Ընթերցողները, ովքեր ցանկանում են արագ ակնարկ ունենալ հայտնագործության մասին, կարող են կարդալ հոդվածը այստեղ Science Dailyիրավունք ունեցող «Հետազոտողները, ովքեր կոտրել են «Splicing Code»-ը, բացահայտում են կենսաբանական բարդության գաղտնիքը». Հոդվածում ասվում է. «Տորոնտոյի համալսարանի գիտնականները հիմնարար նոր հասկացություն են ձեռք բերել այն մասին, թե ինչպես են կենդանի բջիջները օգտագործում սահմանափակ թվով գեներ՝ ուղեղի նման անհավանական բարդ օրգաններ ձևավորելու համար»:. Nature ամսագիրը ինքնին սկսվում է Հայդի Լեդֆորդի «Code Within Code»-ով: Դրան հաջորդեց Թեժեդորի և Վալկարսելի «Գենային կարգավորումը. Երկրորդ գենետիկական օրենսգրքի խախտում. Վերջապես, որոշիչ եղավ Տորոնտոյի համալսարանի մի խումբ հետազոտողների կողմից Բենջամին Դ. Բլենկոյի և Բրենդոն Դ. Ֆրեյի «Սփլայսինգի ծածկագրի վերծանումը» աշխատությունը:

Այս հոդվածը տեղեկատվական գիտության հաղթանակ է, որը հիշեցնում է մեզ Երկրորդ համաշխարհային պատերազմի կոդ կոտրիչների մասին: Նրանց մեթոդները ներառում էին հանրահաշիվ, երկրաչափություն, հավանականությունների տեսություն, վեկտորային հաշվարկ, տեղեկատվության տեսություն, ծրագրի կոդի օպտիմալացում և այլ առաջադեմ տեխնիկա։ Նրանց պետք չէր էվոլյուցիոն տեսություն , որը երբեք չի հիշատակվել գիտական ​​հոդվածներում։ Կարդալով այս հոդվածը՝ կարող ես տեսնել, թե ինչ լարվածության մեջ են այս նախերգանքի հեղինակները.

«Մենք նկարագրում ենք «սպլայնավորման կոդ» սխեման, որն օգտագործում է հարյուրավոր ՌՆԹ-ի հատկությունների համակցություններ՝ կանխատեսելու հյուսվածքների միջնորդավորված փոփոխությունները հազարավոր էկզոնների այլընտրանքային միացման ժամանակ: Օրենսգիրքը սահմանում է միացման օրինաչափությունների նոր դասեր, ճանաչում է տարբեր կարգավորիչ ծրագրեր տարբեր հյուսվածքներում և սահմանում մուտացիաների միջոցով վերահսկվող կարգավորող հաջորդականություններ: Մենք բացահայտել ենք լայնորեն կիրառվող կարգավորող ռազմավարություններ, այդ թվում՝ անսպասելիորեն մեծ սեփականության լողավազանների օգտագործումը. էկզոնների ընդգրկման ցածր մակարդակների հայտնաբերում, որոնք թուլանում են հատուկ հյուսվածքների հատկություններով. Ինտրոններում հատկությունների դրսևորումը ավելի խորն է, քան նախկինում կարծում էին. և միաձուլման տարբերակի մակարդակների մոդուլյացիան՝ ըստ տառադարձության կառուցվածքային բնութագրերի: Ծածկագիրն օգնեց ստեղծել էկզոնների դաս, որոնց ընդգրկումը խլացնում է էքսպրեսիան մեծահասակների հյուսվածքներում՝ ակտիվացնելով mRNA-ի դեգրադացիան, և որոնց բացառումը նպաստում է էքսպրեսիային սաղմի ստեղծման ժամանակ: Օրենսգիրքը հեշտացնում է այլընտրանքային միացման գենոմում կարգավորվող իրադարձությունների բացահայտումն ու մանրամասն նկարագրությունը»:

Կոդը կոտրած թիմում ընդգրկված էին Էլեկտրոնային բաժնի մասնագետներ և Համակարգչային գիտություն, ինչպես նաեւ մոլեկուլային գենետիկայի ամբիոնից։ (Ինքը Ֆրեյն աշխատում է Microsoft Research-ում, Microsoft Corporation-ի ստորաբաժանումում) Ինչպես անցյալի ապակոդավորիչները, Ֆրեյն ու Բարաշը զարգացրեցին «Նոր կենսաբանական վերլուծություն համակարգչային օգնությամբ, որը հայտնաբերում է «կոդ բառերը», որոնք թաքնված են գենոմում». Մոլեկուլային գենետոլոգների կողմից ստեղծված հսկայական տվյալների օգնությամբ մի խումբ հետազոտողներ իրականացրել է միացման կոդի «հակադարձ ինժեներական մշակում»: մինչև նրանք կարողանան գուշակել, թե նա ինչպես կվարվի. Այն բանից հետո, երբ հետազոտողները պարզեցին այն, նրանք փորձարկեցին մուտացիաների ծածկագիրը և տեսան, թե ինչպես են էկզոնները տեղադրվել կամ հեռացվել: Նրանք պարզել են, որ ծածկագիրը կարող է նույնիսկ հյուսվածքներին հատուկ փոփոխություններ առաջացնել կամ գործել տարբեր կերպ՝ կախված նրանից՝ դա չափահաս մուկ է, թե սաղմ: Մեկ գեն՝ Xpo4, կապված է քաղցկեղի հետ. Հետազոտողները նշել են. «Այս տվյալները հաստատում են այն եզրակացությունը, որ Xpo4 գենի արտահայտությունը պետք է խստորեն վերահսկվի՝ խուսափելու համար հնարավոր վնասակար հետևանքներից, ներառյալ օնկոգենեզը (քաղցկեղը), քանի որ այն ակտիվ է սաղմի գենեզի ընթացքում, բայց կրճատվում է մեծահասակների հյուսվածքներում: Պարզվում է՝ նրանք բացարձակապես զարմացած էին իրենց տեսած վերահսկողության մակարդակից։ Դիտավորյալ, թե ոչ, Ֆրեյը որպես հուշում օգտագործեց ոչ թե պատահական փոփոխությունն ու ընտրությունը, այլ խելացի դիզայնի լեզուն: Նա նշել է. «Բարդ կենսաբանական համակարգը հասկանալը նման է բարդ էլեկտրոնային միացում հասկանալուն»:

Հայդի Լեդֆորդն ասաց, որ Ուոթսոն-Քրիքի գենետիկ կոդի ակնհայտ պարզությունը՝ իր չորս հիմքերով, եռակի կոդոններով, 20 ամինաթթուներով և ԴՆԹ-ի 64 «նիշերով». թաքցնում է բարդության մի ամբողջ աշխարհ. Բանտարկված ներսում այս ավելի պարզ կոդ Splicing կոդը շատ ավելի բարդ է:

Սակայն ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների միջև ընկած է ՌՆԹ-ն՝ բարդության առանձին աշխարհ: ՌՆԹ-ն տրանսֆորմատոր է, որը երբեմն կրում է գենետիկ հաղորդագրություններ, իսկ երբեմն էլ վերահսկում է դրանք՝ միաժամանակ օգտագործելով բազմաթիվ կառուցվածքներ, որոնք կարող են ազդել իր ֆունկցիայի վրա: Նույն համարում հրապարակված աշխատության մեջ Բենջամին Դ. Բլենկոյի և Բրենդոն Դ. Ֆրեյի գլխավորությամբ Տորոնտոյի համալսարանի Օնտարիո, Կանադա, հետազոտողների խումբը հայտնում է երկրորդ գենետիկական ծածկագիրը բացահայտելու փորձերի մասին, որը կարող է կանխատեսել, թե ինչպես են մեսենջերի ՌՆԹ հատվածները։ Որոշակի գեներից արտագրվածը կարող է խառնվել և համընկնել՝ տարբեր հյուսվածքներում մի շարք ապրանքներ ձևավորելու համար: Այս գործընթացը հայտնի է որպես այլընտրանքային միացում: Այս անգամ չկա պարզ աղյուսակ, փոխարենը՝ ալգորիթմներ, որոնք միավորում են ԴՆԹ-ի ավելի քան 200 տարբեր հատկություններ ՌՆԹ-ի կառուցվածքի սահմանումներով:

Այս հետազոտողների աշխատանքը մատնանշում է այն արագ առաջընթացը, որ գրանցել են հաշվողական մեթոդները ՌՆԹ մոդելավորման գործում: Ի հավելումն այլընտրանքային զուգավորումը հասկանալու, համակարգչային գիտությունն օգնում է գիտնականներին կանխատեսել ՌՆԹ-ի կառուցվածքները և բացահայտել ՌՆԹ-ի փոքր կարգավորիչ բեկորները, որոնք չեն կոդավորում սպիտակուցները: «Հրաշալի ժամանակ է», ասում է Քեմբրիջի Մասաչուսեթսի տեխնոլոգիական ինստիտուտի համակարգչային կենսաբան Քրիստոֆեր Բերգը: «Ապագայում մենք մեծ հաջողություն կունենանք».

Համակարգչային գիտությունը, համակարգչային կենսաբանությունը, ալգորիթմները և ծածկագրերը Դարվինի բառապաշարի մաս չէին, երբ նա զարգացրեց իր տեսությունը: Մենդելն ուներ շատ պարզեցված մոդել, թե ինչպես են բաշխվում հատկությունները ժառանգության ընթացքում: Բացի այդ, այն գաղափարը, որ հատկանիշները կոդավորված են, ներկայացվել է միայն 1953 թվականին: Մենք տեսնում ենք, որ բնօրինակ գենետիկ կոդը կարգավորվում է դրանում ներառված էլ ավելի բարդ կոդով։ Սրանք հեղափոխական գաղափարներ են։. Ավելին, կան բոլոր ցուցումները, որ վերահսկողության այս մակարդակը վերջինը չէ. Լեդֆորդը հիշեցնում է, որ, օրինակ, ՌՆԹ-ն և սպիտակուցներն ունեն եռաչափ կառուցվածք։ Մոլեկուլների գործառույթը կարող է փոխվել, երբ դրանց ձևը փոխվում է: Պետք է լինի մի բան, որը վերահսկում է ծալումը, որպեսզի եռաչափ կառուցվածքը կատարի այն, ինչ պահանջում է գործառույթը: Բացի այդ, գեների հասանելիությունը կարծես թե վերահսկվում է մեկ այլ ծածկագիր՝ հիստոնային ծածկագիր. Այս կոդը կոդավորված է մոլեկուլային մարկերներով կամ «պոչերով» հիստոնային սպիտակուցների վրա, որոնք ծառայում են որպես ԴՆԹ-ի ոլորման և գերոլորման կենտրոններ: Նկարագրելով մեր ժամանակը, Լեդֆորդը խոսում է «Մշտական ​​վերածնունդ RNC ինֆորմատիկայի մեջ».

Թեժեդորը և Վալկարսելը համաձայն են, որ պարզության հետևում բարդությունն է: «Տեսականորեն ամեն ինչ շատ պարզ է թվում. ԴՆԹ-ն ձևավորում է ՌՆԹ, որն այնուհետև ստեղծում է սպիտակուց»:,- սկսում են իրենց հոդվածը։ «Բայց իրականությունը շատ ավելի բարդ է».. 1950-ականներին մենք իմացանք, որ բոլոր կենդանի օրգանիզմները՝ բակտերիայից մինչև մարդ, ունեն հիմնական գենետիկ կոդ: Բայց մենք շուտով հասկացանք, որ բարդ օրգանիզմները (էուկարիոտները) ունեն որոշ անբնական և դժվար հասկանալի հատկություն. նրանց գենոմներն ունեն յուրահատուկ հատվածներ՝ ինտրոններ, որոնք պետք է հեռացվեն, որպեսզի էկզոնները կարողանան միանալ իրար: Ինչո՞ւ։ Այսօր մառախուղը մաքրվում է «Այս մեխանիզմի հիմնական առավելությունն այն է, որ թույլ է տալիս տարբեր բջիջներընտրեք սուրհանդակային ՌՆԹ պրեկուրսորի (նախա-ՌՆԹ) միացման այլընտրանքային եղանակներ, և այդպիսով մեկ գենը ձևավորում է տարբեր հաղորդագրություններ»,բացատրում են, «Եվ հետո տարբեր mRNA-ներ կարող են կոդավորվել տարբեր սպիտակուցներՀետ տարբեր գործառույթներ» . Ավելի քիչ կոդից դուք ավելի շատ տեղեկատվություն եք ստանում, քանի դեռ կոդի ներսում կա այս այլ ծածկագիրը, որը գիտի, թե ինչպես դա անել:

Այն, ինչ դժվարացնում է միացման ծածկագիրը կոտրելը, այն է, որ էկզոնների հավաքումը վերահսկող գործոնները սահմանվում են բազմաթիվ այլ գործոններով. էկզոնների սահմանների մոտ գտնվող հաջորդականություններ, ինտրոնի հաջորդականություններ և կարգավորող գործոններ, որոնք կամ օգնում կամ արգելակում են միացման մեխանիզմը: Բացի այդ, «Որոշակի հաջորդականության կամ գործոնի ազդեցությունը կարող է տարբեր լինել՝ կախված դրա գտնվելու վայրից՝ ինտրոն-էկզոնի կամ այլ կարգավորիչ մոտիվների սահմանների համեմատ»։, - բացատրում են Թեժեդորն ու Վալկարսելը։ «Հետևաբար դժվար առաջադրանքՀյուսվածքներին հատուկ զուգավորումը կանխատեսելիս պետք է հաշվարկել մի շարք մոտիվների հանրահաշիվը և դրանք ճանաչող կարգավորող գործոնների միջև փոխհարաբերությունները»:.

Այս խնդիրը լուծելու համար մի խումբ հետազոտողներ համակարգիչ են մտցրել հսկայական քանակությամբ տվյալներ ՌՆԹ-ի հաջորդականությունների և դրանց ձևավորման պայմանների մասին: «Համակարգչին այնուհետև հանձնարարվեց բացահայտել այն հատկությունների համակցությունը, որը լավագույնս կբացատրի փորձարարականորեն հաստատված հյուսվածքներին հատուկ էկզոնների ընտրությունը»:. Այլ կերպ ասած, հետազոտողները հակադարձել են կոդը: Ինչպես Երկրորդ համաշխարհային պատերազմի կոդերը կոտրող սարքերը, երբ գիտնականներն իմանան ալգորիթմը, նրանք կարող են կանխատեսումներ անել. «Այն ճիշտ և ճշգրիտ բացահայտեց այլընտրանքային էկզոնները և կանխատեսեց դրանց դիֆերենցիալ կարգավորումը հյուսվածքների զույգ տեսակների միջև»: Եվ ինչպես ցանկացած լավ գիտական ​​տեսություն, հայտնագործությունը նոր պատկերացումներ տվեց. «Սա թույլ տվեց մեզ կրկին բացատրել նախկինում հաստատված կարգավորիչ դրդապատճառները և մատնանշել հայտնի կարգավորիչների նախկինում անհայտ հատկությունները, ինչպես նաև նրանց միջև անսպասելի գործառական հարաբերությունները»:, նշել են հետազոտողները։ «Օրինակ, ծածկագիրը ենթադրում է, որ վերամշակված սպիտակուցներ տանող էկզոնների ընդգրկումը գեների արտահայտման գործընթացը վերահսկելու ընդհանուր մեխանիզմ է սաղմնային հյուսվածքից հասուն հյուսվածքի անցման ժամանակ»:.

Թեժեդորն ու Վալկարսելը դիտարկում են իրենց հոդվածի հրապարակումը առաջին հերթին կարևոր էքայլ: «Աշխատանքը ավելի լավ է ընկալել որպես շատ ավելի մեծ Ռոզետա Քարի առաջին հատվածի հայտնաբերում, որն անհրաժեշտ է մեր գենոմի այլընտրանքային հաղորդագրությունները վերծանելու համար»: Այս գիտնականների կարծիքով, ապագա հետազոտությունները, անկասկած, կբարելավեն իրենց գիտելիքները այս նոր օրենսգրքի վերաբերյալ: Իրենց հոդվածի վերջում նրանք պատահաբար նշում են էվոլյուցիան, և դա անում են շատ անսովոր ձևով։ Նրանք ասում են. «Դա չի նշանակում, որ էվոլյուցիան ստեղծել է այս ծածկագրերը: Սա նշանակում է, որ առաջընթացը կպահանջի հասկանալ, թե ինչպես են կոդերը փոխազդում: Մեկ այլ անակնկալ այն էր, որ մինչ օրս դիտարկված պահպանման աստիճանը բարձրացնում է «տեսակներին հատուկ ծածկագրերի» հնարավոր գոյության հարցը։.

Կոդը հավանաբար աշխատում է յուրաքանչյուր բջջում, և հետևաբար պետք է պատասխանատու լինի ավելի քան 200 տեսակի կաթնասունների բջիջների համար: Այն նաև պետք է հաղթահարի այլընտրանքային միացման սխեմաների հսկայական բազմազանությունը, էլ չեմ խոսում պարզ լուծումներմեկ էկզոնի ընդգրկման կամ բաց թողնելու վրա: Այլընտրանքային զուգավորման կարգավորման սահմանափակ էվոլյուցիոն պահպանումը (գնահատվում է մոտ 20% մարդկանց և մկների միջև) առաջացնում է տեսակների համար հատուկ ծածկագրերի առկայության հարցը: Ավելին, ԴՆԹ-ի մշակման և գեների տրանսկրիպցիայի փոխհարաբերությունները ազդում են այլընտրանքային զուգավորման վրա, և վերջին վկայությունները ցույց են տալիս ԴՆԹ-ի փաթեթավորումը հիստոնային սպիտակուցներով և հիստոնային կովալենտային փոփոխություններով (այսպես կոչված էպիգենետիկ կոդ) զուգավորման կարգավորման մեջ: Հետևաբար, ապագա մեթոդները պետք է հաստատեն հիստոնային կոդի և միացման կոդի ճշգրիտ փոխազդեցությունը: Նույնը վերաբերում է ՌՆԹ-ի բարդ կառուցվածքների դեռևս քիչ հասկանալի ազդեցության այլընտրանքային զուգավորման վրա:

Կոդեր, ծածկագրեր և ավելի շատ կոդեր: Այն փաստը, որ գիտնականները գրեթե ոչինչ չեն ասում դարվինիզմի մասին այս փաստաթղթերում, ցույց է տալիս, որ էվոլյուցիոն տեսաբանները, հին գաղափարների և ավանդույթների կողմնակիցները, այս թղթերը կարդալուց հետո մտածելու շատ բան ունեն: Բայց նրանք, ովքեր ոգևորված են ծածկագրերի կենսաբանությամբ, առաջնագծում կլինեն: Նրանք հիանալի հնարավորություն ունեն օգտվելու հուզիչ վեբ հավելվածից, որը ստեղծել են կոդ կոտրիչները՝ խրախուսելու հետագա հետազոտությունը: Այն կարելի է գտնել Տորոնտոյի համալսարանի կայքում, որը կոչվում է «Alternative Splicing Prediction Website»: Այստեղ այցելուներն ապարդյուն կփնտրեն էվոլյուցիայի մասին հիշատակում, չնայած հին աքսիոմային, որ կենսաբանության մեջ ոչինչ իմաստ չունի առանց դրա: Նոր տարբերակ 2010 թվականի այս արտահայտությունը կարող է հնչել այսպես. «Կենսաբանության մեջ ոչինչ իմաստ չունի, եթե չդիտարկվեն համակարգչային գիտության լույսի ներքո» .

Հղումներ և նշումներ

Մենք ուրախ ենք, որ կարողացանք ձեզ պատմել այս պատմության մասին այն հրապարակման օրը: Թերևս սա տարվա ամենանշանակալի գիտական ​​հոդվածներից մեկն է։ (Իհարկե, գիտնականների այլ խմբերի կողմից արված յուրաքանչյուր մեծ հայտնագործություն, ինչպիսին է Ուոթսոնի և Քրիքի հայտնագործությունը, նշանակալից է:) Միակ բանը, որ մենք կարող ենք ասել, սա է. Այս հայտնագործությունը Designed Creation-ի ուշագրավ հաստատումն է և հսկայական մարտահրավեր Դարվինյան կայսրությանը: Հետաքրքիր է, թե ինչպես են էվոլյուցիոնիստները փորձելու շտկել պատահական մուտացիաների և բնական ընտրության իրենց պարզեցված պատմությունը, որը հորինվել է դեռևս 19-րդ դարում՝ այս նոր տվյալների լույսի ներքո:

Հասկանու՞մ եք, թե ինչի մասին են խոսում Թեժեդորն ու Վալկարսելը։ Դիտումները կարող են ունենալ իրենց սեփական ծածկագիրը, որը հատուկ է այդ դիտումներին: «Հետևաբար, ապագա մեթոդները պետք է հաստատեն հիստոնային [էպիգենետիկ] կոդի և միացման կոդի միջև ճշգրիտ փոխազդեցությունը», - նշում են նրանք: Թարգմանության մեջ սա նշանակում է. «Դարվինիստները դրա հետ կապ չունեն։ Նրանք պարզապես չեն կարողանում գլուխ հանել դրան»: Եթե ​​Ուոթսոն-Քրիքի պարզ գենետիկ կոդը խնդիր էր դարվինիստների համար, ապա ի՞նչ են նրանք ասում այժմ սփլայզինգի կոդի մասին, որը նույն գեներից հազարավոր տառադարձումներ է ստեղծում: Իսկ ինչպե՞ս են նրանք վարվելու էպիգենետիկ կոդի հետ, որը վերահսկում է գեների արտահայտությունը: Եվ ո՞վ գիտի, միգուցե այս անհավանական «փոխազդեցության» մեջ, որի մասին մենք նոր ենք սկսում սովորել, ներգրավված են այլ ծածկագրեր, որոնք հիշեցնում են Ռոզետայի քարը, որը նոր է սկսում դուրս գալ ավազից:

Այժմ, երբ մենք մտածում ենք կոդերի և համակարգչային գիտության մասին, մենք սկսում ենք մտածել տարբեր պարադիգմների մասին նոր հետազոտությունների համար: Իսկ եթե գենոմը մասամբ հանդես է գալիս որպես պահեստային ցանց: Ի՞նչ կլինի, եթե դրանում տեղի ունենա գաղտնագրություն կամ առաջանան սեղմման ալգորիթմներ: Պետք է հիշել ժամանակակից տեղեկատվական համակարգերի և տեղեկատվության պահպանման տեխնոլոգիաների մասին։ Գուցե նույնիսկ ստեգանոգրաֆիայի տարրեր գտնենք։ Անկասկած, կան լրացուցիչ դիմադրության մեխանիզմներ, ինչպիսիք են կրկնօրինակումները և ուղղումները, որոնք կարող են օգնել բացատրել կեղծոգենների գոյությունը: Ամբողջ գենոմի պատճենումը կարող է պատասխան լինել սթրեսին: Այս երևույթներից մի քանիսը կարող են օգտակար ցուցիչներ լինել պատմական իրադարձություններ, որոնք ոչ մի կապ չունեն համընդհանուր ընդհանուր նախնիների հետ, այլ օգնում են ուսումնասիրել համեմատական ​​գենոմիկան ինֆորմատիկայի և դիմադրողականության ձևավորման շրջանակներում և օգնում են հասկանալ հիվանդության պատճառը:

Էվոլյուցիոնիստները հայտնվում են մեծ դժվարության մեջ. Հետազոտողները փորձել են փոփոխել կոդը, սակայն ստացել են միայն քաղցկեղ և մուտացիաներ: Ինչպե՞ս են նրանք պատրաստվում նավարկելու ֆիթնեսի դաշտը, երբ այդ ամենը ականապատված է աղետներով, որոնք սպասում են թեւերի մեջ, հենց որ ինչ-որ մեկը սկսում է կեղծել այս անքակտելիորեն կապված ծածկագրերը: Մենք գիտենք, որ կա որոշակի ներկառուցված ճկունություն և շարժունակություն, բայց ամբողջ պատկերը աներևակայելի բարդ, նախագծված, օպտիմիզացված տեղեկատվական համակարգ է, այլ ոչ թե կտորների խառնաշփոթ, որոնք կարելի է անվերջ խաղալ: Կոդի ամբողջ գաղափարը խելացի դիզայնի հայեցակարգն է:

Ա.Է.Ուայլդեր-Սմիթը շեշտեց սա. Օրենսգիրքը ենթադրում է համաձայնություն երկու մասերի միջև: Համաձայնությունը նախապես պայմանավորվածություն է։ Դա ենթադրում է պլանավորում և նպատակ: SOS խորհրդանիշը, ինչպես կասեր Ուայլդեր-Սմիթը, մենք պայմանականորեն օգտագործում ենք որպես աղետի ազդանշան: SOS-ը աղետի տեսք չունի. Աղետի հոտ չի գալիս: Դա աղետի պես չի թվում: Մարդիկ չէին հասկանա, որ այս տառերը նշանակում են աղետ, եթե չհասկանային բուն համաձայնագրի էությունը։ Նմանապես, ալանինի կոդոնը՝ HCC-ն, կարծես, չի հոտում և չի զգում ալանինի նման: Կոդոնը ոչ մի կապ չի ունենա ալանինի հետ, քանի դեռ երկու կոդավորման համակարգերի (սպիտակուցի ծածկագիրը և ԴՆԹ ծածկագիրը) նախապես հաստատված համաձայնություն չի եղել, որ «GCC-ն պետք է նշանակի ալանին»: Այս համաձայնությունը փոխանցելու համար օգտագործվում է փոխարկիչների ընտանիք՝ ամինոացիլ-tRNA սինթետազները, որոնք մի ծածկագիրը թարգմանում են մյուսի։

Սա պետք է ամրապնդեր դիզայնի տեսությունը 1950-ականներին, և շատ կրեացիոնիստներ այն արդյունավետորեն քարոզեցին: Սակայն էվոլյուցիոնիստները նման են պերճախոս վաճառողների: Նրանք հորինեցին իրենց հեքիաթները Tinker Bell փերիի մասին, որը վերծանում է ծածկագիրը և ստեղծում նոր տեսակներ մուտացիայի և ընտրության միջոցով, և շատ մարդկանց համոզեց, որ հրաշքներ դեռևս կարող են տեղի ունենալ այսօր: Դե, դե, այսօր 21-րդ դարն է պատուհանից դուրս, և մենք գիտենք էպիգենետիկ ծածկագիրը և միացման ծածկագիրը. երկու կոդ, որոնք շատ ավելի բարդ և դինամիկ են, քան ԴՆԹ-ի պարզ ծածկագիրը: Մենք գիտենք ծածկագրերի մասին կոդերում, ծածկագրերի վերևում և ներքևում գտնվող ծածկագրերի մասին. մենք գիտենք կոդերի մի ամբողջ հիերարխիա: Այս անգամ էվոլյուցիոնիստները չեն կարող պարզապես մատը դնել ատրճանակի մեջ և բլեֆ անել մեզ իրենցով գեղեցիկ ելույթներերբ զենքերը տեղադրվում են երկու կողմերում, մի ամբողջ զինանոց, որն ուղղված է դրանց հիմնական կառուցվածքային տարրերին: Այս ամենը խաղ է։ Նրանց շուրջ համակարգչային գիտության մի ամբողջ դարաշրջան է աճել, նրանք վաղուց դուրս են եկել նորաձեւությունից և նմանվել են հույներին, որոնք փորձում են նիզակներով բարձրանալ ժամանակակից տանկեր և ուղղաթիռներ։

Ցավալի է խոստովանել, որ էվոլյուցիոնիստները դա չեն հասկանում, կամ նույնիսկ եթե հասկանան, չեն պատրաստվում հանձնվել: Ի դեպ, այս շաբաթ, հենց այն ժամանակ, երբ հրապարակվեց «Splicing Code»-ի հոդվածը, դարվինամետ ամսագրերի և թերթերի էջերից հորդում էր ամենաարատավոր և ատելի հակաստեղծագործական և խելացի դիզայներական հռետորաբանությունը վերջին հիշողություններում: Մենք դեռ շատ նման օրինակներ չենք լսելու: Եվ քանի դեռ նրանք իրենց ձեռքում պահում են խոսափողներն ու վերահսկում հաստատությունները, շատերը կգնան նրանց վրա՝ մտածելով, որ գիտությունը շարունակում է իրենց հիմնավոր պատճառաբանել։ Մենք ձեզ ասում ենք այս ամենը, որպեսզի դուք կարդաք այս նյութը, ուսումնասիրեք այն, հասկանաք և համալրեք ձեզ անհրաժեշտ տեղեկատվությունը ճշմարտության հետ այս մոլեռանդ, մոլորեցնող անհեթեթության դեմ պայքարելու համար: Հիմա, առաջ!

Աջ կողմում պատկերված է մարդու ԴՆԹ-ի ամենամեծ պարույրը, որը կառուցվել է մարդկանցից Վառնայի լողափում (Բուլղարիա), որը ներառվել է Գինեսի ռեկորդների գրքում 2016 թվականի ապրիլի 23-ին։

Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու. Ընդհանուր տեղեկություն

ԴՆԹ-ն (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) կյանքի մի տեսակ ծրագիր է, բարդ ծածկագիր, որը պարունակում է տվյալներ ժառանգական տեղեկատվության վերաբերյալ: Այս բարդ մակրոմոլեկուլն ընդունակ է պահպանել և փոխանցել ժառանգական գենետիկական տեղեկատվությունը սերնդեսերունդ: ԴՆԹ-ն որոշում է ցանկացած կենդանի օրգանիզմի այնպիսի հատկություններ, ինչպիսիք են ժառանգականությունը և փոփոխականությունը: Դրանում կոդավորված տեղեկատվությունը որոշում է ցանկացած կենդանի օրգանիզմի զարգացման ողջ ծրագիրը։ Գենետիկորեն ներկառուցված գործոնները կանխորոշում են ինչպես մարդու, այնպես էլ ցանկացած այլ օրգանիզմի կյանքի ողջ ընթացքը։ Արտաքին միջավայրի արհեստական ​​կամ բնական ազդեցությունը կարող է միայն մի փոքր ազդել առանձին գենետիկական հատկանիշների ընդհանուր ծանրության վրա կամ ազդել ծրագրավորված գործընթացների զարգացման վրա:

Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու(ԴՆԹ) մակրոմոլեկուլ է (երեք հիմնականներից մեկը, մյուս երկուսը՝ ՌՆԹ և սպիտակուցներ), որն ապահովում է պահպանում, փոխանցում սերնդից սերունդ և կենդանի օրգանիզմների զարգացման և գործունեության գենետիկական ծրագրի իրականացում։ ԴՆԹ-ն տեղեկատվություն է պարունակում կառուցվածքի մասին տարբեր տեսակներՌՆԹ և սպիտակուցներ.

Էուկարիոտիկ բջիջներում (կենդանիներ, բույսեր և սնկեր) ԴՆԹ-ն հայտնաբերվում է բջջի միջուկում՝ որպես քրոմոսոմների մաս, ինչպես նաև որոշ բջջային օրգանելներում (միտոքոնդրիաներ և պլաստիդներ)։ Պրոկարիոտ օրգանիզմների բջիջներում (բակտերիաներ և արխեաներ) ԴՆԹ-ի շրջանաձև կամ գծային մոլեկուլը, այսպես կոչված, նուկլեոիդը, ներսից կցվում է. Բջջային թաղանթ. Նրանք և ստորին էուկարիոտները (օրինակ՝ խմորիչները) ունեն նաև փոքր ինքնավար, հիմնականում շրջանաձև ԴՆԹ մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են պլազմիդներ։

Քիմիական տեսանկյունից ԴՆԹ-ն երկար պոլիմերային մոլեկուլ է, որը բաղկացած է կրկնվող բլոկներից՝ նուկլեոտիդներից։ Յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ կազմված է ազոտային հիմքից, շաքարից (դեօքսիրիբոզից) և ֆոսֆատային խմբից։ Շղթայում նուկլեոտիդների միջև կապերը ձևավորվում են դեզօքսիրիբոզից ( ՀԵՏ) և ֆոսֆատ ( Ֆ) խմբեր (ֆոսֆոդիստերային կապեր).

Բրինձ. 2. Նուկլերտիդը բաղկացած է ազոտային հիմքից, շաքարից (դեզօքսիրիբոզ) և ֆոսֆատային խմբից.

Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում (բացառությամբ միաշղթա ԴՆԹ պարունակող որոշ վիրուսների), ԴՆԹ-ի մակրոմոլեկուլը բաղկացած է երկու շղթայից, որոնք ուղղված են ազոտային հիմքերով միմյանց: Այս երկշղթա մոլեկուլը ոլորված է պարույրով:

ԴՆԹ-ում հայտնաբերված են չորս տեսակի ազոտային հիմքեր (ադենին, գուանին, թիմին և ցիտոզին): Շղթաներից մեկի ազոտային հիմքերը ջրածնային կապերով միացված են մյուս շղթայի ազոտային հիմքերին՝ փոխլրացման սկզբունքով. ադենինը միանում է միայն թիմինին ( Ա-Թ), գուանին - միայն ցիտոսինով ( G-C) Հենց այս զույգերն են կազմում ԴՆԹ-ի պարուրաձև «սանդուղքի» «շերտերը» (տես՝ նկ. 2, 3 և 4):

Բրինձ. 2. Ազոտային հիմքեր

Նուկլեոտիդների հաջորդականությունը թույլ է տալիս «կոդավորել» տեղեկատվություն ՌՆԹ-ի տարբեր տեսակների մասին, որոնցից ամենակարևորներն են տեղեկատվական կամ կաղապարային (mRNA), ռիբոսոմային (rRNA) և տրանսպորտային (tRNA): ՌՆԹ-ի այս բոլոր տեսակները սինթեզվում են ԴՆԹ-ի ձևանմուշի վրա՝ պատճենելով ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը տրանսկրիպցիայի ընթացքում սինթեզված ՌՆԹ-ի հաջորդականության մեջ և մասնակցում են սպիտակուցի կենսասինթեզին (թարգմանման գործընթաց): Բացի կոդավորող հաջորդականություններից, բջջային ԴՆԹ-ն պարունակում է հաջորդականություններ, որոնք կատարում են կարգավորող և կառուցվածքային գործառույթներ։

Բրինձ. 3. ԴՆԹ-ի վերարտադրություն

Հիմնական համակցությունների գտնվելու վայրը քիմիական միացություններԴՆԹ-ն և այս համակցությունների քանակական հարաբերությունները ապահովում են ժառանգական տեղեկատվության կոդավորումը:

Կրթություն նոր ԴՆԹ (կրկնօրինակում)

1. Կրկնօրինակման գործընթացը. ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի արձակում - ԴՆԹ պոլիմերազի կողմից լրացուցիչ շղթաների սինթեզ - մեկից երկու ԴՆԹ մոլեկուլների ձևավորում:
2. Կրկնակի պարույրը «բացվում է» երկու ճյուղերի, երբ ֆերմենտները խախտում են քիմիական միացությունների բազային զույգերի միջև կապը։
3. Յուրաքանչյուր ճյուղ ԴՆԹ-ի նոր տարր է: Նոր բազային զույգերը միացված են նույն հաջորդականությամբ, ինչ մայր ճյուղում:

Կրկնօրինակման ավարտից հետո ձևավորվում են երկու անկախ պարույրներ, որոնք ստեղծվել են մայր ԴՆԹ-ի քիմիական միացություններից և ունենալով դրա հետ նույն գենետիկ կոդը։ Այս կերպ ԴՆԹ-ն ի վիճակի է բջջից բջիջ տեղեկատվություն սղոցել:

Ավելի մանրամասն տեղեկություններ.

ՆՈՒԿԼԵԻԿ ԹԹՎՆԵՐԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔԸ

Բրինձ. 4 . Ազոտային հիմքեր՝ ադենին, գուանին, ցիտոզին, թիմին

Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու(ԴՆԹ) վերաբերում է նուկլեինաթթուներին: Նուկլեինաթթուներանկանոն կենսապոլիմերների դաս է, որոնց մոնոմերները նուկլեոտիդներ են։

ՆՈՒԿԼԵՈՏԻԴՆԵՐբաղկացած լինել ազոտային հիմքմիացված է հինգ ածխածնի ածխաջրածին (պենտոզա) - դեզօքսիրիբոզ(ԴՆԹ-ի դեպքում) կամ ռիբոզա(ՌՆԹ-ի դեպքում), որը միանում է ֆոսֆորաթթվի մնացորդի հետ (H 2 PO 3 -):

Ազոտային հիմքերԿան երկու տեսակ՝ պիրիմիդինային հիմքեր՝ ուրացիլ (միայն ՌՆԹ-ում), ցիտոզին և թիմին, պուրինային հիմքեր՝ ադենին և գուանին։

Բրինձ. Նկ. 5. Նուկլեոտիդների կառուցվածքը (ձախից), նուկլեոտիդի գտնվելու վայրը ԴՆԹ-ում (ներքևում) և ազոտային հիմքերի տեսակները (աջից)՝ պիրիմիդին և պուրին։

Պենտոզայի մոլեկուլում ածխածնի ատոմները համարակալված են 1-ից մինչև 5: Ֆոսֆատը միանում է երրորդ և հինգերորդ ածխածնի ատոմներին: Ահա թե ինչպես են նուկլեինաթթուները միացվում իրար՝ ձևավորելով նուկլեինաթթուների շղթա։ Այսպիսով, մենք կարող ենք առանձնացնել ԴՆԹ-ի շղթայի 3' և 5' ծայրերը.

Բրինձ. 6. ԴՆԹ-ի շղթայի 3' և 5' ծայրերի մեկուսացում

ԴՆԹ-ի երկու շղթա է ձևավորվում կրկնակի խխունջ. Այս շղթաները պարույրով ուղղված են հակառակ ուղղություններով: ԴՆԹ-ի տարբեր շղթաներում ազոտային հիմքերը միացված են միմյանց միջոցով ջրածնային կապեր. Ադենինը միշտ միանում է թիմինին, իսկ ցիտոսինը՝ գուանինի։ Այն կոչվում է փոխլրացման կանոն(սմ. փոխլրացման սկզբունքը).

Կոմպլեմենտարության կանոն.

Ա-Տ Գ-Գ

Օրինակ, եթե մեզ տրվի ԴՆԹ շղթա, որն ունի հաջորդականությունը

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

այնուհետև երկրորդ շղթան լրացնող կլինի դրան և ուղղված կլինի հակառակ ուղղությամբ՝ 5' ծայրից մինչև 3' ծայր.

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Բրինձ. 7. ԴՆԹ-ի մոլեկուլի շղթաների ուղղությունը և ազոտային հիմքերի միացումը ջրածնային կապերի միջոցով.

ԴՆԹ-ի ՌԵՊԼԻԿԱՑԻԱ

ԴՆԹ-ի վերարտադրությունԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնօրինակման գործընթացն է մատրիցային սինթեզ. ԴՆԹ-ի բնական վերարտադրության շատ դեպքերումայբբենարանԴՆԹ սինթեզի համար է կարճ հատված (կրկին ստեղծվել է): Նման ռիբոնուկլեոտիդային այբբենարանը ստեղծվում է պրիմազի ֆերմենտի կողմից (ԴՆԹ պրիմազան՝ պրոկարիոտներում, ԴՆԹ պոլիմերազը՝ էուկարիոտներում), և այնուհետև փոխարինվում է դեզօքսիռիբոնուկլեոտիդային պոլիմերազով, որը սովորաբար կատարում է վերականգնողական ֆունկցիա (ուղղում է քիմիական վնասը և ԴՆԹ-ի մոլեկուլի ճեղքերը):

Կրկնօրինակումը տեղի է ունենում կիսապահպանողական եղանակով: Սա նշանակում է, որ ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրը արձակվում է, և նրա յուրաքանչյուր շղթայի վրա լրացվում է նոր շղթա՝ փոխլրացման սկզբունքով։ Այսպիսով, դուստր ԴՆԹ-ի մոլեկուլը պարունակում է մայր մոլեկուլից մեկ շղթա և նոր սինթեզված մեկը: Կրկնօրինակումը տեղի է ունենում մայր շղթայի 3'-ից 5' ուղղությամբ:

Բրինձ. 8. ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնապատկում (կրկնապատկում):

ԴՆԹ սինթեզ- Սա այնքան էլ բարդ գործընթաց չէ, որքան կարող է թվալ առաջին հայացքից: Եթե ​​մտածեք դրա մասին, ապա նախ պետք է պարզել, թե ինչ է սինթեզը: Դա ինչ-որ բան ի մի բերելու գործընթաց է: ԴՆԹ-ի նոր մոլեկուլի ձևավորումը տեղի է ունենում մի քանի փուլով.

1) ԴՆԹ տոպոիզոմերազը, որը գտնվում է վերարտադրության պատառաքաղի դիմաց, կտրում է ԴՆԹ-ն, որպեսզի հեշտացնի դրա արձակումն ու արձակումը:
2) ԴՆԹ հելիկազան, հետևելով տոպոիզոմերազին, ազդում է ԴՆԹ-ի պարույրի «թափման» գործընթացի վրա։
3) ԴՆԹ կապող սպիտակուցներն իրականացնում են ԴՆԹ-ի շղթաների կապը, ինչպես նաև իրականացնում են դրանց կայունացումը՝ թույլ չտալով նրանց կպչել միմյանց:
4) ԴՆԹ պոլիմերազ դ(դելտա) , համակարգված վերարտադրության պատառաքաղի շարժման արագության հետ, կատարում է սինթեզառաջատարշղթաներմասնաճյուղ ԴՆԹ մատրիցի վրա 5" → 3" ուղղությամբմայրական ԴՆԹ-ի շղթաներ իր 3" ծայրից մինչև 5" ծայրն ուղղված ուղղությամբ (արագությունը մինչև 100 բազային զույգ վայրկյանում): Այս իրադարձությունները այս մասին մայրականԴՆԹ-ի շղթաները սահմանափակ են:

Բրինձ. 9. ԴՆԹ-ի վերարտադրման գործընթացի սխեմատիկ ներկայացում. (1) հետաձգվող շղթա (հետաձգված շղթա), (2) առաջատար շղթա (առաջատար շղթա), (3) ԴՆԹ պոլիմերազ α (Polα), (4) ԴՆԹ լիգազ, (5) ՌՆԹ. -պրայմեր, (6) պրիմազա, (7) Օկազակիի բեկոր, (8) ԴՆԹ պոլիմերազ δ (Polδ), (9) հելիկազա, (10) միաշղթա ԴՆԹ կապող սպիտակուցներ, (11) տոպոիզոմերազ:

Հետևյալ դուստր ԴՆԹ-ի շղթայի սինթեզը նկարագրված է ստորև (տես ստորև): սխեմանվերարտադրման պատառաքաղ և վերարտադրող ֆերմենտների գործառույթ)

ԴՆԹ-ի վերարտադրության մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար տե՛ս

5) մայր մոլեկուլի մեկ այլ շղթայի լուծարումից և կայունացումից անմիջապես հետո այն միանում է.ԴՆԹ պոլիմերազ α(ալֆա)իսկ 5 «→3» ուղղությամբ սինթեզում է այբբենարան (ՌՆԹ այբբենարան)՝ ՌՆԹ-ի հաջորդականություն 10-ից 200 նուկլեոտիդների երկարությամբ ԴՆԹ-ի կաղապարի վրա։ Դրանից հետո ֆերմենտըհեռացվել է ԴՆԹ շղթայից:

Փոխարեն ԴՆԹ պոլիմերազα ամրացված է այբբենարանի 3 դյույմ ծայրինԴՆԹ պոլիմերազε .

6) ԴՆԹ պոլիմերազε (էպսիլոն) կարծես շարունակում է երկարացնել այբբենարանը, բայց որպես ենթաշերտ ներկառուցվածդեզօքսիռիբոնուկլեոտիդներ(150-200 նուկլեոտիդների քանակով): Արդյունքում երկու մասից ձևավորվում է ամուր թել.ՌՆԹ(այսինքն այբբենարան) և ԴՆԹ. ԴՆԹ պոլիմերազ էաշխատում է այնքան ժամանակ, քանի դեռ չի հանդիպել նախորդի այբբենարանինհատված Okazaki(մի քիչ ավելի վաղ սինթեզված): Այնուհետև այս ֆերմենտը հանվում է շղթայից:

7) ԴՆԹ պոլիմերազ β(բետա) կանգնած է տեղումԴՆԹ պոլիմերազներ ε,շարժվում է նույն ուղղությամբ (5" → 3") և հեռացնում է այբբենարանային ռիբոնուկլեոտիդները՝ դրանց տեղում տեղադրելով դեզօքսիռիբոնուկլեոտիդներ: Ֆերմենտը գործում է մինչև այբբենարանի ամբողջական հեռացումը, այսինքն. մինչև դեզօքսիռիբոնուկլեոտիդ (նույնիսկ ավելի նախկինում սինթեզվածԴՆԹ պոլիմերազ է). Ֆերմենտն ի վիճակի չէ կապել իր աշխատանքի արդյունքն ու առջեւի ԴՆԹ-ն, ուստի դուրս է գալիս շղթայից։

Արդյունքում, դուստր ԴՆԹ-ի մի հատված «պառկում է» մայրական թելի մատրիցի վրա։ Այն կոչվում էՕկազակիի հատված.

8) ԴՆԹ լիգազան կապում է երկու կից Օկազակիի բեկորները , այսինքն. 5 «-հատվածի վերջ, սինթեզվածԴՆԹ պոլիմերազ ε,և 3" շղթայի ծայրը ներկառուցվածԴՆԹ պոլիմերազβ .

ՌՆԹ-ի կառուցվածքը

Ռիբոնուկլեինաթթու(ՌՆԹ) երեք հիմնական մակրոմոլեկուլներից մեկն է (մյուս երկուսը ԴՆԹ և սպիտակուցներ են), որոնք հայտնաբերված են բոլոր կենդանի օրգանիզմների բջիջներում։

Ինչպես ԴՆԹ-ն, ՌՆԹ-ն էլ կազմված է երկար շղթայից, որում յուրաքանչյուր օղակ կոչվում է նուկլեոտիդ. Յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ կազմված է ազոտային հիմքից, ռիբոզային շաքարից և ֆոսֆատային խմբից։ Այնուամենայնիվ, ի տարբերություն ԴՆԹ-ի, ՌՆԹ-ն սովորաբար ունի մեկ, այլ ոչ թե երկու շղթա: ՌՆԹ-ում պենտոզը ներկայացված է ռիբոզով, այլ ոչ դեզօքսիռիբոզով (ռիբոզն ունի լրացուցիչ հիդրօքսիլ խումբ երկրորդ ածխաջրածին ատոմի վրա): Ի վերջո, ԴՆԹ-ն տարբերվում է ՌՆԹ-ից ազոտային հիմքերի կազմով. տիմինի փոխարեն ( Տուրացիլը առկա է ՌՆԹ-ում ( U) , որը նույնպես լրացնում է ադենինին։

Նուկլեոտիդների հաջորդականությունը թույլ է տալիս ՌՆԹ-ին կոդավորել գենետիկական տեղեկատվությունը: Բոլոր բջջային օրգանիզմները օգտագործում են ՌՆԹ (mRNA) սպիտակուցի սինթեզը ծրագրավորելու համար։

Բջջային ՌՆԹ-ները ձևավորվում են մի գործընթացում, որը կոչվում է արտագրում , այսինքն՝ ՌՆԹ-ի սինթեզը ԴՆԹ կաղապարի վրա, որն իրականացվում է հատուկ ֆերմենտների միջոցով. ՌՆԹ պոլիմերազներ.

Սուրհանդակային ՌՆԹ-ները (mRNAs) այնուհետև մասնակցում են գործընթացին, որը կոչվում է հեռարձակում, դրանք. սպիտակուցի սինթեզը mRNA կաղապարի վրա՝ ռիբոսոմների մասնակցությամբ։ Այլ ՌՆԹ-ները տրանսկրիպցիայից հետո ենթարկվում են քիմիական փոփոխություններ, իսկ երկրորդական և երրորդական կառուցվածքների ձևավորումից հետո կատարում են գործառույթներ, որոնք կախված են ՌՆԹ-ի տեսակից։

Բրինձ. 10. ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի տարբերությունը ազոտային հիմքի առումով. թիմինի (T) փոխարեն ՌՆԹ-ն պարունակում է ուրացիլ (U), որը նույնպես փոխլրացնող է ադենինին։

ՏՐԱՆՍԿՐԻՊՏԱՑՈՒՄ

Սա ԴՆԹ կաղապարի վրա ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացն է: ԴՆԹ-ն քանդվում է տեղամասերից մեկում: Շղթաներից մեկը պարունակում է տեղեկատվություն, որը պետք է պատճենվի ՌՆԹ-ի մոլեկուլի վրա. այս շղթան կոչվում է կոդավորում: ԴՆԹ-ի երկրորդ շարանը, որը լրացնում է կոդավորման շարանը, կոչվում է կաղապարային շղթա։ Կաղապարի շղթայի վրա 3'-5' ուղղությամբ տառադարձման գործընթացում (ԴՆԹ շղթայի երկայնքով) սինթեզվում է դրան լրացնող ՌՆԹ շղթա։ Այսպիսով, ստեղծվում է կոդավորման շղթայի ՌՆԹ պատճենը:

Բրինձ. 11. Տառադարձման սխեմատիկ ներկայացում

Օրինակ, եթե մեզ տրվի կոդավորման շղթայի հաջորդականությունը

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

ապա, ըստ փոխլրացման կանոնի, մատրիցային շղթան կրելու է հաջորդականությունը

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

իսկ դրանից սինթեզված ՌՆԹ-ն հաջորդականությունն է

ՀԵՌԱՐՁԱԿՈՒՄ

Հաշվի առեք մեխանիզմը սպիտակուցի սինթեզՌՆԹ մատրիցայի վրա, ինչպես նաև գենետիկ կոդը և դրա հատկությունները: Նաև պարզության համար ստորև բերված հղումով խորհուրդ ենք տալիս դիտել կենդանի բջիջում տեղի ունեցող տառադարձման և թարգմանության գործընթացների մասին կարճ տեսանյութ.

Բրինձ. 12. Սպիտակուցների սինթեզի գործընթացը. ԴՆԹ-ի կոդերը ՌՆԹ-ի, ՌՆԹ-ի ծածկագրերը սպիտակուցի համար

ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ

Գենետիկ կոդը- սպիտակուցների ամինաթթուների հաջորդականության կոդավորման մեթոդ՝ օգտագործելով նուկլեոտիդների հաջորդականությունը: Յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ՝ կոդոն կամ եռյակ:

Գենետիկական ծածկագիրը տարածված է պրո- և էուկարիոտների մեծ մասի համար: Աղյուսակում թվարկված են բոլոր 64 կոդոնները և նշված են համապատասխան ամինաթթուները: Հիմնական կարգը mRNA-ի 5"-ից մինչև 3" ծայրն է:

Աղյուսակ 1. Ստանդարտ գենետիկ կոդը

1-ին հիմքը ոչ	2-րդ բազա								3-րդ հիմքը ոչ
	U		Գ		Ա		Գ
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		Գ
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop կոդոն**	U G A	Stop կոդոն**	Ա
	U U G		U C Գ		U A G	Stop կոդոն**	U G G	(Trp/W)	Գ
Գ	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Նրա/Հ)	C G U	(Արգ/Ռ)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		Գ
	C U A		C C A		Գ Ա Ա	(Gln/Q)	CGA		Ա
	C U G		C C G		Գ Ա Գ		Գ Գ Գ		Գ
Ա	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	Ա Գ Ու	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		Գ
	A U A		A C A		Ա Ա Ա	(Lys/K)	Ա Գ Ա		Ա
	A U G	(Met/M)	Ա Գ Գ		Ա Ա Գ		Ա Գ Գ		Գ
Գ	G U U	(Val/V)	G C U	(Ալա/Ա)	G A U	(Asp/D)	Գ Գ Ու	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		Գ
	Գ Ու Ա		Գ Գ Ա		Գ Ա Ա	(Գլյու/Է)	Գ Գ Ա		Ա
	Գ Ու Գ		Գ Գ Գ		Գ Ա Գ		Գ Գ Գ		Գ

Եռյակների մեջ կան 4 հատուկ հաջորդականություն, որոնք գործում են որպես «կետադրական նշաններ».

• *Եռյակ ՕԳ, որը նաև կոդավորում է մեթիոնինը, կոչվում է մեկնարկային կոդոն. Այս կոդոնը սկսում է սպիտակուցի մոլեկուլի սինթեզը։ Այսպիսով, սպիտակուցների սինթեզի ժամանակ հաջորդականության առաջին ամինաթթուն միշտ կլինի մեթիոնինը։

• **Եռյակներ UAA, UAGԵվ UGAկանչեց դադարեցնել կոդոններըև չեն ծածկագրում որևէ ամինաթթու: Այս հաջորդականություններում սպիտակուցի սինթեզը դադարում է:

Գենետիկ կոդի հատկությունները

1. Եռակիություն. Յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ՝ եռյակ կամ կոդոն:

2. Շարունակականություն. Եռյակների միջև լրացուցիչ նուկլեոտիդներ չկան, տեղեկատվությունը շարունակաբար ընթերցվում է:

3. Չհամընկնող. Մեկ նուկլեոտիդը չի կարող միաժամանակ երկու եռյակի մաս լինել։

4. Յուրահատուկություն. Մեկ կոդոնը կարող է կոդավորել միայն մեկ ամինաթթու:

5. Դեգեներացիա. Մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի տարբեր կոդոններով:

6. Բազմակողմանիություն. Գենետիկական ծածկագիրը նույնն է բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար։

Օրինակ. Մեզ տրվում է կոդավորման շղթայի հաջորդականությունը.

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Մատրիցային շղթան կունենա հետևյալ հաջորդականությունը.

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Այժմ մենք «սինթեզում ենք» տեղեկատվական ՌՆԹ այս շղթայից.

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Սպիտակուցների սինթեզն ընթանում է 5' → 3' ուղղությամբ, հետևաբար, գենետիկ կոդը «կարդալու» համար մեզ անհրաժեշտ է շրջել հաջորդականությունը.

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Այժմ գտեք մեկնարկային կոդոն AUG.

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Բաժանեք հաջորդականությունը եռյակների.

հնչում է այսպես. ԴՆԹ-ից տեղեկատվությունը տեղափոխվում է ՌՆԹ (տրանսկրիպցիա), ՌՆԹ-ից՝ սպիտակուց (թարգմանություն): ԴՆԹ-ն կարող է կրկնօրինակվել նաև վերարտադրման միջոցով, և հնարավոր է նաև հակադարձ տրանսկրիպցիայի գործընթացը, երբ ԴՆԹ-ն սինթեզվում է ՌՆԹ կաղապարից, սակայն նման գործընթացը հիմնականում բնորոշ է վիրուսներին։

Բրինձ. 13. կենտրոնական դոգմամոլեկուլային կենսաբանություն

ԳԵՆՈՄ. ԳԵՆՆԵՐ ԵՎ ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ

(ընդհանուր հասկացություններ)

Գենոմ - օրգանիզմի բոլոր գեների ամբողջությունը. դրա ամբողջական քրոմոսոմային հավաքածուն:

«Գենոմ» տերմինն առաջարկվել է Գ.Վինքլերի կողմից 1920 թվականին՝ նկարագրելու նույն կենսաբանական տեսակների օրգանիզմների քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածուում պարունակվող գեների ամբողջությունը։ Այս տերմինի սկզբնական իմաստը ցույց է տալիս, որ գենոմ հասկացությունը, ի տարբերություն գենոտիպի, ամբողջ տեսակի գենետիկական հատկանիշն է, այլ ոչ թե անհատի: Մոլեկուլային գենետիկայի զարգացման հետ մեկտեղ այս տերմինի իմաստը փոխվել է։ Հայտնի է, որ ԴՆԹ-ն, որը կրողն է գենետիկ տեղեկատվությունօրգանիզմների մեծ մասում և, հետևաբար, կազմում է գենոմի հիմքը, ներառում է ոչ միայն գեները՝ բառի ժամանակակից իմաստով: Էուկարիոտիկ բջիջների ԴՆԹ-ի մեծ մասը ներկայացված է ոչ կոդավորող («ավելորդ») նուկլեոտիդային հաջորդականությամբ, որոնք տեղեկատվություն չեն պարունակում սպիտակուցների և նուկլեինաթթուների մասին։ Այսպիսով, ցանկացած օրգանիզմի գենոմի հիմնական մասը նրա հապլոիդ քրոմոսոմների ամբողջ ԴՆԹ-ն է։

Գենները ԴՆԹ մոլեկուլների հատվածներ են, որոնք ծածկագրում են պոլիպեպտիդները և ՌՆԹ մոլեկուլները:

Անցած դարի ընթացքում գեների մասին մեր պատկերացումները զգալիորեն փոխվել են: Նախկինում գենոմը քրոմոսոմի մի հատված էր, որը կոդավորում կամ որոշում է մեկ հատկանիշ կամ ֆենոտիպիկ(տեսանելի) հատկություն, ինչպիսին է աչքի գույնը:

1940 թվականին Ջորջ Բիդլը և Էդվարդ Թաթամը առաջարկեցին գենի մոլեկուլային սահմանումը։ Գիտնականները մշակել են սնկերի սպորները Neurospora crassa ռենտգենյան ճառագայթներև այլ գործակալներ, որոնք փոփոխություններ են առաջացնում ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ ( մուտացիաներ), և հայտնաբերել են սնկերի մուտանտ շտամներ, որոնք կորցրել են որոշ հատուկ ֆերմենտներ, ինչը որոշ դեպքերում հանգեցրել է ամբողջության խախտման նյութափոխանակության ուղին. Բիդլը և Թաթամը եկել են այն եզրակացության, որ գենը գենետիկական նյութի մի հատված է, որը սահմանում կամ կոդավորում է մեկ ֆերմենտ: Ահա թե ինչպես է վարկածը «մեկ գեն, մեկ ֆերմենտ». Հետագայում այս հայեցակարգը տարածվեց սահմանման վրա «մեկ գեն՝ մեկ պոլիպեպտիդ», քանի որ շատ գեներ կոդավորում են սպիտակուցներ, որոնք ֆերմենտներ չեն, և պոլիպեպտիդը կարող է լինել բարդ սպիտակուցային համալիրի ենթամիավոր:

Նկ. 14-ը ցույց է տալիս դիագրամ, թե ինչպես են ԴՆԹ-ի եռյակները որոշում պոլիպեպտիդը՝ սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականությունը, միջնորդավորված mRNA-ով: ԴՆԹ-ի շղթաներից մեկը mRNA-ի սինթեզի կաղապարի դեր է կատարում, որի նուկլեոտիդային եռյակները (կոդոնները) լրացնում են ԴՆԹ եռյակներին։ Որոշ բակտերիաներում և շատ էուկարիոտներում կոդավորման հաջորդականությունները ընդհատվում են ոչ կոդավորող շրջաններով (կոչվում են. ինտրոններ).

Գենի ժամանակակից կենսաքիմիական սահմանումը նույնիսկ ավելի կոնկրետ. Գենները ԴՆԹ-ի բոլոր հատվածներն են, որոնք կոդավորում են վերջնական արտադրանքի առաջնային հաջորդականությունը, որոնք ներառում են պոլիպեպտիդներ կամ ՌՆԹ, որոնք ունեն կառուցվածքային կամ կատալիտիկ ֆունկցիա:

Գենների հետ մեկտեղ ԴՆԹ-ն պարունակում է նաև այլ հաջորդականություններ, որոնք կատարում են բացառապես կարգավորող գործառույթ։ Կարգավորող հաջորդականություններկարող է նշել գեների սկիզբը կամ վերջը, ազդել տրանսկրիպցիայի վրա կամ ցույց տալ վերարտադրության կամ ռեկոմբինացիայի մեկնարկի վայրը: Որոշ գեներ կարող են արտահայտվել տարբեր ձևերով՝ ԴՆԹ-ի միևնույն կտորը ծառայում է որպես տարբեր արտադրանքների ձևավորման ձևանմուշ։

Մենք կարող ենք մոտավորապես հաշվարկել գենի նվազագույն չափըմիջանկյալ սպիտակուցի կոդավորումը: Պոլիպեպտիդային շղթայում յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է երեք նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ. այս եռյակների (կոդոնների) հաջորդականությունները համապատասխանում են տվյալ գենով կոդավորված պոլիպեպտիդում ամինաթթուների շղթային։ 350 ամինաթթուների մնացորդներից բաղկացած պոլիպեպտիդային շղթան (միջին երկարության շղթա) համապատասխանում է 1050 bp հաջորդականությանը: ( bp) Այնուամենայնիվ, շատ էուկարիոտ գեներ և որոշ պրոկարիոտ գեներ ընդհատվում են ԴՆԹ-ի հատվածներով, որոնք տեղեկատվություն չեն կրում սպիտակուցի մասին, և, հետևաբար, պարզվում է, որ դրանք շատ ավելի երկար են, քան ցույց է տալիս պարզ հաշվարկը:

Քանի՞ գեն կա մեկ քրոմոսոմում:

Բրինձ. 15. Քրոմոսոմների տեսք պրոկարիոտ (ձախ) և էուկարիոտ բջիջներում: Հիստոնները միջուկային սպիտակուցների լայն դաս են, որոնք կատարում են երկու հիմնական գործառույթ՝ նրանք մասնակցում են միջուկում ԴՆԹ-ի շղթաների փաթեթավորմանը և միջուկային գործընթացների էպիգենետիկ կարգավորմանը, ինչպիսիք են տրանսկրիպցիան, վերարտադրությունը և վերականգնումը:

Պրոկարիոտների ԴՆԹ-ն ավելի պարզ է՝ նրանց բջիջները չունեն միջուկ, ուստի ԴՆԹ-ն գտնվում է անմիջապես ցիտոպլազմայում՝ նուկլեոիդի տեսքով։

Ինչպես հայտնի է, բակտերիալ բջիջներունեն քրոմոսոմ՝ ԴՆԹ-ի շղթայի տեսքով՝ փաթեթավորված կոմպակտ կառուցվածքով՝ նուկլեոիդով: պրոկարիոտիկ քրոմոսոմ Էշերիխիա կոլի, որի գենոմն ամբողջությամբ վերծանված է, ԴՆԹ-ի շրջանաձև մոլեկուլ է (իրականում սա կանոնավոր շրջան չէ, այլ ավելի շուտ առանց սկզբի և վերջի օղակ), որը բաղկացած է 4,639,675 bp-ից։ Այս հաջորդականությունը պարունակում է մոտավորապես 4300 սպիտակուցային գեն և ևս 157 գեն՝ կայուն ՌՆԹ մոլեկուլների համար: IN մարդու գենոմըմոտավորապես 3,1 միլիարդ բազային զույգեր, որոնք համապատասխանում են գրեթե 29000 գեներին, որոնք տեղակայված են 24 տարբեր քրոմոսոմների վրա:

Պրոկարիոտներ (բակտերիաներ).

Բակտերիա E. coliունի մեկ երկշղթա շրջանաձև ԴՆԹ մոլեկուլ: Այն բաղկացած է 4,639,675 բ.պ. և հասնում է մոտավորապես 1,7 մմ երկարության, որը գերազանցում է բուն բջջի երկարությունը E. coliմոտ 850 անգամ։ Բացի մեծ շրջանաձև քրոմոսոմից, որպես նուկլեոիդի մաս, շատ բակտերիաներ պարունակում են մեկ կամ մի քանի փոքր շրջանաձև ԴՆԹ մոլեկուլներ, որոնք ազատորեն տեղակայված են ցիտոզոլում: Այս արտաքրոմոսոմային տարրերը կոչվում են պլազմիդներ(նկ. 16):

Պլազմիդների մեծ մասը բաղկացած է ընդամենը մի քանի հազար բազային զույգից, որոշները պարունակում են ավելի քան 10000 bp: Նրանք կրում են գենետիկական տեղեկատվություն և բազմանում՝ ձևավորելով դուստր պլազմիդներ, որոնք մտնում են դուստր բջիջներ՝ ծնող բջիջի բաժանման ժամանակ։ Պլազմիդները հայտնաբերվում են ոչ միայն բակտերիաների, այլ նաև խմորիչի և այլ սնկերի մեջ: Շատ դեպքերում պլազմիդները ոչ մի առավելություն չեն տալիս հյուրընկալող բջիջներին, և նրանց միակ գործը ինքնուրույն վերարտադրումն է: Այնուամենայնիվ, որոշ պլազմիդներ կրում են տիրոջ համար օգտակար գեներ: Օրինակ, պլազմիդներում պարունակվող գեները կարող են բակտերիալ բջիջներում հակաբակտերիալ նյութերի նկատմամբ դիմադրողականություն հաղորդել: β-լակտամազ գենը կրող պլազմիդները դիմադրողականություն են հաղորդում β-լակտամ հակաբիոտիկներին, ինչպիսիք են պենիցիլինը և ամոքսիցիլինը: Պլազմիդները հակաբիոտիկների նկատմամբ կայուն բջիջներից կարող են անցնել նույն կամ տարբեր բակտերիաների տեսակների այլ բջիջներ, ինչի հետևանքով այդ բջիջները նույնպես դառնում են դիմացկուն: Հակաբիոտիկների ինտենսիվ օգտագործումը հզոր ընտրողական գործոն է, որը նպաստում է հակաբիոտիկների դիմադրությունը կոդավորող պլազմիդների (ինչպես նաև նմանատիպ գեներ կոդավորող տրանսպոզոնների) տարածմանը պաթոգեն բակտերիաների շրջանում և հանգեցնում է մի քանի հակաբիոտիկների նկատմամբ դիմադրողականություն ունեցող բակտերիաների շտամների առաջացմանը: Բժիշկները սկսում են հասկանալ հակաբիոտիկների համատարած օգտագործման վտանգները և դրանք նշանակում են միայն խիստ անհրաժեշտության դեպքում: Նմանատիպ պատճառներով հակաբիոտիկների համատարած օգտագործումը գյուղատնտեսական կենդանիների բուժման համար սահմանափակ է:

Տես նաեւ: Ռավին Ն.Վ., Շեստակով Ս.Վ. Պրոկարիոտների գենոմը // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No 4/2: էջ 972-984։

Էուկարիոտներ.

Աղյուսակ 2. Որոշ օրգանիզմների ԴՆԹ, գեներ և քրոմոսոմներ

	ընդհանուր ԴՆԹ, բ.ս.	Քրոմոսոմների թիվը*	Գեների մոտավոր թիվը
Էշերիխիա կոլի(բակտերիա)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(խմորիչ)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(նեմատոդ)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(գործարան)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(մրգային ճանճ)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(բրինձ)	480 000 000		57 000
Մուս մկան(մկնիկ)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Մարդ)	3 070 128 600		29 000

Նշում.Տեղեկատվությունը մշտապես թարմացվում է; Լրացուցիչ արդի տեղեկությունների համար այցելեք առանձին գենոմային նախագծերի կայքեր:

* Բոլոր էուկարիոտների համար, բացառությամբ խմորիչի, տրված է քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքածուն։ դիպլոիդհավաքածու քրոմոսոմներ (հունարեն diploos - կրկնակի և eidos - տեսք) - քրոմոսոմների կրկնակի հավաքածու(2n), որոնցից յուրաքանչյուրն իր հետ ունի համասմունք:
**Հապլոիդ հավաքածու. Խմորիչի վայրի շտամները սովորաբար ունեն այս քրոմոսոմների ութ (օկտապլոիդ) կամ ավելի խմբեր:
***Երկու X քրոմոսոմ ունեցող կանանց համար: Տղամարդիկ ունեն X քրոմոսոմ, բայց ոչ Y, այսինքն՝ ընդամենը 11 քրոմոսոմ:

Խմորիչ բջիջը, որը ամենափոքր էուկարիոտներից մեկն է, ունի 2,6 անգամ ավելի շատ ԴՆԹ, քան բջիջը: E. coli(Աղյուսակ 2): մրգային ճանճերի բջիջներ ԴրոզոֆիլաԳենետիկական հետազոտության դասական օբյեկտը պարունակում է 35 անգամ ավելի շատ ԴՆԹ, իսկ մարդու բջիջները մոտ 700 անգամ ավելի շատ ԴՆԹ են պարունակում, քան բջիջները։ E. coli.Շատ բույսեր և երկկենցաղներ ավելի շատ ԴՆԹ են պարունակում: Էուկարիոտային բջիջների գենետիկական նյութը կազմակերպված է քրոմոսոմների տեսքով։ Դիպլոիդ քրոմոսոմների հավաքածու (2 n) կախված է օրգանիզմի տեսակից (Աղյուսակ 2):

Օրինակ, մարդու սոմատիկ բջիջում կա 46 քրոմոսոմ ( բրինձ. 17) Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ էուկարիոտ բջիջում, ինչպես ցույց է տրված Նկ. 17, Ա, պարունակում է մեկ շատ մեծ երկշղթա ԴՆԹ մոլեկուլ։ Մարդկային քսանչորս քրոմոսոմները (22 զույգ քրոմոսոմներ և երկու սեռական X և Y քրոմոսոմներ) երկարությամբ տարբերվում են ավելի քան 25 անգամ: Յուրաքանչյուր էուկարիոտ քրոմոսոմ պարունակում է գեների որոշակի խումբ:

Բրինձ. 17. էուկարիոտիկ քրոմոսոմներ.Ա- մարդկային քրոմոսոմից միացված և խտացված քույր քրոմատիդներ: Այս ձևով էուկարիոտիկ քրոմոսոմները մնում են վերարտադրությունից հետո և մետաֆազում՝ միտոզի ժամանակ։ բ- գրքի հեղինակներից մեկի լեյկոցիտից քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածու: Մարդու յուրաքանչյուր նորմալ սոմատիկ բջիջ պարունակում է 46 քրոմոսոմ:

ԴՆԹ-ի չափը և ֆունկցիան՝ որպես ժառանգական նյութի պահպանման և փոխանցման մատրիցա, բացատրում է այս մոլեկուլի կազմակերպման մեջ հատուկ կառուցվածքային տարրերի առկայությունը։ Բարձրագույն օրգանիզմներում ԴՆԹ-ն բաշխվում է քրոմոսոմների միջև։

Օրգանիզմի ԴՆԹ-ի (քրոմոսոմների) բազմությունը կոչվում է գենոմ: Քրոմոսոմները գտնվում են բջջի միջուկում և կազմում են քրոմատին կոչվող կառուցվածք: Քրոմատինը ԴՆԹ-ի և հիմնական սպիտակուցների (հիստոնների) համալիր է՝ 1:1 հարաբերակցությամբ։ ԴՆԹ-ի երկարությունը սովորաբար չափվում է լրացուցիչ նուկլեոտիդների զույգերի քանակով (bp): Օրինակ՝ մարդու 3-րդ քրոմոսոմըդարը ԴՆԹ-ի մոլեկուլ է, որի չափը 160 միլիոն bp է: ունի մոտավորապես 1 մմ երկարություն, հետևաբար, մարդու 3-րդ քրոմոսոմի գծային մոլեկուլը կունենա 5 մմ երկարություն, և հապլոիդի բոլոր 23 քրոմոսոմների ԴՆԹ-ն (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) բջիջը` ձու կամ սերմնաբջջ, գծային ձևով կլինի 1 մ: Բացառությամբ սեռական բջիջների, մարդու մարմնի բոլոր բջիջները (դրանցից մոտ 1013-ը) պարունակում են քրոմոսոմների կրկնակի հավաքածու: Բջիջների բաժանման ընթացքում ԴՆԹ-ի բոլոր 46 մոլեկուլները կրկնօրինակվում և վերակազմակերպվում են 46 քրոմոսոմների:

Եթե ​​ԴՆԹ-ի մոլեկուլները միացված են իրար մարդու գենոմը(22 քրոմոսոմներ և X և Y կամ X և X քրոմոսոմներ), դուք ստանում եք մոտ մեկ մետր երկարությամբ հաջորդականություն: Նշում. Բոլոր կաթնասունների և այլ հետերոգամատիկ արական օրգանիզմների մեջ էգերն ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), իսկ արուները՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY):

Մարդու բջիջների մեծ մասը, հետևաբար նման բջիջների ԴՆԹ-ի ընդհանուր երկարությունը մոտ 2 մ է: Հասուն մարդն ունի մոտ 10 14 բջիջ, ուստի ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլների ընդհանուր երկարությունը 2-10 11 կմ է: Համեմատության համար նշենք, որ Երկրի շրջագիծը 4,10,4 կմ է, իսկ հեռավորությունը Երկրից Արեգակ՝ 1,5,10,8 կմ: Ահա թե որքան զարմանալիորեն կոմպակտ փաթեթավորված ԴՆԹ է մեր բջիջներում:

Էուկարիոտիկ բջիջներում կան ԴՆԹ պարունակող այլ օրգանելներ՝ դրանք միտոքոնդրիաներ և քլորոպլաստներ են: Միտոքոնդրիումային և քլորոպլաստների ԴՆԹ-ի ծագման վերաբերյալ բազմաթիվ վարկածներ են առաջ քաշվել։ Այսօր ընդհանուր ընդունված տեսակետն այն է, որ դրանք հնագույն բակտերիաների քրոմոսոմների հիմքերն են, որոնք ներթափանցել են հյուրընկալող բջիջների ցիտոպլազմա և դարձել այդ օրգանելների պրեկուրսորները: Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն կոդավորում է միտոքոնդրիալ tRNA-ն և rRNA-ն, ինչպես նաև միտոքոնդրիումային մի քանի սպիտակուցներ: Միտոքոնդրիումային սպիտակուցների ավելի քան 95%-ը կոդավորված է միջուկային ԴՆԹ-ով:

ԳԵՆՆԵՐԻ ԿԱՌՈՒՑՎԱԾՔԸ

Դիտարկենք պրոկարիոտների և էուկարիոտների գենի կառուցվածքը, նրանց նմանություններն ու տարբերությունները: Չնայած այն հանգամանքին, որ գենը ԴՆԹ-ի մի հատված է, որը կոդավորում է միայն մեկ սպիտակուց կամ ՌՆԹ, բացի ուղղակիորեն կոդավորող մասից, այն ներառում է նաև կարգավորող և այլ կառուցվածքային տարրեր, որոնք տարբեր կառուցվածք ունեն պրոկարիոտների և էուկարիոտների մոտ։

կոդավորման հաջորդականություն- գենի հիմնական կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ միավորը, դրա մեջ է, որ կոդավորում են նուկլեոտիդների եռյակները.ամինաթթուների հաջորդականությունը. Այն սկսվում է մեկնարկային կոդոնով և ավարտվում է ստոպ կոդոնով:

Կոդավորման հաջորդականությունից առաջ և հետո են չթարգմանված 5' և 3' հաջորդականություններ. Նրանք կատարում են կարգավորող և օժանդակ գործառույթներ, օրինակ՝ ապահովում են ռիբոսոմի վայրէջքը mRNA-ի վրա։

Չթարգմանված և կոդավորող հաջորդականությունները կազմում են տրանսկրիպցիայի միավորը՝ տրանսկրիպացված ԴՆԹ շրջանը, այսինքն՝ ԴՆԹ շրջանը, որտեղից սինթեզվում է mRNA-ն։

ՏերմինատորԴՆԹ-ի չտրանսկրիպացված շրջան գենի վերջում, որտեղ դադարում է ՌՆԹ-ի սինթեզը:

Գենի սկզբում գտնվում է կարգավորող տարածք, որը ներառում է խթանողԵվ օպերատոր.

խթանող- հաջորդականությունը, որով պոլիմերազը կապվում է տառադարձման մեկնարկի ժամանակ: Օպերատոր- սա այն տարածքն է, որին կարող են կապվել հատուկ սպիտակուցներ. ռեպրեսորներ, որը կարող է նվազեցնել այս գենից ՌՆԹ-ի սինթեզի ակտիվությունը, այլ կերպ ասած՝ նվազեցնել այն արտահայտություն.

Գենի կառուցվածքը պրոկարիոտներում

Պրոկարիոտների և էուկարիոտների գեների կառուցվածքի ընդհանուր պլանը չի տարբերվում. երկուսն էլ պարունակում են կարգավորող շրջան՝ պրոմոտորով և օպերատորով, տրանսկրիպցիոն միավոր՝ կոդավորող և չթարգմանված հաջորդականությամբ, և վերջավորիչ: Այնուամենայնիվ, պրոկարիոտների և էուկարիոտների գեների կազմակերպումը տարբեր է:

Բրինձ. 18. Գենի կառուցվածքի սխեման պրոկարիոտներում (բակտերիաներում) -պատկերն ընդլայնված է

Օպերոնի սկզբում և վերջում կան ընդհանուր կարգավորող շրջաններ մի քանի կառուցվածքային գեների համար։ Օպերոնի տառադարձված շրջանից ընթերցվում է մեկ mRNA մոլեկուլ, որը պարունակում է մի քանի կոդավորման հաջորդականություն, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր սկզբի և վերջակետի կոդոնը։ Այս ոլորտներից յուրաքանչյուրիցսինթեզվում է մեկ սպիտակուց: Այսպիսով, Մեկ i-RNA մոլեկուլից սինթեզվում են մի քանի սպիտակուցային մոլեկուլներ:

Պրոկարիոտները բնութագրվում են մի քանի գեների համակցմամբ մեկ ֆունկցիոնալ միավորի մեջ. օպերոն. Օպերոնի աշխատանքը կարող է կարգավորվել այլ գեների միջոցով, որոնք նկատելիորեն կարող են հեռացվել հենց օպերոնից. կարգավորիչներ. Այս գենից թարգմանված սպիտակուցը կոչվում է ռեպրեսոր. Այն կապվում է օպերոնի օպերատորի հետ՝ կարգավորելով նրանում պարունակվող բոլոր գեների արտահայտությունը միանգամից։

Երևույթը բնութագրվում է նաև պրոկարիոտներին տառադարձում և թարգմանական խոնարհումներ.

Բրինձ. 19 Պրոկարիոտներում տառադարձման և թարգմանության խոնարհման երևույթը. պատկերն ընդլայնված է

Այս զուգավորումը էուկարիոտներում տեղի չի ունենում միջուկային թաղանթի առկայության պատճառով, որը բաժանում է ցիտոպլազմը, որտեղ տեղի է ունենում թարգմանություն, գենետիկ նյութից, որի վրա կատարվում է տրանսկրիպցիա։ Պրոկարիոտների մոտ ԴՆԹ-ի կաղապարի վրա ՌՆԹ-ի սինթեզի ժամանակ ռիբոսոմը կարող է անմիջապես կապվել սինթեզված ՌՆԹ մոլեկուլին։ Այսպիսով, թարգմանությունը սկսվում է նույնիսկ տառադարձման ավարտից առաջ: Ավելին, մի քանի ռիբոսոմներ կարող են միաժամանակ կապվել մեկ ՌՆԹ մոլեկուլի հետ՝ միաժամանակ սինթեզելով մեկ սպիտակուցի մի քանի մոլեկուլ։

Էուկարիոտների գեների կառուցվածքը

Էուկարիոտների գեներն ու քրոմոսոմները շատ բարդ են կազմակերպված։

Շատ տեսակների բակտերիաներն ունեն միայն մեկ քրոմոսոմ, և գրեթե բոլոր դեպքերում յուրաքանչյուր քրոմոսոմի վրա կա յուրաքանչյուր գենի մեկական պատճեն: Միայն մի քանի գեներ, ինչպիսիք են rRNA գեները, պարունակվում են բազմաթիվ պատճեններով: Գեները և կարգավորող հաջորդականությունները կազմում են պրոկարիոտների գրեթե ամբողջ գենոմը։ Ավելին, գրեթե յուրաքանչյուր գեն խստորեն համապատասխանում է ամինաթթուների հաջորդականությանը (կամ ՌՆԹ-ի հաջորդականությանը), որը կոդավորում է (նկ. 14):

Կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ կազմակերպությունէուկարիոտիկ գեները շատ ավելի բարդ են: Էուկարիոտիկ քրոմոսոմների ուսումնասիրություն և ավելի ուշ հաջորդականություն ամբողջական հաջորդականություններէուկարիոտների գենոմները բազմաթիվ անակնկալներ են մատուցել: Շատ, եթե ոչ շատ, էուկարիոտ գեներ ունեն հետաքրքիր առանձնահատկությունՆրանց նուկլեոտիդային հաջորդականությունները պարունակում են մեկ կամ մի քանի ԴՆԹ շրջաններ, որոնք չեն կոդավորում պոլիպեպտիդային արտադրանքի ամինաթթուների հաջորդականությունը: Նման չթարգմանված ներդիրները խախտում են գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության և կոդավորված պոլիպեպտիդի ամինաթթուների հաջորդականության անմիջական համապատասխանությունը։ Այս չթարգմանված հատվածները գեներում կոչվում են ինտրոններ, կամ ներկառուցված հաջորդականություններ, իսկ կոդավորման հատվածներն են էկզոններ. Պրոկարիոտների մոտ միայն մի քանի գեներ են պարունակում ինտրոններ։

Այսպիսով, էուկարիոտների մեջ գործնականում չկա գեների համակցություն օպերոնների մեջ, և էուկարիոտիկ գենի կոդավորման հաջորդականությունը առավել հաճախ բաժանվում է թարգմանված շրջանների: - էկզոններ, և չթարգմանված բաժիններ - ինտրոններ.

Շատ դեպքերում ինտրոնների ֆունկցիան հաստատված չէ։ Ընդհանուր առմամբ, մարդու ԴՆԹ-ի միայն մոտ 1,5%-ն է «կոդավորում», այսինքն՝ այն կրում է տեղեկատվություն սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի մասին։ Սակայն, հաշվի առնելով խոշոր ինտրոնները, պարզվում է, որ մարդու ԴՆԹ-ի 30%-ը բաղկացած է գեներից։ Քանի որ գեները կազմում են մարդու գենոմի համեմատաբար փոքր մասնաբաժինը, ԴՆԹ-ի զգալի քանակությունը մնում է անհայտ:

Բրինձ. 16. Էուկարիոտներում գենի կառուցվածքի սխեման - պատկերն ընդլայնված է

Յուրաքանչյուր գենից սկզբում սինթեզվում է ոչ հասուն կամ նախաՌՆԹ, որը պարունակում է և՛ ինտրոններ, և՛ էկզոններ։

Դրանից հետո տեղի է ունենում զուգավորման գործընթացը, որի արդյունքում ինտրոնային շրջանները կտրվում են, և ձևավորվում է հասուն mRNA, որից կարող է սինթեզվել սպիտակուց։

Բրինձ. 20. Այլընտրանքային միացման գործընթաց. պատկերն ընդլայնված է

Գեների նման կազմակերպումը թույլ է տալիս, օրինակ, երբ մեկ գենից կարելի է սինթեզել սպիտակուցի տարբեր ձևեր՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ էկզոնները կարող են միաձուլվել տարբեր հաջորդականությամբ միաձուլման ժամանակ։

Բրինձ. 21. Տարբերությունները պրոկարիոտների և էուկարիոտների գեների կառուցվածքում. պատկերն ընդլայնված է

ՄՈՒՏԱՑԻԱՆԵՐ ԵՎ ՄՈՒՏԱԳԵՆԵԶ

մուտացիակոչվում է գենոտիպի համառ փոփոխություն, այսինքն՝ նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխություն։

Այն գործընթացը, որը հանգեցնում է մուտացիայի կոչվում է մուտագենեզ, և օրգանիզմը Բոլորըորի բջիջները կրում են նույն մուտացիան մուտանտ.

մուտացիայի տեսությունառաջին անգամ ձևակերպվել է Հյու դե Վրիսի կողմից 1903 թ. Դրա ժամանակակից տարբերակը ներառում է հետևյալ դրույթները.

1. Մուտացիաները տեղի են ունենում հանկարծակի, կտրուկ:

2. Մուտացիաները փոխանցվում են սերնդեսերունդ:

3. Մուտացիաները կարող են լինել օգտակար, վնասակար կամ չեզոք, գերիշխող կամ ռեցեսիվ:

4. Մուտացիաների հայտնաբերման հավանականությունը կախված է ուսումնասիրված անհատների քանակից:

5. Նմանատիպ մուտացիաները կարող են կրկնվել:

6. Մուտացիաները ուղղորդված չեն.

Մուտացիաները կարող են առաջանալ տարբեր գործոններ. Տարբերակել առաջացած մուտացիաները մուտագեն ազդեցություններըֆիզիկական (օրինակ՝ ուլտրամանուշակագույն կամ ճառագայթում), քիմիական (օրինակ՝ կոլխիցին կամ ռեակտիվ թթվածնի տեսակներ) և կենսաբանական (օրինակ՝ վիրուսներ)։ Մուտացիաները նույնպես կարող են առաջանալ կրկնօրինակման սխալներ.

Կախված պայմաններից տեսքի մուտացիաները բաժանվում են ինքնաբուխ- այսինքն, մուտացիաներ, որոնք առաջացել են նորմալ պայմաններ, Եվ դրդված- այսինքն՝ մուտացիաներ, որոնք առաջացել են հատուկ պայմաններում։

Մուտացիաները կարող են առաջանալ ոչ միայն միջուկային ԴՆԹ-ում, այլ նաև, օրինակ, միտոքոնդրիումների կամ պլաստիդների ԴՆԹ-ում։ Ըստ այդմ, մենք կարող ենք տարբերակել միջուկայինԵվ ցիտոպլազմիկմուտացիաներ.

Մուտացիաների առաջացման արդյունքում հաճախ կարող են հայտնվել նոր ալելներ։ Եթե ​​մուտանտի ալելը գերազանցում է նորմալ ալելը, մուտացիան կոչվում է գերիշխող. Եթե ​​նորմալ ալելը ճնշում է մուտացվածին, մուտացիան կոչվում է ռեցեսիվ. Մուտացիաների մեծ մասը, որոնք առաջացնում են նոր ալելներ, ռեցեսիվ են:

Մուտացիաները տարբերվում են ազդեցությամբ հարմարվողական, ինչը հանգեցնում է շրջակա միջավայրին օրգանիզմի հարմարվողականության բարձրացմանը, չեզոքորոնք չեն ազդում գոյատևման վրա վնասակարորոնք նվազեցնում են օրգանիզմների հարմարվողականությունը շրջակա միջավայրի պայմաններին և մահացուզարգացման վաղ փուլերում հանգեցնելով օրգանիզմի մահվան։

Ըստ հետևանքների՝ առանձնանում են մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են սպիտակուցի ֆունկցիայի կորուստ, մուտացիաների տանող առաջացում սպիտակուցը նոր գործառույթ ունի, ինչպես նաև մուտացիաներ, որոնք փոխել գենի չափաբաժինը, և, համապատասխանաբար, դրանից սինթեզված սպիտակուցի չափաբաժինը։

Մուտացիա կարող է առաջանալ մարմնի ցանկացած բջիջում: Եթե ​​սեռական բջիջում մուտացիա է տեղի ունենում, այն կոչվում է բողբոջային(բակտերիալ կամ գեներատիվ): Նման մուտացիաները չեն հայտնվում այն ​​օրգանիզմում, որտեղ հայտնվել են, այլ հանգեցնում են սերունդների մեջ մուտանտների առաջացմանը և ժառանգաբար փոխանցվում են, ուստի կարևոր են գենետիկայի և էվոլյուցիայի համար։ Եթե ​​մուտացիան տեղի է ունենում որևէ այլ բջիջում, այն կոչվում է սոմատիկ. Նման մուտացիան որոշ չափով կարող է դրսևորվել այն օրգանիզմում, որտեղ առաջացել է, օրինակ՝ հանգեցնել քաղցկեղային ուռուցքների առաջացմանը։ Այնուամենայնիվ, նման մուտացիան ժառանգական չէ և չի ազդում սերունդների վրա:

Մուտացիաները կարող են ազդել գենոմի տարբեր չափերի մասերի վրա: Հատկացնել գենետիկ, քրոմոսոմայինԵվ գենոմայինմուտացիաներ.

Գենային մուտացիաներ

Մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում մեկ գենից փոքր մասշտաբով, կոչվում են գենետիկ, կամ կետավոր (կետավոր). Նման մուտացիաները հանգեցնում են հաջորդականության մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխության։ Գենային մուտացիաները ներառում ենփոխարինումներ, որը հանգեցնում է մի նուկլեոտիդի փոխարինմանը մյուսով,ջնջումներհանգեցնում է նուկլեոտիդներից մեկի կորստի,ներդիրներ, ինչը հանգեցնում է հաջորդականությանը լրացուցիչ նուկլեոտիդի ավելացմանը։

Բրինձ. 23. Գենային (կետային) մուտացիաներ

Ըստ սպիտակուցի վրա գործողության մեխանիզմի՝ գենային մուտացիաները բաժանվում են.հոմանիշորոնք (գենետիկ կոդի այլասերվածության արդյունքում) չեն հանգեցնում սպիտակուցային արտադրանքի ամինաթթուների կազմի փոփոխության,անհասկանալի մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են մեկ ամինաթթվի փոխարինմանը մյուսով և կարող են ազդել սինթեզված սպիտակուցի կառուցվածքի վրա, թեև հաճախ դրանք աննշան են,անհեթեթ մուտացիաներ, որը հանգեցնում է կոդավորման կոդոնի փոխարինմանը ստոպ կոդոնով,մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են միացման խանգարում.

Բրինձ. 24. Մուտացիայի սխեմաներ

Բացի այդ, ըստ սպիտակուցի վրա գործողության մեխանիզմի, մուտացիաները մեկուսացված են, ինչը հանգեցնում է շրջանակի տեղաշարժ ընթերցումներինչպիսիք են ներդիրները և ջնջումները: Նման մուտացիաները, ինչպես անհեթեթ մուտացիաները, թեև դրանք տեղի են ունենում գենի մի կետում, հաճախ ազդում են սպիտակուցի ամբողջ կառուցվածքի վրա, ինչը կարող է հանգեցնել նրա կառուցվածքի ամբողջական փոփոխության։երբ քրոմոսոմի մի հատվածը պտտվում է 180 աստիճանով Բրինձ. 28. Տրանսլոկացիա

Բրինձ. 29. Քրոմոսոմը կրկնօրինակումից առաջ և հետո

Գենոմային մուտացիաներ

Վերջապես, գենոմային մուտացիաներազդում է ամբողջ գենոմի վրա, այսինքն՝ փոփոխվում է քրոմոսոմների քանակը։ Տարբերակվում է պոլիպլոիդիա՝ բջջի պլոիդիայի ավելացում և անեուպլոիդիա, այսինքն՝ քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն, օրինակ՝ տրիզոմիա (քրոմոսոմներից մեկում լրացուցիչ հոմոլոգի առկայություն) և մոնոսոմիա (բացակայություն)։ հոմոլոգ քրոմոսոմում):

Տեսանյութ՝ կապված ԴՆԹ-ի հետ

ԴՆԹ-ի վերարտադրում, ՌՆԹ-ի կոդավորում, սպիտակուցի սինթեզ

(Եթե տեսանյութը չի ցուցադրվում, այն հասանելի է

Գլուխ ՕԳՏԱԳՈՐԾՈՒՄ: 2.6. Գենետիկական տեղեկատվություն խցում. Գեներ, գենետիկ կոդը և դրա հատկությունները.Կենսասինթետիկ ռեակցիաների մատրիցային բնույթը. Սպիտակուցների և նուկլեինաթթուների կենսասինթեզ

Երկրի վրա ապրում է ավելի քան 6 միլիարդ մարդ։ Բացառությամբ 25-30 միլիոն զույգ միանման երկվորյակների, ապա գենետիկորեն բոլոր մարդիկ տարբեր են: Սա նշանակում է, որ նրանցից յուրաքանչյուրը յուրահատուկ է, ունի յուրահատուկ ժառանգական հատկանիշներ, բնավորության գծեր, կարողություններ, խառնվածք և շատ այլ որակներ։ Ի՞նչն է որոշում մարդկանց միջև նման տարբերությունները: Իհարկե, դրանց տարբերությունները գենոտիպերը , այսինքն. գեների մի շարք օրգանիզմում. Յուրաքանչյուր մարդ եզակի է, ինչպես եզակի է առանձին կենդանու կամ բույսի գենոտիպը: Բայց տվյալ մարդու գենետիկական հատկանիշները մարմնավորված են նրա օրգանիզմում սինթեզված սպիտակուցներով։ Հետևաբար, մեկ մարդու սպիտակուցի կառուցվածքը, թեև բավականին քիչ, տարբերվում է մեկ այլ մարդու սպիտակուցից։ Դրա համար էլ առաջանում է օրգանների փոխպատվաստման խնդիր, այդ պատճառով ալերգիկ ռեակցիաներ են լինում սննդի, միջատների խայթոցների, բույսերի ծաղկափոշու նկատմամբ եւ այլն։ Սա չի նշանակում, որ մարդիկ չունեն նույն սպիտակուցները: Սպիտակուցները, որոնք կատարում են նույն գործառույթները, կարող են լինել նույնը կամ շատ փոքր տարբերվել միմյանցից մեկ կամ երկու ամինաթթուներով: Բայց Երկրի վրա չկան մարդիկ (բացառությամբ միանման երկվորյակների), որոնցում բոլոր սպիտակուցները նույնը կլինեն:

Սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին տեղեկատվությունը կոդավորված է որպես նուկլեոտիդների հաջորդականություն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատվածում՝ գենում: Գենօրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվության միավորն է։ ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մոլեկուլ պարունակում է բազմաթիվ գեներ: Օրգանիզմի բոլոր գեների ամբողջությունը կազմում է այն գենոտիպը.

Ժառանգական տեղեկատվությունը կոդավորված է օգտագործելով գենետիկ կոդը . Կոդը նման է հայտնի Մորզեի կոդի, որը կոդավորում է տեղեկատվությունը կետերով և գծիկներով։ Մորզեի կոդը ունիվերսալ է բոլոր ռադիոօպերատորների համար, և տարբերությունները միայն ազդանշանների թարգմանության մեջ են տարբեր լեզուներով. Գենետիկ կոդը ունիվերսալ է նաև բոլոր օրգանիզմների համար և տարբերվում է միայն նուկլեոտիդների փոփոխությամբ, որոնք կազմում են կոնկրետ օրգանիզմների գեները և կոդավորումը:

Գենետիկ կոդի հատկությունները եռյակ, առանձնահատկություն, ունիվերսալություն, ավելորդություն և չհամընկնող:

Այսպիսով, ո՞րն է գենետիկ կոդը: Սկզբում այն ​​բաղկացած է եռյակներից ( եռյակներ ) ԴՆԹ նուկլեոտիդները՝ միացված տարբեր հաջորդականությամբ. Օրինակ, AAT, HCA, ACH, THC և այլն: Նուկլեոտիդների յուրաքանչյուր եռյակ կոդավորում է հատուկ ամինաթթու, որը կկառուցվի պոլիպեպտիդային շղթայում: Այսպիսով, օրինակ, CHT եռյակը կոդավորում է ամինաթթու ալանինը, իսկ AAG եռյակը կոդավորում է ամինաթթու ֆենիլալանինը: Կան 20 ամինաթթուներ, և կան 64 հնարավորություններ չորս նուկլեոտիդների զուգակցման համար երեք հոգանոց խմբերում, հետևաբար չորս նուկլեոտիդները բավարար են 20 ամինաթթուներ կոդավորելու համար: Այդ իսկ պատճառով մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի եռյակով։ Եռյակներից մի քանիսն ընդհանրապես չեն կոդավորում ամինաթթուները, այլ սկսում կամ դադարեցնում են սպիտակուցների կենսասինթեզը։

Փաստացի գենետիկ կոդը նուկլեոտիդների հաջորդականությունը mRNA մոլեկուլումքանի որ այն հեռացնում է տեղեկատվությունը ԴՆԹ-ից ( արտագրման գործընթացը ) և այն վերածում է ամինաթթուների հաջորդականության սինթեզված սպիտակուցների մոլեկուլներում ( թարգմանության գործընթացը ) mRNA-ի կազմը ներառում է ACGU-ի նուկլեոտիդներ: mRNA-ի նուկլեոտիդային եռյակները կոչվում են կոդոններ։ ՄՌՆԹ-ի վրա ԴՆԹ եռյակների արդեն տրված օրինակներն այսպիսի տեսք կունենան՝ CHT եռյակը mRNA-ի վրա կդառնա GCA եռյակ, իսկ ԴՆԹ եռյակը՝ AAG՝ UUC եռյակ: Հենց mRNA-ի կոդոններն են արտացոլում գրառումների գենետիկ կոդը: Այսպիսով, գենետիկ կոդը եռակի է, ունիվերսալ երկրի վրա գտնվող բոլոր օրգանիզմների համար, այլասերված (յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է մեկից ավելի կոդոններով): Գեների միջև կան կետադրական նշաններ՝ դրանք եռյակներ են, որոնք կոչվում են դադարեցնել կոդոնները . Նրանք ազդարարում են մեկ պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզի ավարտը։ Գոյություն ունեն գենետիկ կոդի աղյուսակներ, որոնք դուք պետք է կարողանաք օգտագործել mRNA-ի կոդոնները վերծանելու և սպիտակուցի մոլեկուլների շղթաներ կառուցելու համար (կոմպլեմենտար ԴՆԹ փակագծերում):

սպիտակուցների ամինաթթուների հաջորդականությունը կոդավորելու միջոց է՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը, որը բնորոշ է բոլոր կենդանի օրգանիզմներին։

Կենդանի բջիջներում գենետիկ տեղեկատվության ներդրումը (այսինքն՝ ԴՆԹ-ում կոդավորված սպիտակուցի սինթեզը) իրականացվում է երկու մատրիցային գործընթացների միջոցով՝ տրանսկրիպցիա (այսինքն՝ mRNA սինթեզ ԴՆԹ-ի մատրիցով) և թարգմանություն (պոլիպեպտիդային շղթայի սինթեզ։ mRNA մատրիցա):

ԴՆԹ-ն օգտագործում է չորս նուկլեոտիդ՝ ադենին (A), գուանին (G), ցիտոզին (C), թիմին (T): Այս «տառերը» կազմում են գենետիկ կոդի այբուբենը։ ՌՆԹ-ն օգտագործում է նույն նուկլեոտիդները, բացառությամբ թիմինի, որը փոխարինվում է ուրացիլով (U): ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի մոլեկուլներում նուկլեոտիդները շարվում են շղթաներով և այդպիսով ստացվում են «տառերի» հաջորդականություն։

ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ կան կոդ «բառեր» ապագա սպիտակուցի մոլեկուլի յուրաքանչյուր ամինաթթվի համար՝ գենետիկ կոդը: Այն բաղկացած է ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների որոշակի հաջորդականությունից:

Երեք հաջորդական նուկլեոտիդները կոդավորում են մեկ ամինաթթվի «անունը», այսինքն՝ 20 ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը կոդավորված է զգալի կոդային միավորով՝ երեք նուկլեոտիդների համակցություն, որը կոչվում է եռյակ կամ կոդոն:

Ներկայումս ԴՆԹ կոդը ամբողջությամբ վերծանվել է, և մենք կարող ենք խոսել որոշակի հատկությունների մասին, որոնք բնորոշ են այս յուրահատուկ կենսաբանական համակարգին, որն ապահովում է տեղեկատվության թարգմանությունը ԴՆԹ-ի «լեզվից» դեպի սպիտակուցի «լեզու»:

Գենետիկական տեղեկատվության կրողը ԴՆԹ-ն է, բայց քանի որ mRNA-ն՝ ԴՆԹ-ի շղթաներից մեկի պատճենը, անմիջականորեն մասնակցում է սպիտակուցի սինթեզին, գենետիկ կոդը առավել հաճախ գրվում է «ՌՆԹ լեզվով»:

Ամինաթթու	Կոդավորող ՌՆԹ եռյակներ
Ալանին	GCU GCC GCA GCG
Արգինին	ԾԳՈՒ ԾԳՑ ԾԳԱ ԾԳԳ ԱԳԱ ԱԳԳ
Ասպարագին	ՀԱԱ ՇՊԱԿ
Ասպարտիկ թթու	ԳԱՈՒ ԳԱԿ
Վալին	GUU GUTS GUA GUG
Հիստիդին	CAU CAC
Գլիցին	GSU GGC GGA GYY
Գլութամին	CAA CAG
Գլուտամինաթթու	ԳԱԱ ԳԱԳ
Իզոլեյցին	AAU AUC ՀԱՀ
Լեյցին	TSUU TSUT TSUA TSUG UUA UUG
Լիզին	AAA AAG
Մեթիոնին	ՕԳ
Պրոլին	CCC CCC CCA CCG
Հանդարտ	UCU UCC UCA UCG ASU AGC
Թիրոզին	UAU UAC
Թրեոնին	ACC ACC ACA ACG
տրիպտոֆան	UGG
Ֆենիլալանին	uuu uuc
Ցիստեին	UGU UHC
STOP	UGA UAG UAA

Գենետիկ կոդի հատկությունները

Երեք հաջորդական նուկլեոտիդներ (ազոտային հիմքեր) կոդավորում են մեկ ամինաթթվի «անունը», այսինքն՝ 20 ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը կոդավորված է զգալի կոդային միավորով՝ երեք նուկլեոտիդների համակցություն, որը կոչվում է. եռյակ կամ կոդոն.

Եռյակ (կոդոն)- երեք նուկլեոտիդների (ազոտային հիմքերի) հաջորդականություն ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի մոլեկուլում, որը որոշում է որոշակի ամինաթթվի ընդգրկումը սպիտակուցի մոլեկուլում դրա սինթեզի ընթացքում:

• Միանշանակություն (դիսկրետություն)

Մեկ եռյակը չի կարող կոդավորել երկու տարբեր ամինաթթուներ, այն կոդավորում է միայն մեկ ամինաթթու: Որոշակի կոդոն համապատասխանում է միայն մեկ ամինաթթվի:

Յուրաքանչյուր ամինաթթու կարող է սահմանվել մեկից ավելի եռյակով: Բացառություն - մեթիոնինԵվ տրիպտոֆան. Այլ կերպ ասած, մի քանի կոդոններ կարող են համապատասխանել նույն ամինաթթունին։

• ոչ համընկնող

Նույն հիմքը չի կարող միաժամանակ լինել երկու հարակից կոդոններում:

Որոշ եռյակներ չեն կոդավորում ամինաթթուները, այլ մի տեսակ «ճանապարհային նշաններ» են, որոնք որոշում են առանձին գեների սկիզբն ու վերջը (UAA, UAG, UGA), որոնցից յուրաքանչյուրը նշանակում է սինթեզի դադարեցում և գտնվում է յուրաքանչյուրի վերջում։ գեն, այնպես որ կարող ենք խոսել գենետիկ կոդի բևեռականության մասին:

Կենդանիների և բույսերի, սնկերի, բակտերիաների և վիրուսների մեջ նույն եռյակը կոդավորում է նույն տեսակի ամինաթթուները, այսինքն՝ գենետիկ կոդը նույնն է բոլոր կենդանի էակների համար։ Այսինքն՝ ունիվերսալություն - գենետիկ կոդի օրգանիզմների մեջ նույն կերպ աշխատելու ունակությունը տարբեր մակարդակներումբարդությունը վիրուսներից մինչև մարդ.ԴՆԹ կոդի ունիվերսալությունը հաստատում է p-ի միասնությունըմեր մոլորակի ողջ կյանքի ծագումը: Գենետիկական ինժեներիայի մեթոդները հիմնված են գենետիկ կոդի ունիվերսալության հատկության օգտագործման վրա։

Գենետիկ կոդի հայտնաբերման պատմությունից

Առաջին անգամ գոյության գաղափարը գենետիկ կոդը ձեւակերպել է Ա.Դաունը եւ 1952 - 1954 թթ. Գիտնականները ցույց են տվել, որ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը, որը եզակի կերպով որոշում է որոշակի ամինաթթվի սինթեզը, պետք է պարունակի առնվազն երեք կապ։ Հետագայում ապացուցվեց, որ նման հաջորդականությունը բաղկացած է երեք նուկլեոտիդներից, որոնք կոչվում են կոդոնկամ եռյակ .

Հարցերը, թե որ նուկլեոտիդներն են պատասխանատու որոշակի ամինաթթու սպիտակուցի մոլեկուլի մեջ ներառելու համար, և քանի նուկլեոտիդ է որոշում այդ ընդգրկումը, մնացին չլուծված մինչև 1961 թվականը: Տեսական վերլուծությունը ցույց տվեց, որ ծածկագիրը չի կարող բաղկացած լինել մեկ նուկլեոտիդից, քանի որ այս դեպքում կարող է կոդավորվել ընդամենը 4 ամինաթթու։ Այնուամենայնիվ, ծածկագիրը չի կարող լինել նաև կրկնակի, այսինքն, չորս տառանոց «այբուբենից» երկու նուկլեոտիդների համակցությունը չի կարող ծածկել բոլոր ամինաթթուները, քանի որ միայն 16 նման համակցություններ են տեսականորեն հնարավոր (4 2 = 16):

Երեք անընդմեջ նուկլեոտիդները բավարար են 20 ամինաթթուների կոդավորման համար, ինչպես նաև «stop» ազդանշանը, որը նշանակում է սպիտակուցի հաջորդականության ավարտ, երբ հնարավոր համակցությունների թիվը 64 է (4 3 = 64):

ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ(հունարեն՝ geneticos՝ հղում կատարելով ծագմանը; syn.: ծածկագիր, կենսաբանական ծածկագիր, ամինաթթուների ծածկագիր, սպիտակուցի ծածկագիր, ծածկագիր նուկլեինաթթուներ ) - կենդանիների, բույսերի, բակտերիաների և վիրուսների նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում ժառանգական տեղեկատվության գրանցման համակարգ՝ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը փոխարինելով։

Գենետիկական տեղեկատվությունը (նկ.) բջջից բջիջ, սերնդից սերունդ, բացառությամբ ՌՆԹ պարունակող վիրուսների, փոխանցվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների կրկնօրինակմամբ (տես Կրկնօրինակում)։ ԴՆԹ-ի ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը բջիջների կյանքի գործընթացում իրականացվում է 3 տեսակի ՌՆԹ-ի միջոցով՝ տեղեկատվական (mRNA կամ mRNA), ռիբոսոմային (rRNA) և տրանսպորտային (tRNA), որոնք սինթեզվում են ԴՆԹ-ի վրա, ինչպես մատրիցով, օգտագործելով ՌՆԹ-ն: պոլիմերազային ֆերմենտ. Միևնույն ժամանակ, ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է նուկլեոտիդների հաջորդականությունը ՌՆԹ-ի բոլոր երեք տեսակներում (տես Տրանսկրիպցիա): Սպիտակուցային մոլեկուլը կոդավորող գենի (տես) տեղեկատվությունը կրում է միայն mRNA-ն։ Ժառանգական տեղեկատվության իրականացման վերջնական արդյունքը սպիտակուցի մոլեկուլների սինթեզն է, որոնց յուրահատկությունը որոշվում է դրանց ամինաթթուների հաջորդականությամբ (տես Թարգմանություն)։

Քանի որ ԴՆԹ-ն կամ ՌՆԹ-ն պարունակում է ընդամենը 4 տարբեր ազոտային հիմքեր[ԴՆԹ-ում - ադենին (A), թիմին (T), գուանին (G), ցիտոզին (C); ՌՆԹ-ում՝ ադենին (A), ուրացիլ (U), ցիտոզին (C), գուանին (G)], որի հաջորդականությունը որոշում է սպիտակուցի 20 ամինաթթուների հաջորդականությունը, G.-ի խնդիրը, այսինքն՝ Նուկլեինաթթուների 4 տառանոց այբուբենը պոլիպեպտիդների 20 տառանոց այբուբենի թարգմանելու խնդիր։

Առաջին անգամ սպիտակուցի մոլեկուլների մատրիցային սինթեզի գաղափարը հիպոթետիկ մատրիցայի հատկությունների ճիշտ կանխատեսմամբ ձևակերպվել է Ն.Կ. Կոլցովի կողմից 1928 թվականին: 1944 թվականին Էվերին և այլք հաստատեցին, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները պատասխանատու են փոխանցման համար: ժառանգական հատկություններ պնևմակոկների փոխակերպման ժամանակ. 1948 թվականին Է.Չարգաֆը ցույց տվեց, որ ԴՆԹ-ի բոլոր մոլեկուլներում առկա է համապատասխան նուկլեոտիդների (A-T, G-C) քանակական հավասարություն։ 1953 թվականին Ֆ. Քրիքը, Ջ. Ուոթսոնը և Ուիլկինսը (M. H. F. Wilkins), հիմնվելով այս կանոնի և ռենտգենյան դիֆրակցիոն վերլուծության տվյալների վրա (տես), եկան այն եզրակացության, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կրկնակի պարույր է՝ բաղկացած երկու պոլինուկլեոտիդից։ ջրածնային կապերով միացված շղթաներ։ Ավելին, միայն T-ն կարող է տեղակայվել մի շղթայի A-ի դեմ երկրորդում, և միայն C-ն G-ի դեմ: Այս փոխլրացումը հանգեցնում է նրան, որ մի շղթայի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը եզակիորեն որոշում է մյուսի հաջորդականությունը: Երկրորդ նշանակալից եզրակացությունը, որը բխում է այս մոդելից, այն է, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլն ունակ է ինքնավերարտադրվելու։

1954-ին Գ.Գամովը իր մեջ ձևակերպեց Գ-ի խնդիրը ժամանակակից ձև. 1957 թվականին Ֆ. Կրիկը արտահայտեց ադապտերների հիպոթեզը՝ ենթադրելով, որ ամինաթթուները փոխազդում են նուկլեինաթթվի հետ ոչ ուղղակիորեն, այլ միջնորդների միջոցով (այժմ հայտնի է որպես tRNA)։ Հետագա տարիներին գենետիկական տեղեկատվության փոխանցման ընդհանուր սխեմայի բոլոր հիմնական կապերը, ի սկզբանե հիպոթետիկ, հաստատվեցին փորձնականորեն: 1957 թվականին հայտնաբերվել են mRNAs [Ա. S. Spirin, A. N. Belozersky et al.; Ֆոլկին և Աստրախան (E. Volkin, L. Astrachan)] և tRNA [Hoagland (M. V. Hoagland)]; 1960 թվականին ԴՆԹ-ն սինթեզվեց բջիջից դուրս՝ օգտագործելով գոյություն ունեցող ԴՆԹ մակրոմոլեկուլները որպես ձևանմուշ (A. Kornberg) և հայտնաբերվեց ԴՆԹ-ից կախված ՌՆԹ սինթեզ [Weiss (S. V. Weiss) et al.]: 1961 թվականին ստեղծվեց առանց բջիջների համակարգ, որում բնական ՌՆԹ-ի կամ սինթետիկ պոլիրիբոնուկլեոտիդների առկայության դեպքում սինթեզվում էին սպիտակուցանման նյութեր [Մ. Nirenberg and Matthaei (J. H. Matthaei)]: Գ–ի ճանաչման խնդիրը բաղկացած էր կոդի ընդհանուր հատկությունների ուսումնասիրությունից և փաստացի վերծանելուց, այսինքն՝ պարզել, թե նուկլեոտիդների (կոդոնների) որ համակցություններն են ծածկագրում որոշակի ամինաթթուներ։

Կոդի ընդհանուր հատկությունները պարզաբանվել են անկախ դրա վերծանումից և հիմնականում դրանից առաջ՝ վերլուծելով մուտացիաների առաջացման մոլեկուլային օրինաչափությունները (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963): Նրանք հանգում են հետևյալին.

1. Օրենսգիրքը համընդհանուր է, այսինքն՝ նույնական, համենայն դեպս հիմնականում բոլոր կենդանի էակների համար:

2. Կոդը եռակի է, այսինքն՝ յուրաքանչյուր ամինաթթու կոդավորված է եռակի նուկլեոտիդներով։

3. Կոդը չի համընկնում, այսինքն՝ տվյալ նուկլեոտիդը չի կարող լինել մեկից ավելի կոդոնի մաս։

4. Կոդը դեգեներատ է, այսինքն՝ մեկ ամինաթթուն կարող է կոդավորվել մի քանի եռյակով։

5. Սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին տեղեկությունը կարդացվում է mRNA-ից հաջորդաբար՝ սկսած ֆիքսված կետից։

6. Հնարավոր եռյակների մեծ մասը «իմաստ» ունի, այսինքն՝ կոդավորում է ամինաթթուները:

7. Կոդոնի երեք «տառերից» առաջնային նշանակություն ունեն միայն երկուսը (պարտադիր), մինչդեռ երրորդը (ըստ ցանկության) շատ ավելի քիչ տեղեկատվություն է պարունակում։

Կոդի ուղղակի ապակոդավորումը բաղկացած կլինի կառուցվածքային գենում նուկլեոտիդային հաջորդականության համեմատությունից (կամ դրա վրա սինթեզված mRNA-ն) համապատասխան սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականության հետ: Սակայն այս ճանապարհը տեխնիկապես դեռեւս անհնար է։ Օգտագործվել են երկու այլ եղանակներ՝ սպիտակուցի սինթեզը բջիջներից զերծ համակարգում՝ օգտագործելով հայտնի կազմի արհեստական ​​պոլիրիբոնուկլեոտիդներ՝ որպես մատրիցա և մուտացիաների ձևավորման մոլեկուլային օրինաչափությունների վերլուծություն (տես): Առաջինն ավելի վաղ բերել է դրական արդյունքներ և պատմականորեն մեծ դեր է խաղացել Գ–ի վերծանման գործում։

1961 թվականին Մ. Նիրենբերգը և Մատթեյը որպես մատրիցա օգտագործեցին հոմոպոլիմեր՝ սինթետիկ պոլիուրիդիլ թթու (այսինքն՝ UUUU բաղադրության արհեստական ​​ՌՆԹ...) և ստացան պոլիֆենիլալանին։ Սրանից հետևեց, որ ֆենիլալանինի կոդոնը բաղկացած է մի քանի U-ից, այսինքն՝ եռյակի դեպքում այն ​​նշանակում է UUU։ Հետագայում հոմոպոլիմերների հետ կիրառվել են տարբեր նուկլեոտիդներից բաղկացած պոլիրիբոնուկլեոտիդներ։ Տվյալ դեպքում հայտնի էր միայն պոլիմերների բաղադրությունը, մինչդեռ դրանցում նուկլեոտիդների դասավորվածությունը վիճակագրական էր, հետևաբար արդյունքների վերլուծությունը վիճակագրական էր և տալիս էր անուղղակի եզրակացություններ։ Բավական արագ, մեզ հաջողվեց գտնել առնվազն մեկ եռյակ բոլոր 20 ամինաթթուների համար: Պարզվեց, որ օրգանական լուծիչների առկայությունը, pH-ի կամ ջերմաստիճանի փոփոխությունները, որոշ կատիոններ և հատկապես հակաբիոտիկներ ծածկագիրը դարձնում են երկիմաստ. տարբեր ամինաթթուներ: Ստրեպտոմիցինը ազդում էր տեղեկատվության ընթերցման վրա ինչպես բջիջներից ազատ համակարգերում, այնպես էլ in vivo-ում, և արդյունավետ էր միայն streptomycin-ի նկատմամբ զգայուն բակտերիաների շտամների վրա: Ստրեպտոմիցինից կախված շտամների դեպքում նա «ուղղել» է մուտացիայի արդյունքում փոխված կոդոնների ցուցումները։ Նմանատիպ արդյունքները հիմք են տվել կասկածելու Գ.-ի վերծանման ճիշտությանը առանց բջջային համակարգի օգնությամբ; հաստատում էր պահանջվում, և հիմնականում՝ in ​​vivo տվյալների միջոցով:

G. to. in vivo-ի վերաբերյալ հիմնական տվյալները ստացվել են վերլուծելով սպիտակուցների ամինաթթուների կազմը մուտագեններով (տես) գործողության հայտնի մեխանիզմով մշակված օրգանիզմներում, օրինակ՝ ազոտային to-one, որն առաջացնում է C-ի փոխարինում U և A-ի կողմից Գ. Օգտակար տեղեկատվությունտրամադրում է նաև ոչ սպեցիֆիկ մուտագենների հետևանքով առաջացած մուտացիաների վերլուծություն, հարակից սպիտակուցների առաջնային կառուցվածքի տարբերությունների համեմատություն տարբեր տեսակներ, ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների բաղադրության հարաբերակցությունը և այլն։

Գ.-ի վերծանումը in vivo և in vitro տվյալների հիման վրա տվել է համընկնող արդյունքներ: Հետագայում մշակվեցին բջիջներից զերծ համակարգերում ծածկագրի վերծանման երեք այլ եղանակներ. aminoacyl-tRNA-ի (այսինքն՝ tRNA-ի կցված ակտիվացված ամինաթթվի հետ) կապը հայտնի կազմի տրինուկլեոտիդների հետ (M. Nirenberg et al., 1965), ամինոացիլ-tRNA-ի միացումը պոլինուկլեոտիդների հետ՝ սկսած որոշակի եռյակից (Mattei et al., 1966), և պոլիմերների օգտագործումը որպես mRNA, որոնցում ոչ միայն բաղադրությունը, այլև նուկլեոտիդների կարգը հայտնի է (X. Korana et al. ., 1965): Բոլոր երեք մեթոդները լրացնում են միմյանց, և արդյունքները համահունչ են in vivo փորձերի արդյունքում ստացված տվյալներին:

70-ական թթ. 20 րդ դար Գոյություն ունեին G.-ի վերծանման արդյունքների հատկապես հուսալի ստուգման մեթոդներ: Հայտնի է, որ պրոֆլավինի ազդեցության տակ առաջացող մուտացիաները բաղկացած են առանձին նուկլեոտիդների կորստից կամ ներդիրից, ինչը հանգեցնում է ընթերցման շրջանակի տեղաշարժի: T4 ֆագում պրոֆլավինի կողմից առաջացել են մի շարք մուտացիաներ, որոնցում փոխվել է լիզոզիմի բաղադրությունը։ Այս կազմը վերլուծվել և համեմատվել է այն կոդոնների հետ, որոնք պետք է ստացվեին ընթերցման շրջանակում տեղաշարժով: Լիարժեք համընկնում էր. Բացի այդ, այս մեթոդը հնարավորություն տվեց պարզել, թե դեգեներատ կոդի որ եռյակն է կոդավորում ամինաթթուներից յուրաքանչյուրը: 1970 թվականին Ադամսին (Ջ. Մ. Ադամս) և նրա գործընկերներին հաջողվեց ուղղակի մեթոդով մասնակիորեն վերծանել Գ. դրա կեղևի սպիտակուցը: Արդյունքները լիովին համընկնում էին ոչ ուղղակի մեթոդներով ստացվածների հետ: Այսպիսով ծածկագիրը վերծանվում է ամբողջությամբ և ճիշտ։

Վերծանման արդյունքներն ամփոփված են աղյուսակում: Այն թվարկում է կոդոնների և ՌՆԹ-ի կազմը։ tRNA հակակոդոնների բաղադրությունը լրացնում է mRNA կոդոններին, այսինքն՝ U-ի փոխարեն դրանք պարունակում են A, A-ի փոխարեն՝ U, C-G-ի փոխարեն և G-C-ի փոխարեն և համապատասխանում է կառուցվածքային գենի կոդոններին (այդ շղթան. ԴՆԹ, որով ընթերցվում է տեղեկատվությունը) միայն այն տարբերությամբ, որ ուրացիլը զբաղեցնում է թիմինի տեղը։ 64 եռյակներից, որոնք կարող են ձևավորվել 4 նուկլեոտիդների համադրությամբ, 61-ն ունեն «իմաստ», այսինքն՝ ծածկագրում են ամինաթթուները, իսկ 3-ը «անհեթեթ» են (իմաստից զուրկ): Եռյակների կազմի և դրանց նշանակության միջև կա բավականին հստակ հարաբերություն, որը բացահայտվել է նույնիսկ կոդի ընդհանուր հատկությունները վերլուծելիս։ Որոշ դեպքերում կոնկրետ ամինաթթու (օրինակ՝ պրոլին, ալանին) կոդավորող եռյակները բնութագրվում են նրանով, որ առաջին երկու նուկլեոտիդները (պարտադիր) նույնն են, իսկ երրորդը (ըստ ցանկության) կարող է լինել ցանկացած բան։ Մյուս դեպքերում (օրինակ՝ ասպարագին, գլուտամին կոդավորելիս) երկու նմանատիպ եռյակներ ունեն նույն նշանակությունը, որոնցում առաջին երկու նուկլեոտիդները համընկնում են, իսկ ցանկացած պուրին կամ ցանկացած պիրիմիդին զբաղեցնում է երրորդի տեղը։

Անհեթեթ կոդոններ, որոնցից 2-ը ունեն ֆագ մուտանտների նշանակմանը համապատասխանող հատուկ անուններ (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal), թեև դրանք չեն կոդավորում որևէ ամինաթթու, բայց ունեն. մեծ նշանակությունտեղեկատվություն կարդալիս՝ կոդավորելով պոլիպեպտիդային շղթայի վերջը։

Տեղեկատվությունը կարդացվում է 5 1 -> 3 1 - նուկլեոտիդային շղթայի վերջ ուղղությամբ (տես Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուներ): Այս դեպքում սպիտակուցի սինթեզը անցնում է ազատ ամինաթթուից դեպի ազատ կարբոքսիլ խումբ ունեցող ամինաթթու: Սինթեզի սկիզբը կոդավորված է AUG և GUG եռյակներով, որոնք այս դեպքում ներառում են հատուկ մեկնարկային aminoacyl-tRNA, մասնավորապես N-formylmethionyl-tRNA: Նույն եռյակները, երբ տեղայնացվում են շղթայի ներսում, կոդավորում են համապատասխանաբար մեթիոնինը և վալինը: Անորոշությունը վերացնում է նրանով, որ ընթերցման սկզբին նախորդում է անհեթեթություն։ Կա ապացույց, որ տարբեր սպիտակուցներ կոդավորող mRNA շրջանների սահմանը բաղկացած է ավելի քան երկու եռյակից, և որ ՌՆԹ-ի երկրորդական կառուցվածքը փոխվում է այդ վայրերում. այս հարցը քննության փուլում է։ Եթե ​​կառուցվածքային գենի ներսում անհեթեթ կոդոն է առաջանում, ապա համապատասխան սպիտակուցը կառուցվում է միայն մինչև այս կոդոնի գտնվելու վայրը:

Գենետիկ կոդի հայտնաբերումն ու վերծանումը` մոլեկուլային կենսաբանության ակնառու ձեռքբերումը, ազդեց բոլոր կենսաբանության, գիտությունների վրա` որոշ դեպքերում հիմք դնելով հատուկ մեծ հատվածների զարգացմանը (տես Մոլեկուլային գենետիկա): Գ–ի բացման էֆեկտը և դրա հետ կապված հետազոտությունները համեմատվում են Դարվինի տեսության կողմից կենսաբանության, գիտությունների վրա ստացված էֆեկտի հետ։

G.-ի ունիվերսալությունը բոլոր ներկայացուցիչների մոտ կյանքի հիմնական մոլեկուլային մեխանիզմների ունիվերսալության ուղղակի վկայությունն է: օրգանական աշխարհ. Մինչդեռ գենետիկական ապարատի և նրա կառուցվածքի ֆունկցիաների մեծ տարբերությունները պրոկարիոտներից էուկարիոտներին և միաբջիջներից բազմաբջիջներին անցնելու ժամանակ, հավանաբար, կապված են մոլեկուլային տարբերությունների հետ, որոնց ուսումնասիրությունն ապագայի խնդիրներից է։ Քանի որ Գ–ի հետազոտությունը միայն խնդիր է վերջին տարիներին, ստացված արդյունքների նշանակությունը գործնական բժշկության համար միայն անուղղակի է՝ թույլ տալով հասկանալ հիվանդությունների բնույթը, հարուցիչների և բուժիչ նյութերի գործողության մեխանիզմը։ Այնուամենայնիվ, այնպիսի երևույթների հայտնաբերումը, ինչպիսիք են փոխակերպումը (տես), փոխակերպումը (տես), ճնշելը (տես), ցույց է տալիս պաթոլոգիկորեն փոփոխված ժառանգական տեղեկատվության կամ դրա ուղղման հիմնարար հնարավորությունը, այսպես կոչված: գենետիկական ճարտարագիտություն (տես):

Աղյուսակ. ԳԵՆԵՏԻԿ ԿՈԴ

Կոդոնի առաջին նուկլեոտիդը	Կոդոնի երկրորդ նուկլեոտիդ								Երրորդ՝ կոդոն նուկլեոտիդ
		Ֆենիլալանին
						J Անհեթեթություն
								տրիպտոֆան
						Հիստիդին
						Գլուտամինաթթու
		Իզոլեյցին				Ասպարտիկ
		Մեթիոնին
						Ասպարագին
						Գլութամին

* Կոդավորում է շղթայի վերջը:

** Կոդավորում է նաև շղթայի սկիզբը:

Մատենագիտություն: Ichas M. Biological code, trans. անգլերենից, Մ., 1971; Աղեղնավոր Ն.Բ. Բիոֆիզիկա ցիտոգենետիկ պարտությունների և գենետիկական ծածկագրի, Լ., 1968; Մոլեկուլային գենետիկա, տրանս. անգլերենից, խմբ. A. N. Belozersky, մաս 1, M., 1964; Նուկլեինաթթուներ, տրանս. անգլերենից, խմբ. Ա.Ն.Բելոզերսկի.Մոսկվա, 1965թ. Ուոթսոն Ջ.Դ. Մոլեկուլային կենսաբանությունգեն, տրանս. անգլերենից, Մ., 1967; Ֆիզիոլոգիական գենետիկա, խմբ. M. E. Lobasheva S. G., Inge-Vechtoma-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v «E. Geissler, B., 1972; Գենետիկ կոդը, Gold Spr. Հարբ. ախտանիշ. քանակ. Բիոլ., գ. 31, 1966; W o e s e C. R. Գենետիկ կոդը, N. Y. a. օ., 1967։